Allele Registry

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2	g.43918050A>C	CA1638199	LRPPRC	n.675T>G c.303+206T>G (n.303+206T>G) c.2909T>G (n.2909T>G) c.3123T>G (p.Ile1041Met) c.3141T>G (p.Ile1047Met) c.3120T>G (p.Ile1040Met) n.3707T>G c.1541T>G c.3114T>G (p.Ile1038Met) n.2225T>G c.3078T>G (p.Ile1026Met) n.3197T>G n.742T>G c.3231T>G (p.Ile1077Met) c.3126T>G (p.Ile1042Met) c.3153T>G (p.Ile1051Met) n.3926T>G c.2998T>G (n.2998T>G) n.1730T>G n.3710T>G c.2897-5492T>G (n.2897-5492T>G) c.3030T>G (p.Ile1010Met) n.3674T>G c.2995T>G (n.2995T>G) n.6048T>G c.659T>G (n.659T>G) c.3036T>G (n.3036T>G) n.3143T>G c.2761T>G (n.2761T>G) n.244T>G n.4154T>G c.3045T>G (p.Ile1015Met) n.3165T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43918050A>G	CA425908470	LRPPRC	n.675T>C c.303+206T>C (n.303+206T>C) c.2909T>C (n.2909T>C) c.3123T>C (p.Ile1041=) c.3141T>C (p.Ile1047=) c.3120T>C (p.Ile1040=) n.3707T>C c.1541T>C c.3114T>C (p.Ile1038=) n.2225T>C c.3078T>C (p.Ile1026=) n.3197T>C n.742T>C c.3231T>C (p.Ile1077=) c.3126T>C (p.Ile1042=) c.3153T>C (p.Ile1051=) n.3926T>C c.2998T>C (n.2998T>C) n.1730T>C n.3710T>C c.2897-5492T>C (n.2897-5492T>C) c.3030T>C (p.Ile1010=) n.3674T>C c.2995T>C (n.2995T>C) n.6048T>C c.659T>C (n.659T>C) c.3036T>C (n.3036T>C) n.3143T>C c.2761T>C (n.2761T>C) n.244T>C n.4154T>C c.3045T>C (p.Ile1015=) n.3165T>C
2	g.43918050A>T	CA425908471	LRPPRC	n.675T>A c.303+206T>A (n.303+206T>A) c.2909T>A (n.2909T>A) c.3123T>A (p.Ile1041=) c.3141T>A (p.Ile1047=) c.3120T>A (p.Ile1040=) n.3707T>A c.1541T>A c.3114T>A (p.Ile1038=) n.2225T>A c.3078T>A (p.Ile1026=) n.3197T>A n.742T>A c.3231T>A (p.Ile1077=) c.3126T>A (p.Ile1042=) c.3153T>A (p.Ile1051=) n.3926T>A c.2998T>A (n.2998T>A) n.1730T>A n.3710T>A c.2897-5492T>A (n.2897-5492T>A) c.3030T>A (p.Ile1010=) n.3674T>A c.2995T>A (n.2995T>A) n.6048T>A c.659T>A (n.659T>A) c.3036T>A (n.3036T>A) n.3143T>A c.2761T>A (n.2761T>A) n.244T>A n.4154T>A c.3045T>A (p.Ile1015=) n.3165T>A
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2	g.43918051A>C	CA346667972	LRPPRC	n.674T>G c.303+205T>G (n.303+205T>G) c.2908T>G (n.2908T>G) c.3122T>G (p.Ile1041Ser) c.3140T>G (p.Ile1047Ser) c.3119T>G (p.Ile1040Ser) n.3706T>G c.1540T>G c.3113T>G (p.Ile1038Ser) n.2224T>G c.3077T>G (p.Ile1026Ser) n.3196T>G n.741T>G c.3230T>G (p.Ile1077Ser) c.3125T>G (p.Ile1042Ser) c.3152T>G (p.Ile1051Ser) n.3925T>G c.2997T>G (n.2997T>G) n.1729T>G n.3709T>G c.2897-5493T>G (n.2897-5493T>G) c.3029T>G (p.Ile1010Ser) n.3673T>G c.2994T>G (n.2994T>G) n.6047T>G c.658T>G (n.658T>G) c.3035T>G (n.3035T>G) n.3142T>G c.2760T>G (n.2760T>G) n.243T>G n.4153T>G c.3044T>G (p.Ile1015Ser) n.3164T>G
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2	g.43918053C>T	CA425908472	LRPPRC	n.672G>A c.303+203G>A (n.303+203G>A) c.2906G>A (n.2906G>A) c.3120G>A (p.Leu1040=) c.3138G>A (p.Leu1046=) c.3117G>A (p.Leu1039=) n.3704G>A c.1538G>A c.3111G>A (p.Leu1037=) n.2222G>A c.3075G>A (p.Leu1025=) n.3194G>A n.739G>A c.3228G>A (p.Leu1076=) c.3123G>A (p.Leu1041=) c.3150G>A (p.Leu1050=) n.3923G>A c.2995G>A (n.2995G>A) n.1727G>A n.3707G>A c.2897-5495G>A (n.2897-5495G>A) c.3027G>A (p.Leu1009=) n.3671G>A c.2992G>A (n.2992G>A) n.6045G>A c.656G>A (n.656G>A) c.3033G>A (n.3033G>A) n.3140G>A c.2758G>A (n.2758G>A) n.241G>A n.4151G>A c.3042G>A (p.Leu1014=) n.3162G>A
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2	g.43918054A>C	CA346667991	LRPPRC	n.671T>G c.303+202T>G (n.303+202T>G) c.2905T>G (n.2905T>G) c.3119T>G (p.Leu1040Trp) c.3137T>G (p.Leu1046Trp) c.3116T>G (p.Leu1039Trp) n.3703T>G c.1537T>G c.3110T>G (p.Leu1037Trp) n.2221T>G c.3074T>G (p.Leu1025Trp) n.3193T>G n.738T>G c.3227T>G (p.Leu1076Trp) c.3122T>G (p.Leu1041Trp) c.3149T>G (p.Leu1050Trp) n.3922T>G c.2994T>G (n.2994T>G) n.1726T>G n.3706T>G c.2897-5496T>G (n.2897-5496T>G) c.3026T>G (p.Leu1009Trp) n.3670T>G c.2991T>G (n.2991T>G) n.6044T>G c.655T>G (n.655T>G) c.3032T>G (n.3032T>G) n.3139T>G c.2757T>G (n.2757T>G) n.240T>G n.4150T>G c.3041T>G (p.Leu1014Trp) n.3161T>G
2	g.43918054A>G	CA346667990	LRPPRC	n.671T>C c.303+202T>C (n.303+202T>C) c.2905T>C (n.2905T>C) c.3119T>C (p.Leu1040Ser) c.3137T>C (p.Leu1046Ser) c.3116T>C (p.Leu1039Ser) n.3703T>C c.1537T>C c.3110T>C (p.Leu1037Ser) n.2221T>C c.3074T>C (p.Leu1025Ser) n.3193T>C n.738T>C c.3227T>C (p.Leu1076Ser) c.3122T>C (p.Leu1041Ser) c.3149T>C (p.Leu1050Ser) n.3922T>C c.2994T>C (n.2994T>C) n.1726T>C n.3706T>C c.2897-5496T>C (n.2897-5496T>C) c.3026T>C (p.Leu1009Ser) n.3670T>C c.2991T>C (n.2991T>C) n.6044T>C c.655T>C (n.655T>C) c.3032T>C (n.3032T>C) n.3139T>C c.2757T>C (n.2757T>C) n.240T>C n.4150T>C c.3041T>C (p.Leu1014Ser) n.3161T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.43918054A>T	CA346667989	LRPPRC	n.671T>A c.303+202T>A (n.303+202T>A) c.2905T>A (n.2905T>A) c.3119T>A (p.Leu1040Ter) c.3137T>A (p.Leu1046Ter) c.3116T>A (p.Leu1039Ter) n.3703T>A c.1537T>A c.3110T>A (p.Leu1037Ter) n.2221T>A c.3074T>A (p.Leu1025Ter) n.3193T>A n.738T>A c.3227T>A (p.Leu1076Ter) c.3122T>A (p.Leu1041Ter) c.3149T>A (p.Leu1050Ter) n.3922T>A c.2994T>A (n.2994T>A) n.1726T>A n.3706T>A c.2897-5496T>A (n.2897-5496T>A) c.3026T>A (p.Leu1009Ter) n.3670T>A c.2991T>A (n.2991T>A) n.6044T>A c.655T>A (n.655T>A) c.3032T>A (n.3032T>A) n.3139T>A c.2757T>A (n.2757T>A) n.240T>A n.4150T>A c.3041T>A (p.Leu1014Ter) n.3161T>A	gnomAD v4
