Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43905755T>A | CA346665072 | LRPPRC | n.380A>T n.853A>T c.456A>T (n.456A>T) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.3301A>T (p.Thr1101Ser) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) n.3885A>T c.1719A>T c.153A>T c.3292A>T (p.Thr1098Ser) n.2403A>T c.3256A>T (p.Thr1086Ser) n.3375A>T n.920A>T c.3409A>T (p.Thr1137Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.3331A>T (p.Thr1111Ser) n.4104A>T c.*3176A>T (n.*3176A>T) n.1908A>T n.3888A>T c.3049A>T (p.Thr1017Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) n.3852A>T c.*3173A>T (n.*3173A>T) n.6226A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.*3214A>T (n.*3214A>T) n.3321A>T c.*2939A>T (n.*2939A>T) n.4482A>T n.2651A>T n.4332A>T c.3223A>T (p.Thr1075Ser) n.3343A>T | |
2 | g.43905755T>C | CA346665073 | LRPPRC | n.380A>G n.853A>G c.456A>G (n.456A>G) c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.3301A>G (p.Thr1101Ala) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) n.3885A>G c.1719A>G c.153A>G c.3292A>G (p.Thr1098Ala) n.2403A>G c.3256A>G (p.Thr1086Ala) n.3375A>G n.920A>G c.3409A>G (p.Thr1137Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.3331A>G (p.Thr1111Ala) n.4104A>G c.*3176A>G (n.*3176A>G) n.1908A>G n.3888A>G c.3049A>G (p.Thr1017Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) n.3852A>G c.*3173A>G (n.*3173A>G) n.6226A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.*3214A>G (n.*3214A>G) n.3321A>G c.*2939A>G (n.*2939A>G) n.4482A>G n.2651A>G n.4332A>G c.3223A>G (p.Thr1075Ala) n.3343A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43905755T>G | CA346665074 | LRPPRC | n.380A>C n.853A>C c.456A>C (n.456A>C) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.3301A>C (p.Thr1101Pro) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) n.3885A>C c.1719A>C c.153A>C c.3292A>C (p.Thr1098Pro) n.2403A>C c.3256A>C (p.Thr1086Pro) n.3375A>C n.920A>C c.3409A>C (p.Thr1137Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.3331A>C (p.Thr1111Pro) n.4104A>C c.*3176A>C (n.*3176A>C) n.1908A>C n.3888A>C c.3049A>C (p.Thr1017Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) n.3852A>C c.*3173A>C (n.*3173A>C) n.6226A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.*3214A>C (n.*3214A>C) n.3321A>C c.*2939A>C (n.*2939A>C) n.4482A>C n.2651A>C n.4332A>C c.3223A>C (p.Thr1075Pro) n.3343A>C | |
2 | g.43905756G>A | CA425908240 | LRPPRC | n.379C>T n.852C>T c.455C>T (n.455C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) c.3300C>T (p.Phe1100=) c.3318C>T (p.Phe1106=) c.3297C>T (p.Phe1099=) n.3884C>T c.1718C>T c.152C>T c.3291C>T (p.Phe1097=) n.2402C>T c.3255C>T (p.Phe1085=) n.3374C>T n.919C>T c.3408C>T (p.Phe1136=) c.3303C>T (p.Phe1101=) c.3330C>T (p.Phe1110=) n.4103C>T c.*3175C>T (n.*3175C>T) n.1907C>T n.3887C>T c.3048C>T (p.Phe1016=) c.3207C>T (p.Phe1069=) n.3851C>T c.*3172C>T (n.*3172C>T) n.6225C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*3213C>T (n.*3213C>T) n.3320C>T c.*2938C>T (n.*2938C>T) n.4481C>T n.2650C>T n.4331C>T c.3222C>T (p.Phe1074=) n.3342C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905756G>C | CA346665075 | LRPPRC | n.379C>G n.852C>G c.455C>G (n.455C>G) c.*3086C>G (n.*3086C>G) c.3300C>G (p.Phe1100Leu) c.3318C>G (p.Phe1106Leu) c.3297C>G (p.Phe1099Leu) n.3884C>G c.1718C>G c.152C>G c.3291C>G (p.Phe1097Leu) n.2402C>G c.3255C>G (p.Phe1085Leu) n.3374C>G n.919C>G c.3408C>G (p.Phe1136Leu) c.3303C>G (p.Phe1101Leu) c.3330C>G (p.Phe1110Leu) n.4103C>G c.*3175C>G (n.*3175C>G) n.1907C>G n.3887C>G c.3048C>G (p.Phe1016Leu) c.3207C>G (p.Phe1069Leu) n.3851C>G c.*3172C>G (n.*3172C>G) n.6225C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*3213C>G (n.*3213C>G) n.3320C>G c.*2938C>G (n.*2938C>G) n.4481C>G n.2650C>G n.4331C>G c.3222C>G (p.Phe1074Leu) n.3342C>G | |
2 | g.43905756G>T | CA346665076 | LRPPRC | n.379C>A n.852C>A c.455C>A (n.455C>A) c.*3086C>A (n.*3086C>A) c.3300C>A (p.Phe1100Leu) c.3318C>A (p.Phe1106Leu) c.3297C>A (p.Phe1099Leu) n.3884C>A c.1718C>A c.152C>A c.3291C>A (p.Phe1097Leu) n.2402C>A c.3255C>A (p.Phe1085Leu) n.3374C>A n.919C>A c.3408C>A (p.Phe1136Leu) c.3303C>A (p.Phe1101Leu) c.3330C>A (p.Phe1110Leu) n.4103C>A c.*3175C>A (n.*3175C>A) n.1907C>A n.3887C>A c.3048C>A (p.Phe1016Leu) c.3207C>A (p.Phe1069Leu) n.3851C>A c.*3172C>A (n.*3172C>A) n.6225C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*3213C>A (n.*3213C>A) n.3320C>A c.*2938C>A (n.*2938C>A) n.4481C>A n.2650C>A n.4331C>A c.3222C>A (p.Phe1074Leu) n.3342C>A | |
2 | g.43905757A>C | CA346665077 | LRPPRC | n.378T>G n.851T>G c.454T>G (n.454T>G) c.*3085T>G (n.*3085T>G) c.3299T>G (p.Phe1100Cys) c.3317T>G (p.Phe1106Cys) c.3296T>G (p.Phe1099Cys) n.3883T>G c.1717T>G c.151T>G c.3290T>G (p.Phe1097Cys) n.2401T>G c.3254T>G (p.Phe1085Cys) n.3373T>G n.918T>G c.3407T>G (p.Phe1136Cys) c.3302T>G (p.Phe1101Cys) c.3329T>G (p.Phe1110Cys) n.4102T>G c.*3174T>G (n.*3174T>G) n.1906T>G n.3886T>G c.3047T>G (p.Phe1016Cys) c.3206T>G (p.Phe1069Cys) n.3850T>G c.*3171T>G (n.*3171T>G) n.6224T>G c.*835T>G (n.*835T>G) c.*3212T>G (n.*3212T>G) n.3319T>G c.*2937T>G (n.*2937T>G) n.4480T>G n.2649T>G n.4330T>G c.3221T>G (p.Phe1074Cys) n.3341T>G | |
2 | g.43905757A>G | CA346665078 | LRPPRC | n.378T>C n.851T>C c.454T>C (n.454T>C) c.*3085T>C (n.*3085T>C) c.3299T>C (p.Phe1100Ser) c.3317T>C (p.Phe1106Ser) c.3296T>C (p.Phe1099Ser) n.3883T>C c.1717T>C c.151T>C c.3290T>C (p.Phe1097Ser) n.2401T>C c.3254T>C (p.Phe1085Ser) n.3373T>C n.918T>C c.3407T>C (p.Phe1136Ser) c.3302T>C (p.Phe1101Ser) c.3329T>C (p.Phe1110Ser) n.4102T>C c.*3174T>C (n.*3174T>C) n.1906T>C n.3886T>C c.3047T>C (p.Phe1016Ser) c.3206T>C (p.Phe1069Ser) n.3850T>C c.*3171T>C (n.*3171T>C) n.6224T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.*3212T>C (n.*3212T>C) n.3319T>C c.*2937T>C (n.*2937T>C) n.4480T>C n.2649T>C n.4330T>C c.3221T>C (p.Phe1074Ser) n.3341T>C | |
2 | g.43905757A>T | CA346665079 | LRPPRC | n.378T>A n.851T>A c.454T>A (n.454T>A) c.*3085T>A (n.*3085T>A) c.3299T>A (p.Phe1100Tyr) c.3317T>A (p.Phe1106Tyr) c.3296T>A (p.Phe1099Tyr) n.3883T>A c.1717T>A c.151T>A c.3290T>A (p.Phe1097Tyr) n.2401T>A c.3254T>A (p.Phe1085Tyr) n.3373T>A n.918T>A c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) c.3302T>A (p.Phe1101Tyr) c.3329T>A (p.Phe1110Tyr) n.4102T>A c.*3174T>A (n.*3174T>A) n.1906T>A n.3886T>A c.3047T>A (p.Phe1016Tyr) c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) n.3850T>A c.*3171T>A (n.*3171T>A) n.6224T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.*3212T>A (n.*3212T>A) n.3319T>A c.*2937T>A (n.*2937T>A) n.4480T>A n.2649T>A n.4330T>A c.3221T>A (p.Phe1074Tyr) n.3341T>A | |
2 | g.43905758A>C | CA346665082 | LRPPRC | n.377T>G n.850T>G c.453T>G (n.453T>G) c.*3084T>G (n.*3084T>G) c.3298T>G (p.Phe1100Val) c.3316T>G (p.Phe1106Val) c.3295T>G (p.Phe1099Val) n.3882T>G c.1716T>G c.150T>G c.3289T>G (p.Phe1097Val) n.2400T>G c.3253T>G (p.Phe1085Val) n.3372T>G n.917T>G c.3406T>G (p.Phe1136Val) c.3301T>G (p.Phe1101Val) c.3328T>G (p.Phe1110Val) n.4101T>G c.*3173T>G (n.*3173T>G) n.1905T>G n.3885T>G c.3046T>G (p.Phe1016Val) c.3205T>G (p.Phe1069Val) n.3849T>G c.*3170T>G (n.*3170T>G) n.6223T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*3211T>G (n.*3211T>G) n.3318T>G c.*2936T>G (n.*2936T>G) n.4479T>G n.2648T>G n.4329T>G c.3220T>G (p.Phe1074Val) n.3340T>G | |
2 | g.43905758A>G | CA346665080 | LRPPRC | n.377T>C n.850T>C c.453T>C (n.453T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.3298T>C (p.Phe1100Leu) c.3316T>C (p.Phe1106Leu) c.3295T>C (p.Phe1099Leu) n.3882T>C c.1716T>C c.150T>C c.3289T>C (p.Phe1097Leu) n.2400T>C c.3253T>C (p.Phe1085Leu) n.3372T>C n.917T>C c.3406T>C (p.Phe1136Leu) c.3301T>C (p.Phe1101Leu) c.3328T>C (p.Phe1110Leu) n.4101T>C c.*3173T>C (n.*3173T>C) n.1905T>C n.3885T>C c.3046T>C (p.Phe1016Leu) c.3205T>C (p.Phe1069Leu) n.3849T>C c.*3170T>C (n.*3170T>C) n.6223T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*3211T>C (n.*3211T>C) n.3318T>C c.*2936T>C (n.*2936T>C) n.4479T>C n.2648T>C n.4329T>C c.3220T>C (p.Phe1074Leu) n.3340T>C | |
2 | g.43905758A>T | CA346665081 | LRPPRC | n.377T>A n.850T>A c.453T>A (n.453T>A) c.*3084T>A (n.*3084T>A) c.3298T>A (p.Phe1100Ile) c.3316T>A (p.Phe1106Ile) c.3295T>A (p.Phe1099Ile) n.3882T>A c.1716T>A c.150T>A c.3289T>A (p.Phe1097Ile) n.2400T>A c.3253T>A (p.Phe1085Ile) n.3372T>A n.917T>A c.3406T>A (p.Phe1136Ile) c.3301T>A (p.Phe1101Ile) c.3328T>A (p.Phe1110Ile) n.4101T>A c.*3173T>A (n.*3173T>A) n.1905T>A n.3885T>A c.3046T>A (p.Phe1016Ile) c.3205T>A (p.Phe1069Ile) n.3849T>A c.*3170T>A (n.*3170T>A) n.6223T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*3211T>A (n.*3211T>A) n.3318T>A c.*2936T>A (n.*2936T>A) n.4479T>A n.2648T>A n.4329T>A c.3220T>A (p.Phe1074Ile) n.3340T>A | |
2 | g.43905759G>A | CA425908244 | LRPPRC | n.376C>T n.849C>T c.452C>T (n.452C>T) c.*3083C>T (n.*3083C>T) c.3297C>T (p.Gly1099=) c.3315C>T (p.Gly1105=) c.3294C>T (p.Gly1098=) n.3881C>T c.1715C>T c.149C>T c.3288C>T (p.Gly1096=) n.2399C>T c.3252C>T (p.Gly1084=) n.3371C>T n.916C>T c.3405C>T (p.Gly1135=) c.3300C>T (p.Gly1100=) c.3327C>T (p.Gly1109=) n.4100C>T c.*3172C>T (n.*3172C>T) n.1904C>T n.3884C>T c.3045C>T (p.Gly1015=) c.3204C>T (p.Gly1068=) n.3848C>T c.*3169C>T (n.*3169C>T) n.6222C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*3210C>T (n.*3210C>T) n.3317C>T c.*2935C>T (n.*2935C>T) n.4478C>T n.2647C>T n.4328C>T c.3219C>T (p.Gly1073=) n.3339C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905759G>C | CA425908245 | LRPPRC | n.376C>G n.849C>G c.452C>G (n.452C>G) c.*3083C>G (n.*3083C>G) c.3297C>G (p.Gly1099=) c.3315C>G (p.Gly1105=) c.3294C>G (p.Gly1098=) n.3881C>G c.1715C>G c.149C>G c.3288C>G (p.Gly1096=) n.2399C>G c.3252C>G (p.Gly1084=) n.3371C>G n.916C>G c.3405C>G (p.Gly1135=) c.3300C>G (p.Gly1100=) c.3327C>G (p.Gly1109=) n.4100C>G c.*3172C>G (n.*3172C>G) n.1904C>G n.3884C>G c.3045C>G (p.Gly1015=) c.3204C>G (p.Gly1068=) n.3848C>G c.*3169C>G (n.*3169C>G) n.6222C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.*3210C>G (n.*3210C>G) n.3317C>G c.*2935C>G (n.*2935C>G) n.4478C>G n.2647C>G n.4328C>G c.3219C>G (p.Gly1073=) n.3339C>G | |
2 | g.43905759G= | CA2493981262 | LRPPRC | n.376C= n.849C= c.452C= (n.452C=) c.*3083C= (n.*3083C=) c.3297C= (p.Gly1099=) c.3315C= (p.Gly1105=) c.3294C= (p.Gly1098=) n.3881C= c.1715C= c.149C= c.3288C= (p.Gly1096=) n.2399C= c.3252C= (p.Gly1084=) n.3371C= n.916C= c.3405C= (p.Gly1135=) c.3300C= (p.Gly1100=) c.3327C= (p.Gly1109=) n.4100C= c.*3172C= (n.*3172C=) n.1904C= n.3884C= c.3045C= (p.Gly1015=) c.3204C= (p.Gly1068=) n.3848C= c.*3169C= (n.*3169C=) n.6222C= c.*833C= (n.*833C=) c.*3210C= (n.*3210C=) n.3317C= c.*2935C= (n.*2935C=) n.4478C= n.2647C= n.4328C= c.3219C= (p.Gly1073=) n.3339C= | |
2 | g.43905759G>T | CA425908246 | LRPPRC | n.376C>A n.849C>A c.452C>A (n.452C>A) c.*3083C>A (n.*3083C>A) c.3297C>A (p.Gly1099=) c.3315C>A (p.Gly1105=) c.3294C>A (p.Gly1098=) n.3881C>A c.1715C>A c.149C>A c.3288C>A (p.Gly1096=) n.2399C>A c.3252C>A (p.Gly1084=) n.3371C>A n.916C>A c.3405C>A (p.Gly1135=) c.3300C>A (p.Gly1100=) c.3327C>A (p.Gly1109=) n.4100C>A c.*3172C>A (n.*3172C>A) n.1904C>A n.3884C>A c.3045C>A (p.Gly1015=) c.3204C>A (p.Gly1068=) n.3848C>A c.*3169C>A (n.*3169C>A) n.6222C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*3210C>A (n.*3210C>A) n.3317C>A c.*2935C>A (n.*2935C>A) n.4478C>A n.2647C>A n.4328C>A c.3219C>A (p.Gly1073=) n.3339C>A | |
2 | g.43905760C>A | CA346665083 | LRPPRC | n.375G>T n.848G>T c.451G>T (n.451G>T) c.*3082G>T (n.*3082G>T) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.3314G>T (p.Gly1105Val) c.3293G>T (p.Gly1098Val) n.3880G>T c.1714G>T c.148G>T c.3287G>T (p.Gly1096Val) n.2398G>T c.3251G>T (p.Gly1084Val) n.3370G>T n.915G>T c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3326G>T (p.Gly1109Val) n.4099G>T c.*3171G>T (n.*3171G>T) n.1903G>T n.3883G>T c.3044G>T (p.Gly1015Val) c.3203G>T (p.Gly1068Val) n.3847G>T c.*3168G>T (n.*3168G>T) n.6221G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*3209G>T (n.*3209G>T) n.3316G>T c.*2934G>T (n.*2934G>T) n.4477G>T n.2646G>T n.4327G>T c.3218G>T (p.Gly1073Val) n.3338G>T | |
2 | g.43905760C>G | CA346665084 | LRPPRC | n.375G>C n.848G>C c.451G>C (n.451G>C) c.*3082G>C (n.*3082G>C) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.3314G>C (p.Gly1105Ala) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) n.3880G>C c.1714G>C c.148G>C c.3287G>C (p.Gly1096Ala) n.2398G>C c.3251G>C (p.Gly1084Ala) n.3370G>C n.915G>C c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3326G>C (p.Gly1109Ala) n.4099G>C c.*3171G>C (n.*3171G>C) n.1903G>C n.3883G>C c.3044G>C (p.Gly1015Ala) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) n.3847G>C c.*3168G>C (n.*3168G>C) n.6221G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*3209G>C (n.*3209G>C) n.3316G>C c.*2934G>C (n.*2934G>C) n.4477G>C n.2646G>C n.4327G>C c.3218G>C (p.Gly1073Ala) n.3338G>C | |
2 | g.43905760C>T | CA346665085 | LRPPRC | n.375G>A n.848G>A c.451G>A (n.451G>A) c.*3082G>A (n.*3082G>A) c.3296G>A (p.Gly1099Asp) c.3314G>A (p.Gly1105Asp) c.3293G>A (p.Gly1098Asp) n.3880G>A c.1714G>A c.148G>A c.3287G>A (p.Gly1096Asp) n.2398G>A c.3251G>A (p.Gly1084Asp) n.3370G>A n.915G>A c.3404G>A (p.Gly1135Asp) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.3326G>A (p.Gly1109Asp) n.4099G>A c.*3171G>A (n.*3171G>A) n.1903G>A n.3883G>A c.3044G>A (p.Gly1015Asp) c.3203G>A (p.Gly1068Asp) n.3847G>A c.*3168G>A (n.*3168G>A) n.6221G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*3209G>A (n.*3209G>A) n.3316G>A c.*2934G>A (n.*2934G>A) n.4477G>A n.2646G>A n.4327G>A c.3218G>A (p.Gly1073Asp) n.3338G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905761C>A | CA1638103 | LRPPRC | n.374G>T n.847G>T c.450G>T (n.450G>T) c.*3081G>T (n.*3081G>T) c.3295G>T (p.Gly1099Cys) c.3313G>T (p.Gly1105Cys) c.3292G>T (p.Gly1098Cys) n.3879G>T c.1713G>T c.147G>T c.3286G>T (p.Gly1096Cys) n.2397G>T c.3250G>T (p.Gly1084Cys) n.3369G>T n.914G>T c.3403G>T (p.Gly1135Cys) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3325G>T (p.Gly1109Cys) n.4098G>T c.*3170G>T (n.*3170G>T) n.1902G>T n.3882G>T c.3043G>T (p.Gly1015Cys) c.3202G>T (p.Gly1068Cys) n.3846G>T c.*3167G>T (n.*3167G>T) n.6220G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*3208G>T (n.*3208G>T) n.3315G>T c.*2933G>T (n.*2933G>T) n.4476G>T n.2645G>T n.4326G>T c.3217G>T (p.Gly1073Cys) n.3337G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905761C= | CA2493981263 | LRPPRC | n.374G= n.847G= c.450G= (n.450G=) c.*3081G= (n.*3081G=) c.3295G= (p.Gly1099=) c.3313G= (p.Gly1105=) c.3292G= (p.Gly1098=) n.3879G= c.1713G= c.147G= c.3286G= (p.Gly1096=) n.2397G= c.3250G= (p.Gly1084=) n.3369G= n.914G= c.3403G= (p.Gly1135=) c.3298G= (p.Gly1100=) c.3325G= (p.Gly1109=) n.4098G= c.*3170G= (n.*3170G=) n.1902G= n.3882G= c.3043G= (p.Gly1015=) c.3202G= (p.Gly1068=) n.3846G= c.*3167G= (n.*3167G=) n.6220G= c.*831G= (n.*831G=) c.*3208G= (n.*3208G=) n.3315G= c.*2933G= (n.*2933G=) n.4476G= n.2645G= n.4326G= c.3217G= (p.Gly1073=) n.3337G= | |
2 | g.43905761C>G | CA346665086 | LRPPRC | n.374G>C n.847G>C c.450G>C (n.450G>C) c.*3081G>C (n.*3081G>C) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.3313G>C (p.Gly1105Arg) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) n.3879G>C c.1713G>C c.147G>C c.3286G>C (p.Gly1096Arg) n.2397G>C c.3250G>C (p.Gly1084Arg) n.3369G>C n.914G>C c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3325G>C (p.Gly1109Arg) n.4098G>C c.*3170G>C (n.*3170G>C) n.1902G>C n.3882G>C c.3043G>C (p.Gly1015Arg) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) n.3846G>C c.*3167G>C (n.*3167G>C) n.6220G>C c.*831G>C (n.*831G>C) c.*3208G>C (n.*3208G>C) n.3315G>C c.*2933G>C (n.*2933G>C) n.4476G>C n.2645G>C n.4326G>C c.3217G>C (p.Gly1073Arg) n.3337G>C | |
2 | g.43905761C>T | CA346665087 | LRPPRC | n.374G>A n.847G>A c.450G>A (n.450G>A) c.*3081G>A (n.*3081G>A) c.3295G>A (p.Gly1099Ser) c.3313G>A (p.Gly1105Ser) c.3292G>A (p.Gly1098Ser) n.3879G>A c.1713G>A c.147G>A c.3286G>A (p.Gly1096Ser) n.2397G>A c.3250G>A (p.Gly1084Ser) n.3369G>A n.914G>A c.3403G>A (p.Gly1135Ser) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3325G>A (p.Gly1109Ser) n.4098G>A c.*3170G>A (n.*3170G>A) n.1902G>A n.3882G>A c.3043G>A (p.Gly1015Ser) c.3202G>A (p.Gly1068Ser) n.3846G>A c.*3167G>A (n.*3167G>A) n.6220G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.*3208G>A (n.*3208G>A) n.3315G>A c.*2933G>A (n.*2933G>A) n.4476G>A n.2645G>A n.4326G>A c.3217G>A (p.Gly1073Ser) n.3337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905762C>A | CA346665088 | LRPPRC | n.373G>T n.846G>T c.449G>T (n.449G>T) c.*3080G>T (n.*3080G>T) c.3294G>T (p.Lys1098Asn) c.3312G>T (p.Lys1104Asn) c.3291G>T (p.Lys1097Asn) n.3878G>T c.1712G>T c.146G>T c.3285G>T (p.Lys1095Asn) n.2396G>T c.3249G>T (p.Lys1083Asn) n.3368G>T n.913G>T c.3402G>T (p.Lys1134Asn) c.3297G>T (p.Lys1099Asn) c.3324G>T (p.Lys1108Asn) n.4097G>T c.*3169G>T (n.*3169G>T) n.1901G>T n.3881G>T c.3042G>T (p.Lys1014Asn) c.3201G>T (p.Lys1067Asn) n.3845G>T c.*3166G>T (n.*3166G>T) n.6219G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.*3207G>T (n.*3207G>T) n.3314G>T c.*2932G>T (n.*2932G>T) n.4475G>T n.2644G>T n.4325G>T c.3216G>T (p.Lys1072Asn) n.3336G>T | dbSNP |
2 | g.43905762C= | CA2493981264 | LRPPRC | n.373G= n.846G= c.449G= (n.449G=) c.*3080G= (n.*3080G=) c.3294G= (p.Lys1098=) c.3312G= (p.Lys1104=) c.3291G= (p.Lys1097=) n.3878G= c.1712G= c.146G= c.3285G= (p.Lys1095=) n.2396G= c.3249G= (p.Lys1083=) n.3368G= n.913G= c.3402G= (p.Lys1134=) c.3297G= (p.Lys1099=) c.3324G= (p.Lys1108=) n.4097G= c.*3169G= (n.*3169G=) n.1901G= n.3881G= c.3042G= (p.Lys1014=) c.3201G= (p.Lys1067=) n.3845G= c.*3166G= (n.*3166G=) n.6219G= c.*830G= (n.*830G=) c.*3207G= (n.*3207G=) n.3314G= c.*2932G= (n.*2932G=) n.4475G= n.2644G= n.4325G= c.3216G= (p.Lys1072=) n.3336G= | |
2 | g.43905762C>G | CA346665089 | LRPPRC | n.373G>C n.846G>C c.449G>C (n.449G>C) c.*3080G>C (n.*3080G>C) c.3294G>C (p.Lys1098Asn) c.3312G>C (p.Lys1104Asn) c.3291G>C (p.Lys1097Asn) n.3878G>C c.1712G>C c.146G>C c.3285G>C (p.Lys1095Asn) n.2396G>C c.3249G>C (p.Lys1083Asn) n.3368G>C n.913G>C c.3402G>C (p.Lys1134Asn) c.3297G>C (p.Lys1099Asn) c.3324G>C (p.Lys1108Asn) n.4097G>C c.*3169G>C (n.*3169G>C) n.1901G>C n.3881G>C c.3042G>C (p.Lys1014Asn) c.3201G>C (p.Lys1067Asn) n.3845G>C c.*3166G>C (n.*3166G>C) n.6219G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.*3207G>C (n.*3207G>C) n.3314G>C c.*2932G>C (n.*2932G>C) n.4475G>C n.2644G>C n.4325G>C c.3216G>C (p.Lys1072Asn) n.3336G>C | |
2 | g.43905762C>T | CA425908249 | LRPPRC | n.373G>A n.846G>A c.449G>A (n.449G>A) c.*3080G>A (n.*3080G>A) c.3294G>A (p.Lys1098=) c.3312G>A (p.Lys1104=) c.3291G>A (p.Lys1097=) n.3878G>A c.1712G>A c.146G>A c.3285G>A (p.Lys1095=) n.2396G>A c.3249G>A (p.Lys1083=) n.3368G>A n.913G>A c.3402G>A (p.Lys1134=) c.3297G>A (p.Lys1099=) c.3324G>A (p.Lys1108=) n.4097G>A c.*3169G>A (n.*3169G>A) n.1901G>A n.3881G>A c.3042G>A (p.Lys1014=) c.3201G>A (p.Lys1067=) n.3845G>A c.*3166G>A (n.*3166G>A) n.6219G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.*3207G>A (n.*3207G>A) n.3314G>A c.*2932G>A (n.*2932G>A) n.4475G>A n.2644G>A n.4325G>A c.3216G>A (p.Lys1072=) n.3336G>A | |
2 | g.43905763T>A | CA346665090 | LRPPRC | n.372A>T n.845A>T c.448A>T (n.448A>T) c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.3293A>T (p.Lys1098Met) c.3311A>T (p.Lys1104Met) c.3290A>T (p.Lys1097Met) n.3877A>T c.1711A>T c.145A>T c.3284A>T (p.Lys1095Met) n.2395A>T c.3248A>T (p.Lys1083Met) n.3367A>T n.912A>T c.3401A>T (p.Lys1134Met) c.3296A>T (p.Lys1099Met) c.3323A>T (p.Lys1108Met) n.4096A>T c.*3168A>T (n.*3168A>T) n.1900A>T n.3880A>T c.3041A>T (p.Lys1014Met) c.3200A>T (p.Lys1067Met) n.3844A>T c.*3165A>T (n.*3165A>T) n.6218A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.*3206A>T (n.*3206A>T) n.3313A>T c.*2931A>T (n.*2931A>T) n.4474A>T n.2643A>T n.4324A>T c.3215A>T (p.Lys1072Met) n.3335A>T | |
2 | g.43905763T>C | CA346665091 | LRPPRC | n.372A>G n.845A>G c.448A>G (n.448A>G) c.*3079A>G (n.*3079A>G) c.3293A>G (p.Lys1098Arg) c.3311A>G (p.Lys1104Arg) c.3290A>G (p.Lys1097Arg) n.3877A>G c.1711A>G c.145A>G c.3284A>G (p.Lys1095Arg) n.2395A>G c.3248A>G (p.Lys1083Arg) n.3367A>G n.912A>G c.3401A>G (p.Lys1134Arg) c.3296A>G (p.Lys1099Arg) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) n.4096A>G c.*3168A>G (n.*3168A>G) n.1900A>G n.3880A>G c.3041A>G (p.Lys1014Arg) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.3844A>G c.*3165A>G (n.*3165A>G) n.6218A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.*3206A>G (n.*3206A>G) n.3313A>G c.*2931A>G (n.*2931A>G) n.4474A>G n.2643A>G n.4324A>G c.3215A>G (p.Lys1072Arg) n.3335A>G | |
