Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43905709C>ACA1638089LRPPRCn.426G>T
n.899G>T
c.502G>T (n.502G>T)
c.*3133G>T (n.*3133G>T)
c.3347G>T (p.Arg1116Met)
c.3365G>T (p.Arg1122Met)
c.3344G>T (p.Arg1115Met)
n.3931G>T
c.1765G>T
c.199G>T
c.3338G>T (p.Arg1113Met)
n.2449G>T
c.3302G>T (p.Arg1101Met)
n.3421G>T
n.966G>T
c.3455G>T (p.Arg1152Met)
c.3350G>T (p.Arg1117Met)
c.3377G>T (p.Arg1126Met)
n.4150G>T
c.*3222G>T (n.*3222G>T)
n.1954G>T
n.3934G>T
c.3095G>T (p.Arg1032Met)
c.3254G>T (p.Arg1085Met)
n.3898G>T
c.*3219G>T (n.*3219G>T)
n.6272G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*3260G>T (n.*3260G>T)
n.3367G>T
c.*2985G>T (n.*2985G>T)
n.4528G>T
n.2697G>T
n.4378G>T
c.3269G>T (p.Arg1090Met)
n.3389G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905709C=CA2493981235LRPPRCn.426G=
n.899G=
c.502G= (n.502G=)
c.*3133G= (n.*3133G=)
c.3347G= (p.Arg1116=)
c.3365G= (p.Arg1122=)
c.3344G= (p.Arg1115=)
n.3931G=
c.1765G=
c.199G=
c.3338G= (p.Arg1113=)
n.2449G=
c.3302G= (p.Arg1101=)
n.3421G=
n.966G=
c.3455G= (p.Arg1152=)
c.3350G= (p.Arg1117=)
c.3377G= (p.Arg1126=)
n.4150G=
c.*3222G= (n.*3222G=)
n.1954G=
n.3934G=
c.3095G= (p.Arg1032=)
c.3254G= (p.Arg1085=)
n.3898G=
c.*3219G= (n.*3219G=)
n.6272G=
c.*883G= (n.*883G=)
c.*3260G= (n.*3260G=)
n.3367G=
c.*2985G= (n.*2985G=)
n.4528G=
n.2697G=
n.4378G=
c.3269G= (p.Arg1090=)
n.3389G=
2g.43905709C>GCA346664903LRPPRCn.426G>C
n.899G>C
c.502G>C (n.502G>C)
c.*3133G>C (n.*3133G>C)
c.3347G>C (p.Arg1116Thr)
c.3365G>C (p.Arg1122Thr)
c.3344G>C (p.Arg1115Thr)
n.3931G>C
c.1765G>C
c.199G>C
c.3338G>C (p.Arg1113Thr)
n.2449G>C
c.3302G>C (p.Arg1101Thr)
n.3421G>C
n.966G>C
c.3455G>C (p.Arg1152Thr)
c.3350G>C (p.Arg1117Thr)
c.3377G>C (p.Arg1126Thr)
n.4150G>C
c.*3222G>C (n.*3222G>C)
n.1954G>C
n.3934G>C
c.3095G>C (p.Arg1032Thr)
c.3254G>C (p.Arg1085Thr)
n.3898G>C
c.*3219G>C (n.*3219G>C)
n.6272G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*3260G>C (n.*3260G>C)
n.3367G>C
c.*2985G>C (n.*2985G>C)
n.4528G>C
n.2697G>C
n.4378G>C
c.3269G>C (p.Arg1090Thr)
n.3389G>C
2g.43905709C>TCA346664901LRPPRCn.426G>A
n.899G>A
c.502G>A (n.502G>A)
c.*3133G>A (n.*3133G>A)
c.3347G>A (p.Arg1116Lys)
c.3365G>A (p.Arg1122Lys)
c.3344G>A (p.Arg1115Lys)
n.3931G>A
c.1765G>A
c.199G>A
c.3338G>A (p.Arg1113Lys)
n.2449G>A
c.3302G>A (p.Arg1101Lys)
n.3421G>A
n.966G>A
c.3455G>A (p.Arg1152Lys)
c.3350G>A (p.Arg1117Lys)
c.3377G>A (p.Arg1126Lys)
n.4150G>A
c.*3222G>A (n.*3222G>A)
n.1954G>A
n.3934G>A
c.3095G>A (p.Arg1032Lys)
c.3254G>A (p.Arg1085Lys)
n.3898G>A
c.*3219G>A (n.*3219G>A)
n.6272G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*3260G>A (n.*3260G>A)
n.3367G>A
c.*2985G>A (n.*2985G>A)
n.4528G>A
n.2697G>A
n.4378G>A
c.3269G>A (p.Arg1090Lys)
n.3389G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.43905710T>ACA346664905LRPPRCn.425A>T
n.898A>T
c.501A>T (n.501A>T)
c.*3132A>T (n.*3132A>T)
c.3346A>T (p.Arg1116Trp)
c.3364A>T (p.Arg1122Trp)
c.3343A>T (p.Arg1115Trp)
n.3930A>T
c.1764A>T
c.198A>T
c.3337A>T (p.Arg1113Trp)
n.2448A>T
c.3301A>T (p.Arg1101Trp)
n.3420A>T
n.965A>T
c.3454A>T (p.Arg1152Trp)
c.3349A>T (p.Arg1117Trp)
c.3376A>T (p.Arg1126Trp)
n.4149A>T
c.*3221A>T (n.*3221A>T)
n.1953A>T
n.3933A>T
c.3094A>T (p.Arg1032Trp)
c.3253A>T (p.Arg1085Trp)
n.3897A>T
c.*3218A>T (n.*3218A>T)
n.6271A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*3259A>T (n.*3259A>T)
n.3366A>T
c.*2984A>T (n.*2984A>T)
n.4527A>T
n.2696A>T
n.4377A>T
c.3268A>T (p.Arg1090Trp)
n.3388A>T
 gnomAD v4
2g.43905710T>CCA346664907LRPPRCn.425A>G
n.898A>G
c.501A>G (n.501A>G)
c.*3132A>G (n.*3132A>G)
c.3346A>G (p.Arg1116Gly)
c.3364A>G (p.Arg1122Gly)
c.3343A>G (p.Arg1115Gly)
n.3930A>G
c.1764A>G
c.198A>G
c.3337A>G (p.Arg1113Gly)
n.2448A>G
c.3301A>G (p.Arg1101Gly)
n.3420A>G
n.965A>G
c.3454A>G (p.Arg1152Gly)
c.3349A>G (p.Arg1117Gly)
c.3376A>G (p.Arg1126Gly)
n.4149A>G
c.*3221A>G (n.*3221A>G)
n.1953A>G
n.3933A>G
c.3094A>G (p.Arg1032Gly)
c.3253A>G (p.Arg1085Gly)
n.3897A>G
c.*3218A>G (n.*3218A>G)
n.6271A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*3259A>G (n.*3259A>G)
n.3366A>G
c.*2984A>G (n.*2984A>G)
n.4527A>G
n.2696A>G
n.4377A>G
c.3268A>G (p.Arg1090Gly)
n.3388A>G
2g.43905710T>GCA425908185LRPPRCn.425A>C
n.898A>C
c.501A>C (n.501A>C)
c.*3132A>C (n.*3132A>C)
c.3346A>C (p.Arg1116=)
c.3364A>C (p.Arg1122=)
c.3343A>C (p.Arg1115=)
n.3930A>C
c.1764A>C
c.198A>C
c.3337A>C (p.Arg1113=)
n.2448A>C
c.3301A>C (p.Arg1101=)
n.3420A>C
n.965A>C
c.3454A>C (p.Arg1152=)
c.3349A>C (p.Arg1117=)
c.3376A>C (p.Arg1126=)
n.4149A>C
c.*3221A>C (n.*3221A>C)
n.1953A>C
n.3933A>C
c.3094A>C (p.Arg1032=)
c.3253A>C (p.Arg1085=)
n.3897A>C
c.*3218A>C (n.*3218A>C)
n.6271A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*3259A>C (n.*3259A>C)
n.3366A>C
c.*2984A>C (n.*2984A>C)
n.4527A>C
n.2696A>C
n.4377A>C
c.3268A>C (p.Arg1090=)
n.3388A>C
2g.43905711A>CCA425908187LRPPRCn.424T>G
n.897T>G
c.500T>G (n.500T>G)
c.*3131T>G (n.*3131T>G)
c.3345T>G (p.Val1115=)
c.3363T>G (p.Val1121=)
c.3342T>G (p.Val1114=)
n.3929T>G
c.1763T>G
c.197T>G
c.3336T>G (p.Val1112=)
n.2447T>G
c.3300T>G (p.Val1100=)
n.3419T>G
n.964T>G
c.3453T>G (p.Val1151=)
c.3348T>G (p.Val1116=)
c.3375T>G (p.Val1125=)
n.4148T>G
c.*3220T>G (n.*3220T>G)
n.1952T>G
n.3932T>G
c.3093T>G (p.Val1031=)
c.3252T>G (p.Val1084=)
n.3896T>G
c.*3217T>G (n.*3217T>G)
n.6270T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*3258T>G (n.*3258T>G)
n.3365T>G
c.*2983T>G (n.*2983T>G)
n.4526T>G
n.2695T>G
n.4376T>G
c.3267T>G (p.Val1089=)
n.3387T>G
2g.43905711A>GCA425908186LRPPRCn.424T>C
n.897T>C
c.500T>C (n.500T>C)
c.*3131T>C (n.*3131T>C)
c.3345T>C (p.Val1115=)
c.3363T>C (p.Val1121=)
c.3342T>C (p.Val1114=)
n.3929T>C
c.1763T>C
c.197T>C
c.3336T>C (p.Val1112=)
n.2447T>C
c.3300T>C (p.Val1100=)
n.3419T>C
n.964T>C
c.3453T>C (p.Val1151=)
c.3348T>C (p.Val1116=)
c.3375T>C (p.Val1125=)
n.4148T>C
c.*3220T>C (n.*3220T>C)
n.1952T>C
n.3932T>C
c.3093T>C (p.Val1031=)
c.3252T>C (p.Val1084=)
n.3896T>C
c.*3217T>C (n.*3217T>C)
n.6270T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*3258T>C (n.*3258T>C)
n.3365T>C
c.*2983T>C (n.*2983T>C)
n.4526T>C
n.2695T>C
n.4376T>C
c.3267T>C (p.Val1089=)
n.3387T>C
2g.43905711A>TCA425908188LRPPRCn.424T>A
n.897T>A
c.500T>A (n.500T>A)
c.*3131T>A (n.*3131T>A)
c.3345T>A (p.Val1115=)
c.3363T>A (p.Val1121=)
c.3342T>A (p.Val1114=)
n.3929T>A
c.1763T>A
c.197T>A
c.3336T>A (p.Val1112=)
n.2447T>A
c.3300T>A (p.Val1100=)
n.3419T>A
n.964T>A
c.3453T>A (p.Val1151=)
c.3348T>A (p.Val1116=)
c.3375T>A (p.Val1125=)
n.4148T>A
c.*3220T>A (n.*3220T>A)
n.1952T>A
n.3932T>A
c.3093T>A (p.Val1031=)
c.3252T>A (p.Val1084=)
n.3896T>A
c.*3217T>A (n.*3217T>A)
n.6270T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*3258T>A (n.*3258T>A)
n.3365T>A
c.*2983T>A (n.*2983T>A)
n.4526T>A
n.2695T>A
n.4376T>A
c.3267T>A (p.Val1089=)
n.3387T>A
2g.43905712A>CCA346664909LRPPRCn.423T>G
n.896T>G
c.499T>G (n.499T>G)
c.*3130T>G (n.*3130T>G)
c.3344T>G (p.Val1115Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.3341T>G (p.Val1114Gly)
n.3928T>G
c.1762T>G
c.196T>G
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
n.2446T>G
c.3299T>G (p.Val1100Gly)
n.3418T>G
n.963T>G
c.3452T>G (p.Val1151Gly)
c.3347T>G (p.Val1116Gly)
c.3374T>G (p.Val1125Gly)
n.4147T>G
c.*3219T>G (n.*3219T>G)
n.1951T>G
n.3931T>G
c.3092T>G (p.Val1031Gly)
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
n.3895T>G
c.*3216T>G (n.*3216T>G)
n.6269T>G
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*3257T>G (n.*3257T>G)
n.3364T>G
c.*2982T>G (n.*2982T>G)
n.4525T>G
n.2694T>G
n.4375T>G
c.3266T>G (p.Val1089Gly)
n.3386T>G
2g.43905712A>GCA346664911LRPPRCn.423T>C
n.896T>C
c.499T>C (n.499T>C)
c.*3130T>C (n.*3130T>C)
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.3341T>C (p.Val1114Ala)
n.3928T>C