2	g.43918055A=	CA2493988097	LRPPRC	n.670T= c.303+201T= (n.303+201T=) c.2904T= (n.2904T=) c.3118T= (p.Leu1040=) c.3136T= (p.Leu1046=) c.3115T= (p.Leu1039=) n.3702T= c.1536T= c.3109T= (p.Leu1037=) n.2220T= c.3073T= (p.Leu1025=) n.3192T= n.737T= c.3226T= (p.Leu1076=) c.3121T= (p.Leu1041=) c.3148T= (p.Leu1050=) n.3921T= c.2993T= (n.2993T=) n.1725T= n.3705T= c.2897-5497T= (n.2897-5497T=) c.3025T= (p.Leu1009=) n.3669T= c.2990T= (n.2990T=) n.6043T= c.654T= (n.654T=) c.3031T= (n.3031T=) n.3138T= c.2756T= (n.2756T=) n.239T= n.4149T= c.3040T= (p.Leu1014=) n.3160T=
2	g.43918055A>C	CA346667994	LRPPRC	n.670T>G c.303+201T>G (n.303+201T>G) c.2904T>G (n.2904T>G) c.3118T>G (p.Leu1040Val) c.3136T>G (p.Leu1046Val) c.3115T>G (p.Leu1039Val) n.3702T>G c.1536T>G c.3109T>G (p.Leu1037Val) n.2220T>G c.3073T>G (p.Leu1025Val) n.3192T>G n.737T>G c.3226T>G (p.Leu1076Val) c.3121T>G (p.Leu1041Val) c.3148T>G (p.Leu1050Val) n.3921T>G c.2993T>G (n.2993T>G) n.1725T>G n.3705T>G c.2897-5497T>G (n.2897-5497T>G) c.3025T>G (p.Leu1009Val) n.3669T>G c.2990T>G (n.2990T>G) n.6043T>G c.654T>G (n.654T>G) c.3031T>G (n.3031T>G) n.3138T>G c.2756T>G (n.2756T>G) n.239T>G n.4149T>G c.3040T>G (p.Leu1014Val) n.3160T>G	gnomAD v4
2	g.43918055A>G	CA425908473	LRPPRC	n.670T>C c.303+201T>C (n.303+201T>C) c.2904T>C (n.2904T>C) c.3118T>C (p.Leu1040=) c.3136T>C (p.Leu1046=) c.3115T>C (p.Leu1039=) n.3702T>C c.1536T>C c.3109T>C (p.Leu1037=) n.2220T>C c.3073T>C (p.Leu1025=) n.3192T>C n.737T>C c.3226T>C (p.Leu1076=) c.3121T>C (p.Leu1041=) c.3148T>C (p.Leu1050=) n.3921T>C c.2993T>C (n.2993T>C) n.1725T>C n.3705T>C c.2897-5497T>C (n.2897-5497T>C) c.3025T>C (p.Leu1009=) n.3669T>C c.2990T>C (n.2990T>C) n.6043T>C c.654T>C (n.654T>C) c.3031T>C (n.3031T>C) n.3138T>C c.2756T>C (n.2756T>C) n.239T>C n.4149T>C c.3040T>C (p.Leu1014=) n.3160T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.43918055A>T	CA346667995	LRPPRC	n.670T>A c.303+201T>A (n.303+201T>A) c.2904T>A (n.2904T>A) c.3118T>A (p.Leu1040Met) c.3136T>A (p.Leu1046Met) c.3115T>A (p.Leu1039Met) n.3702T>A c.1536T>A c.3109T>A (p.Leu1037Met) n.2220T>A c.3073T>A (p.Leu1025Met) n.3192T>A n.737T>A c.3226T>A (p.Leu1076Met) c.3121T>A (p.Leu1041Met) c.3148T>A (p.Leu1050Met) n.3921T>A c.2993T>A (n.2993T>A) n.1725T>A n.3705T>A c.2897-5497T>A (n.2897-5497T>A) c.3025T>A (p.Leu1009Met) n.3669T>A c.2990T>A (n.2990T>A) n.6043T>A c.654T>A (n.654T>A) c.3031T>A (n.3031T>A) n.3138T>A c.2756T>A (n.2756T>A) n.239T>A n.4149T>A c.3040T>A (p.Leu1014Met) n.3160T>A
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2	g.43918073C>A	CA346668092	LRPPRC	n.652G>T c.303+183G>T (n.303+183G>T) c.2886G>T (n.2886G>T) c.3100G>T (p.Asp1034Tyr) c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) n.3684G>T c.1518G>T c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) n.2202G>T c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) n.3174G>T n.719G>T c.3208G>T (p.Asp1070Tyr) c.3103G>T (p.Asp1035Tyr) c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) n.3903G>T c.2975G>T (n.2975G>T) n.1707G>T n.3687G>T c.2897-5515G>T (n.2897-5515G>T) c.3007G>T (p.Asp1003Tyr) n.3651G>T c.2972G>T (n.2972G>T) n.6025G>T c.636G>T (n.636G>T) c.3013G>T (n.3013G>T) n.3120G>T c.2738G>T (n.2738G>T) n.221G>T n.4131G>T c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) n.3142G>T
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2	g.43918074A>T	CA425908492	LRPPRC	n.651T>A c.303+182T>A (n.303+182T>A) c.2885T>A (n.2885T>A) c.3099T>A (p.Pro1033=) c.3117T>A (p.Pro1039=) c.3096T>A (p.Pro1032=) n.3683T>A c.1517T>A c.3090T>A (p.Pro1030=) n.2201T>A c.3054T>A (p.Pro1018=) n.3173T>A n.718T>A c.3207T>A (p.Pro1069=) c.3102T>A (p.Pro1034=) c.3129T>A (p.Pro1043=) n.3902T>A c.2974T>A (n.2974T>A) n.1706T>A n.3686T>A c.2897-5516T>A (n.2897-5516T>A) c.3006T>A (p.Pro1002=) n.3650T>A c.2971T>A (n.2971T>A) n.6024T>A c.635T>A (n.635T>A) c.3012T>A (n.3012T>A) n.3119T>A c.2737T>A (n.2737T>A) n.220T>A n.4130T>A c.3021T>A (p.Pro1007=) n.3141T>A
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2	g.43918078T>A	CA346668114	LRPPRC	n.647A>T c.303+178A>T (n.303+178A>T) c.2881A>T (n.2881A>T) c.3095A>T (p.Glu1032Val) c.3113A>T (p.Glu1038Val) c.3092A>T (p.Glu1031Val) n.3679A>T c.1513A>T c.3086A>T (p.Glu1029Val) n.2197A>T c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.3169A>T n.714A>T c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.3098A>T (p.Glu1033Val) c.3125A>T (p.Glu1042Val) n.3898A>T c.2970A>T (n.2970A>T) n.1702A>T n.3682A>T c.2897-5520A>T (n.2897-5520A>T) c.3002A>T (p.Glu1001Val) n.3646A>T c.2967A>T (n.2967A>T) n.6020A>T c.631A>T (n.631A>T) c.3008A>T (n.3008A>T) n.3115A>T c.2733A>T (n.2733A>T) n.216A>T n.4126A>T c.3017A>T (p.Glu1006Val) n.3137A>T