2 | g.43905763T>G | CA346665092 | LRPPRC | n.372A>C n.845A>C c.448A>C (n.448A>C) c.*3079A>C (n.*3079A>C) c.3293A>C (p.Lys1098Thr) c.3311A>C (p.Lys1104Thr) c.3290A>C (p.Lys1097Thr) n.3877A>C c.1711A>C c.145A>C c.3284A>C (p.Lys1095Thr) n.2395A>C c.3248A>C (p.Lys1083Thr) n.3367A>C n.912A>C c.3401A>C (p.Lys1134Thr) c.3296A>C (p.Lys1099Thr) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) n.4096A>C c.*3168A>C (n.*3168A>C) n.1900A>C n.3880A>C c.3041A>C (p.Lys1014Thr) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.3844A>C c.*3165A>C (n.*3165A>C) n.6218A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.*3206A>C (n.*3206A>C) n.3313A>C c.*2931A>C (n.*2931A>C) n.4474A>C n.2643A>C n.4324A>C c.3215A>C (p.Lys1072Thr) n.3335A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905763T= | CA2493981265 | LRPPRC | n.372A= n.845A= c.448A= (n.448A=) c.*3079A= (n.*3079A=) c.3293A= (p.Lys1098=) c.3311A= (p.Lys1104=) c.3290A= (p.Lys1097=) n.3877A= c.1711A= c.145A= c.3284A= (p.Lys1095=) n.2395A= c.3248A= (p.Lys1083=) n.3367A= n.912A= c.3401A= (p.Lys1134=) c.3296A= (p.Lys1099=) c.3323A= (p.Lys1108=) n.4096A= c.*3168A= (n.*3168A=) n.1900A= n.3880A= c.3041A= (p.Lys1014=) c.3200A= (p.Lys1067=) n.3844A= c.*3165A= (n.*3165A=) n.6218A= c.*829A= (n.*829A=) c.*3206A= (n.*3206A=) n.3313A= c.*2931A= (n.*2931A=) n.4474A= n.2643A= n.4324A= c.3215A= (p.Lys1072=) n.3335A= | |
2 | g.43905764T>A | CA346665094 | LRPPRC | n.371A>T n.844A>T c.447A>T (n.447A>T) c.*3078A>T (n.*3078A>T) c.3292A>T (p.Lys1098Ter) c.3310A>T (p.Lys1104Ter) c.3289A>T (p.Lys1097Ter) n.3876A>T c.1710A>T c.144A>T c.3283A>T (p.Lys1095Ter) n.2394A>T c.3247A>T (p.Lys1083Ter) n.3366A>T n.911A>T c.3400A>T (p.Lys1134Ter) c.3295A>T (p.Lys1099Ter) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) n.4095A>T c.*3167A>T (n.*3167A>T) n.1899A>T n.3879A>T c.3040A>T (p.Lys1014Ter) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) n.3843A>T c.*3164A>T (n.*3164A>T) n.6217A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.*3205A>T (n.*3205A>T) n.3312A>T c.*2930A>T (n.*2930A>T) n.4473A>T n.2642A>T n.4323A>T c.3214A>T (p.Lys1072Ter) n.3334A>T | |
2 | g.43905764T>C | CA346665095 | LRPPRC | n.371A>G n.844A>G c.447A>G (n.447A>G) c.*3078A>G (n.*3078A>G) c.3292A>G (p.Lys1098Glu) c.3310A>G (p.Lys1104Glu) c.3289A>G (p.Lys1097Glu) n.3876A>G c.1710A>G c.144A>G c.3283A>G (p.Lys1095Glu) n.2394A>G c.3247A>G (p.Lys1083Glu) n.3366A>G n.911A>G c.3400A>G (p.Lys1134Glu) c.3295A>G (p.Lys1099Glu) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) n.4095A>G c.*3167A>G (n.*3167A>G) n.1899A>G n.3879A>G c.3040A>G (p.Lys1014Glu) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.3843A>G c.*3164A>G (n.*3164A>G) n.6217A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.*3205A>G (n.*3205A>G) n.3312A>G c.*2930A>G (n.*2930A>G) n.4473A>G n.2642A>G n.4323A>G c.3214A>G (p.Lys1072Glu) n.3334A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43905764T>G | CA346665093 | LRPPRC | n.371A>C n.844A>C c.447A>C (n.447A>C) c.*3078A>C (n.*3078A>C) c.3292A>C (p.Lys1098Gln) c.3310A>C (p.Lys1104Gln) c.3289A>C (p.Lys1097Gln) n.3876A>C c.1710A>C c.144A>C c.3283A>C (p.Lys1095Gln) n.2394A>C c.3247A>C (p.Lys1083Gln) n.3366A>C n.911A>C c.3400A>C (p.Lys1134Gln) c.3295A>C (p.Lys1099Gln) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) n.4095A>C c.*3167A>C (n.*3167A>C) n.1899A>C n.3879A>C c.3040A>C (p.Lys1014Gln) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) n.3843A>C c.*3164A>C (n.*3164A>C) n.6217A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.*3205A>C (n.*3205A>C) n.3312A>C c.*2930A>C (n.*2930A>C) n.4473A>C n.2642A>C n.4323A>C c.3214A>C (p.Lys1072Gln) n.3334A>C | |
2 | g.43905764T= | CA2493981266 | LRPPRC | n.371A= n.844A= c.447A= (n.447A=) c.*3078A= (n.*3078A=) c.3292A= (p.Lys1098=) c.3310A= (p.Lys1104=) c.3289A= (p.Lys1097=) n.3876A= c.1710A= c.144A= c.3283A= (p.Lys1095=) n.2394A= c.3247A= (p.Lys1083=) n.3366A= n.911A= c.3400A= (p.Lys1134=) c.3295A= (p.Lys1099=) c.3322A= (p.Lys1108=) n.4095A= c.*3167A= (n.*3167A=) n.1899A= n.3879A= c.3040A= (p.Lys1014=) c.3199A= (p.Lys1067=) n.3843A= c.*3164A= (n.*3164A=) n.6217A= c.*828A= (n.*828A=) c.*3205A= (n.*3205A=) n.3312A= c.*2930A= (n.*2930A=) n.4473A= n.2642A= n.4323A= c.3214A= (p.Lys1072=) n.3334A= | |
2 | g.43905765G>A | CA425908256 | LRPPRC | n.370C>T n.843C>T c.446C>T (n.446C>T) c.*3077C>T (n.*3077C>T) c.3291C>T (p.Ile1097=) c.3309C>T (p.Ile1103=) c.3288C>T (p.Ile1096=) n.3875C>T c.1709C>T c.143C>T c.3282C>T (p.Ile1094=) n.2393C>T c.3246C>T (p.Ile1082=) n.3365C>T n.910C>T c.3399C>T (p.Ile1133=) c.3294C>T (p.Ile1098=) c.3321C>T (p.Ile1107=) n.4094C>T c.*3166C>T (n.*3166C>T) n.1898C>T n.3878C>T c.3039C>T (p.Ile1013=) c.3198C>T (p.Ile1066=) n.3842C>T c.*3163C>T (n.*3163C>T) n.6216C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*3204C>T (n.*3204C>T) n.3311C>T c.*2929C>T (n.*2929C>T) n.4472C>T n.2641C>T n.4322C>T c.3213C>T (p.Ile1071=) n.3333C>T | |
2 | g.43905765G>C | CA346665096 | LRPPRC | n.370C>G n.843C>G c.446C>G (n.446C>G) c.*3077C>G (n.*3077C>G) c.3291C>G (p.Ile1097Met) c.3309C>G (p.Ile1103Met) c.3288C>G (p.Ile1096Met) n.3875C>G c.1709C>G c.143C>G c.3282C>G (p.Ile1094Met) n.2393C>G c.3246C>G (p.Ile1082Met) n.3365C>G n.910C>G c.3399C>G (p.Ile1133Met) c.3294C>G (p.Ile1098Met) c.3321C>G (p.Ile1107Met) n.4094C>G c.*3166C>G (n.*3166C>G) n.1898C>G n.3878C>G c.3039C>G (p.Ile1013Met) c.3198C>G (p.Ile1066Met) n.3842C>G c.*3163C>G (n.*3163C>G) n.6216C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*3204C>G (n.*3204C>G) n.3311C>G c.*2929C>G (n.*2929C>G) n.4472C>G n.2641C>G n.4322C>G c.3213C>G (p.Ile1071Met) n.3333C>G | |
2 | g.43905765G>T | CA425908254 | LRPPRC | n.370C>A n.843C>A c.446C>A (n.446C>A) c.*3077C>A (n.*3077C>A) c.3291C>A (p.Ile1097=) c.3309C>A (p.Ile1103=) c.3288C>A (p.Ile1096=) n.3875C>A c.1709C>A c.143C>A c.3282C>A (p.Ile1094=) n.2393C>A c.3246C>A (p.Ile1082=) n.3365C>A n.910C>A c.3399C>A (p.Ile1133=) c.3294C>A (p.Ile1098=) c.3321C>A (p.Ile1107=) n.4094C>A c.*3166C>A (n.*3166C>A) n.1898C>A n.3878C>A c.3039C>A (p.Ile1013=) c.3198C>A (p.Ile1066=) n.3842C>A c.*3163C>A (n.*3163C>A) n.6216C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*3204C>A (n.*3204C>A) n.3311C>A c.*2929C>A (n.*2929C>A) n.4472C>A n.2641C>A n.4322C>A c.3213C>A (p.Ile1071=) n.3333C>A | |
2 | g.43905766A= | CA2493981267 | LRPPRC | n.369T= n.842T= c.445T= (n.445T=) c.*3076T= (n.*3076T=) c.3290T= (p.Ile1097=) c.3308T= (p.Ile1103=) c.3287T= (p.Ile1096=) n.3874T= c.1708T= c.142T= c.3281T= (p.Ile1094=) n.2392T= c.3245T= (p.Ile1082=) n.3364T= n.909T= c.3398T= (p.Ile1133=) c.3293T= (p.Ile1098=) c.3320T= (p.Ile1107=) n.4093T= c.*3165T= (n.*3165T=) n.1897T= n.3877T= c.3038T= (p.Ile1013=) c.3197T= (p.Ile1066=) n.3841T= c.*3162T= (n.*3162T=) n.6215T= c.*826T= (n.*826T=) c.*3203T= (n.*3203T=) n.3310T= c.*2928T= (n.*2928T=) n.4471T= n.2640T= n.4321T= c.3212T= (p.Ile1071=) n.3332T= | |
2 | g.43905766A>C | CA346665097 | LRPPRC | n.369T>G n.842T>G c.445T>G (n.445T>G) c.*3076T>G (n.*3076T>G) c.3290T>G (p.Ile1097Ser) c.3308T>G (p.Ile1103Ser) c.3287T>G (p.Ile1096Ser) n.3874T>G c.1708T>G c.142T>G c.3281T>G (p.Ile1094Ser) n.2392T>G c.3245T>G (p.Ile1082Ser) n.3364T>G n.909T>G c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.3293T>G (p.Ile1098Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) n.4093T>G c.*3165T>G (n.*3165T>G) n.1897T>G n.3877T>G c.3038T>G (p.Ile1013Ser) c.3197T>G (p.Ile1066Ser) n.3841T>G c.*3162T>G (n.*3162T>G) n.6215T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.*3203T>G (n.*3203T>G) n.3310T>G c.*2928T>G (n.*2928T>G) n.4471T>G n.2640T>G n.4321T>G c.3212T>G (p.Ile1071Ser) n.3332T>G | |
2 | g.43905766A>G | CA346665098 | LRPPRC | n.369T>C n.842T>C c.445T>C (n.445T>C) c.*3076T>C (n.*3076T>C) c.3290T>C (p.Ile1097Thr) c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) n.3874T>C c.1708T>C c.142T>C c.3281T>C (p.Ile1094Thr) n.2392T>C c.3245T>C (p.Ile1082Thr) n.3364T>C n.909T>C c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.3293T>C (p.Ile1098Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) n.4093T>C c.*3165T>C (n.*3165T>C) n.1897T>C n.3877T>C c.3038T>C (p.Ile1013Thr) c.3197T>C (p.Ile1066Thr) n.3841T>C c.*3162T>C (n.*3162T>C) n.6215T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.*3203T>C (n.*3203T>C) n.3310T>C c.*2928T>C (n.*2928T>C) n.4471T>C n.2640T>C n.4321T>C c.3212T>C (p.Ile1071Thr) n.3332T>C | dbSNP |
2 | g.43905766A>T | CA346665099 | LRPPRC | n.369T>A n.842T>A c.445T>A (n.445T>A) c.*3076T>A (n.*3076T>A) c.3290T>A (p.Ile1097Asn) c.3308T>A (p.Ile1103Asn) c.3287T>A (p.Ile1096Asn) n.3874T>A c.1708T>A c.142T>A c.3281T>A (p.Ile1094Asn) n.2392T>A c.3245T>A (p.Ile1082Asn) n.3364T>A n.909T>A c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.3293T>A (p.Ile1098Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) n.4093T>A c.*3165T>A (n.*3165T>A) n.1897T>A n.3877T>A c.3038T>A (p.Ile1013Asn) c.3197T>A (p.Ile1066Asn) n.3841T>A c.*3162T>A (n.*3162T>A) n.6215T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.*3203T>A (n.*3203T>A) n.3310T>A c.*2928T>A (n.*2928T>A) n.4471T>A n.2640T>A n.4321T>A c.3212T>A (p.Ile1071Asn) n.3332T>A | |
2 | g.43905767T>A | CA346665100 | LRPPRC | n.368A>T n.841A>T c.444A>T (n.444A>T) c.*3075A>T (n.*3075A>T) c.3289A>T (p.Ile1097Phe) c.3307A>T (p.Ile1103Phe) c.3286A>T (p.Ile1096Phe) n.3873A>T c.1707A>T c.141A>T c.3280A>T (p.Ile1094Phe) n.2391A>T c.3244A>T (p.Ile1082Phe) n.3363A>T n.908A>T c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.3292A>T (p.Ile1098Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) n.4092A>T c.*3164A>T (n.*3164A>T) n.1896A>T n.3876A>T c.3037A>T (p.Ile1013Phe) c.3196A>T (p.Ile1066Phe) n.3840A>T c.*3161A>T (n.*3161A>T) n.6214A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*3202A>T (n.*3202A>T) n.3309A>T c.*2927A>T (n.*2927A>T) n.4470A>T n.2639A>T n.4320A>T c.3211A>T (p.Ile1071Phe) n.3331A>T | |
2 | g.43905767T>C | CA1638104 | LRPPRC | n.368A>G n.841A>G c.444A>G (n.444A>G) c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.3289A>G (p.Ile1097Val) c.3307A>G (p.Ile1103Val) c.3286A>G (p.Ile1096Val) n.3873A>G c.1707A>G c.141A>G c.3280A>G (p.Ile1094Val) n.2391A>G c.3244A>G (p.Ile1082Val) n.3363A>G n.908A>G c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.3292A>G (p.Ile1098Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) n.4092A>G c.*3164A>G (n.*3164A>G) n.1896A>G n.3876A>G c.3037A>G (p.Ile1013Val) c.3196A>G (p.Ile1066Val) n.3840A>G c.*3161A>G (n.*3161A>G) n.6214A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*3202A>G (n.*3202A>G) n.3309A>G c.*2927A>G (n.*2927A>G) n.4470A>G n.2639A>G n.4320A>G c.3211A>G (p.Ile1071Val) n.3331A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905767T>G | CA346665101 | LRPPRC | n.368A>C n.841A>C c.444A>C (n.444A>C) c.*3075A>C (n.*3075A>C) c.3289A>C (p.Ile1097Leu) c.3307A>C (p.Ile1103Leu) c.3286A>C (p.Ile1096Leu) n.3873A>C c.1707A>C c.141A>C c.3280A>C (p.Ile1094Leu) n.2391A>C c.3244A>C (p.Ile1082Leu) n.3363A>C n.908A>C c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.3292A>C (p.Ile1098Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) n.4092A>C c.*3164A>C (n.*3164A>C) n.1896A>C n.3876A>C c.3037A>C (p.Ile1013Leu) c.3196A>C (p.Ile1066Leu) n.3840A>C c.*3161A>C (n.*3161A>C) n.6214A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*3202A>C (n.*3202A>C) n.3309A>C c.*2927A>C (n.*2927A>C) n.4470A>C n.2639A>C n.4320A>C c.3211A>C (p.Ile1071Leu) n.3331A>C | |
2 | g.43905767T= | CA2493981268 | LRPPRC | n.368A= n.841A= c.444A= (n.444A=) c.*3075A= (n.*3075A=) c.3289A= (p.Ile1097=) c.3307A= (p.Ile1103=) c.3286A= (p.Ile1096=) n.3873A= c.1707A= c.141A= c.3280A= (p.Ile1094=) n.2391A= c.3244A= (p.Ile1082=) n.3363A= n.908A= c.3397A= (p.Ile1133=) c.3292A= (p.Ile1098=) c.3319A= (p.Ile1107=) n.4092A= c.*3164A= (n.*3164A=) n.1896A= n.3876A= c.3037A= (p.Ile1013=) c.3196A= (p.Ile1066=) n.3840A= c.*3161A= (n.*3161A=) n.6214A= c.*825A= (n.*825A=) c.*3202A= (n.*3202A=) n.3309A= c.*2927A= (n.*2927A=) n.4470A= n.2639A= n.4320A= c.3211A= (p.Ile1071=) n.3331A= | |
2 | g.43905768G>A | CA425908259 | LRPPRC | n.367C>T n.840C>T c.443C>T (n.443C>T) c.*3074C>T (n.*3074C>T) c.3288C>T (p.His1096=) c.3306C>T (p.His1102=) c.3285C>T (p.His1095=) n.3872C>T c.1706C>T c.140C>T c.3279C>T (p.His1093=) n.2390C>T c.3243C>T (p.His1081=) n.3362C>T n.907C>T c.3396C>T (p.His1132=) c.3291C>T (p.His1097=) c.3318C>T (p.His1106=) n.4091C>T c.*3163C>T (n.*3163C>T) n.1895C>T n.3875C>T c.3036C>T (p.His1012=) c.3195C>T (p.His1065=) n.3839C>T c.*3160C>T (n.*3160C>T) n.6213C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.*3201C>T (n.*3201C>T) n.3308C>T c.*2926C>T (n.*2926C>T) n.4469C>T n.2638C>T n.4319C>T c.3210C>T (p.His1070=) n.3330C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905768G>C | CA346665102 | LRPPRC | n.367C>G n.840C>G c.443C>G (n.443C>G) c.*3074C>G (n.*3074C>G) c.3288C>G (p.His1096Gln) c.3306C>G (p.His1102Gln) c.3285C>G (p.His1095Gln) n.3872C>G c.1706C>G c.140C>G c.3279C>G (p.His1093Gln) n.2390C>G c.3243C>G (p.His1081Gln) n.3362C>G n.907C>G c.3396C>G (p.His1132Gln) c.3291C>G (p.His1097Gln) c.3318C>G (p.His1106Gln) n.4091C>G c.*3163C>G (n.*3163C>G) n.1895C>G n.3875C>G c.3036C>G (p.His1012Gln) c.3195C>G (p.His1065Gln) n.3839C>G c.*3160C>G (n.*3160C>G) n.6213C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.*3201C>G (n.*3201C>G) n.3308C>G c.*2926C>G (n.*2926C>G) n.4469C>G n.2638C>G n.4319C>G c.3210C>G (p.His1070Gln) n.3330C>G | |
2 | g.43905768G>T | CA346665103 | LRPPRC | n.367C>A n.840C>A c.443C>A (n.443C>A) c.*3074C>A (n.*3074C>A) c.3288C>A (p.His1096Gln) c.3306C>A (p.His1102Gln) c.3285C>A (p.His1095Gln) n.3872C>A c.1706C>A c.140C>A c.3279C>A (p.His1093Gln) n.2390C>A c.3243C>A (p.His1081Gln) n.3362C>A n.907C>A c.3396C>A (p.His1132Gln) c.3291C>A (p.His1097Gln) c.3318C>A (p.His1106Gln) n.4091C>A c.*3163C>A (n.*3163C>A) n.1895C>A n.3875C>A c.3036C>A (p.His1012Gln) c.3195C>A (p.His1065Gln) n.3839C>A c.*3160C>A (n.*3160C>A) n.6213C>A c.*824C>A (n.*824C>A) c.*3201C>A (n.*3201C>A) n.3308C>A c.*2926C>A (n.*2926C>A) n.4469C>A n.2638C>A n.4319C>A c.3210C>A (p.His1070Gln) n.3330C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905769T>A | CA346665104 | LRPPRC | n.366A>T n.839A>T c.442A>T (n.442A>T) c.*3073A>T (n.*3073A>T) c.3287A>T (p.His1096Leu) c.3305A>T (p.His1102Leu) c.3284A>T (p.His1095Leu) n.3871A>T c.1705A>T c.139A>T c.3278A>T (p.His1093Leu) n.2389A>T c.3242A>T (p.His1081Leu) n.3361A>T n.906A>T c.3395A>T (p.His1132Leu) c.3290A>T (p.His1097Leu) c.3317A>T (p.His1106Leu) n.4090A>T c.*3162A>T (n.*3162A>T) n.1894A>T n.3874A>T c.3035A>T (p.His1012Leu) c.3194A>T (p.His1065Leu) n.3838A>T c.*3159A>T (n.*3159A>T) n.6212A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*3200A>T (n.*3200A>T) n.3307A>T c.*2925A>T (n.*2925A>T) n.4468A>T n.2637A>T n.4318A>T c.3209A>T (p.His1070Leu) n.3329A>T | |
2 | g.43905769T>C | CA346665105 | LRPPRC | n.366A>G n.839A>G c.442A>G (n.442A>G) c.*3073A>G (n.*3073A>G) c.3287A>G (p.His1096Arg) c.3305A>G (p.His1102Arg) c.3284A>G (p.His1095Arg) n.3871A>G c.1705A>G c.139A>G c.3278A>G (p.His1093Arg) n.2389A>G c.3242A>G (p.His1081Arg) n.3361A>G n.906A>G c.3395A>G (p.His1132Arg) c.3290A>G (p.His1097Arg) c.3317A>G (p.His1106Arg) n.4090A>G c.*3162A>G (n.*3162A>G) n.1894A>G n.3874A>G c.3035A>G (p.His1012Arg) c.3194A>G (p.His1065Arg) n.3838A>G c.*3159A>G (n.*3159A>G) n.6212A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*3200A>G (n.*3200A>G) n.3307A>G c.*2925A>G (n.*2925A>G) n.4468A>G n.2637A>G n.4318A>G c.3209A>G (p.His1070Arg) n.3329A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43905769T>G | CA346665106 | LRPPRC | n.366A>C n.839A>C c.442A>C (n.442A>C) c.*3073A>C (n.*3073A>C) c.3287A>C (p.His1096Pro) c.3305A>C (p.His1102Pro) c.3284A>C (p.His1095Pro) n.3871A>C c.1705A>C c.139A>C c.3278A>C (p.His1093Pro) n.2389A>C c.3242A>C (p.His1081Pro) n.3361A>C n.906A>C c.3395A>C (p.His1132Pro) c.3290A>C (p.His1097Pro) c.3317A>C (p.His1106Pro) n.4090A>C c.*3162A>C (n.*3162A>C) n.1894A>C n.3874A>C c.3035A>C (p.His1012Pro) c.3194A>C (p.His1065Pro) n.3838A>C c.*3159A>C (n.*3159A>C) n.6212A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*3200A>C (n.*3200A>C) n.3307A>C c.*2925A>C (n.*2925A>C) n.4468A>C n.2637A>C n.4318A>C c.3209A>C (p.His1070Pro) n.3329A>C | |
2 | g.43905769T= | CA2493981270 | LRPPRC | n.366A= n.839A= c.442A= (n.442A=) c.*3073A= (n.*3073A=) c.3287A= (p.His1096=) c.3305A= (p.His1102=) c.3284A= (p.His1095=) n.3871A= c.1705A= c.139A= c.3278A= (p.His1093=) n.2389A= c.3242A= (p.His1081=) n.3361A= n.906A= c.3395A= (p.His1132=) c.3290A= (p.His1097=) c.3317A= (p.His1106=) n.4090A= c.*3162A= (n.*3162A=) n.1894A= n.3874A= c.3035A= (p.His1012=) c.3194A= (p.His1065=) n.3838A= c.*3159A= (n.*3159A=) n.6212A= c.*823A= (n.*823A=) c.*3200A= (n.*3200A=) n.3307A= c.*2925A= (n.*2925A=) n.4468A= n.2637A= n.4318A= c.3209A= (p.His1070=) n.3329A= | |
2 | g.43905769_43905770delinsTG | CA2493981269 | LRPPRC | n.365_366delinsCA n.838_839delinsCA c.441_442delinsCA (n.441_442delinsCA) c.*3072_*3073delinsCA (n.*3072_*3073delinsCA) c.3286_3287delinsCA (p.His1096=) c.3304_3305delinsCA (p.His1102=) c.3283_3284delinsCA (p.His1095=) n.3870_3871delinsCA c.1704_1705delinsCA c.138_139delinsCA c.3277_3278delinsCA (p.His1093=) n.2388_2389delinsCA c.3241_3242delinsCA (p.His1081=) n.3360_3361delinsCA n.905_906delinsCA c.3394_3395delinsCA (p.His1132=) c.3289_3290delinsCA (p.His1097=) c.3316_3317delinsCA (p.His1106=) n.4089_4090delinsCA c.*3161_*3162delinsCA (n.*3161_*3162delinsCA) n.1893_1894delinsCA n.3873_3874delinsCA c.3034_3035delinsCA (p.His1012=) c.3193_3194delinsCA (p.His1065=) n.3837_3838delinsCA c.*3158_*3159delinsCA (n.*3158_*3159delinsCA) n.6211_6212delinsCA c.*822_*823delinsCA (n.*822_*823delinsCA) c.*3199_*3200delinsCA (n.*3199_*3200delinsCA) n.3306_3307delinsCA c.*2924_*2925delinsCA (n.*2924_*2925delinsCA) n.4467_4468delinsCA n.2636_2637delinsCA n.4317_4318delinsCA c.3208_3209delinsCA (p.His1070=) n.3328_3329delinsCA | |
2 | g.43905770G>A | CA1638105 | LRPPRC | n.365C>T n.838C>T c.441C>T (n.441C>T) c.*3072C>T (n.*3072C>T) c.3286C>T (p.His1096Tyr) c.3304C>T (p.His1102Tyr) c.3283C>T (p.His1095Tyr) n.3870C>T c.1704C>T c.138C>T c.3277C>T (p.His1093Tyr) n.2388C>T c.3241C>T (p.His1081Tyr) n.3360C>T n.905C>T c.3394C>T (p.His1132Tyr) c.3289C>T (p.His1097Tyr) c.3316C>T (p.His1106Tyr) n.4089C>T c.*3161C>T (n.*3161C>T) n.1893C>T n.3873C>T c.3034C>T (p.His1012Tyr) c.3193C>T (p.His1065Tyr) n.3837C>T c.*3158C>T (n.*3158C>T) n.6211C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.*3199C>T (n.*3199C>T) n.3306C>T c.*2924C>T (n.*2924C>T) n.4467C>T n.2636C>T n.4317C>T c.3208C>T (p.His1070Tyr) n.3328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905770G>C | CA346665108 | LRPPRC | n.365C>G n.838C>G c.441C>G (n.441C>G) c.*3072C>G (n.*3072C>G) c.3286C>G (p.His1096Asp) c.3304C>G (p.His1102Asp) c.3283C>G (p.His1095Asp) n.3870C>G c.1704C>G c.138C>G c.3277C>G (p.His1093Asp) n.2388C>G c.3241C>G (p.His1081Asp) n.3360C>G n.905C>G c.3394C>G (p.His1132Asp) c.3289C>G (p.His1097Asp) c.3316C>G (p.His1106Asp) n.4089C>G c.*3161C>G (n.*3161C>G) n.1893C>G n.3873C>G c.3034C>G (p.His1012Asp) c.3193C>G (p.His1065Asp) n.3837C>G c.*3158C>G (n.*3158C>G) n.6211C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.*3199C>G (n.*3199C>G) n.3306C>G c.*2924C>G (n.*2924C>G) n.4467C>G n.2636C>G n.4317C>G c.3208C>G (p.His1070Asp) n.3328C>G | |
2 | g.43905770G= | CA2493981271 | LRPPRC | n.365C= n.838C= c.441C= (n.441C=) c.*3072C= (n.*3072C=) c.3286C= (p.His1096=) c.3304C= (p.His1102=) c.3283C= (p.His1095=) n.3870C= c.1704C= c.138C= c.3277C= (p.His1093=) n.2388C= c.3241C= (p.His1081=) n.3360C= n.905C= c.3394C= (p.His1132=) c.3289C= (p.His1097=) c.3316C= (p.His1106=) n.4089C= c.*3161C= (n.*3161C=) n.1893C= n.3873C= c.3034C= (p.His1012=) c.3193C= (p.His1065=) n.3837C= c.*3158C= (n.*3158C=) n.6211C= c.*822C= (n.*822C=) c.*3199C= (n.*3199C=) n.3306C= c.*2924C= (n.*2924C=) n.4467C= n.2636C= n.4317C= c.3208C= (p.His1070=) n.3328C= | |
2 | g.43905770G>T | CA346665107 | LRPPRC | n.365C>A n.838C>A c.441C>A (n.441C>A) c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.3286C>A (p.His1096Asn) c.3304C>A (p.His1102Asn) c.3283C>A (p.His1095Asn) n.3870C>A c.1704C>A c.138C>A c.3277C>A (p.His1093Asn) n.2388C>A c.3241C>A (p.His1081Asn) n.3360C>A n.905C>A c.3394C>A (p.His1132Asn) c.3289C>A (p.His1097Asn) c.3316C>A (p.His1106Asn) n.4089C>A c.*3161C>A (n.*3161C>A) n.1893C>A n.3873C>A c.3034C>A (p.His1012Asn) c.3193C>A (p.His1065Asn) n.3837C>A c.*3158C>A (n.*3158C>A) n.6211C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.*3199C>A (n.*3199C>A) n.3306C>A c.*2924C>A (n.*2924C>A) n.4467C>A n.2636C>A n.4317C>A c.3208C>A (p.His1070Asn) n.3328C>A | |