c.1762T>C
c.196T>C
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
n.2446T>C
c.3299T>C (p.Val1100Ala)
n.3418T>C
n.963T>C
c.3452T>C (p.Val1151Ala)
c.3347T>C (p.Val1116Ala)
c.3374T>C (p.Val1125Ala)
n.4147T>C
c.*3219T>C (n.*3219T>C)
n.1951T>C
n.3931T>C
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.3251T>C (p.Val1084Ala)
n.3895T>C
c.*3216T>C (n.*3216T>C)
n.6269T>C
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*3257T>C (n.*3257T>C)
n.3364T>C
c.*2982T>C (n.*2982T>C)
n.4525T>C
n.2694T>C
n.4375T>C
c.3266T>C (p.Val1089Ala)
n.3386T>C
2g.43905712A>TCA346664913LRPPRCn.423T>A
n.896T>A
c.499T>A (n.499T>A)
c.*3130T>A (n.*3130T>A)
c.3344T>A (p.Val1115Asp)
c.3362T>A (p.Val1121Asp)
c.3341T>A (p.Val1114Asp)
n.3928T>A
c.1762T>A
c.196T>A
c.3335T>A (p.Val1112Asp)
n.2446T>A
c.3299T>A (p.Val1100Asp)
n.3418T>A
n.963T>A
c.3452T>A (p.Val1151Asp)
c.3347T>A (p.Val1116Asp)
c.3374T>A (p.Val1125Asp)
n.4147T>A
c.*3219T>A (n.*3219T>A)
n.1951T>A
n.3931T>A
c.3092T>A (p.Val1031Asp)
c.3251T>A (p.Val1084Asp)
n.3895T>A
c.*3216T>A (n.*3216T>A)
n.6269T>A
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*3257T>A (n.*3257T>A)
n.3364T>A
c.*2982T>A (n.*2982T>A)
n.4525T>A
n.2694T>A
n.4375T>A
c.3266T>A (p.Val1089Asp)
n.3386T>A
2g.43905713C>ACA346664915LRPPRCn.422G>T
n.895G>T
c.498G>T (n.498G>T)
c.*3129G>T (n.*3129G>T)
c.3343G>T (p.Val1115Phe)
c.3361G>T (p.Val1121Phe)
c.3340G>T (p.Val1114Phe)
n.3927G>T
c.1761G>T
c.195G>T
c.3334G>T (p.Val1112Phe)
n.2445G>T
c.3298G>T (p.Val1100Phe)
n.3417G>T
n.962G>T
c.3451G>T (p.Val1151Phe)
c.3346G>T (p.Val1116Phe)
c.3373G>T (p.Val1125Phe)
n.4146G>T
c.*3218G>T (n.*3218G>T)
n.1950G>T
n.3930G>T
c.3091G>T (p.Val1031Phe)
c.3250G>T (p.Val1084Phe)
n.3894G>T
c.*3215G>T (n.*3215G>T)
n.6268G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*3256G>T (n.*3256G>T)
n.3363G>T
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
n.4524G>T
n.2693G>T
n.4374G>T
c.3265G>T (p.Val1089Phe)
n.3385G>T
2g.43905713C>GCA346664917LRPPRCn.422G>C
n.895G>C
c.498G>C (n.498G>C)
c.*3129G>C (n.*3129G>C)
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.3340G>C (p.Val1114Leu)
n.3927G>C
c.1761G>C
c.195G>C
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
n.2445G>C
c.3298G>C (p.Val1100Leu)
n.3417G>C
n.962G>C
c.3451G>C (p.Val1151Leu)
c.3346G>C (p.Val1116Leu)
c.3373G>C (p.Val1125Leu)
n.4146G>C
c.*3218G>C (n.*3218G>C)
n.1950G>C
n.3930G>C
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
n.3894G>C
c.*3215G>C (n.*3215G>C)
n.6268G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*3256G>C (n.*3256G>C)
n.3363G>C
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
n.4524G>C
n.2693G>C
n.4374G>C
c.3265G>C (p.Val1089Leu)
n.3385G>C
2g.43905713C>TCA346664919LRPPRCn.422G>A
n.895G>A
c.498G>A (n.498G>A)
c.*3129G>A (n.*3129G>A)
c.3343G>A (p.Val1115Ile)
c.3361G>A (p.Val1121Ile)
c.3340G>A (p.Val1114Ile)
n.3927G>A
c.1761G>A
c.195G>A
c.3334G>A (p.Val1112Ile)
n.2445G>A
c.3298G>A (p.Val1100Ile)
n.3417G>A
n.962G>A
c.3451G>A (p.Val1151Ile)
c.3346G>A (p.Val1116Ile)
c.3373G>A (p.Val1125Ile)
n.4146G>A
c.*3218G>A (n.*3218G>A)
n.1950G>A
n.3930G>A
c.3091G>A (p.Val1031Ile)
c.3250G>A (p.Val1084Ile)
n.3894G>A
c.*3215G>A (n.*3215G>A)
n.6268G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*3256G>A (n.*3256G>A)
n.3363G>A
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
n.4524G>A
n.2693G>A
n.4374G>A
c.3265G>A (p.Val1089Ile)
n.3385G>A
2g.43905714T>ACA346664922LRPPRCn.421A>T
n.894A>T
c.497A>T (n.497A>T)
c.*3128A>T (n.*3128A>T)
c.3342A>T (p.Gln1114His)
c.3360A>T (p.Gln1120His)
c.3339A>T (p.Gln1113His)
n.3926A>T
c.1760A>T
c.194A>T
c.3333A>T (p.Gln1111His)
n.2444A>T
c.3297A>T (p.Gln1099His)
n.3416A>T
n.961A>T
c.3450A>T (p.Gln1150His)
c.3345A>T (p.Gln1115His)
c.3372A>T (p.Gln1124His)
n.4145A>T
c.*3217A>T (n.*3217A>T)
n.1949A>T
n.3929A>T
c.3090A>T (p.Gln1030His)
c.3249A>T (p.Gln1083His)
n.3893A>T
c.*3214A>T (n.*3214A>T)
n.6267A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*3255A>T (n.*3255A>T)
n.3362A>T
c.*2980A>T (n.*2980A>T)
n.4523A>T
n.2692A>T
n.4373A>T
c.3264A>T (p.Gln1088His)
n.3384A>T
 gnomAD v4
2g.43905714T>CCA425908193LRPPRCn.421A>G
n.894A>G
c.497A>G (n.497A>G)
c.*3128A>G (n.*3128A>G)
c.3342A>G (p.Gln1114=)
c.3360A>G (p.Gln1120=)
c.3339A>G (p.Gln1113=)
n.3926A>G
c.1760A>G
c.194A>G
c.3333A>G (p.Gln1111=)
n.2444A>G
c.3297A>G (p.Gln1099=)
n.3416A>G
n.961A>G
c.3450A>G (p.Gln1150=)
c.3345A>G (p.Gln1115=)
c.3372A>G (p.Gln1124=)
n.4145A>G
c.*3217A>G (n.*3217A>G)
n.1949A>G
n.3929A>G
c.3090A>G (p.Gln1030=)
c.3249A>G (p.Gln1083=)
n.3893A>G
c.*3214A>G (n.*3214A>G)
n.6267A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*3255A>G (n.*3255A>G)
n.3362A>G
c.*2980A>G (n.*2980A>G)
n.4523A>G
n.2692A>G
n.4373A>G
c.3264A>G (p.Gln1088=)
n.3384A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43905714T>GCA346664924LRPPRCn.421A>C
n.894A>C
c.497A>C (n.497A>C)
c.*3128A>C (n.*3128A>C)
c.3342A>C (p.Gln1114His)
c.3360A>C (p.Gln1120His)
c.3339A>C (p.Gln1113His)
n.3926A>C
c.1760A>C
c.194A>C
c.3333A>C (p.Gln1111His)
n.2444A>C
c.3297A>C (p.Gln1099His)
n.3416A>C
n.961A>C
c.3450A>C (p.Gln1150His)
c.3345A>C (p.Gln1115His)
c.3372A>C (p.Gln1124His)
n.4145A>C
c.*3217A>C (n.*3217A>C)
n.1949A>C
n.3929A>C
c.3090A>C (p.Gln1030His)
c.3249A>C (p.Gln1083His)
n.3893A>C
c.*3214A>C (n.*3214A>C)
n.6267A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*3255A>C (n.*3255A>C)
n.3362A>C
c.*2980A>C (n.*2980A>C)
n.4523A>C
n.2692A>C
n.4373A>C
c.3264A>C (p.Gln1088His)
n.3384A>C
2g.43905714T=CA2493981236LRPPRCn.421A=
n.894A=
c.497A= (n.497A=)
c.*3128A= (n.*3128A=)
c.3342A= (p.Gln1114=)
c.3360A= (p.Gln1120=)
c.3339A= (p.Gln1113=)
n.3926A=
c.1760A=
c.194A=
c.3333A= (p.Gln1111=)
n.2444A=
c.3297A= (p.Gln1099=)
n.3416A=
n.961A=
c.3450A= (p.Gln1150=)
c.3345A= (p.Gln1115=)
c.3372A= (p.Gln1124=)
n.4145A=
c.*3217A= (n.*3217A=)
n.1949A=
n.3929A=
c.3090A= (p.Gln1030=)
c.3249A= (p.Gln1083=)
n.3893A=
c.*3214A= (n.*3214A=)
n.6267A=
c.*878A= (n.*878A=)
c.*3255A= (n.*3255A=)
n.3362A=
c.*2980A= (n.*2980A=)
n.4523A=
n.2692A=
n.4373A=
c.3264A= (p.Gln1088=)
n.3384A=
2g.43905715T>ACA346664927LRPPRCn.420A>T
n.893A>T
c.496A>T (n.496A>T)
c.*3127A>T (n.*3127A>T)
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
c.3359A>T (p.Gln1120Leu)
c.3338A>T (p.Gln1113Leu)
n.3925A>T
c.1759A>T
c.193A>T
c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
n.2443A>T
c.3296A>T (p.Gln1099Leu)
n.3415A>T
n.960A>T
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
c.3344A>T (p.Gln1115Leu)
c.3371A>T (p.Gln1124Leu)
n.4144A>T
c.*3216A>T (n.*3216A>T)
n.1948A>T
n.3928A>T
c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
n.3892A>T
c.*3213A>T (n.*3213A>T)
n.6266A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*3254A>T (n.*3254A>T)
n.3361A>T
c.*2979A>T (n.*2979A>T)
n.4522A>T
n.2691A>T
n.4372A>T
c.3263A>T (p.Gln1088Leu)
n.3383A>T
2g.43905715T>CCA346664929LRPPRCn.420A>G
n.893A>G
c.496A>G (n.496A>G)
c.*3127A>G (n.*3127A>G)
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
c.3359A>G (p.Gln1120Arg)
c.3338A>G (p.Gln1113Arg)
n.3925A>G
c.1759A>G
c.193A>G
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
n.2443A>G
c.3296A>G (p.Gln1099Arg)
n.3415A>G
n.960A>G
c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
c.3344A>G (p.Gln1115Arg)
c.3371A>G (p.Gln1124Arg)
n.4144A>G
c.*3216A>G (n.*3216A>G)
n.1948A>G
n.3928A>G
c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
n.3892A>G
c.*3213A>G (n.*3213A>G)
n.6266A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*3254A>G (n.*3254A>G)
n.3361A>G
c.*2979A>G (n.*2979A>G)
n.4522A>G
n.2691A>G
n.4372A>G
c.3263A>G (p.Gln1088Arg)
n.3383A>G
2g.43905715T>GCA346664930LRPPRCn.420A>C
n.893A>C
c.496A>C (n.496A>C)