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2	g.43918084G>A	CA1638206	LRPPRC	n.641C>T c.303+172C>T (n.303+172C>T) c.2875C>T (n.2875C>T) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.3107C>T (p.Thr1036Ile) c.3086C>T (p.Thr1029Ile) n.3673C>T c.1507C>T c.3080C>T (p.Thr1027Ile) n.2191C>T c.3044C>T (p.Thr1015Ile) n.3163C>T n.708C>T c.3197C>T (p.Thr1066Ile) c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.3119C>T (p.Thr1040Ile) n.3892C>T c.2964C>T (n.2964C>T) n.1696C>T n.3676C>T c.2897-5526C>T (n.2897-5526C>T) c.2996C>T (p.Thr999Ile) n.3640C>T c.2961C>T (n.2961C>T) n.6014C>T c.625C>T (n.625C>T) c.3002C>T (n.3002C>T) n.3109C>T c.2727C>T (n.2727C>T) n.210C>T n.4120C>T c.3011C>T (p.Thr1004Ile) n.3131C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43918084G>C	CA346668144	LRPPRC	n.641C>G c.303+172C>G (n.303+172C>G) c.2875C>G (n.2875C>G) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.3107C>G (p.Thr1036Ser) c.3086C>G (p.Thr1029Ser) n.3673C>G c.1507C>G c.3080C>G (p.Thr1027Ser) n.2191C>G c.3044C>G (p.Thr1015Ser) n.3163C>G n.708C>G c.3197C>G (p.Thr1066Ser) c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.3119C>G (p.Thr1040Ser) n.3892C>G c.2964C>G (n.2964C>G) n.1696C>G n.3676C>G c.2897-5526C>G (n.2897-5526C>G) c.2996C>G (p.Thr999Ser) n.3640C>G c.2961C>G (n.2961C>G) n.6014C>G c.625C>G (n.625C>G) c.3002C>G (n.3002C>G) n.3109C>G c.2727C>G (n.2727C>G) n.210C>G n.4120C>G c.3011C>G (p.Thr1004Ser) n.3131C>G
2	g.43918084G=	CA2493988107	LRPPRC	n.641C= c.303+172C= (n.303+172C=) c.2875C= (n.2875C=) c.3089C= (p.Thr1030=) c.3107C= (p.Thr1036=) c.3086C= (p.Thr1029=) n.3673C= c.1507C= c.3080C= (p.Thr1027=) n.2191C= c.3044C= (p.Thr1015=) n.3163C= n.708C= c.3197C= (p.Thr1066=) c.3092C= (p.Thr1031=) c.3119C= (p.Thr1040=) n.3892C= c.2964C= (n.2964C=) n.1696C= n.3676C= c.2897-5526C= (n.2897-5526C=) c.2996C= (p.Thr999=) n.3640C= c.2961C= (n.2961C=) n.6014C= c.625C= (n.625C=) c.3002C= (n.3002C=) n.3109C= c.2727C= (n.2727C=) n.210C= n.4120C= c.3011C= (p.Thr1004=) n.3131C=
2	g.43918084G>T	CA346668141	LRPPRC	n.641C>A c.303+172C>A (n.303+172C>A) c.2875C>A (n.2875C>A) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.3107C>A (p.Thr1036Asn) c.3086C>A (p.Thr1029Asn) n.3673C>A c.1507C>A c.3080C>A (p.Thr1027Asn) n.2191C>A c.3044C>A (p.Thr1015Asn) n.3163C>A n.708C>A c.3197C>A (p.Thr1066Asn) c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.3119C>A (p.Thr1040Asn) n.3892C>A c.2964C>A (n.2964C>A) n.1696C>A n.3676C>A c.2897-5526C>A (n.2897-5526C>A) c.2996C>A (p.Thr999Asn) n.3640C>A c.2961C>A (n.2961C>A) n.6014C>A c.625C>A (n.625C>A) c.3002C>A (n.3002C>A) n.3109C>A c.2727C>A (n.2727C>A) n.210C>A n.4120C>A c.3011C>A (p.Thr1004Asn) n.3131C>A
2	g.43918085T>A	CA346668146	LRPPRC	n.640A>T c.303+171A>T (n.303+171A>T) c.2874A>T (n.2874A>T) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.3106A>T (p.Thr1036Ser) c.3085A>T (p.Thr1029Ser) n.3672A>T c.1506A>T c.3079A>T (p.Thr1027Ser) n.2190A>T c.3043A>T (p.Thr1015Ser) n.3162A>T n.707A>T c.3196A>T (p.Thr1066Ser) c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) n.3891A>T c.2963A>T (n.2963A>T) n.1695A>T n.3675A>T c.2897-5527A>T (n.2897-5527A>T) c.2995A>T (p.Thr999Ser) n.3639A>T c.2960A>T (n.2960A>T) n.6013A>T c.624A>T (n.624A>T) c.3001A>T (n.3001A>T) n.3108A>T c.2726A>T (n.2726A>T) n.209A>T n.4119A>T c.3010A>T (p.Thr1004Ser) n.3130A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43918085T>C	CA346668148	LRPPRC	n.640A>G c.303+171A>G (n.303+171A>G) c.2874A>G (n.2874A>G) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.3106A>G (p.Thr1036Ala) c.3085A>G (p.Thr1029Ala) n.3672A>G c.1506A>G c.3079A>G (p.Thr1027Ala) n.2190A>G c.3043A>G (p.Thr1015Ala) n.3162A>G n.707A>G c.3196A>G (p.Thr1066Ala) c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.3118A>G (p.Thr1040Ala) n.3891A>G c.2963A>G (n.2963A>G) n.1695A>G n.3675A>G c.2897-5527A>G (n.2897-5527A>G) c.2995A>G (p.Thr999Ala) n.3639A>G c.2960A>G (n.2960A>G) n.6013A>G c.624A>G (n.624A>G) c.3001A>G (n.3001A>G) n.3108A>G c.2726A>G (n.2726A>G) n.209A>G n.4119A>G c.3010A>G (p.Thr1004Ala) n.3130A>G	dbSNP
2	g.43918085T>G	CA346668151	LRPPRC	n.640A>C c.303+171A>C (n.303+171A>C) c.2874A>C (n.2874A>C) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.3106A>C (p.Thr1036Pro) c.3085A>C (p.Thr1029Pro) n.3672A>C c.1506A>C c.3079A>C (p.Thr1027Pro) n.2190A>C c.3043A>C (p.Thr1015Pro) n.3162A>C n.707A>C c.3196A>C (p.Thr1066Pro) c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) n.3891A>C c.2963A>C (n.2963A>C) n.1695A>C n.3675A>C c.2897-5527A>C (n.2897-5527A>C) c.2995A>C (p.Thr999Pro) n.3639A>C c.2960A>C (n.2960A>C) n.6013A>C c.624A>C (n.624A>C) c.3001A>C (n.3001A>C) n.3108A>C c.2726A>C (n.2726A>C) n.209A>C n.4119A>C c.3010A>C (p.Thr1004Pro) n.3130A>C
2	g.43918085T=	CA2493988108	LRPPRC	n.640A= c.303+171A= (n.303+171A=) c.2874A= (n.2874A=) c.3088A= (p.Thr1030=) c.3106A= (p.Thr1036=) c.3085A= (p.Thr1029=) n.3672A= c.1506A= c.3079A= (p.Thr1027=) n.2190A= c.3043A= (p.Thr1015=) n.3162A= n.707A= c.3196A= (p.Thr1066=) c.3091A= (p.Thr1031=) c.3118A= (p.Thr1040=) n.3891A= c.2963A= (n.2963A=) n.1695A= n.3675A= c.2897-5527A= (n.2897-5527A=) c.2995A= (p.Thr999=) n.3639A= c.2960A= (n.2960A=) n.6013A= c.624A= (n.624A=) c.3001A= (n.3001A=) n.3108A= c.2726A= (n.2726A=) n.209A= n.4119A= c.3010A= (p.Thr1004=) n.3130A=