2 | g.43905772del | CA090948 | LRPPRC | n.365del n.838del c.441del (n.441del) c.*3072del (n.*3072del) c.3286del (p.His1096ThrfsTer7) c.3304del (p.His1102ThrfsTer7) c.3283del (p.His1095ThrfsTer7) n.3870del c.1704del c.138del c.3277del (p.His1093ThrfsTer7) n.2388del c.3241del (p.His1081ThrfsTer7) n.3360del n.905del c.3394del (p.His1132ThrfsTer7) c.3289del (p.His1097ThrfsTer7) c.3316del (p.His1106ThrfsTer7) n.4089del c.*3161del (n.*3161del) n.1893del n.3873del c.3034del (p.His1012ThrfsTer7) c.3193del (p.His1065ThrfsTer7) n.3837del c.*3158del (n.*3158del) n.6211del c.*822del (n.*822del) c.*3199del (n.*3199del) n.3306del c.*2924del (n.*2924del) n.4467del n.2636del n.4317del c.3208del (p.His1070ThrfsTer7) n.3328del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905771G>A | CA425908270 | LRPPRC | n.364C>T n.837C>T c.440C>T (n.440C>T) c.*3071C>T (n.*3071C>T) c.3285C>T (p.Thr1095=) c.3303C>T (p.Thr1101=) c.3282C>T (p.Thr1094=) n.3869C>T c.1703C>T c.137C>T c.3276C>T (p.Thr1092=) n.2387C>T c.3240C>T (p.Thr1080=) n.3359C>T n.904C>T c.3393C>T (p.Thr1131=) c.3288C>T (p.Thr1096=) c.3315C>T (p.Thr1105=) n.4088C>T c.*3160C>T (n.*3160C>T) n.1892C>T n.3872C>T c.3033C>T (p.Thr1011=) c.3192C>T (p.Thr1064=) n.3836C>T c.*3157C>T (n.*3157C>T) n.6210C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.*3198C>T (n.*3198C>T) n.3305C>T c.*2923C>T (n.*2923C>T) n.4466C>T n.2635C>T n.4316C>T c.3207C>T (p.Thr1069=) n.3327C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905771G>C | CA1638106 | LRPPRC | n.364C>G n.837C>G c.440C>G (n.440C>G) c.*3071C>G (n.*3071C>G) c.3285C>G (p.Thr1095=) c.3303C>G (p.Thr1101=) c.3282C>G (p.Thr1094=) n.3869C>G c.1703C>G c.137C>G c.3276C>G (p.Thr1092=) n.2387C>G c.3240C>G (p.Thr1080=) n.3359C>G n.904C>G c.3393C>G (p.Thr1131=) c.3288C>G (p.Thr1096=) c.3315C>G (p.Thr1105=) n.4088C>G c.*3160C>G (n.*3160C>G) n.1892C>G n.3872C>G c.3033C>G (p.Thr1011=) c.3192C>G (p.Thr1064=) n.3836C>G c.*3157C>G (n.*3157C>G) n.6210C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.*3198C>G (n.*3198C>G) n.3305C>G c.*2923C>G (n.*2923C>G) n.4466C>G n.2635C>G n.4316C>G c.3207C>G (p.Thr1069=) n.3327C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905771G= | CA2493981272 | LRPPRC | n.364C= n.837C= c.440C= (n.440C=) c.*3071C= (n.*3071C=) c.3285C= (p.Thr1095=) c.3303C= (p.Thr1101=) c.3282C= (p.Thr1094=) n.3869C= c.1703C= c.137C= c.3276C= (p.Thr1092=) n.2387C= c.3240C= (p.Thr1080=) n.3359C= n.904C= c.3393C= (p.Thr1131=) c.3288C= (p.Thr1096=) c.3315C= (p.Thr1105=) n.4088C= c.*3160C= (n.*3160C=) n.1892C= n.3872C= c.3033C= (p.Thr1011=) c.3192C= (p.Thr1064=) n.3836C= c.*3157C= (n.*3157C=) n.6210C= c.*821C= (n.*821C=) c.*3198C= (n.*3198C=) n.3305C= c.*2923C= (n.*2923C=) n.4466C= n.2635C= n.4316C= c.3207C= (p.Thr1069=) n.3327C= | |
2 | g.43905771G>T | CA425908271 | LRPPRC | n.364C>A n.837C>A c.440C>A (n.440C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.3285C>A (p.Thr1095=) c.3303C>A (p.Thr1101=) c.3282C>A (p.Thr1094=) n.3869C>A c.1703C>A c.137C>A c.3276C>A (p.Thr1092=) n.2387C>A c.3240C>A (p.Thr1080=) n.3359C>A n.904C>A c.3393C>A (p.Thr1131=) c.3288C>A (p.Thr1096=) c.3315C>A (p.Thr1105=) n.4088C>A c.*3160C>A (n.*3160C>A) n.1892C>A n.3872C>A c.3033C>A (p.Thr1011=) c.3192C>A (p.Thr1064=) n.3836C>A c.*3157C>A (n.*3157C>A) n.6210C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*3198C>A (n.*3198C>A) n.3305C>A c.*2923C>A (n.*2923C>A) n.4466C>A n.2635C>A n.4316C>A c.3207C>A (p.Thr1069=) n.3327C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905772G>A | CA346665109 | LRPPRC | n.363C>T n.836C>T c.439C>T (n.439C>T) c.*3070C>T (n.*3070C>T) c.3284C>T (p.Thr1095Ile) c.3302C>T (p.Thr1101Ile) c.3281C>T (p.Thr1094Ile) n.3868C>T c.1702C>T c.136C>T c.3275C>T (p.Thr1092Ile) n.2386C>T c.3239C>T (p.Thr1080Ile) n.3358C>T n.903C>T c.3392C>T (p.Thr1131Ile) c.3287C>T (p.Thr1096Ile) c.3314C>T (p.Thr1105Ile) n.4087C>T c.*3159C>T (n.*3159C>T) n.1891C>T n.3871C>T c.3032C>T (p.Thr1011Ile) c.3191C>T (p.Thr1064Ile) n.3835C>T c.*3156C>T (n.*3156C>T) n.6209C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.*3197C>T (n.*3197C>T) n.3304C>T c.*2922C>T (n.*2922C>T) n.4465C>T n.2634C>T n.4315C>T c.3206C>T (p.Thr1069Ile) n.3326C>T | |
2 | g.43905772G>C | CA46434808 | LRPPRC | n.363C>G n.836C>G c.439C>G (n.439C>G) c.*3070C>G (n.*3070C>G) c.3284C>G (p.Thr1095Ser) c.3302C>G (p.Thr1101Ser) c.3281C>G (p.Thr1094Ser) n.3868C>G c.1702C>G c.136C>G c.3275C>G (p.Thr1092Ser) n.2386C>G c.3239C>G (p.Thr1080Ser) n.3358C>G n.903C>G c.3392C>G (p.Thr1131Ser) c.3287C>G (p.Thr1096Ser) c.3314C>G (p.Thr1105Ser) n.4087C>G c.*3159C>G (n.*3159C>G) n.1891C>G n.3871C>G c.3032C>G (p.Thr1011Ser) c.3191C>G (p.Thr1064Ser) n.3835C>G c.*3156C>G (n.*3156C>G) n.6209C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.*3197C>G (n.*3197C>G) n.3304C>G c.*2922C>G (n.*2922C>G) n.4465C>G n.2634C>G n.4315C>G c.3206C>G (p.Thr1069Ser) n.3326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905772G= | CA2493981273 | LRPPRC | n.363C= n.836C= c.439C= (n.439C=) c.*3070C= (n.*3070C=) c.3284C= (p.Thr1095=) c.3302C= (p.Thr1101=) c.3281C= (p.Thr1094=) n.3868C= c.1702C= c.136C= c.3275C= (p.Thr1092=) n.2386C= c.3239C= (p.Thr1080=) n.3358C= n.903C= c.3392C= (p.Thr1131=) c.3287C= (p.Thr1096=) c.3314C= (p.Thr1105=) n.4087C= c.*3159C= (n.*3159C=) n.1891C= n.3871C= c.3032C= (p.Thr1011=) c.3191C= (p.Thr1064=) n.3835C= c.*3156C= (n.*3156C=) n.6209C= c.*820C= (n.*820C=) c.*3197C= (n.*3197C=) n.3304C= c.*2922C= (n.*2922C=) n.4465C= n.2634C= n.4315C= c.3206C= (p.Thr1069=) n.3326C= | |
2 | g.43905772G>T | CA346665110 | LRPPRC | n.363C>A n.836C>A c.439C>A (n.439C>A) c.*3070C>A (n.*3070C>A) c.3284C>A (p.Thr1095Asn) c.3302C>A (p.Thr1101Asn) c.3281C>A (p.Thr1094Asn) n.3868C>A c.1702C>A c.136C>A c.3275C>A (p.Thr1092Asn) n.2386C>A c.3239C>A (p.Thr1080Asn) n.3358C>A n.903C>A c.3392C>A (p.Thr1131Asn) c.3287C>A (p.Thr1096Asn) c.3314C>A (p.Thr1105Asn) n.4087C>A c.*3159C>A (n.*3159C>A) n.1891C>A n.3871C>A c.3032C>A (p.Thr1011Asn) c.3191C>A (p.Thr1064Asn) n.3835C>A c.*3156C>A (n.*3156C>A) n.6209C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*3197C>A (n.*3197C>A) n.3304C>A c.*2922C>A (n.*2922C>A) n.4465C>A n.2634C>A n.4315C>A c.3206C>A (p.Thr1069Asn) n.3326C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43905773T>A | CA346665111 | LRPPRC | n.362A>T n.835A>T c.438A>T (n.438A>T) c.*3069A>T (n.*3069A>T) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.3301A>T (p.Thr1101Ser) c.3280A>T (p.Thr1094Ser) n.3867A>T c.1701A>T c.135A>T c.3274A>T (p.Thr1092Ser) n.2385A>T c.3238A>T (p.Thr1080Ser) n.3357A>T n.902A>T c.3391A>T (p.Thr1131Ser) c.3286A>T (p.Thr1096Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) n.4086A>T c.*3158A>T (n.*3158A>T) n.1890A>T n.3870A>T c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) n.3834A>T c.*3155A>T (n.*3155A>T) n.6208A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) n.3303A>T c.*2921A>T (n.*2921A>T) n.4464A>T n.2633A>T n.4314A>T c.3205A>T (p.Thr1069Ser) n.3325A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905773T>C | CA346665112 | LRPPRC | n.362A>G n.835A>G c.438A>G (n.438A>G) c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.3301A>G (p.Thr1101Ala) c.3280A>G (p.Thr1094Ala) n.3867A>G c.1701A>G c.135A>G c.3274A>G (p.Thr1092Ala) n.2385A>G c.3238A>G (p.Thr1080Ala) n.3357A>G n.902A>G c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.3286A>G (p.Thr1096Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) n.4086A>G c.*3158A>G (n.*3158A>G) n.1890A>G n.3870A>G c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) n.3834A>G c.*3155A>G (n.*3155A>G) n.6208A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) n.3303A>G c.*2921A>G (n.*2921A>G) n.4464A>G n.2633A>G n.4314A>G c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.3325A>G | |
2 | g.43905773T>G | CA346665113 | LRPPRC | n.362A>C n.835A>C c.438A>C (n.438A>C) c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.3301A>C (p.Thr1101Pro) c.3280A>C (p.Thr1094Pro) n.3867A>C c.1701A>C c.135A>C c.3274A>C (p.Thr1092Pro) n.2385A>C c.3238A>C (p.Thr1080Pro) n.3357A>C n.902A>C c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.3286A>C (p.Thr1096Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) n.4086A>C c.*3158A>C (n.*3158A>C) n.1890A>C n.3870A>C c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) n.3834A>C c.*3155A>C (n.*3155A>C) n.6208A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) n.3303A>C c.*2921A>C (n.*2921A>C) n.4464A>C n.2633A>C n.4314A>C c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.3325A>C | |
2 | g.43905773T= | CA2493981274 | LRPPRC | n.362A= n.835A= c.438A= (n.438A=) c.*3069A= (n.*3069A=) c.3283A= (p.Thr1095=) c.3301A= (p.Thr1101=) c.3280A= (p.Thr1094=) n.3867A= c.1701A= c.135A= c.3274A= (p.Thr1092=) n.2385A= c.3238A= (p.Thr1080=) n.3357A= n.902A= c.3391A= (p.Thr1131=) c.3286A= (p.Thr1096=) c.3313A= (p.Thr1105=) n.4086A= c.*3158A= (n.*3158A=) n.1890A= n.3870A= c.3031A= (p.Thr1011=) c.3190A= (p.Thr1064=) n.3834A= c.*3155A= (n.*3155A=) n.6208A= c.*819A= (n.*819A=) c.*3196A= (n.*3196A=) n.3303A= c.*2921A= (n.*2921A=) n.4464A= n.2633A= n.4314A= c.3205A= (p.Thr1069=) n.3325A= | |
2 | g.43905774C>A | CA346665114 | LRPPRC | n.361G>T n.834G>T c.437G>T (n.437G>T) c.*3068G>T (n.*3068G>T) c.3282G>T (p.Glu1094Asp) c.3300G>T (p.Glu1100Asp) c.3279G>T (p.Glu1093Asp) n.3866G>T c.1700G>T c.134G>T c.3273G>T (p.Glu1091Asp) n.2384G>T c.3237G>T (p.Glu1079Asp) n.3356G>T n.901G>T c.3390G>T (p.Glu1130Asp) c.3285G>T (p.Glu1095Asp) c.3312G>T (p.Glu1104Asp) n.4085G>T c.*3157G>T (n.*3157G>T) n.1889G>T n.3869G>T c.3030G>T (p.Glu1010Asp) c.3189G>T (p.Glu1063Asp) n.3833G>T c.*3154G>T (n.*3154G>T) n.6207G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*3195G>T (n.*3195G>T) n.3302G>T c.*2920G>T (n.*2920G>T) n.4463G>T n.2632G>T n.4313G>T c.3204G>T (p.Glu1068Asp) n.3324G>T | |
2 | g.43905774C>G | CA346665115 | LRPPRC | n.361G>C n.834G>C c.437G>C (n.437G>C) c.*3068G>C (n.*3068G>C) c.3282G>C (p.Glu1094Asp) c.3300G>C (p.Glu1100Asp) c.3279G>C (p.Glu1093Asp) n.3866G>C c.1700G>C c.134G>C c.3273G>C (p.Glu1091Asp) n.2384G>C c.3237G>C (p.Glu1079Asp) n.3356G>C n.901G>C c.3390G>C (p.Glu1130Asp) c.3285G>C (p.Glu1095Asp) c.3312G>C (p.Glu1104Asp) n.4085G>C c.*3157G>C (n.*3157G>C) n.1889G>C n.3869G>C c.3030G>C (p.Glu1010Asp) c.3189G>C (p.Glu1063Asp) n.3833G>C c.*3154G>C (n.*3154G>C) n.6207G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*3195G>C (n.*3195G>C) n.3302G>C c.*2920G>C (n.*2920G>C) n.4463G>C n.2632G>C n.4313G>C c.3204G>C (p.Glu1068Asp) n.3324G>C | |
2 | g.43905774C>T | CA425908273 | LRPPRC | n.361G>A n.834G>A c.437G>A (n.437G>A) c.*3068G>A (n.*3068G>A) c.3282G>A (p.Glu1094=) c.3300G>A (p.Glu1100=) c.3279G>A (p.Glu1093=) n.3866G>A c.1700G>A c.134G>A c.3273G>A (p.Glu1091=) n.2384G>A c.3237G>A (p.Glu1079=) n.3356G>A n.901G>A c.3390G>A (p.Glu1130=) c.3285G>A (p.Glu1095=) c.3312G>A (p.Glu1104=) n.4085G>A c.*3157G>A (n.*3157G>A) n.1889G>A n.3869G>A c.3030G>A (p.Glu1010=) c.3189G>A (p.Glu1063=) n.3833G>A c.*3154G>A (n.*3154G>A) n.6207G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*3195G>A (n.*3195G>A) n.3302G>A c.*2920G>A (n.*2920G>A) n.4463G>A n.2632G>A n.4313G>A c.3204G>A (p.Glu1068=) n.3324G>A | |
2 | g.43905775T>A | CA346665116 | LRPPRC | n.360A>T n.833A>T c.436A>T (n.436A>T) c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.3299A>T (p.Glu1100Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) n.3865A>T c.1699A>T c.133A>T c.3272A>T (p.Glu1091Val) n.2383A>T c.3236A>T (p.Glu1079Val) n.3355A>T n.900A>T c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.3284A>T (p.Glu1095Val) c.3311A>T (p.Glu1104Val) n.4084A>T c.*3156A>T (n.*3156A>T) n.1888A>T n.3868A>T c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) n.3832A>T c.*3153A>T (n.*3153A>T) n.6206A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.*3194A>T (n.*3194A>T) n.3301A>T c.*2919A>T (n.*2919A>T) n.4462A>T n.2631A>T n.4312A>T c.3203A>T (p.Glu1068Val) n.3323A>T | |
2 | g.43905775T>C | CA346665117 | LRPPRC | n.360A>G n.833A>G c.436A>G (n.436A>G) c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.3299A>G (p.Glu1100Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) n.3865A>G c.1699A>G c.133A>G c.3272A>G (p.Glu1091Gly) n.2383A>G c.3236A>G (p.Glu1079Gly) n.3355A>G n.900A>G c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.3284A>G (p.Glu1095Gly) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) n.4084A>G c.*3156A>G (n.*3156A>G) n.1888A>G n.3868A>G c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) n.3832A>G c.*3153A>G (n.*3153A>G) n.6206A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) n.3301A>G c.*2919A>G (n.*2919A>G) n.4462A>G n.2631A>G n.4312A>G c.3203A>G (p.Glu1068Gly) n.3323A>G | |
2 | g.43905775T>G | CA346665118 | LRPPRC | n.360A>C n.833A>C c.436A>C (n.436A>C) c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3299A>C (p.Glu1100Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) n.3865A>C c.1699A>C c.133A>C c.3272A>C (p.Glu1091Ala) n.2383A>C c.3236A>C (p.Glu1079Ala) n.3355A>C n.900A>C c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.3284A>C (p.Glu1095Ala) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) n.4084A>C c.*3156A>C (n.*3156A>C) n.1888A>C n.3868A>C c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) n.3832A>C c.*3153A>C (n.*3153A>C) n.6206A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.*3194A>C (n.*3194A>C) n.3301A>C c.*2919A>C (n.*2919A>C) n.4462A>C n.2631A>C n.4312A>C c.3203A>C (p.Glu1068Ala) n.3323A>C | |
2 | g.43905776C>A | CA346665121 | LRPPRC | n.359G>T n.832G>T c.435G>T (n.435G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.3298G>T (p.Glu1100Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) n.3864G>T c.1698G>T c.132G>T c.3271G>T (p.Glu1091Ter) n.2382G>T c.3235G>T (p.Glu1079Ter) n.3354G>T n.899G>T c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) n.4083G>T c.*3155G>T (n.*3155G>T) n.1887G>T n.3867G>T c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) n.3831G>T c.*3152G>T (n.*3152G>T) n.6205G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.*3193G>T (n.*3193G>T) n.3300G>T c.*2918G>T (n.*2918G>T) n.4461G>T n.2630G>T n.4311G>T c.3202G>T (p.Glu1068Ter) n.3322G>T | |
2 | g.43905776C>G | CA346665120 | LRPPRC | n.359G>C n.832G>C c.435G>C (n.435G>C) c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.3298G>C (p.Glu1100Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) n.3864G>C c.1698G>C c.132G>C c.3271G>C (p.Glu1091Gln) n.2382G>C c.3235G>C (p.Glu1079Gln) n.3354G>C n.899G>C c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.3283G>C (p.Glu1095Gln) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) n.4083G>C c.*3155G>C (n.*3155G>C) n.1887G>C n.3867G>C c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) n.3831G>C c.*3152G>C (n.*3152G>C) n.6205G>C c.*816G>C (n.*816G>C) c.*3193G>C (n.*3193G>C) n.3300G>C c.*2918G>C (n.*2918G>C) n.4461G>C n.2630G>C n.4311G>C c.3202G>C (p.Glu1068Gln) n.3322G>C | |
2 | g.43905776C>T | CA346665119 | LRPPRC | n.359G>A n.832G>A c.435G>A (n.435G>A) c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.3298G>A (p.Glu1100Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) n.3864G>A c.1698G>A c.132G>A c.3271G>A (p.Glu1091Lys) n.2382G>A c.3235G>A (p.Glu1079Lys) n.3354G>A n.899G>A c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) n.4083G>A c.*3155G>A (n.*3155G>A) n.1887G>A n.3867G>A c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) n.3831G>A c.*3152G>A (n.*3152G>A) n.6205G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.*3193G>A (n.*3193G>A) n.3300G>A c.*2918G>A (n.*2918G>A) n.4461G>A n.2630G>A n.4311G>A c.3202G>A (p.Glu1068Lys) n.3322G>A | |
2 | g.43905777C>A | CA425908274 | LRPPRC | n.358G>T n.831G>T c.434G>T (n.434G>T) c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.3279G>T (p.Ala1093=) c.3297G>T (p.Ala1099=) c.3276G>T (p.Ala1092=) n.3863G>T c.1697G>T c.131G>T c.3270G>T (p.Ala1090=) n.2381G>T c.3234G>T (p.Ala1078=) n.3353G>T n.898G>T c.3387G>T (p.Ala1129=) c.3282G>T (p.Ala1094=) c.3309G>T (p.Ala1103=) n.4082G>T c.*3154G>T (n.*3154G>T) n.1886G>T n.3866G>T c.3027G>T (p.Ala1009=) c.3186G>T (p.Ala1062=) n.3830G>T c.*3151G>T (n.*3151G>T) n.6204G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) n.3299G>T c.*2917G>T (n.*2917G>T) n.4460G>T n.2629G>T n.4310G>T c.3201G>T (p.Ala1067=) n.3321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.43905777C= | CA2493981275 | LRPPRC | n.358G= n.831G= c.434G= (n.434G=) c.*3065G= (n.*3065G=) c.3279G= (p.Ala1093=) c.3297G= (p.Ala1099=) c.3276G= (p.Ala1092=) n.3863G= c.1697G= c.131G= c.3270G= (p.Ala1090=) n.2381G= c.3234G= (p.Ala1078=) n.3353G= n.898G= c.3387G= (p.Ala1129=) c.3282G= (p.Ala1094=) c.3309G= (p.Ala1103=) n.4082G= c.*3154G= (n.*3154G=) n.1886G= n.3866G= c.3027G= (p.Ala1009=) c.3186G= (p.Ala1062=) n.3830G= c.*3151G= (n.*3151G=) n.6204G= c.*815G= (n.*815G=) c.*3192G= (n.*3192G=) n.3299G= c.*2917G= (n.*2917G=) n.4460G= n.2629G= n.4310G= c.3201G= (p.Ala1067=) n.3321G= | |
2 | g.43905777C>G | CA425908275 | LRPPRC | n.358G>C n.831G>C c.434G>C (n.434G>C) c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.3279G>C (p.Ala1093=) c.3297G>C (p.Ala1099=) c.3276G>C (p.Ala1092=) n.3863G>C c.1697G>C c.131G>C c.3270G>C (p.Ala1090=) n.2381G>C c.3234G>C (p.Ala1078=) n.3353G>C n.898G>C c.3387G>C (p.Ala1129=) c.3282G>C (p.Ala1094=) c.3309G>C (p.Ala1103=) n.4082G>C c.*3154G>C (n.*3154G>C) n.1886G>C n.3866G>C c.3027G>C (p.Ala1009=) c.3186G>C (p.Ala1062=) n.3830G>C c.*3151G>C (n.*3151G>C) n.6204G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) n.3299G>C c.*2917G>C (n.*2917G>C) n.4460G>C n.2629G>C n.4310G>C c.3201G>C (p.Ala1067=) n.3321G>C | ClinVar |
2 | g.43905777C>T | CA1638107 | LRPPRC | n.358G>A n.831G>A c.434G>A (n.434G>A) c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.3279G>A (p.Ala1093=) c.3297G>A (p.Ala1099=) c.3276G>A (p.Ala1092=) n.3863G>A c.1697G>A c.131G>A c.3270G>A (p.Ala1090=) n.2381G>A c.3234G>A (p.Ala1078=) n.3353G>A n.898G>A c.3387G>A (p.Ala1129=) c.3282G>A (p.Ala1094=) c.3309G>A (p.Ala1103=) n.4082G>A c.*3154G>A (n.*3154G>A) n.1886G>A n.3866G>A c.3027G>A (p.Ala1009=) c.3186G>A (p.Ala1062=) n.3830G>A c.*3151G>A (n.*3151G>A) n.6204G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) n.3299G>A c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.4460G>A n.2629G>A n.4310G>A c.3201G>A (p.Ala1067=) n.3321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905778G>A | CA46434813 | LRPPRC | n.357C>T n.830C>T c.433C>T (n.433C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.3275C>T (p.Ala1092Val) n.3862C>T c.1696C>T c.130C>T c.3269C>T (p.Ala1090Val) n.2380C>T c.3233C>T (p.Ala1078Val) n.3352C>T n.897C>T c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.3281C>T (p.Ala1094Val) c.3308C>T (p.Ala1103Val) n.4081C>T c.*3153C>T (n.*3153C>T) n.1885C>T n.3865C>T c.3026C>T (p.Ala1009Val) c.3185C>T (p.Ala1062Val) n.3829C>T c.*3150C>T (n.*3150C>T) n.6203C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*3191C>T (n.*3191C>T) n.3298C>T c.*2916C>T (n.*2916C>T) n.4459C>T n.2628C>T n.4309C>T c.3200C>T (p.Ala1067Val) n.3320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905778G>C | CA346665122 | LRPPRC | n.357C>G n.830C>G c.433C>G (n.433C>G) c.*3064C>G (n.*3064C>G) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.3275C>G (p.Ala1092Gly) n.3862C>G c.1696C>G c.130C>G c.3269C>G (p.Ala1090Gly) n.2380C>G c.3233C>G (p.Ala1078Gly) n.3352C>G n.897C>G c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.3308C>G (p.Ala1103Gly) n.4081C>G c.*3153C>G (n.*3153C>G) n.1885C>G n.3865C>G c.3026C>G (p.Ala1009Gly) c.3185C>G (p.Ala1062Gly) n.3829C>G c.*3150C>G (n.*3150C>G) n.6203C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.*3191C>G (n.*3191C>G) n.3298C>G c.*2916C>G (n.*2916C>G) n.4459C>G n.2628C>G n.4309C>G c.3200C>G (p.Ala1067Gly) n.3320C>G | |
2 | g.43905778G= | CA2493981276 | LRPPRC | n.357C= n.830C= c.433C= (n.433C=) c.*3064C= (n.*3064C=) c.3278C= (p.Ala1093=) c.3296C= (p.Ala1099=) c.3275C= (p.Ala1092=) n.3862C= c.1696C= c.130C= c.3269C= (p.Ala1090=) n.2380C= c.3233C= (p.Ala1078=) n.3352C= n.897C= c.3386C= (p.Ala1129=) c.3281C= (p.Ala1094=) c.3308C= (p.Ala1103=) n.4081C= c.*3153C= (n.*3153C=) n.1885C= n.3865C= c.3026C= (p.Ala1009=) c.3185C= (p.Ala1062=) n.3829C= c.*3150C= (n.*3150C=) n.6203C= c.*814C= (n.*814C=) c.*3191C= (n.*3191C=) n.3298C= c.*2916C= (n.*2916C=) n.4459C= n.2628C= n.4309C= c.3200C= (p.Ala1067=) n.3320C= | |
2 | g.43905778G>T | CA346665123 | LRPPRC | n.357C>A n.830C>A c.433C>A (n.433C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) c.3278C>A (p.Ala1093Glu) c.3296C>A (p.Ala1099Glu) c.3275C>A (p.Ala1092Glu) n.3862C>A c.1696C>A c.130C>A c.3269C>A (p.Ala1090Glu) n.2380C>A c.3233C>A (p.Ala1078Glu) n.3352C>A n.897C>A c.3386C>A (p.Ala1129Glu) c.3281C>A (p.Ala1094Glu) c.3308C>A (p.Ala1103Glu) n.4081C>A c.*3153C>A (n.*3153C>A) n.1885C>A n.3865C>A c.3026C>A (p.Ala1009Glu) c.3185C>A (p.Ala1062Glu) n.3829C>A c.*3150C>A (n.*3150C>A) n.6203C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*3191C>A (n.*3191C>A) n.3298C>A c.*2916C>A (n.*2916C>A) n.4459C>A n.2628C>A n.4309C>A c.3200C>A (p.Ala1067Glu) n.3320C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905779C>A | CA346665124 | LRPPRC | n.356G>T n.829G>T c.432G>T (n.432G>T) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.3274G>T (p.Ala1092Ser) n.3861G>T c.1695G>T c.129G>T c.3268G>T (p.Ala1090Ser) n.2379G>T c.3232G>T (p.Ala1078Ser) n.3351G>T n.896G>T c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.3280G>T (p.Ala1094Ser) c.3307G>T (p.Ala1103Ser) n.4080G>T c.*3152G>T (n.*3152G>T) n.1884G>T n.3864G>T c.3025G>T (p.Ala1009Ser) c.3184G>T (p.Ala1062Ser) n.3828G>T c.*3149G>T (n.*3149G>T) n.6202G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*3190G>T (n.*3190G>T) n.3297G>T c.*2915G>T (n.*2915G>T) n.4458G>T n.2627G>T n.4308G>T c.3199G>T (p.Ala1067Ser) n.3319G>T | |