c.*3127A>C (n.*3127A>C)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
c.3359A>C (p.Gln1120Pro)
c.3338A>C (p.Gln1113Pro)
n.3925A>C
c.1759A>C
c.193A>C
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
n.2443A>C
c.3296A>C (p.Gln1099Pro)
n.3415A>C
n.960A>C
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
c.3344A>C (p.Gln1115Pro)
c.3371A>C (p.Gln1124Pro)
n.4144A>C
c.*3216A>C (n.*3216A>C)
n.1948A>C
n.3928A>C
c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
n.3892A>C
c.*3213A>C (n.*3213A>C)
n.6266A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*3254A>C (n.*3254A>C)
n.3361A>C
c.*2979A>C (n.*2979A>C)
n.4522A>C
n.2691A>C
n.4372A>C
c.3263A>C (p.Gln1088Pro)
n.3383A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905715T=CA2493981237LRPPRCn.420A=
n.893A=
c.496A= (n.496A=)
c.*3127A= (n.*3127A=)
c.3341A= (p.Gln1114=)
c.3359A= (p.Gln1120=)
c.3338A= (p.Gln1113=)
n.3925A=
c.1759A=
c.193A=
c.3332A= (p.Gln1111=)
n.2443A=
c.3296A= (p.Gln1099=)
n.3415A=
n.960A=
c.3449A= (p.Gln1150=)
c.3344A= (p.Gln1115=)
c.3371A= (p.Gln1124=)
n.4144A=
c.*3216A= (n.*3216A=)
n.1948A=
n.3928A=
c.3089A= (p.Gln1030=)
c.3248A= (p.Gln1083=)
n.3892A=
c.*3213A= (n.*3213A=)
n.6266A=
c.*877A= (n.*877A=)
c.*3254A= (n.*3254A=)
n.3361A=
c.*2979A= (n.*2979A=)
n.4522A=
n.2691A=
n.4372A=
c.3263A= (p.Gln1088=)
n.3383A=
2g.43905716G>ACA346664937LRPPRCn.419C>T
n.892C>T
c.495C>T (n.495C>T)
c.*3126C>T (n.*3126C>T)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
c.3358C>T (p.Gln1120Ter)
c.3337C>T (p.Gln1113Ter)
n.3924C>T
c.1758C>T
c.192C>T
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
n.2442C>T
c.3295C>T (p.Gln1099Ter)
n.3414C>T
n.959C>T
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
c.3343C>T (p.Gln1115Ter)
c.3370C>T (p.Gln1124Ter)
n.4143C>T
c.*3215C>T (n.*3215C>T)
n.1947C>T
n.3927C>T
c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
n.3891C>T
c.*3212C>T (n.*3212C>T)
n.6265C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*3253C>T (n.*3253C>T)
n.3360C>T
c.*2978C>T (n.*2978C>T)
n.4521C>T
n.2690C>T
n.4371C>T
c.3262C>T (p.Gln1088Ter)
n.3382C>T
 ClinVar
2g.43905716G>CCA346664933LRPPRCn.419C>G
n.892C>G
c.495C>G (n.495C>G)
c.*3126C>G (n.*3126C>G)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
c.3358C>G (p.Gln1120Glu)
c.3337C>G (p.Gln1113Glu)
n.3924C>G
c.1758C>G
c.192C>G
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
n.2442C>G
c.3295C>G (p.Gln1099Glu)
n.3414C>G
n.959C>G
c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
c.3343C>G (p.Gln1115Glu)
c.3370C>G (p.Gln1124Glu)
n.4143C>G
c.*3215C>G (n.*3215C>G)
n.1947C>G
n.3927C>G
c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
n.3891C>G
c.*3212C>G (n.*3212C>G)
n.6265C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*3253C>G (n.*3253C>G)
n.3360C>G
c.*2978C>G (n.*2978C>G)
n.4521C>G
n.2690C>G
n.4371C>G
c.3262C>G (p.Gln1088Glu)
n.3382C>G
2g.43905716G>TCA346664934LRPPRCn.419C>A
n.892C>A
c.495C>A (n.495C>A)
c.*3126C>A (n.*3126C>A)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.3358C>A (p.Gln1120Lys)
c.3337C>A (p.Gln1113Lys)
n.3924C>A
c.1758C>A
c.192C>A
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
n.2442C>A
c.3295C>A (p.Gln1099Lys)
n.3414C>A
n.959C>A
c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
c.3343C>A (p.Gln1115Lys)
c.3370C>A (p.Gln1124Lys)
n.4143C>A
c.*3215C>A (n.*3215C>A)
n.1947C>A
n.3927C>A
c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
n.3891C>A
c.*3212C>A (n.*3212C>A)
n.6265C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*3253C>A (n.*3253C>A)
n.3360C>A
c.*2978C>A (n.*2978C>A)
n.4521C>A
n.2690C>A
n.4371C>A
c.3262C>A (p.Gln1088Lys)
n.3382C>A
2g.43905716dupCA2493981238LRPPRCn.419dup
n.892dup
c.495dup (n.495dup)
c.*3126dup (n.*3126dup)
c.3340dup (p.Gln1114ProfsTer3)
c.3358dup (p.Gln1120ProfsTer3)
c.3337dup (p.Gln1113ProfsTer3)
n.3924dup
c.1758dup
c.192dup
c.3331dup (p.Gln1111ProfsTer3)
n.2442dup
c.3295dup (p.Gln1099ProfsTer3)
n.3414dup
n.959dup
c.3448dup (p.Gln1150ProfsTer3)
c.3343dup (p.Gln1115ProfsTer3)
c.3370dup (p.Gln1124ProfsTer3)
n.4143dup
c.*3215dup (n.*3215dup)
n.1947dup
n.3927dup
c.3088dup (p.Gln1030ProfsTer3)
c.3247dup (p.Gln1083ProfsTer3)
n.3891dup
c.*3212dup (n.*3212dup)
n.6265dup
c.*876dup (n.*876dup)
c.*3253dup (n.*3253dup)
n.3360dup
c.*2978dup (n.*2978dup)
n.4521dup
n.2690dup
n.4371dup
c.3262dup (p.Gln1088ProfsTer3)
n.3382dup
 dbSNP
2g.43905717delCA2658836595LRPPRCn.418del
n.891del
c.494del (n.494del)
c.*3125del (n.*3125del)
c.3339del (p.Gln1114LysfsTer7)
c.3357del (p.Gln1120LysfsTer7)
c.3336del (p.Gln1113LysfsTer7)
n.3923del
c.1757del
c.191del
c.3330del (p.Gln1111LysfsTer7)
n.2441del
c.3294del (p.Gln1099LysfsTer7)
n.3413del
n.958del
c.3447del (p.Gln1150LysfsTer7)
c.3342del (p.Gln1115LysfsTer7)
c.3369del (p.Gln1124LysfsTer7)
n.4142del
c.*3214del (n.*3214del)
n.1946del
n.3926del
c.3087del (p.Gln1030LysfsTer7)
c.3246del (p.Gln1083LysfsTer7)
n.3890del
c.*3211del (n.*3211del)
n.6264del
c.*875del (n.*875del)
c.*3252del (n.*3252del)
n.3359del
c.*2977del (n.*2977del)
n.4520del
n.2689del
n.4370del
c.3261del (p.Gln1088LysfsTer7)
n.3381del
 ClinVar gnomAD v4
2g.43905717C>ACA425908198LRPPRCn.418G>T
n.891G>T
c.494G>T (n.494G>T)
c.*3125G>T (n.*3125G>T)
c.3339G>T (p.Thr1113=)
c.3357G>T (p.Thr1119=)
c.3336G>T (p.Thr1112=)
n.3923G>T
c.1757G>T
c.191G>T
c.3330G>T (p.Thr1110=)
n.2441G>T
c.3294G>T (p.Thr1098=)
n.3413G>T
n.958G>T
c.3447G>T (p.Thr1149=)
c.3342G>T (p.Thr1114=)
c.3369G>T (p.Thr1123=)
n.4142G>T
c.*3214G>T (n.*3214G>T)
n.1946G>T
n.3926G>T
c.3087G>T (p.Thr1029=)
c.3246G>T (p.Thr1082=)
n.3890G>T
c.*3211G>T (n.*3211G>T)
n.6264G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*3252G>T (n.*3252G>T)
n.3359G>T
c.*2977G>T (n.*2977G>T)
n.4520G>T
n.2689G>T
n.4370G>T
c.3261G>T (p.Thr1087=)
n.3381G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905717C=CA2493981239LRPPRCn.418G=
n.891G=
c.494G= (n.494G=)
c.*3125G= (n.*3125G=)
c.3339G= (p.Thr1113=)
c.3357G= (p.Thr1119=)
c.3336G= (p.Thr1112=)
n.3923G=
c.1757G=
c.191G=
c.3330G= (p.Thr1110=)
n.2441G=
c.3294G= (p.Thr1098=)
n.3413G=
n.958G=
c.3447G= (p.Thr1149=)
c.3342G= (p.Thr1114=)
c.3369G= (p.Thr1123=)
n.4142G=
c.*3214G= (n.*3214G=)
n.1946G=
n.3926G=
c.3087G= (p.Thr1029=)
c.3246G= (p.Thr1082=)
n.3890G=
c.*3211G= (n.*3211G=)
n.6264G=
c.*875G= (n.*875G=)
c.*3252G= (n.*3252G=)
n.3359G=
c.*2977G= (n.*2977G=)
n.4520G=
n.2689G=
n.4370G=
c.3261G= (p.Thr1087=)
n.3381G=
2g.43905717C>GCA1638090LRPPRCn.418G>C
n.891G>C
c.494G>C (n.494G>C)
c.*3125G>C (n.*3125G>C)
c.3339G>C (p.Thr1113=)
c.3357G>C (p.Thr1119=)
c.3336G>C (p.Thr1112=)
n.3923G>C
c.1757G>C
c.191G>C
c.3330G>C (p.Thr1110=)
n.2441G>C
c.3294G>C (p.Thr1098=)
n.3413G>C
n.958G>C
c.3447G>C (p.Thr1149=)
c.3342G>C (p.Thr1114=)
c.3369G>C (p.Thr1123=)
n.4142G>C
c.*3214G>C (n.*3214G>C)
n.1946G>C
n.3926G>C
c.3087G>C (p.Thr1029=)
c.3246G>C (p.Thr1082=)
n.3890G>C
c.*3211G>C (n.*3211G>C)
n.6264G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.*3252G>C (n.*3252G>C)
n.3359G>C
c.*2977G>C (n.*2977G>C)
n.4520G>C
n.2689G>C
n.4370G>C
c.3261G>C (p.Thr1087=)
n.3381G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905717C>TCA425908197LRPPRCn.418G>A
n.891G>A
c.494G>A (n.494G>A)
c.*3125G>A (n.*3125G>A)
c.3339G>A (p.Thr1113=)
c.3357G>A (p.Thr1119=)
c.3336G>A (p.Thr1112=)
n.3923G>A
c.1757G>A
c.191G>A
c.3330G>A (p.Thr1110=)
n.2441G>A
c.3294G>A (p.Thr1098=)
n.3413G>A
n.958G>A
c.3447G>A (p.Thr1149=)
c.3342G>A (p.Thr1114=)
c.3369G>A (p.Thr1123=)
n.4142G>A
c.*3214G>A (n.*3214G>A)
n.1946G>A
n.3926G>A
c.3087G>A (p.Thr1029=)
c.3246G>A (p.Thr1082=)
n.3890G>A
c.*3211G>A (n.*3211G>A)
n.6264G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*3252G>A (n.*3252G>A)
n.3359G>A
c.*2977G>A (n.*2977G>A)
n.4520G>A
n.2689G>A