2	g.43918086T>A	CA425908503	LRPPRC	n.639A>T c.303+170A>T (n.303+170A>T) c.2873A>T (n.2873A>T) c.3087A>T (p.Ser1029=) c.3105A>T (p.Ser1035=) c.3084A>T (p.Ser1028=) n.3671A>T c.1505A>T c.3078A>T (p.Ser1026=) n.2189A>T c.3042A>T (p.Ser1014=) n.3161A>T n.706A>T c.3195A>T (p.Ser1065=) c.3090A>T (p.Ser1030=) c.3117A>T (p.Ser1039=) n.3890A>T c.2962A>T (n.2962A>T) n.1694A>T n.3674A>T c.2897-5528A>T (n.2897-5528A>T) c.2994A>T (p.Ser998=) n.3638A>T c.2959A>T (n.2959A>T) n.6012A>T c.623A>T (n.623A>T) c.3000A>T (n.3000A>T) n.3107A>T c.2725A>T (n.2725A>T) n.208A>T n.4118A>T c.3009A>T (p.Ser1003=) n.3129A>T
2	g.43918086T>C	CA425908504	LRPPRC	n.639A>G c.303+170A>G (n.303+170A>G) c.2873A>G (n.2873A>G) c.3087A>G (p.Ser1029=) c.3105A>G (p.Ser1035=) c.3084A>G (p.Ser1028=) n.3671A>G c.1505A>G c.3078A>G (p.Ser1026=) n.2189A>G c.3042A>G (p.Ser1014=) n.3161A>G n.706A>G c.3195A>G (p.Ser1065=) c.3090A>G (p.Ser1030=) c.3117A>G (p.Ser1039=) n.3890A>G c.2962A>G (n.2962A>G) n.1694A>G n.3674A>G c.2897-5528A>G (n.2897-5528A>G) c.2994A>G (p.Ser998=) n.3638A>G c.2959A>G (n.2959A>G) n.6012A>G c.623A>G (n.623A>G) c.3000A>G (n.3000A>G) n.3107A>G c.2725A>G (n.2725A>G) n.208A>G n.4118A>G c.3009A>G (p.Ser1003=) n.3129A>G
2	g.43918086T>G	CA425908505	LRPPRC	n.639A>C c.303+170A>C (n.303+170A>C) c.2873A>C (n.2873A>C) c.3087A>C (p.Ser1029=) c.3105A>C (p.Ser1035=) c.3084A>C (p.Ser1028=) n.3671A>C c.1505A>C c.3078A>C (p.Ser1026=) n.2189A>C c.3042A>C (p.Ser1014=) n.3161A>C n.706A>C c.3195A>C (p.Ser1065=) c.3090A>C (p.Ser1030=) c.3117A>C (p.Ser1039=) n.3890A>C c.2962A>C (n.2962A>C) n.1694A>C n.3674A>C c.2897-5528A>C (n.2897-5528A>C) c.2994A>C (p.Ser998=) n.3638A>C c.2959A>C (n.2959A>C) n.6012A>C c.623A>C (n.623A>C) c.3000A>C (n.3000A>C) n.3107A>C c.2725A>C (n.2725A>C) n.208A>C n.4118A>C c.3009A>C (p.Ser1003=) n.3129A>C	ClinVar
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2	g.43918095del	CA2658837062	LRPPRC	n.630del c.303+161del (n.303+161del) c.2864del (n.2864del) c.3078del (p.Ser1027GlnfsTer14) c.3096del (p.Ser1033GlnfsTer14) c.3075del (p.Ser1026GlnfsTer14) n.3662del c.1496del c.3069del (p.Ser1024GlnfsTer14) n.2180del c.3033del (p.Ser1012GlnfsTer14) n.3152del n.697del c.3186del (p.Ser1063GlnfsTer14) c.3081del (p.Ser1028GlnfsTer14) c.3108del (p.Ser1037GlnfsTer14) n.3881del c.2953del (n.2953del) n.1685del n.3665del c.2897-5537del (n.2897-5537del) c.2985del (p.Ser996GlnfsTer14) n.3629del c.2950del (n.2950del) n.6003del c.614del (n.614del) c.2991del (n.2991del) n.3098del c.2716del (n.2716del) n.199del n.4109del c.3000del (p.Ser1001GlnfsTer14) n.3120del	gnomAD v4
2	g.43918095C>A	CA425908518	LRPPRC	n.630G>T c.303+161G>T (n.303+161G>T) c.2864G>T (n.2864G>T) c.3078G>T (p.Ser1026=) c.3096G>T (p.Ser1032=) c.3075G>T (p.Ser1025=) n.3662G>T c.1496G>T c.3069G>T (p.Ser1023=) n.2180G>T c.3033G>T (p.Ser1011=) n.3152G>T n.697G>T c.3186G>T (p.Ser1062=) c.3081G>T (p.Ser1027=) c.3108G>T (p.Ser1036=) n.3881G>T c.2953G>T (n.2953G>T) n.1685G>T n.3665G>T c.2897-5537G>T (n.2897-5537G>T) c.2985G>T (p.Ser995=) n.3629G>T c.2950G>T (n.2950G>T) n.6003G>T c.614G>T (n.614G>T) c.2991G>T (n.2991G>T) n.3098G>T c.2716G>T (n.2716G>T) n.199G>T n.4109G>T c.3000G>T (p.Ser1000=) n.3120G>T	gnomAD v4
2	g.43918095C=	CA2493988112	LRPPRC	n.630G= c.303+161G= (n.303+161G=) c.2864G= (n.2864G=) c.3078G= (p.Ser1026=) c.3096G= (p.Ser1032=) c.3075G= (p.Ser1025=) n.3662G= c.1496G= c.3069G= (p.Ser1023=) n.2180G= c.3033G= (p.Ser1011=) n.3152G= n.697G= c.3186G= (p.Ser1062=) c.3081G= (p.Ser1027=) c.3108G= (p.Ser1036=) n.3881G= c.2953G= (n.2953G=) n.1685G= n.3665G= c.2897-5537G= (n.2897-5537G=) c.2985G= (p.Ser995=) n.3629G= c.2950G= (n.2950G=) n.6003G= c.614G= (n.614G=) c.2991G= (n.2991G=) n.3098G= c.2716G= (n.2716G=) n.199G= n.4109G= c.3000G= (p.Ser1000=) n.3120G=
2	g.43918095C>G	CA425908519	LRPPRC	n.630G>C c.303+161G>C (n.303+161G>C) c.2864G>C (n.2864G>C) c.3078G>C (p.Ser1026=) c.3096G>C (p.Ser1032=) c.3075G>C (p.Ser1025=) n.3662G>C c.1496G>C c.3069G>C (p.Ser1023=) n.2180G>C c.3033G>C (p.Ser1011=) n.3152G>C n.697G>C c.3186G>C (p.Ser1062=) c.3081G>C (p.Ser1027=) c.3108G>C (p.Ser1036=) n.3881G>C c.2953G>C (n.2953G>C) n.1685G>C n.3665G>C c.2897-5537G>C (n.2897-5537G>C) c.2985G>C (p.Ser995=) n.3629G>C c.2950G>C (n.2950G>C) n.6003G>C c.614G>C (n.614G>C) c.2991G>C (n.2991G>C) n.3098G>C c.2716G>C (n.2716G>C) n.199G>C n.4109G>C c.3000G>C (p.Ser1000=) n.3120G>C