2 | g.43905779C= | CA2493981277 | LRPPRC | n.356G= n.829G= c.432G= (n.432G=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.3277G= (p.Ala1093=) c.3295G= (p.Ala1099=) c.3274G= (p.Ala1092=) n.3861G= c.1695G= c.129G= c.3268G= (p.Ala1090=) n.2379G= c.3232G= (p.Ala1078=) n.3351G= n.896G= c.3385G= (p.Ala1129=) c.3280G= (p.Ala1094=) c.3307G= (p.Ala1103=) n.4080G= c.*3152G= (n.*3152G=) n.1884G= n.3864G= c.3025G= (p.Ala1009=) c.3184G= (p.Ala1062=) n.3828G= c.*3149G= (n.*3149G=) n.6202G= c.*813G= (n.*813G=) c.*3190G= (n.*3190G=) n.3297G= c.*2915G= (n.*2915G=) n.4458G= n.2627G= n.4308G= c.3199G= (p.Ala1067=) n.3319G= | |
2 | g.43905779C>G | CA346665125 | LRPPRC | n.356G>C n.829G>C c.432G>C (n.432G>C) c.*3063G>C (n.*3063G>C) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.3274G>C (p.Ala1092Pro) n.3861G>C c.1695G>C c.129G>C c.3268G>C (p.Ala1090Pro) n.2379G>C c.3232G>C (p.Ala1078Pro) n.3351G>C n.896G>C c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.3280G>C (p.Ala1094Pro) c.3307G>C (p.Ala1103Pro) n.4080G>C c.*3152G>C (n.*3152G>C) n.1884G>C n.3864G>C c.3025G>C (p.Ala1009Pro) c.3184G>C (p.Ala1062Pro) n.3828G>C c.*3149G>C (n.*3149G>C) n.6202G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.*3190G>C (n.*3190G>C) n.3297G>C c.*2915G>C (n.*2915G>C) n.4458G>C n.2627G>C n.4308G>C c.3199G>C (p.Ala1067Pro) n.3319G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905779C>T | CA1638108 | LRPPRC | n.356G>A n.829G>A c.432G>A (n.432G>A) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.3274G>A (p.Ala1092Thr) n.3861G>A c.1695G>A c.129G>A c.3268G>A (p.Ala1090Thr) n.2379G>A c.3232G>A (p.Ala1078Thr) n.3351G>A n.896G>A c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.3280G>A (p.Ala1094Thr) c.3307G>A (p.Ala1103Thr) n.4080G>A c.*3152G>A (n.*3152G>A) n.1884G>A n.3864G>A c.3025G>A (p.Ala1009Thr) c.3184G>A (p.Ala1062Thr) n.3828G>A c.*3149G>A (n.*3149G>A) n.6202G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*3190G>A (n.*3190G>A) n.3297G>A c.*2915G>A (n.*2915G>A) n.4458G>A n.2627G>A n.4308G>A c.3199G>A (p.Ala1067Thr) n.3319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905780G>A | CA1638109 | LRPPRC | n.355C>T n.828C>T c.431C>T (n.431C>T) c.*3062C>T (n.*3062C>T) c.3276C>T (p.Phe1092=) c.3294C>T (p.Phe1098=) c.3273C>T (p.Phe1091=) n.3860C>T c.1694C>T c.128C>T c.3267C>T (p.Phe1089=) n.2378C>T c.3231C>T (p.Phe1077=) n.3350C>T n.895C>T c.3384C>T (p.Phe1128=) c.3279C>T (p.Phe1093=) c.3306C>T (p.Phe1102=) n.4079C>T c.*3151C>T (n.*3151C>T) n.1883C>T n.3863C>T c.3024C>T (p.Phe1008=) c.3183C>T (p.Phe1061=) n.3827C>T c.*3148C>T (n.*3148C>T) n.6201C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) n.3296C>T c.*2914C>T (n.*2914C>T) n.4457C>T n.2626C>T n.4307C>T c.3198C>T (p.Phe1066=) n.3318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905780G>C | CA346665126 | LRPPRC | n.355C>G n.828C>G c.431C>G (n.431C>G) c.*3062C>G (n.*3062C>G) c.3276C>G (p.Phe1092Leu) c.3294C>G (p.Phe1098Leu) c.3273C>G (p.Phe1091Leu) n.3860C>G c.1694C>G c.128C>G c.3267C>G (p.Phe1089Leu) n.2378C>G c.3231C>G (p.Phe1077Leu) n.3350C>G n.895C>G c.3384C>G (p.Phe1128Leu) c.3279C>G (p.Phe1093Leu) c.3306C>G (p.Phe1102Leu) n.4079C>G c.*3151C>G (n.*3151C>G) n.1883C>G n.3863C>G c.3024C>G (p.Phe1008Leu) c.3183C>G (p.Phe1061Leu) n.3827C>G c.*3148C>G (n.*3148C>G) n.6201C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.*3189C>G (n.*3189C>G) n.3296C>G c.*2914C>G (n.*2914C>G) n.4457C>G n.2626C>G n.4307C>G c.3198C>G (p.Phe1066Leu) n.3318C>G | |
2 | g.43905780G= | CA2493981278 | LRPPRC | n.355C= n.828C= c.431C= (n.431C=) c.*3062C= (n.*3062C=) c.3276C= (p.Phe1092=) c.3294C= (p.Phe1098=) c.3273C= (p.Phe1091=) n.3860C= c.1694C= c.128C= c.3267C= (p.Phe1089=) n.2378C= c.3231C= (p.Phe1077=) n.3350C= n.895C= c.3384C= (p.Phe1128=) c.3279C= (p.Phe1093=) c.3306C= (p.Phe1102=) n.4079C= c.*3151C= (n.*3151C=) n.1883C= n.3863C= c.3024C= (p.Phe1008=) c.3183C= (p.Phe1061=) n.3827C= c.*3148C= (n.*3148C=) n.6201C= c.*812C= (n.*812C=) c.*3189C= (n.*3189C=) n.3296C= c.*2914C= (n.*2914C=) n.4457C= n.2626C= n.4307C= c.3198C= (p.Phe1066=) n.3318C= | |
2 | g.43905780G>T | CA346665127 | LRPPRC | n.355C>A n.828C>A c.431C>A (n.431C>A) c.*3062C>A (n.*3062C>A) c.3276C>A (p.Phe1092Leu) c.3294C>A (p.Phe1098Leu) c.3273C>A (p.Phe1091Leu) n.3860C>A c.1694C>A c.128C>A c.3267C>A (p.Phe1089Leu) n.2378C>A c.3231C>A (p.Phe1077Leu) n.3350C>A n.895C>A c.3384C>A (p.Phe1128Leu) c.3279C>A (p.Phe1093Leu) c.3306C>A (p.Phe1102Leu) n.4079C>A c.*3151C>A (n.*3151C>A) n.1883C>A n.3863C>A c.3024C>A (p.Phe1008Leu) c.3183C>A (p.Phe1061Leu) n.3827C>A c.*3148C>A (n.*3148C>A) n.6201C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) n.3296C>A c.*2914C>A (n.*2914C>A) n.4457C>A n.2626C>A n.4307C>A c.3198C>A (p.Phe1066Leu) n.3318C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905781C>A | CA346665128 | LRPPRC | n.355-1G>T n.828-1G>T c.431-1G>T (n.431-1G>T) c.*3062-1G>T (n.*3062-1G>T) c.3276-1G>T (n.3276-1G>T) c.3294-1G>T (n.3294-1G>T) c.3273-1G>T (n.3273-1G>T) n.3860-1G>T c.1694-1G>T c.128-1G>T c.3267-1G>T (n.3267-1G>T) n.2378-1G>T c.3231-1G>T (n.3231-1G>T) n.3350-1G>T n.895-1G>T c.3384-1G>T (n.3384-1G>T) c.3279-1G>T (n.3279-1G>T) c.3306-1G>T (n.3306-1G>T) n.4079-1G>T c.*3151-1G>T (n.*3151-1G>T) n.1883-1G>T n.3863-1G>T c.3024-1G>T (n.3024-1G>T) c.3183-1G>T (n.3183-1G>T) n.3827-1G>T c.*3148-1G>T (n.*3148-1G>T) n.6201-1G>T c.*812-1G>T (n.*812-1G>T) c.*3189-1G>T (n.*3189-1G>T) n.3296-1G>T c.*2914-1G>T (n.*2914-1G>T) n.4457-1G>T n.2626-1G>T n.4307-1G>T c.3198-1G>T (n.3198-1G>T) n.3318-1G>T | |
2 | g.43905781C= | CA2493981279 | LRPPRC | n.355-1G= n.828-1G= c.431-1G= (n.431-1G=) c.*3062-1G= (n.*3062-1G=) c.3276-1G= (n.3276-1G=) c.3294-1G= (n.3294-1G=) c.3273-1G= (n.3273-1G=) n.3860-1G= c.1694-1G= c.128-1G= c.3267-1G= (n.3267-1G=) n.2378-1G= c.3231-1G= (n.3231-1G=) n.3350-1G= n.895-1G= c.3384-1G= (n.3384-1G=) c.3279-1G= (n.3279-1G=) c.3306-1G= (n.3306-1G=) n.4079-1G= c.*3151-1G= (n.*3151-1G=) n.1883-1G= n.3863-1G= c.3024-1G= (n.3024-1G=) c.3183-1G= (n.3183-1G=) n.3827-1G= c.*3148-1G= (n.*3148-1G=) n.6201-1G= c.*812-1G= (n.*812-1G=) c.*3189-1G= (n.*3189-1G=) n.3296-1G= c.*2914-1G= (n.*2914-1G=) n.4457-1G= n.2626-1G= n.4307-1G= c.3198-1G= (n.3198-1G=) n.3318-1G= | |
2 | g.43905781C>G | CA346665129 | LRPPRC | n.355-1G>C n.828-1G>C c.431-1G>C (n.431-1G>C) c.*3062-1G>C (n.*3062-1G>C) c.3276-1G>C (n.3276-1G>C) c.3294-1G>C (n.3294-1G>C) c.3273-1G>C (n.3273-1G>C) n.3860-1G>C c.1694-1G>C c.128-1G>C c.3267-1G>C (n.3267-1G>C) n.2378-1G>C c.3231-1G>C (n.3231-1G>C) n.3350-1G>C n.895-1G>C c.3384-1G>C (n.3384-1G>C) c.3279-1G>C (n.3279-1G>C) c.3306-1G>C (n.3306-1G>C) n.4079-1G>C c.*3151-1G>C (n.*3151-1G>C) n.1883-1G>C n.3863-1G>C c.3024-1G>C (n.3024-1G>C) c.3183-1G>C (n.3183-1G>C) n.3827-1G>C c.*3148-1G>C (n.*3148-1G>C) n.6201-1G>C c.*812-1G>C (n.*812-1G>C) c.*3189-1G>C (n.*3189-1G>C) n.3296-1G>C c.*2914-1G>C (n.*2914-1G>C) n.4457-1G>C n.2626-1G>C n.4307-1G>C c.3198-1G>C (n.3198-1G>C) n.3318-1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905781C>T | CA1638110 | LRPPRC | n.355-1G>A n.828-1G>A c.431-1G>A (n.431-1G>A) c.*3062-1G>A (n.*3062-1G>A) c.3276-1G>A (n.3276-1G>A) c.3294-1G>A (n.3294-1G>A) c.3273-1G>A (n.3273-1G>A) n.3860-1G>A c.1694-1G>A c.128-1G>A c.3267-1G>A (n.3267-1G>A) n.2378-1G>A c.3231-1G>A (n.3231-1G>A) n.3350-1G>A n.895-1G>A c.3384-1G>A (n.3384-1G>A) c.3279-1G>A (n.3279-1G>A) c.3306-1G>A (n.3306-1G>A) n.4079-1G>A c.*3151-1G>A (n.*3151-1G>A) n.1883-1G>A n.3863-1G>A c.3024-1G>A (n.3024-1G>A) c.3183-1G>A (n.3183-1G>A) n.3827-1G>A c.*3148-1G>A (n.*3148-1G>A) n.6201-1G>A c.*812-1G>A (n.*812-1G>A) c.*3189-1G>A (n.*3189-1G>A) n.3296-1G>A c.*2914-1G>A (n.*2914-1G>A) n.4457-1G>A n.2626-1G>A n.4307-1G>A c.3198-1G>A (n.3198-1G>A) n.3318-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905782T>A | CA346665130 | LRPPRC | n.355-2A>T n.828-2A>T c.431-2A>T (n.431-2A>T) c.*3062-2A>T (n.*3062-2A>T) c.3276-2A>T (n.3276-2A>T) c.3294-2A>T (n.3294-2A>T) c.3273-2A>T (n.3273-2A>T) n.3860-2A>T c.1694-2A>T c.128-2A>T c.3267-2A>T (n.3267-2A>T) n.2378-2A>T c.3231-2A>T (n.3231-2A>T) n.3350-2A>T n.895-2A>T c.3384-2A>T (n.3384-2A>T) c.3279-2A>T (n.3279-2A>T) c.3306-2A>T (n.3306-2A>T) n.4079-2A>T c.*3151-2A>T (n.*3151-2A>T) n.1883-2A>T n.3863-2A>T c.3024-2A>T (n.3024-2A>T) c.3183-2A>T (n.3183-2A>T) n.3827-2A>T c.*3148-2A>T (n.*3148-2A>T) n.6201-2A>T c.*812-2A>T (n.*812-2A>T) c.*3189-2A>T (n.*3189-2A>T) n.3296-2A>T c.*2914-2A>T (n.*2914-2A>T) n.4457-2A>T n.2626-2A>T n.4307-2A>T c.3198-2A>T (n.3198-2A>T) n.3318-2A>T | |
2 | g.43905782T>C | CA346665131 | LRPPRC | n.355-2A>G n.828-2A>G c.431-2A>G (n.431-2A>G) c.*3062-2A>G (n.*3062-2A>G) c.3276-2A>G (n.3276-2A>G) c.3294-2A>G (n.3294-2A>G) c.3273-2A>G (n.3273-2A>G) n.3860-2A>G c.1694-2A>G c.128-2A>G c.3267-2A>G (n.3267-2A>G) n.2378-2A>G c.3231-2A>G (n.3231-2A>G) n.3350-2A>G n.895-2A>G c.3384-2A>G (n.3384-2A>G) c.3279-2A>G (n.3279-2A>G) c.3306-2A>G (n.3306-2A>G) n.4079-2A>G c.*3151-2A>G (n.*3151-2A>G) n.1883-2A>G n.3863-2A>G c.3024-2A>G (n.3024-2A>G) c.3183-2A>G (n.3183-2A>G) n.3827-2A>G c.*3148-2A>G (n.*3148-2A>G) n.6201-2A>G c.*812-2A>G (n.*812-2A>G) c.*3189-2A>G (n.*3189-2A>G) n.3296-2A>G c.*2914-2A>G (n.*2914-2A>G) n.4457-2A>G n.2626-2A>G n.4307-2A>G c.3198-2A>G (n.3198-2A>G) n.3318-2A>G | ClinVar |
2 | g.43905782T>G | CA346665132 | LRPPRC | n.355-2A>C n.828-2A>C c.431-2A>C (n.431-2A>C) c.*3062-2A>C (n.*3062-2A>C) c.3276-2A>C (n.3276-2A>C) c.3294-2A>C (n.3294-2A>C) c.3273-2A>C (n.3273-2A>C) n.3860-2A>C c.1694-2A>C c.128-2A>C c.3267-2A>C (n.3267-2A>C) n.2378-2A>C c.3231-2A>C (n.3231-2A>C) n.3350-2A>C n.895-2A>C c.3384-2A>C (n.3384-2A>C) c.3279-2A>C (n.3279-2A>C) c.3306-2A>C (n.3306-2A>C) n.4079-2A>C c.*3151-2A>C (n.*3151-2A>C) n.1883-2A>C n.3863-2A>C c.3024-2A>C (n.3024-2A>C) c.3183-2A>C (n.3183-2A>C) n.3827-2A>C c.*3148-2A>C (n.*3148-2A>C) n.6201-2A>C c.*812-2A>C (n.*812-2A>C) c.*3189-2A>C (n.*3189-2A>C) n.3296-2A>C c.*2914-2A>C (n.*2914-2A>C) n.4457-2A>C n.2626-2A>C n.4307-2A>C c.3198-2A>C (n.3198-2A>C) n.3318-2A>C | |
2 | g.43905786del | CA2658836684 | LRPPRC | n.355-3del n.828-3del c.431-3del (n.431-3del) c.*3062-3del (n.*3062-3del) c.3276-3del (n.3276-3del) c.3294-3del (n.3294-3del) c.3273-3del (n.3273-3del) n.3860-3del c.1694-3del c.128-3del c.3267-3del (n.3267-3del) n.2378-3del c.3231-3del (n.3231-3del) n.3350-3del n.895-3del c.3384-3del (n.3384-3del) c.3279-3del (n.3279-3del) c.3306-3del (n.3306-3del) n.4079-3del c.*3151-3del (n.*3151-3del) n.1883-3del n.3863-3del c.3024-3del (n.3024-3del) c.3183-3del (n.3183-3del) n.3827-3del c.*3148-3del (n.*3148-3del) n.6201-3del c.*812-3del (n.*812-3del) c.*3189-3del (n.*3189-3del) n.3296-3del c.*2914-3del (n.*2914-3del) n.4457-3del n.2626-3del n.4307-3del c.3198-3del (n.3198-3del) n.3318-3del | gnomAD v4 |
2 | g.43905785A= | CA2493981280 | LRPPRC | n.355-5T= n.828-5T= c.431-5T= (n.431-5T=) c.*3062-5T= (n.*3062-5T=) c.3276-5T= (n.3276-5T=) c.3294-5T= (n.3294-5T=) c.3273-5T= (n.3273-5T=) n.3860-5T= c.1694-5T= c.128-5T= c.3267-5T= (n.3267-5T=) n.2378-5T= c.3231-5T= (n.3231-5T=) n.3350-5T= n.895-5T= c.3384-5T= (n.3384-5T=) c.3279-5T= (n.3279-5T=) c.3306-5T= (n.3306-5T=) n.4079-5T= c.*3151-5T= (n.*3151-5T=) n.1883-5T= n.3863-5T= c.3024-5T= (n.3024-5T=) c.3183-5T= (n.3183-5T=) n.3827-5T= c.*3148-5T= (n.*3148-5T=) n.6201-5T= c.*812-5T= (n.*812-5T=) c.*3189-5T= (n.*3189-5T=) n.3296-5T= c.*2914-5T= (n.*2914-5T=) n.4457-5T= n.2626-5T= n.4307-5T= c.3198-5T= (n.3198-5T=) n.3318-5T= | |
2 | g.43905785A>G | CA46434825 | LRPPRC | n.355-5T>C n.828-5T>C c.431-5T>C (n.431-5T>C) c.*3062-5T>C (n.*3062-5T>C) c.3276-5T>C (n.3276-5T>C) c.3294-5T>C (n.3294-5T>C) c.3273-5T>C (n.3273-5T>C) n.3860-5T>C c.1694-5T>C c.128-5T>C c.3267-5T>C (n.3267-5T>C) n.2378-5T>C c.3231-5T>C (n.3231-5T>C) n.3350-5T>C n.895-5T>C c.3384-5T>C (n.3384-5T>C) c.3279-5T>C (n.3279-5T>C) c.3306-5T>C (n.3306-5T>C) n.4079-5T>C c.*3151-5T>C (n.*3151-5T>C) n.1883-5T>C n.3863-5T>C c.3024-5T>C (n.3024-5T>C) c.3183-5T>C (n.3183-5T>C) n.3827-5T>C c.*3148-5T>C (n.*3148-5T>C) n.6201-5T>C c.*812-5T>C (n.*812-5T>C) c.*3189-5T>C (n.*3189-5T>C) n.3296-5T>C c.*2914-5T>C (n.*2914-5T>C) n.4457-5T>C n.2626-5T>C n.4307-5T>C c.3198-5T>C (n.3198-5T>C) n.3318-5T>C | dbSNP |
2 | g.43905786A>G | CA2658836685 | LRPPRC | n.355-6T>C n.828-6T>C c.431-6T>C (n.431-6T>C) c.*3062-6T>C (n.*3062-6T>C) c.3276-6T>C (n.3276-6T>C) c.3294-6T>C (n.3294-6T>C) c.3273-6T>C (n.3273-6T>C) n.3860-6T>C c.1694-6T>C c.128-6T>C c.3267-6T>C (n.3267-6T>C) n.2378-6T>C c.3231-6T>C (n.3231-6T>C) n.3350-6T>C n.895-6T>C c.3384-6T>C (n.3384-6T>C) c.3279-6T>C (n.3279-6T>C) c.3306-6T>C (n.3306-6T>C) n.4079-6T>C c.*3151-6T>C (n.*3151-6T>C) n.1883-6T>C n.3863-6T>C c.3024-6T>C (n.3024-6T>C) c.3183-6T>C (n.3183-6T>C) n.3827-6T>C c.*3148-6T>C (n.*3148-6T>C) n.6201-6T>C c.*812-6T>C (n.*812-6T>C) c.*3189-6T>C (n.*3189-6T>C) n.3296-6T>C c.*2914-6T>C (n.*2914-6T>C) n.4457-6T>C n.2626-6T>C n.4307-6T>C c.3198-6T>C (n.3198-6T>C) n.3318-6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905786A>T | CA2658836686 | LRPPRC | n.355-6T>A n.828-6T>A c.431-6T>A (n.431-6T>A) c.*3062-6T>A (n.*3062-6T>A) c.3276-6T>A (n.3276-6T>A) c.3294-6T>A (n.3294-6T>A) c.3273-6T>A (n.3273-6T>A) n.3860-6T>A c.1694-6T>A c.128-6T>A c.3267-6T>A (n.3267-6T>A) n.2378-6T>A c.3231-6T>A (n.3231-6T>A) n.3350-6T>A n.895-6T>A c.3384-6T>A (n.3384-6T>A) c.3279-6T>A (n.3279-6T>A) c.3306-6T>A (n.3306-6T>A) n.4079-6T>A c.*3151-6T>A (n.*3151-6T>A) n.1883-6T>A n.3863-6T>A c.3024-6T>A (n.3024-6T>A) c.3183-6T>A (n.3183-6T>A) n.3827-6T>A c.*3148-6T>A (n.*3148-6T>A) n.6201-6T>A c.*812-6T>A (n.*812-6T>A) c.*3189-6T>A (n.*3189-6T>A) n.3296-6T>A c.*2914-6T>A (n.*2914-6T>A) n.4457-6T>A n.2626-6T>A n.4307-6T>A c.3198-6T>A (n.3198-6T>A) n.3318-6T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905787G>A | CA2658836687 | LRPPRC | n.355-7C>T n.828-7C>T c.431-7C>T (n.431-7C>T) c.*3062-7C>T (n.*3062-7C>T) c.3276-7C>T (n.3276-7C>T) c.3294-7C>T (n.3294-7C>T) c.3273-7C>T (n.3273-7C>T) n.3860-7C>T c.1694-7C>T c.128-7C>T c.3267-7C>T (n.3267-7C>T) n.2378-7C>T c.3231-7C>T (n.3231-7C>T) n.3350-7C>T n.895-7C>T c.3384-7C>T (n.3384-7C>T) c.3279-7C>T (n.3279-7C>T) c.3306-7C>T (n.3306-7C>T) n.4079-7C>T c.*3151-7C>T (n.*3151-7C>T) n.1883-7C>T n.3863-7C>T c.3024-7C>T (n.3024-7C>T) c.3183-7C>T (n.3183-7C>T) n.3827-7C>T c.*3148-7C>T (n.*3148-7C>T) n.6201-7C>T c.*812-7C>T (n.*812-7C>T) c.*3189-7C>T (n.*3189-7C>T) n.3296-7C>T c.*2914-7C>T (n.*2914-7C>T) n.4457-7C>T n.2626-7C>T n.4307-7C>T c.3198-7C>T (n.3198-7C>T) n.3318-7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905787G>T | CA645535927 | LRPPRC | n.355-7C>A n.828-7C>A c.431-7C>A (n.431-7C>A) c.*3062-7C>A (n.*3062-7C>A) c.3276-7C>A (n.3276-7C>A) c.3294-7C>A (n.3294-7C>A) c.3273-7C>A (n.3273-7C>A) n.3860-7C>A c.1694-7C>A c.128-7C>A c.3267-7C>A (n.3267-7C>A) n.2378-7C>A c.3231-7C>A (n.3231-7C>A) n.3350-7C>A n.895-7C>A c.3384-7C>A (n.3384-7C>A) c.3279-7C>A (n.3279-7C>A) c.3306-7C>A (n.3306-7C>A) n.4079-7C>A c.*3151-7C>A (n.*3151-7C>A) n.1883-7C>A n.3863-7C>A c.3024-7C>A (n.3024-7C>A) c.3183-7C>A (n.3183-7C>A) n.3827-7C>A c.*3148-7C>A (n.*3148-7C>A) n.6201-7C>A c.*812-7C>A (n.*812-7C>A) c.*3189-7C>A (n.*3189-7C>A) n.3296-7C>A c.*2914-7C>A (n.*2914-7C>A) n.4457-7C>A n.2626-7C>A n.4307-7C>A c.3198-7C>A (n.3198-7C>A) n.3318-7C>A | COSMIC |
2 | g.43905788A= | CA2493981281 | LRPPRC | n.355-8T= n.828-8T= c.431-8T= (n.431-8T=) c.*3062-8T= (n.*3062-8T=) c.3276-8T= (n.3276-8T=) c.3294-8T= (n.3294-8T=) c.3273-8T= (n.3273-8T=) n.3860-8T= c.1694-8T= c.128-8T= c.3267-8T= (n.3267-8T=) n.2378-8T= c.3231-8T= (n.3231-8T=) n.3350-8T= n.895-8T= c.3384-8T= (n.3384-8T=) c.3279-8T= (n.3279-8T=) c.3306-8T= (n.3306-8T=) n.4079-8T= c.*3151-8T= (n.*3151-8T=) n.1883-8T= n.3863-8T= c.3024-8T= (n.3024-8T=) c.3183-8T= (n.3183-8T=) n.3827-8T= c.*3148-8T= (n.*3148-8T=) n.6201-8T= c.*812-8T= (n.*812-8T=) c.*3189-8T= (n.*3189-8T=) n.3296-8T= c.*2914-8T= (n.*2914-8T=) n.4457-8T= n.2626-8T= n.4307-8T= c.3198-8T= (n.3198-8T=) n.3318-8T= | |
2 | g.43905788A>C | CA532276376 | LRPPRC | n.355-8T>G n.828-8T>G c.431-8T>G (n.431-8T>G) c.*3062-8T>G (n.*3062-8T>G) c.3276-8T>G (n.3276-8T>G) c.3294-8T>G (n.3294-8T>G) c.3273-8T>G (n.3273-8T>G) n.3860-8T>G c.1694-8T>G c.128-8T>G c.3267-8T>G (n.3267-8T>G) n.2378-8T>G c.3231-8T>G (n.3231-8T>G) n.3350-8T>G n.895-8T>G c.3384-8T>G (n.3384-8T>G) c.3279-8T>G (n.3279-8T>G) c.3306-8T>G (n.3306-8T>G) n.4079-8T>G c.*3151-8T>G (n.*3151-8T>G) n.1883-8T>G n.3863-8T>G c.3024-8T>G (n.3024-8T>G) c.3183-8T>G (n.3183-8T>G) n.3827-8T>G c.*3148-8T>G (n.*3148-8T>G) n.6201-8T>G c.*812-8T>G (n.*812-8T>G) c.*3189-8T>G (n.*3189-8T>G) n.3296-8T>G c.*2914-8T>G (n.*2914-8T>G) n.4457-8T>G n.2626-8T>G n.4307-8T>G c.3198-8T>G (n.3198-8T>G) n.3318-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905788A>G | CA2658836690 | LRPPRC | n.355-8T>C n.828-8T>C c.431-8T>C (n.431-8T>C) c.*3062-8T>C (n.*3062-8T>C) c.3276-8T>C (n.3276-8T>C) c.3294-8T>C (n.3294-8T>C) c.3273-8T>C (n.3273-8T>C) n.3860-8T>C c.1694-8T>C c.128-8T>C c.3267-8T>C (n.3267-8T>C) n.2378-8T>C c.3231-8T>C (n.3231-8T>C) n.3350-8T>C n.895-8T>C c.3384-8T>C (n.3384-8T>C) c.3279-8T>C (n.3279-8T>C) c.3306-8T>C (n.3306-8T>C) n.4079-8T>C c.*3151-8T>C (n.*3151-8T>C) n.1883-8T>C n.3863-8T>C c.3024-8T>C (n.3024-8T>C) c.3183-8T>C (n.3183-8T>C) n.3827-8T>C c.*3148-8T>C (n.*3148-8T>C) n.6201-8T>C c.*812-8T>C (n.*812-8T>C) c.*3189-8T>C (n.*3189-8T>C) n.3296-8T>C c.*2914-8T>C (n.*2914-8T>C) n.4457-8T>C n.2626-8T>C n.4307-8T>C c.3198-8T>C (n.3198-8T>C) n.3318-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905789A>G | CA2658836691 | LRPPRC | n.355-9T>C n.828-9T>C c.431-9T>C (n.431-9T>C) c.*3062-9T>C (n.*3062-9T>C) c.3276-9T>C (n.3276-9T>C) c.3294-9T>C (n.3294-9T>C) c.3273-9T>C (n.3273-9T>C) n.3860-9T>C c.1694-9T>C c.128-9T>C c.3267-9T>C (n.3267-9T>C) n.2378-9T>C c.3231-9T>C (n.3231-9T>C) n.3350-9T>C n.895-9T>C c.3384-9T>C (n.3384-9T>C) c.3279-9T>C (n.3279-9T>C) c.3306-9T>C (n.3306-9T>C) n.4079-9T>C c.*3151-9T>C (n.*3151-9T>C) n.1883-9T>C n.3863-9T>C c.3024-9T>C (n.3024-9T>C) c.3183-9T>C (n.3183-9T>C) n.3827-9T>C c.*3148-9T>C (n.*3148-9T>C) n.6201-9T>C c.*812-9T>C (n.*812-9T>C) c.*3189-9T>C (n.*3189-9T>C) n.3296-9T>C c.*2914-9T>C (n.*2914-9T>C) n.4457-9T>C n.2626-9T>C n.4307-9T>C c.3198-9T>C (n.3198-9T>C) n.3318-9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905789A>T | CA2658836692 | LRPPRC | n.355-9T>A n.828-9T>A c.431-9T>A (n.431-9T>A) c.*3062-9T>A (n.*3062-9T>A) c.3276-9T>A (n.3276-9T>A) c.3294-9T>A (n.3294-9T>A) c.3273-9T>A (n.3273-9T>A) n.3860-9T>A c.1694-9T>A c.128-9T>A c.3267-9T>A (n.3267-9T>A) n.2378-9T>A c.3231-9T>A (n.3231-9T>A) n.3350-9T>A n.895-9T>A c.3384-9T>A (n.3384-9T>A) c.3279-9T>A (n.3279-9T>A) c.3306-9T>A (n.3306-9T>A) n.4079-9T>A c.*3151-9T>A (n.*3151-9T>A) n.1883-9T>A n.3863-9T>A c.3024-9T>A (n.3024-9T>A) c.3183-9T>A (n.3183-9T>A) n.3827-9T>A c.*3148-9T>A (n.*3148-9T>A) n.6201-9T>A c.*812-9T>A (n.*812-9T>A) c.*3189-9T>A (n.*3189-9T>A) n.3296-9T>A c.*2914-9T>A (n.*2914-9T>A) n.4457-9T>A n.2626-9T>A n.4307-9T>A c.3198-9T>A (n.3198-9T>A) n.3318-9T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905790G>A | CA645535928 | LRPPRC | n.355-10C>T n.828-10C>T c.431-10C>T (n.431-10C>T) c.*3062-10C>T (n.*3062-10C>T) c.3276-10C>T (n.3276-10C>T) c.3294-10C>T (n.3294-10C>T) c.3273-10C>T (n.3273-10C>T) n.3860-10C>T c.1694-10C>T c.128-10C>T c.3267-10C>T (n.3267-10C>T) n.2378-10C>T c.3231-10C>T (n.3231-10C>T) n.3350-10C>T n.895-10C>T c.3384-10C>T (n.3384-10C>T) c.3279-10C>T (n.3279-10C>T) c.3306-10C>T (n.3306-10C>T) n.4079-10C>T c.*3151-10C>T (n.*3151-10C>T) n.1883-10C>T n.3863-10C>T c.3024-10C>T (n.3024-10C>T) c.3183-10C>T (n.3183-10C>T) n.3827-10C>T c.*3148-10C>T (n.*3148-10C>T) n.6201-10C>T c.*812-10C>T (n.*812-10C>T) c.*3189-10C>T (n.*3189-10C>T) n.3296-10C>T c.*2914-10C>T (n.*2914-10C>T) n.4457-10C>T n.2626-10C>T n.4307-10C>T c.3198-10C>T (n.3198-10C>T) n.3318-10C>T | COSMIC |
2 | g.43905790G>T | CA2658836694 | LRPPRC | n.355-10C>A n.828-10C>A c.431-10C>A (n.431-10C>A) c.*3062-10C>A (n.*3062-10C>A) c.3276-10C>A (n.3276-10C>A) c.3294-10C>A (n.3294-10C>A) c.3273-10C>A (n.3273-10C>A) n.3860-10C>A c.1694-10C>A c.128-10C>A c.3267-10C>A (n.3267-10C>A) n.2378-10C>A c.3231-10C>A (n.3231-10C>A) n.3350-10C>A n.895-10C>A c.3384-10C>A (n.3384-10C>A) c.3279-10C>A (n.3279-10C>A) c.3306-10C>A (n.3306-10C>A) n.4079-10C>A c.*3151-10C>A (n.*3151-10C>A) n.1883-10C>A n.3863-10C>A c.3024-10C>A (n.3024-10C>A) c.3183-10C>A (n.3183-10C>A) n.3827-10C>A c.*3148-10C>A (n.*3148-10C>A) n.6201-10C>A c.*812-10C>A (n.*812-10C>A) c.*3189-10C>A (n.*3189-10C>A) n.3296-10C>A c.*2914-10C>A (n.*2914-10C>A) n.4457-10C>A n.2626-10C>A n.4307-10C>A c.3198-10C>A (n.3198-10C>A) n.3318-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905791C= | CA2493981282 | LRPPRC | n.355-11G= n.828-11G= c.431-11G= (n.431-11G=) c.*3062-11G= (n.*3062-11G=) c.3276-11G= (n.3276-11G=) c.3294-11G= (n.3294-11G=) c.3273-11G= (n.3273-11G=) n.3860-11G= c.1694-11G= c.128-11G= c.3267-11G= (n.3267-11G=) n.2378-11G= c.3231-11G= (n.3231-11G=) n.3350-11G= n.895-11G= c.3384-11G= (n.3384-11G=) c.3279-11G= (n.3279-11G=) c.3306-11G= (n.3306-11G=) n.4079-11G= c.*3151-11G= (n.*3151-11G=) n.1883-11G= n.3863-11G= c.3024-11G= (n.3024-11G=) c.3183-11G= (n.3183-11G=) n.3827-11G= c.*3148-11G= (n.*3148-11G=) n.6201-11G= c.*812-11G= (n.*812-11G=) c.*3189-11G= (n.*3189-11G=) n.3296-11G= c.*2914-11G= (n.*2914-11G=) n.4457-11G= n.2626-11G= n.4307-11G= c.3198-11G= (n.3198-11G=) n.3318-11G= | |
