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2 | g.43918078T>G | CA346668119 | LRPPRC | n.647A>C c.303+178A>C (n.303+178A>C) c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.3095A>C (p.Glu1032Ala) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) c.3092A>C (p.Glu1031Ala) n.3679A>C c.1513A>C c.3086A>C (p.Glu1029Ala) n.2197A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.3169A>C n.714A>C c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.3098A>C (p.Glu1033Ala) c.3125A>C (p.Glu1042Ala) n.3898A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) n.1702A>C n.3682A>C c.2897-5520A>C (n.2897-5520A>C) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) n.3646A>C c.*2967A>C (n.*2967A>C) n.6020A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*3008A>C (n.*3008A>C) n.3115A>C c.*2733A>C (n.*2733A>C) n.216A>C n.4126A>C c.3017A>C (p.Glu1006Ala) n.3137A>C | |
2 | g.43918078T= | CA2493988104 | LRPPRC | n.647A= c.303+178A= (n.303+178A=) c.*2881A= (n.*2881A=) c.3095A= (p.Glu1032=) c.3113A= (p.Glu1038=) c.3092A= (p.Glu1031=) n.3679A= c.1513A= c.3086A= (p.Glu1029=) n.2197A= c.3050A= (p.Glu1017=) n.3169A= n.714A= c.3203A= (p.Glu1068=) c.3098A= (p.Glu1033=) c.3125A= (p.Glu1042=) n.3898A= c.*2970A= (n.*2970A=) n.1702A= n.3682A= c.2897-5520A= (n.2897-5520A=) c.3002A= (p.Glu1001=) n.3646A= c.*2967A= (n.*2967A=) n.6020A= c.*631A= (n.*631A=) c.*3008A= (n.*3008A=) n.3115A= c.*2733A= (n.*2733A=) n.216A= n.4126A= c.3017A= (p.Glu1006=) n.3137A= | |
2 | g.43918079C>A | CA346668122 | LRPPRC | n.646G>T c.303+177G>T (n.303+177G>T) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.3112G>T (p.Glu1038Ter) c.3091G>T (p.Glu1031Ter) n.3678G>T c.1512G>T c.3085G>T (p.Glu1029Ter) n.2196G>T c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.3168G>T n.713G>T c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.3124G>T (p.Glu1042Ter) n.3897G>T c.*2969G>T (n.*2969G>T) n.1701G>T n.3681G>T c.2897-5521G>T (n.2897-5521G>T) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) n.3645G>T c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.6019G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*3007G>T (n.*3007G>T) n.3114G>T c.*2732G>T (n.*2732G>T) n.215G>T n.4125G>T c.3016G>T (p.Glu1006Ter) n.3136G>T | |
2 | g.43918079C>G | CA346668123 | LRPPRC | n.646G>C c.303+177G>C (n.303+177G>C) c.*2880G>C (n.*2880G>C) c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.3091G>C (p.Glu1031Gln) n.3678G>C c.1512G>C c.3085G>C (p.Glu1029Gln) n.2196G>C c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.3168G>C n.713G>C c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.3124G>C (p.Glu1042Gln) n.3897G>C c.*2969G>C (n.*2969G>C) n.1701G>C n.3681G>C c.2897-5521G>C (n.2897-5521G>C) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) n.3645G>C c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.6019G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*3007G>C (n.*3007G>C) n.3114G>C c.*2732G>C (n.*2732G>C) n.215G>C n.4125G>C c.3016G>C (p.Glu1006Gln) n.3136G>C | |
2 | g.43918079C>T | CA346668124 | LRPPRC | n.646G>A c.303+177G>A (n.303+177G>A) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.3091G>A (p.Glu1031Lys) n.3678G>A c.1512G>A c.3085G>A (p.Glu1029Lys) n.2196G>A c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.3168G>A n.713G>A c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.3124G>A (p.Glu1042Lys) n.3897G>A c.*2969G>A (n.*2969G>A) n.1701G>A n.3681G>A c.2897-5521G>A (n.2897-5521G>A) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) n.3645G>A c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.6019G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*3007G>A (n.*3007G>A) n.3114G>A c.*2732G>A (n.*2732G>A) n.215G>A n.4125G>A c.3016G>A (p.Glu1006Lys) n.3136G>A | |
2 | g.43918080T>A | CA425908497 | LRPPRC | n.645A>T c.303+176A>T (n.303+176A>T) c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.3093A>T (p.Thr1031=) c.3111A>T (p.Thr1037=) c.3090A>T (p.Thr1030=) n.3677A>T c.1511A>T c.3084A>T (p.Thr1028=) n.2195A>T c.3048A>T (p.Thr1016=) n.3167A>T n.712A>T c.3201A>T (p.Thr1067=) c.3096A>T (p.Thr1032=) c.3123A>T (p.Thr1041=) n.3896A>T c.*2968A>T (n.*2968A>T) n.1700A>T n.3680A>T c.2897-5522A>T (n.2897-5522A>T) c.3000A>T (p.Thr1000=) n.3644A>T c.*2965A>T (n.*2965A>T) n.6018A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*3006A>T (n.*3006A>T) n.3113A>T c.*2731A>T (n.*2731A>T) n.214A>T n.4124A>T c.3015A>T (p.Thr1005=) n.3135A>T | |
2 | g.43918080T>C | CA425908496 | LRPPRC | n.645A>G c.303+176A>G (n.303+176A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.3093A>G (p.Thr1031=) c.3111A>G (p.Thr1037=) c.3090A>G (p.Thr1030=) n.3677A>G c.1511A>G c.3084A>G (p.Thr1028=) n.2195A>G c.3048A>G (p.Thr1016=) n.3167A>G n.712A>G c.3201A>G (p.Thr1067=) c.3096A>G (p.Thr1032=) c.3123A>G (p.Thr1041=) n.3896A>G c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.1700A>G n.3680A>G c.2897-5522A>G (n.2897-5522A>G) c.3000A>G (p.Thr1000=) n.3644A>G c.*2965A>G (n.*2965A>G) n.6018A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*3006A>G (n.*3006A>G) n.3113A>G c.*2731A>G (n.*2731A>G) n.214A>G n.4124A>G c.3015A>G (p.Thr1005=) n.3135A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918080T>G | CA1638205 | LRPPRC | n.645A>C c.303+176A>C (n.303+176A>C) c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.3093A>C (p.Thr1031=) c.3111A>C (p.Thr1037=) c.3090A>C (p.Thr1030=) n.3677A>C c.1511A>C c.3084A>C (p.Thr1028=) n.2195A>C c.3048A>C (p.Thr1016=) n.3167A>C n.712A>C c.3201A>C (p.Thr1067=) c.3096A>C (p.Thr1032=) c.3123A>C (p.Thr1041=) n.3896A>C c.*2968A>C (n.*2968A>C) n.1700A>C n.3680A>C c.2897-5522A>C (n.2897-5522A>C) c.3000A>C (p.Thr1000=) n.3644A>C c.*2965A>C (n.*2965A>C) n.6018A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*3006A>C (n.*3006A>C) n.3113A>C c.*2731A>C (n.*2731A>C) n.214A>C n.4124A>C c.3015A>C (p.Thr1005=) n.3135A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918080T= | CA2493988105 | LRPPRC | n.645A= c.303+176A= (n.303+176A=) c.*2879A= (n.*2879A=) c.3093A= (p.Thr1031=) c.3111A= (p.Thr1037=) c.3090A= (p.Thr1030=) n.3677A= c.1511A= c.3084A= (p.Thr1028=) n.2195A= c.3048A= (p.Thr1016=) n.3167A= n.712A= c.3201A= (p.Thr1067=) c.3096A= (p.Thr1032=) c.3123A= (p.Thr1041=) n.3896A= c.*2968A= (n.*2968A=) n.1700A= n.3680A= c.2897-5522A= (n.2897-5522A=) c.3000A= (p.Thr1000=) n.3644A= c.*2965A= (n.*2965A=) n.6018A= c.*629A= (n.*629A=) c.*3006A= (n.*3006A=) n.3113A= c.*2731A= (n.*2731A=) n.214A= n.4124A= c.3015A= (p.Thr1005=) n.3135A= | |