2	g.43918095C>T	CA1638207	LRPPRC	n.630G>A c.303+161G>A (n.303+161G>A) c.2864G>A (n.2864G>A) c.3078G>A (p.Ser1026=) c.3096G>A (p.Ser1032=) c.3075G>A (p.Ser1025=) n.3662G>A c.1496G>A c.3069G>A (p.Ser1023=) n.2180G>A c.3033G>A (p.Ser1011=) n.3152G>A n.697G>A c.3186G>A (p.Ser1062=) c.3081G>A (p.Ser1027=) c.3108G>A (p.Ser1036=) n.3881G>A c.2953G>A (n.2953G>A) n.1685G>A n.3665G>A c.2897-5537G>A (n.2897-5537G>A) c.2985G>A (p.Ser995=) n.3629G>A c.2950G>A (n.2950G>A) n.6003G>A c.614G>A (n.614G>A) c.2991G>A (n.2991G>A) n.3098G>A c.2716G>A (n.2716G>A) n.199G>A n.4109G>A c.3000G>A (p.Ser1000=) n.3120G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43918096del	CA2658837063	LRPPRC	n.629del c.303+160del (n.303+160del) c.2863del (n.2863del) c.3077del (p.Ser1026CysfsTer15) c.3095del (p.Ser1032CysfsTer15) c.3074del (p.Ser1025CysfsTer15) n.3661del c.1495del c.3068del (p.Ser1023CysfsTer15) n.2179del c.3032del (p.Ser1011CysfsTer15) n.3151del n.696del c.3185del (p.Ser1062CysfsTer15) c.3080del (p.Ser1027CysfsTer15) c.3107del (p.Ser1036CysfsTer15) n.3880del c.2952del (n.2952del) n.1684del n.3664del c.2897-5538del (n.2897-5538del) c.2984del (p.Ser995CysfsTer15) n.3628del c.2949del (n.2949del) n.6002del c.613del (n.613del) c.2990del (n.2990del) n.3097del c.2715del (n.2715del) n.198del n.4108del c.2999del (p.Ser1000CysfsTer15) n.3119del	gnomAD v4
2	g.43918096G>A	CA346668194	LRPPRC	n.629C>T c.303+160C>T (n.303+160C>T) c.2863C>T (n.2863C>T) c.3077C>T (p.Ser1026Leu) c.3095C>T (p.Ser1032Leu) c.3074C>T (p.Ser1025Leu) n.3661C>T c.1495C>T c.3068C>T (p.Ser1023Leu) n.2179C>T c.3032C>T (p.Ser1011Leu) n.3151C>T n.696C>T c.3185C>T (p.Ser1062Leu) c.3080C>T (p.Ser1027Leu) c.3107C>T (p.Ser1036Leu) n.3880C>T c.2952C>T (n.2952C>T) n.1684C>T n.3664C>T c.2897-5538C>T (n.2897-5538C>T) c.2984C>T (p.Ser995Leu) n.3628C>T c.2949C>T (n.2949C>T) n.6002C>T c.613C>T (n.613C>T) c.2990C>T (n.2990C>T) n.3097C>T c.2715C>T (n.2715C>T) n.198C>T n.4108C>T c.2999C>T (p.Ser1000Leu) n.3119C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43918096G>C	CA346668196	LRPPRC	n.629C>G c.303+160C>G (n.303+160C>G) c.2863C>G (n.2863C>G) c.3077C>G (p.Ser1026Trp) c.3095C>G (p.Ser1032Trp) c.3074C>G (p.Ser1025Trp) n.3661C>G c.1495C>G c.3068C>G (p.Ser1023Trp) n.2179C>G c.3032C>G (p.Ser1011Trp) n.3151C>G n.696C>G c.3185C>G (p.Ser1062Trp) c.3080C>G (p.Ser1027Trp) c.3107C>G (p.Ser1036Trp) n.3880C>G c.2952C>G (n.2952C>G) n.1684C>G n.3664C>G c.2897-5538C>G (n.2897-5538C>G) c.2984C>G (p.Ser995Trp) n.3628C>G c.2949C>G (n.2949C>G) n.6002C>G c.613C>G (n.613C>G) c.2990C>G (n.2990C>G) n.3097C>G c.2715C>G (n.2715C>G) n.198C>G n.4108C>G c.2999C>G (p.Ser1000Trp) n.3119C>G
2	g.43918096G=	CA2493988113	LRPPRC	n.629C= c.303+160C= (n.303+160C=) c.2863C= (n.2863C=) c.3077C= (p.Ser1026=) c.3095C= (p.Ser1032=) c.3074C= (p.Ser1025=) n.3661C= c.1495C= c.3068C= (p.Ser1023=) n.2179C= c.3032C= (p.Ser1011=) n.3151C= n.696C= c.3185C= (p.Ser1062=) c.3080C= (p.Ser1027=) c.3107C= (p.Ser1036=) n.3880C= c.2952C= (n.2952C=) n.1684C= n.3664C= c.2897-5538C= (n.2897-5538C=) c.2984C= (p.Ser995=) n.3628C= c.2949C= (n.2949C=) n.6002C= c.613C= (n.613C=) c.2990C= (n.2990C=) n.3097C= c.2715C= (n.2715C=) n.198C= n.4108C= c.2999C= (p.Ser1000=) n.3119C=
2	g.43918096G>T	CA346668198	LRPPRC	n.629C>A c.303+160C>A (n.303+160C>A) c.2863C>A (n.2863C>A) c.3077C>A (p.Ser1026Ter) c.3095C>A (p.Ser1032Ter) c.3074C>A (p.Ser1025Ter) n.3661C>A c.1495C>A c.3068C>A (p.Ser1023Ter) n.2179C>A c.3032C>A (p.Ser1011Ter) n.3151C>A n.696C>A c.3185C>A (p.Ser1062Ter) c.3080C>A (p.Ser1027Ter) c.3107C>A (p.Ser1036Ter) n.3880C>A c.2952C>A (n.2952C>A) n.1684C>A n.3664C>A c.2897-5538C>A (n.2897-5538C>A) c.2984C>A (p.Ser995Ter) n.3628C>A c.2949C>A (n.2949C>A) n.6002C>A c.613C>A (n.613C>A) c.2990C>A (n.2990C>A) n.3097C>A c.2715C>A (n.2715C>A) n.198C>A n.4108C>A c.2999C>A (p.Ser1000Ter) n.3119C>A	gnomAD v4
2	g.43918097A>C	CA346668200	LRPPRC	n.628T>G c.303+159T>G (n.303+159T>G) c.2862T>G (n.2862T>G) c.3076T>G (p.Ser1026Ala) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.3073T>G (p.Ser1025Ala) n.3660T>G c.1494T>G c.3067T>G (p.Ser1023Ala) n.2178T>G c.3031T>G (p.Ser1011Ala) n.3150T>G n.695T>G c.3184T>G (p.Ser1062Ala) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.3106T>G (p.Ser1036Ala) n.3879T>G c.2951T>G (n.2951T>G) n.1683T>G n.3663T>G c.2897-5539T>G (n.2897-5539T>G) c.2983T>G (p.Ser995Ala) n.3627T>G c.2948T>G (n.2948T>G) n.6001T>G c.612T>G (n.612T>G) c.2989T>G (n.2989T>G) n.3096T>G c.2714T>G (n.2714T>G) n.197T>G n.4107T>G c.2998T>G (p.Ser1000Ala) n.3118T>G
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2	g.43918102T>C	CA346668226	LRPPRC	n.623A>G c.303+154A>G (n.303+154A>G) c.2857A>G (n.2857A>G) c.3071A>G (p.Asn1024Ser) c.3089A>G (p.Asn1030Ser) c.3068A>G (p.Asn1023Ser) n.3655A>G c.1489A>G c.3062A>G (p.Asn1021Ser) n.2173A>G c.3026A>G (p.Asn1009Ser) n.3145A>G n.690A>G c.3179A>G (p.Asn1060Ser) c.3074A>G (p.Asn1025Ser) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) n.3874A>G c.2946A>G (n.2946A>G) n.1678A>G n.3658A>G c.2897-5544A>G (n.2897-5544A>G) c.2978A>G (p.Asn993Ser) n.3622A>G c.2943A>G (n.2943A>G) n.5996A>G c.607A>G (n.607A>G) c.2984A>G (n.2984A>G) n.3091A>G c.2709A>G (n.2709A>G) n.192A>G n.4102A>G c.2993A>G (p.Asn998Ser) n.3113A>G
2	g.43918102T>G	CA346668227	LRPPRC	n.623A>C c.303+154A>C (n.303+154A>C) c.2857A>C (n.2857A>C) c.3071A>C (p.Asn1024Thr) c.3089A>C (p.Asn1030Thr) c.3068A>C (p.Asn1023Thr) n.3655A>C c.1489A>C c.3062A>C (p.Asn1021Thr) n.2173A>C c.3026A>C (p.Asn1009Thr) n.3145A>C n.690A>C c.3179A>C (p.Asn1060Thr) c.3074A>C (p.Asn1025Thr) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) n.3874A>C c.2946A>C (n.2946A>C) n.1678A>C n.3658A>C c.2897-5544A>C (n.2897-5544A>C) c.2978A>C (p.Asn993Thr) n.3622A>C c.2943A>C (n.2943A>C) n.5996A>C c.607A>C (n.607A>C) c.2984A>C (n.2984A>C) n.3091A>C c.2709A>C (n.2709A>C) n.192A>C n.4102A>C c.2993A>C (p.Asn998Thr) n.3113A>C