2 | g.43905791C>G | CA2658836695 | LRPPRC | n.355-11G>C n.828-11G>C c.431-11G>C (n.431-11G>C) c.*3062-11G>C (n.*3062-11G>C) c.3276-11G>C (n.3276-11G>C) c.3294-11G>C (n.3294-11G>C) c.3273-11G>C (n.3273-11G>C) n.3860-11G>C c.1694-11G>C c.128-11G>C c.3267-11G>C (n.3267-11G>C) n.2378-11G>C c.3231-11G>C (n.3231-11G>C) n.3350-11G>C n.895-11G>C c.3384-11G>C (n.3384-11G>C) c.3279-11G>C (n.3279-11G>C) c.3306-11G>C (n.3306-11G>C) n.4079-11G>C c.*3151-11G>C (n.*3151-11G>C) n.1883-11G>C n.3863-11G>C c.3024-11G>C (n.3024-11G>C) c.3183-11G>C (n.3183-11G>C) n.3827-11G>C c.*3148-11G>C (n.*3148-11G>C) n.6201-11G>C c.*812-11G>C (n.*812-11G>C) c.*3189-11G>C (n.*3189-11G>C) n.3296-11G>C c.*2914-11G>C (n.*2914-11G>C) n.4457-11G>C n.2626-11G>C n.4307-11G>C c.3198-11G>C (n.3198-11G>C) n.3318-11G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905791C>T | CA2658836696 | LRPPRC | n.355-11G>A n.828-11G>A c.431-11G>A (n.431-11G>A) c.*3062-11G>A (n.*3062-11G>A) c.3276-11G>A (n.3276-11G>A) c.3294-11G>A (n.3294-11G>A) c.3273-11G>A (n.3273-11G>A) n.3860-11G>A c.1694-11G>A c.128-11G>A c.3267-11G>A (n.3267-11G>A) n.2378-11G>A c.3231-11G>A (n.3231-11G>A) n.3350-11G>A n.895-11G>A c.3384-11G>A (n.3384-11G>A) c.3279-11G>A (n.3279-11G>A) c.3306-11G>A (n.3306-11G>A) n.4079-11G>A c.*3151-11G>A (n.*3151-11G>A) n.1883-11G>A n.3863-11G>A c.3024-11G>A (n.3024-11G>A) c.3183-11G>A (n.3183-11G>A) n.3827-11G>A c.*3148-11G>A (n.*3148-11G>A) n.6201-11G>A c.*812-11G>A (n.*812-11G>A) c.*3189-11G>A (n.*3189-11G>A) n.3296-11G>A c.*2914-11G>A (n.*2914-11G>A) n.4457-11G>A n.2626-11G>A n.4307-11G>A c.3198-11G>A (n.3198-11G>A) n.3318-11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905792A>G | CA2658836697 | LRPPRC | n.355-12T>C n.828-12T>C c.431-12T>C (n.431-12T>C) c.*3062-12T>C (n.*3062-12T>C) c.3276-12T>C (n.3276-12T>C) c.3294-12T>C (n.3294-12T>C) c.3273-12T>C (n.3273-12T>C) n.3860-12T>C c.1694-12T>C c.128-12T>C c.3267-12T>C (n.3267-12T>C) n.2378-12T>C c.3231-12T>C (n.3231-12T>C) n.3350-12T>C n.895-12T>C c.3384-12T>C (n.3384-12T>C) c.3279-12T>C (n.3279-12T>C) c.3306-12T>C (n.3306-12T>C) n.4079-12T>C c.*3151-12T>C (n.*3151-12T>C) n.1883-12T>C n.3863-12T>C c.3024-12T>C (n.3024-12T>C) c.3183-12T>C (n.3183-12T>C) n.3827-12T>C c.*3148-12T>C (n.*3148-12T>C) n.6201-12T>C c.*812-12T>C (n.*812-12T>C) c.*3189-12T>C (n.*3189-12T>C) n.3296-12T>C c.*2914-12T>C (n.*2914-12T>C) n.4457-12T>C n.2626-12T>C n.4307-12T>C c.3198-12T>C (n.3198-12T>C) n.3318-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905792dup | CA532276377 | LRPPRC | n.355-12dup n.828-12dup c.431-12dup (n.431-12dup) c.*3062-12dup (n.*3062-12dup) c.3276-12dup (n.3276-12dup) c.3294-12dup (n.3294-12dup) c.3273-12dup (n.3273-12dup) n.3860-12dup c.1694-12dup c.128-12dup c.3267-12dup (n.3267-12dup) n.2378-12dup c.3231-12dup (n.3231-12dup) n.3350-12dup n.895-12dup c.3384-12dup (n.3384-12dup) c.3279-12dup (n.3279-12dup) c.3306-12dup (n.3306-12dup) n.4079-12dup c.*3151-12dup (n.*3151-12dup) n.1883-12dup n.3863-12dup c.3024-12dup (n.3024-12dup) c.3183-12dup (n.3183-12dup) n.3827-12dup c.*3148-12dup (n.*3148-12dup) n.6201-12dup c.*812-12dup (n.*812-12dup) c.*3189-12dup (n.*3189-12dup) n.3296-12dup c.*2914-12dup (n.*2914-12dup) n.4457-12dup n.2626-12dup n.4307-12dup c.3198-12dup (n.3198-12dup) n.3318-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905793G= | CA2493981283 | LRPPRC | n.355-13C= n.828-13C= c.431-13C= (n.431-13C=) c.*3062-13C= (n.*3062-13C=) c.3276-13C= (n.3276-13C=) c.3294-13C= (n.3294-13C=) c.3273-13C= (n.3273-13C=) n.3860-13C= c.1694-13C= c.128-13C= c.3267-13C= (n.3267-13C=) n.2378-13C= c.3231-13C= (n.3231-13C=) n.3350-13C= n.895-13C= c.3384-13C= (n.3384-13C=) c.3279-13C= (n.3279-13C=) c.3306-13C= (n.3306-13C=) n.4079-13C= c.*3151-13C= (n.*3151-13C=) n.1883-13C= n.3863-13C= c.3024-13C= (n.3024-13C=) c.3183-13C= (n.3183-13C=) n.3827-13C= c.*3148-13C= (n.*3148-13C=) n.6201-13C= c.*812-13C= (n.*812-13C=) c.*3189-13C= (n.*3189-13C=) n.3296-13C= c.*2914-13C= (n.*2914-13C=) n.4457-13C= n.2626-13C= n.4307-13C= c.3198-13C= (n.3198-13C=) n.3318-13C= | |
2 | g.43905793G>T | CA769105289 | LRPPRC | n.355-13C>A n.828-13C>A c.431-13C>A (n.431-13C>A) c.*3062-13C>A (n.*3062-13C>A) c.3276-13C>A (n.3276-13C>A) c.3294-13C>A (n.3294-13C>A) c.3273-13C>A (n.3273-13C>A) n.3860-13C>A c.1694-13C>A c.128-13C>A c.3267-13C>A (n.3267-13C>A) n.2378-13C>A c.3231-13C>A (n.3231-13C>A) n.3350-13C>A n.895-13C>A c.3384-13C>A (n.3384-13C>A) c.3279-13C>A (n.3279-13C>A) c.3306-13C>A (n.3306-13C>A) n.4079-13C>A c.*3151-13C>A (n.*3151-13C>A) n.1883-13C>A n.3863-13C>A c.3024-13C>A (n.3024-13C>A) c.3183-13C>A (n.3183-13C>A) n.3827-13C>A c.*3148-13C>A (n.*3148-13C>A) n.6201-13C>A c.*812-13C>A (n.*812-13C>A) c.*3189-13C>A (n.*3189-13C>A) n.3296-13C>A c.*2914-13C>A (n.*2914-13C>A) n.4457-13C>A n.2626-13C>A n.4307-13C>A c.3198-13C>A (n.3198-13C>A) n.3318-13C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905794A= | CA2493981284 | LRPPRC | n.355-14T= n.828-14T= c.431-14T= (n.431-14T=) c.*3062-14T= (n.*3062-14T=) c.3276-14T= (n.3276-14T=) c.3294-14T= (n.3294-14T=) c.3273-14T= (n.3273-14T=) n.3860-14T= c.1694-14T= c.128-14T= c.3267-14T= (n.3267-14T=) n.2378-14T= c.3231-14T= (n.3231-14T=) n.3350-14T= n.895-14T= c.3384-14T= (n.3384-14T=) c.3279-14T= (n.3279-14T=) c.3306-14T= (n.3306-14T=) n.4079-14T= c.*3151-14T= (n.*3151-14T=) n.1883-14T= n.3863-14T= c.3024-14T= (n.3024-14T=) c.3183-14T= (n.3183-14T=) n.3827-14T= c.*3148-14T= (n.*3148-14T=) n.6201-14T= c.*812-14T= (n.*812-14T=) c.*3189-14T= (n.*3189-14T=) n.3296-14T= c.*2914-14T= (n.*2914-14T=) n.4457-14T= n.2626-14T= n.4307-14T= c.3198-14T= (n.3198-14T=) n.3318-14T= | |
2 | g.43905794A>G | CA2658836699 | LRPPRC | n.355-14T>C n.828-14T>C c.431-14T>C (n.431-14T>C) c.*3062-14T>C (n.*3062-14T>C) c.3276-14T>C (n.3276-14T>C) c.3294-14T>C (n.3294-14T>C) c.3273-14T>C (n.3273-14T>C) n.3860-14T>C c.1694-14T>C c.128-14T>C c.3267-14T>C (n.3267-14T>C) n.2378-14T>C c.3231-14T>C (n.3231-14T>C) n.3350-14T>C n.895-14T>C c.3384-14T>C (n.3384-14T>C) c.3279-14T>C (n.3279-14T>C) c.3306-14T>C (n.3306-14T>C) n.4079-14T>C c.*3151-14T>C (n.*3151-14T>C) n.1883-14T>C n.3863-14T>C c.3024-14T>C (n.3024-14T>C) c.3183-14T>C (n.3183-14T>C) n.3827-14T>C c.*3148-14T>C (n.*3148-14T>C) n.6201-14T>C c.*812-14T>C (n.*812-14T>C) c.*3189-14T>C (n.*3189-14T>C) n.3296-14T>C c.*2914-14T>C (n.*2914-14T>C) n.4457-14T>C n.2626-14T>C n.4307-14T>C c.3198-14T>C (n.3198-14T>C) n.3318-14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905794A>T | CA1638111 | LRPPRC | n.355-14T>A n.828-14T>A c.431-14T>A (n.431-14T>A) c.*3062-14T>A (n.*3062-14T>A) c.3276-14T>A (n.3276-14T>A) c.3294-14T>A (n.3294-14T>A) c.3273-14T>A (n.3273-14T>A) n.3860-14T>A c.1694-14T>A c.128-14T>A c.3267-14T>A (n.3267-14T>A) n.2378-14T>A c.3231-14T>A (n.3231-14T>A) n.3350-14T>A n.895-14T>A c.3384-14T>A (n.3384-14T>A) c.3279-14T>A (n.3279-14T>A) c.3306-14T>A (n.3306-14T>A) n.4079-14T>A c.*3151-14T>A (n.*3151-14T>A) n.1883-14T>A n.3863-14T>A c.3024-14T>A (n.3024-14T>A) c.3183-14T>A (n.3183-14T>A) n.3827-14T>A c.*3148-14T>A (n.*3148-14T>A) n.6201-14T>A c.*812-14T>A (n.*812-14T>A) c.*3189-14T>A (n.*3189-14T>A) n.3296-14T>A c.*2914-14T>A (n.*2914-14T>A) n.4457-14T>A n.2626-14T>A n.4307-14T>A c.3198-14T>A (n.3198-14T>A) n.3318-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905795C>A | CA2576954149 | LRPPRC | n.355-15G>T n.828-15G>T c.431-15G>T (n.431-15G>T) c.*3062-15G>T (n.*3062-15G>T) c.3276-15G>T (n.3276-15G>T) c.3294-15G>T (n.3294-15G>T) c.3273-15G>T (n.3273-15G>T) n.3860-15G>T c.1694-15G>T c.128-15G>T c.3267-15G>T (n.3267-15G>T) n.2378-15G>T c.3231-15G>T (n.3231-15G>T) n.3350-15G>T n.895-15G>T c.3384-15G>T (n.3384-15G>T) c.3279-15G>T (n.3279-15G>T) c.3306-15G>T (n.3306-15G>T) n.4079-15G>T c.*3151-15G>T (n.*3151-15G>T) n.1883-15G>T n.3863-15G>T c.3024-15G>T (n.3024-15G>T) c.3183-15G>T (n.3183-15G>T) n.3827-15G>T c.*3148-15G>T (n.*3148-15G>T) n.6201-15G>T c.*812-15G>T (n.*812-15G>T) c.*3189-15G>T (n.*3189-15G>T) n.3296-15G>T c.*2914-15G>T (n.*2914-15G>T) n.4457-15G>T n.2626-15G>T n.4307-15G>T c.3198-15G>T (n.3198-15G>T) n.3318-15G>T | ClinVar |
2 | g.43905796A>G | CA2658836703 | LRPPRC | n.355-16T>C n.828-16T>C c.431-16T>C (n.431-16T>C) c.*3062-16T>C (n.*3062-16T>C) c.3276-16T>C (n.3276-16T>C) c.3294-16T>C (n.3294-16T>C) c.3273-16T>C (n.3273-16T>C) n.3860-16T>C c.1694-16T>C c.128-16T>C c.3267-16T>C (n.3267-16T>C) n.2378-16T>C c.3231-16T>C (n.3231-16T>C) n.3350-16T>C n.895-16T>C c.3384-16T>C (n.3384-16T>C) c.3279-16T>C (n.3279-16T>C) c.3306-16T>C (n.3306-16T>C) n.4079-16T>C c.*3151-16T>C (n.*3151-16T>C) n.1883-16T>C n.3863-16T>C c.3024-16T>C (n.3024-16T>C) c.3183-16T>C (n.3183-16T>C) n.3827-16T>C c.*3148-16T>C (n.*3148-16T>C) n.6201-16T>C c.*812-16T>C (n.*812-16T>C) c.*3189-16T>C (n.*3189-16T>C) n.3296-16T>C c.*2914-16T>C (n.*2914-16T>C) n.4457-16T>C n.2626-16T>C n.4307-16T>C c.3198-16T>C (n.3198-16T>C) n.3318-16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905797T>C | CA2658836704 | LRPPRC | n.355-17A>G n.828-17A>G c.431-17A>G (n.431-17A>G) c.*3062-17A>G (n.*3062-17A>G) c.3276-17A>G (n.3276-17A>G) c.3294-17A>G (n.3294-17A>G) c.3273-17A>G (n.3273-17A>G) n.3860-17A>G c.1694-17A>G c.128-17A>G c.3267-17A>G (n.3267-17A>G) n.2378-17A>G c.3231-17A>G (n.3231-17A>G) n.3350-17A>G n.895-17A>G c.3384-17A>G (n.3384-17A>G) c.3279-17A>G (n.3279-17A>G) c.3306-17A>G (n.3306-17A>G) n.4079-17A>G c.*3151-17A>G (n.*3151-17A>G) n.1883-17A>G n.3863-17A>G c.3024-17A>G (n.3024-17A>G) c.3183-17A>G (n.3183-17A>G) n.3827-17A>G c.*3148-17A>G (n.*3148-17A>G) n.6201-17A>G c.*812-17A>G (n.*812-17A>G) c.*3189-17A>G (n.*3189-17A>G) n.3296-17A>G c.*2914-17A>G (n.*2914-17A>G) n.4457-17A>G n.2626-17A>G n.4307-17A>G c.3198-17A>G (n.3198-17A>G) n.3318-17A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43905799del | CA2576954150 | LRPPRC | n.355-17del n.828-17del c.431-17del (n.431-17del) c.*3062-17del (n.*3062-17del) c.3276-17del (n.3276-17del) c.3294-17del (n.3294-17del) c.3273-17del (n.3273-17del) n.3860-17del c.1694-17del c.128-17del c.3267-17del (n.3267-17del) n.2378-17del c.3231-17del (n.3231-17del) n.3350-17del n.895-17del c.3384-17del (n.3384-17del) c.3279-17del (n.3279-17del) c.3306-17del (n.3306-17del) n.4079-17del c.*3151-17del (n.*3151-17del) n.1883-17del n.3863-17del c.3024-17del (n.3024-17del) c.3183-17del (n.3183-17del) n.3827-17del c.*3148-17del (n.*3148-17del) n.6201-17del c.*812-17del (n.*812-17del) c.*3189-17del (n.*3189-17del) n.3296-17del c.*2914-17del (n.*2914-17del) n.4457-17del n.2626-17del n.4307-17del c.3198-17del (n.3198-17del) n.3318-17del | gnomAD v4 |
2 | g.43905798T>A | CA2658836705 | LRPPRC | n.355-18A>T n.828-18A>T c.431-18A>T (n.431-18A>T) c.*3062-18A>T (n.*3062-18A>T) c.3276-18A>T (n.3276-18A>T) c.3294-18A>T (n.3294-18A>T) c.3273-18A>T (n.3273-18A>T) n.3860-18A>T c.1694-18A>T c.128-18A>T c.3267-18A>T (n.3267-18A>T) n.2378-18A>T c.3231-18A>T (n.3231-18A>T) n.3350-18A>T n.895-18A>T c.3384-18A>T (n.3384-18A>T) c.3279-18A>T (n.3279-18A>T) c.3306-18A>T (n.3306-18A>T) n.4079-18A>T c.*3151-18A>T (n.*3151-18A>T) n.1883-18A>T n.3863-18A>T c.3024-18A>T (n.3024-18A>T) c.3183-18A>T (n.3183-18A>T) n.3827-18A>T c.*3148-18A>T (n.*3148-18A>T) n.6201-18A>T c.*812-18A>T (n.*812-18A>T) c.*3189-18A>T (n.*3189-18A>T) n.3296-18A>T c.*2914-18A>T (n.*2914-18A>T) n.4457-18A>T n.2626-18A>T n.4307-18A>T c.3198-18A>T (n.3198-18A>T) n.3318-18A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905799T>A | CA2658836706 | LRPPRC | n.355-19A>T n.828-19A>T c.431-19A>T (n.431-19A>T) c.*3062-19A>T (n.*3062-19A>T) c.3276-19A>T (n.3276-19A>T) c.3294-19A>T (n.3294-19A>T) c.3273-19A>T (n.3273-19A>T) n.3860-19A>T c.1694-19A>T c.128-19A>T c.3267-19A>T (n.3267-19A>T) n.2378-19A>T c.3231-19A>T (n.3231-19A>T) n.3350-19A>T n.895-19A>T c.3384-19A>T (n.3384-19A>T) c.3279-19A>T (n.3279-19A>T) c.3306-19A>T (n.3306-19A>T) n.4079-19A>T c.*3151-19A>T (n.*3151-19A>T) n.1883-19A>T n.3863-19A>T c.3024-19A>T (n.3024-19A>T) c.3183-19A>T (n.3183-19A>T) n.3827-19A>T c.*3148-19A>T (n.*3148-19A>T) n.6201-19A>T c.*812-19A>T (n.*812-19A>T) c.*3189-19A>T (n.*3189-19A>T) n.3296-19A>T c.*2914-19A>T (n.*2914-19A>T) n.4457-19A>T n.2626-19A>T n.4307-19A>T c.3198-19A>T (n.3198-19A>T) n.3318-19A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905799T>C | CA2658836707 | LRPPRC | n.355-19A>G n.828-19A>G c.431-19A>G (n.431-19A>G) c.*3062-19A>G (n.*3062-19A>G) c.3276-19A>G (n.3276-19A>G) c.3294-19A>G (n.3294-19A>G) c.3273-19A>G (n.3273-19A>G) n.3860-19A>G c.1694-19A>G c.128-19A>G c.3267-19A>G (n.3267-19A>G) n.2378-19A>G c.3231-19A>G (n.3231-19A>G) n.3350-19A>G n.895-19A>G c.3384-19A>G (n.3384-19A>G) c.3279-19A>G (n.3279-19A>G) c.3306-19A>G (n.3306-19A>G) n.4079-19A>G c.*3151-19A>G (n.*3151-19A>G) n.1883-19A>G n.3863-19A>G c.3024-19A>G (n.3024-19A>G) c.3183-19A>G (n.3183-19A>G) n.3827-19A>G c.*3148-19A>G (n.*3148-19A>G) n.6201-19A>G c.*812-19A>G (n.*812-19A>G) c.*3189-19A>G (n.*3189-19A>G) n.3296-19A>G c.*2914-19A>G (n.*2914-19A>G) n.4457-19A>G n.2626-19A>G n.4307-19A>G c.3198-19A>G (n.3198-19A>G) n.3318-19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43905800A>G | CA2658836708 | LRPPRC | n.355-20T>C n.828-20T>C c.431-20T>C (n.431-20T>C) c.*3062-20T>C (n.*3062-20T>C) c.3276-20T>C (n.3276-20T>C) c.3294-20T>C (n.3294-20T>C) c.3273-20T>C (n.3273-20T>C) n.3860-20T>C c.1694-20T>C c.128-20T>C c.3267-20T>C (n.3267-20T>C) n.2378-20T>C c.3231-20T>C (n.3231-20T>C) n.3350-20T>C n.895-20T>C c.3384-20T>C (n.3384-20T>C) c.3279-20T>C (n.3279-20T>C) c.3306-20T>C (n.3306-20T>C) n.4079-20T>C c.*3151-20T>C (n.*3151-20T>C) n.1883-20T>C n.3863-20T>C c.3024-20T>C (n.3024-20T>C) c.3183-20T>C (n.3183-20T>C) n.3827-20T>C c.*3148-20T>C (n.*3148-20T>C) n.6201-20T>C c.*812-20T>C (n.*812-20T>C) c.*3189-20T>C (n.*3189-20T>C) n.3296-20T>C c.*2914-20T>C (n.*2914-20T>C) n.4457-20T>C n.2626-20T>C n.4307-20T>C c.3198-20T>C (n.3198-20T>C) n.3318-20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905801G>A | CA2658836709 | LRPPRC | n.355-21C>T n.828-21C>T c.431-21C>T (n.431-21C>T) c.*3062-21C>T (n.*3062-21C>T) c.3276-21C>T (n.3276-21C>T) c.3294-21C>T (n.3294-21C>T) c.3273-21C>T (n.3273-21C>T) n.3860-21C>T c.1694-21C>T c.128-21C>T c.3267-21C>T (n.3267-21C>T) n.2378-21C>T c.3231-21C>T (n.3231-21C>T) n.3350-21C>T n.895-21C>T c.3384-21C>T (n.3384-21C>T) c.3279-21C>T (n.3279-21C>T) c.3306-21C>T (n.3306-21C>T) n.4079-21C>T c.*3151-21C>T (n.*3151-21C>T) n.1883-21C>T n.3863-21C>T c.3024-21C>T (n.3024-21C>T) c.3183-21C>T (n.3183-21C>T) n.3827-21C>T c.*3148-21C>T (n.*3148-21C>T) n.6201-21C>T c.*812-21C>T (n.*812-21C>T) c.*3189-21C>T (n.*3189-21C>T) n.3296-21C>T c.*2914-21C>T (n.*2914-21C>T) n.4457-21C>T n.2626-21C>T n.4307-21C>T c.3198-21C>T (n.3198-21C>T) n.3318-21C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905801G>T | CA2658836710 | LRPPRC | n.355-21C>A n.828-21C>A c.431-21C>A (n.431-21C>A) c.*3062-21C>A (n.*3062-21C>A) c.3276-21C>A (n.3276-21C>A) c.3294-21C>A (n.3294-21C>A) c.3273-21C>A (n.3273-21C>A) n.3860-21C>A c.1694-21C>A c.128-21C>A c.3267-21C>A (n.3267-21C>A) n.2378-21C>A c.3231-21C>A (n.3231-21C>A) n.3350-21C>A n.895-21C>A c.3384-21C>A (n.3384-21C>A) c.3279-21C>A (n.3279-21C>A) c.3306-21C>A (n.3306-21C>A) n.4079-21C>A c.*3151-21C>A (n.*3151-21C>A) n.1883-21C>A n.3863-21C>A c.3024-21C>A (n.3024-21C>A) c.3183-21C>A (n.3183-21C>A) n.3827-21C>A c.*3148-21C>A (n.*3148-21C>A) n.6201-21C>A c.*812-21C>A (n.*812-21C>A) c.*3189-21C>A (n.*3189-21C>A) n.3296-21C>A c.*2914-21C>A (n.*2914-21C>A) n.4457-21C>A n.2626-21C>A n.4307-21C>A c.3198-21C>A (n.3198-21C>A) n.3318-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905804_43905808del | CA2576954151 | LRPPRC | n.355-25_355-21del n.828-25_828-21del c.431-25_431-21del (n.431-25_431-21del) c.*3062-25_*3062-21del (n.*3062-25_*3062-21del) c.3276-25_3276-21del (n.3276-25_3276-21del) c.3294-25_3294-21del (n.3294-25_3294-21del) c.3273-25_3273-21del (n.3273-25_3273-21del) n.3860-25_3860-21del c.1694-25_1694-21del c.128-25_128-21del c.3267-25_3267-21del (n.3267-25_3267-21del) n.2378-25_2378-21del c.3231-25_3231-21del (n.3231-25_3231-21del) n.3350-25_3350-21del n.895-25_895-21del c.3384-25_3384-21del (n.3384-25_3384-21del) c.3279-25_3279-21del (n.3279-25_3279-21del) c.3306-25_3306-21del (n.3306-25_3306-21del) n.4079-25_4079-21del c.*3151-25_*3151-21del (n.*3151-25_*3151-21del) n.1883-25_1883-21del n.3863-25_3863-21del c.3024-25_3024-21del (n.3024-25_3024-21del) c.3183-25_3183-21del (n.3183-25_3183-21del) n.3827-25_3827-21del c.*3148-25_*3148-21del (n.*3148-25_*3148-21del) n.6201-25_6201-21del c.*812-25_*812-21del (n.*812-25_*812-21del) c.*3189-25_*3189-21del (n.*3189-25_*3189-21del) n.3296-25_3296-21del c.*2914-25_*2914-21del (n.*2914-25_*2914-21del) n.4457-25_4457-21del n.2626-25_2626-21del n.4307-25_4307-21del c.3198-25_3198-21del (n.3198-25_3198-21del) n.3318-25_3318-21del | gnomAD v4 |
2 | g.43905802A>G | CA2658836713 | LRPPRC | n.355-22T>C n.828-22T>C c.431-22T>C (n.431-22T>C) c.*3062-22T>C (n.*3062-22T>C) c.3276-22T>C (n.3276-22T>C) c.3294-22T>C (n.3294-22T>C) c.3273-22T>C (n.3273-22T>C) n.3860-22T>C c.1694-22T>C c.128-22T>C c.3267-22T>C (n.3267-22T>C) n.2378-22T>C c.3231-22T>C (n.3231-22T>C) n.3350-22T>C n.895-22T>C c.3384-22T>C (n.3384-22T>C) c.3279-22T>C (n.3279-22T>C) c.3306-22T>C (n.3306-22T>C) n.4079-22T>C c.*3151-22T>C (n.*3151-22T>C) n.1883-22T>C n.3863-22T>C c.3024-22T>C (n.3024-22T>C) c.3183-22T>C (n.3183-22T>C) n.3827-22T>C c.*3148-22T>C (n.*3148-22T>C) n.6201-22T>C c.*812-22T>C (n.*812-22T>C) c.*3189-22T>C (n.*3189-22T>C) n.3296-22T>C c.*2914-22T>C (n.*2914-22T>C) n.4457-22T>C n.2626-22T>C n.4307-22T>C c.3198-22T>C (n.3198-22T>C) n.3318-22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905804del | CA2658836712 | LRPPRC | n.355-22del n.828-22del c.431-22del (n.431-22del) c.*3062-22del (n.*3062-22del) c.3276-22del (n.3276-22del) c.3294-22del (n.3294-22del) c.3273-22del (n.3273-22del) n.3860-22del c.1694-22del c.128-22del c.3267-22del (n.3267-22del) n.2378-22del c.3231-22del (n.3231-22del) n.3350-22del n.895-22del c.3384-22del (n.3384-22del) c.3279-22del (n.3279-22del) c.3306-22del (n.3306-22del) n.4079-22del c.*3151-22del (n.*3151-22del) n.1883-22del n.3863-22del c.3024-22del (n.3024-22del) c.3183-22del (n.3183-22del) n.3827-22del c.*3148-22del (n.*3148-22del) n.6201-22del c.*812-22del (n.*812-22del) c.*3189-22del (n.*3189-22del) n.3296-22del c.*2914-22del (n.*2914-22del) n.4457-22del n.2626-22del n.4307-22del c.3198-22del (n.3198-22del) n.3318-22del | gnomAD v4 |
2 | g.43905803A>G | CA2658836714 | LRPPRC | n.355-23T>C n.828-23T>C c.431-23T>C (n.431-23T>C) c.*3062-23T>C (n.*3062-23T>C) c.3276-23T>C (n.3276-23T>C) c.3294-23T>C (n.3294-23T>C) c.3273-23T>C (n.3273-23T>C) n.3860-23T>C c.1694-23T>C c.128-23T>C c.3267-23T>C (n.3267-23T>C) n.2378-23T>C c.3231-23T>C (n.3231-23T>C) n.3350-23T>C n.895-23T>C c.3384-23T>C (n.3384-23T>C) c.3279-23T>C (n.3279-23T>C) c.3306-23T>C (n.3306-23T>C) n.4079-23T>C c.*3151-23T>C (n.*3151-23T>C) n.1883-23T>C n.3863-23T>C c.3024-23T>C (n.3024-23T>C) c.3183-23T>C (n.3183-23T>C) n.3827-23T>C c.*3148-23T>C (n.*3148-23T>C) n.6201-23T>C c.*812-23T>C (n.*812-23T>C) c.*3189-23T>C (n.*3189-23T>C) n.3296-23T>C c.*2914-23T>C (n.*2914-23T>C) n.4457-23T>C n.2626-23T>C n.4307-23T>C c.3198-23T>C (n.3198-23T>C) n.3318-23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905804A= | CA2493981285 | LRPPRC | n.355-24T= n.828-24T= c.431-24T= (n.431-24T=) c.*3062-24T= (n.*3062-24T=) c.3276-24T= (n.3276-24T=) c.3294-24T= (n.3294-24T=) c.3273-24T= (n.3273-24T=) n.3860-24T= c.1694-24T= c.128-24T= c.3267-24T= (n.3267-24T=) n.2378-24T= c.3231-24T= (n.3231-24T=) n.3350-24T= n.895-24T= c.3384-24T= (n.3384-24T=) c.3279-24T= (n.3279-24T=) c.3306-24T= (n.3306-24T=) n.4079-24T= c.*3151-24T= (n.*3151-24T=) n.1883-24T= n.3863-24T= c.3024-24T= (n.3024-24T=) c.3183-24T= (n.3183-24T=) n.3827-24T= c.*3148-24T= (n.*3148-24T=) n.6201-24T= c.*812-24T= (n.*812-24T=) c.*3189-24T= (n.*3189-24T=) n.3296-24T= c.*2914-24T= (n.*2914-24T=) n.4457-24T= n.2626-24T= n.4307-24T= c.3198-24T= (n.3198-24T=) n.3318-24T= | |
