Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2167C>A
c.3020C>A (p.Ser1007Tyr)
n.3139C>A
n.684C>A
c.3173C>A (p.Ser1058Tyr)
c.3068C>A (p.Ser1023Tyr)
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c.2897-5552T>A (n.2897-5552T>A)
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c.*2935T>A (n.*2935T>A)
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n.4094T>A
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c.*2937A>T (n.*2937A>T)
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n.4093A>T
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c.*2937A>G (n.*2937A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918111T>GCA346668260LRPPRCn.614A>C
c.303+145A>C (n.303+145A>C)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
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n.2164A>C
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n.3136A>C
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c.3065A>C (p.His1022Pro)
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c.*2700A>C (n.*2700A>C)
n.183A>C
n.4093A>C
c.2984A>C (p.His995Pro)
n.3104A>C
2g.43918111T=CA2493988118LRPPRCn.614A=
c.303+145A= (n.303+145A=)
c.*2848A= (n.*2848A=)
c.3062A= (p.His1021=)
c.3080A= (p.His1027=)
c.3059A= (p.His1020=)
n.3646A=
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c.3053A= (p.His1018=)
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c.3017A= (p.His1006=)
n.3136A=
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c.3170A= (p.His1057=)
c.3065A= (p.His1022=)
c.3092A= (p.His1031=)
n.3865A=
c.*2937A= (n.*2937A=)
n.1669A=
n.3649A=
c.2897-5553A= (n.2897-5553A=)
c.2969A= (p.His990=)
n.3613A=
c.*2934A= (n.*2934A=)
n.5987A=
c.*598A= (n.*598A=)
c.*2975A= (n.*2975A=)
n.3082A=
c.*2700A= (n.*2700A=)
n.183A=
n.4093A=
c.2984A= (p.His995=)
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2g.43918112G>ACA346668264LRPPRCn.613C>T
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c.*2847C>T (n.*2847C>T)
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n.3864C>T
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c.*2933C>T (n.*2933C>T)
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n.4092C>T
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n.3103C>T
 gnomAD v4
2g.43918112G>CCA346668265LRPPRCn.613C>G
c.303+144C>G (n.303+144C>G)
c.*2847C>G (n.*2847C>G)
c.3061C>G (p.His1021Asp)
c.3079C>G (p.His1027Asp)
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n.3645C>G
c.1479C>G
c.3052C>G (p.His1018Asp)
n.2163C>G
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n.3135C>G
n.680C>G
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n.3864C>G
c.*2936C>G (n.*2936C>G)
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n.3648C>G
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n.3103C>G
2g.43918112G>TCA346668267LRPPRCn.613C>A
c.303+144C>A (n.303+144C>A)
c.*2847C>A (n.*2847C>A)
c.3061C>A (p.His1021Asn)
c.3079C>A (p.His1027Asn)
c.3058C>A (p.His1020Asn)
n.3645C>A
c.1479C>A
c.3052C>A (p.His1018Asn)
n.2163C>A
c.3016C>A (p.His1006Asn)
n.3135C>A
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c.3169C>A (p.His1057Asn)
c.3064C>A (p.His1022Asn)
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n.3864C>A
c.*2936C>A (n.*2936C>A)
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n.3648C>A
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n.4092C>A
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n.3103C>A
2g.43918113T>ACA346668270LRPPRCn.612A>T
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c.*2846A>T (n.*2846A>T)
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c.*2935A>T (n.*2935A>T)
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c.*2932A>T (n.*2932A>T)
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n.3080A>T
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n.181A>T
n.4091A>T
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n.3102A>T
2g.43918113T>CCA425908539LRPPRCn.612A>G
c.303+143A>G (n.303+143A>G)
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
c.3060A>G (p.Lys1020=)
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n.3863A>G
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n.3611A>G
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n.5985A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*2973A>G (n.*2973A>G)
n.3080A>G
c.*2698A>G (n.*2698A>G)
n.181A>G
n.4091A>G
c.2982A>G (p.Lys994=)
n.3102A>G
2g.43918113T>GCA346668272LRPPRCn.612A>C
c.303+143A>C (n.303+143A>C)
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
c.3060A>C (p.Lys1020Asn)
c.3078A>C (p.Lys1026Asn)
c.3057A>C (p.Lys1019Asn)
n.3644A>C
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n.2162A>C
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c.3168A>C (p.Lys1056Asn)
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n.3863A>C
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
n.1667A>C
n.3647A>C
c.2897-5555A>C (n.2897-5555A>C)
c.2967A>C (p.Lys989Asn)
n.3611A>C
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
n.5985A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*2973A>C (n.*2973A>C)
n.3080A>C
c.*2698A>C (n.*2698A>C)
n.181A>C
n.4091A>C
c.2982A>C (p.Lys994Asn)
n.3102A>C
 gnomAD v4
2g.43918114T>ACA346668274LRPPRCn.611A>T
c.303+142A>T (n.303+142A>T)
c.*2845A>T (n.*2845A>T)
c.3059A>T (p.Lys1020Ile)
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c.1477A>T
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n.678A>T
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n.3862A>T
c.*2934A>T (n.*2934A>T)
n.1666A>T
n.3646A>T
c.2897-5556A>T (n.2897-5556A>T)
c.2966A>T (p.Lys989Ile)
n.3610A>T
c.*2931A>T (n.*2931A>T)
n.5984A>T
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n.180A>T
n.4090A>T
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n.3101A>T
2g.43918114T>CCA346668276LRPPRCn.611A>G
c.303+142A>G (n.303+142A>G)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
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n.678A>G
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n.3862A>G
c.*2934A>G (n.*2934A>G)
n.1666A>G
n.3646A>G
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c.2966A>G (p.Lys989Arg)
n.3610A>G
c.*2931A>G (n.*2931A>G)
n.5984A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*2972A>G (n.*2972A>G)
n.3079A>G
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n.180A>G
n.4090A>G
c.2981A>G (p.Lys994Arg)
n.3101A>G
 gnomAD v4
2g.43918114T>GCA346668279LRPPRCn.611A>C
c.303+142A>C (n.303+142A>C)
c.*2845A>C (n.*2845A>C)
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n.3133A>C
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c.3089A>C (p.Lys1030Thr)
n.3862A>C
c.*2934A>C (n.*2934A>C)
n.1666A>C
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c.2897-5556A>C (n.2897-5556A>C)
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c.*2931A>C (n.*2931A>C)
n.5984A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*2972A>C (n.*2972A>C)
n.3079A>C
c.*2697A>C (n.*2697A>C)
n.180A>C
n.4090A>C
c.2981A>C (p.Lys994Thr)
n.3101A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43918114T=CA2493988119LRPPRCn.611A=
c.303+142A= (n.303+142A=)
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c.*2931A= (n.*2931A=)
n.5984A=
c.*595A= (n.*595A=)
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n.3079A=
c.*2697A= (n.*2697A=)
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n.4090A=
c.2981A= (p.Lys994=)
n.3101A=
2g.43918115T>ACA346668281LRPPRCn.610A>T
c.303+141A>T (n.303+141A>T)
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.3058A>T (p.Lys1020Ter)
c.3076A>T (p.Lys1026Ter)
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c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
n.3132A>T
n.677A>T
c.3166A>T (p.Lys1056Ter)
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c.3088A>T (p.Lys1030Ter)
n.3861A>T
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
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c.2897-5557A>T (n.2897-5557A>T)
c.2965A>T (p.Lys989Ter)
n.3609A>T
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
n.5983A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*2971A>T (n.*2971A>T)
n.3078A>T
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
n.179A>T
n.4089A>T
c.2980A>T (p.Lys994Ter)
n.3100A>T
2g.43918115T>CCA346668283LRPPRCn.610A>G
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c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.3058A>G (p.Lys1020Glu)
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c.2965A>G (p.Lys989Glu)
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c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*2971A>G (n.*2971A>G)
n.3078A>G
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
n.179A>G
n.4089A>G
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
n.3100A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918115T>GCA346668285LRPPRCn.610A>C
c.303+141A>C (n.303+141A>C)
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.3058A>C (p.Lys1020Gln)
c.3076A>C (p.Lys1026Gln)
c.3055A>C (p.Lys1019Gln)
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c.1476A>C
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n.2160A>C
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
n.3132A>C
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c.*2933A>C (n.*2933A>C)
n.1665A>C
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c.2897-5557A>C (n.2897-5557A>C)
c.2965A>C (p.Lys989Gln)
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n.3100A>C
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n.3099A>G
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n.3641A>C
c.1475A>C
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n.3077A>C
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n.5981A>C
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c.*2969A>C (n.*2969A>C)
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n.177A>C
n.4087A>C
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n.3098A>C
2g.43918118C>ACA346668298LRPPRCn.607G>T
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2g.43918118C>GCA346668302LRPPRCn.607G>C
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c.*2841G>C (n.*2841G>C)
c.3055G>C (p.Glu1019Gln)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
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n.3639G>C
c.1473G>C
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
n.2157G>C
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n.3129G>C
n.674G>C
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c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
n.3858G>C
c.*2930G>C (n.*2930G>C)
n.1662G>C
n.3642G>C
c.2897-5560G>C (n.2897-5560G>C)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
n.3606G>C
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n.5980G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
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n.3075G>C
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n.176G>C
n.4086G>C
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n.3097G>C
2g.43918118C>TCA346668300LRPPRCn.607G>A
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c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.3055G>A (p.Glu1019Lys)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
n.3639G>A
c.1473G>A
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
n.2157G>A
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
n.3129G>A
n.674G>A
c.3163G>A (p.Glu1055Lys)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.3085G>A (p.Glu1029Lys)
n.3858G>A
c.*2930G>A (n.*2930G>A)
n.1662G>A
n.3642G>A
c.2897-5560G>A (n.2897-5560G>A)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
n.3606G>A
c.*2927G>A (n.*2927G>A)
n.5980G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*2968G>A (n.*2968G>A)
n.3075G>A
c.*2693G>A (n.*2693G>A)
n.176G>A
n.4086G>A
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
n.3097G>A
2g.43918119A>CCA346668304LRPPRCn.606T>G
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n.3857T>G
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n.3605T>G
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n.3074T>G
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n.175T>G
n.4085T>G
c.2976T>G (p.Asp992Glu)
n.3096T>G
2g.43918119A>GCA425908544LRPPRCn.606T>C
c.303+137T>C (n.303+137T>C)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.3054T>C (p.Asp1018=)
c.3072T>C (p.Asp1024=)
c.3051T>C (p.Asp1017=)
n.3638T>C
c.1472T>C
c.3045T>C (p.Asp1015=)
n.2156T>C
c.3009T>C (p.Asp1003=)
n.3128T>C
n.673T>C
c.3162T>C (p.Asp1054=)
c.3057T>C (p.Asp1019=)
c.3084T>C (p.Asp1028=)
n.3857T>C
c.*2929T>C (n.*2929T>C)
n.1661T>C
n.3641T>C
c.2897-5561T>C (n.2897-5561T>C)
c.2961T>C (p.Asp987=)
n.3605T>C
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
n.5979T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*2967T>C (n.*2967T>C)
n.3074T>C
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
n.175T>C
n.4085T>C
c.2976T>C (p.Asp992=)
n.3096T>C
 ClinVar
2g.43918119A>TCA346668306LRPPRCn.606T>A
c.303+137T>A (n.303+137T>A)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
c.3054T>A (p.Asp1018Glu)
c.3072T>A (p.Asp1024Glu)
c.3051T>A (p.Asp1017Glu)
n.3638T>A
c.1472T>A
c.3045T>A (p.Asp1015Glu)
n.2156T>A
c.3009T>A (p.Asp1003Glu)
n.3128T>A
n.673T>A
c.3162T>A (p.Asp1054Glu)
c.3057T>A (p.Asp1019Glu)
c.3084T>A (p.Asp1028Glu)
n.3857T>A
c.*2929T>A (n.*2929T>A)
n.1661T>A
n.3641T>A
c.2897-5561T>A (n.2897-5561T>A)
c.2961T>A (p.Asp987Glu)
n.3605T>A
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
n.5979T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*2967T>A (n.*2967T>A)
n.3074T>A
c.*2692T>A (n.*2692T>A)
n.175T>A
n.4085T>A
c.2976T>A (p.Asp992Glu)
n.3096T>A
2g.43918120T>ACA346668309LRPPRCn.605A>T
c.303+136A>T (n.303+136A>T)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
c.3053A>T (p.Asp1018Val)
c.3071A>T (p.Asp1024Val)
c.3050A>T (p.Asp1017Val)
n.3637A>T
c.1471A>T
c.3044A>T (p.Asp1015Val)
n.2155A>T
c.3008A>T (p.Asp1003Val)
n.3127A>T
n.672A>T
c.3161A>T (p.Asp1054Val)
c.3056A>T (p.Asp1019Val)
c.3083A>T (p.Asp1028Val)
n.3856A>T
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
n.1660A>T
n.3640A>T
c.2897-5562A>T (n.2897-5562A>T)
c.2960A>T (p.Asp987Val)
n.3604A>T
c.*2925A>T (n.*2925A>T)
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c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*2966A>T (n.*2966A>T)
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n.174A>T
n.4084A>T
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n.3095A>T
 gnomAD v4
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c.*2964A>C (n.*2964A>C)
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c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
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n.3634A>C
c.1468A>C
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
n.2152A>C
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
n.3124A>C
n.669A>C
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
n.3853A>C
c.*2925A>C (n.*2925A>C)
n.1657A>C
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n.3070A>C
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n.171A>C
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2g.43918124C>ACA346668332LRPPRCn.601G>T
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n.3852G>T
c.*2924G>T (n.*2924G>T)
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n.4080G>T
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c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
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c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
n.3852G>C
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
n.1656G>C
n.3636G>C
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c.2956G>C (p.Glu986Gln)
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n.5974G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*2962G>C (n.*2962G>C)
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n.170G>C
n.4080G>C
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
n.3091G>C
 COSMIC
2g.43918124C>TCA346668334LRPPRCn.601G>A
c.303+132G>A (n.303+132G>A)
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c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
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c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*2962G>A (n.*2962G>A)
n.3069G>A
c.*2687G>A (n.*2687G>A)
n.170G>A
n.4080G>A
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
n.3091G>A
2g.43918125A=CA2493988121LRPPRCn.600T=
c.303+131T= (n.303+131T=)
c.*2834T= (n.*2834T=)
c.3048T= (p.Tyr1016=)
c.3066T= (p.Tyr1022=)
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n.3635T=
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c.2955T= (p.Tyr985=)
n.3599T=
c.*2920T= (n.*2920T=)
n.5973T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.*2961T= (n.*2961T=)
n.3068T=
c.*2686T= (n.*2686T=)
n.169T=
n.4079T=
c.2970T= (p.Tyr990=)
n.3090T=
2g.43918125A>CCA346668337LRPPRCn.600T>G
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n.3122T>G
n.667T>G
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c.3051T>G (p.Tyr1017Ter)
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n.3851T>G
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n.3635T>G
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n.3090T>G
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c.3066T>C (p.Tyr1022=)
c.3045T>C (p.Tyr1015=)
n.3632T>C
c.1466T>C
c.3039T>C (p.Tyr1013=)
n.2150T>C
c.3003T>C (p.Tyr1001=)
n.3122T>C
n.667T>C
c.3156T>C (p.Tyr1052=)
c.3051T>C (p.Tyr1017=)
c.3078T>C (p.Tyr1026=)
n.3851T>C
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
n.1655T>C
n.3635T>C
c.2897-5567T>C (n.2897-5567T>C)
c.2955T>C (p.Tyr985=)
n.3599T>C
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
n.5973T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*2961T>C (n.*2961T>C)
n.3068T>C
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
n.169T>C
n.4079T>C
c.2970T>C (p.Tyr990=)
n.3090T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918125A>TCA346668339LRPPRCn.600T>A
c.303+131T>A (n.303+131T>A)
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c.3048T>A (p.Tyr1016Ter)
c.3066T>A (p.Tyr1022Ter)
c.3045T>A (p.Tyr1015Ter)
n.3632T>A
c.1466T>A
c.3039T>A (p.Tyr1013Ter)
n.2150T>A
c.3003T>A (p.Tyr1001Ter)
n.3122T>A
n.667T>A
c.3156T>A (p.Tyr1052Ter)
c.3051T>A (p.Tyr1017Ter)
c.3078T>A (p.Tyr1026Ter)
n.3851T>A
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
n.1655T>A
n.3635T>A
c.2897-5567T>A (n.2897-5567T>A)
c.2955T>A (p.Tyr985Ter)
n.3599T>A
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
n.5973T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*2961T>A (n.*2961T>A)
n.3068T>A
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
n.169T>A
n.4079T>A
c.2970T>A (p.Tyr990Ter)
n.3090T>A
2g.43918126T>ACA1638210LRPPRCn.599A>T
c.303+130A>T (n.303+130A>T)
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n.3089A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918126T>CCA46441799LRPPRCn.599A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918126T>GCA346668344LRPPRCn.599A>C
c.303+130A>C (n.303+130A>C)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
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n.3089A>C
2g.43918126T=CA2493988122LRPPRCn.599A=
c.303+130A= (n.303+130A=)
c.*2833A= (n.*2833A=)
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c.*583A= (n.*583A=)
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2g.43918127A>CCA346668347LRPPRCn.598T>G
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n.3849T>G
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n.3849T>C
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
n.1653T>C
n.3633T>C
c.2897-5569T>C (n.2897-5569T>C)
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n.3597T>C
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n.167T>C
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n.3088T>C
2g.43918127A>TCA346668351LRPPRCn.598T>A
c.303+129T>A (n.303+129T>A)
c.*2832T>A (n.*2832T>A)
c.3046T>A (p.Tyr1016Asn)
c.3064T>A (p.Tyr1022Asn)
c.3043T>A (p.Tyr1015Asn)
n.3630T>A
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c.3037T>A (p.Tyr1013Asn)
n.2148T>A
c.3001T>A (p.Tyr1001Asn)
n.3120T>A
n.665T>A
c.3154T>A (p.Tyr1052Asn)
c.3049T>A (p.Tyr1017Asn)
c.3076T>A (p.Tyr1026Asn)
n.3849T>A
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
n.1653T>A
n.3633T>A
c.2897-5569T>A (n.2897-5569T>A)
c.2953T>A (p.Tyr985Asn)
n.3597T>A
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
n.5971T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
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c.*2684T>A (n.*2684T>A)
n.167T>A
n.4077T>A
c.2968T>A (p.Tyr990Asn)
n.3088T>A
2g.43918128C>ACA346668353LRPPRCn.597G>T
c.303+128G>T (n.303+128G>T)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
c.3045G>T (p.Trp1015Cys)
c.3063G>T (p.Trp1021Cys)
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n.2147G>T
c.3000G>T (p.Trp1000Cys)
n.3119G>T
n.664G>T
c.3153G>T (p.Trp1051Cys)
c.3048G>T (p.Trp1016Cys)
c.3075G>T (p.Trp1025Cys)
n.3848G>T
c.*2920G>T (n.*2920G>T)
n.1652G>T
n.3632G>T
c.2897-5570G>T (n.2897-5570G>T)
c.2952G>T (p.Trp984Cys)
n.3596G>T
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
n.5970G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*2958G>T (n.*2958G>T)
n.3065G>T
c.*2683G>T (n.*2683G>T)
n.166G>T
n.4076G>T
c.2967G>T (p.Trp989Cys)
n.3087G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918128C=CA2493988123LRPPRCn.597G=
c.303+128G= (n.303+128G=)
c.*2831G= (n.*2831G=)
c.3045G= (p.Trp1015=)
c.3063G= (p.Trp1021=)
c.3042G= (p.Trp1014=)
n.3629G=
c.1463G=
c.3036G= (p.Trp1012=)
n.2147G=
c.3000G= (p.Trp1000=)
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n.664G=
c.3153G= (p.Trp1051=)
c.3048G= (p.Trp1016=)
c.3075G= (p.Trp1025=)
n.3848G=
c.*2920G= (n.*2920G=)
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c.2952G= (p.Trp984=)
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n.166G=
n.4076G=
c.2967G= (p.Trp989=)
n.3087G=
2g.43918128C>GCA346668355LRPPRCn.597G>C
c.303+128G>C (n.303+128G>C)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
c.3045G>C (p.Trp1015Cys)
c.3063G>C (p.Trp1021Cys)
c.3042G>C (p.Trp1014Cys)
n.3629G>C
c.1463G>C
c.3036G>C (p.Trp1012Cys)
n.2147G>C
c.3000G>C (p.Trp1000Cys)
n.3119G>C
n.664G>C
c.3153G>C (p.Trp1051Cys)
c.3048G>C (p.Trp1016Cys)
c.3075G>C (p.Trp1025Cys)
n.3848G>C
c.*2920G>C (n.*2920G>C)
n.1652G>C
n.3632G>C
c.2897-5570G>C (n.2897-5570G>C)
c.2952G>C (p.Trp984Cys)
n.3596G>C
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
n.5970G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*2958G>C (n.*2958G>C)
n.3065G>C
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n.166G>C
n.4076G>C
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n.3087G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.3086G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918129C>TCA346668359LRPPRCn.596G>A
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n.3086G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.4074T=
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2g.43918130A>CCA346668362LRPPRCn.595T>G
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n.5968T>G
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n.164T>G
n.4074T>G
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n.3085T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43918130A>GCA346668361LRPPRCn.595T>C
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n.164T>C
n.4074T>C
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n.3085T>C
2g.43918130A>TCA346668360LRPPRCn.595T>A
c.303+126T>A (n.303+126T>A)
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n.2145T>A
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n.662T>A
c.3151T>A (p.Trp1051Arg)
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c.3073T>A (p.Trp1025Arg)
n.3846T>A
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c.*2681T>A (n.*2681T>A)
n.164T>A
n.4074T>A
c.2965T>A (p.Trp989Arg)
n.3085T>A
2g.43918131C>ACA346668363LRPPRCn.594G>T
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n.2144G>T
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n.3116G>T
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n.3845G>T
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n.163G>T
n.4073G>T
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c.1460G>C
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c.2997G>C (p.Leu999Phe)
n.3116G>C
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n.4073G>C
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n.3084G>C
2g.43918131C>TCA425908548LRPPRCn.594G>A
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c.*2828G>A (n.*2828G>A)
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c.3060G>A (p.Leu1020=)
c.3039G>A (p.Leu1013=)
n.3626G>A
c.1460G>A
c.3033G>A (p.Leu1011=)
n.2144G>A
c.2997G>A (p.Leu999=)
n.3116G>A
n.661G>A
c.3150G>A (p.Leu1050=)
c.3045G>A (p.Leu1015=)
c.3072G>A (p.Leu1024=)
n.3845G>A
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
n.1649G>A
n.3629G>A
c.2897-5573G>A (n.2897-5573G>A)
c.2949G>A (p.Leu983=)
n.3593G>A
c.*2914G>A (n.*2914G>A)
n.5967G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
n.3062G>A
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
n.163G>A
n.4073G>A
c.2964G>A (p.Leu988=)
n.3084G>A
 gnomAD v4
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c.303+124T>G (n.303+124T>G)
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n.3625T>G
c.1459T>G
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c.2996T>G (p.Leu999Trp)
n.3115T>G
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c.3149T>G (p.Leu1050Trp)
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c.3071T>G (p.Leu1024Trp)
n.3844T>G