2	g.43918103del	CA2658837064	LRPPRC	n.623del c.303+154del (n.303+154del) c.2857del (n.2857del) c.3071del (p.Asn1024IlefsTer17) c.3089del (p.Asn1030IlefsTer17) c.3068del (p.Asn1023IlefsTer17) n.3655del c.1489del c.3062del (p.Asn1021IlefsTer17) n.2173del c.3026del (p.Asn1009IlefsTer17) n.3145del n.690del c.3179del (p.Asn1060IlefsTer17) c.3074del (p.Asn1025IlefsTer17) c.3101del (p.Asn1034IlefsTer17) n.3874del c.2946del (n.2946del) n.1678del n.3658del c.2897-5544del (n.2897-5544del) c.2978del (p.Asn993IlefsTer17) n.3622del c.2943del (n.2943del) n.5996del c.607del (n.607del) c.2984del (n.2984del) n.3091del c.2709del (n.2709del) n.192del n.4102del c.2993del (p.Asn998IlefsTer17) n.3113del	gnomAD v4
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2	g.43918103T>G	CA346668234	LRPPRC	n.622A>C c.303+153A>C (n.303+153A>C) c.2856A>C (n.2856A>C) c.3070A>C (p.Asn1024His) c.3088A>C (p.Asn1030His) c.3067A>C (p.Asn1023His) n.3654A>C c.1488A>C c.3061A>C (p.Asn1021His) n.2172A>C c.3025A>C (p.Asn1009His) n.3144A>C n.689A>C c.3178A>C (p.Asn1060His) c.3073A>C (p.Asn1025His) c.3100A>C (p.Asn1034His) n.3873A>C c.2945A>C (n.2945A>C) n.1677A>C n.3657A>C c.2897-5545A>C (n.2897-5545A>C) c.2977A>C (p.Asn993His) n.3621A>C c.2942A>C (n.2942A>C) n.5995A>C c.606A>C (n.606A>C) c.2983A>C (n.2983A>C) n.3090A>C c.2708A>C (n.2708A>C) n.191A>C n.4101A>C c.2992A>C (p.Asn998His) n.3112A>C
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2	g.43918106G>A	CA425908532	LRPPRC	n.619C>T c.303+150C>T (n.303+150C>T) c.2853C>T (n.2853C>T) c.3067C>T (p.Leu1023=) c.3085C>T (p.Leu1029=) c.3064C>T (p.Leu1022=) n.3651C>T c.1485C>T c.3058C>T (p.Leu1020=) n.2169C>T c.3022C>T (p.Leu1008=) n.3141C>T n.686C>T c.3175C>T (p.Leu1059=) c.3070C>T (p.Leu1024=) c.3097C>T (p.Leu1033=) n.3870C>T c.2942C>T (n.2942C>T) n.1674C>T n.3654C>T c.2897-5548C>T (n.2897-5548C>T) c.2974C>T (p.Leu992=) n.3618C>T c.2939C>T (n.2939C>T) n.5992C>T c.603C>T (n.603C>T) c.2980C>T (n.2980C>T) n.3087C>T c.2705C>T (n.2705C>T) n.188C>T n.4098C>T c.2989C>T (p.Leu997=) n.3109C>T
2	g.43918106G>C	CA346668243	LRPPRC	n.619C>G c.303+150C>G (n.303+150C>G) c.2853C>G (n.2853C>G) c.3067C>G (p.Leu1023Val) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.3064C>G (p.Leu1022Val) n.3651C>G c.1485C>G c.3058C>G (p.Leu1020Val) n.2169C>G c.3022C>G (p.Leu1008Val) n.3141C>G n.686C>G c.3175C>G (p.Leu1059Val) c.3070C>G (p.Leu1024Val) c.3097C>G (p.Leu1033Val) n.3870C>G c.2942C>G (n.2942C>G) n.1674C>G n.3654C>G c.2897-5548C>G (n.2897-5548C>G) c.2974C>G (p.Leu992Val) n.3618C>G c.2939C>G (n.2939C>G) n.5992C>G c.603C>G (n.603C>G) c.2980C>G (n.2980C>G) n.3087C>G c.2705C>G (n.2705C>G) n.188C>G n.4098C>G c.2989C>G (p.Leu997Val) n.3109C>G	gnomAD v4
2	g.43918106G>T	CA346668244	LRPPRC	n.619C>A c.303+150C>A (n.303+150C>A) c.2853C>A (n.2853C>A) c.3067C>A (p.Leu1023Met) c.3085C>A (p.Leu1029Met) c.3064C>A (p.Leu1022Met) n.3651C>A c.1485C>A c.3058C>A (p.Leu1020Met) n.2169C>A c.3022C>A (p.Leu1008Met) n.3141C>A n.686C>A c.3175C>A (p.Leu1059Met) c.3070C>A (p.Leu1024Met) c.3097C>A (p.Leu1033Met) n.3870C>A c.2942C>A (n.2942C>A) n.1674C>A n.3654C>A c.2897-5548C>A (n.2897-5548C>A) c.2974C>A (p.Leu992Met) n.3618C>A c.2939C>A (n.2939C>A) n.5992C>A c.603C>A (n.603C>A) c.2980C>A (n.2980C>A) n.3087C>A c.2705C>A (n.2705C>A) n.188C>A n.4098C>A c.2989C>A (p.Leu997Met) n.3109C>A
2	g.43918107G>A	CA425908533	LRPPRC	n.618C>T c.303+149C>T (n.303+149C>T) c.2852C>T (n.2852C>T) c.3066C>T (p.Ser1022=) c.3084C>T (p.Ser1028=) c.3063C>T (p.Ser1021=) n.3650C>T c.1484C>T c.3057C>T (p.Ser1019=) n.2168C>T c.3021C>T (p.Ser1007=) n.3140C>T n.685C>T c.3174C>T (p.Ser1058=) c.3069C>T (p.Ser1023=) c.3096C>T (p.Ser1032=) n.3869C>T c.2941C>T (n.2941C>T) n.1673C>T n.3653C>T c.2897-5549C>T (n.2897-5549C>T) c.2973C>T (p.Ser991=) n.3617C>T c.2938C>T (n.2938C>T) n.5991C>T c.602C>T (n.602C>T) c.2979C>T (n.2979C>T) n.3086C>T c.2704C>T (n.2704C>T) n.187C>T n.4097C>T c.2988C>T (p.Ser996=) n.3108C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43918107G>C	CA425908534	LRPPRC	n.618C>G c.303+149C>G (n.303+149C>G) c.2852C>G (n.2852C>G) c.3066C>G (p.Ser1022=) c.3084C>G (p.Ser1028=) c.3063C>G (p.Ser1021=) n.3650C>G c.1484C>G c.3057C>G (p.Ser1019=) n.2168C>G c.3021C>G (p.Ser1007=) n.3140C>G n.685C>G c.3174C>G (p.Ser1058=) c.3069C>G (p.Ser1023=) c.3096C>G (p.Ser1032=) n.3869C>G c.2941C>G (n.2941C>G) n.1673C>G n.3653C>G c.2897-5549C>G (n.2897-5549C>G) c.2973C>G (p.Ser991=) n.3617C>G c.2938C>G (n.2938C>G) n.5991C>G c.602C>G (n.602C>G) c.2979C>G (n.2979C>G) n.3086C>G c.2704C>G (n.2704C>G) n.187C>G n.4097C>G c.2988C>G (p.Ser996=) n.3108C>G
