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2 | g.43905734T>A | CA346665018 | LRPPRC | n.401A>T n.874A>T c.477A>T (n.477A>T) c.*3108A>T (n.*3108A>T) c.3322A>T (p.Ser1108Cys) c.3340A>T (p.Ser1114Cys) c.3319A>T (p.Ser1107Cys) n.3906A>T c.1740A>T c.174A>T c.3313A>T (p.Ser1105Cys) n.2424A>T c.3277A>T (p.Ser1093Cys) n.3396A>T n.941A>T c.3430A>T (p.Ser1144Cys) c.3325A>T (p.Ser1109Cys) c.3352A>T (p.Ser1118Cys) n.4125A>T c.*3197A>T (n.*3197A>T) n.1929A>T n.3909A>T c.3070A>T (p.Ser1024Cys) c.3229A>T (p.Ser1077Cys) n.3873A>T c.*3194A>T (n.*3194A>T) n.6247A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*3235A>T (n.*3235A>T) n.3342A>T c.*2960A>T (n.*2960A>T) n.4503A>T n.2672A>T n.4353A>T c.3244A>T (p.Ser1082Cys) n.3364A>T | |
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2 | g.43905734T>G | CA346665022 | LRPPRC | n.401A>C n.874A>C c.477A>C (n.477A>C) c.*3108A>C (n.*3108A>C) c.3322A>C (p.Ser1108Arg) c.3340A>C (p.Ser1114Arg) c.3319A>C (p.Ser1107Arg) n.3906A>C c.1740A>C c.174A>C c.3313A>C (p.Ser1105Arg) n.2424A>C c.3277A>C (p.Ser1093Arg) n.3396A>C n.941A>C c.3430A>C (p.Ser1144Arg) c.3325A>C (p.Ser1109Arg) c.3352A>C (p.Ser1118Arg) n.4125A>C c.*3197A>C (n.*3197A>C) n.1929A>C n.3909A>C c.3070A>C (p.Ser1024Arg) c.3229A>C (p.Ser1077Arg) n.3873A>C c.*3194A>C (n.*3194A>C) n.6247A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*3235A>C (n.*3235A>C) n.3342A>C c.*2960A>C (n.*2960A>C) n.4503A>C n.2672A>C n.4353A>C c.3244A>C (p.Ser1082Arg) n.3364A>C | |
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2 | g.43905743C>T | CA346665051 | LRPPRC | n.392G>A n.865G>A c.468G>A (n.468G>A) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.3331G>A (p.Ala1111Thr) c.3310G>A (p.Ala1104Thr) n.3897G>A c.1731G>A c.165G>A c.3304G>A (p.Ala1102Thr) n.2415G>A c.3268G>A (p.Ala1090Thr) n.3387G>A n.932G>A c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) n.4116G>A c.*3188G>A (n.*3188G>A) n.1920G>A n.3900G>A c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) n.3864G>A c.*3185G>A (n.*3185G>A) n.6238G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*3226G>A (n.*3226G>A) n.3333G>A c.*2951G>A (n.*2951G>A) n.4494G>A n.2663G>A n.4344G>A c.3235G>A (p.Ala1079Thr) n.3355G>A | |
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2 | g.43905744A>G | CA425908227 | LRPPRC | n.391T>C n.864T>C c.467T>C (n.467T>C) c.*3098T>C (n.*3098T>C) c.3312T>C (p.Asp1104=) c.3330T>C (p.Asp1110=) c.3309T>C (p.Asp1103=) n.3896T>C c.1730T>C c.164T>C c.3303T>C (p.Asp1101=) n.2414T>C c.3267T>C (p.Asp1089=) n.3386T>C n.931T>C c.3420T>C (p.Asp1140=) c.3315T>C (p.Asp1105=) c.3342T>C (p.Asp1114=) n.4115T>C c.*3187T>C (n.*3187T>C) n.1919T>C n.3899T>C c.3060T>C (p.Asp1020=) c.3219T>C (p.Asp1073=) n.3863T>C c.*3184T>C (n.*3184T>C) n.6237T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.3332T>C c.*2950T>C (n.*2950T>C) n.4493T>C n.2662T>C n.4343T>C c.3234T>C (p.Asp1078=) n.3354T>C | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43905745T>A | CA346665056 | LRPPRC | n.390A>T n.863A>T c.466A>T (n.466A>T) c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.3311A>T (p.Asp1104Val) c.3329A>T (p.Asp1110Val) c.3308A>T (p.Asp1103Val) n.3895A>T c.1729A>T c.163A>T c.3302A>T (p.Asp1101Val) n.2413A>T c.3266A>T (p.Asp1089Val) n.3385A>T n.930A>T c.3419A>T (p.Asp1140Val) c.3314A>T (p.Asp1105Val) c.3341A>T (p.Asp1114Val) n.4114A>T c.*3186A>T (n.*3186A>T) n.1918A>T n.3898A>T c.3059A>T (p.Asp1020Val) c.3218A>T (p.Asp1073Val) n.3862A>T c.*3183A>T (n.*3183A>T) n.6236A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*3224A>T (n.*3224A>T) n.3331A>T c.*2949A>T (n.*2949A>T) n.4492A>T n.2661A>T n.4342A>T c.3233A>T (p.Asp1078Val) n.3353A>T | |
2 | g.43905745T>C | CA346665054 | LRPPRC | n.390A>G n.863A>G c.466A>G (n.466A>G) c.*3097A>G (n.*3097A>G) c.3311A>G (p.Asp1104Gly) c.3329A>G (p.Asp1110Gly) c.3308A>G (p.Asp1103Gly) n.3895A>G c.1729A>G c.163A>G c.3302A>G (p.Asp1101Gly) n.2413A>G c.3266A>G (p.Asp1089Gly) n.3385A>G n.930A>G c.3419A>G (p.Asp1140Gly) c.3314A>G (p.Asp1105Gly) c.3341A>G (p.Asp1114Gly) n.4114A>G c.*3186A>G (n.*3186A>G) n.1918A>G n.3898A>G c.3059A>G (p.Asp1020Gly) c.3218A>G (p.Asp1073Gly) n.3862A>G c.*3183A>G (n.*3183A>G) n.6236A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*3224A>G (n.*3224A>G) n.3331A>G c.*2949A>G (n.*2949A>G) n.4492A>G n.2661A>G n.4342A>G c.3233A>G (p.Asp1078Gly) n.3353A>G | |
2 | g.43905745T>G | CA346665055 | LRPPRC | n.390A>C n.863A>C c.466A>C (n.466A>C) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.3311A>C (p.Asp1104Ala) c.3329A>C (p.Asp1110Ala) c.3308A>C (p.Asp1103Ala) n.3895A>C c.1729A>C c.163A>C c.3302A>C (p.Asp1101Ala) n.2413A>C c.3266A>C (p.Asp1089Ala) n.3385A>C n.930A>C c.3419A>C (p.Asp1140Ala) c.3314A>C (p.Asp1105Ala) c.3341A>C (p.Asp1114Ala) n.4114A>C c.*3186A>C (n.*3186A>C) n.1918A>C n.3898A>C c.3059A>C (p.Asp1020Ala) c.3218A>C (p.Asp1073Ala) n.3862A>C c.*3183A>C (n.*3183A>C) n.6236A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*3224A>C (n.*3224A>C) n.3331A>C c.*2949A>C (n.*2949A>C) n.4492A>C n.2661A>C n.4342A>C c.3233A>C (p.Asp1078Ala) n.3353A>C | |
2 | g.43905745_43905746delinsTC | CA2493981254 | LRPPRC | n.389_390delinsGA n.862_863delinsGA c.465_466delinsGA (n.465_466delinsGA) c.*3096_*3097delinsGA (n.*3096_*3097delinsGA) c.3310_3311delinsGA (p.Asp1104=) c.3328_3329delinsGA (p.Asp1110=) c.3307_3308delinsGA (p.Asp1103=) n.3894_3895delinsGA c.1728_1729delinsGA c.162_163delinsGA c.3301_3302delinsGA (p.Asp1101=) n.2412_2413delinsGA c.3265_3266delinsGA (p.Asp1089=) n.3384_3385delinsGA n.929_930delinsGA c.3418_3419delinsGA (p.Asp1140=) c.3313_3314delinsGA (p.Asp1105=) c.3340_3341delinsGA (p.Asp1114=) n.4113_4114delinsGA c.*3185_*3186delinsGA (n.*3185_*3186delinsGA) n.1917_1918delinsGA n.3897_3898delinsGA c.3058_3059delinsGA (p.Asp1020=) c.3217_3218delinsGA (p.Asp1073=) n.3861_3862delinsGA c.*3182_*3183delinsGA (n.*3182_*3183delinsGA) n.6235_6236delinsGA c.*846_*847delinsGA (n.*846_*847delinsGA) c.*3223_*3224delinsGA (n.*3223_*3224delinsGA) n.3330_3331delinsGA c.*2948_*2949delinsGA (n.*2948_*2949delinsGA) n.4491_4492delinsGA n.2660_2661delinsGA n.4341_4342delinsGA c.3232_3233delinsGA (p.Asp1078=) n.3352_3353delinsGA | |
2 | g.43905746del | CA916523790 | LRPPRC | n.389del n.862del c.465del (n.465del) c.*3096del (n.*3096del) c.3310del (p.Asp1104MetfsTer9) c.3328del (p.Asp1110MetfsTer9) c.3307del (p.Asp1103MetfsTer9) n.3894del c.1728del c.162del c.3301del (p.Asp1101MetfsTer9) n.2412del c.3265del (p.Asp1089MetfsTer9) n.3384del n.929del c.3418del (p.Asp1140MetfsTer9) c.3313del (p.Asp1105MetfsTer9) c.3340del (p.Asp1114MetfsTer9) n.4113del c.*3185del (n.*3185del) n.1917del n.3897del c.3058del (p.Asp1020MetfsTer9) c.3217del (p.Asp1073MetfsTer9) n.3861del c.*3182del (n.*3182del) n.6235del c.*846del (n.*846del) c.*3223del (n.*3223del) n.3330del c.*2948del (n.*2948del) n.4491del n.2660del n.4341del c.3232del (p.Asp1078MetfsTer9) n.3352del | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43905773T>G | CA346665113 | LRPPRC | n.362A>C n.835A>C c.438A>C (n.438A>C) c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.3301A>C (p.Thr1101Pro) c.3280A>C (p.Thr1094Pro) n.3867A>C c.1701A>C c.135A>C c.3274A>C (p.Thr1092Pro) n.2385A>C c.3238A>C (p.Thr1080Pro) n.3357A>C n.902A>C c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.3286A>C (p.Thr1096Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) n.4086A>C c.*3158A>C (n.*3158A>C) n.1890A>C n.3870A>C c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) n.3834A>C c.*3155A>C (n.*3155A>C) n.6208A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) n.3303A>C c.*2921A>C (n.*2921A>C) n.4464A>C n.2633A>C n.4314A>C c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.3325A>C | |
2 | g.43905773T= | CA2493981274 | LRPPRC | n.362A= n.835A= c.438A= (n.438A=) c.*3069A= (n.*3069A=) c.3283A= (p.Thr1095=) c.3301A= (p.Thr1101=) c.3280A= (p.Thr1094=) n.3867A= c.1701A= c.135A= c.3274A= (p.Thr1092=) n.2385A= c.3238A= (p.Thr1080=) n.3357A= n.902A= c.3391A= (p.Thr1131=) c.3286A= (p.Thr1096=) c.3313A= (p.Thr1105=) n.4086A= c.*3158A= (n.*3158A=) n.1890A= n.3870A= c.3031A= (p.Thr1011=) c.3190A= (p.Thr1064=) n.3834A= c.*3155A= (n.*3155A=) n.6208A= c.*819A= (n.*819A=) c.*3196A= (n.*3196A=) n.3303A= c.*2921A= (n.*2921A=) n.4464A= n.2633A= n.4314A= c.3205A= (p.Thr1069=) n.3325A= | |
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2 | g.43905775T>G | CA346665118 | LRPPRC | n.360A>C n.833A>C c.436A>C (n.436A>C) c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3299A>C (p.Glu1100Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) n.3865A>C c.1699A>C c.133A>C c.3272A>C (p.Glu1091Ala) n.2383A>C c.3236A>C (p.Glu1079Ala) n.3355A>C n.900A>C c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.3284A>C (p.Glu1095Ala) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) n.4084A>C c.*3156A>C (n.*3156A>C) n.1888A>C n.3868A>C c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) n.3832A>C c.*3153A>C (n.*3153A>C) n.6206A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.*3194A>C (n.*3194A>C) n.3301A>C c.*2919A>C (n.*2919A>C) n.4462A>C n.2631A>C n.4312A>C c.3203A>C (p.Glu1068Ala) n.3323A>C | |
2 | g.43905776C>A | CA346665121 | LRPPRC | n.359G>T n.832G>T c.435G>T (n.435G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.3298G>T (p.Glu1100Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) n.3864G>T c.1698G>T c.132G>T c.3271G>T (p.Glu1091Ter) n.2382G>T c.3235G>T (p.Glu1079Ter) n.3354G>T n.899G>T c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) n.4083G>T c.*3155G>T (n.*3155G>T) n.1887G>T n.3867G>T c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) n.3831G>T c.*3152G>T (n.*3152G>T) n.6205G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.*3193G>T (n.*3193G>T) n.3300G>T c.*2918G>T (n.*2918G>T) n.4461G>T n.2630G>T n.4311G>T c.3202G>T (p.Glu1068Ter) n.3322G>T | |
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2 | g.43905776C>T | CA346665119 | LRPPRC | n.359G>A n.832G>A c.435G>A (n.435G>A) c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.3298G>A (p.Glu1100Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) n.3864G>A c.1698G>A c.132G>A c.3271G>A (p.Glu1091Lys) n.2382G>A c.3235G>A (p.Glu1079Lys) n.3354G>A n.899G>A c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) n.4083G>A c.*3155G>A (n.*3155G>A) n.1887G>A n.3867G>A c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) n.3831G>A c.*3152G>A (n.*3152G>A) n.6205G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.*3193G>A (n.*3193G>A) n.3300G>A c.*2918G>A (n.*2918G>A) n.4461G>A n.2630G>A n.4311G>A c.3202G>A (p.Glu1068Lys) n.3322G>A | |
2 | g.43905777C>A | CA425908274 | LRPPRC | n.358G>T n.831G>T c.434G>T (n.434G>T) c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.3279G>T (p.Ala1093=) c.3297G>T (p.Ala1099=) c.3276G>T (p.Ala1092=) n.3863G>T c.1697G>T c.131G>T c.3270G>T (p.Ala1090=) n.2381G>T c.3234G>T (p.Ala1078=) n.3353G>T n.898G>T c.3387G>T (p.Ala1129=) c.3282G>T (p.Ala1094=) c.3309G>T (p.Ala1103=) n.4082G>T c.*3154G>T (n.*3154G>T) n.1886G>T n.3866G>T c.3027G>T (p.Ala1009=) c.3186G>T (p.Ala1062=) n.3830G>T c.*3151G>T (n.*3151G>T) n.6204G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) n.3299G>T c.*2917G>T (n.*2917G>T) n.4460G>T n.2629G>T n.4310G>T c.3201G>T (p.Ala1067=) n.3321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
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2 | g.43905777C>G | CA425908275 | LRPPRC | n.358G>C n.831G>C c.434G>C (n.434G>C) c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.3279G>C (p.Ala1093=) c.3297G>C (p.Ala1099=) c.3276G>C (p.Ala1092=) n.3863G>C c.1697G>C c.131G>C c.3270G>C (p.Ala1090=) n.2381G>C c.3234G>C (p.Ala1078=) n.3353G>C n.898G>C c.3387G>C (p.Ala1129=) c.3282G>C (p.Ala1094=) c.3309G>C (p.Ala1103=) n.4082G>C c.*3154G>C (n.*3154G>C) n.1886G>C n.3866G>C c.3027G>C (p.Ala1009=) c.3186G>C (p.Ala1062=) n.3830G>C c.*3151G>C (n.*3151G>C) n.6204G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) n.3299G>C c.*2917G>C (n.*2917G>C) n.4460G>C n.2629G>C n.4310G>C c.3201G>C (p.Ala1067=) n.3321G>C | ClinVar |
2 | g.43905777C>T | CA1638107 | LRPPRC | n.358G>A n.831G>A c.434G>A (n.434G>A) c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.3279G>A (p.Ala1093=) c.3297G>A (p.Ala1099=) c.3276G>A (p.Ala1092=) n.3863G>A c.1697G>A c.131G>A c.3270G>A (p.Ala1090=) n.2381G>A c.3234G>A (p.Ala1078=) n.3353G>A n.898G>A c.3387G>A (p.Ala1129=) c.3282G>A (p.Ala1094=) c.3309G>A (p.Ala1103=) n.4082G>A c.*3154G>A (n.*3154G>A) n.1886G>A n.3866G>A c.3027G>A (p.Ala1009=) c.3186G>A (p.Ala1062=) n.3830G>A c.*3151G>A (n.*3151G>A) n.6204G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) n.3299G>A c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.4460G>A n.2629G>A n.4310G>A c.3201G>A (p.Ala1067=) n.3321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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