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
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c.2897-5574T>G (n.2897-5574T>G)
c.2948T>G (p.Leu983Trp)
n.3592T>G
c.*2913T>G (n.*2913T>G)
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2g.43918132A>GCA346668366LRPPRCn.593T>C
c.303+124T>C (n.303+124T>C)
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c.3041T>C (p.Leu1014Ser)
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c.3038T>C (p.Leu1013Ser)
n.3625T>C
c.1459T>C
c.3032T>C (p.Leu1011Ser)
n.2143T>C
c.2996T>C (p.Leu999Ser)
n.3115T>C
n.660T>C
c.3149T>C (p.Leu1050Ser)
c.3044T>C (p.Leu1015Ser)
c.3071T>C (p.Leu1024Ser)
n.3844T>C
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
n.1648T>C
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n.3592T>C
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n.3061T>C
c.*2679T>C (n.*2679T>C)
n.162T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3040T>A (p.Leu1014Met)
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n.3843T>A
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n.1647T>A
n.3627T>A
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c.2947T>A (p.Leu983Met)
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n.3627-1G>T
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n.3591-1G>T
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n.5965-1G>T
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n.4071-1G>T
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n.3082-1G>T
 ClinVar
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c.3040-1G>C (n.3040-1G>C)
c.3057G>C (p.Lys1019Asn)
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n.3624-1G>C
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n.3627-1G>C
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n.3591-1G>C
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n.161-1G>C
n.4071-1G>C
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n.3082-1G>C
2g.43918134C>TCA346668372LRPPRCn.592-1G>A
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c.3037-1G>A (n.3037-1G>A)
n.3624-1G>A
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n.3843-1G>A
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n.1647-1G>A
n.3627-1G>A
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n.161-1G>A
n.4071-1G>A
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n.3082-1G>A
2g.43918135T>ACA346668373LRPPRCn.592-2A>T
c.303+121A>T (n.303+121A>T)
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n.3114-2A>T
n.659-2A>T
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n.3843-2A>T
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n.1647-2A>T
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n.3591-2A>T
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n.5965-2A>T
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n.3060-2A>T
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n.161-2A>T
n.4071-2A>T
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n.3082-2A>T
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n.3624-2A>G
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n.5965-2A>G
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n.4071-2A>G
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n.3082-2A>G
2g.43918135T>GCA346668375LRPPRCn.592-2A>C
c.303+121A>C (n.303+121A>C)
c.*2826-2A>C (n.*2826-2A>C)
c.3040-2A>C (n.3040-2A>C)
c.3056A>C (p.Lys1019Thr)
c.3037-2A>C (n.3037-2A>C)
n.3624-2A>C
c.1458-2A>C
c.3031-2A>C (n.3031-2A>C)
n.2142-2A>C
c.2995-2A>C (n.2995-2A>C)
n.3114-2A>C
n.659-2A>C
c.3148-2A>C (n.3148-2A>C)
c.3043-2A>C (n.3043-2A>C)
c.3070-2A>C (n.3070-2A>C)
n.3843-2A>C
c.*2915-2A>C (n.*2915-2A>C)
n.1647-2A>C
n.3627-2A>C
c.2897-5577A>C (n.2897-5577A>C)
c.2947-2A>C (n.2947-2A>C)
n.3591-2A>C
c.*2912-2A>C (n.*2912-2A>C)
n.5965-2A>C
c.*576-2A>C (n.*576-2A>C)
c.*2953-2A>C (n.*2953-2A>C)
n.3060-2A>C
c.*2678-2A>C (n.*2678-2A>C)
n.161-2A>C
n.4071-2A>C
c.2962-2A>C (n.2962-2A>C)
n.3082-2A>C
 gnomAD v4
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n.3082-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918137T=CA2493988127LRPPRCn.592-4A=
c.303+119A= (n.303+119A=)
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3627-13C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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