2	g.43918107G=	CA2493988115	LRPPRC	n.618C= c.303+149C= (n.303+149C=) c.2852C= (n.2852C=) c.3066C= (p.Ser1022=) c.3084C= (p.Ser1028=) c.3063C= (p.Ser1021=) n.3650C= c.1484C= c.3057C= (p.Ser1019=) n.2168C= c.3021C= (p.Ser1007=) n.3140C= n.685C= c.3174C= (p.Ser1058=) c.3069C= (p.Ser1023=) c.3096C= (p.Ser1032=) n.3869C= c.2941C= (n.2941C=) n.1673C= n.3653C= c.2897-5549C= (n.2897-5549C=) c.2973C= (p.Ser991=) n.3617C= c.2938C= (n.2938C=) n.5991C= c.602C= (n.602C=) c.2979C= (n.2979C=) n.3086C= c.2704C= (n.2704C=) n.187C= n.4097C= c.2988C= (p.Ser996=) n.3108C=
2	g.43918107G>T	CA425908535	LRPPRC	n.618C>A c.303+149C>A (n.303+149C>A) c.2852C>A (n.2852C>A) c.3066C>A (p.Ser1022=) c.3084C>A (p.Ser1028=) c.3063C>A (p.Ser1021=) n.3650C>A c.1484C>A c.3057C>A (p.Ser1019=) n.2168C>A c.3021C>A (p.Ser1007=) n.3140C>A n.685C>A c.3174C>A (p.Ser1058=) c.3069C>A (p.Ser1023=) c.3096C>A (p.Ser1032=) n.3869C>A c.2941C>A (n.2941C>A) n.1673C>A n.3653C>A c.2897-5549C>A (n.2897-5549C>A) c.2973C>A (p.Ser991=) n.3617C>A c.2938C>A (n.2938C>A) n.5991C>A c.602C>A (n.602C>A) c.2979C>A (n.2979C>A) n.3086C>A c.2704C>A (n.2704C>A) n.187C>A n.4097C>A c.2988C>A (p.Ser996=) n.3108C>A	ClinVar
2	g.43918108G>A	CA1638208	LRPPRC	n.617C>T c.303+148C>T (n.303+148C>T) c.2851C>T (n.2851C>T) c.3065C>T (p.Ser1022Phe) c.3083C>T (p.Ser1028Phe) c.3062C>T (p.Ser1021Phe) n.3649C>T c.1483C>T c.3056C>T (p.Ser1019Phe) n.2167C>T c.3020C>T (p.Ser1007Phe) n.3139C>T n.684C>T c.3173C>T (p.Ser1058Phe) c.3068C>T (p.Ser1023Phe) c.3095C>T (p.Ser1032Phe) n.3868C>T c.2940C>T (n.2940C>T) n.1672C>T n.3652C>T c.2897-5550C>T (n.2897-5550C>T) c.2972C>T (p.Ser991Phe) n.3616C>T c.2937C>T (n.2937C>T) n.5990C>T c.601C>T (n.601C>T) c.2978C>T (n.2978C>T) n.3085C>T c.2703C>T (n.2703C>T) n.186C>T n.4096C>T c.2987C>T (p.Ser996Phe) n.3107C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
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2	g.43918108G>T	CA346668248	LRPPRC	n.617C>A c.303+148C>A (n.303+148C>A) c.2851C>A (n.2851C>A) c.3065C>A (p.Ser1022Tyr) c.3083C>A (p.Ser1028Tyr) c.3062C>A (p.Ser1021Tyr) n.3649C>A c.1483C>A c.3056C>A (p.Ser1019Tyr) n.2167C>A c.3020C>A (p.Ser1007Tyr) n.3139C>A n.684C>A c.3173C>A (p.Ser1058Tyr) c.3068C>A (p.Ser1023Tyr) c.3095C>A (p.Ser1032Tyr) n.3868C>A c.2940C>A (n.2940C>A) n.1672C>A n.3652C>A c.2897-5550C>A (n.2897-5550C>A) c.2972C>A (p.Ser991Tyr) n.3616C>A c.2937C>A (n.2937C>A) n.5990C>A c.601C>A (n.601C>A) c.2978C>A (n.2978C>A) n.3085C>A c.2703C>A (n.2703C>A) n.186C>A n.4096C>A c.2987C>A (p.Ser996Tyr) n.3107C>A
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2	g.43918109A>C	CA346668251	LRPPRC	n.616T>G c.303+147T>G (n.303+147T>G) c.2850T>G (n.2850T>G) c.3064T>G (p.Ser1022Ala) c.3082T>G (p.Ser1028Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) n.3648T>G c.1482T>G c.3055T>G (p.Ser1019Ala) n.2166T>G c.3019T>G (p.Ser1007Ala) n.3138T>G n.683T>G c.3172T>G (p.Ser1058Ala) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) n.3867T>G c.2939T>G (n.2939T>G) n.1671T>G n.3651T>G c.2897-5551T>G (n.2897-5551T>G) c.2971T>G (p.Ser991Ala) n.3615T>G c.2936T>G (n.2936T>G) n.5989T>G c.600T>G (n.600T>G) c.2977T>G (n.2977T>G) n.3084T>G c.2702T>G (n.2702T>G) n.185T>G n.4095T>G c.2986T>G (p.Ser996Ala) n.3106T>G
2	g.43918109A>G	CA346668252	LRPPRC	n.616T>C c.303+147T>C (n.303+147T>C) c.2850T>C (n.2850T>C) c.3064T>C (p.Ser1022Pro) c.3082T>C (p.Ser1028Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) n.3648T>C c.1482T>C c.3055T>C (p.Ser1019Pro) n.2166T>C c.3019T>C (p.Ser1007Pro) n.3138T>C n.683T>C c.3172T>C (p.Ser1058Pro) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) n.3867T>C c.2939T>C (n.2939T>C) n.1671T>C n.3651T>C c.2897-5551T>C (n.2897-5551T>C) c.2971T>C (p.Ser991Pro) n.3615T>C c.2936T>C (n.2936T>C) n.5989T>C c.600T>C (n.600T>C) c.2977T>C (n.2977T>C) n.3084T>C c.2702T>C (n.2702T>C) n.185T>C n.4095T>C c.2986T>C (p.Ser996Pro) n.3106T>C	dbSNP gnomAD v4
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2	g.43918110A>C	CA346668255	LRPPRC	n.615T>G c.303+146T>G (n.303+146T>G) c.2849T>G (n.2849T>G) c.3063T>G (p.His1021Gln) c.3081T>G (p.His1027Gln) c.3060T>G (p.His1020Gln) n.3647T>G c.1481T>G c.3054T>G (p.His1018Gln) n.2165T>G c.3018T>G (p.His1006Gln) n.3137T>G n.682T>G c.3171T>G (p.His1057Gln) c.3066T>G (p.His1022Gln) c.3093T>G (p.His1031Gln) n.3866T>G c.2938T>G (n.2938T>G) n.1670T>G n.3650T>G c.2897-5552T>G (n.2897-5552T>G) c.2970T>G (p.His990Gln) n.3614T>G c.2935T>G (n.2935T>G) n.5988T>G c.599T>G (n.599T>G) c.2976T>G (n.2976T>G) n.3083T>G c.2701T>G (n.2701T>G) n.184T>G n.4094T>G c.2985T>G (p.His995Gln) n.3105T>G
2	g.43918110A>G	CA425908537	LRPPRC	n.615T>C c.303+146T>C (n.303+146T>C) c.2849T>C (n.2849T>C) c.3063T>C (p.His1021=) c.3081T>C (p.His1027=) c.3060T>C (p.His1020=) n.3647T>C c.1481T>C c.3054T>C (p.His1018=) n.2165T>C c.3018T>C (p.His1006=) n.3137T>C n.682T>C c.3171T>C (p.His1057=) c.3066T>C (p.His1022=) c.3093T>C (p.His1031=) n.3866T>C c.2938T>C (n.2938T>C) n.1670T>C n.3650T>C c.2897-5552T>C (n.2897-5552T>C) c.2970T>C (p.His990=) n.3614T>C c.2935T>C (n.2935T>C) n.5988T>C c.599T>C (n.599T>C) c.2976T>C (n.2976T>C) n.3083T>C c.2701T>C (n.2701T>C) n.184T>C n.4094T>C c.2985T>C (p.His995=) n.3105T>C