2 | g.43905804A>G | CA532276378 | LRPPRC | n.355-24T>C n.828-24T>C c.431-24T>C (n.431-24T>C) c.*3062-24T>C (n.*3062-24T>C) c.3276-24T>C (n.3276-24T>C) c.3294-24T>C (n.3294-24T>C) c.3273-24T>C (n.3273-24T>C) n.3860-24T>C c.1694-24T>C c.128-24T>C c.3267-24T>C (n.3267-24T>C) n.2378-24T>C c.3231-24T>C (n.3231-24T>C) n.3350-24T>C n.895-24T>C c.3384-24T>C (n.3384-24T>C) c.3279-24T>C (n.3279-24T>C) c.3306-24T>C (n.3306-24T>C) n.4079-24T>C c.*3151-24T>C (n.*3151-24T>C) n.1883-24T>C n.3863-24T>C c.3024-24T>C (n.3024-24T>C) c.3183-24T>C (n.3183-24T>C) n.3827-24T>C c.*3148-24T>C (n.*3148-24T>C) n.6201-24T>C c.*812-24T>C (n.*812-24T>C) c.*3189-24T>C (n.*3189-24T>C) n.3296-24T>C c.*2914-24T>C (n.*2914-24T>C) n.4457-24T>C n.2626-24T>C n.4307-24T>C c.3198-24T>C (n.3198-24T>C) n.3318-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905805G>T | CA2658836715 | LRPPRC | n.355-25C>A n.828-25C>A c.431-25C>A (n.431-25C>A) c.*3062-25C>A (n.*3062-25C>A) c.3276-25C>A (n.3276-25C>A) c.3294-25C>A (n.3294-25C>A) c.3273-25C>A (n.3273-25C>A) n.3860-25C>A c.1694-25C>A c.128-25C>A c.3267-25C>A (n.3267-25C>A) n.2378-25C>A c.3231-25C>A (n.3231-25C>A) n.3350-25C>A n.895-25C>A c.3384-25C>A (n.3384-25C>A) c.3279-25C>A (n.3279-25C>A) c.3306-25C>A (n.3306-25C>A) n.4079-25C>A c.*3151-25C>A (n.*3151-25C>A) n.1883-25C>A n.3863-25C>A c.3024-25C>A (n.3024-25C>A) c.3183-25C>A (n.3183-25C>A) n.3827-25C>A c.*3148-25C>A (n.*3148-25C>A) n.6201-25C>A c.*812-25C>A (n.*812-25C>A) c.*3189-25C>A (n.*3189-25C>A) n.3296-25C>A c.*2914-25C>A (n.*2914-25C>A) n.4457-25C>A n.2626-25C>A n.4307-25C>A c.3198-25C>A (n.3198-25C>A) n.3318-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905806G>A | CA2576954152 | LRPPRC | n.355-26C>T n.828-26C>T c.431-26C>T (n.431-26C>T) c.*3062-26C>T (n.*3062-26C>T) c.3276-26C>T (n.3276-26C>T) c.3294-26C>T (n.3294-26C>T) c.3273-26C>T (n.3273-26C>T) n.3860-26C>T c.1694-26C>T c.128-26C>T c.3267-26C>T (n.3267-26C>T) n.2378-26C>T c.3231-26C>T (n.3231-26C>T) n.3350-26C>T n.895-26C>T c.3384-26C>T (n.3384-26C>T) c.3279-26C>T (n.3279-26C>T) c.3306-26C>T (n.3306-26C>T) n.4079-26C>T c.*3151-26C>T (n.*3151-26C>T) n.1883-26C>T n.3863-26C>T c.3024-26C>T (n.3024-26C>T) c.3183-26C>T (n.3183-26C>T) n.3827-26C>T c.*3148-26C>T (n.*3148-26C>T) n.6201-26C>T c.*812-26C>T (n.*812-26C>T) c.*3189-26C>T (n.*3189-26C>T) n.3296-26C>T c.*2914-26C>T (n.*2914-26C>T) n.4457-26C>T n.2626-26C>T n.4307-26C>T c.3198-26C>T (n.3198-26C>T) n.3318-26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905806G>C | CA2493981287 | LRPPRC | n.355-26C>G n.828-26C>G c.431-26C>G (n.431-26C>G) c.*3062-26C>G (n.*3062-26C>G) c.3276-26C>G (n.3276-26C>G) c.3294-26C>G (n.3294-26C>G) c.3273-26C>G (n.3273-26C>G) n.3860-26C>G c.1694-26C>G c.128-26C>G c.3267-26C>G (n.3267-26C>G) n.2378-26C>G c.3231-26C>G (n.3231-26C>G) n.3350-26C>G n.895-26C>G c.3384-26C>G (n.3384-26C>G) c.3279-26C>G (n.3279-26C>G) c.3306-26C>G (n.3306-26C>G) n.4079-26C>G c.*3151-26C>G (n.*3151-26C>G) n.1883-26C>G n.3863-26C>G c.3024-26C>G (n.3024-26C>G) c.3183-26C>G (n.3183-26C>G) n.3827-26C>G c.*3148-26C>G (n.*3148-26C>G) n.6201-26C>G c.*812-26C>G (n.*812-26C>G) c.*3189-26C>G (n.*3189-26C>G) n.3296-26C>G c.*2914-26C>G (n.*2914-26C>G) n.4457-26C>G n.2626-26C>G n.4307-26C>G c.3198-26C>G (n.3198-26C>G) n.3318-26C>G | dbSNP |
2 | g.43905806G= | CA2493981286 | LRPPRC | n.355-26C= n.828-26C= c.431-26C= (n.431-26C=) c.*3062-26C= (n.*3062-26C=) c.3276-26C= (n.3276-26C=) c.3294-26C= (n.3294-26C=) c.3273-26C= (n.3273-26C=) n.3860-26C= c.1694-26C= c.128-26C= c.3267-26C= (n.3267-26C=) n.2378-26C= c.3231-26C= (n.3231-26C=) n.3350-26C= n.895-26C= c.3384-26C= (n.3384-26C=) c.3279-26C= (n.3279-26C=) c.3306-26C= (n.3306-26C=) n.4079-26C= c.*3151-26C= (n.*3151-26C=) n.1883-26C= n.3863-26C= c.3024-26C= (n.3024-26C=) c.3183-26C= (n.3183-26C=) n.3827-26C= c.*3148-26C= (n.*3148-26C=) n.6201-26C= c.*812-26C= (n.*812-26C=) c.*3189-26C= (n.*3189-26C=) n.3296-26C= c.*2914-26C= (n.*2914-26C=) n.4457-26C= n.2626-26C= n.4307-26C= c.3198-26C= (n.3198-26C=) n.3318-26C= | |
2 | g.43905806G>T | CA2493981288 | LRPPRC | n.355-26C>A n.828-26C>A c.431-26C>A (n.431-26C>A) c.*3062-26C>A (n.*3062-26C>A) c.3276-26C>A (n.3276-26C>A) c.3294-26C>A (n.3294-26C>A) c.3273-26C>A (n.3273-26C>A) n.3860-26C>A c.1694-26C>A c.128-26C>A c.3267-26C>A (n.3267-26C>A) n.2378-26C>A c.3231-26C>A (n.3231-26C>A) n.3350-26C>A n.895-26C>A c.3384-26C>A (n.3384-26C>A) c.3279-26C>A (n.3279-26C>A) c.3306-26C>A (n.3306-26C>A) n.4079-26C>A c.*3151-26C>A (n.*3151-26C>A) n.1883-26C>A n.3863-26C>A c.3024-26C>A (n.3024-26C>A) c.3183-26C>A (n.3183-26C>A) n.3827-26C>A c.*3148-26C>A (n.*3148-26C>A) n.6201-26C>A c.*812-26C>A (n.*812-26C>A) c.*3189-26C>A (n.*3189-26C>A) n.3296-26C>A c.*2914-26C>A (n.*2914-26C>A) n.4457-26C>A n.2626-26C>A n.4307-26C>A c.3198-26C>A (n.3198-26C>A) n.3318-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43905807A>G | CA2658836717 | LRPPRC | n.355-27T>C n.828-27T>C c.431-27T>C (n.431-27T>C) c.*3062-27T>C (n.*3062-27T>C) c.3276-27T>C (n.3276-27T>C) c.3294-27T>C (n.3294-27T>C) c.3273-27T>C (n.3273-27T>C) n.3860-27T>C c.1694-27T>C c.128-27T>C c.3267-27T>C (n.3267-27T>C) n.2378-27T>C c.3231-27T>C (n.3231-27T>C) n.3350-27T>C n.895-27T>C c.3384-27T>C (n.3384-27T>C) c.3279-27T>C (n.3279-27T>C) c.3306-27T>C (n.3306-27T>C) n.4079-27T>C c.*3151-27T>C (n.*3151-27T>C) n.1883-27T>C n.3863-27T>C c.3024-27T>C (n.3024-27T>C) c.3183-27T>C (n.3183-27T>C) n.3827-27T>C c.*3148-27T>C (n.*3148-27T>C) n.6201-27T>C c.*812-27T>C (n.*812-27T>C) c.*3189-27T>C (n.*3189-27T>C) n.3296-27T>C c.*2914-27T>C (n.*2914-27T>C) n.4457-27T>C n.2626-27T>C n.4307-27T>C c.3198-27T>C (n.3198-27T>C) n.3318-27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905808del | CA2658836716 | LRPPRC | n.355-27del n.828-27del c.431-27del (n.431-27del) c.*3062-27del (n.*3062-27del) c.3276-27del (n.3276-27del) c.3294-27del (n.3294-27del) c.3273-27del (n.3273-27del) n.3860-27del c.1694-27del c.128-27del c.3267-27del (n.3267-27del) n.2378-27del c.3231-27del (n.3231-27del) n.3350-27del n.895-27del c.3384-27del (n.3384-27del) c.3279-27del (n.3279-27del) c.3306-27del (n.3306-27del) n.4079-27del c.*3151-27del (n.*3151-27del) n.1883-27del n.3863-27del c.3024-27del (n.3024-27del) c.3183-27del (n.3183-27del) n.3827-27del c.*3148-27del (n.*3148-27del) n.6201-27del c.*812-27del (n.*812-27del) c.*3189-27del (n.*3189-27del) n.3296-27del c.*2914-27del (n.*2914-27del) n.4457-27del n.2626-27del n.4307-27del c.3198-27del (n.3198-27del) n.3318-27del | gnomAD v4 |
2 | g.43905808A>G | CA2658836718 | LRPPRC | n.355-28T>C n.828-28T>C c.431-28T>C (n.431-28T>C) c.*3062-28T>C (n.*3062-28T>C) c.3276-28T>C (n.3276-28T>C) c.3294-28T>C (n.3294-28T>C) c.3273-28T>C (n.3273-28T>C) n.3860-28T>C c.1694-28T>C c.128-28T>C c.3267-28T>C (n.3267-28T>C) n.2378-28T>C c.3231-28T>C (n.3231-28T>C) n.3350-28T>C n.895-28T>C c.3384-28T>C (n.3384-28T>C) c.3279-28T>C (n.3279-28T>C) c.3306-28T>C (n.3306-28T>C) n.4079-28T>C c.*3151-28T>C (n.*3151-28T>C) n.1883-28T>C n.3863-28T>C c.3024-28T>C (n.3024-28T>C) c.3183-28T>C (n.3183-28T>C) n.3827-28T>C c.*3148-28T>C (n.*3148-28T>C) n.6201-28T>C c.*812-28T>C (n.*812-28T>C) c.*3189-28T>C (n.*3189-28T>C) n.3296-28T>C c.*2914-28T>C (n.*2914-28T>C) n.4457-28T>C n.2626-28T>C n.4307-28T>C c.3198-28T>C (n.3198-28T>C) n.3318-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905810T>A | CA2658836719 | LRPPRC | n.355-30A>T n.828-30A>T c.431-30A>T (n.431-30A>T) c.*3062-30A>T (n.*3062-30A>T) c.3276-30A>T (n.3276-30A>T) c.3294-30A>T (n.3294-30A>T) c.3273-30A>T (n.3273-30A>T) n.3860-30A>T c.1694-30A>T c.128-30A>T c.3267-30A>T (n.3267-30A>T) n.2378-30A>T c.3231-30A>T (n.3231-30A>T) n.3350-30A>T n.895-30A>T c.3384-30A>T (n.3384-30A>T) c.3279-30A>T (n.3279-30A>T) c.3306-30A>T (n.3306-30A>T) n.4079-30A>T c.*3151-30A>T (n.*3151-30A>T) n.1883-30A>T n.3863-30A>T c.3024-30A>T (n.3024-30A>T) c.3183-30A>T (n.3183-30A>T) n.3827-30A>T c.*3148-30A>T (n.*3148-30A>T) n.6201-30A>T c.*812-30A>T (n.*812-30A>T) c.*3189-30A>T (n.*3189-30A>T) n.3296-30A>T c.*2914-30A>T (n.*2914-30A>T) n.4457-30A>T n.2626-30A>T n.4307-30A>T c.3198-30A>T (n.3198-30A>T) n.3318-30A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905810T>C | CA2658836720 | LRPPRC | n.355-30A>G n.828-30A>G c.431-30A>G (n.431-30A>G) c.*3062-30A>G (n.*3062-30A>G) c.3276-30A>G (n.3276-30A>G) c.3294-30A>G (n.3294-30A>G) c.3273-30A>G (n.3273-30A>G) n.3860-30A>G c.1694-30A>G c.128-30A>G c.3267-30A>G (n.3267-30A>G) n.2378-30A>G c.3231-30A>G (n.3231-30A>G) n.3350-30A>G n.895-30A>G c.3384-30A>G (n.3384-30A>G) c.3279-30A>G (n.3279-30A>G) c.3306-30A>G (n.3306-30A>G) n.4079-30A>G c.*3151-30A>G (n.*3151-30A>G) n.1883-30A>G n.3863-30A>G c.3024-30A>G (n.3024-30A>G) c.3183-30A>G (n.3183-30A>G) n.3827-30A>G c.*3148-30A>G (n.*3148-30A>G) n.6201-30A>G c.*812-30A>G (n.*812-30A>G) c.*3189-30A>G (n.*3189-30A>G) n.3296-30A>G c.*2914-30A>G (n.*2914-30A>G) n.4457-30A>G n.2626-30A>G n.4307-30A>G c.3198-30A>G (n.3198-30A>G) n.3318-30A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43905810T>G | CA532276379 | LRPPRC | n.355-30A>C n.828-30A>C c.431-30A>C (n.431-30A>C) c.*3062-30A>C (n.*3062-30A>C) c.3276-30A>C (n.3276-30A>C) c.3294-30A>C (n.3294-30A>C) c.3273-30A>C (n.3273-30A>C) n.3860-30A>C c.1694-30A>C c.128-30A>C c.3267-30A>C (n.3267-30A>C) n.2378-30A>C c.3231-30A>C (n.3231-30A>C) n.3350-30A>C n.895-30A>C c.3384-30A>C (n.3384-30A>C) c.3279-30A>C (n.3279-30A>C) c.3306-30A>C (n.3306-30A>C) n.4079-30A>C c.*3151-30A>C (n.*3151-30A>C) n.1883-30A>C n.3863-30A>C c.3024-30A>C (n.3024-30A>C) c.3183-30A>C (n.3183-30A>C) n.3827-30A>C c.*3148-30A>C (n.*3148-30A>C) n.6201-30A>C c.*812-30A>C (n.*812-30A>C) c.*3189-30A>C (n.*3189-30A>C) n.3296-30A>C c.*2914-30A>C (n.*2914-30A>C) n.4457-30A>C n.2626-30A>C n.4307-30A>C c.3198-30A>C (n.3198-30A>C) n.3318-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905810T= | CA2493981289 | LRPPRC | n.355-30A= n.828-30A= c.431-30A= (n.431-30A=) c.*3062-30A= (n.*3062-30A=) c.3276-30A= (n.3276-30A=) c.3294-30A= (n.3294-30A=) c.3273-30A= (n.3273-30A=) n.3860-30A= c.1694-30A= c.128-30A= c.3267-30A= (n.3267-30A=) n.2378-30A= c.3231-30A= (n.3231-30A=) n.3350-30A= n.895-30A= c.3384-30A= (n.3384-30A=) c.3279-30A= (n.3279-30A=) c.3306-30A= (n.3306-30A=) n.4079-30A= c.*3151-30A= (n.*3151-30A=) n.1883-30A= n.3863-30A= c.3024-30A= (n.3024-30A=) c.3183-30A= (n.3183-30A=) n.3827-30A= c.*3148-30A= (n.*3148-30A=) n.6201-30A= c.*812-30A= (n.*812-30A=) c.*3189-30A= (n.*3189-30A=) n.3296-30A= c.*2914-30A= (n.*2914-30A=) n.4457-30A= n.2626-30A= n.4307-30A= c.3198-30A= (n.3198-30A=) n.3318-30A= | |
2 | g.43905812C>A | CA769105290 | LRPPRC | n.355-32G>T n.828-32G>T c.431-32G>T (n.431-32G>T) c.*3062-32G>T (n.*3062-32G>T) c.3276-32G>T (n.3276-32G>T) c.3294-32G>T (n.3294-32G>T) c.3273-32G>T (n.3273-32G>T) n.3860-32G>T c.1694-32G>T c.128-32G>T c.3267-32G>T (n.3267-32G>T) n.2378-32G>T c.3231-32G>T (n.3231-32G>T) n.3350-32G>T n.895-32G>T c.3384-32G>T (n.3384-32G>T) c.3279-32G>T (n.3279-32G>T) c.3306-32G>T (n.3306-32G>T) n.4079-32G>T c.*3151-32G>T (n.*3151-32G>T) n.1883-32G>T n.3863-32G>T c.3024-32G>T (n.3024-32G>T) c.3183-32G>T (n.3183-32G>T) n.3827-32G>T c.*3148-32G>T (n.*3148-32G>T) n.6201-32G>T c.*812-32G>T (n.*812-32G>T) c.*3189-32G>T (n.*3189-32G>T) n.3296-32G>T c.*2914-32G>T (n.*2914-32G>T) n.4457-32G>T n.2626-32G>T n.4307-32G>T c.3198-32G>T (n.3198-32G>T) n.3318-32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905812C= | CA2493981290 | LRPPRC | n.355-32G= n.828-32G= c.431-32G= (n.431-32G=) c.*3062-32G= (n.*3062-32G=) c.3276-32G= (n.3276-32G=) c.3294-32G= (n.3294-32G=) c.3273-32G= (n.3273-32G=) n.3860-32G= c.1694-32G= c.128-32G= c.3267-32G= (n.3267-32G=) n.2378-32G= c.3231-32G= (n.3231-32G=) n.3350-32G= n.895-32G= c.3384-32G= (n.3384-32G=) c.3279-32G= (n.3279-32G=) c.3306-32G= (n.3306-32G=) n.4079-32G= c.*3151-32G= (n.*3151-32G=) n.1883-32G= n.3863-32G= c.3024-32G= (n.3024-32G=) c.3183-32G= (n.3183-32G=) n.3827-32G= c.*3148-32G= (n.*3148-32G=) n.6201-32G= c.*812-32G= (n.*812-32G=) c.*3189-32G= (n.*3189-32G=) n.3296-32G= c.*2914-32G= (n.*2914-32G=) n.4457-32G= n.2626-32G= n.4307-32G= c.3198-32G= (n.3198-32G=) n.3318-32G= | |
2 | g.43905812C>T | CA1029987700 | LRPPRC | n.355-32G>A n.828-32G>A c.431-32G>A (n.431-32G>A) c.*3062-32G>A (n.*3062-32G>A) c.3276-32G>A (n.3276-32G>A) c.3294-32G>A (n.3294-32G>A) c.3273-32G>A (n.3273-32G>A) n.3860-32G>A c.1694-32G>A c.128-32G>A c.3267-32G>A (n.3267-32G>A) n.2378-32G>A c.3231-32G>A (n.3231-32G>A) n.3350-32G>A n.895-32G>A c.3384-32G>A (n.3384-32G>A) c.3279-32G>A (n.3279-32G>A) c.3306-32G>A (n.3306-32G>A) n.4079-32G>A c.*3151-32G>A (n.*3151-32G>A) n.1883-32G>A n.3863-32G>A c.3024-32G>A (n.3024-32G>A) c.3183-32G>A (n.3183-32G>A) n.3827-32G>A c.*3148-32G>A (n.*3148-32G>A) n.6201-32G>A c.*812-32G>A (n.*812-32G>A) c.*3189-32G>A (n.*3189-32G>A) n.3296-32G>A c.*2914-32G>A (n.*2914-32G>A) n.4457-32G>A n.2626-32G>A n.4307-32G>A c.3198-32G>A (n.3198-32G>A) n.3318-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905813T>A | CA2658836724 | LRPPRC | n.355-33A>T n.828-33A>T c.431-33A>T (n.431-33A>T) c.*3062-33A>T (n.*3062-33A>T) c.3276-33A>T (n.3276-33A>T) c.3294-33A>T (n.3294-33A>T) c.3273-33A>T (n.3273-33A>T) n.3860-33A>T c.1694-33A>T c.128-33A>T c.3267-33A>T (n.3267-33A>T) n.2378-33A>T c.3231-33A>T (n.3231-33A>T) n.3350-33A>T n.895-33A>T c.3384-33A>T (n.3384-33A>T) c.3279-33A>T (n.3279-33A>T) c.3306-33A>T (n.3306-33A>T) n.4079-33A>T c.*3151-33A>T (n.*3151-33A>T) n.1883-33A>T n.3863-33A>T c.3024-33A>T (n.3024-33A>T) c.3183-33A>T (n.3183-33A>T) n.3827-33A>T c.*3148-33A>T (n.*3148-33A>T) n.6201-33A>T c.*812-33A>T (n.*812-33A>T) c.*3189-33A>T (n.*3189-33A>T) n.3296-33A>T c.*2914-33A>T (n.*2914-33A>T) n.4457-33A>T n.2626-33A>T n.4307-33A>T c.3198-33A>T (n.3198-33A>T) n.3318-33A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905814G>A | CA2658836725 | LRPPRC | n.355-34C>T n.828-34C>T c.431-34C>T (n.431-34C>T) c.*3062-34C>T (n.*3062-34C>T) c.3276-34C>T (n.3276-34C>T) c.3294-34C>T (n.3294-34C>T) c.3273-34C>T (n.3273-34C>T) n.3860-34C>T c.1694-34C>T c.128-34C>T c.3267-34C>T (n.3267-34C>T) n.2378-34C>T c.3231-34C>T (n.3231-34C>T) n.3350-34C>T n.895-34C>T c.3384-34C>T (n.3384-34C>T) c.3279-34C>T (n.3279-34C>T) c.3306-34C>T (n.3306-34C>T) n.4079-34C>T c.*3151-34C>T (n.*3151-34C>T) n.1883-34C>T n.3863-34C>T c.3024-34C>T (n.3024-34C>T) c.3183-34C>T (n.3183-34C>T) n.3827-34C>T c.*3148-34C>T (n.*3148-34C>T) n.6201-34C>T c.*812-34C>T (n.*812-34C>T) c.*3189-34C>T (n.*3189-34C>T) n.3296-34C>T c.*2914-34C>T (n.*2914-34C>T) n.4457-34C>T n.2626-34C>T n.4307-34C>T c.3198-34C>T (n.3198-34C>T) n.3318-34C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905814G>T | CA2658836727 | LRPPRC | n.355-34C>A n.828-34C>A c.431-34C>A (n.431-34C>A) c.*3062-34C>A (n.*3062-34C>A) c.3276-34C>A (n.3276-34C>A) c.3294-34C>A (n.3294-34C>A) c.3273-34C>A (n.3273-34C>A) n.3860-34C>A c.1694-34C>A c.128-34C>A c.3267-34C>A (n.3267-34C>A) n.2378-34C>A c.3231-34C>A (n.3231-34C>A) n.3350-34C>A n.895-34C>A c.3384-34C>A (n.3384-34C>A) c.3279-34C>A (n.3279-34C>A) c.3306-34C>A (n.3306-34C>A) n.4079-34C>A c.*3151-34C>A (n.*3151-34C>A) n.1883-34C>A n.3863-34C>A c.3024-34C>A (n.3024-34C>A) c.3183-34C>A (n.3183-34C>A) n.3827-34C>A c.*3148-34C>A (n.*3148-34C>A) n.6201-34C>A c.*812-34C>A (n.*812-34C>A) c.*3189-34C>A (n.*3189-34C>A) n.3296-34C>A c.*2914-34C>A (n.*2914-34C>A) n.4457-34C>A n.2626-34C>A n.4307-34C>A c.3198-34C>A (n.3198-34C>A) n.3318-34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905815A>G | CA2658836729 | LRPPRC | n.355-35T>C n.828-35T>C c.431-35T>C (n.431-35T>C) c.*3062-35T>C (n.*3062-35T>C) c.3276-35T>C (n.3276-35T>C) c.3294-35T>C (n.3294-35T>C) c.3273-35T>C (n.3273-35T>C) n.3860-35T>C c.1694-35T>C c.128-35T>C c.3267-35T>C (n.3267-35T>C) n.2378-35T>C c.3231-35T>C (n.3231-35T>C) n.3350-35T>C n.895-35T>C c.3384-35T>C (n.3384-35T>C) c.3279-35T>C (n.3279-35T>C) c.3306-35T>C (n.3306-35T>C) n.4079-35T>C c.*3151-35T>C (n.*3151-35T>C) n.1883-35T>C n.3863-35T>C c.3024-35T>C (n.3024-35T>C) c.3183-35T>C (n.3183-35T>C) n.3827-35T>C c.*3148-35T>C (n.*3148-35T>C) n.6201-35T>C c.*812-35T>C (n.*812-35T>C) c.*3189-35T>C (n.*3189-35T>C) n.3296-35T>C c.*2914-35T>C (n.*2914-35T>C) n.4457-35T>C n.2626-35T>C n.4307-35T>C c.3198-35T>C (n.3198-35T>C) n.3318-35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905817A= | CA2493981291 | LRPPRC | n.355-37T= n.828-37T= c.431-37T= (n.431-37T=) c.*3062-37T= (n.*3062-37T=) c.3276-37T= (n.3276-37T=) c.3294-37T= (n.3294-37T=) c.3273-37T= (n.3273-37T=) n.3860-37T= c.1694-37T= c.128-37T= c.3267-37T= (n.3267-37T=) n.2378-37T= c.3231-37T= (n.3231-37T=) n.3350-37T= n.895-37T= c.3384-37T= (n.3384-37T=) c.3279-37T= (n.3279-37T=) c.3306-37T= (n.3306-37T=) n.4079-37T= c.*3151-37T= (n.*3151-37T=) n.1883-37T= n.3863-37T= c.3024-37T= (n.3024-37T=) c.3183-37T= (n.3183-37T=) n.3827-37T= c.*3148-37T= (n.*3148-37T=) n.6201-37T= c.*812-37T= (n.*812-37T=) c.*3189-37T= (n.*3189-37T=) n.3296-37T= c.*2914-37T= (n.*2914-37T=) n.4457-37T= n.2626-37T= n.4307-37T= c.3198-37T= (n.3198-37T=) n.3318-37T= | |
2 | g.43905817A>G | CA2493981292 | LRPPRC | n.355-37T>C n.828-37T>C c.431-37T>C (n.431-37T>C) c.*3062-37T>C (n.*3062-37T>C) c.3276-37T>C (n.3276-37T>C) c.3294-37T>C (n.3294-37T>C) c.3273-37T>C (n.3273-37T>C) n.3860-37T>C c.1694-37T>C c.128-37T>C c.3267-37T>C (n.3267-37T>C) n.2378-37T>C c.3231-37T>C (n.3231-37T>C) n.3350-37T>C n.895-37T>C c.3384-37T>C (n.3384-37T>C) c.3279-37T>C (n.3279-37T>C) c.3306-37T>C (n.3306-37T>C) n.4079-37T>C c.*3151-37T>C (n.*3151-37T>C) n.1883-37T>C n.3863-37T>C c.3024-37T>C (n.3024-37T>C) c.3183-37T>C (n.3183-37T>C) n.3827-37T>C c.*3148-37T>C (n.*3148-37T>C) n.6201-37T>C c.*812-37T>C (n.*812-37T>C) c.*3189-37T>C (n.*3189-37T>C) n.3296-37T>C c.*2914-37T>C (n.*2914-37T>C) n.4457-37T>C n.2626-37T>C n.4307-37T>C c.3198-37T>C (n.3198-37T>C) n.3318-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43905818T>A | CA1638112 | LRPPRC | n.355-38A>T n.828-38A>T c.431-38A>T (n.431-38A>T) c.*3062-38A>T (n.*3062-38A>T) c.3276-38A>T (n.3276-38A>T) c.3294-38A>T (n.3294-38A>T) c.3273-38A>T (n.3273-38A>T) n.3860-38A>T c.1694-38A>T c.128-38A>T c.3267-38A>T (n.3267-38A>T) n.2378-38A>T c.3231-38A>T (n.3231-38A>T) n.3350-38A>T n.895-38A>T c.3384-38A>T (n.3384-38A>T) c.3279-38A>T (n.3279-38A>T) c.3306-38A>T (n.3306-38A>T) n.4079-38A>T c.*3151-38A>T (n.*3151-38A>T) n.1883-38A>T n.3863-38A>T c.3024-38A>T (n.3024-38A>T) c.3183-38A>T (n.3183-38A>T) n.3827-38A>T c.*3148-38A>T (n.*3148-38A>T) n.6201-38A>T c.*812-38A>T (n.*812-38A>T) c.*3189-38A>T (n.*3189-38A>T) n.3296-38A>T c.*2914-38A>T (n.*2914-38A>T) n.4457-38A>T n.2626-38A>T n.4307-38A>T c.3198-38A>T (n.3198-38A>T) n.3318-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905818T>C | CA532276380 | LRPPRC | n.355-38A>G n.828-38A>G c.431-38A>G (n.431-38A>G) c.*3062-38A>G (n.*3062-38A>G) c.3276-38A>G (n.3276-38A>G) c.3294-38A>G (n.3294-38A>G) c.3273-38A>G (n.3273-38A>G) n.3860-38A>G c.1694-38A>G c.128-38A>G c.3267-38A>G (n.3267-38A>G) n.2378-38A>G c.3231-38A>G (n.3231-38A>G) n.3350-38A>G n.895-38A>G c.3384-38A>G (n.3384-38A>G) c.3279-38A>G (n.3279-38A>G) c.3306-38A>G (n.3306-38A>G) n.4079-38A>G c.*3151-38A>G (n.*3151-38A>G) n.1883-38A>G n.3863-38A>G c.3024-38A>G (n.3024-38A>G) c.3183-38A>G (n.3183-38A>G) n.3827-38A>G c.*3148-38A>G (n.*3148-38A>G) n.6201-38A>G c.*812-38A>G (n.*812-38A>G) c.*3189-38A>G (n.*3189-38A>G) n.3296-38A>G c.*2914-38A>G (n.*2914-38A>G) n.4457-38A>G n.2626-38A>G n.4307-38A>G c.3198-38A>G (n.3198-38A>G) n.3318-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905818T= | CA2493981293 | LRPPRC | n.355-38A= n.828-38A= c.431-38A= (n.431-38A=) c.*3062-38A= (n.*3062-38A=) c.3276-38A= (n.3276-38A=) c.3294-38A= (n.3294-38A=) c.3273-38A= (n.3273-38A=) n.3860-38A= c.1694-38A= c.128-38A= c.3267-38A= (n.3267-38A=) n.2378-38A= c.3231-38A= (n.3231-38A=) n.3350-38A= n.895-38A= c.3384-38A= (n.3384-38A=) c.3279-38A= (n.3279-38A=) c.3306-38A= (n.3306-38A=) n.4079-38A= c.*3151-38A= (n.*3151-38A=) n.1883-38A= n.3863-38A= c.3024-38A= (n.3024-38A=) c.3183-38A= (n.3183-38A=) n.3827-38A= c.*3148-38A= (n.*3148-38A=) n.6201-38A= c.*812-38A= (n.*812-38A=) c.*3189-38A= (n.*3189-38A=) n.3296-38A= c.*2914-38A= (n.*2914-38A=) n.4457-38A= n.2626-38A= n.4307-38A= c.3198-38A= (n.3198-38A=) n.3318-38A= | |
2 | g.43905819G>T | CA2658836731 | LRPPRC | n.355-39C>A n.828-39C>A c.431-39C>A (n.431-39C>A) c.*3062-39C>A (n.*3062-39C>A) c.3276-39C>A (n.3276-39C>A) c.3294-39C>A (n.3294-39C>A) c.3273-39C>A (n.3273-39C>A) n.3860-39C>A c.1694-39C>A c.128-39C>A c.3267-39C>A (n.3267-39C>A) n.2378-39C>A c.3231-39C>A (n.3231-39C>A) n.3350-39C>A n.895-39C>A c.3384-39C>A (n.3384-39C>A) c.3279-39C>A (n.3279-39C>A) c.3306-39C>A (n.3306-39C>A) n.4079-39C>A c.*3151-39C>A (n.*3151-39C>A) n.1883-39C>A n.3863-39C>A c.3024-39C>A (n.3024-39C>A) c.3183-39C>A (n.3183-39C>A) n.3827-39C>A c.*3148-39C>A (n.*3148-39C>A) n.6201-39C>A c.*812-39C>A (n.*812-39C>A) c.*3189-39C>A (n.*3189-39C>A) n.3296-39C>A c.*2914-39C>A (n.*2914-39C>A) n.4457-39C>A n.2626-39C>A n.4307-39C>A c.3198-39C>A (n.3198-39C>A) n.3318-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905820C>A | CA532276381 | LRPPRC | n.355-40G>T n.828-40G>T c.431-40G>T (n.431-40G>T) c.*3062-40G>T (n.*3062-40G>T) c.3276-40G>T (n.3276-40G>T) c.3294-40G>T (n.3294-40G>T) c.3273-40G>T (n.3273-40G>T) n.3860-40G>T c.1694-40G>T c.128-40G>T c.3267-40G>T (n.3267-40G>T) n.2378-40G>T c.3231-40G>T (n.3231-40G>T) n.3350-40G>T n.895-40G>T c.3384-40G>T (n.3384-40G>T) c.3279-40G>T (n.3279-40G>T) c.3306-40G>T (n.3306-40G>T) n.4079-40G>T c.*3151-40G>T (n.*3151-40G>T) n.1883-40G>T n.3863-40G>T c.3024-40G>T (n.3024-40G>T) c.3183-40G>T (n.3183-40G>T) n.3827-40G>T c.*3148-40G>T (n.*3148-40G>T) n.6201-40G>T c.*812-40G>T (n.*812-40G>T) c.*3189-40G>T (n.*3189-40G>T) n.3296-40G>T c.*2914-40G>T (n.*2914-40G>T) n.4457-40G>T n.2626-40G>T n.4307-40G>T c.3198-40G>T (n.3198-40G>T) n.3318-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905820C= | CA2493981294 | LRPPRC | n.355-40G= n.828-40G= c.431-40G= (n.431-40G=) c.*3062-40G= (n.*3062-40G=) c.3276-40G= (n.3276-40G=) c.3294-40G= (n.3294-40G=) c.3273-40G= (n.3273-40G=) n.3860-40G= c.1694-40G= c.128-40G= c.3267-40G= (n.3267-40G=) n.2378-40G= c.3231-40G= (n.3231-40G=) n.3350-40G= n.895-40G= c.3384-40G= (n.3384-40G=) c.3279-40G= (n.3279-40G=) c.3306-40G= (n.3306-40G=) n.4079-40G= c.*3151-40G= (n.*3151-40G=) n.1883-40G= n.3863-40G= c.3024-40G= (n.3024-40G=) c.3183-40G= (n.3183-40G=) n.3827-40G= c.*3148-40G= (n.*3148-40G=) n.6201-40G= c.*812-40G= (n.*812-40G=) c.*3189-40G= (n.*3189-40G=) n.3296-40G= c.*2914-40G= (n.*2914-40G=) n.4457-40G= n.2626-40G= n.4307-40G= c.3198-40G= (n.3198-40G=) n.3318-40G= | |
2 | g.43905820C>T | CA2576954153 | LRPPRC | n.355-40G>A n.828-40G>A c.431-40G>A (n.431-40G>A) c.*3062-40G>A (n.*3062-40G>A) c.3276-40G>A (n.3276-40G>A) c.3294-40G>A (n.3294-40G>A) c.3273-40G>A (n.3273-40G>A) n.3860-40G>A c.1694-40G>A c.128-40G>A c.3267-40G>A (n.3267-40G>A) n.2378-40G>A c.3231-40G>A (n.3231-40G>A) n.3350-40G>A n.895-40G>A c.3384-40G>A (n.3384-40G>A) c.3279-40G>A (n.3279-40G>A) c.3306-40G>A (n.3306-40G>A) n.4079-40G>A c.*3151-40G>A (n.*3151-40G>A) n.1883-40G>A n.3863-40G>A c.3024-40G>A (n.3024-40G>A) c.3183-40G>A (n.3183-40G>A) n.3827-40G>A c.*3148-40G>A (n.*3148-40G>A) n.6201-40G>A c.*812-40G>A (n.*812-40G>A) c.*3189-40G>A (n.*3189-40G>A) n.3296-40G>A c.*2914-40G>A (n.*2914-40G>A) n.4457-40G>A n.2626-40G>A n.4307-40G>A c.3198-40G>A (n.3198-40G>A) n.3318-40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905820_43905821insAT | CA2749707001 | LRPPRC | n.355-41_355-40insAT n.828-41_828-40insAT c.431-41_431-40insAT (n.431-41_431-40insAT) c.*3062-41_*3062-40insAT (n.*3062-41_*3062-40insAT) c.3276-41_3276-40insAT (n.3276-41_3276-40insAT) c.3294-41_3294-40insAT (n.3294-41_3294-40insAT) c.3273-41_3273-40insAT (n.3273-41_3273-40insAT) n.3860-41_3860-40insAT c.1694-41_1694-40insAT c.128-41_128-40insAT c.3267-41_3267-40insAT (n.3267-41_3267-40insAT) n.2378-41_2378-40insAT c.3231-41_3231-40insAT (n.3231-41_3231-40insAT) n.3350-41_3350-40insAT n.895-41_895-40insAT c.3384-41_3384-40insAT (n.3384-41_3384-40insAT) c.3279-41_3279-40insAT (n.3279-41_3279-40insAT) c.3306-41_3306-40insAT (n.3306-41_3306-40insAT) n.4079-41_4079-40insAT c.*3151-41_*3151-40insAT (n.*3151-41_*3151-40insAT) n.1883-41_1883-40insAT n.3863-41_3863-40insAT c.3024-41_3024-40insAT (n.3024-41_3024-40insAT) c.3183-41_3183-40insAT (n.3183-41_3183-40insAT) n.3827-41_3827-40insAT c.*3148-41_*3148-40insAT (n.*3148-41_*3148-40insAT) n.6201-41_6201-40insAT c.*812-41_*812-40insAT (n.*812-41_*812-40insAT) c.*3189-41_*3189-40insAT (n.*3189-41_*3189-40insAT) n.3296-41_3296-40insAT c.*2914-41_*2914-40insAT (n.*2914-41_*2914-40insAT) n.4457-41_4457-40insAT n.2626-41_2626-40insAT n.4307-41_4307-40insAT c.3198-41_3198-40insAT (n.3198-41_3198-40insAT) n.3318-41_3318-40insAT | |
2 | g.43905821T>C | CA2658836733 | LRPPRC | n.355-41A>G n.828-41A>G c.431-41A>G (n.431-41A>G) c.*3062-41A>G (n.*3062-41A>G) c.3276-41A>G (n.3276-41A>G) c.3294-41A>G (n.3294-41A>G) c.3273-41A>G (n.3273-41A>G) n.3860-41A>G c.1694-41A>G c.128-41A>G c.3267-41A>G (n.3267-41A>G) n.2378-41A>G c.3231-41A>G (n.3231-41A>G) n.3350-41A>G n.895-41A>G c.3384-41A>G (n.3384-41A>G) c.3279-41A>G (n.3279-41A>G) c.3306-41A>G (n.3306-41A>G) n.4079-41A>G c.*3151-41A>G (n.*3151-41A>G) n.1883-41A>G n.3863-41A>G c.3024-41A>G (n.3024-41A>G) c.3183-41A>G (n.3183-41A>G) n.3827-41A>G c.*3148-41A>G (n.*3148-41A>G) n.6201-41A>G c.*812-41A>G (n.*812-41A>G) c.*3189-41A>G (n.*3189-41A>G) n.3296-41A>G c.*2914-41A>G (n.*2914-41A>G) n.4457-41A>G n.2626-41A>G n.4307-41A>G c.3198-41A>G (n.3198-41A>G) n.3318-41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43905823C>A | CA1638113 | LRPPRC | n.355-43G>T n.828-43G>T c.431-43G>T (n.431-43G>T) c.*3062-43G>T (n.*3062-43G>T) c.3276-43G>T (n.3276-43G>T) c.3294-43G>T (n.3294-43G>T) c.3273-43G>T (n.3273-43G>T) n.3860-43G>T c.1694-43G>T c.128-43G>T c.3267-43G>T (n.3267-43G>T) n.2378-43G>T c.3231-43G>T (n.3231-43G>T) n.3350-43G>T n.895-43G>T c.3384-43G>T (n.3384-43G>T) c.3279-43G>T (n.3279-43G>T) c.3306-43G>T (n.3306-43G>T) n.4079-43G>T c.*3151-43G>T (n.*3151-43G>T) n.1883-43G>T n.3863-43G>T c.3024-43G>T (n.3024-43G>T) c.3183-43G>T (n.3183-43G>T) n.3827-43G>T c.*3148-43G>T (n.*3148-43G>T) n.6201-43G>T c.*812-43G>T (n.*812-43G>T) c.*3189-43G>T (n.*3189-43G>T) n.3296-43G>T c.*2914-43G>T (n.*2914-43G>T) n.4457-43G>T n.2626-43G>T n.4307-43G>T c.3198-43G>T (n.3198-43G>T) n.3318-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905823C= | CA2493981295 | LRPPRC | n.355-43G= n.828-43G= c.431-43G= (n.431-43G=) c.*3062-43G= (n.*3062-43G=) c.3276-43G= (n.3276-43G=) c.3294-43G= (n.3294-43G=) c.3273-43G= (n.3273-43G=) n.3860-43G= c.1694-43G= c.128-43G= c.3267-43G= (n.3267-43G=) n.2378-43G= c.3231-43G= (n.3231-43G=) n.3350-43G= n.895-43G= c.3384-43G= (n.3384-43G=) c.3279-43G= (n.3279-43G=) c.3306-43G= (n.3306-43G=) n.4079-43G= c.*3151-43G= (n.*3151-43G=) n.1883-43G= n.3863-43G= c.3024-43G= (n.3024-43G=) c.3183-43G= (n.3183-43G=) n.3827-43G= c.*3148-43G= (n.*3148-43G=) n.6201-43G= c.*812-43G= (n.*812-43G=) c.*3189-43G= (n.*3189-43G=) n.3296-43G= c.*2914-43G= (n.*2914-43G=) n.4457-43G= n.2626-43G= n.4307-43G= c.3198-43G= (n.3198-43G=) n.3318-43G= | |
2 | g.43905823C>T | CA532276382 | LRPPRC | n.355-43G>A n.828-43G>A c.431-43G>A (n.431-43G>A) c.*3062-43G>A (n.*3062-43G>A) c.3276-43G>A (n.3276-43G>A) c.3294-43G>A (n.3294-43G>A) c.3273-43G>A (n.3273-43G>A) n.3860-43G>A c.1694-43G>A c.128-43G>A c.3267-43G>A (n.3267-43G>A) n.2378-43G>A c.3231-43G>A (n.3231-43G>A) n.3350-43G>A n.895-43G>A c.3384-43G>A (n.3384-43G>A) c.3279-43G>A (n.3279-43G>A) c.3306-43G>A (n.3306-43G>A) n.4079-43G>A c.*3151-43G>A (n.*3151-43G>A) n.1883-43G>A n.3863-43G>A c.3024-43G>A (n.3024-43G>A) c.3183-43G>A (n.3183-43G>A) n.3827-43G>A c.*3148-43G>A (n.*3148-43G>A) n.6201-43G>A c.*812-43G>A (n.*812-43G>A) c.*3189-43G>A (n.*3189-43G>A) n.3296-43G>A c.*2914-43G>A (n.*2914-43G>A) n.4457-43G>A n.2626-43G>A n.4307-43G>A c.3198-43G>A (n.3198-43G>A) n.3318-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905825G>T | CA2658836734 | LRPPRC | n.355-45C>A n.828-45C>A c.431-45C>A (n.431-45C>A) c.*3062-45C>A (n.*3062-45C>A) c.3276-45C>A (n.3276-45C>A) c.3294-45C>A (n.3294-45C>A) c.3273-45C>A (n.3273-45C>A) n.3860-45C>A c.1694-45C>A c.128-45C>A c.3267-45C>A (n.3267-45C>A) n.2378-45C>A c.3231-45C>A (n.3231-45C>A) n.3350-45C>A n.895-45C>A c.3384-45C>A (n.3384-45C>A) c.3279-45C>A (n.3279-45C>A) c.3306-45C>A (n.3306-45C>A) n.4079-45C>A c.*3151-45C>A (n.*3151-45C>A) n.1883-45C>A n.3863-45C>A c.3024-45C>A (n.3024-45C>A) c.3183-45C>A (n.3183-45C>A) n.3827-45C>A c.*3148-45C>A (n.*3148-45C>A) n.6201-45C>A c.*812-45C>A (n.*812-45C>A) c.*3189-45C>A (n.*3189-45C>A) n.3296-45C>A c.*2914-45C>A (n.*2914-45C>A) n.4457-45C>A n.2626-45C>A n.4307-45C>A c.3198-45C>A (n.3198-45C>A) n.3318-45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905827T>C | CA1638114 | LRPPRC | n.355-47A>G n.828-47A>G c.431-47A>G (n.431-47A>G) c.*3062-47A>G (n.*3062-47A>G) c.3276-47A>G (n.3276-47A>G) c.3294-47A>G (n.3294-47A>G) c.3273-47A>G (n.3273-47A>G) n.3860-47A>G c.1694-47A>G c.128-47A>G c.3267-47A>G (n.3267-47A>G) n.2378-47A>G c.3231-47A>G (n.3231-47A>G) n.3350-47A>G n.895-47A>G c.3384-47A>G (n.3384-47A>G) c.3279-47A>G (n.3279-47A>G) c.3306-47A>G (n.3306-47A>G) n.4079-47A>G c.*3151-47A>G (n.*3151-47A>G) n.1883-47A>G n.3863-47A>G c.3024-47A>G (n.3024-47A>G) c.3183-47A>G (n.3183-47A>G) n.3827-47A>G c.*3148-47A>G (n.*3148-47A>G) n.6201-47A>G c.*812-47A>G (n.*812-47A>G) c.*3189-47A>G (n.*3189-47A>G) n.3296-47A>G c.*2914-47A>G (n.*2914-47A>G) n.4457-47A>G n.2626-47A>G n.4307-47A>G c.3198-47A>G (n.3198-47A>G) n.3318-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905827T= | CA2493981296 | LRPPRC | n.355-47A= n.828-47A= c.431-47A= (n.431-47A=) c.*3062-47A= (n.*3062-47A=) c.3276-47A= (n.3276-47A=) c.3294-47A= (n.3294-47A=) c.3273-47A= (n.3273-47A=) n.3860-47A= c.1694-47A= c.128-47A= c.3267-47A= (n.3267-47A=) n.2378-47A= c.3231-47A= (n.3231-47A=) n.3350-47A= n.895-47A= c.3384-47A= (n.3384-47A=) c.3279-47A= (n.3279-47A=) c.3306-47A= (n.3306-47A=) n.4079-47A= c.*3151-47A= (n.*3151-47A=) n.1883-47A= n.3863-47A= c.3024-47A= (n.3024-47A=) c.3183-47A= (n.3183-47A=) n.3827-47A= c.*3148-47A= (n.*3148-47A=) n.6201-47A= c.*812-47A= (n.*812-47A=) c.*3189-47A= (n.*3189-47A=) n.3296-47A= c.*2914-47A= (n.*2914-47A=) n.4457-47A= n.2626-47A= n.4307-47A= c.3198-47A= (n.3198-47A=) n.3318-47A= | |
2 | g.43905828dup | CA2658836735 | LRPPRC | n.355-48dup n.828-48dup c.431-48dup (n.431-48dup) c.*3062-48dup (n.*3062-48dup) c.3276-48dup (n.3276-48dup) c.3294-48dup (n.3294-48dup) c.3273-48dup (n.3273-48dup) n.3860-48dup c.1694-48dup c.128-48dup c.3267-48dup (n.3267-48dup) n.2378-48dup c.3231-48dup (n.3231-48dup) n.3350-48dup n.895-48dup c.3384-48dup (n.3384-48dup) c.3279-48dup (n.3279-48dup) c.3306-48dup (n.3306-48dup) n.4079-48dup c.*3151-48dup (n.*3151-48dup) n.1883-48dup n.3863-48dup c.3024-48dup (n.3024-48dup) c.3183-48dup (n.3183-48dup) n.3827-48dup c.*3148-48dup (n.*3148-48dup) n.6201-48dup c.*812-48dup (n.*812-48dup) c.*3189-48dup (n.*3189-48dup) n.3296-48dup c.*2914-48dup (n.*2914-48dup) n.4457-48dup n.2626-48dup n.4307-48dup c.3198-48dup (n.3198-48dup) n.3318-48dup | gnomAD v4 |
2 | g.43905829C= | CA2493981297 | LRPPRC | n.355-49G= n.828-49G= c.431-49G= (n.431-49G=) c.*3062-49G= (n.*3062-49G=) c.3276-49G= (n.3276-49G=) c.3294-49G= (n.3294-49G=) c.3273-49G= (n.3273-49G=) n.3860-49G= c.1694-49G= c.128-49G= c.3267-49G= (n.3267-49G=) n.2378-49G= c.3231-49G= (n.3231-49G=) n.3350-49G= n.895-49G= c.3384-49G= (n.3384-49G=) c.3279-49G= (n.3279-49G=) c.3306-49G= (n.3306-49G=) n.4079-49G= c.*3151-49G= (n.*3151-49G=) n.1883-49G= n.3863-49G= c.3024-49G= (n.3024-49G=) c.3183-49G= (n.3183-49G=) n.3827-49G= c.*3148-49G= (n.*3148-49G=) n.6201-49G= c.*812-49G= (n.*812-49G=) c.*3189-49G= (n.*3189-49G=) n.3296-49G= c.*2914-49G= (n.*2914-49G=) n.4457-49G= n.2626-49G= n.4307-49G= c.3198-49G= (n.3198-49G=) n.3318-49G= | |
2 | g.43905829C>T | CA1638115 | LRPPRC | n.355-49G>A n.828-49G>A c.431-49G>A (n.431-49G>A) c.*3062-49G>A (n.*3062-49G>A) c.3276-49G>A (n.3276-49G>A) c.3294-49G>A (n.3294-49G>A) c.3273-49G>A (n.3273-49G>A) n.3860-49G>A c.1694-49G>A c.128-49G>A c.3267-49G>A (n.3267-49G>A) n.2378-49G>A c.3231-49G>A (n.3231-49G>A) n.3350-49G>A n.895-49G>A c.3384-49G>A (n.3384-49G>A) c.3279-49G>A (n.3279-49G>A) c.3306-49G>A (n.3306-49G>A) n.4079-49G>A c.*3151-49G>A (n.*3151-49G>A) n.1883-49G>A n.3863-49G>A c.3024-49G>A (n.3024-49G>A) c.3183-49G>A (n.3183-49G>A) n.3827-49G>A c.*3148-49G>A (n.*3148-49G>A) n.6201-49G>A c.*812-49G>A (n.*812-49G>A) c.*3189-49G>A (n.*3189-49G>A) n.3296-49G>A c.*2914-49G>A (n.*2914-49G>A) n.4457-49G>A n.2626-49G>A n.4307-49G>A c.3198-49G>A (n.3198-49G>A) n.3318-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905830G>A | CA1638116 | LRPPRC | n.355-50C>T n.828-50C>T c.431-50C>T (n.431-50C>T) c.*3062-50C>T (n.*3062-50C>T) c.3276-50C>T (n.3276-50C>T) c.3294-50C>T (n.3294-50C>T) c.3273-50C>T (n.3273-50C>T) n.3860-50C>T c.1694-50C>T c.128-50C>T c.3267-50C>T (n.3267-50C>T) n.2378-50C>T c.3231-50C>T (n.3231-50C>T) n.3350-50C>T n.895-50C>T c.3384-50C>T (n.3384-50C>T) c.3279-50C>T (n.3279-50C>T) c.3306-50C>T (n.3306-50C>T) n.4079-50C>T c.*3151-50C>T (n.*3151-50C>T) n.1883-50C>T n.3863-50C>T c.3024-50C>T (n.3024-50C>T) c.3183-50C>T (n.3183-50C>T) n.3827-50C>T c.*3148-50C>T (n.*3148-50C>T) n.6201-50C>T c.*812-50C>T (n.*812-50C>T) c.*3189-50C>T (n.*3189-50C>T) n.3296-50C>T c.*2914-50C>T (n.*2914-50C>T) n.4457-50C>T n.2626-50C>T n.4307-50C>T c.3198-50C>T (n.3198-50C>T) n.3318-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905830G>C | CA532276383 | LRPPRC | n.355-50C>G n.828-50C>G c.431-50C>G (n.431-50C>G) c.*3062-50C>G (n.*3062-50C>G) c.3276-50C>G (n.3276-50C>G) c.3294-50C>G (n.3294-50C>G) c.3273-50C>G (n.3273-50C>G) n.3860-50C>G c.1694-50C>G c.128-50C>G c.3267-50C>G (n.3267-50C>G) n.2378-50C>G c.3231-50C>G (n.3231-50C>G) n.3350-50C>G n.895-50C>G c.3384-50C>G (n.3384-50C>G) c.3279-50C>G (n.3279-50C>G) c.3306-50C>G (n.3306-50C>G) n.4079-50C>G c.*3151-50C>G (n.*3151-50C>G) n.1883-50C>G n.3863-50C>G c.3024-50C>G (n.3024-50C>G) c.3183-50C>G (n.3183-50C>G) n.3827-50C>G c.*3148-50C>G (n.*3148-50C>G) n.6201-50C>G c.*812-50C>G (n.*812-50C>G) c.*3189-50C>G (n.*3189-50C>G) n.3296-50C>G c.*2914-50C>G (n.*2914-50C>G) n.4457-50C>G n.2626-50C>G n.4307-50C>G c.3198-50C>G (n.3198-50C>G) n.3318-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905830G= | CA2493981298 | LRPPRC | n.355-50C= n.828-50C= c.431-50C= (n.431-50C=) c.*3062-50C= (n.*3062-50C=) c.3276-50C= (n.3276-50C=) c.3294-50C= (n.3294-50C=) c.3273-50C= (n.3273-50C=) n.3860-50C= c.1694-50C= c.128-50C= c.3267-50C= (n.3267-50C=) n.2378-50C= c.3231-50C= (n.3231-50C=) n.3350-50C= n.895-50C= c.3384-50C= (n.3384-50C=) c.3279-50C= (n.3279-50C=) c.3306-50C= (n.3306-50C=) n.4079-50C= c.*3151-50C= (n.*3151-50C=) n.1883-50C= n.3863-50C= c.3024-50C= (n.3024-50C=) c.3183-50C= (n.3183-50C=) n.3827-50C= c.*3148-50C= (n.*3148-50C=) n.6201-50C= c.*812-50C= (n.*812-50C=) c.*3189-50C= (n.*3189-50C=) n.3296-50C= c.*2914-50C= (n.*2914-50C=) n.4457-50C= n.2626-50C= n.4307-50C= c.3198-50C= (n.3198-50C=) n.3318-50C= | |
2 | g.43905830G>T | CA2576954154 | LRPPRC | n.355-50C>A n.828-50C>A c.431-50C>A (n.431-50C>A) c.*3062-50C>A (n.*3062-50C>A) c.3276-50C>A (n.3276-50C>A) c.3294-50C>A (n.3294-50C>A) c.3273-50C>A (n.3273-50C>A) n.3860-50C>A c.1694-50C>A c.128-50C>A c.3267-50C>A (n.3267-50C>A) n.2378-50C>A c.3231-50C>A (n.3231-50C>A) n.3350-50C>A n.895-50C>A c.3384-50C>A (n.3384-50C>A) c.3279-50C>A (n.3279-50C>A) c.3306-50C>A (n.3306-50C>A) n.4079-50C>A c.*3151-50C>A (n.*3151-50C>A) n.1883-50C>A n.3863-50C>A c.3024-50C>A (n.3024-50C>A) c.3183-50C>A (n.3183-50C>A) n.3827-50C>A c.*3148-50C>A (n.*3148-50C>A) n.6201-50C>A c.*812-50C>A (n.*812-50C>A) c.*3189-50C>A (n.*3189-50C>A) n.3296-50C>A c.*2914-50C>A (n.*2914-50C>A) n.4457-50C>A n.2626-50C>A n.4307-50C>A c.3198-50C>A (n.3198-50C>A) n.3318-50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905831A= | CA2493981299 | LRPPRC | n.355-51T= n.828-51T= c.431-51T= (n.431-51T=) c.*3062-51T= (n.*3062-51T=) c.3276-51T= (n.3276-51T=) c.3294-51T= (n.3294-51T=) c.3273-51T= (n.3273-51T=) n.3860-51T= c.1694-51T= c.128-51T= c.3267-51T= (n.3267-51T=) n.2378-51T= c.3231-51T= (n.3231-51T=) n.3350-51T= n.895-51T= c.3384-51T= (n.3384-51T=) c.3279-51T= (n.3279-51T=) c.3306-51T= (n.3306-51T=) n.4079-51T= c.*3151-51T= (n.*3151-51T=) n.1883-51T= n.3863-51T= c.3024-51T= (n.3024-51T=) c.3183-51T= (n.3183-51T=) n.3827-51T= c.*3148-51T= (n.*3148-51T=) n.6201-51T= c.*812-51T= (n.*812-51T=) c.*3189-51T= (n.*3189-51T=) n.3296-51T= c.*2914-51T= (n.*2914-51T=) n.4457-51T= n.2626-51T= n.4307-51T= c.3198-51T= (n.3198-51T=) n.3318-51T= | |
2 | g.43905831A>C | CA2658836736 | LRPPRC | n.355-51T>G n.828-51T>G c.431-51T>G (n.431-51T>G) c.*3062-51T>G (n.*3062-51T>G) c.3276-51T>G (n.3276-51T>G) c.3294-51T>G (n.3294-51T>G) c.3273-51T>G (n.3273-51T>G) n.3860-51T>G c.1694-51T>G c.128-51T>G c.3267-51T>G (n.3267-51T>G) n.2378-51T>G c.3231-51T>G (n.3231-51T>G) n.3350-51T>G n.895-51T>G c.3384-51T>G (n.3384-51T>G) c.3279-51T>G (n.3279-51T>G) c.3306-51T>G (n.3306-51T>G) n.4079-51T>G c.*3151-51T>G (n.*3151-51T>G) n.1883-51T>G n.3863-51T>G c.3024-51T>G (n.3024-51T>G) c.3183-51T>G (n.3183-51T>G) n.3827-51T>G c.*3148-51T>G (n.*3148-51T>G) n.6201-51T>G c.*812-51T>G (n.*812-51T>G) c.*3189-51T>G (n.*3189-51T>G) n.3296-51T>G c.*2914-51T>G (n.*2914-51T>G) n.4457-51T>G n.2626-51T>G n.4307-51T>G c.3198-51T>G (n.3198-51T>G) n.3318-51T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43905831A>G | CA2658836737 | LRPPRC | n.355-51T>C n.828-51T>C c.431-51T>C (n.431-51T>C) c.*3062-51T>C (n.*3062-51T>C) c.3276-51T>C (n.3276-51T>C) c.3294-51T>C (n.3294-51T>C) c.3273-51T>C (n.3273-51T>C) n.3860-51T>C c.1694-51T>C c.128-51T>C c.3267-51T>C (n.3267-51T>C) n.2378-51T>C c.3231-51T>C (n.3231-51T>C) n.3350-51T>C n.895-51T>C c.3384-51T>C (n.3384-51T>C) c.3279-51T>C (n.3279-51T>C) c.3306-51T>C (n.3306-51T>C) n.4079-51T>C c.*3151-51T>C (n.*3151-51T>C) n.1883-51T>C n.3863-51T>C c.3024-51T>C (n.3024-51T>C) c.3183-51T>C (n.3183-51T>C) n.3827-51T>C c.*3148-51T>C (n.*3148-51T>C) n.6201-51T>C c.*812-51T>C (n.*812-51T>C) c.*3189-51T>C (n.*3189-51T>C) n.3296-51T>C c.*2914-51T>C (n.*2914-51T>C) n.4457-51T>C n.2626-51T>C n.4307-51T>C c.3198-51T>C (n.3198-51T>C) n.3318-51T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905831A>T | CA1638117 | LRPPRC | n.355-51T>A n.828-51T>A c.431-51T>A (n.431-51T>A) c.*3062-51T>A (n.*3062-51T>A) c.3276-51T>A (n.3276-51T>A) c.3294-51T>A (n.3294-51T>A) c.3273-51T>A (n.3273-51T>A) n.3860-51T>A c.1694-51T>A c.128-51T>A c.3267-51T>A (n.3267-51T>A) n.2378-51T>A c.3231-51T>A (n.3231-51T>A) n.3350-51T>A n.895-51T>A c.3384-51T>A (n.3384-51T>A) c.3279-51T>A (n.3279-51T>A) c.3306-51T>A (n.3306-51T>A) n.4079-51T>A c.*3151-51T>A (n.*3151-51T>A) n.1883-51T>A n.3863-51T>A c.3024-51T>A (n.3024-51T>A) c.3183-51T>A (n.3183-51T>A) n.3827-51T>A c.*3148-51T>A (n.*3148-51T>A) n.6201-51T>A c.*812-51T>A (n.*812-51T>A) c.*3189-51T>A (n.*3189-51T>A) n.3296-51T>A c.*2914-51T>A (n.*2914-51T>A) n.4457-51T>A n.2626-51T>A n.4307-51T>A c.3198-51T>A (n.3198-51T>A) n.3318-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.43905832T>C | CA2658836738 | LRPPRC | n.355-52A>G n.828-52A>G c.431-52A>G (n.431-52A>G) c.*3062-52A>G (n.*3062-52A>G) c.3276-52A>G (n.3276-52A>G) c.3294-52A>G (n.3294-52A>G) c.3273-52A>G (n.3273-52A>G) n.3860-52A>G c.1694-52A>G c.128-52A>G c.3267-52A>G (n.3267-52A>G) n.2378-52A>G c.3231-52A>G (n.3231-52A>G) n.3350-52A>G n.895-52A>G c.3384-52A>G (n.3384-52A>G) c.3279-52A>G (n.3279-52A>G) c.3306-52A>G (n.3306-52A>G) n.4079-52A>G c.*3151-52A>G (n.*3151-52A>G) n.1883-52A>G n.3863-52A>G c.3024-52A>G (n.3024-52A>G) c.3183-52A>G (n.3183-52A>G) n.3827-52A>G c.*3148-52A>G (n.*3148-52A>G) n.6201-52A>G c.*812-52A>G (n.*812-52A>G) c.*3189-52A>G (n.*3189-52A>G) n.3296-52A>G c.*2914-52A>G (n.*2914-52A>G) n.4457-52A>G n.2626-52A>G n.4307-52A>G c.3198-52A>G (n.3198-52A>G) n.3318-52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43905835T>G | CA2658836739 | LRPPRC | n.355-55A>C n.828-55A>C c.431-55A>C (n.431-55A>C) c.*3062-55A>C (n.*3062-55A>C) c.3276-55A>C (n.3276-55A>C) c.3294-55A>C (n.3294-55A>C) c.3273-55A>C (n.3273-55A>C) n.3860-55A>C c.1694-55A>C c.128-55A>C c.3267-55A>C (n.3267-55A>C) n.2378-55A>C c.3231-55A>C (n.3231-55A>C) n.3350-55A>C n.895-55A>C c.3384-55A>C (n.3384-55A>C) c.3279-55A>C (n.3279-55A>C) c.3306-55A>C (n.3306-55A>C) n.4079-55A>C c.*3151-55A>C (n.*3151-55A>C) n.1883-55A>C n.3863-55A>C c.3024-55A>C (n.3024-55A>C) c.3183-55A>C (n.3183-55A>C) n.3827-55A>C c.*3148-55A>C (n.*3148-55A>C) n.6201-55A>C c.*812-55A>C (n.*812-55A>C) c.*3189-55A>C (n.*3189-55A>C) n.3296-55A>C c.*2914-55A>C (n.*2914-55A>C) n.4457-55A>C n.2626-55A>C n.4307-55A>C c.3198-55A>C (n.3198-55A>C) n.3318-55A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905836A= | CA2493981300 | LRPPRC | n.355-56T= n.828-56T= c.431-56T= (n.431-56T=) c.*3062-56T= (n.*3062-56T=) c.3276-56T= (n.3276-56T=) c.3294-56T= (n.3294-56T=) c.3273-56T= (n.3273-56T=) n.3860-56T= c.1694-56T= c.128-56T= c.3267-56T= (n.3267-56T=) n.2378-56T= c.3231-56T= (n.3231-56T=) n.3350-56T= n.895-56T= c.3384-56T= (n.3384-56T=) c.3279-56T= (n.3279-56T=) c.3306-56T= (n.3306-56T=) n.4079-56T= c.*3151-56T= (n.*3151-56T=) n.1883-56T= n.3863-56T= c.3024-56T= (n.3024-56T=) c.3183-56T= (n.3183-56T=) n.3827-56T= c.*3148-56T= (n.*3148-56T=) n.6201-56T= c.*812-56T= (n.*812-56T=) c.*3189-56T= (n.*3189-56T=) n.3296-56T= c.*2914-56T= (n.*2914-56T=) n.4457-56T= n.2626-56T= n.4307-56T= c.3198-56T= (n.3198-56T=) n.3318-56T= | |
2 | g.43905836A>C | CA532276384 | LRPPRC | n.355-56T>G n.828-56T>G c.431-56T>G (n.431-56T>G) c.*3062-56T>G (n.*3062-56T>G) c.3276-56T>G (n.3276-56T>G) c.3294-56T>G (n.3294-56T>G) c.3273-56T>G (n.3273-56T>G) n.3860-56T>G c.1694-56T>G c.128-56T>G c.3267-56T>G (n.3267-56T>G) n.2378-56T>G c.3231-56T>G (n.3231-56T>G) n.3350-56T>G n.895-56T>G c.3384-56T>G (n.3384-56T>G) c.3279-56T>G (n.3279-56T>G) c.3306-56T>G (n.3306-56T>G) n.4079-56T>G c.*3151-56T>G (n.*3151-56T>G) n.1883-56T>G n.3863-56T>G c.3024-56T>G (n.3024-56T>G) c.3183-56T>G (n.3183-56T>G) n.3827-56T>G c.*3148-56T>G (n.*3148-56T>G) n.6201-56T>G c.*812-56T>G (n.*812-56T>G) c.*3189-56T>G (n.*3189-56T>G) n.3296-56T>G c.*2914-56T>G (n.*2914-56T>G) n.4457-56T>G n.2626-56T>G n.4307-56T>G c.3198-56T>G (n.3198-56T>G) n.3318-56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905837A>C | CA2658836740 | LRPPRC | n.355-57T>G n.828-57T>G c.431-57T>G (n.431-57T>G) c.*3062-57T>G (n.*3062-57T>G) c.3276-57T>G (n.3276-57T>G) c.3294-57T>G (n.3294-57T>G) c.3273-57T>G (n.3273-57T>G) n.3860-57T>G c.1694-57T>G c.128-57T>G c.3267-57T>G (n.3267-57T>G) n.2378-57T>G c.3231-57T>G (n.3231-57T>G) n.3350-57T>G n.895-57T>G c.3384-57T>G (n.3384-57T>G) c.3279-57T>G (n.3279-57T>G) c.3306-57T>G (n.3306-57T>G) n.4079-57T>G c.*3151-57T>G (n.*3151-57T>G) n.1883-57T>G n.3863-57T>G c.3024-57T>G (n.3024-57T>G) c.3183-57T>G (n.3183-57T>G) n.3827-57T>G c.*3148-57T>G (n.*3148-57T>G) n.6201-57T>G c.*812-57T>G (n.*812-57T>G) c.*3189-57T>G (n.*3189-57T>G) n.3296-57T>G c.*2914-57T>G (n.*2914-57T>G) n.4457-57T>G n.2626-57T>G n.4307-57T>G c.3198-57T>G (n.3198-57T>G) n.3318-57T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43905840G>A | CA2658836741 | LRPPRC | n.355-60C>T n.828-60C>T c.431-60C>T (n.431-60C>T) c.*3062-60C>T (n.*3062-60C>T) c.3276-60C>T (n.3276-60C>T) c.3294-60C>T (n.3294-60C>T) c.3273-60C>T (n.3273-60C>T) n.3860-60C>T c.1694-60C>T c.128-60C>T c.3267-60C>T (n.3267-60C>T) n.2378-60C>T c.3231-60C>T (n.3231-60C>T) n.3350-60C>T n.895-60C>T c.3384-60C>T (n.3384-60C>T) c.3279-60C>T (n.3279-60C>T) c.3306-60C>T (n.3306-60C>T) n.4079-60C>T c.*3151-60C>T (n.*3151-60C>T) n.1883-60C>T n.3863-60C>T c.3024-60C>T (n.3024-60C>T) c.3183-60C>T (n.3183-60C>T) n.3827-60C>T c.*3148-60C>T (n.*3148-60C>T) n.6201-60C>T c.*812-60C>T (n.*812-60C>T) c.*3189-60C>T (n.*3189-60C>T) n.3296-60C>T c.*2914-60C>T (n.*2914-60C>T) n.4457-60C>T n.2626-60C>T n.4307-60C>T c.3198-60C>T (n.3198-60C>T) n.3318-60C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905840G>C | CA2658836742 | LRPPRC | n.355-60C>G n.828-60C>G c.431-60C>G (n.431-60C>G) c.*3062-60C>G (n.*3062-60C>G) c.3276-60C>G (n.3276-60C>G) c.3294-60C>G (n.3294-60C>G) c.3273-60C>G (n.3273-60C>G) n.3860-60C>G c.1694-60C>G c.128-60C>G c.3267-60C>G (n.3267-60C>G) n.2378-60C>G c.3231-60C>G (n.3231-60C>G) n.3350-60C>G n.895-60C>G c.3384-60C>G (n.3384-60C>G) c.3279-60C>G (n.3279-60C>G) c.3306-60C>G (n.3306-60C>G) n.4079-60C>G c.*3151-60C>G (n.*3151-60C>G) n.1883-60C>G n.3863-60C>G c.3024-60C>G (n.3024-60C>G) c.3183-60C>G (n.3183-60C>G) n.3827-60C>G c.*3148-60C>G (n.*3148-60C>G) n.6201-60C>G c.*812-60C>G (n.*812-60C>G) c.*3189-60C>G (n.*3189-60C>G) n.3296-60C>G c.*2914-60C>G (n.*2914-60C>G) n.4457-60C>G n.2626-60C>G n.4307-60C>G c.3198-60C>G (n.3198-60C>G) n.3318-60C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43905840G>T | CA2658836743 | LRPPRC | n.355-60C>A n.828-60C>A c.431-60C>A (n.431-60C>A) c.*3062-60C>A (n.*3062-60C>A) c.3276-60C>A (n.3276-60C>A) c.3294-60C>A (n.3294-60C>A) c.3273-60C>A (n.3273-60C>A) n.3860-60C>A c.1694-60C>A c.128-60C>A c.3267-60C>A (n.3267-60C>A) n.2378-60C>A c.3231-60C>A (n.3231-60C>A) n.3350-60C>A n.895-60C>A c.3384-60C>A (n.3384-60C>A) c.3279-60C>A (n.3279-60C>A) c.3306-60C>A (n.3306-60C>A) n.4079-60C>A c.*3151-60C>A (n.*3151-60C>A) n.1883-60C>A n.3863-60C>A c.3024-60C>A (n.3024-60C>A) c.3183-60C>A (n.3183-60C>A) n.3827-60C>A c.*3148-60C>A (n.*3148-60C>A) n.6201-60C>A c.*812-60C>A (n.*812-60C>A) c.*3189-60C>A (n.*3189-60C>A) n.3296-60C>A c.*2914-60C>A (n.*2914-60C>A) n.4457-60C>A n.2626-60C>A n.4307-60C>A c.3198-60C>A (n.3198-60C>A) n.3318-60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905841G>A | CA2658836744 | LRPPRC | n.355-61C>T n.828-61C>T c.431-61C>T (n.431-61C>T) c.*3062-61C>T (n.*3062-61C>T) c.3276-61C>T (n.3276-61C>T) c.3294-61C>T (n.3294-61C>T) c.3273-61C>T (n.3273-61C>T) n.3860-61C>T c.1694-61C>T c.128-61C>T c.3267-61C>T (n.3267-61C>T) n.2378-61C>T c.3231-61C>T (n.3231-61C>T) n.3350-61C>T n.895-61C>T c.3384-61C>T (n.3384-61C>T) c.3279-61C>T (n.3279-61C>T) c.3306-61C>T (n.3306-61C>T) n.4079-61C>T c.*3151-61C>T (n.*3151-61C>T) n.1883-61C>T n.3863-61C>T c.3024-61C>T (n.3024-61C>T) c.3183-61C>T (n.3183-61C>T) n.3827-61C>T c.*3148-61C>T (n.*3148-61C>T) n.6201-61C>T c.*812-61C>T (n.*812-61C>T) c.*3189-61C>T (n.*3189-61C>T) n.3296-61C>T c.*2914-61C>T (n.*2914-61C>T) n.4457-61C>T n.2626-61C>T n.4307-61C>T c.3198-61C>T (n.3198-61C>T) n.3318-61C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905841G>T | CA2658836745 | LRPPRC | n.355-61C>A n.828-61C>A c.431-61C>A (n.431-61C>A) c.*3062-61C>A (n.*3062-61C>A) c.3276-61C>A (n.3276-61C>A) c.3294-61C>A (n.3294-61C>A) c.3273-61C>A (n.3273-61C>A) n.3860-61C>A c.1694-61C>A c.128-61C>A c.3267-61C>A (n.3267-61C>A) n.2378-61C>A c.3231-61C>A (n.3231-61C>A) n.3350-61C>A n.895-61C>A c.3384-61C>A (n.3384-61C>A) c.3279-61C>A (n.3279-61C>A) c.3306-61C>A (n.3306-61C>A) n.4079-61C>A c.*3151-61C>A (n.*3151-61C>A) n.1883-61C>A n.3863-61C>A c.3024-61C>A (n.3024-61C>A) c.3183-61C>A (n.3183-61C>A) n.3827-61C>A c.*3148-61C>A (n.*3148-61C>A) n.6201-61C>A c.*812-61C>A (n.*812-61C>A) c.*3189-61C>A (n.*3189-61C>A) n.3296-61C>A c.*2914-61C>A (n.*2914-61C>A) n.4457-61C>A n.2626-61C>A n.4307-61C>A c.3198-61C>A (n.3198-61C>A) n.3318-61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905842T>C | CA46434859 | LRPPRC | n.355-62A>G n.828-62A>G c.431-62A>G (n.431-62A>G) c.*3062-62A>G (n.*3062-62A>G) c.3276-62A>G (n.3276-62A>G) c.3294-62A>G (n.3294-62A>G) c.3273-62A>G (n.3273-62A>G) n.3860-62A>G c.1694-62A>G c.128-62A>G c.3267-62A>G (n.3267-62A>G) n.2378-62A>G c.3231-62A>G (n.3231-62A>G) n.3350-62A>G n.895-62A>G c.3384-62A>G (n.3384-62A>G) c.3279-62A>G (n.3279-62A>G) c.3306-62A>G (n.3306-62A>G) n.4079-62A>G c.*3151-62A>G (n.*3151-62A>G) n.1883-62A>G n.3863-62A>G c.3024-62A>G (n.3024-62A>G) c.3183-62A>G (n.3183-62A>G) n.3827-62A>G c.*3148-62A>G (n.*3148-62A>G) n.6201-62A>G c.*812-62A>G (n.*812-62A>G) c.*3189-62A>G (n.*3189-62A>G) n.3296-62A>G c.*2914-62A>G (n.*2914-62A>G) n.4457-62A>G n.2626-62A>G n.4307-62A>G c.3198-62A>G (n.3198-62A>G) n.3318-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905842T>G | CA2493981302 | LRPPRC | n.355-62A>C n.828-62A>C c.431-62A>C (n.431-62A>C) c.*3062-62A>C (n.*3062-62A>C) c.3276-62A>C (n.3276-62A>C) c.3294-62A>C (n.3294-62A>C) c.3273-62A>C (n.3273-62A>C) n.3860-62A>C c.1694-62A>C c.128-62A>C c.3267-62A>C (n.3267-62A>C) n.2378-62A>C c.3231-62A>C (n.3231-62A>C) n.3350-62A>C n.895-62A>C c.3384-62A>C (n.3384-62A>C) c.3279-62A>C (n.3279-62A>C) c.3306-62A>C (n.3306-62A>C) n.4079-62A>C c.*3151-62A>C (n.*3151-62A>C) n.1883-62A>C n.3863-62A>C c.3024-62A>C (n.3024-62A>C) c.3183-62A>C (n.3183-62A>C) n.3827-62A>C c.*3148-62A>C (n.*3148-62A>C) n.6201-62A>C c.*812-62A>C (n.*812-62A>C) c.*3189-62A>C (n.*3189-62A>C) n.3296-62A>C c.*2914-62A>C (n.*2914-62A>C) n.4457-62A>C n.2626-62A>C n.4307-62A>C c.3198-62A>C (n.3198-62A>C) n.3318-62A>C | dbSNP |
2 | g.43905842T= | CA2493981301 | LRPPRC | n.355-62A= n.828-62A= c.431-62A= (n.431-62A=) c.*3062-62A= (n.*3062-62A=) c.3276-62A= (n.3276-62A=) c.3294-62A= (n.3294-62A=) c.3273-62A= (n.3273-62A=) n.3860-62A= c.1694-62A= c.128-62A= c.3267-62A= (n.3267-62A=) n.2378-62A= c.3231-62A= (n.3231-62A=) n.3350-62A= n.895-62A= c.3384-62A= (n.3384-62A=) c.3279-62A= (n.3279-62A=) c.3306-62A= (n.3306-62A=) n.4079-62A= c.*3151-62A= (n.*3151-62A=) n.1883-62A= n.3863-62A= c.3024-62A= (n.3024-62A=) c.3183-62A= (n.3183-62A=) n.3827-62A= c.*3148-62A= (n.*3148-62A=) n.6201-62A= c.*812-62A= (n.*812-62A=) c.*3189-62A= (n.*3189-62A=) n.3296-62A= c.*2914-62A= (n.*2914-62A=) n.4457-62A= n.2626-62A= n.4307-62A= c.3198-62A= (n.3198-62A=) n.3318-62A= | |
2 | g.43905843T>G | CA2493981304 | LRPPRC | n.355-63A>C n.828-63A>C c.431-63A>C (n.431-63A>C) c.*3062-63A>C (n.*3062-63A>C) c.3276-63A>C (n.3276-63A>C) c.3294-63A>C (n.3294-63A>C) c.3273-63A>C (n.3273-63A>C) n.3860-63A>C c.1694-63A>C c.128-63A>C c.3267-63A>C (n.3267-63A>C) n.2378-63A>C c.3231-63A>C (n.3231-63A>C) n.3350-63A>C n.895-63A>C c.3384-63A>C (n.3384-63A>C) c.3279-63A>C (n.3279-63A>C) c.3306-63A>C (n.3306-63A>C) n.4079-63A>C c.*3151-63A>C (n.*3151-63A>C) n.1883-63A>C n.3863-63A>C c.3024-63A>C (n.3024-63A>C) c.3183-63A>C (n.3183-63A>C) n.3827-63A>C c.*3148-63A>C (n.*3148-63A>C) n.6201-63A>C c.*812-63A>C (n.*812-63A>C) c.*3189-63A>C (n.*3189-63A>C) n.3296-63A>C c.*2914-63A>C (n.*2914-63A>C) n.4457-63A>C n.2626-63A>C n.4307-63A>C c.3198-63A>C (n.3198-63A>C) n.3318-63A>C | dbSNP |
2 | g.43905843T= | CA2493981303 | LRPPRC | n.355-63A= n.828-63A= c.431-63A= (n.431-63A=) c.*3062-63A= (n.*3062-63A=) c.3276-63A= (n.3276-63A=) c.3294-63A= (n.3294-63A=) c.3273-63A= (n.3273-63A=) n.3860-63A= c.1694-63A= c.128-63A= c.3267-63A= (n.3267-63A=) n.2378-63A= c.3231-63A= (n.3231-63A=) n.3350-63A= n.895-63A= c.3384-63A= (n.3384-63A=) c.3279-63A= (n.3279-63A=) c.3306-63A= (n.3306-63A=) n.4079-63A= c.*3151-63A= (n.*3151-63A=) n.1883-63A= n.3863-63A= c.3024-63A= (n.3024-63A=) c.3183-63A= (n.3183-63A=) n.3827-63A= c.*3148-63A= (n.*3148-63A=) n.6201-63A= c.*812-63A= (n.*812-63A=) c.*3189-63A= (n.*3189-63A=) n.3296-63A= c.*2914-63A= (n.*2914-63A=) n.4457-63A= n.2626-63A= n.4307-63A= c.3198-63A= (n.3198-63A=) n.3318-63A= | |
2 | g.43905844G>T | CA2658836746 | LRPPRC | n.355-64C>A n.828-64C>A c.431-64C>A (n.431-64C>A) c.*3062-64C>A (n.*3062-64C>A) c.3276-64C>A (n.3276-64C>A) c.3294-64C>A (n.3294-64C>A) c.3273-64C>A (n.3273-64C>A) n.3860-64C>A c.1694-64C>A c.128-64C>A c.3267-64C>A (n.3267-64C>A) n.2378-64C>A c.3231-64C>A (n.3231-64C>A) n.3350-64C>A n.895-64C>A c.3384-64C>A (n.3384-64C>A) c.3279-64C>A (n.3279-64C>A) c.3306-64C>A (n.3306-64C>A) n.4079-64C>A c.*3151-64C>A (n.*3151-64C>A) n.1883-64C>A n.3863-64C>A c.3024-64C>A (n.3024-64C>A) c.3183-64C>A (n.3183-64C>A) n.3827-64C>A c.*3148-64C>A (n.*3148-64C>A) n.6201-64C>A c.*812-64C>A (n.*812-64C>A) c.*3189-64C>A (n.*3189-64C>A) n.3296-64C>A c.*2914-64C>A (n.*2914-64C>A) n.4457-64C>A n.2626-64C>A n.4307-64C>A c.3198-64C>A (n.3198-64C>A) n.3318-64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905845A= | CA2493981305 | LRPPRC | n.355-65T= n.828-65T= c.431-65T= (n.431-65T=) c.*3062-65T= (n.*3062-65T=) c.3276-65T= (n.3276-65T=) c.3294-65T= (n.3294-65T=) c.3273-65T= (n.3273-65T=) n.3860-65T= c.1694-65T= c.128-65T= c.3267-65T= (n.3267-65T=) n.2378-65T= c.3231-65T= (n.3231-65T=) n.3350-65T= n.895-65T= c.3384-65T= (n.3384-65T=) c.3279-65T= (n.3279-65T=) c.3306-65T= (n.3306-65T=) n.4079-65T= c.*3151-65T= (n.*3151-65T=) n.1883-65T= n.3863-65T= c.3024-65T= (n.3024-65T=) c.3183-65T= (n.3183-65T=) n.3827-65T= c.*3148-65T= (n.*3148-65T=) n.6201-65T= c.*812-65T= (n.*812-65T=) c.*3189-65T= (n.*3189-65T=) n.3296-65T= c.*2914-65T= (n.*2914-65T=) n.4457-65T= n.2626-65T= n.4307-65T= c.3198-65T= (n.3198-65T=) n.3318-65T= | |
2 | g.43905845A>G | CA1029987708 | LRPPRC | n.355-65T>C n.828-65T>C c.431-65T>C (n.431-65T>C) c.*3062-65T>C (n.*3062-65T>C) c.3276-65T>C (n.3276-65T>C) c.3294-65T>C (n.3294-65T>C) c.3273-65T>C (n.3273-65T>C) n.3860-65T>C c.1694-65T>C c.128-65T>C c.3267-65T>C (n.3267-65T>C) n.2378-65T>C c.3231-65T>C (n.3231-65T>C) n.3350-65T>C n.895-65T>C c.3384-65T>C (n.3384-65T>C) c.3279-65T>C (n.3279-65T>C) c.3306-65T>C (n.3306-65T>C) n.4079-65T>C c.*3151-65T>C (n.*3151-65T>C) n.1883-65T>C n.3863-65T>C c.3024-65T>C (n.3024-65T>C) c.3183-65T>C (n.3183-65T>C) n.3827-65T>C c.*3148-65T>C (n.*3148-65T>C) n.6201-65T>C c.*812-65T>C (n.*812-65T>C) c.*3189-65T>C (n.*3189-65T>C) n.3296-65T>C c.*2914-65T>C (n.*2914-65T>C) n.4457-65T>C n.2626-65T>C n.4307-65T>C c.3198-65T>C (n.3198-65T>C) n.3318-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905846G>T | CA2658836747 | LRPPRC | n.355-66C>A n.828-66C>A c.431-66C>A (n.431-66C>A) c.*3062-66C>A (n.*3062-66C>A) c.3276-66C>A (n.3276-66C>A) c.3294-66C>A (n.3294-66C>A) c.3273-66C>A (n.3273-66C>A) n.3860-66C>A c.1694-66C>A c.128-66C>A c.3267-66C>A (n.3267-66C>A) n.2378-66C>A c.3231-66C>A (n.3231-66C>A) n.3350-66C>A n.895-66C>A c.3384-66C>A (n.3384-66C>A) c.3279-66C>A (n.3279-66C>A) c.3306-66C>A (n.3306-66C>A) n.4079-66C>A c.*3151-66C>A (n.*3151-66C>A) n.1883-66C>A n.3863-66C>A c.3024-66C>A (n.3024-66C>A) c.3183-66C>A (n.3183-66C>A) n.3827-66C>A c.*3148-66C>A (n.*3148-66C>A) n.6201-66C>A c.*812-66C>A (n.*812-66C>A) c.*3189-66C>A (n.*3189-66C>A) n.3296-66C>A c.*2914-66C>A (n.*2914-66C>A) n.4457-66C>A n.2626-66C>A n.4307-66C>A c.3198-66C>A (n.3198-66C>A) n.3318-66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905847C>T | CA2658836748 | LRPPRC | n.355-67G>A n.828-67G>A c.431-67G>A (n.431-67G>A) c.*3062-67G>A (n.*3062-67G>A) c.3276-67G>A (n.3276-67G>A) c.3294-67G>A (n.3294-67G>A) c.3273-67G>A (n.3273-67G>A) n.3860-67G>A c.1694-67G>A c.128-67G>A c.3267-67G>A (n.3267-67G>A) n.2378-67G>A c.3231-67G>A (n.3231-67G>A) n.3350-67G>A n.895-67G>A c.3384-67G>A (n.3384-67G>A) c.3279-67G>A (n.3279-67G>A) c.3306-67G>A (n.3306-67G>A) n.4079-67G>A c.*3151-67G>A (n.*3151-67G>A) n.1883-67G>A n.3863-67G>A c.3024-67G>A (n.3024-67G>A) c.3183-67G>A (n.3183-67G>A) n.3827-67G>A c.*3148-67G>A (n.*3148-67G>A) n.6201-67G>A c.*812-67G>A (n.*812-67G>A) c.*3189-67G>A (n.*3189-67G>A) n.3296-67G>A c.*2914-67G>A (n.*2914-67G>A) n.4457-67G>A n.2626-67G>A n.4307-67G>A c.3198-67G>A (n.3198-67G>A) n.3318-67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905849C= | CA2493981307 | LRPPRC | n.355-69G= n.828-69G= c.431-69G= (n.431-69G=) c.*3062-69G= (n.*3062-69G=) c.3276-69G= (n.3276-69G=) c.3294-69G= (n.3294-69G=) c.3273-69G= (n.3273-69G=) n.3860-69G= c.1694-69G= c.128-69G= c.3267-69G= (n.3267-69G=) n.2378-69G= c.3231-69G= (n.3231-69G=) n.3350-69G= n.895-69G= c.3384-69G= (n.3384-69G=) c.3279-69G= (n.3279-69G=) c.3306-69G= (n.3306-69G=) n.4079-69G= c.*3151-69G= (n.*3151-69G=) n.1883-69G= n.3863-69G= c.3024-69G= (n.3024-69G=) c.3183-69G= (n.3183-69G=) n.3827-69G= c.*3148-69G= (n.*3148-69G=) n.6201-69G= c.*812-69G= (n.*812-69G=) c.*3189-69G= (n.*3189-69G=) n.3296-69G= c.*2914-69G= (n.*2914-69G=) n.4457-69G= n.2626-69G= n.4307-69G= c.3198-69G= (n.3198-69G=) n.3318-69G= | |
2 | g.43905849C>G | CA2493981306 | LRPPRC | n.355-69G>C n.828-69G>C c.431-69G>C (n.431-69G>C) c.*3062-69G>C (n.*3062-69G>C) c.3276-69G>C (n.3276-69G>C) c.3294-69G>C (n.3294-69G>C) c.3273-69G>C (n.3273-69G>C) n.3860-69G>C c.1694-69G>C c.128-69G>C c.3267-69G>C (n.3267-69G>C) n.2378-69G>C c.3231-69G>C (n.3231-69G>C) n.3350-69G>C n.895-69G>C c.3384-69G>C (n.3384-69G>C) c.3279-69G>C (n.3279-69G>C) c.3306-69G>C (n.3306-69G>C) n.4079-69G>C c.*3151-69G>C (n.*3151-69G>C) n.1883-69G>C n.3863-69G>C c.3024-69G>C (n.3024-69G>C) c.3183-69G>C (n.3183-69G>C) n.3827-69G>C c.*3148-69G>C (n.*3148-69G>C) n.6201-69G>C c.*812-69G>C (n.*812-69G>C) c.*3189-69G>C (n.*3189-69G>C) n.3296-69G>C c.*2914-69G>C (n.*2914-69G>C) n.4457-69G>C n.2626-69G>C n.4307-69G>C c.3198-69G>C (n.3198-69G>C) n.3318-69G>C | dbSNP |
2 | g.43905850C>A | CA2576954155 | LRPPRC | n.355-70G>T n.828-70G>T c.431-70G>T (n.431-70G>T) c.*3062-70G>T (n.*3062-70G>T) c.3276-70G>T (n.3276-70G>T) c.3294-70G>T (n.3294-70G>T) c.3273-70G>T (n.3273-70G>T) n.3860-70G>T c.1694-70G>T c.128-70G>T c.3267-70G>T (n.3267-70G>T) n.2378-70G>T c.3231-70G>T (n.3231-70G>T) n.3350-70G>T n.895-70G>T c.3384-70G>T (n.3384-70G>T) c.3279-70G>T (n.3279-70G>T) c.3306-70G>T (n.3306-70G>T) n.4079-70G>T c.*3151-70G>T (n.*3151-70G>T) n.1883-70G>T n.3863-70G>T c.3024-70G>T (n.3024-70G>T) c.3183-70G>T (n.3183-70G>T) n.3827-70G>T c.*3148-70G>T (n.*3148-70G>T) n.6201-70G>T c.*812-70G>T (n.*812-70G>T) c.*3189-70G>T (n.*3189-70G>T) n.3296-70G>T c.*2914-70G>T (n.*2914-70G>T) n.4457-70G>T n.2626-70G>T n.4307-70G>T c.3198-70G>T (n.3198-70G>T) n.3318-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905851A>C | CA2658836749 | LRPPRC | n.355-71T>G n.828-71T>G c.431-71T>G (n.431-71T>G) c.*3062-71T>G (n.*3062-71T>G) c.3276-71T>G (n.3276-71T>G) c.3294-71T>G (n.3294-71T>G) c.3273-71T>G (n.3273-71T>G) n.3860-71T>G c.1694-71T>G c.128-71T>G c.3267-71T>G (n.3267-71T>G) n.2378-71T>G c.3231-71T>G (n.3231-71T>G) n.3350-71T>G n.895-71T>G c.3384-71T>G (n.3384-71T>G) c.3279-71T>G (n.3279-71T>G) c.3306-71T>G (n.3306-71T>G) n.4079-71T>G c.*3151-71T>G (n.*3151-71T>G) n.1883-71T>G n.3863-71T>G c.3024-71T>G (n.3024-71T>G) c.3183-71T>G (n.3183-71T>G) n.3827-71T>G c.*3148-71T>G (n.*3148-71T>G) n.6201-71T>G c.*812-71T>G (n.*812-71T>G) c.*3189-71T>G (n.*3189-71T>G) n.3296-71T>G c.*2914-71T>G (n.*2914-71T>G) n.4457-71T>G n.2626-71T>G n.4307-71T>G c.3198-71T>G (n.3198-71T>G) n.3318-71T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43905853G>A | CA2576954156 | LRPPRC | n.355-73C>T n.828-73C>T c.431-73C>T (n.431-73C>T) c.*3062-73C>T (n.*3062-73C>T) c.3276-73C>T (n.3276-73C>T) c.3294-73C>T (n.3294-73C>T) c.3273-73C>T (n.3273-73C>T) n.3860-73C>T c.1694-73C>T c.128-73C>T c.3267-73C>T (n.3267-73C>T) n.2378-73C>T c.3231-73C>T (n.3231-73C>T) n.3350-73C>T n.895-73C>T c.3384-73C>T (n.3384-73C>T) c.3279-73C>T (n.3279-73C>T) c.3306-73C>T (n.3306-73C>T) n.4079-73C>T c.*3151-73C>T (n.*3151-73C>T) n.1883-73C>T n.3863-73C>T c.3024-73C>T (n.3024-73C>T) c.3183-73C>T (n.3183-73C>T) n.3827-73C>T c.*3148-73C>T (n.*3148-73C>T) n.6201-73C>T c.*812-73C>T (n.*812-73C>T) c.*3189-73C>T (n.*3189-73C>T) n.3296-73C>T c.*2914-73C>T (n.*2914-73C>T) n.4457-73C>T n.2626-73C>T n.4307-73C>T c.3198-73C>T (n.3198-73C>T) n.3318-73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905853G>C | CA2493981309 | LRPPRC | n.355-73C>G n.828-73C>G c.431-73C>G (n.431-73C>G) c.*3062-73C>G (n.*3062-73C>G) c.3276-73C>G (n.3276-73C>G) c.3294-73C>G (n.3294-73C>G) c.3273-73C>G (n.3273-73C>G) n.3860-73C>G c.1694-73C>G c.128-73C>G c.3267-73C>G (n.3267-73C>G) n.2378-73C>G c.3231-73C>G (n.3231-73C>G) n.3350-73C>G n.895-73C>G c.3384-73C>G (n.3384-73C>G) c.3279-73C>G (n.3279-73C>G) c.3306-73C>G (n.3306-73C>G) n.4079-73C>G c.*3151-73C>G (n.*3151-73C>G) n.1883-73C>G n.3863-73C>G c.3024-73C>G (n.3024-73C>G) c.3183-73C>G (n.3183-73C>G) n.3827-73C>G c.*3148-73C>G (n.*3148-73C>G) n.6201-73C>G c.*812-73C>G (n.*812-73C>G) c.*3189-73C>G (n.*3189-73C>G) n.3296-73C>G c.*2914-73C>G (n.*2914-73C>G) n.4457-73C>G n.2626-73C>G n.4307-73C>G c.3198-73C>G (n.3198-73C>G) n.3318-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43905853G= | CA2493981308 | LRPPRC | n.355-73C= n.828-73C= c.431-73C= (n.431-73C=) c.*3062-73C= (n.*3062-73C=) c.3276-73C= (n.3276-73C=) c.3294-73C= (n.3294-73C=) c.3273-73C= (n.3273-73C=) n.3860-73C= c.1694-73C= c.128-73C= c.3267-73C= (n.3267-73C=) n.2378-73C= c.3231-73C= (n.3231-73C=) n.3350-73C= n.895-73C= c.3384-73C= (n.3384-73C=) c.3279-73C= (n.3279-73C=) c.3306-73C= (n.3306-73C=) n.4079-73C= c.*3151-73C= (n.*3151-73C=) n.1883-73C= n.3863-73C= c.3024-73C= (n.3024-73C=) c.3183-73C= (n.3183-73C=) n.3827-73C= c.*3148-73C= (n.*3148-73C=) n.6201-73C= c.*812-73C= (n.*812-73C=) c.*3189-73C= (n.*3189-73C=) n.3296-73C= c.*2914-73C= (n.*2914-73C=) n.4457-73C= n.2626-73C= n.4307-73C= c.3198-73C= (n.3198-73C=) n.3318-73C= | |
2 | g.43905853G>T | CA2658836750 | LRPPRC | n.355-73C>A n.828-73C>A c.431-73C>A (n.431-73C>A) c.*3062-73C>A (n.*3062-73C>A) c.3276-73C>A (n.3276-73C>A) c.3294-73C>A (n.3294-73C>A) c.3273-73C>A (n.3273-73C>A) n.3860-73C>A c.1694-73C>A c.128-73C>A c.3267-73C>A (n.3267-73C>A) n.2378-73C>A c.3231-73C>A (n.3231-73C>A) n.3350-73C>A n.895-73C>A c.3384-73C>A (n.3384-73C>A) c.3279-73C>A (n.3279-73C>A) c.3306-73C>A (n.3306-73C>A) n.4079-73C>A c.*3151-73C>A (n.*3151-73C>A) n.1883-73C>A n.3863-73C>A c.3024-73C>A (n.3024-73C>A) c.3183-73C>A (n.3183-73C>A) n.3827-73C>A c.*3148-73C>A (n.*3148-73C>A) n.6201-73C>A c.*812-73C>A (n.*812-73C>A) c.*3189-73C>A (n.*3189-73C>A) n.3296-73C>A c.*2914-73C>A (n.*2914-73C>A) n.4457-73C>A n.2626-73C>A n.4307-73C>A c.3198-73C>A (n.3198-73C>A) n.3318-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905854G>T | CA2576954157 | LRPPRC | n.355-74C>A n.828-74C>A c.431-74C>A (n.431-74C>A) c.*3062-74C>A (n.*3062-74C>A) c.3276-74C>A (n.3276-74C>A) c.3294-74C>A (n.3294-74C>A) c.3273-74C>A (n.3273-74C>A) n.3860-74C>A c.1694-74C>A c.128-74C>A c.3267-74C>A (n.3267-74C>A) n.2378-74C>A c.3231-74C>A (n.3231-74C>A) n.3350-74C>A n.895-74C>A c.3384-74C>A (n.3384-74C>A) c.3279-74C>A (n.3279-74C>A) c.3306-74C>A (n.3306-74C>A) n.4079-74C>A c.*3151-74C>A (n.*3151-74C>A) n.1883-74C>A n.3863-74C>A c.3024-74C>A (n.3024-74C>A) c.3183-74C>A (n.3183-74C>A) n.3827-74C>A c.*3148-74C>A (n.*3148-74C>A) n.6201-74C>A c.*812-74C>A (n.*812-74C>A) c.*3189-74C>A (n.*3189-74C>A) n.3296-74C>A c.*2914-74C>A (n.*2914-74C>A) n.4457-74C>A n.2626-74C>A n.4307-74C>A c.3198-74C>A (n.3198-74C>A) n.3318-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905855T>A | CA769105321 | LRPPRC | n.355-75A>T n.828-75A>T c.431-75A>T (n.431-75A>T) c.*3062-75A>T (n.*3062-75A>T) c.3276-75A>T (n.3276-75A>T) c.3294-75A>T (n.3294-75A>T) c.3273-75A>T (n.3273-75A>T) n.3860-75A>T c.1694-75A>T c.128-75A>T c.3267-75A>T (n.3267-75A>T) n.2378-75A>T c.3231-75A>T (n.3231-75A>T) n.3350-75A>T n.895-75A>T c.3384-75A>T (n.3384-75A>T) c.3279-75A>T (n.3279-75A>T) c.3306-75A>T (n.3306-75A>T) n.4079-75A>T c.*3151-75A>T (n.*3151-75A>T) n.1883-75A>T n.3863-75A>T c.3024-75A>T (n.3024-75A>T) c.3183-75A>T (n.3183-75A>T) n.3827-75A>T c.*3148-75A>T (n.*3148-75A>T) n.6201-75A>T c.*812-75A>T (n.*812-75A>T) c.*3189-75A>T (n.*3189-75A>T) n.3296-75A>T c.*2914-75A>T (n.*2914-75A>T) n.4457-75A>T n.2626-75A>T n.4307-75A>T c.3198-75A>T (n.3198-75A>T) n.3318-75A>T | dbSNP |
2 | g.43905855T= | CA2493981310 | LRPPRC | n.355-75A= n.828-75A= c.431-75A= (n.431-75A=) c.*3062-75A= (n.*3062-75A=) c.3276-75A= (n.3276-75A=) c.3294-75A= (n.3294-75A=) c.3273-75A= (n.3273-75A=) n.3860-75A= c.1694-75A= c.128-75A= c.3267-75A= (n.3267-75A=) n.2378-75A= c.3231-75A= (n.3231-75A=) n.3350-75A= n.895-75A= c.3384-75A= (n.3384-75A=) c.3279-75A= (n.3279-75A=) c.3306-75A= (n.3306-75A=) n.4079-75A= c.*3151-75A= (n.*3151-75A=) n.1883-75A= n.3863-75A= c.3024-75A= (n.3024-75A=) c.3183-75A= (n.3183-75A=) n.3827-75A= c.*3148-75A= (n.*3148-75A=) n.6201-75A= c.*812-75A= (n.*812-75A=) c.*3189-75A= (n.*3189-75A=) n.3296-75A= c.*2914-75A= (n.*2914-75A=) n.4457-75A= n.2626-75A= n.4307-75A= c.3198-75A= (n.3198-75A=) n.3318-75A= |