2 | g.43918081G>A | CA346668128 | LRPPRC | n.644C>T c.303+175C>T (n.303+175C>T) c.*2878C>T (n.*2878C>T) c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.3110C>T (p.Thr1037Ile) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) n.3676C>T c.1510C>T c.3083C>T (p.Thr1028Ile) n.2194C>T c.3047C>T (p.Thr1016Ile) n.3166C>T n.711C>T c.3200C>T (p.Thr1067Ile) c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.3122C>T (p.Thr1041Ile) n.3895C>T c.*2967C>T (n.*2967C>T) n.1699C>T n.3679C>T c.2897-5523C>T (n.2897-5523C>T) c.2999C>T (p.Thr1000Ile) n.3643C>T c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.6017C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.3112C>T c.*2730C>T (n.*2730C>T) n.213C>T n.4123C>T c.3014C>T (p.Thr1005Ile) n.3134C>T | |
2 | g.43918081G>C | CA346668130 | LRPPRC | n.644C>G c.303+175C>G (n.303+175C>G) c.*2878C>G (n.*2878C>G) c.3092C>G (p.Thr1031Arg) c.3110C>G (p.Thr1037Arg) c.3089C>G (p.Thr1030Arg) n.3676C>G c.1510C>G c.3083C>G (p.Thr1028Arg) n.2194C>G c.3047C>G (p.Thr1016Arg) n.3166C>G n.711C>G c.3200C>G (p.Thr1067Arg) c.3095C>G (p.Thr1032Arg) c.3122C>G (p.Thr1041Arg) n.3895C>G c.*2967C>G (n.*2967C>G) n.1699C>G n.3679C>G c.2897-5523C>G (n.2897-5523C>G) c.2999C>G (p.Thr1000Arg) n.3643C>G c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.6017C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*3005C>G (n.*3005C>G) n.3112C>G c.*2730C>G (n.*2730C>G) n.213C>G n.4123C>G c.3014C>G (p.Thr1005Arg) n.3134C>G | |
2 | g.43918081G>T | CA346668132 | LRPPRC | n.644C>A c.303+175C>A (n.303+175C>A) c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.3092C>A (p.Thr1031Lys) c.3110C>A (p.Thr1037Lys) c.3089C>A (p.Thr1030Lys) n.3676C>A c.1510C>A c.3083C>A (p.Thr1028Lys) n.2194C>A c.3047C>A (p.Thr1016Lys) n.3166C>A n.711C>A c.3200C>A (p.Thr1067Lys) c.3095C>A (p.Thr1032Lys) c.3122C>A (p.Thr1041Lys) n.3895C>A c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.1699C>A n.3679C>A c.2897-5523C>A (n.2897-5523C>A) c.2999C>A (p.Thr1000Lys) n.3643C>A c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.6017C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*3005C>A (n.*3005C>A) n.3112C>A c.*2730C>A (n.*2730C>A) n.213C>A n.4123C>A c.3014C>A (p.Thr1005Lys) n.3134C>A | |
2 | g.43918082T>A | CA346668134 | LRPPRC | n.643A>T c.303+174A>T (n.303+174A>T) c.*2877A>T (n.*2877A>T) c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.3109A>T (p.Thr1037Ser) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) n.3675A>T c.1509A>T c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.2193A>T c.3046A>T (p.Thr1016Ser) n.3165A>T n.710A>T c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.3121A>T (p.Thr1041Ser) n.3894A>T c.*2966A>T (n.*2966A>T) n.1698A>T n.3678A>T c.2897-5524A>T (n.2897-5524A>T) c.2998A>T (p.Thr1000Ser) n.3642A>T c.*2963A>T (n.*2963A>T) n.6016A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.*3004A>T (n.*3004A>T) n.3111A>T c.*2729A>T (n.*2729A>T) n.212A>T n.4122A>T c.3013A>T (p.Thr1005Ser) n.3133A>T | |
2 | g.43918082T>C | CA346668136 | LRPPRC | n.643A>G c.303+174A>G (n.303+174A>G) c.*2877A>G (n.*2877A>G) c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.3109A>G (p.Thr1037Ala) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) n.3675A>G c.1509A>G c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.2193A>G c.3046A>G (p.Thr1016Ala) n.3165A>G n.710A>G c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.3121A>G (p.Thr1041Ala) n.3894A>G c.*2966A>G (n.*2966A>G) n.1698A>G n.3678A>G c.2897-5524A>G (n.2897-5524A>G) c.2998A>G (p.Thr1000Ala) n.3642A>G c.*2963A>G (n.*2963A>G) n.6016A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) n.3111A>G c.*2729A>G (n.*2729A>G) n.212A>G n.4122A>G c.3013A>G (p.Thr1005Ala) n.3133A>G | |
2 | g.43918082T>G | CA346668138 | LRPPRC | n.643A>C c.303+174A>C (n.303+174A>C) c.*2877A>C (n.*2877A>C) c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.3109A>C (p.Thr1037Pro) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) n.3675A>C c.1509A>C c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.2193A>C c.3046A>C (p.Thr1016Pro) n.3165A>C n.710A>C c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.3121A>C (p.Thr1041Pro) n.3894A>C c.*2966A>C (n.*2966A>C) n.1698A>C n.3678A>C c.2897-5524A>C (n.2897-5524A>C) c.2998A>C (p.Thr1000Pro) n.3642A>C c.*2963A>C (n.*2963A>C) n.6016A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.*3004A>C (n.*3004A>C) n.3111A>C c.*2729A>C (n.*2729A>C) n.212A>C n.4122A>C c.3013A>C (p.Thr1005Pro) n.3133A>C | |
2 | g.43918083G>A | CA425908499 | LRPPRC | n.642C>T c.303+173C>T (n.303+173C>T) c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.3090C>T (p.Thr1030=) c.3108C>T (p.Thr1036=) c.3087C>T (p.Thr1029=) n.3674C>T c.1508C>T c.3081C>T (p.Thr1027=) n.2192C>T c.3045C>T (p.Thr1015=) n.3164C>T n.709C>T c.3198C>T (p.Thr1066=) c.3093C>T (p.Thr1031=) c.3120C>T (p.Thr1040=) n.3893C>T c.*2965C>T (n.*2965C>T) n.1697C>T n.3677C>T c.2897-5525C>T (n.2897-5525C>T) c.2997C>T (p.Thr999=) n.3641C>T c.*2962C>T (n.*2962C>T) n.6015C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*3003C>T (n.*3003C>T) n.3110C>T c.*2728C>T (n.*2728C>T) n.211C>T n.4121C>T c.3012C>T (p.Thr1004=) n.3132C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.43918083G>C | CA425908500 | LRPPRC | n.642C>G c.303+173C>G (n.303+173C>G) c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.3090C>G (p.Thr1030=) c.3108C>G (p.Thr1036=) c.3087C>G (p.Thr1029=) n.3674C>G c.1508C>G c.3081C>G (p.Thr1027=) n.2192C>G c.3045C>G (p.Thr1015=) n.3164C>G n.709C>G c.3198C>G (p.Thr1066=) c.3093C>G (p.Thr1031=) c.3120C>G (p.Thr1040=) n.3893C>G c.*2965C>G (n.*2965C>G) n.1697C>G n.3677C>G c.2897-5525C>G (n.2897-5525C>G) c.2997C>G (p.Thr999=) n.3641C>G c.*2962C>G (n.*2962C>G) n.6015C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*3003C>G (n.*3003C>G) n.3110C>G c.*2728C>G (n.*2728C>G) n.211C>G n.4121C>G c.3012C>G (p.Thr1004=) n.3132C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43918083G= | CA2493988106 | LRPPRC | n.642C= c.303+173C= (n.303+173C=) c.*2876C= (n.*2876C=) c.3090C= (p.Thr1030=) c.3108C= (p.Thr1036=) c.3087C= (p.Thr1029=) n.3674C= c.1508C= c.3081C= (p.Thr1027=) n.2192C= c.3045C= (p.Thr1015=) n.3164C= n.709C= c.3198C= (p.Thr1066=) c.3093C= (p.Thr1031=) c.3120C= (p.Thr1040=) n.3893C= c.*2965C= (n.*2965C=) n.1697C= n.3677C= c.2897-5525C= (n.2897-5525C=) c.2997C= (p.Thr999=) n.3641C= c.*2962C= (n.*2962C=) n.6015C= c.*626C= (n.*626C=) c.*3003C= (n.*3003C=) n.3110C= c.*2728C= (n.*2728C=) n.211C= n.4121C= c.3012C= (p.Thr1004=) n.3132C= | |
2 | g.43918083G>T | CA46441792 | LRPPRC | n.642C>A c.303+173C>A (n.303+173C>A) c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.3090C>A (p.Thr1030=) c.3108C>A (p.Thr1036=) c.3087C>A (p.Thr1029=) n.3674C>A c.1508C>A c.3081C>A (p.Thr1027=) n.2192C>A c.3045C>A (p.Thr1015=) n.3164C>A n.709C>A c.3198C>A (p.Thr1066=) c.3093C>A (p.Thr1031=) c.3120C>A (p.Thr1040=) n.3893C>A c.*2965C>A (n.*2965C>A) n.1697C>A n.3677C>A c.2897-5525C>A (n.2897-5525C>A) c.2997C>A (p.Thr999=) n.3641C>A c.*2962C>A (n.*2962C>A) n.6015C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.3110C>A c.*2728C>A (n.*2728C>A) n.211C>A n.4121C>A c.3012C>A (p.Thr1004=) n.3132C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.43918084G>A | CA1638206 | LRPPRC | n.641C>T c.303+172C>T (n.303+172C>T) c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.3107C>T (p.Thr1036Ile) c.3086C>T (p.Thr1029Ile) n.3673C>T c.1507C>T c.3080C>T (p.Thr1027Ile) n.2191C>T c.3044C>T (p.Thr1015Ile) n.3163C>T n.708C>T c.3197C>T (p.Thr1066Ile) c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.3119C>T (p.Thr1040Ile) n.3892C>T c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.1696C>T n.3676C>T c.2897-5526C>T (n.2897-5526C>T) c.2996C>T (p.Thr999Ile) n.3640C>T c.*2961C>T (n.*2961C>T) n.6014C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.*3002C>T (n.*3002C>T) n.3109C>T c.*2727C>T (n.*2727C>T) n.210C>T n.4120C>T c.3011C>T (p.Thr1004Ile) n.3131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918084G>C | CA346668144 | LRPPRC | n.641C>G c.303+172C>G (n.303+172C>G) c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.3107C>G (p.Thr1036Ser) c.3086C>G (p.Thr1029Ser) n.3673C>G c.1507C>G c.3080C>G (p.Thr1027Ser) n.2191C>G c.3044C>G (p.Thr1015Ser) n.3163C>G n.708C>G c.3197C>G (p.Thr1066Ser) c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.3119C>G (p.Thr1040Ser) n.3892C>G c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.1696C>G n.3676C>G c.2897-5526C>G (n.2897-5526C>G) c.2996C>G (p.Thr999Ser) n.3640C>G c.*2961C>G (n.*2961C>G) n.6014C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) n.3109C>G c.*2727C>G (n.*2727C>G) n.210C>G n.4120C>G c.3011C>G (p.Thr1004Ser) n.3131C>G | |
2 | g.43918084G= | CA2493988107 | LRPPRC | n.641C= c.303+172C= (n.303+172C=) c.*2875C= (n.*2875C=) c.3089C= (p.Thr1030=) c.3107C= (p.Thr1036=) c.3086C= (p.Thr1029=) n.3673C= c.1507C= c.3080C= (p.Thr1027=) n.2191C= c.3044C= (p.Thr1015=) n.3163C= n.708C= c.3197C= (p.Thr1066=) c.3092C= (p.Thr1031=) c.3119C= (p.Thr1040=) n.3892C= c.*2964C= (n.*2964C=) n.1696C= n.3676C= c.2897-5526C= (n.2897-5526C=) c.2996C= (p.Thr999=) n.3640C= c.*2961C= (n.*2961C=) n.6014C= c.*625C= (n.*625C=) c.*3002C= (n.*3002C=) n.3109C= c.*2727C= (n.*2727C=) n.210C= n.4120C= c.3011C= (p.Thr1004=) n.3131C= | |
2 | g.43918084G>T | CA346668141 | LRPPRC | n.641C>A c.303+172C>A (n.303+172C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.3107C>A (p.Thr1036Asn) c.3086C>A (p.Thr1029Asn) n.3673C>A c.1507C>A c.3080C>A (p.Thr1027Asn) n.2191C>A c.3044C>A (p.Thr1015Asn) n.3163C>A n.708C>A c.3197C>A (p.Thr1066Asn) c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.3119C>A (p.Thr1040Asn) n.3892C>A c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.1696C>A n.3676C>A c.2897-5526C>A (n.2897-5526C>A) c.2996C>A (p.Thr999Asn) n.3640C>A c.*2961C>A (n.*2961C>A) n.6014C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) n.3109C>A c.*2727C>A (n.*2727C>A) n.210C>A n.4120C>A c.3011C>A (p.Thr1004Asn) n.3131C>A | |
2 | g.43918085T>A | CA346668146 | LRPPRC | n.640A>T c.303+171A>T (n.303+171A>T) c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.3106A>T (p.Thr1036Ser) c.3085A>T (p.Thr1029Ser) n.3672A>T c.1506A>T c.3079A>T (p.Thr1027Ser) n.2190A>T c.3043A>T (p.Thr1015Ser) n.3162A>T n.707A>T c.3196A>T (p.Thr1066Ser) c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) n.3891A>T c.*2963A>T (n.*2963A>T) n.1695A>T n.3675A>T c.2897-5527A>T (n.2897-5527A>T) c.2995A>T (p.Thr999Ser) n.3639A>T c.*2960A>T (n.*2960A>T) n.6013A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) n.3108A>T c.*2726A>T (n.*2726A>T) n.209A>T n.4119A>T c.3010A>T (p.Thr1004Ser) n.3130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918085T>G | CA346668151 | LRPPRC | n.640A>C c.303+171A>C (n.303+171A>C) c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.3106A>C (p.Thr1036Pro) c.3085A>C (p.Thr1029Pro) n.3672A>C c.1506A>C c.3079A>C (p.Thr1027Pro) n.2190A>C c.3043A>C (p.Thr1015Pro) n.3162A>C n.707A>C c.3196A>C (p.Thr1066Pro) c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) n.3891A>C c.*2963A>C (n.*2963A>C) n.1695A>C n.3675A>C c.2897-5527A>C (n.2897-5527A>C) c.2995A>C (p.Thr999Pro) n.3639A>C c.*2960A>C (n.*2960A>C) n.6013A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) n.3108A>C c.*2726A>C (n.*2726A>C) n.209A>C n.4119A>C c.3010A>C (p.Thr1004Pro) n.3130A>C | |
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2 | g.43918086T>C | CA425908504 | LRPPRC | n.639A>G c.303+170A>G (n.303+170A>G) c.*2873A>G (n.*2873A>G) c.3087A>G (p.Ser1029=) c.3105A>G (p.Ser1035=) c.3084A>G (p.Ser1028=) n.3671A>G c.1505A>G c.3078A>G (p.Ser1026=) n.2189A>G c.3042A>G (p.Ser1014=) n.3161A>G n.706A>G c.3195A>G (p.Ser1065=) c.3090A>G (p.Ser1030=) c.3117A>G (p.Ser1039=) n.3890A>G c.*2962A>G (n.*2962A>G) n.1694A>G n.3674A>G c.2897-5528A>G (n.2897-5528A>G) c.2994A>G (p.Ser998=) n.3638A>G c.*2959A>G (n.*2959A>G) n.6012A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) n.3107A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) n.208A>G n.4118A>G c.3009A>G (p.Ser1003=) n.3129A>G | |
2 | g.43918086T>G | CA425908505 | LRPPRC | n.639A>C c.303+170A>C (n.303+170A>C) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.3087A>C (p.Ser1029=) c.3105A>C (p.Ser1035=) c.3084A>C (p.Ser1028=) n.3671A>C c.1505A>C c.3078A>C (p.Ser1026=) n.2189A>C c.3042A>C (p.Ser1014=) n.3161A>C n.706A>C c.3195A>C (p.Ser1065=) c.3090A>C (p.Ser1030=) c.3117A>C (p.Ser1039=) n.3890A>C c.*2962A>C (n.*2962A>C) n.1694A>C n.3674A>C c.2897-5528A>C (n.2897-5528A>C) c.2994A>C (p.Ser998=) n.3638A>C c.*2959A>C (n.*2959A>C) n.6012A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) n.3107A>C c.*2725A>C (n.*2725A>C) n.208A>C n.4118A>C c.3009A>C (p.Ser1003=) n.3129A>C | ClinVar |
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2 | g.43918087G>C | CA346668155 | LRPPRC | n.638C>G c.303+169C>G (n.303+169C>G) c.*2872C>G (n.*2872C>G) c.3086C>G (p.Ser1029Ter) c.3104C>G (p.Ser1035Ter) c.3083C>G (p.Ser1028Ter) n.3670C>G c.1504C>G c.3077C>G (p.Ser1026Ter) n.2188C>G c.3041C>G (p.Ser1014Ter) n.3160C>G n.705C>G c.3194C>G (p.Ser1065Ter) c.3089C>G (p.Ser1030Ter) c.3116C>G (p.Ser1039Ter) n.3889C>G c.*2961C>G (n.*2961C>G) n.1693C>G n.3673C>G c.2897-5529C>G (n.2897-5529C>G) c.2993C>G (p.Ser998Ter) n.3637C>G c.*2958C>G (n.*2958C>G) n.6011C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.*2999C>G (n.*2999C>G) n.3106C>G c.*2724C>G (n.*2724C>G) n.207C>G n.4117C>G c.3008C>G (p.Ser1003Ter) n.3128C>G | |
2 | g.43918087G= | CA2493988109 | LRPPRC | n.638C= c.303+169C= (n.303+169C=) c.*2872C= (n.*2872C=) c.3086C= (p.Ser1029=) c.3104C= (p.Ser1035=) c.3083C= (p.Ser1028=) n.3670C= c.1504C= c.3077C= (p.Ser1026=) n.2188C= c.3041C= (p.Ser1014=) n.3160C= n.705C= c.3194C= (p.Ser1065=) c.3089C= (p.Ser1030=) c.3116C= (p.Ser1039=) n.3889C= c.*2961C= (n.*2961C=) n.1693C= n.3673C= c.2897-5529C= (n.2897-5529C=) c.2993C= (p.Ser998=) n.3637C= c.*2958C= (n.*2958C=) n.6011C= c.*622C= (n.*622C=) c.*2999C= (n.*2999C=) n.3106C= c.*2724C= (n.*2724C=) n.207C= n.4117C= c.3008C= (p.Ser1003=) n.3128C= | |
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2 | g.43918094A>C | CA346668186 | LRPPRC | n.631T>G c.303+162T>G (n.303+162T>G) c.*2865T>G (n.*2865T>G) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.3097T>G (p.Ser1033Ala) c.3076T>G (p.Ser1026Ala) n.3663T>G c.1497T>G c.3070T>G (p.Ser1024Ala) n.2181T>G c.3034T>G (p.Ser1012Ala) n.3153T>G n.698T>G c.3187T>G (p.Ser1063Ala) c.3082T>G (p.Ser1028Ala) c.3109T>G (p.Ser1037Ala) n.3882T>G c.*2954T>G (n.*2954T>G) n.1686T>G n.3666T>G c.2897-5536T>G (n.2897-5536T>G) c.2986T>G (p.Ser996Ala) n.3630T>G c.*2951T>G (n.*2951T>G) n.6004T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.*2992T>G (n.*2992T>G) n.3099T>G c.*2717T>G (n.*2717T>G) n.200T>G n.4110T>G c.3001T>G (p.Ser1001Ala) n.3121T>G | |
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2 | g.43918094A>T | CA346668190 | LRPPRC | n.631T>A c.303+162T>A (n.303+162T>A) c.*2865T>A (n.*2865T>A) c.3079T>A (p.Ser1027Thr) c.3097T>A (p.Ser1033Thr) c.3076T>A (p.Ser1026Thr) n.3663T>A c.1497T>A c.3070T>A (p.Ser1024Thr) n.2181T>A c.3034T>A (p.Ser1012Thr) n.3153T>A n.698T>A c.3187T>A (p.Ser1063Thr) c.3082T>A (p.Ser1028Thr) c.3109T>A (p.Ser1037Thr) n.3882T>A c.*2954T>A (n.*2954T>A) n.1686T>A n.3666T>A c.2897-5536T>A (n.2897-5536T>A) c.2986T>A (p.Ser996Thr) n.3630T>A c.*2951T>A (n.*2951T>A) n.6004T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.*2992T>A (n.*2992T>A) n.3099T>A c.*2717T>A (n.*2717T>A) n.200T>A n.4110T>A c.3001T>A (p.Ser1001Thr) n.3121T>A | |
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2 | g.43918095C= | CA2493988112 | LRPPRC | n.630G= c.303+161G= (n.303+161G=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.3078G= (p.Ser1026=) c.3096G= (p.Ser1032=) c.3075G= (p.Ser1025=) n.3662G= c.1496G= c.3069G= (p.Ser1023=) n.2180G= c.3033G= (p.Ser1011=) n.3152G= n.697G= c.3186G= (p.Ser1062=) c.3081G= (p.Ser1027=) c.3108G= (p.Ser1036=) n.3881G= c.*2953G= (n.*2953G=) n.1685G= n.3665G= c.2897-5537G= (n.2897-5537G=) c.2985G= (p.Ser995=) n.3629G= c.*2950G= (n.*2950G=) n.6003G= c.*614G= (n.*614G=) c.*2991G= (n.*2991G=) n.3098G= c.*2716G= (n.*2716G=) n.199G= n.4109G= c.3000G= (p.Ser1000=) n.3120G= | |
2 | g.43918095C>G | CA425908519 | LRPPRC | n.630G>C c.303+161G>C (n.303+161G>C) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.3078G>C (p.Ser1026=) c.3096G>C (p.Ser1032=) c.3075G>C (p.Ser1025=) n.3662G>C c.1496G>C c.3069G>C (p.Ser1023=) n.2180G>C c.3033G>C (p.Ser1011=) n.3152G>C n.697G>C c.3186G>C (p.Ser1062=) c.3081G>C (p.Ser1027=) c.3108G>C (p.Ser1036=) n.3881G>C c.*2953G>C (n.*2953G>C) n.1685G>C n.3665G>C c.2897-5537G>C (n.2897-5537G>C) c.2985G>C (p.Ser995=) n.3629G>C c.*2950G>C (n.*2950G>C) n.6003G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*2991G>C (n.*2991G>C) n.3098G>C c.*2716G>C (n.*2716G>C) n.199G>C n.4109G>C c.3000G>C (p.Ser1000=) n.3120G>C | |
2 | g.43918095C>T | CA1638207 | LRPPRC | n.630G>A c.303+161G>A (n.303+161G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.3078G>A (p.Ser1026=) c.3096G>A (p.Ser1032=) c.3075G>A (p.Ser1025=) n.3662G>A c.1496G>A c.3069G>A (p.Ser1023=) n.2180G>A c.3033G>A (p.Ser1011=) n.3152G>A n.697G>A c.3186G>A (p.Ser1062=) c.3081G>A (p.Ser1027=) c.3108G>A (p.Ser1036=) n.3881G>A c.*2953G>A (n.*2953G>A) n.1685G>A n.3665G>A c.2897-5537G>A (n.2897-5537G>A) c.2985G>A (p.Ser995=) n.3629G>A c.*2950G>A (n.*2950G>A) n.6003G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*2991G>A (n.*2991G>A) n.3098G>A c.*2716G>A (n.*2716G>A) n.199G>A n.4109G>A c.3000G>A (p.Ser1000=) n.3120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918125A>C | CA346668337 | LRPPRC | n.600T>G c.303+131T>G (n.303+131T>G) c.*2834T>G (n.*2834T>G) c.3048T>G (p.Tyr1016Ter) c.3066T>G (p.Tyr1022Ter) c.3045T>G (p.Tyr1015Ter) n.3632T>G c.1466T>G c.3039T>G (p.Tyr1013Ter) n.2150T>G c.3003T>G (p.Tyr1001Ter) n.3122T>G n.667T>G c.3156T>G (p.Tyr1052Ter) c.3051T>G (p.Tyr1017Ter) c.3078T>G (p.Tyr1026Ter) n.3851T>G c.*2923T>G (n.*2923T>G) n.1655T>G n.3635T>G c.2897-5567T>G (n.2897-5567T>G) c.2955T>G (p.Tyr985Ter) n.3599T>G c.*2920T>G (n.*2920T>G) n.5973T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*2961T>G (n.*2961T>G) n.3068T>G c.*2686T>G (n.*2686T>G) n.169T>G n.4079T>G c.2970T>G (p.Tyr990Ter) n.3090T>G | |
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2 | g.43918126T>A | CA1638210 | LRPPRC | n.599A>T c.303+130A>T (n.303+130A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) c.3065A>T (p.Tyr1022Phe) c.3044A>T (p.Tyr1015Phe) n.3631A>T c.1465A>T c.3038A>T (p.Tyr1013Phe) n.2149A>T c.3002A>T (p.Tyr1001Phe) n.3121A>T n.666A>T c.3155A>T (p.Tyr1052Phe) c.3050A>T (p.Tyr1017Phe) c.3077A>T (p.Tyr1026Phe) n.3850A>T c.*2922A>T (n.*2922A>T) n.1654A>T n.3634A>T c.2897-5568A>T (n.2897-5568A>T) c.2954A>T (p.Tyr985Phe) n.3598A>T c.*2919A>T (n.*2919A>T) n.5972A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*2960A>T (n.*2960A>T) n.3067A>T c.*2685A>T (n.*2685A>T) n.168A>T n.4078A>T c.2969A>T (p.Tyr990Phe) n.3089A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43918127A>C | CA346668347 | LRPPRC | n.598T>G c.303+129T>G (n.303+129T>G) c.*2832T>G (n.*2832T>G) c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) c.3064T>G (p.Tyr1022Asp) c.3043T>G (p.Tyr1015Asp) n.3630T>G c.1464T>G c.3037T>G (p.Tyr1013Asp) n.2148T>G c.3001T>G (p.Tyr1001Asp) n.3120T>G n.665T>G c.3154T>G (p.Tyr1052Asp) c.3049T>G (p.Tyr1017Asp) c.3076T>G (p.Tyr1026Asp) n.3849T>G c.*2921T>G (n.*2921T>G) n.1653T>G n.3633T>G c.2897-5569T>G (n.2897-5569T>G) c.2953T>G (p.Tyr985Asp) n.3597T>G c.*2918T>G (n.*2918T>G) n.5971T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.*2959T>G (n.*2959T>G) n.3066T>G c.*2684T>G (n.*2684T>G) n.167T>G n.4077T>G c.2968T>G (p.Tyr990Asp) n.3088T>G | |
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2 | g.43918127A>T | CA346668351 | LRPPRC | n.598T>A c.303+129T>A (n.303+129T>A) c.*2832T>A (n.*2832T>A) c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) c.3064T>A (p.Tyr1022Asn) c.3043T>A (p.Tyr1015Asn) n.3630T>A c.1464T>A c.3037T>A (p.Tyr1013Asn) n.2148T>A c.3001T>A (p.Tyr1001Asn) n.3120T>A n.665T>A c.3154T>A (p.Tyr1052Asn) c.3049T>A (p.Tyr1017Asn) c.3076T>A (p.Tyr1026Asn) n.3849T>A c.*2921T>A (n.*2921T>A) n.1653T>A n.3633T>A c.2897-5569T>A (n.2897-5569T>A) c.2953T>A (p.Tyr985Asn) n.3597T>A c.*2918T>A (n.*2918T>A) n.5971T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*2959T>A (n.*2959T>A) n.3066T>A c.*2684T>A (n.*2684T>A) n.167T>A n.4077T>A c.2968T>A (p.Tyr990Asn) n.3088T>A | |
2 | g.43918128C>A | CA346668353 | LRPPRC | n.597G>T c.303+128G>T (n.303+128G>T) c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.3045G>T (p.Trp1015Cys) c.3063G>T (p.Trp1021Cys) c.3042G>T (p.Trp1014Cys) n.3629G>T c.1463G>T c.3036G>T (p.Trp1012Cys) n.2147G>T c.3000G>T (p.Trp1000Cys) n.3119G>T n.664G>T c.3153G>T (p.Trp1051Cys) c.3048G>T (p.Trp1016Cys) c.3075G>T (p.Trp1025Cys) n.3848G>T c.*2920G>T (n.*2920G>T) n.1652G>T n.3632G>T c.2897-5570G>T (n.2897-5570G>T) c.2952G>T (p.Trp984Cys) n.3596G>T c.*2917G>T (n.*2917G>T) n.5970G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*2958G>T (n.*2958G>T) n.3065G>T c.*2683G>T (n.*2683G>T) n.166G>T n.4076G>T c.2967G>T (p.Trp989Cys) n.3087G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43918128C>T | CA346668357 | LRPPRC | n.597G>A c.303+128G>A (n.303+128G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) c.3045G>A (p.Trp1015Ter) c.3063G>A (p.Trp1021Ter) c.3042G>A (p.Trp1014Ter) n.3629G>A c.1463G>A c.3036G>A (p.Trp1012Ter) n.2147G>A c.3000G>A (p.Trp1000Ter) n.3119G>A n.664G>A c.3153G>A (p.Trp1051Ter) c.3048G>A (p.Trp1016Ter) c.3075G>A (p.Trp1025Ter) n.3848G>A c.*2920G>A (n.*2920G>A) n.1652G>A n.3632G>A c.2897-5570G>A (n.2897-5570G>A) c.2952G>A (p.Trp984Ter) n.3596G>A c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.5970G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.3065G>A c.*2683G>A (n.*2683G>A) n.166G>A n.4076G>A c.2967G>A (p.Trp989Ter) n.3087G>A | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43918129C= | CA2493988124 | LRPPRC | n.596G= c.303+127G= (n.303+127G=) c.*2830G= (n.*2830G=) c.3044G= (p.Trp1015=) c.3062G= (p.Trp1021=) c.3041G= (p.Trp1014=) n.3628G= c.1462G= c.3035G= (p.Trp1012=) n.2146G= c.2999G= (p.Trp1000=) n.3118G= n.663G= c.3152G= (p.Trp1051=) c.3047G= (p.Trp1016=) c.3074G= (p.Trp1025=) n.3847G= c.*2919G= (n.*2919G=) n.1651G= n.3631G= c.2897-5571G= (n.2897-5571G=) c.2951G= (p.Trp984=) n.3595G= c.*2916G= (n.*2916G=) n.5969G= c.*580G= (n.*580G=) c.*2957G= (n.*2957G=) n.3064G= c.*2682G= (n.*2682G=) n.165G= n.4075G= c.2966G= (p.Trp989=) n.3086G= | |
2 | g.43918129C>G | CA1638211 | LRPPRC | n.596G>C c.303+127G>C (n.303+127G>C) c.*2830G>C (n.*2830G>C) c.3044G>C (p.Trp1015Ser) c.3062G>C (p.Trp1021Ser) c.3041G>C (p.Trp1014Ser) n.3628G>C c.1462G>C c.3035G>C (p.Trp1012Ser) n.2146G>C c.2999G>C (p.Trp1000Ser) n.3118G>C n.663G>C c.3152G>C (p.Trp1051Ser) c.3047G>C (p.Trp1016Ser) c.3074G>C (p.Trp1025Ser) n.3847G>C c.*2919G>C (n.*2919G>C) n.1651G>C n.3631G>C c.2897-5571G>C (n.2897-5571G>C) c.2951G>C (p.Trp984Ser) n.3595G>C c.*2916G>C (n.*2916G>C) n.5969G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*2957G>C (n.*2957G>C) n.3064G>C c.*2682G>C (n.*2682G>C) n.165G>C n.4075G>C c.2966G>C (p.Trp989Ser) n.3086G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918130A>T | CA346668360 | LRPPRC | n.595T>A c.303+126T>A (n.303+126T>A) c.*2829T>A (n.*2829T>A) c.3043T>A (p.Trp1015Arg) c.3061T>A (p.Trp1021Arg) c.3040T>A (p.Trp1014Arg) n.3627T>A c.1461T>A c.3034T>A (p.Trp1012Arg) n.2145T>A c.2998T>A (p.Trp1000Arg) n.3117T>A n.662T>A c.3151T>A (p.Trp1051Arg) c.3046T>A (p.Trp1016Arg) c.3073T>A (p.Trp1025Arg) n.3846T>A c.*2918T>A (n.*2918T>A) n.1650T>A n.3630T>A c.2897-5572T>A (n.2897-5572T>A) c.2950T>A (p.Trp984Arg) n.3594T>A c.*2915T>A (n.*2915T>A) n.5968T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.*2956T>A (n.*2956T>A) n.3063T>A c.*2681T>A (n.*2681T>A) n.164T>A n.4074T>A c.2965T>A (p.Trp989Arg) n.3085T>A | |