2	g.43918110A>T	CA346668256	LRPPRC	n.615T>A c.303+146T>A (n.303+146T>A) c.2849T>A (n.2849T>A) c.3063T>A (p.His1021Gln) c.3081T>A (p.His1027Gln) c.3060T>A (p.His1020Gln) n.3647T>A c.1481T>A c.3054T>A (p.His1018Gln) n.2165T>A c.3018T>A (p.His1006Gln) n.3137T>A n.682T>A c.3171T>A (p.His1057Gln) c.3066T>A (p.His1022Gln) c.3093T>A (p.His1031Gln) n.3866T>A c.2938T>A (n.2938T>A) n.1670T>A n.3650T>A c.2897-5552T>A (n.2897-5552T>A) c.2970T>A (p.His990Gln) n.3614T>A c.2935T>A (n.2935T>A) n.5988T>A c.599T>A (n.599T>A) c.2976T>A (n.2976T>A) n.3083T>A c.2701T>A (n.2701T>A) n.184T>A n.4094T>A c.2985T>A (p.His995Gln) n.3105T>A
2	g.43918111T>A	CA346668258	LRPPRC	n.614A>T c.303+145A>T (n.303+145A>T) c.2848A>T (n.2848A>T) c.3062A>T (p.His1021Leu) c.3080A>T (p.His1027Leu) c.3059A>T (p.His1020Leu) n.3646A>T c.1480A>T c.3053A>T (p.His1018Leu) n.2164A>T c.3017A>T (p.His1006Leu) n.3136A>T n.681A>T c.3170A>T (p.His1057Leu) c.3065A>T (p.His1022Leu) c.3092A>T (p.His1031Leu) n.3865A>T c.2937A>T (n.2937A>T) n.1669A>T n.3649A>T c.2897-5553A>T (n.2897-5553A>T) c.2969A>T (p.His990Leu) n.3613A>T c.2934A>T (n.2934A>T) n.5987A>T c.598A>T (n.598A>T) c.2975A>T (n.2975A>T) n.3082A>T c.2700A>T (n.2700A>T) n.183A>T n.4093A>T c.2984A>T (p.His995Leu) n.3104A>T	dbSNP
2	g.43918111T>C	CA1638209	LRPPRC	n.614A>G c.303+145A>G (n.303+145A>G) c.2848A>G (n.2848A>G) c.3062A>G (p.His1021Arg) c.3080A>G (p.His1027Arg) c.3059A>G (p.His1020Arg) n.3646A>G c.1480A>G c.3053A>G (p.His1018Arg) n.2164A>G c.3017A>G (p.His1006Arg) n.3136A>G n.681A>G c.3170A>G (p.His1057Arg) c.3065A>G (p.His1022Arg) c.3092A>G (p.His1031Arg) n.3865A>G c.2937A>G (n.2937A>G) n.1669A>G n.3649A>G c.2897-5553A>G (n.2897-5553A>G) c.2969A>G (p.His990Arg) n.3613A>G c.2934A>G (n.2934A>G) n.5987A>G c.598A>G (n.598A>G) c.2975A>G (n.2975A>G) n.3082A>G c.2700A>G (n.2700A>G) n.183A>G n.4093A>G c.2984A>G (p.His995Arg) n.3104A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43918111T>G	CA346668260	LRPPRC	n.614A>C c.303+145A>C (n.303+145A>C) c.2848A>C (n.2848A>C) c.3062A>C (p.His1021Pro) c.3080A>C (p.His1027Pro) c.3059A>C (p.His1020Pro) n.3646A>C c.1480A>C c.3053A>C (p.His1018Pro) n.2164A>C c.3017A>C (p.His1006Pro) n.3136A>C n.681A>C c.3170A>C (p.His1057Pro) c.3065A>C (p.His1022Pro) c.3092A>C (p.His1031Pro) n.3865A>C c.2937A>C (n.2937A>C) n.1669A>C n.3649A>C c.2897-5553A>C (n.2897-5553A>C) c.2969A>C (p.His990Pro) n.3613A>C c.2934A>C (n.2934A>C) n.5987A>C c.598A>C (n.598A>C) c.2975A>C (n.2975A>C) n.3082A>C c.2700A>C (n.2700A>C) n.183A>C n.4093A>C c.2984A>C (p.His995Pro) n.3104A>C
2	g.43918111T=	CA2493988118	LRPPRC	n.614A= c.303+145A= (n.303+145A=) c.2848A= (n.2848A=) c.3062A= (p.His1021=) c.3080A= (p.His1027=) c.3059A= (p.His1020=) n.3646A= c.1480A= c.3053A= (p.His1018=) n.2164A= c.3017A= (p.His1006=) n.3136A= n.681A= c.3170A= (p.His1057=) c.3065A= (p.His1022=) c.3092A= (p.His1031=) n.3865A= c.2937A= (n.2937A=) n.1669A= n.3649A= c.2897-5553A= (n.2897-5553A=) c.2969A= (p.His990=) n.3613A= c.2934A= (n.2934A=) n.5987A= c.598A= (n.598A=) c.2975A= (n.2975A=) n.3082A= c.2700A= (n.2700A=) n.183A= n.4093A= c.2984A= (p.His995=) n.3104A=
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2	g.43918112G>C	CA346668265	LRPPRC	n.613C>G c.303+144C>G (n.303+144C>G) c.2847C>G (n.2847C>G) c.3061C>G (p.His1021Asp) c.3079C>G (p.His1027Asp) c.3058C>G (p.His1020Asp) n.3645C>G c.1479C>G c.3052C>G (p.His1018Asp) n.2163C>G c.3016C>G (p.His1006Asp) n.3135C>G n.680C>G c.3169C>G (p.His1057Asp) c.3064C>G (p.His1022Asp) c.3091C>G (p.His1031Asp) n.3864C>G c.2936C>G (n.2936C>G) n.1668C>G n.3648C>G c.2897-5554C>G (n.2897-5554C>G) c.2968C>G (p.His990Asp) n.3612C>G c.2933C>G (n.2933C>G) n.5986C>G c.597C>G (n.597C>G) c.2974C>G (n.2974C>G) n.3081C>G c.2699C>G (n.2699C>G) n.182C>G n.4092C>G c.2983C>G (p.His995Asp) n.3103C>G
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2	g.43918114T>G	CA346668279	LRPPRC	n.611A>C c.303+142A>C (n.303+142A>C) c.2845A>C (n.2845A>C) c.3059A>C (p.Lys1020Thr) c.3077A>C (p.Lys1026Thr) c.3056A>C (p.Lys1019Thr) n.3643A>C c.1477A>C c.3050A>C (p.Lys1017Thr) n.2161A>C c.3014A>C (p.Lys1005Thr) n.3133A>C n.678A>C c.3167A>C (p.Lys1056Thr) c.3062A>C (p.Lys1021Thr) c.3089A>C (p.Lys1030Thr) n.3862A>C c.2934A>C (n.2934A>C) n.1666A>C n.3646A>C c.2897-5556A>C (n.2897-5556A>C) c.2966A>C (p.Lys989Thr) n.3610A>C c.2931A>C (n.2931A>C) n.5984A>C c.595A>C (n.595A>C) c.2972A>C (n.2972A>C) n.3079A>C c.2697A>C (n.2697A>C) n.180A>C n.4090A>C c.2981A>C (p.Lys994Thr) n.3101A>C	dbSNP gnomAD v4
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2	g.43918133A>C	CA346668368	LRPPRC	n.592T>G c.303+123T>G (n.303+123T>G) c.2826T>G (n.2826T>G) c.3040T>G (p.Leu1014Val) c.3058T>G (p.Leu1020Val) c.3037T>G (p.Leu1013Val) n.3624T>G c.1458T>G c.3031T>G (p.Leu1011Val) n.2142T>G c.2995T>G (p.Leu999Val) n.3114T>G n.659T>G c.3148T>G (p.Leu1050Val) c.3043T>G (p.Leu1015Val) c.3070T>G (p.Leu1024Val) n.3843T>G c.2915T>G (n.2915T>G) n.1647T>G n.3627T>G c.2897-5575T>G (n.2897-5575T>G) c.2947T>G (p.Leu983Val) n.3591T>G c.2912T>G (n.2912T>G) n.5965T>G c.576T>G (n.576T>G) c.2953T>G (n.2953T>G) n.3060T>G c.2678T>G (n.2678T>G) n.161T>G n.4071T>G c.2962T>G (p.Leu988Val) n.3082T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched