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2 | g.43918096G>C | CA346668196 | LRPPRC | n.629C>G c.303+160C>G (n.303+160C>G) c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.3077C>G (p.Ser1026Trp) c.3095C>G (p.Ser1032Trp) c.3074C>G (p.Ser1025Trp) n.3661C>G c.1495C>G c.3068C>G (p.Ser1023Trp) n.2179C>G c.3032C>G (p.Ser1011Trp) n.3151C>G n.696C>G c.3185C>G (p.Ser1062Trp) c.3080C>G (p.Ser1027Trp) c.3107C>G (p.Ser1036Trp) n.3880C>G c.*2952C>G (n.*2952C>G) n.1684C>G n.3664C>G c.2897-5538C>G (n.2897-5538C>G) c.2984C>G (p.Ser995Trp) n.3628C>G c.*2949C>G (n.*2949C>G) n.6002C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.*2990C>G (n.*2990C>G) n.3097C>G c.*2715C>G (n.*2715C>G) n.198C>G n.4108C>G c.2999C>G (p.Ser1000Trp) n.3119C>G | |
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2 | g.43918096G>T | CA346668198 | LRPPRC | n.629C>A c.303+160C>A (n.303+160C>A) c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.3077C>A (p.Ser1026Ter) c.3095C>A (p.Ser1032Ter) c.3074C>A (p.Ser1025Ter) n.3661C>A c.1495C>A c.3068C>A (p.Ser1023Ter) n.2179C>A c.3032C>A (p.Ser1011Ter) n.3151C>A n.696C>A c.3185C>A (p.Ser1062Ter) c.3080C>A (p.Ser1027Ter) c.3107C>A (p.Ser1036Ter) n.3880C>A c.*2952C>A (n.*2952C>A) n.1684C>A n.3664C>A c.2897-5538C>A (n.2897-5538C>A) c.2984C>A (p.Ser995Ter) n.3628C>A c.*2949C>A (n.*2949C>A) n.6002C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.*2990C>A (n.*2990C>A) n.3097C>A c.*2715C>A (n.*2715C>A) n.198C>A n.4108C>A c.2999C>A (p.Ser1000Ter) n.3119C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43918100A>T | CA346668216 | LRPPRC | n.625T>A c.303+156T>A (n.303+156T>A) c.*2859T>A (n.*2859T>A) c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.3091T>A (p.Ser1031Thr) c.3070T>A (p.Ser1024Thr) n.3657T>A c.1491T>A c.3064T>A (p.Ser1022Thr) n.2175T>A c.3028T>A (p.Ser1010Thr) n.3147T>A n.692T>A c.3181T>A (p.Ser1061Thr) c.3076T>A (p.Ser1026Thr) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) n.3876T>A c.*2948T>A (n.*2948T>A) n.1680T>A n.3660T>A c.2897-5542T>A (n.2897-5542T>A) c.2980T>A (p.Ser994Thr) n.3624T>A c.*2945T>A (n.*2945T>A) n.5998T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.*2986T>A (n.*2986T>A) n.3093T>A c.*2711T>A (n.*2711T>A) n.194T>A n.4104T>A c.2995T>A (p.Ser999Thr) n.3115T>A | |
2 | g.43918101A>C | CA346668220 | LRPPRC | n.624T>G c.303+155T>G (n.303+155T>G) c.*2858T>G (n.*2858T>G) c.3072T>G (p.Asn1024Lys) c.3090T>G (p.Asn1030Lys) c.3069T>G (p.Asn1023Lys) n.3656T>G c.1490T>G c.3063T>G (p.Asn1021Lys) n.2174T>G c.3027T>G (p.Asn1009Lys) n.3146T>G n.691T>G c.3180T>G (p.Asn1060Lys) c.3075T>G (p.Asn1025Lys) c.3102T>G (p.Asn1034Lys) n.3875T>G c.*2947T>G (n.*2947T>G) n.1679T>G n.3659T>G c.2897-5543T>G (n.2897-5543T>G) c.2979T>G (p.Asn993Lys) n.3623T>G c.*2944T>G (n.*2944T>G) n.5997T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*2985T>G (n.*2985T>G) n.3092T>G c.*2710T>G (n.*2710T>G) n.193T>G n.4103T>G c.2994T>G (p.Asn998Lys) n.3114T>G | |
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2 | g.43918107G= | CA2493988115 | LRPPRC | n.618C= c.303+149C= (n.303+149C=) c.*2852C= (n.*2852C=) c.3066C= (p.Ser1022=) c.3084C= (p.Ser1028=) c.3063C= (p.Ser1021=) n.3650C= c.1484C= c.3057C= (p.Ser1019=) n.2168C= c.3021C= (p.Ser1007=) n.3140C= n.685C= c.3174C= (p.Ser1058=) c.3069C= (p.Ser1023=) c.3096C= (p.Ser1032=) n.3869C= c.*2941C= (n.*2941C=) n.1673C= n.3653C= c.2897-5549C= (n.2897-5549C=) c.2973C= (p.Ser991=) n.3617C= c.*2938C= (n.*2938C=) n.5991C= c.*602C= (n.*602C=) c.*2979C= (n.*2979C=) n.3086C= c.*2704C= (n.*2704C=) n.187C= n.4097C= c.2988C= (p.Ser996=) n.3108C= | |
2 | g.43918107G>T | CA425908535 | LRPPRC | n.618C>A c.303+149C>A (n.303+149C>A) c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.3066C>A (p.Ser1022=) c.3084C>A (p.Ser1028=) c.3063C>A (p.Ser1021=) n.3650C>A c.1484C>A c.3057C>A (p.Ser1019=) n.2168C>A c.3021C>A (p.Ser1007=) n.3140C>A n.685C>A c.3174C>A (p.Ser1058=) c.3069C>A (p.Ser1023=) c.3096C>A (p.Ser1032=) n.3869C>A c.*2941C>A (n.*2941C>A) n.1673C>A n.3653C>A c.2897-5549C>A (n.2897-5549C>A) c.2973C>A (p.Ser991=) n.3617C>A c.*2938C>A (n.*2938C>A) n.5991C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) n.3086C>A c.*2704C>A (n.*2704C>A) n.187C>A n.4097C>A c.2988C>A (p.Ser996=) n.3108C>A | ClinVar |
2 | g.43918108G>A | CA1638208 | LRPPRC | n.617C>T c.303+148C>T (n.303+148C>T) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.3065C>T (p.Ser1022Phe) c.3083C>T (p.Ser1028Phe) c.3062C>T (p.Ser1021Phe) n.3649C>T c.1483C>T c.3056C>T (p.Ser1019Phe) n.2167C>T c.3020C>T (p.Ser1007Phe) n.3139C>T n.684C>T c.3173C>T (p.Ser1058Phe) c.3068C>T (p.Ser1023Phe) c.3095C>T (p.Ser1032Phe) n.3868C>T c.*2940C>T (n.*2940C>T) n.1672C>T n.3652C>T c.2897-5550C>T (n.2897-5550C>T) c.2972C>T (p.Ser991Phe) n.3616C>T c.*2937C>T (n.*2937C>T) n.5990C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*2978C>T (n.*2978C>T) n.3085C>T c.*2703C>T (n.*2703C>T) n.186C>T n.4096C>T c.2987C>T (p.Ser996Phe) n.3107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.43918108G>C | CA346668247 | LRPPRC | n.617C>G c.303+148C>G (n.303+148C>G) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.3065C>G (p.Ser1022Cys) c.3083C>G (p.Ser1028Cys) c.3062C>G (p.Ser1021Cys) n.3649C>G c.1483C>G c.3056C>G (p.Ser1019Cys) n.2167C>G c.3020C>G (p.Ser1007Cys) n.3139C>G n.684C>G c.3173C>G (p.Ser1058Cys) c.3068C>G (p.Ser1023Cys) c.3095C>G (p.Ser1032Cys) n.3868C>G c.*2940C>G (n.*2940C>G) n.1672C>G n.3652C>G c.2897-5550C>G (n.2897-5550C>G) c.2972C>G (p.Ser991Cys) n.3616C>G c.*2937C>G (n.*2937C>G) n.5990C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*2978C>G (n.*2978C>G) n.3085C>G c.*2703C>G (n.*2703C>G) n.186C>G n.4096C>G c.2987C>G (p.Ser996Cys) n.3107C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918108G= | CA2493988116 | LRPPRC | n.617C= c.303+148C= (n.303+148C=) c.*2851C= (n.*2851C=) c.3065C= (p.Ser1022=) c.3083C= (p.Ser1028=) c.3062C= (p.Ser1021=) n.3649C= c.1483C= c.3056C= (p.Ser1019=) n.2167C= c.3020C= (p.Ser1007=) n.3139C= n.684C= c.3173C= (p.Ser1058=) c.3068C= (p.Ser1023=) c.3095C= (p.Ser1032=) n.3868C= c.*2940C= (n.*2940C=) n.1672C= n.3652C= c.2897-5550C= (n.2897-5550C=) c.2972C= (p.Ser991=) n.3616C= c.*2937C= (n.*2937C=) n.5990C= c.*601C= (n.*601C=) c.*2978C= (n.*2978C=) n.3085C= c.*2703C= (n.*2703C=) n.186C= n.4096C= c.2987C= (p.Ser996=) n.3107C= | |
2 | g.43918108G>T | CA346668248 | LRPPRC | n.617C>A c.303+148C>A (n.303+148C>A) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.3065C>A (p.Ser1022Tyr) c.3083C>A (p.Ser1028Tyr) c.3062C>A (p.Ser1021Tyr) n.3649C>A c.1483C>A c.3056C>A (p.Ser1019Tyr) n.2167C>A c.3020C>A (p.Ser1007Tyr) n.3139C>A n.684C>A c.3173C>A (p.Ser1058Tyr) c.3068C>A (p.Ser1023Tyr) c.3095C>A (p.Ser1032Tyr) n.3868C>A c.*2940C>A (n.*2940C>A) n.1672C>A n.3652C>A c.2897-5550C>A (n.2897-5550C>A) c.2972C>A (p.Ser991Tyr) n.3616C>A c.*2937C>A (n.*2937C>A) n.5990C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*2978C>A (n.*2978C>A) n.3085C>A c.*2703C>A (n.*2703C>A) n.186C>A n.4096C>A c.2987C>A (p.Ser996Tyr) n.3107C>A | |
2 | g.43918109A= | CA2493988117 | LRPPRC | n.616T= c.303+147T= (n.303+147T=) c.*2850T= (n.*2850T=) c.3064T= (p.Ser1022=) c.3082T= (p.Ser1028=) c.3061T= (p.Ser1021=) n.3648T= c.1482T= c.3055T= (p.Ser1019=) n.2166T= c.3019T= (p.Ser1007=) n.3138T= n.683T= c.3172T= (p.Ser1058=) c.3067T= (p.Ser1023=) c.3094T= (p.Ser1032=) n.3867T= c.*2939T= (n.*2939T=) n.1671T= n.3651T= c.2897-5551T= (n.2897-5551T=) c.2971T= (p.Ser991=) n.3615T= c.*2936T= (n.*2936T=) n.5989T= c.*600T= (n.*600T=) c.*2977T= (n.*2977T=) n.3084T= c.*2702T= (n.*2702T=) n.185T= n.4095T= c.2986T= (p.Ser996=) n.3106T= | |
2 | g.43918109A>C | CA346668251 | LRPPRC | n.616T>G c.303+147T>G (n.303+147T>G) c.*2850T>G (n.*2850T>G) c.3064T>G (p.Ser1022Ala) c.3082T>G (p.Ser1028Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) n.3648T>G c.1482T>G c.3055T>G (p.Ser1019Ala) n.2166T>G c.3019T>G (p.Ser1007Ala) n.3138T>G n.683T>G c.3172T>G (p.Ser1058Ala) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) n.3867T>G c.*2939T>G (n.*2939T>G) n.1671T>G n.3651T>G c.2897-5551T>G (n.2897-5551T>G) c.2971T>G (p.Ser991Ala) n.3615T>G c.*2936T>G (n.*2936T>G) n.5989T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*2977T>G (n.*2977T>G) n.3084T>G c.*2702T>G (n.*2702T>G) n.185T>G n.4095T>G c.2986T>G (p.Ser996Ala) n.3106T>G | |
2 | g.43918109A>G | CA346668252 | LRPPRC | n.616T>C c.303+147T>C (n.303+147T>C) c.*2850T>C (n.*2850T>C) c.3064T>C (p.Ser1022Pro) c.3082T>C (p.Ser1028Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) n.3648T>C c.1482T>C c.3055T>C (p.Ser1019Pro) n.2166T>C c.3019T>C (p.Ser1007Pro) n.3138T>C n.683T>C c.3172T>C (p.Ser1058Pro) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) n.3867T>C c.*2939T>C (n.*2939T>C) n.1671T>C n.3651T>C c.2897-5551T>C (n.2897-5551T>C) c.2971T>C (p.Ser991Pro) n.3615T>C c.*2936T>C (n.*2936T>C) n.5989T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*2977T>C (n.*2977T>C) n.3084T>C c.*2702T>C (n.*2702T>C) n.185T>C n.4095T>C c.2986T>C (p.Ser996Pro) n.3106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43918109A>T | CA346668253 | LRPPRC | n.616T>A c.303+147T>A (n.303+147T>A) c.*2850T>A (n.*2850T>A) c.3064T>A (p.Ser1022Thr) c.3082T>A (p.Ser1028Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) n.3648T>A c.1482T>A c.3055T>A (p.Ser1019Thr) n.2166T>A c.3019T>A (p.Ser1007Thr) n.3138T>A n.683T>A c.3172T>A (p.Ser1058Thr) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) c.3094T>A (p.Ser1032Thr) n.3867T>A c.*2939T>A (n.*2939T>A) n.1671T>A n.3651T>A c.2897-5551T>A (n.2897-5551T>A) c.2971T>A (p.Ser991Thr) n.3615T>A c.*2936T>A (n.*2936T>A) n.5989T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*2977T>A (n.*2977T>A) n.3084T>A c.*2702T>A (n.*2702T>A) n.185T>A n.4095T>A c.2986T>A (p.Ser996Thr) n.3106T>A | |
2 | g.43918110A>C | CA346668255 | LRPPRC | n.615T>G c.303+146T>G (n.303+146T>G) c.*2849T>G (n.*2849T>G) c.3063T>G (p.His1021Gln) c.3081T>G (p.His1027Gln) c.3060T>G (p.His1020Gln) n.3647T>G c.1481T>G c.3054T>G (p.His1018Gln) n.2165T>G c.3018T>G (p.His1006Gln) n.3137T>G n.682T>G c.3171T>G (p.His1057Gln) c.3066T>G (p.His1022Gln) c.3093T>G (p.His1031Gln) n.3866T>G c.*2938T>G (n.*2938T>G) n.1670T>G n.3650T>G c.2897-5552T>G (n.2897-5552T>G) c.2970T>G (p.His990Gln) n.3614T>G c.*2935T>G (n.*2935T>G) n.5988T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*2976T>G (n.*2976T>G) n.3083T>G c.*2701T>G (n.*2701T>G) n.184T>G n.4094T>G c.2985T>G (p.His995Gln) n.3105T>G | |
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2 | g.43918134C>A | CA346668370 | LRPPRC | n.592-1G>T c.303+122G>T (n.303+122G>T) c.*2826-1G>T (n.*2826-1G>T) c.3040-1G>T (n.3040-1G>T) c.3057G>T (p.Lys1019Asn) c.3037-1G>T (n.3037-1G>T) n.3624-1G>T c.1458-1G>T c.3031-1G>T (n.3031-1G>T) n.2142-1G>T c.2995-1G>T (n.2995-1G>T) n.3114-1G>T n.659-1G>T c.3148-1G>T (n.3148-1G>T) c.3043-1G>T (n.3043-1G>T) c.3070-1G>T (n.3070-1G>T) n.3843-1G>T c.*2915-1G>T (n.*2915-1G>T) n.1647-1G>T n.3627-1G>T c.2897-5576G>T (n.2897-5576G>T) c.2947-1G>T (n.2947-1G>T) n.3591-1G>T c.*2912-1G>T (n.*2912-1G>T) n.5965-1G>T c.*576-1G>T (n.*576-1G>T) c.*2953-1G>T (n.*2953-1G>T) n.3060-1G>T c.*2678-1G>T (n.*2678-1G>T) n.161-1G>T n.4071-1G>T c.2962-1G>T (n.2962-1G>T) n.3082-1G>T | ClinVar |
2 | g.43918134C>G | CA346668371 | LRPPRC | n.592-1G>C c.303+122G>C (n.303+122G>C) c.*2826-1G>C (n.*2826-1G>C) c.3040-1G>C (n.3040-1G>C) c.3057G>C (p.Lys1019Asn) c.3037-1G>C (n.3037-1G>C) n.3624-1G>C c.1458-1G>C c.3031-1G>C (n.3031-1G>C) n.2142-1G>C c.2995-1G>C (n.2995-1G>C) n.3114-1G>C n.659-1G>C c.3148-1G>C (n.3148-1G>C) c.3043-1G>C (n.3043-1G>C) c.3070-1G>C (n.3070-1G>C) n.3843-1G>C c.*2915-1G>C (n.*2915-1G>C) n.1647-1G>C n.3627-1G>C c.2897-5576G>C (n.2897-5576G>C) c.2947-1G>C (n.2947-1G>C) n.3591-1G>C c.*2912-1G>C (n.*2912-1G>C) n.5965-1G>C c.*576-1G>C (n.*576-1G>C) c.*2953-1G>C (n.*2953-1G>C) n.3060-1G>C c.*2678-1G>C (n.*2678-1G>C) n.161-1G>C n.4071-1G>C c.2962-1G>C (n.2962-1G>C) n.3082-1G>C | |
2 | g.43918134C>T | CA346668372 | LRPPRC | n.592-1G>A c.303+122G>A (n.303+122G>A) c.*2826-1G>A (n.*2826-1G>A) c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.3057G>A (p.Lys1019=) c.3037-1G>A (n.3037-1G>A) n.3624-1G>A c.1458-1G>A c.3031-1G>A (n.3031-1G>A) n.2142-1G>A c.2995-1G>A (n.2995-1G>A) n.3114-1G>A n.659-1G>A c.3148-1G>A (n.3148-1G>A) c.3043-1G>A (n.3043-1G>A) c.3070-1G>A (n.3070-1G>A) n.3843-1G>A c.*2915-1G>A (n.*2915-1G>A) n.1647-1G>A n.3627-1G>A c.2897-5576G>A (n.2897-5576G>A) c.2947-1G>A (n.2947-1G>A) n.3591-1G>A c.*2912-1G>A (n.*2912-1G>A) n.5965-1G>A c.*576-1G>A (n.*576-1G>A) c.*2953-1G>A (n.*2953-1G>A) n.3060-1G>A c.*2678-1G>A (n.*2678-1G>A) n.161-1G>A n.4071-1G>A c.2962-1G>A (n.2962-1G>A) n.3082-1G>A | |
2 | g.43918135T>A | CA346668373 | LRPPRC | n.592-2A>T c.303+121A>T (n.303+121A>T) c.*2826-2A>T (n.*2826-2A>T) c.3040-2A>T (n.3040-2A>T) c.3056A>T (p.Lys1019Met) c.3037-2A>T (n.3037-2A>T) n.3624-2A>T c.1458-2A>T c.3031-2A>T (n.3031-2A>T) n.2142-2A>T c.2995-2A>T (n.2995-2A>T) n.3114-2A>T n.659-2A>T c.3148-2A>T (n.3148-2A>T) c.3043-2A>T (n.3043-2A>T) c.3070-2A>T (n.3070-2A>T) n.3843-2A>T c.*2915-2A>T (n.*2915-2A>T) n.1647-2A>T n.3627-2A>T c.2897-5577A>T (n.2897-5577A>T) c.2947-2A>T (n.2947-2A>T) n.3591-2A>T c.*2912-2A>T (n.*2912-2A>T) n.5965-2A>T c.*576-2A>T (n.*576-2A>T) c.*2953-2A>T (n.*2953-2A>T) n.3060-2A>T c.*2678-2A>T (n.*2678-2A>T) n.161-2A>T n.4071-2A>T c.2962-2A>T (n.2962-2A>T) n.3082-2A>T | |
2 | g.43918135T>C | CA346668374 | LRPPRC | n.592-2A>G c.303+121A>G (n.303+121A>G) c.*2826-2A>G (n.*2826-2A>G) c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.3056A>G (p.Lys1019Arg) c.3037-2A>G (n.3037-2A>G) n.3624-2A>G c.1458-2A>G c.3031-2A>G (n.3031-2A>G) n.2142-2A>G c.2995-2A>G (n.2995-2A>G) n.3114-2A>G n.659-2A>G c.3148-2A>G (n.3148-2A>G) c.3043-2A>G (n.3043-2A>G) c.3070-2A>G (n.3070-2A>G) n.3843-2A>G c.*2915-2A>G (n.*2915-2A>G) n.1647-2A>G n.3627-2A>G c.2897-5577A>G (n.2897-5577A>G) c.2947-2A>G (n.2947-2A>G) n.3591-2A>G c.*2912-2A>G (n.*2912-2A>G) n.5965-2A>G c.*576-2A>G (n.*576-2A>G) c.*2953-2A>G (n.*2953-2A>G) n.3060-2A>G c.*2678-2A>G (n.*2678-2A>G) n.161-2A>G n.4071-2A>G c.2962-2A>G (n.2962-2A>G) n.3082-2A>G | |
2 | g.43918135T>G | CA346668375 | LRPPRC | n.592-2A>C c.303+121A>C (n.303+121A>C) c.*2826-2A>C (n.*2826-2A>C) c.3040-2A>C (n.3040-2A>C) c.3056A>C (p.Lys1019Thr) c.3037-2A>C (n.3037-2A>C) n.3624-2A>C c.1458-2A>C c.3031-2A>C (n.3031-2A>C) n.2142-2A>C c.2995-2A>C (n.2995-2A>C) n.3114-2A>C n.659-2A>C c.3148-2A>C (n.3148-2A>C) c.3043-2A>C (n.3043-2A>C) c.3070-2A>C (n.3070-2A>C) n.3843-2A>C c.*2915-2A>C (n.*2915-2A>C) n.1647-2A>C n.3627-2A>C c.2897-5577A>C (n.2897-5577A>C) c.2947-2A>C (n.2947-2A>C) n.3591-2A>C c.*2912-2A>C (n.*2912-2A>C) n.5965-2A>C c.*576-2A>C (n.*576-2A>C) c.*2953-2A>C (n.*2953-2A>C) n.3060-2A>C c.*2678-2A>C (n.*2678-2A>C) n.161-2A>C n.4071-2A>C c.2962-2A>C (n.2962-2A>C) n.3082-2A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43918137T>C | CA1638212 | LRPPRC | n.592-4A>G c.303+119A>G (n.303+119A>G) c.*2826-4A>G (n.*2826-4A>G) c.3040-4A>G (n.3040-4A>G) c.3054A>G (p.Leu1018=) c.3037-4A>G (n.3037-4A>G) n.3624-4A>G c.1458-4A>G c.3031-4A>G (n.3031-4A>G) n.2142-4A>G c.2995-4A>G (n.2995-4A>G) n.3114-4A>G n.659-4A>G c.3148-4A>G (n.3148-4A>G) c.3043-4A>G (n.3043-4A>G) c.3070-4A>G (n.3070-4A>G) n.3843-4A>G c.*2915-4A>G (n.*2915-4A>G) n.1647-4A>G n.3627-4A>G c.2897-5579A>G (n.2897-5579A>G) c.2947-4A>G (n.2947-4A>G) n.3591-4A>G c.*2912-4A>G (n.*2912-4A>G) n.5965-4A>G c.*576-4A>G (n.*576-4A>G) c.*2953-4A>G (n.*2953-4A>G) n.3060-4A>G c.*2678-4A>G (n.*2678-4A>G) n.161-4A>G n.4071-4A>G c.2962-4A>G (n.2962-4A>G) n.3082-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43918150T>C | CA2658837070 | LRPPRC | n.592-17A>G c.303+106A>G (n.303+106A>G) c.*2826-17A>G (n.*2826-17A>G) c.3040-17A>G (n.3040-17A>G) c.3041A>G (p.Asn1014Ser) c.3037-17A>G (n.3037-17A>G) n.3624-17A>G c.1458-17A>G c.3031-17A>G (n.3031-17A>G) n.2142-17A>G c.2995-17A>G (n.2995-17A>G) n.3114-17A>G n.659-17A>G c.3148-17A>G (n.3148-17A>G) c.3043-17A>G (n.3043-17A>G) c.3070-17A>G (n.3070-17A>G) n.3843-17A>G c.*2915-17A>G (n.*2915-17A>G) n.1647-17A>G n.3627-17A>G c.2897-5592A>G (n.2897-5592A>G) c.2947-17A>G (n.2947-17A>G) n.3591-17A>G c.*2912-17A>G (n.*2912-17A>G) n.5965-17A>G c.*576-17A>G (n.*576-17A>G) c.*2953-17A>G (n.*2953-17A>G) n.3060-17A>G c.*2678-17A>G (n.*2678-17A>G) n.161-17A>G n.4071-17A>G c.2962-17A>G (n.2962-17A>G) n.3082-17A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918151T>G | CA2739270923 | LRPPRC | n.592-18A>C c.303+105A>C (n.303+105A>C) c.*2826-18A>C (n.*2826-18A>C) c.3040-18A>C (n.3040-18A>C) c.3040A>C (p.Asn1014His) c.3037-18A>C (n.3037-18A>C) n.3624-18A>C c.1458-18A>C c.3031-18A>C (n.3031-18A>C) n.2142-18A>C c.2995-18A>C (n.2995-18A>C) n.3114-18A>C n.659-18A>C c.3148-18A>C (n.3148-18A>C) c.3043-18A>C (n.3043-18A>C) c.3070-18A>C (n.3070-18A>C) n.3843-18A>C c.*2915-18A>C (n.*2915-18A>C) n.1647-18A>C n.3627-18A>C c.2897-5593A>C (n.2897-5593A>C) c.2947-18A>C (n.2947-18A>C) n.3591-18A>C c.*2912-18A>C (n.*2912-18A>C) n.5965-18A>C c.*576-18A>C (n.*576-18A>C) c.*2953-18A>C (n.*2953-18A>C) n.3060-18A>C c.*2678-18A>C (n.*2678-18A>C) n.161-18A>C n.4071-18A>C c.2962-18A>C (n.2962-18A>C) n.3082-18A>C | ClinVar |
2 | g.43918152C= | CA2493988130 | LRPPRC | n.592-19G= c.303+104G= (n.303+104G=) c.*2826-19G= (n.*2826-19G=) c.3040-19G= (n.3040-19G=) c.3040-1G= (n.3040-1G=) c.3037-19G= (n.3037-19G=) n.3624-19G= c.1458-19G= c.3031-19G= (n.3031-19G=) n.2142-19G= c.2995-19G= (n.2995-19G=) n.3114-19G= n.659-19G= c.3148-19G= (n.3148-19G=) c.3043-19G= (n.3043-19G=) c.3070-19G= (n.3070-19G=) n.3843-19G= c.*2915-19G= (n.*2915-19G=) n.1647-19G= n.3627-19G= c.2897-5594G= (n.2897-5594G=) c.2947-19G= (n.2947-19G=) n.3591-19G= c.*2912-19G= (n.*2912-19G=) n.5965-19G= c.*576-19G= (n.*576-19G=) c.*2953-19G= (n.*2953-19G=) n.3060-19G= c.*2678-19G= (n.*2678-19G=) n.161-19G= n.4071-19G= c.2962-19G= (n.2962-19G=) n.3082-19G= | |
2 | g.43918152C>T | CA1638214 | LRPPRC | n.592-19G>A c.303+104G>A (n.303+104G>A) c.*2826-19G>A (n.*2826-19G>A) c.3040-19G>A (n.3040-19G>A) c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.3037-19G>A (n.3037-19G>A) n.3624-19G>A c.1458-19G>A c.3031-19G>A (n.3031-19G>A) n.2142-19G>A c.2995-19G>A (n.2995-19G>A) n.3114-19G>A n.659-19G>A c.3148-19G>A (n.3148-19G>A) c.3043-19G>A (n.3043-19G>A) c.3070-19G>A (n.3070-19G>A) n.3843-19G>A c.*2915-19G>A (n.*2915-19G>A) n.1647-19G>A n.3627-19G>A c.2897-5594G>A (n.2897-5594G>A) c.2947-19G>A (n.2947-19G>A) n.3591-19G>A c.*2912-19G>A (n.*2912-19G>A) n.5965-19G>A c.*576-19G>A (n.*576-19G>A) c.*2953-19G>A (n.*2953-19G>A) n.3060-19G>A c.*2678-19G>A (n.*2678-19G>A) n.161-19G>A n.4071-19G>A c.2962-19G>A (n.2962-19G>A) n.3082-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918153del | CA2658837071 | LRPPRC | n.592-20del c.303+103del (n.303+103del) c.*2826-20del (n.*2826-20del) c.3040-20del (n.3040-20del) c.3040-2del (n.3040-2del) c.3037-20del (n.3037-20del) n.3624-20del c.1458-20del c.3031-20del (n.3031-20del) n.2142-20del c.2995-20del (n.2995-20del) n.3114-20del n.659-20del c.3148-20del (n.3148-20del) c.3043-20del (n.3043-20del) c.3070-20del (n.3070-20del) n.3843-20del c.*2915-20del (n.*2915-20del) n.1647-20del n.3627-20del c.2897-5595del (n.2897-5595del) c.2947-20del (n.2947-20del) n.3591-20del c.*2912-20del (n.*2912-20del) n.5965-20del c.*576-20del (n.*576-20del) c.*2953-20del (n.*2953-20del) n.3060-20del c.*2678-20del (n.*2678-20del) n.161-20del n.4071-20del c.2962-20del (n.2962-20del) n.3082-20del | gnomAD v4 |
2 | g.43918153T>C | CA2658837072 | LRPPRC | n.592-20A>G c.303+103A>G (n.303+103A>G) c.*2826-20A>G (n.*2826-20A>G) c.3040-20A>G (n.3040-20A>G) c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.3037-20A>G (n.3037-20A>G) n.3624-20A>G c.1458-20A>G c.3031-20A>G (n.3031-20A>G) n.2142-20A>G c.2995-20A>G (n.2995-20A>G) n.3114-20A>G n.659-20A>G c.3148-20A>G (n.3148-20A>G) c.3043-20A>G (n.3043-20A>G) c.3070-20A>G (n.3070-20A>G) n.3843-20A>G c.*2915-20A>G (n.*2915-20A>G) n.1647-20A>G n.3627-20A>G c.2897-5595A>G (n.2897-5595A>G) c.2947-20A>G (n.2947-20A>G) n.3591-20A>G c.*2912-20A>G (n.*2912-20A>G) n.5965-20A>G c.*576-20A>G (n.*576-20A>G) c.*2953-20A>G (n.*2953-20A>G) n.3060-20A>G c.*2678-20A>G (n.*2678-20A>G) n.161-20A>G n.4071-20A>G c.2962-20A>G (n.2962-20A>G) n.3082-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43918154G>A | CA1029996316 | LRPPRC | n.592-21C>T c.303+102C>T (n.303+102C>T) c.*2826-21C>T (n.*2826-21C>T) c.3040-21C>T (n.3040-21C>T) c.3040-3C>T (n.3040-3C>T) c.3037-21C>T (n.3037-21C>T) n.3624-21C>T c.1458-21C>T c.3031-21C>T (n.3031-21C>T) n.2142-21C>T c.2995-21C>T (n.2995-21C>T) n.3114-21C>T n.659-21C>T c.3148-21C>T (n.3148-21C>T) c.3043-21C>T (n.3043-21C>T) c.3070-21C>T (n.3070-21C>T) n.3843-21C>T c.*2915-21C>T (n.*2915-21C>T) n.1647-21C>T n.3627-21C>T c.2897-5596C>T (n.2897-5596C>T) c.2947-21C>T (n.2947-21C>T) n.3591-21C>T c.*2912-21C>T (n.*2912-21C>T) n.5965-21C>T c.*576-21C>T (n.*576-21C>T) c.*2953-21C>T (n.*2953-21C>T) n.3060-21C>T c.*2678-21C>T (n.*2678-21C>T) n.161-21C>T n.4071-21C>T c.2962-21C>T (n.2962-21C>T) n.3082-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918154G= | CA2493988131 | LRPPRC | n.592-21C= c.303+102C= (n.303+102C=) c.*2826-21C= (n.*2826-21C=) c.3040-21C= (n.3040-21C=) c.3040-3C= (n.3040-3C=) c.3037-21C= (n.3037-21C=) n.3624-21C= c.1458-21C= c.3031-21C= (n.3031-21C=) n.2142-21C= c.2995-21C= (n.2995-21C=) n.3114-21C= n.659-21C= c.3148-21C= (n.3148-21C=) c.3043-21C= (n.3043-21C=) c.3070-21C= (n.3070-21C=) n.3843-21C= c.*2915-21C= (n.*2915-21C=) n.1647-21C= n.3627-21C= c.2897-5596C= (n.2897-5596C=) c.2947-21C= (n.2947-21C=) n.3591-21C= c.*2912-21C= (n.*2912-21C=) n.5965-21C= c.*576-21C= (n.*576-21C=) c.*2953-21C= (n.*2953-21C=) n.3060-21C= c.*2678-21C= (n.*2678-21C=) n.161-21C= n.4071-21C= c.2962-21C= (n.2962-21C=) n.3082-21C= | |
2 | g.43918158A= | CA2493988132 | LRPPRC | n.592-25T= c.303+98T= (n.303+98T=) c.*2826-25T= (n.*2826-25T=) c.3040-25T= (n.3040-25T=) c.3040-7T= (n.3040-7T=) c.3037-25T= (n.3037-25T=) n.3624-25T= c.1458-25T= c.3031-25T= (n.3031-25T=) n.2142-25T= c.2995-25T= (n.2995-25T=) n.3114-25T= n.659-25T= c.3148-25T= (n.3148-25T=) c.3043-25T= (n.3043-25T=) c.3070-25T= (n.3070-25T=) n.3843-25T= c.*2915-25T= (n.*2915-25T=) n.1647-25T= n.3627-25T= c.2897-5600T= (n.2897-5600T=) c.2947-25T= (n.2947-25T=) n.3591-25T= c.*2912-25T= (n.*2912-25T=) n.5965-25T= c.*576-25T= (n.*576-25T=) c.*2953-25T= (n.*2953-25T=) n.3060-25T= c.*2678-25T= (n.*2678-25T=) n.161-25T= n.4071-25T= c.2962-25T= (n.2962-25T=) n.3082-25T= | |
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