2 | g.43918131C>A | CA346668363 | LRPPRC | n.594G>T c.303+125G>T (n.303+125G>T) c.*2828G>T (n.*2828G>T) c.3042G>T (p.Leu1014Phe) c.3060G>T (p.Leu1020Phe) c.3039G>T (p.Leu1013Phe) n.3626G>T c.1460G>T c.3033G>T (p.Leu1011Phe) n.2144G>T c.2997G>T (p.Leu999Phe) n.3116G>T n.661G>T c.3150G>T (p.Leu1050Phe) c.3045G>T (p.Leu1015Phe) c.3072G>T (p.Leu1024Phe) n.3845G>T c.*2917G>T (n.*2917G>T) n.1649G>T n.3629G>T c.2897-5573G>T (n.2897-5573G>T) c.2949G>T (p.Leu983Phe) n.3593G>T c.*2914G>T (n.*2914G>T) n.5967G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) n.3062G>T c.*2680G>T (n.*2680G>T) n.163G>T n.4073G>T c.2964G>T (p.Leu988Phe) n.3084G>T | |
2 | g.43918131C>G | CA346668364 | LRPPRC | n.594G>C c.303+125G>C (n.303+125G>C) c.*2828G>C (n.*2828G>C) c.3042G>C (p.Leu1014Phe) c.3060G>C (p.Leu1020Phe) c.3039G>C (p.Leu1013Phe) n.3626G>C c.1460G>C c.3033G>C (p.Leu1011Phe) n.2144G>C c.2997G>C (p.Leu999Phe) n.3116G>C n.661G>C c.3150G>C (p.Leu1050Phe) c.3045G>C (p.Leu1015Phe) c.3072G>C (p.Leu1024Phe) n.3845G>C c.*2917G>C (n.*2917G>C) n.1649G>C n.3629G>C c.2897-5573G>C (n.2897-5573G>C) c.2949G>C (p.Leu983Phe) n.3593G>C c.*2914G>C (n.*2914G>C) n.5967G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.*2955G>C (n.*2955G>C) n.3062G>C c.*2680G>C (n.*2680G>C) n.163G>C n.4073G>C c.2964G>C (p.Leu988Phe) n.3084G>C | |
2 | g.43918131C>T | CA425908548 | LRPPRC | n.594G>A c.303+125G>A (n.303+125G>A) c.*2828G>A (n.*2828G>A) c.3042G>A (p.Leu1014=) c.3060G>A (p.Leu1020=) c.3039G>A (p.Leu1013=) n.3626G>A c.1460G>A c.3033G>A (p.Leu1011=) n.2144G>A c.2997G>A (p.Leu999=) n.3116G>A n.661G>A c.3150G>A (p.Leu1050=) c.3045G>A (p.Leu1015=) c.3072G>A (p.Leu1024=) n.3845G>A c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.1649G>A n.3629G>A c.2897-5573G>A (n.2897-5573G>A) c.2949G>A (p.Leu983=) n.3593G>A c.*2914G>A (n.*2914G>A) n.5967G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) n.3062G>A c.*2680G>A (n.*2680G>A) n.163G>A n.4073G>A c.2964G>A (p.Leu988=) n.3084G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43918132A>C | CA346668365 | LRPPRC | n.593T>G c.303+124T>G (n.303+124T>G) c.*2827T>G (n.*2827T>G) c.3041T>G (p.Leu1014Trp) c.3059T>G (p.Leu1020Trp) c.3038T>G (p.Leu1013Trp) n.3625T>G c.1459T>G c.3032T>G (p.Leu1011Trp) n.2143T>G c.2996T>G (p.Leu999Trp) n.3115T>G n.660T>G c.3149T>G (p.Leu1050Trp) c.3044T>G (p.Leu1015Trp) c.3071T>G (p.Leu1024Trp) n.3844T>G c.*2916T>G (n.*2916T>G) n.1648T>G n.3628T>G c.2897-5574T>G (n.2897-5574T>G) c.2948T>G (p.Leu983Trp) n.3592T>G c.*2913T>G (n.*2913T>G) n.5966T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) n.3061T>G c.*2679T>G (n.*2679T>G) n.162T>G n.4072T>G c.2963T>G (p.Leu988Trp) n.3083T>G | |
2 | g.43918132A>G | CA346668366 | LRPPRC | n.593T>C c.303+124T>C (n.303+124T>C) c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.3041T>C (p.Leu1014Ser) c.3059T>C (p.Leu1020Ser) c.3038T>C (p.Leu1013Ser) n.3625T>C c.1459T>C c.3032T>C (p.Leu1011Ser) n.2143T>C c.2996T>C (p.Leu999Ser) n.3115T>C n.660T>C c.3149T>C (p.Leu1050Ser) c.3044T>C (p.Leu1015Ser) c.3071T>C (p.Leu1024Ser) n.3844T>C c.*2916T>C (n.*2916T>C) n.1648T>C n.3628T>C c.2897-5574T>C (n.2897-5574T>C) c.2948T>C (p.Leu983Ser) n.3592T>C c.*2913T>C (n.*2913T>C) n.5966T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) n.3061T>C c.*2679T>C (n.*2679T>C) n.162T>C n.4072T>C c.2963T>C (p.Leu988Ser) n.3083T>C | |
2 | g.43918132A>T | CA346668367 | LRPPRC | n.593T>A c.303+124T>A (n.303+124T>A) c.*2827T>A (n.*2827T>A) c.3041T>A (p.Leu1014Ter) c.3059T>A (p.Leu1020Ter) c.3038T>A (p.Leu1013Ter) n.3625T>A c.1459T>A c.3032T>A (p.Leu1011Ter) n.2143T>A c.2996T>A (p.Leu999Ter) n.3115T>A n.660T>A c.3149T>A (p.Leu1050Ter) c.3044T>A (p.Leu1015Ter) c.3071T>A (p.Leu1024Ter) n.3844T>A c.*2916T>A (n.*2916T>A) n.1648T>A n.3628T>A c.2897-5574T>A (n.2897-5574T>A) c.2948T>A (p.Leu983Ter) n.3592T>A c.*2913T>A (n.*2913T>A) n.5966T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) n.3061T>A c.*2679T>A (n.*2679T>A) n.162T>A n.4072T>A c.2963T>A (p.Leu988Ter) n.3083T>A | |
2 | g.43918133A= | CA2493988126 | LRPPRC | n.592T= c.303+123T= (n.303+123T=) c.*2826T= (n.*2826T=) c.3040T= (p.Leu1014=) c.3058T= (p.Leu1020=) c.3037T= (p.Leu1013=) n.3624T= c.1458T= c.3031T= (p.Leu1011=) n.2142T= c.2995T= (p.Leu999=) n.3114T= n.659T= c.3148T= (p.Leu1050=) c.3043T= (p.Leu1015=) c.3070T= (p.Leu1024=) n.3843T= c.*2915T= (n.*2915T=) n.1647T= n.3627T= c.2897-5575T= (n.2897-5575T=) c.2947T= (p.Leu983=) n.3591T= c.*2912T= (n.*2912T=) n.5965T= c.*576T= (n.*576T=) c.*2953T= (n.*2953T=) n.3060T= c.*2678T= (n.*2678T=) n.161T= n.4071T= c.2962T= (p.Leu988=) n.3082T= | |
2 | g.43918133A>C | CA346668368 | LRPPRC | n.592T>G c.303+123T>G (n.303+123T>G) c.*2826T>G (n.*2826T>G) c.3040T>G (p.Leu1014Val) c.3058T>G (p.Leu1020Val) c.3037T>G (p.Leu1013Val) n.3624T>G c.1458T>G c.3031T>G (p.Leu1011Val) n.2142T>G c.2995T>G (p.Leu999Val) n.3114T>G n.659T>G c.3148T>G (p.Leu1050Val) c.3043T>G (p.Leu1015Val) c.3070T>G (p.Leu1024Val) n.3843T>G c.*2915T>G (n.*2915T>G) n.1647T>G n.3627T>G c.2897-5575T>G (n.2897-5575T>G) c.2947T>G (p.Leu983Val) n.3591T>G c.*2912T>G (n.*2912T>G) n.5965T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*2953T>G (n.*2953T>G) n.3060T>G c.*2678T>G (n.*2678T>G) n.161T>G n.4071T>G c.2962T>G (p.Leu988Val) n.3082T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918133A>G | CA425908549 | LRPPRC | n.592T>C c.303+123T>C (n.303+123T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) c.3040T>C (p.Leu1014=) c.3058T>C (p.Leu1020=) c.3037T>C (p.Leu1013=) n.3624T>C c.1458T>C c.3031T>C (p.Leu1011=) n.2142T>C c.2995T>C (p.Leu999=) n.3114T>C n.659T>C c.3148T>C (p.Leu1050=) c.3043T>C (p.Leu1015=) c.3070T>C (p.Leu1024=) n.3843T>C c.*2915T>C (n.*2915T>C) n.1647T>C n.3627T>C c.2897-5575T>C (n.2897-5575T>C) c.2947T>C (p.Leu983=) n.3591T>C c.*2912T>C (n.*2912T>C) n.5965T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*2953T>C (n.*2953T>C) n.3060T>C c.*2678T>C (n.*2678T>C) n.161T>C n.4071T>C c.2962T>C (p.Leu988=) n.3082T>C | |
2 | g.43918133A>T | CA346668369 | LRPPRC | n.592T>A c.303+123T>A (n.303+123T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) c.3040T>A (p.Leu1014Met) c.3058T>A (p.Leu1020Met) c.3037T>A (p.Leu1013Met) n.3624T>A c.1458T>A c.3031T>A (p.Leu1011Met) n.2142T>A c.2995T>A (p.Leu999Met) n.3114T>A n.659T>A c.3148T>A (p.Leu1050Met) c.3043T>A (p.Leu1015Met) c.3070T>A (p.Leu1024Met) n.3843T>A c.*2915T>A (n.*2915T>A) n.1647T>A n.3627T>A c.2897-5575T>A (n.2897-5575T>A) c.2947T>A (p.Leu983Met) n.3591T>A c.*2912T>A (n.*2912T>A) n.5965T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*2953T>A (n.*2953T>A) n.3060T>A c.*2678T>A (n.*2678T>A) n.161T>A n.4071T>A c.2962T>A (p.Leu988Met) n.3082T>A | |
2 | g.43918134C>A | CA346668370 | LRPPRC | n.592-1G>T c.303+122G>T (n.303+122G>T) c.*2826-1G>T (n.*2826-1G>T) c.3040-1G>T (n.3040-1G>T) c.3057G>T (p.Lys1019Asn) c.3037-1G>T (n.3037-1G>T) n.3624-1G>T c.1458-1G>T c.3031-1G>T (n.3031-1G>T) n.2142-1G>T c.2995-1G>T (n.2995-1G>T) n.3114-1G>T n.659-1G>T c.3148-1G>T (n.3148-1G>T) c.3043-1G>T (n.3043-1G>T) c.3070-1G>T (n.3070-1G>T) n.3843-1G>T c.*2915-1G>T (n.*2915-1G>T) n.1647-1G>T n.3627-1G>T c.2897-5576G>T (n.2897-5576G>T) c.2947-1G>T (n.2947-1G>T) n.3591-1G>T c.*2912-1G>T (n.*2912-1G>T) n.5965-1G>T c.*576-1G>T (n.*576-1G>T) c.*2953-1G>T (n.*2953-1G>T) n.3060-1G>T c.*2678-1G>T (n.*2678-1G>T) n.161-1G>T n.4071-1G>T c.2962-1G>T (n.2962-1G>T) n.3082-1G>T | ClinVar |
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2 | g.43918135T>C | CA346668374 | LRPPRC | n.592-2A>G c.303+121A>G (n.303+121A>G) c.*2826-2A>G (n.*2826-2A>G) c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.3056A>G (p.Lys1019Arg) c.3037-2A>G (n.3037-2A>G) n.3624-2A>G c.1458-2A>G c.3031-2A>G (n.3031-2A>G) n.2142-2A>G c.2995-2A>G (n.2995-2A>G) n.3114-2A>G n.659-2A>G c.3148-2A>G (n.3148-2A>G) c.3043-2A>G (n.3043-2A>G) c.3070-2A>G (n.3070-2A>G) n.3843-2A>G c.*2915-2A>G (n.*2915-2A>G) n.1647-2A>G n.3627-2A>G c.2897-5577A>G (n.2897-5577A>G) c.2947-2A>G (n.2947-2A>G) n.3591-2A>G c.*2912-2A>G (n.*2912-2A>G) n.5965-2A>G c.*576-2A>G (n.*576-2A>G) c.*2953-2A>G (n.*2953-2A>G) n.3060-2A>G c.*2678-2A>G (n.*2678-2A>G) n.161-2A>G n.4071-2A>G c.2962-2A>G (n.2962-2A>G) n.3082-2A>G | |
2 | g.43918135T>G | CA346668375 | LRPPRC | n.592-2A>C c.303+121A>C (n.303+121A>C) c.*2826-2A>C (n.*2826-2A>C) c.3040-2A>C (n.3040-2A>C) c.3056A>C (p.Lys1019Thr) c.3037-2A>C (n.3037-2A>C) n.3624-2A>C c.1458-2A>C c.3031-2A>C (n.3031-2A>C) n.2142-2A>C c.2995-2A>C (n.2995-2A>C) n.3114-2A>C n.659-2A>C c.3148-2A>C (n.3148-2A>C) c.3043-2A>C (n.3043-2A>C) c.3070-2A>C (n.3070-2A>C) n.3843-2A>C c.*2915-2A>C (n.*2915-2A>C) n.1647-2A>C n.3627-2A>C c.2897-5577A>C (n.2897-5577A>C) c.2947-2A>C (n.2947-2A>C) n.3591-2A>C c.*2912-2A>C (n.*2912-2A>C) n.5965-2A>C c.*576-2A>C (n.*576-2A>C) c.*2953-2A>C (n.*2953-2A>C) n.3060-2A>C c.*2678-2A>C (n.*2678-2A>C) n.161-2A>C n.4071-2A>C c.2962-2A>C (n.2962-2A>C) n.3082-2A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.43918143A>T | CA2580066474 | LRPPRC | n.592-10T>A c.303+113T>A (n.303+113T>A) c.*2826-10T>A (n.*2826-10T>A) c.3040-10T>A (n.3040-10T>A) c.3048T>A (p.Phe1016Leu) c.3037-10T>A (n.3037-10T>A) n.3624-10T>A c.1458-10T>A c.3031-10T>A (n.3031-10T>A) n.2142-10T>A c.2995-10T>A (n.2995-10T>A) n.3114-10T>A n.659-10T>A c.3148-10T>A (n.3148-10T>A) c.3043-10T>A (n.3043-10T>A) c.3070-10T>A (n.3070-10T>A) n.3843-10T>A c.*2915-10T>A (n.*2915-10T>A) n.1647-10T>A n.3627-10T>A c.2897-5585T>A (n.2897-5585T>A) c.2947-10T>A (n.2947-10T>A) n.3591-10T>A c.*2912-10T>A (n.*2912-10T>A) n.5965-10T>A c.*576-10T>A (n.*576-10T>A) c.*2953-10T>A (n.*2953-10T>A) n.3060-10T>A c.*2678-10T>A (n.*2678-10T>A) n.161-10T>A n.4071-10T>A c.2962-10T>A (n.2962-10T>A) n.3082-10T>A | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.43918146G>A | CA2576954190 | LRPPRC | n.592-13C>T c.303+110C>T (n.303+110C>T) c.*2826-13C>T (n.*2826-13C>T) c.3040-13C>T (n.3040-13C>T) c.3045C>T (p.Asn1015=) c.3037-13C>T (n.3037-13C>T) n.3624-13C>T c.1458-13C>T c.3031-13C>T (n.3031-13C>T) n.2142-13C>T c.2995-13C>T (n.2995-13C>T) n.3114-13C>T n.659-13C>T c.3148-13C>T (n.3148-13C>T) c.3043-13C>T (n.3043-13C>T) c.3070-13C>T (n.3070-13C>T) n.3843-13C>T c.*2915-13C>T (n.*2915-13C>T) n.1647-13C>T n.3627-13C>T c.2897-5588C>T (n.2897-5588C>T) c.2947-13C>T (n.2947-13C>T) n.3591-13C>T c.*2912-13C>T (n.*2912-13C>T) n.5965-13C>T c.*576-13C>T (n.*576-13C>T) c.*2953-13C>T (n.*2953-13C>T) n.3060-13C>T c.*2678-13C>T (n.*2678-13C>T) n.161-13C>T n.4071-13C>T c.2962-13C>T (n.2962-13C>T) n.3082-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43918152C>T | CA1638214 | LRPPRC | n.592-19G>A c.303+104G>A (n.303+104G>A) c.*2826-19G>A (n.*2826-19G>A) c.3040-19G>A (n.3040-19G>A) c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.3037-19G>A (n.3037-19G>A) n.3624-19G>A c.1458-19G>A c.3031-19G>A (n.3031-19G>A) n.2142-19G>A c.2995-19G>A (n.2995-19G>A) n.3114-19G>A n.659-19G>A c.3148-19G>A (n.3148-19G>A) c.3043-19G>A (n.3043-19G>A) c.3070-19G>A (n.3070-19G>A) n.3843-19G>A c.*2915-19G>A (n.*2915-19G>A) n.1647-19G>A n.3627-19G>A c.2897-5594G>A (n.2897-5594G>A) c.2947-19G>A (n.2947-19G>A) n.3591-19G>A c.*2912-19G>A (n.*2912-19G>A) n.5965-19G>A c.*576-19G>A (n.*576-19G>A) c.*2953-19G>A (n.*2953-19G>A) n.3060-19G>A c.*2678-19G>A (n.*2678-19G>A) n.161-19G>A n.4071-19G>A c.2962-19G>A (n.2962-19G>A) n.3082-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918153del | CA2658837071 | LRPPRC | n.592-20del c.303+103del (n.303+103del) c.*2826-20del (n.*2826-20del) c.3040-20del (n.3040-20del) c.3040-2del (n.3040-2del) c.3037-20del (n.3037-20del) n.3624-20del c.1458-20del c.3031-20del (n.3031-20del) n.2142-20del c.2995-20del (n.2995-20del) n.3114-20del n.659-20del c.3148-20del (n.3148-20del) c.3043-20del (n.3043-20del) c.3070-20del (n.3070-20del) n.3843-20del c.*2915-20del (n.*2915-20del) n.1647-20del n.3627-20del c.2897-5595del (n.2897-5595del) c.2947-20del (n.2947-20del) n.3591-20del c.*2912-20del (n.*2912-20del) n.5965-20del c.*576-20del (n.*576-20del) c.*2953-20del (n.*2953-20del) n.3060-20del c.*2678-20del (n.*2678-20del) n.161-20del n.4071-20del c.2962-20del (n.2962-20del) n.3082-20del | gnomAD v4 |
2 | g.43918153T>C | CA2658837072 | LRPPRC | n.592-20A>G c.303+103A>G (n.303+103A>G) c.*2826-20A>G (n.*2826-20A>G) c.3040-20A>G (n.3040-20A>G) c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.3037-20A>G (n.3037-20A>G) n.3624-20A>G c.1458-20A>G c.3031-20A>G (n.3031-20A>G) n.2142-20A>G c.2995-20A>G (n.2995-20A>G) n.3114-20A>G n.659-20A>G c.3148-20A>G (n.3148-20A>G) c.3043-20A>G (n.3043-20A>G) c.3070-20A>G (n.3070-20A>G) n.3843-20A>G c.*2915-20A>G (n.*2915-20A>G) n.1647-20A>G n.3627-20A>G c.2897-5595A>G (n.2897-5595A>G) c.2947-20A>G (n.2947-20A>G) n.3591-20A>G c.*2912-20A>G (n.*2912-20A>G) n.5965-20A>G c.*576-20A>G (n.*576-20A>G) c.*2953-20A>G (n.*2953-20A>G) n.3060-20A>G c.*2678-20A>G (n.*2678-20A>G) n.161-20A>G n.4071-20A>G c.2962-20A>G (n.2962-20A>G) n.3082-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43918154G>A | CA1029996316 | LRPPRC | n.592-21C>T c.303+102C>T (n.303+102C>T) c.*2826-21C>T (n.*2826-21C>T) c.3040-21C>T (n.3040-21C>T) c.3040-3C>T (n.3040-3C>T) c.3037-21C>T (n.3037-21C>T) n.3624-21C>T c.1458-21C>T c.3031-21C>T (n.3031-21C>T) n.2142-21C>T c.2995-21C>T (n.2995-21C>T) n.3114-21C>T n.659-21C>T c.3148-21C>T (n.3148-21C>T) c.3043-21C>T (n.3043-21C>T) c.3070-21C>T (n.3070-21C>T) n.3843-21C>T c.*2915-21C>T (n.*2915-21C>T) n.1647-21C>T n.3627-21C>T c.2897-5596C>T (n.2897-5596C>T) c.2947-21C>T (n.2947-21C>T) n.3591-21C>T c.*2912-21C>T (n.*2912-21C>T) n.5965-21C>T c.*576-21C>T (n.*576-21C>T) c.*2953-21C>T (n.*2953-21C>T) n.3060-21C>T c.*2678-21C>T (n.*2678-21C>T) n.161-21C>T n.4071-21C>T c.2962-21C>T (n.2962-21C>T) n.3082-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918154G= | CA2493988131 | LRPPRC | n.592-21C= c.303+102C= (n.303+102C=) c.*2826-21C= (n.*2826-21C=) c.3040-21C= (n.3040-21C=) c.3040-3C= (n.3040-3C=) c.3037-21C= (n.3037-21C=) n.3624-21C= c.1458-21C= c.3031-21C= (n.3031-21C=) n.2142-21C= c.2995-21C= (n.2995-21C=) n.3114-21C= n.659-21C= c.3148-21C= (n.3148-21C=) c.3043-21C= (n.3043-21C=) c.3070-21C= (n.3070-21C=) n.3843-21C= c.*2915-21C= (n.*2915-21C=) n.1647-21C= n.3627-21C= c.2897-5596C= (n.2897-5596C=) c.2947-21C= (n.2947-21C=) n.3591-21C= c.*2912-21C= (n.*2912-21C=) n.5965-21C= c.*576-21C= (n.*576-21C=) c.*2953-21C= (n.*2953-21C=) n.3060-21C= c.*2678-21C= (n.*2678-21C=) n.161-21C= n.4071-21C= c.2962-21C= (n.2962-21C=) n.3082-21C= | |
2 | g.43918158A= | CA2493988132 | LRPPRC | n.592-25T= c.303+98T= (n.303+98T=) c.*2826-25T= (n.*2826-25T=) c.3040-25T= (n.3040-25T=) c.3040-7T= (n.3040-7T=) c.3037-25T= (n.3037-25T=) n.3624-25T= c.1458-25T= c.3031-25T= (n.3031-25T=) n.2142-25T= c.2995-25T= (n.2995-25T=) n.3114-25T= n.659-25T= c.3148-25T= (n.3148-25T=) c.3043-25T= (n.3043-25T=) c.3070-25T= (n.3070-25T=) n.3843-25T= c.*2915-25T= (n.*2915-25T=) n.1647-25T= n.3627-25T= c.2897-5600T= (n.2897-5600T=) c.2947-25T= (n.2947-25T=) n.3591-25T= c.*2912-25T= (n.*2912-25T=) n.5965-25T= c.*576-25T= (n.*576-25T=) c.*2953-25T= (n.*2953-25T=) n.3060-25T= c.*2678-25T= (n.*2678-25T=) n.161-25T= n.4071-25T= c.2962-25T= (n.2962-25T=) n.3082-25T= | |
2 | g.43918158A>C | CA1638215 | LRPPRC | n.592-25T>G c.303+98T>G (n.303+98T>G) c.*2826-25T>G (n.*2826-25T>G) c.3040-25T>G (n.3040-25T>G) c.3040-7T>G (n.3040-7T>G) c.3037-25T>G (n.3037-25T>G) n.3624-25T>G c.1458-25T>G c.3031-25T>G (n.3031-25T>G) n.2142-25T>G c.2995-25T>G (n.2995-25T>G) n.3114-25T>G n.659-25T>G c.3148-25T>G (n.3148-25T>G) c.3043-25T>G (n.3043-25T>G) c.3070-25T>G (n.3070-25T>G) n.3843-25T>G c.*2915-25T>G (n.*2915-25T>G) n.1647-25T>G n.3627-25T>G c.2897-5600T>G (n.2897-5600T>G) c.2947-25T>G (n.2947-25T>G) n.3591-25T>G c.*2912-25T>G (n.*2912-25T>G) n.5965-25T>G c.*576-25T>G (n.*576-25T>G) c.*2953-25T>G (n.*2953-25T>G) n.3060-25T>G c.*2678-25T>G (n.*2678-25T>G) n.161-25T>G n.4071-25T>G c.2962-25T>G (n.2962-25T>G) n.3082-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.43918158A>G | CA2658837073 | LRPPRC | n.592-25T>C c.303+98T>C (n.303+98T>C) c.*2826-25T>C (n.*2826-25T>C) c.3040-25T>C (n.3040-25T>C) c.3040-7T>C (n.3040-7T>C) c.3037-25T>C (n.3037-25T>C) n.3624-25T>C c.1458-25T>C c.3031-25T>C (n.3031-25T>C) n.2142-25T>C c.2995-25T>C (n.2995-25T>C) n.3114-25T>C n.659-25T>C c.3148-25T>C (n.3148-25T>C) c.3043-25T>C (n.3043-25T>C) c.3070-25T>C (n.3070-25T>C) n.3843-25T>C c.*2915-25T>C (n.*2915-25T>C) n.1647-25T>C n.3627-25T>C c.2897-5600T>C (n.2897-5600T>C) c.2947-25T>C (n.2947-25T>C) n.3591-25T>C c.*2912-25T>C (n.*2912-25T>C) n.5965-25T>C c.*576-25T>C (n.*576-25T>C) c.*2953-25T>C (n.*2953-25T>C) n.3060-25T>C c.*2678-25T>C (n.*2678-25T>C) n.161-25T>C n.4071-25T>C c.2962-25T>C (n.2962-25T>C) n.3082-25T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43918159A= | CA2493988133 | LRPPRC | n.592-26T= c.303+97T= (n.303+97T=) c.*2826-26T= (n.*2826-26T=) c.3040-26T= (n.3040-26T=) c.3040-8T= (n.3040-8T=) c.3037-26T= (n.3037-26T=) n.3624-26T= c.1458-26T= c.3031-26T= (n.3031-26T=) n.2142-26T= c.2995-26T= (n.2995-26T=) n.3114-26T= n.659-26T= c.3148-26T= (n.3148-26T=) c.3043-26T= (n.3043-26T=) c.3070-26T= (n.3070-26T=) n.3843-26T= c.*2915-26T= (n.*2915-26T=) n.1647-26T= n.3627-26T= c.2897-5601T= (n.2897-5601T=) c.2947-26T= (n.2947-26T=) n.3591-26T= c.*2912-26T= (n.*2912-26T=) n.5965-26T= c.*576-26T= (n.*576-26T=) c.*2953-26T= (n.*2953-26T=) n.3060-26T= c.*2678-26T= (n.*2678-26T=) n.161-26T= n.4071-26T= c.2962-26T= (n.2962-26T=) n.3082-26T= | |
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