n.4370G>A
c.3261G>A (p.Thr1087=)
n.3381G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43905718G>ACA1638091LRPPRCn.417C>T
n.890C>T
c.493C>T (n.493C>T)
c.*3124C>T (n.*3124C>T)
c.3338C>T (p.Thr1113Met)
c.3356C>T (p.Thr1119Met)
c.3335C>T (p.Thr1112Met)
n.3922C>T
c.1756C>T
c.190C>T
c.3329C>T (p.Thr1110Met)
n.2440C>T
c.3293C>T (p.Thr1098Met)
n.3412C>T
n.957C>T
c.3446C>T (p.Thr1149Met)
c.3341C>T (p.Thr1114Met)
c.3368C>T (p.Thr1123Met)
n.4141C>T
c.*3213C>T (n.*3213C>T)
n.1945C>T
n.3925C>T
c.3086C>T (p.Thr1029Met)
c.3245C>T (p.Thr1082Met)
n.3889C>T
c.*3210C>T (n.*3210C>T)
n.6263C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*3251C>T (n.*3251C>T)
n.3358C>T
c.*2976C>T (n.*2976C>T)
n.4519C>T
n.2688C>T
n.4369C>T
c.3260C>T (p.Thr1087Met)
n.3380C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905718G>CCA346664944LRPPRCn.417C>G
n.890C>G
c.493C>G (n.493C>G)
c.*3124C>G (n.*3124C>G)
c.3338C>G (p.Thr1113Arg)
c.3356C>G (p.Thr1119Arg)
c.3335C>G (p.Thr1112Arg)
n.3922C>G
c.1756C>G
c.190C>G
c.3329C>G (p.Thr1110Arg)
n.2440C>G
c.3293C>G (p.Thr1098Arg)
n.3412C>G
n.957C>G
c.3446C>G (p.Thr1149Arg)
c.3341C>G (p.Thr1114Arg)
c.3368C>G (p.Thr1123Arg)
n.4141C>G
c.*3213C>G (n.*3213C>G)
n.1945C>G
n.3925C>G
c.3086C>G (p.Thr1029Arg)
c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
n.3889C>G
c.*3210C>G (n.*3210C>G)
n.6263C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*3251C>G (n.*3251C>G)
n.3358C>G
c.*2976C>G (n.*2976C>G)
n.4519C>G
n.2688C>G
n.4369C>G
c.3260C>G (p.Thr1087Arg)
n.3380C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43905718G=CA2493981240LRPPRCn.417C=
n.890C=
c.493C= (n.493C=)
c.*3124C= (n.*3124C=)
c.3338C= (p.Thr1113=)
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.3335C= (p.Thr1112=)
n.3922C=
c.1756C=
c.190C=
c.3329C= (p.Thr1110=)
n.2440C=
c.3293C= (p.Thr1098=)
n.3412C=
n.957C=
c.3446C= (p.Thr1149=)
c.3341C= (p.Thr1114=)
c.3368C= (p.Thr1123=)
n.4141C=
c.*3213C= (n.*3213C=)
n.1945C=
n.3925C=
c.3086C= (p.Thr1029=)
c.3245C= (p.Thr1082=)
n.3889C=
c.*3210C= (n.*3210C=)
n.6263C=
c.*874C= (n.*874C=)
c.*3251C= (n.*3251C=)
n.3358C=
c.*2976C= (n.*2976C=)
n.4519C=
n.2688C=
n.4369C=
c.3260C= (p.Thr1087=)
n.3380C=
2g.43905718G>TCA346664946LRPPRCn.417C>A
n.890C>A
c.493C>A (n.493C>A)
c.*3124C>A (n.*3124C>A)
c.3338C>A (p.Thr1113Lys)
c.3356C>A (p.Thr1119Lys)
c.3335C>A (p.Thr1112Lys)
n.3922C>A
c.1756C>A
c.190C>A
c.3329C>A (p.Thr1110Lys)
n.2440C>A
c.3293C>A (p.Thr1098Lys)
n.3412C>A
n.957C>A
c.3446C>A (p.Thr1149Lys)
c.3341C>A (p.Thr1114Lys)
c.3368C>A (p.Thr1123Lys)
n.4141C>A
c.*3213C>A (n.*3213C>A)
n.1945C>A
n.3925C>A
c.3086C>A (p.Thr1029Lys)
c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
n.3889C>A
c.*3210C>A (n.*3210C>A)
n.6263C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*3251C>A (n.*3251C>A)
n.3358C>A
c.*2976C>A (n.*2976C>A)
n.4519C>A
n.2688C>A
n.4369C>A
c.3260C>A (p.Thr1087Lys)
n.3380C>A
 gnomAD v4
2g.43905719T>ACA1638092LRPPRCn.416A>T
n.889A>T
c.492A>T (n.492A>T)
c.*3123A>T (n.*3123A>T)
c.3337A>T (p.Thr1113Ser)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
n.3921A>T
c.1755A>T
c.189A>T
c.3328A>T (p.Thr1110Ser)
n.2439A>T
c.3292A>T (p.Thr1098Ser)
n.3411A>T
n.956A>T
c.3445A>T (p.Thr1149Ser)
c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
c.3367A>T (p.Thr1123Ser)
n.4140A>T
c.*3212A>T (n.*3212A>T)
n.1944A>T
n.3924A>T
c.3085A>T (p.Thr1029Ser)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
n.3888A>T
c.*3209A>T (n.*3209A>T)
n.6262A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*3250A>T (n.*3250A>T)
n.3357A>T
c.*2975A>T (n.*2975A>T)
n.4518A>T
n.2687A>T
n.4368A>T
c.3259A>T (p.Thr1087Ser)
n.3379A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905719T>CCA346664949LRPPRCn.416A>G
n.889A>G
c.492A>G (n.492A>G)
c.*3123A>G (n.*3123A>G)
c.3337A>G (p.Thr1113Ala)
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
n.3921A>G
c.1755A>G
c.189A>G
c.3328A>G (p.Thr1110Ala)
n.2439A>G
c.3292A>G (p.Thr1098Ala)
n.3411A>G
n.956A>G
c.3445A>G (p.Thr1149Ala)
c.3340A>G (p.Thr1114Ala)
c.3367A>G (p.Thr1123Ala)
n.4140A>G
c.*3212A>G (n.*3212A>G)
n.1944A>G
n.3924A>G
c.3085A>G (p.Thr1029Ala)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
n.3888A>G
c.*3209A>G (n.*3209A>G)
n.6262A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*3250A>G (n.*3250A>G)
n.3357A>G
c.*2975A>G (n.*2975A>G)
n.4518A>G
n.2687A>G
n.4368A>G
c.3259A>G (p.Thr1087Ala)
n.3379A>G
2g.43905719T>GCA346664951LRPPRCn.416A>C
n.889A>C
c.492A>C (n.492A>C)
c.*3123A>C (n.*3123A>C)
c.3337A>C (p.Thr1113Pro)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
n.3921A>C
c.1755A>C
c.189A>C
c.3328A>C (p.Thr1110Pro)
n.2439A>C
c.3292A>C (p.Thr1098Pro)
n.3411A>C
n.956A>C
c.3445A>C (p.Thr1149Pro)
c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
c.3367A>C (p.Thr1123Pro)
n.4140A>C
c.*3212A>C (n.*3212A>C)
n.1944A>C
n.3924A>C
c.3085A>C (p.Thr1029Pro)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
n.3888A>C
c.*3209A>C (n.*3209A>C)
n.6262A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*3250A>C (n.*3250A>C)
n.3357A>C
c.*2975A>C (n.*2975A>C)
n.4518A>C
n.2687A>C
n.4368A>C
c.3259A>C (p.Thr1087Pro)
n.3379A>C
2g.43905719T=CA2493981241LRPPRCn.416A=
n.889A=
c.492A= (n.492A=)
c.*3123A= (n.*3123A=)
c.3337A= (p.Thr1113=)
c.3355A= (p.Thr1119=)
c.3334A= (p.Thr1112=)
n.3921A=
c.1755A=
c.189A=
c.3328A= (p.Thr1110=)
n.2439A=
c.3292A= (p.Thr1098=)
n.3411A=
n.956A=
c.3445A= (p.Thr1149=)
c.3340A= (p.Thr1114=)
c.3367A= (p.Thr1123=)
n.4140A=
c.*3212A= (n.*3212A=)
n.1944A=
n.3924A=
c.3085A= (p.Thr1029=)
c.3244A= (p.Thr1082=)
n.3888A=
c.*3209A= (n.*3209A=)
n.6262A=
c.*873A= (n.*873A=)
c.*3250A= (n.*3250A=)
n.3357A=
c.*2975A= (n.*2975A=)
n.4518A=
n.2687A=
n.4368A=
c.3259A= (p.Thr1087=)
n.3379A=
2g.43905720T>ACA425908199LRPPRCn.415A>T
n.888A>T
c.491A>T (n.491A>T)
c.*3122A>T (n.*3122A>T)
c.3336A>T (p.Ile1112=)
c.3354A>T (p.Ile1118=)
c.3333A>T (p.Ile1111=)
n.3920A>T
c.1754A>T
c.188A>T
c.3327A>T (p.Ile1109=)
n.2438A>T
c.3291A>T (p.Ile1097=)
n.3410A>T
n.955A>T
c.3444A>T (p.Ile1148=)
c.3339A>T (p.Ile1113=)
c.3366A>T (p.Ile1122=)
n.4139A>T
c.*3211A>T (n.*3211A>T)
n.1943A>T
n.3923A>T
c.3084A>T (p.Ile1028=)
c.3243A>T (p.Ile1081=)
n.3887A>T
c.*3208A>T (n.*3208A>T)
n.6261A>T
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*3249A>T (n.*3249A>T)
n.3356A>T
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
n.4517A>T
n.2686A>T
n.4367A>T
c.3258A>T (p.Ile1086=)
n.3378A>T
2g.43905720T>CCA346664954LRPPRCn.415A>G
n.888A>G
c.491A>G (n.491A>G)
c.*3122A>G (n.*3122A>G)
c.3336A>G (p.Ile1112Met)
c.3354A>G (p.Ile1118Met)
c.3333A>G (p.Ile1111Met)
n.3920A>G
c.1754A>G
c.188A>G
c.3327A>G (p.Ile1109Met)
n.2438A>G
c.3291A>G (p.Ile1097Met)
n.3410A>G
n.955A>G
c.3444A>G (p.Ile1148Met)
c.3339A>G (p.Ile1113Met)
c.3366A>G (p.Ile1122Met)
n.4139A>G
c.*3211A>G (n.*3211A>G)
n.1943A>G
n.3923A>G
c.3084A>G (p.Ile1028Met)
c.3243A>G (p.Ile1081Met)
n.3887A>G
c.*3208A>G (n.*3208A>G)
n.6261A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*3249A>G (n.*3249A>G)
n.3356A>G
c.*2974A>G (n.*2974A>G)
n.4517A>G
n.2686A>G
n.4367A>G
c.3258A>G (p.Ile1086Met)
n.3378A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905720T>GCA425908200LRPPRCn.415A>C
n.888A>C
c.491A>C (n.491A>C)
c.*3122A>C (n.*3122A>C)
c.3336A>C (p.Ile1112=)
c.3354A>C (p.Ile1118=)
c.3333A>C (p.Ile1111=)
n.3920A>C
c.1754A>C
c.188A>C
c.3327A>C (p.Ile1109=)
n.2438A>C
c.3291A>C (p.Ile1097=)
n.3410A>C
n.955A>C
c.3444A>C (p.Ile1148=)
c.3339A>C (p.Ile1113=)
c.3366A>C (p.Ile1122=)
n.4139A>C
c.*3211A>C (n.*3211A>C)
n.1943A>C
n.3923A>C
c.3084A>C (p.Ile1028=)
c.3243A>C (p.Ile1081=)
n.3887A>C
c.*3208A>C (n.*3208A>C)
n.6261A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.*3249A>C (n.*3249A>C)
n.3356A>C
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
n.4517A>C
n.2686A>C
n.4367A>C
c.3258A>C (p.Ile1086=)
n.3378A>C
2g.43905720T=CA2493981242LRPPRCn.415A=
n.888A=
c.491A= (n.491A=)
c.*3122A= (n.*3122A=)
c.3336A= (p.Ile1112=)
c.3354A= (p.Ile1118=)
c.3333A= (p.Ile1111=)
n.3920A=
c.1754A=
c.188A=
c.3327A= (p.Ile1109=)
n.2438A=
c.3291A= (p.Ile1097=)
n.3410A=
n.955A=
c.3444A= (p.Ile1148=)
c.3339A= (p.Ile1113=)
c.3366A= (p.Ile1122=)
n.4139A=
c.*3211A= (n.*3211A=)
n.1943A=
n.3923A=
c.3084A= (p.Ile1028=)
c.3243A= (p.Ile1081=)
n.3887A=
c.*3208A= (n.*3208A=)
n.6261A=
c.*872A= (n.*872A=)
c.*3249A= (n.*3249A=)
n.3356A=
c.*2974A= (n.*2974A=)
n.4517A=
n.2686A=
n.4367A=
c.3258A= (p.Ile1086=)
n.3378A=
2g.43905720_43905723delinsTATGCA2493981243LRPPRCn.412_415delinsCATA
n.885_888delinsCATA
c.488_491delinsCATA (n.488_491delinsCATA)
c.*3119_*3122delinsCATA (n.*3119_*3122delinsCATA)
c.3333_3336delinsCATA (p.Ile1111=)
c.3351_3354delinsCATA (p.Ile1117=)
c.3330_3333delinsCATA (p.Ile1110=)
n.3917_3920delinsCATA
c.1751_1754delinsCATA
c.185_188delinsCATA
c.3324_3327delinsCATA (p.Ile1108=)
n.2435_2438delinsCATA
c.3288_3291delinsCATA (p.Ile1096=)
n.3407_3410delinsCATA
n.952_955delinsCATA
c.3441_3444delinsCATA (p.Ile1147=)
c.3336_3339delinsCATA (p.Ile1112=)
c.3363_3366delinsCATA (p.Ile1121=)
n.4136_4139delinsCATA
c.*3208_*3211delinsCATA (n.*3208_*3211delinsCATA)
n.1940_1943delinsCATA
n.3920_3923delinsCATA
c.3081_3084delinsCATA (p.Ile1027=)
c.3240_3243delinsCATA (p.Ile1080=)
n.3884_3887delinsCATA
c.*3205_*3208delinsCATA (n.*3205_*3208delinsCATA)
n.6258_6261delinsCATA
c.*869_*872delinsCATA (n.*869_*872delinsCATA)
c.*3246_*3249delinsCATA (n.*3246_*3249delinsCATA)
n.3353_3356delinsCATA
c.*2971_*2974delinsCATA (n.*2971_*2974delinsCATA)
n.4514_4517delinsCATA
n.2683_2686delinsCATA
n.4364_4367delinsCATA
c.3255_3258delinsCATA (p.Ile1085=)
n.3375_3378delinsCATA
2g.43905721A>CCA346664957LRPPRCn.414T>G
n.887T>G
c.490T>G (n.490T>G)
c.*3121T>G (n.*3121T>G)
c.3335T>G (p.Ile1112Arg)
c.3353T>G (p.Ile1118Arg)
c.3332T>G (p.Ile1111Arg)
n.3919T>G
c.1753T>G
c.187T>G
c.3326T>G (p.Ile1109Arg)
n.2437T>G
c.3290T>G (p.Ile1097Arg)
n.3409T>G
n.954T>G
c.3443T>G (p.Ile1148Arg)
c.3338T>G (p.Ile1113Arg)
c.3365T>G (p.Ile1122Arg)
n.4138T>G
c.*3210T>G (n.*3210T>G)
n.1942T>G
n.3922T>G
c.3083T>G (p.Ile1028Arg)
c.3242T>G (p.Ile1081Arg)
n.3886T>G
c.*3207T>G (n.*3207T>G)
n.6260T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*3248T>G (n.*3248T>G)
n.3355T>G
c.*2973T>G (n.*2973T>G)
n.4516T>G
n.2685T>G
n.4366T>G
c.3257T>G (p.Ile1086Arg)
n.3377T>G
2g.43905721A>GCA346664959LRPPRCn.414T>C
n.887T>C
c.490T>C (n.490T>C)
c.*3121T>C (n.*3121T>C)
c.3335T>C (p.Ile1112Thr)
c.3353T>C (p.Ile1118Thr)
c.3332T>C (p.Ile1111Thr)
n.3919T>C
c.1753T>C
c.187T>C
c.3326T>C (p.Ile1109Thr)
n.2437T>C
c.3290T>C (p.Ile1097Thr)
n.3409T>C
n.954T>C
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
n.4138T>C
c.*3210T>C (n.*3210T>C)
n.1942T>C
n.3922T>C
c.3083T>C (p.Ile1028Thr)
c.3242T>C (p.Ile1081Thr)
n.3886T>C
c.*3207T>C (n.*3207T>C)
n.6260T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*3248T>C (n.*3248T>C)
n.3355T>C
c.*2973T>C (n.*2973T>C)
n.4516T>C
n.2685T>C
n.4366T>C
c.3257T>C (p.Ile1086Thr)
n.3377T>C
2g.43905721A>TCA346664961LRPPRCn.414T>A
n.887T>A
c.490T>A (n.490T>A)
c.*3121T>A (n.*3121T>A)
c.3335T>A (p.Ile1112Lys)
c.3353T>A (p.Ile1118Lys)
c.3332T>A (p.Ile1111Lys)
n.3919T>A
c.1753T>A
c.187T>A
c.3326T>A (p.Ile1109Lys)
n.2437T>A
c.3290T>A (p.Ile1097Lys)
n.3409T>A
n.954T>A
c.3443T>A (p.Ile1148Lys)
c.3338T>A (p.Ile1113Lys)
c.3365T>A (p.Ile1122Lys)
n.4138T>A
c.*3210T>A (n.*3210T>A)
n.1942T>A
n.3922T>A
c.3083T>A (p.Ile1028Lys)
c.3242T>A (p.Ile1081Lys)
n.3886T>A
c.*3207T>A (n.*3207T>A)
n.6260T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*3248T>A (n.*3248T>A)
n.3355T>A
c.*2973T>A (n.*2973T>A)
n.4516T>A
n.2685T>A
n.4366T>A
c.3257T>A (p.Ile1086Lys)
n.3377T>A
2g.43905725_43905727delCA2493981244LRPPRCn.412_414del
n.885_887del
c.488_490del (n.488_490del)
c.*3119_*3121del (n.*3119_*3121del)
c.3333_3335del (p.Ile1112del)
c.3351_3353del (p.Ile1118del)
c.3330_3332del (p.Ile1111del)
n.3917_3919del
c.1751_1753del
c.185_187del
c.3324_3326del (p.Ile1109del)
n.2435_2437del
c.3288_3290del (p.Ile1097del)
n.3407_3409del
n.952_954del
c.3441_3443del (p.Ile1148del)
c.3336_3338del (p.Ile1113del)
c.3363_3365del (p.Ile1122del)
n.4136_4138del
c.*3208_*3210del (n.*3208_*3210del)
n.1940_1942del
n.3920_3922del
c.3081_3083del (p.Ile1028del)
c.3240_3242del (p.Ile1081del)
n.3884_3886del
c.*3205_*3207del (n.*3205_*3207del)
n.6258_6260del
c.*869_*871del (n.*869_*871del)
c.*3246_*3248del (n.*3246_*3248del)
n.3353_3355del
c.*2971_*2973del (n.*2971_*2973del)
n.4514_4516del
n.2683_2685del
n.4364_4366del
c.3255_3257del (p.Ile1086del)
n.3375_3377del
 dbSNP gnomAD v4
2g.43905722T>ACA346664963LRPPRCn.413A>T
n.886A>T
c.489A>T (n.489A>T)
c.*3120A>T (n.*3120A>T)
c.3334A>T (p.Ile1112Leu)
c.3352A>T (p.Ile1118Leu)
c.3331A>T (p.Ile1111Leu)
n.3918A>T
c.1752A>T
c.186A>T
c.3325A>T (p.Ile1109Leu)
n.2436A>T
c.3289A>T (p.Ile1097Leu)
n.3408A>T
n.953A>T
c.3442A>T (p.Ile1148Leu)
c.3337A>T (p.Ile1113Leu)
c.3364A>T (p.Ile1122Leu)
n.4137A>T
c.*3209A>T (n.*3209A>T)
n.1941A>T
n.3921A>T
c.3082A>T (p.Ile1028Leu)
c.3241A>T (p.Ile1081Leu)
n.3885A>T
c.*3206A>T (n.*3206A>T)
n.6259A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*3247A>T (n.*3247A>T)
n.3354A>T
c.*2972A>T (n.*2972A>T)
n.4515A>T
n.2684A>T
n.4365A>T
c.3256A>T (p.Ile1086Leu)
n.3376A>T
2g.43905722T>CCA346664968LRPPRCn.413A>G
n.886A>G
c.489A>G (n.489A>G)
c.*3120A>G (n.*3120A>G)
c.3334A>G (p.Ile1112Val)
c.3352A>G (p.Ile1118Val)
c.3331A>G (p.Ile1111Val)
n.3918A>G
c.1752A>G
c.186A>G
c.3325A>G (p.Ile1109Val)
n.2436A>G
c.3289A>G (p.Ile1097Val)
n.3408A>G
n.953A>G
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
n.4137A>G
c.*3209A>G (n.*3209A>G)
n.1941A>G
n.3921A>G
c.3082A>G (p.Ile1028Val)
c.3241A>G (p.Ile1081Val)
n.3885A>G
c.*3206A>G (n.*3206A>G)
n.6259A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*3247A>G (n.*3247A>G)
n.3354A>G
c.*2972A>G (n.*2972A>G)
n.4515A>G
n.2684A>G
n.4365A>G
c.3256A>G (p.Ile1086Val)
n.3376A>G
 ClinVar dbSNP
2g.43905722T>GCA346664966LRPPRCn.413A>C
n.886A>C
c.489A>C (n.489A>C)
c.*3120A>C (n.*3120A>C)
c.3334A>C (p.Ile1112Leu)
c.3352A>C (p.Ile1118Leu)
c.3331A>C (p.Ile1111Leu)
n.3918A>C
c.1752A>C
c.186A>C
c.3325A>C (p.Ile1109Leu)
n.2436A>C
c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
n.3408A>C
n.953A>C
c.3442A>C (p.Ile1148Leu)
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
n.4137A>C
c.*3209A>C (n.*3209A>C)
n.1941A>C
n.3921A>C
c.3082A>C (p.Ile1028Leu)
c.3241A>C (p.Ile1081Leu)
n.3885A>C
c.*3206A>C (n.*3206A>C)
n.6259A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*3247A>C (n.*3247A>C)
n.3354A>C
c.*2972A>C (n.*2972A>C)
n.4515A>C
n.2684A>C
n.4365A>C
c.3256A>C (p.Ile1086Leu)
n.3376A>C
2g.43905723G>ACA425908202LRPPRCn.412C>T
n.885C>T
c.488C>T (n.488C>T)
c.*3119C>T (n.*3119C>T)
c.3333C>T (p.Ile1111=)
c.3351C>T (p.Ile1117=)
c.3330C>T (p.Ile1110=)
n.3917C>T
c.1751C>T
c.185C>T
c.3324C>T (p.Ile1108=)
n.2435C>T
c.3288C>T (p.Ile1096=)
n.3407C>T
n.952C>T
c.3441C>T (p.Ile1147=)
c.3336C>T (p.Ile1112=)
c.3363C>T (p.Ile1121=)
n.4136C>T
c.*3208C>T (n.*3208C>T)
n.1940C>T
n.3920C>T
c.3081C>T (p.Ile1027=)
c.3240C>T (p.Ile1080=)
n.3884C>T
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
n.6258C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*3246C>T (n.*3246C>T)
n.3353C>T
c.*2971C>T (n.*2971C>T)
n.4514C>T
n.2683C>T
n.4364C>T
c.3255C>T (p.Ile1085=)
n.3375C>T
2g.43905723G>CCA346664971LRPPRCn.412C>G
n.885C>G
c.488C>G (n.488C>G)
c.*3119C>G (n.*3119C>G)
c.3333C>G (p.Ile1111Met)
c.3351C>G (p.Ile1117Met)
c.3330C>G (p.Ile1110Met)
n.3917C>G
c.1751C>G
c.185C>G
c.3324C>G (p.Ile1108Met)
n.2435C>G
c.3288C>G (p.Ile1096Met)
n.3407C>G
n.952C>G
c.3441C>G (p.Ile1147Met)
c.3336C>G (p.Ile1112Met)
c.3363C>G (p.Ile1121Met)
n.4136C>G
c.*3208C>G (n.*3208C>G)
n.1940C>G
n.3920C>G
c.3081C>G (p.Ile1027Met)
c.3240C>G (p.Ile1080Met)
n.3884C>G
c.*3205C>G (n.*3205C>G)
n.6258C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*3246C>G (n.*3246C>G)
n.3353C>G
c.*2971C>G (n.*2971C>G)
n.4514C>G
n.2683C>G
n.4364C>G
c.3255C>G (p.Ile1085Met)
n.3375C>G
 gnomAD v4
2g.43905723G>TCA425908201LRPPRCn.412C>A
n.885C>A
c.488C>A (n.488C>A)
c.*3119C>A (n.*3119C>A)
c.3333C>A (p.Ile1111=)
c.3351C>A (p.Ile1117=)
c.3330C>A (p.Ile1110=)
n.3917C>A
c.1751C>A
c.185C>A
c.3324C>A (p.Ile1108=)
n.2435C>A
c.3288C>A (p.Ile1096=)
n.3407C>A
n.952C>A
c.3441C>A (p.Ile1147=)
c.3336C>A (p.Ile1112=)
c.3363C>A (p.Ile1121=)
n.4136C>A
c.*3208C>A (n.*3208C>A)
n.1940C>A
n.3920C>A
c.3081C>A (p.Ile1027=)
c.3240C>A (p.Ile1080=)
n.3884C>A
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
n.6258C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*3246C>A (n.*3246C>A)
n.3353C>A
c.*2971C>A (n.*2971C>A)
n.4514C>A
n.2683C>A
n.4364C>A
c.3255C>A (p.Ile1085=)
n.3375C>A
2g.43905724A>CCA346664976LRPPRCn.411T>G
n.884T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.*3118T>G (n.*3118T>G)
c.3332T>G (p.Ile1111Ser)
c.3350T>G (p.Ile1117Ser)
c.3329T>G (p.Ile1110Ser)
n.3916T>G
c.1750T>G
c.184T>G
c.3323T>G (p.Ile1108Ser)
n.2434T>G
c.3287T>G (p.Ile1096Ser)
n.3406T>G
n.951T>G
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
c.3335T>G (p.Ile1112Ser)
c.3362T>G (p.Ile1121Ser)
n.4135T>G
c.*3207T>G (n.*3207T>G)
n.1939T>G
n.3919T>G
c.3080T>G (p.Ile1027Ser)
c.3239T>G (p.Ile1080Ser)
n.3883T>G
c.*3204T>G (n.*3204T>G)
n.6257T>G
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*3245T>G (n.*3245T>G)
n.3352T>G
c.*2970T>G (n.*2970T>G)
n.4513T>G
n.2682T>G
n.4363T>G
c.3254T>G (p.Ile1085Ser)
n.3374T>G
2g.43905724A>GCA346664973LRPPRCn.411T>C
n.884T>C
c.487T>C (n.487T>C)
c.*3118T>C (n.*3118T>C)
c.3332T>C (p.Ile1111Thr)
c.3350T>C (p.Ile1117Thr)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
n.3916T>C
c.1750T>C
c.184T>C
c.3323T>C (p.Ile1108Thr)
n.2434T>C
c.3287T>C (p.Ile1096Thr)
n.3406T>C
n.951T>C
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
c.3335T>C (p.Ile1112Thr)
c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
n.4135T>C
c.*3207T>C (n.*3207T>C)
n.1939T>C
n.3919T>C
c.3080T>C (p.Ile1027Thr)
c.3239T>C (p.Ile1080Thr)
n.3883T>C
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
n.6257T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*3245T>C (n.*3245T>C)
n.3352T>C
c.*2970T>C (n.*2970T>C)
n.4513T>C
n.2682T>C
n.4363T>C
c.3254T>C (p.Ile1085Thr)
n.3374T>C
2g.43905724A>TCA346664975LRPPRCn.411T>A
n.884T>A
c.487T>A (n.487T>A)
c.*3118T>A (n.*3118T>A)
c.3332T>A (p.Ile1111Asn)
c.3350T>A (p.Ile1117Asn)
c.3329T>A (p.Ile1110Asn)
n.3916T>A
c.1750T>A
c.184T>A
c.3323T>A (p.Ile1108Asn)
n.2434T>A
c.3287T>A (p.Ile1096Asn)
n.3406T>A
n.951T>A
c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
c.3335T>A (p.Ile1112Asn)
c.3362T>A (p.Ile1121Asn)
n.4135T>A
c.*3207T>A (n.*3207T>A)
n.1939T>A
n.3919T>A
c.3080T>A (p.Ile1027Asn)
c.3239T>A (p.Ile1080Asn)
n.3883T>A
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
n.6257T>A
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*3245T>A (n.*3245T>A)
n.3352T>A
c.*2970T>A (n.*2970T>A)
n.4513T>A
n.2682T>A
n.4363T>A
c.3254T>A (p.Ile1085Asn)
n.3374T>A
2g.43905725T>ACA346664978LRPPRCn.410A>T
n.883A>T
c.486A>T (n.486A>T)
c.*3117A>T (n.*3117A>T)
c.3331A>T (p.Ile1111Phe)
c.3349A>T (p.Ile1117Phe)
c.3328A>T (p.Ile1110Phe)
n.3915A>T
c.1749A>T
c.183A>T
c.3322A>T (p.Ile1108Phe)
n.2433A>T
c.3286A>T (p.Ile1096Phe)
n.3405A>T
n.950A>T
c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
c.3334A>T (p.Ile1112Phe)
c.3361A>T (p.Ile1121Phe)
n.4134A>T
c.*3206A>T (n.*3206A>T)
n.1938A>T
n.3918A>T
c.3079A>T (p.Ile1027Phe)
c.3238A>T (p.Ile1080Phe)
n.3882A>T
c.*3203A>T (n.*3203A>T)
n.6256A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*3244A>T (n.*3244A>T)
n.3351A>T
c.*2969A>T (n.*2969A>T)
n.4512A>T
n.2681A>T
n.4362A>T
c.3253A>T (p.Ile1085Phe)
n.3373A>T
 gnomAD v4
2g.43905725T>CCA46434758LRPPRCn.410A>G
n.883A>G
c.486A>G (n.486A>G)
c.*3117A>G (n.*3117A>G)
c.3331A>G (p.Ile1111Val)
c.3349A>G (p.Ile1117Val)
c.3328A>G (p.Ile1110Val)
n.3915A>G
c.1749A>G
c.183A>G
c.3322A>G (p.Ile1108Val)
n.2433A>G
c.3286A>G (p.Ile1096Val)
n.3405A>G
n.950A>G
c.3439A>G (p.Ile1147Val)
c.3334A>G (p.Ile1112Val)
c.3361A>G (p.Ile1121Val)
n.4134A>G
c.*3206A>G (n.*3206A>G)
n.1938A>G
n.3918A>G
c.3079A>G (p.Ile1027Val)
c.3238A>G (p.Ile1080Val)
n.3882A>G
c.*3203A>G (n.*3203A>G)
n.6256A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*3244A>G (n.*3244A>G)
n.3351A>G
c.*2969A>G (n.*2969A>G)
n.4512A>G
n.2681A>G
n.4362A>G
c.3253A>G (p.Ile1085Val)
n.3373A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905725T>GCA1638093LRPPRCn.410A>C
n.883A>C
c.486A>C (n.486A>C)
c.*3117A>C (n.*3117A>C)
c.3331A>C (p.Ile1111Leu)
c.3349A>C (p.Ile1117Leu)
c.3328A>C (p.Ile1110Leu)
n.3915A>C
c.1749A>C
c.183A>C
c.3322A>C (p.Ile1108Leu)
n.2433A>C
c.3286A>C (p.Ile1096Leu)
n.3405A>C
n.950A>C
c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
c.3334A>C (p.Ile1112Leu)
c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
n.4134A>C
c.*3206A>C (n.*3206A>C)
n.1938A>C
n.3918A>C
c.3079A>C (p.Ile1027Leu)
c.3238A>C (p.Ile1080Leu)
n.3882A>C
c.*3203A>C (n.*3203A>C)
n.6256A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*3244A>C (n.*3244A>C)
n.3351A>C
c.*2969A>C (n.*2969A>C)
n.4512A>C
n.2681A>C
n.4362A>C
c.3253A>C (p.Ile1085Leu)
n.3373A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905725T=CA2493981245LRPPRCn.410A=
n.883A=
c.486A= (n.486A=)
c.*3117A= (n.*3117A=)
c.3331A= (p.Ile1111=)
c.3349A= (p.Ile1117=)
c.3328A= (p.Ile1110=)
n.3915A=
c.1749A=
c.183A=
c.3322A= (p.Ile1108=)
n.2433A=
c.3286A= (p.Ile1096=)
n.3405A=
n.950A=
c.3439A= (p.Ile1147=)
c.3334A= (p.Ile1112=)
c.3361A= (p.Ile1121=)
n.4134A=
c.*3206A= (n.*3206A=)
n.1938A=
n.3918A=
c.3079A= (p.Ile1027=)
c.3238A= (p.Ile1080=)
n.3882A=
c.*3203A= (n.*3203A=)
n.6256A=
c.*867A= (n.*867A=)
c.*3244A= (n.*3244A=)
n.3351A=
c.*2969A= (n.*2969A=)
n.4512A=
n.2681A=
n.4362A=
c.3253A= (p.Ile1085=)
n.3373A=
2g.43905726G>ACA425908205LRPPRCn.409C>T
n.882C>T
c.485C>T (n.485C>T)
c.*3116C>T (n.*3116C>T)
c.3330C>T (p.Leu1110=)
c.3348C>T (p.Leu1116=)
c.3327C>T (p.Leu1109=)
n.3914C>T
c.1748C>T
c.182C>T
c.3321C>T (p.Leu1107=)
n.2432C>T
c.3285C>T (p.Leu1095=)
n.3404C>T
n.949C>T
c.3438C>T (p.Leu1146=)
c.3333C>T (p.Leu1111=)
c.3360C>T (p.Leu1120=)
n.4133C>T
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
n.1937C>T
n.3917C>T
c.3078C>T (p.Leu1026=)
c.3237C>T (p.Leu1079=)
n.3881C>T
c.*3202C>T (n.*3202C>T)
n.6255C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*3243C>T (n.*3243C>T)
n.3350C>T
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
n.4511C>T
n.2680C>T
n.4361C>T
c.3252C>T (p.Leu1084=)
n.3372C>T
2g.43905726G>CCA425908206LRPPRCn.409C>G
n.882C>G
c.485C>G (n.485C>G)
c.*3116C>G (n.*3116C>G)
c.3330C>G (p.Leu1110=)
c.3348C>G (p.Leu1116=)
c.3327C>G (p.Leu1109=)
n.3914C>G
c.1748C>G
c.182C>G
c.3321C>G (p.Leu1107=)
n.2432C>G
c.3285C>G (p.Leu1095=)
n.3404C>G
n.949C>G
c.3438C>G (p.Leu1146=)
c.3333C>G (p.Leu1111=)
c.3360C>G (p.Leu1120=)
n.4133C>G
c.*3205C>G (n.*3205C>G)
n.1937C>G
n.3917C>G
c.3078C>G (p.Leu1026=)
c.3237C>G (p.Leu1079=)
n.3881C>G
c.*3202C>G (n.*3202C>G)
n.6255C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*3243C>G (n.*3243C>G)
n.3350C>G
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
n.4511C>G
n.2680C>G
n.4361C>G
c.3252C>G (p.Leu1084=)
n.3372C>G
2g.43905726G>TCA425908207LRPPRCn.409C>A
n.882C>A
c.485C>A (n.485C>A)
c.*3116C>A (n.*3116C>A)
c.3330C>A (p.Leu1110=)
c.3348C>A (p.Leu1116=)
c.3327C>A (p.Leu1109=)
n.3914C>A
c.1748C>A
c.182C>A
c.3321C>A (p.Leu1107=)
n.2432C>A
c.3285C>A (p.Leu1095=)
n.3404C>A
n.949C>A
c.3438C>A (p.Leu1146=)
c.3333C>A (p.Leu1111=)
c.3360C>A (p.Leu1120=)
n.4133C>A
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
n.1937C>A
n.3917C>A
c.3078C>A (p.Leu1026=)
c.3237C>A (p.Leu1079=)
n.3881C>A
c.*3202C>A (n.*3202C>A)
n.6255C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*3243C>A (n.*3243C>A)
n.3350C>A
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
n.4511C>A
n.2680C>A
n.4361C>A
c.3252C>A (p.Leu1084=)
n.3372C>A
2g.43905727A>CCA346664983LRPPRCn.408T>G
n.881T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.*3115T>G (n.*3115T>G)
c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.3326T>G (p.Leu1109Arg)
n.3913T>G
c.1747T>G
c.181T>G
c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
n.2431T>G
c.3284T>G (p.Leu1095Arg)
n.3403T>G
n.948T>G
c.3437T>G (p.Leu1146Arg)
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
n.4132T>G
c.*3204T>G (n.*3204T>G)
n.1936T>G
n.3916T>G
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
n.3880T>G
c.*3201T>G (n.*3201T>G)
n.6254T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*3242T>G (n.*3242T>G)
n.3349T>G
c.*2967T>G (n.*2967T>G)
n.4510T>G
n.2679T>G
n.4360T>G
c.3251T>G (p.Leu1084Arg)
n.3371T>G
2g.43905727A>GCA15180716LRPPRCn.408T>C
n.881T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.*3115T>C (n.*3115T>C)
c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.3326T>C (p.Leu1109Pro)
n.3913T>C
c.1747T>C
c.181T>C
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
n.2431T>C
c.3284T>C (p.Leu1095Pro)
n.3403T>C
n.948T>C
c.3437T>C (p.Leu1146Pro)
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
n.4132T>C
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
n.1936T>C
n.3916T>C
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
n.3880T>C
c.*3201T>C (n.*3201T>C)
n.6254T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*3242T>C (n.*3242T>C)
n.3349T>C
c.*2967T>C (n.*2967T>C)
n.4510T>C
n.2679T>C
n.4360T>C
c.3251T>C (p.Leu1084Pro)
n.3371T>C
2g.43905727A>TCA346664986LRPPRCn.408T>A
n.881T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.*3115T>A (n.*3115T>A)
c.3329T>A (p.Leu1110His)
c.3347T>A (p.Leu1116His)
c.3326T>A (p.Leu1109His)
n.3913T>A
c.1747T>A
c.181T>A
c.3320T>A (p.Leu1107His)
n.2431T>A
c.3284T>A (p.Leu1095His)
n.3403T>A
n.948T>A
c.3437T>A (p.Leu1146His)
c.3332T>A (p.Leu1111His)
c.3359T>A (p.Leu1120His)
n.4132T>A
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
n.1936T>A
n.3916T>A
c.3077T>A (p.Leu1026His)
c.3236T>A (p.Leu1079His)
n.3880T>A
c.*3201T>A (n.*3201T>A)
n.6254T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*3242T>A (n.*3242T>A)
n.3349T>A
c.*2967T>A (n.*2967T>A)
n.4510T>A
n.2679T>A
n.4360T>A
c.3251T>A (p.Leu1084His)
n.3371T>A
2g.43905728G>ACA346664988LRPPRCn.407C>T
n.880C>T
c.483C>T (n.483C>T)
c.*3114C>T (n.*3114C>T)
c.3328C>T (p.Leu1110Phe)
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
c.3325C>T (p.Leu1109Phe)
n.3912C>T
c.1746C>T
c.180C>T
c.3319C>T (p.Leu1107Phe)
n.2430C>T
c.3283C>T (p.Leu1095Phe)
n.3402C>T
n.947C>T
c.3436C>T (p.Leu1146Phe)
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
n.4131C>T
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
n.1935C>T
n.3915C>T
c.3076C>T (p.Leu1026Phe)
c.3235C>T (p.Leu1079Phe)
n.3879C>T
c.*3200C>T (n.*3200C>T)
n.6253C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*3241C>T (n.*3241C>T)
n.3348C>T
c.*2966C>T (n.*2966C>T)
n.4509C>T
n.2678C>T
n.4359C>T
c.3250C>T (p.Leu1084Phe)
n.3370C>T
2g.43905728G>CCA1638094LRPPRCn.407C>G
n.880C>G
c.483C>G (n.483C>G)
c.*3114C>G (n.*3114C>G)
c.3328C>G (p.Leu1110Val)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.3325C>G (p.Leu1109Val)
n.3912C>G
c.1746C>G
c.180C>G
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
n.2430C>G
c.3283C>G (p.Leu1095Val)
n.3402C>G
n.947C>G
c.3436C>G (p.Leu1146Val)
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
n.4131C>G
c.*3203C>G (n.*3203C>G)
n.1935C>G
n.3915C>G
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
n.3879C>G
c.*3200C>G (n.*3200C>G)
n.6253C>G
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*3241C>G (n.*3241C>G)
n.3348C>G
c.*2966C>G (n.*2966C>G)
n.4509C>G
n.2678C>G
n.4359C>G
c.3250C>G (p.Leu1084Val)
n.3370C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905728G=CA2493981246LRPPRCn.407C=
n.880C=
c.483C= (n.483C=)
c.*3114C= (n.*3114C=)
c.3328C= (p.Leu1110=)
c.3346C= (p.Leu1116=)
c.3325C= (p.Leu1109=)
n.3912C=
c.1746C=
c.180C=
c.3319C= (p.Leu1107=)
n.2430C=
c.3283C= (p.Leu1095=)
n.3402C=
n.947C=
c.3436C= (p.Leu1146=)
c.3331C= (p.Leu1111=)
c.3358C= (p.Leu1120=)
n.4131C=
c.*3203C= (n.*3203C=)
n.1935C=
n.3915C=
c.3076C= (p.Leu1026=)
c.3235C= (p.Leu1079=)
n.3879C=
c.*3200C= (n.*3200C=)
n.6253C=
c.*864C= (n.*864C=)
c.*3241C= (n.*3241C=)
n.3348C=
c.*2966C= (n.*2966C=)
n.4509C=
n.2678C=
n.4359C=
c.3250C= (p.Leu1084=)
n.3370C=
2g.43905728G>TCA346664992LRPPRCn.407C>A
n.880C>A
c.483C>A (n.483C>A)
c.*3114C>A (n.*3114C>A)
c.3328C>A (p.Leu1110Ile)
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
c.3325C>A (p.Leu1109Ile)
n.3912C>A
c.1746C>A
c.180C>A
c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
n.2430C>A
c.3283C>A (p.Leu1095Ile)
n.3402C>A
n.947C>A
c.3436C>A (p.Leu1146Ile)
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
n.4131C>A
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
n.1935C>A
n.3915C>A
c.3076C>A (p.Leu1026Ile)
c.3235C>A (p.Leu1079Ile)
n.3879C>A
c.*3200C>A (n.*3200C>A)
n.6253C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*3241C>A (n.*3241C>A)
n.3348C>A
c.*2966C>A (n.*2966C>A)
n.4509C>A
n.2678C>A
n.4359C>A
c.3250C>A (p.Leu1084Ile)
n.3370C>A
2g.43905729G>ACA425908208LRPPRCn.406C>T
n.879C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.*3113C>T (n.*3113C>T)
c.3327C>T (p.Arg1109=)
c.3345C>T (p.Arg1115=)
c.3324C>T (p.Arg1108=)
n.3911C>T
c.1745C>T
c.179C>T
c.3318C>T (p.Arg1106=)
n.2429C>T
c.3282C>T (p.Arg1094=)
n.3401C>T
n.946C>T
c.3435C>T (p.Arg1145=)
c.3330C>T (p.Arg1110=)
c.3357C>T (p.Arg1119=)
n.4130C>T
c.*3202C>T (n.*3202C>T)
n.1934C>T
n.3914C>T
c.3075C>T (p.Arg1025=)
c.3234C>T (p.Arg1078=)
n.3878C>T
c.*3199C>T (n.*3199C>T)
n.6252C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*3240C>T (n.*3240C>T)
n.3347C>T
c.*2965C>T (n.*2965C>T)
n.4508C>T
n.2677C>T
n.4358C>T
c.3249C>T (p.Arg1083=)
n.3369C>T
2g.43905729G>CCA425908209LRPPRCn.406C>G
n.879C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.*3113C>G (n.*3113C>G)
c.3327C>G (p.Arg1109=)
c.3345C>G (p.Arg1115=)
c.3324C>G (p.Arg1108=)
n.3911C>G
c.1745C>G
c.179C>G
c.3318C>G (p.Arg1106=)
n.2429C>G
c.3282C>G (p.Arg1094=)
n.3401C>G
n.946C>G
c.3435C>G (p.Arg1145=)
c.3330C>G (p.Arg1110=)
c.3357C>G (p.Arg1119=)
n.4130C>G
c.*3202C>G (n.*3202C>G)
n.1934C>G
n.3914C>G
c.3075C>G (p.Arg1025=)
c.3234C>G (p.Arg1078=)
n.3878C>G
c.*3199C>G (n.*3199C>G)
n.6252C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*3240C>G (n.*3240C>G)
n.3347C>G
c.*2965C>G (n.*2965C>G)
n.4508C>G
n.2677C>G
n.4358C>G
c.3249C>G (p.Arg1083=)
n.3369C>G
2g.43905729G>TCA425908210LRPPRCn.406C>A
n.879C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.*3113C>A (n.*3113C>A)
c.3327C>A (p.Arg1109=)
c.3345C>A (p.Arg1115=)
c.3324C>A (p.Arg1108=)
n.3911C>A
c.1745C>A
c.179C>A
c.3318C>A (p.Arg1106=)
n.2429C>A
c.3282C>A (p.Arg1094=)
n.3401C>A
n.946C>A
c.3435C>A (p.Arg1145=)
c.3330C>A (p.Arg1110=)
c.3357C>A (p.Arg1119=)
n.4130C>A
c.*3202C>A (n.*3202C>A)
n.1934C>A
n.3914C>A
c.3075C>A (p.Arg1025=)
c.3234C>A (p.Arg1078=)
n.3878C>A
c.*3199C>A (n.*3199C>A)
n.6252C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*3240C>A (n.*3240C>A)
n.3347C>A
c.*2965C>A (n.*2965C>A)
n.4508C>A
n.2677C>A
n.4358C>A
c.3249C>A (p.Arg1083=)
n.3369C>A
2g.43905730C>ACA46434763LRPPRCn.405G>T
n.878G>T
c.481G>T (n.481G>T)
c.*3112G>T (n.*3112G>T)
c.3326G>T (p.Arg1109Leu)
c.3344G>T (p.Arg1115Leu)
c.3323G>T (p.Arg1108Leu)
n.3910G>T
c.1744G>T
c.178G>T
c.3317G>T (p.Arg1106Leu)
n.2428G>T
c.3281G>T (p.Arg1094Leu)
n.3400G>T
n.945G>T
c.3434G>T (p.Arg1145Leu)
c.3329G>T (p.Arg1110Leu)
c.3356G>T (p.Arg1119Leu)
n.4129G>T
c.*3201G>T (n.*3201G>T)
n.1933G>T
n.3913G>T
c.3074G>T (p.Arg1025Leu)
c.3233G>T (p.Arg1078Leu)
n.3877G>T
c.*3198G>T (n.*3198G>T)
n.6251G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*3239G>T (n.*3239G>T)
n.3346G>T
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
n.4507G>T
n.2676G>T
n.4357G>T
c.3248G>T (p.Arg1083Leu)
n.3368G>T
 dbSNP COSMIC
2g.43905730C=CA2493981247LRPPRCn.405G=
n.878G=
c.481G= (n.481G=)
c.*3112G= (n.*3112G=)
c.3326G= (p.Arg1109=)
c.3344G= (p.Arg1115=)
c.3323G= (p.Arg1108=)
n.3910G=
c.1744G=
c.178G=
c.3317G= (p.Arg1106=)
n.2428G=
c.3281G= (p.Arg1094=)
n.3400G=
n.945G=
c.3434G= (p.Arg1145=)
c.3329G= (p.Arg1110=)
c.3356G= (p.Arg1119=)
n.4129G=
c.*3201G= (n.*3201G=)
n.1933G=
n.3913G=
c.3074G= (p.Arg1025=)
c.3233G= (p.Arg1078=)
n.3877G=
c.*3198G= (n.*3198G=)
n.6251G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.*3239G= (n.*3239G=)
n.3346G=
c.*2964G= (n.*2964G=)
n.4507G=
n.2676G=
n.4357G=
c.3248G= (p.Arg1083=)
n.3368G=
2g.43905730C>GCA346664993LRPPRCn.405G>C
n.878G>C
c.481G>C (n.481G>C)
c.*3112G>C (n.*3112G>C)
c.3326G>C (p.Arg1109Pro)
c.3344G>C (p.Arg1115Pro)
c.3323G>C (p.Arg1108Pro)
n.3910G>C
c.1744G>C
c.178G>C
c.3317G>C (p.Arg1106Pro)
n.2428G>C
c.3281G>C (p.Arg1094Pro)
n.3400G>C
n.945G>C
c.3434G>C (p.Arg1145Pro)
c.3329G>C (p.Arg1110Pro)
c.3356G>C (p.Arg1119Pro)
n.4129G>C
c.*3201G>C (n.*3201G>C)
n.1933G>C
n.3913G>C
c.3074G>C (p.Arg1025Pro)
c.3233G>C (p.Arg1078Pro)
n.3877G>C
c.*3198G>C (n.*3198G>C)
n.6251G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*3239G>C (n.*3239G>C)
n.3346G>C
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
n.4507G>C
n.2676G>C
n.4357G>C
c.3248G>C (p.Arg1083Pro)
n.3368G>C
2g.43905730C>TCA1638095LRPPRCn.405G>A
n.878G>A
c.481G>A (n.481G>A)
c.*3112G>A (n.*3112G>A)
c.3326G>A (p.Arg1109His)
c.3344G>A (p.Arg1115His)
c.3323G>A (p.Arg1108His)
n.3910G>A
c.1744G>A
c.178G>A
c.3317G>A (p.Arg1106His)
n.2428G>A
c.3281G>A (p.Arg1094His)
n.3400G>A
n.945G>A
c.3434G>A (p.Arg1145His)
c.3329G>A (p.Arg1110His)
c.3356G>A (p.Arg1119His)
n.4129G>A
c.*3201G>A (n.*3201G>A)
n.1933G>A
n.3913G>A
c.3074G>A (p.Arg1025His)
c.3233G>A (p.Arg1078His)
n.3877G>A
c.*3198G>A (n.*3198G>A)
n.6251G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*3239G>A (n.*3239G>A)
n.3346G>A
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
n.4507G>A
n.2676G>A
n.4357G>A
c.3248G>A (p.Arg1083His)
n.3368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905731G>ACA346664999LRPPRCn.404C>T
n.877C>T
c.480C>T (n.480C>T)
c.*3111C>T (n.*3111C>T)
c.3325C>T (p.Arg1109Cys)
c.3343C>T (p.Arg1115Cys)
c.3322C>T (p.Arg1108Cys)
n.3909C>T
c.1743C>T
c.177C>T
c.3316C>T (p.Arg1106Cys)
n.2427C>T
c.3280C>T (p.Arg1094Cys)
n.3399C>T
n.944C>T
c.3433C>T (p.Arg1145Cys)
c.3328C>T (p.Arg1110Cys)
c.3355C>T (p.Arg1119Cys)
n.4128C>T
c.*3200C>T (n.*3200C>T)
n.1932C>T
n.3912C>T
c.3073C>T (p.Arg1025Cys)
c.3232C>T (p.Arg1078Cys)
n.3876C>T
c.*3197C>T (n.*3197C>T)
n.6250C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*3238C>T (n.*3238C>T)
n.3345C>T
c.*2963C>T (n.*2963C>T)
n.4506C>T
n.2675C>T
n.4356C>T
c.3247C>T (p.Arg1083Cys)
n.3367C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43905731G>CCA346665001LRPPRCn.404C>G
n.877C>G
c.480C>G (n.480C>G)
c.*3111C>G (n.*3111C>G)
c.3325C>G (p.Arg1109Gly)
c.3343C>G (p.Arg1115Gly)
c.3322C>G (p.Arg1108Gly)
n.3909C>G
c.1743C>G
c.177C>G
c.3316C>G (p.Arg1106Gly)
n.2427C>G
c.3280C>G (p.Arg1094Gly)
n.3399C>G
n.944C>G
c.3433C>G (p.Arg1145Gly)
c.3328C>G (p.Arg1110Gly)
c.3355C>G (p.Arg1119Gly)
n.4128C>G
c.*3200C>G (n.*3200C>G)
n.1932C>G
n.3912C>G
c.3073C>G (p.Arg1025Gly)
c.3232C>G (p.Arg1078Gly)
n.3876C>G
c.*3197C>G (n.*3197C>G)
n.6250C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*3238C>G (n.*3238C>G)
n.3345C>G
c.*2963C>G (n.*2963C>G)
n.4506C>G
n.2675C>G
n.4356C>G
c.3247C>G (p.Arg1083Gly)
n.3367C>G
2g.43905731G=CA2493981248LRPPRCn.404C=
n.877C=
c.480C= (n.480C=)
c.*3111C= (n.*3111C=)
c.3325C= (p.Arg1109=)
c.3343C= (p.Arg1115=)
c.3322C= (p.Arg1108=)
n.3909C=
c.1743C=
c.177C=
c.3316C= (p.Arg1106=)
n.2427C=
c.3280C= (p.Arg1094=)
n.3399C=
n.944C=
c.3433C= (p.Arg1145=)
c.3328C= (p.Arg1110=)
c.3355C= (p.Arg1119=)
n.4128C=
c.*3200C= (n.*3200C=)
n.1932C=
n.3912C=
c.3073C= (p.Arg1025=)
c.3232C= (p.Arg1078=)
n.3876C=
c.*3197C= (n.*3197C=)
n.6250C=
c.*861C= (n.*861C=)
c.*3238C= (n.*3238C=)
n.3345C=
c.*2963C= (n.*2963C=)
n.4506C=
n.2675C=
n.4356C=
c.3247C= (p.Arg1083=)
n.3367C=
2g.43905731G>TCA346665003LRPPRCn.404C>A
n.877C>A
c.480C>A (n.480C>A)
c.*3111C>A (n.*3111C>A)
c.3325C>A (p.Arg1109Ser)
c.3343C>A (p.Arg1115Ser)
c.3322C>A (p.Arg1108Ser)
n.3909C>A
c.1743C>A
c.177C>A
c.3316C>A (p.Arg1106Ser)
n.2427C>A
c.3280C>A (p.Arg1094Ser)
n.3399C>A
n.944C>A
c.3433C>A (p.Arg1145Ser)
c.3328C>A (p.Arg1110Ser)
c.3355C>A (p.Arg1119Ser)
n.4128C>A
c.*3200C>A (n.*3200C>A)
n.1932C>A
n.3912C>A
c.3073C>A (p.Arg1025Ser)
c.3232C>A (p.Arg1078Ser)
n.3876C>A
c.*3197C>A (n.*3197C>A)
n.6250C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*3238C>A (n.*3238C>A)
n.3345C>A
c.*2963C>A (n.*2963C>A)
n.4506C>A
n.2675C>A
n.4356C>A
c.3247C>A (p.Arg1083Ser)
n.3367C>A
2g.43905732G>ACA425908212LRPPRCn.403C>T
n.876C>T
c.479C>T (n.479C>T)
c.*3110C>T (n.*3110C>T)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.3342C>T (p.Ser1114=)
c.3321C>T (p.Ser1107=)
n.3908C>T
c.1742C>T
c.176C>T
c.3315C>T (p.Ser1105=)
n.2426C>T
c.3279C>T (p.Ser1093=)
n.3398C>T
n.943C>T
c.3432C>T (p.Ser1144=)
c.3327C>T (p.Ser1109=)
c.3354C>T (p.Ser1118=)
n.4127C>T
c.*3199C>T (n.*3199C>T)
n.1931C>T
n.3911C>T
c.3072C>T (p.Ser1024=)
c.3231C>T (p.Ser1077=)
n.3875C>T
c.*3196C>T (n.*3196C>T)
n.6249C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*3237C>T (n.*3237C>T)
n.3344C>T
c.*2962C>T (n.*2962C>T)
n.4505C>T
n.2674C>T
n.4355C>T
c.3246C>T (p.Ser1082=)
n.3366C>T
 ClinVar dbSNP
2g.43905732G>CCA346665006LRPPRCn.403C>G
n.876C>G
c.479C>G (n.479C>G)
c.*3110C>G (n.*3110C>G)
c.3324C>G (p.Ser1108Arg)
c.3342C>G (p.Ser1114Arg)
c.3321C>G (p.Ser1107Arg)
n.3908C>G
c.1742C>G
c.176C>G
c.3315C>G (p.Ser1105Arg)
n.2426C>G
c.3279C>G (p.Ser1093Arg)
n.3398C>G
n.943C>G
c.3432C>G (p.Ser1144Arg)
c.3327C>G (p.Ser1109Arg)
c.3354C>G (p.Ser1118Arg)
n.4127C>G
c.*3199C>G (n.*3199C>G)
n.1931C>G
n.3911C>G
c.3072C>G (p.Ser1024Arg)
c.3231C>G (p.Ser1077Arg)
n.3875C>G
c.*3196C>G (n.*3196C>G)
n.6249C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*3237C>G (n.*3237C>G)
n.3344C>G
c.*2962C>G (n.*2962C>G)
n.4505C>G
n.2674C>G
n.4355C>G
c.3246C>G (p.Ser1082Arg)
n.3366C>G
2g.43905732G>TCA346665007LRPPRCn.403C>A
n.876C>A
c.479C>A (n.479C>A)
c.*3110C>A (n.*3110C>A)
c.3324C>A (p.Ser1108Arg)
c.3342C>A (p.Ser1114Arg)
c.3321C>A (p.Ser1107Arg)
n.3908C>A
c.1742C>A
c.176C>A
c.3315C>A (p.Ser1105Arg)
n.2426C>A
c.3279C>A (p.Ser1093Arg)
n.3398C>A
n.943C>A
c.3432C>A (p.Ser1144Arg)
c.3327C>A (p.Ser1109Arg)
c.3354C>A (p.Ser1118Arg)
n.4127C>A
c.*3199C>A (n.*3199C>A)
n.1931C>A
n.3911C>A
c.3072C>A (p.Ser1024Arg)
c.3231C>A (p.Ser1077Arg)
n.3875C>A
c.*3196C>A (n.*3196C>A)
n.6249C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*3237C>A (n.*3237C>A)
n.3344C>A
c.*2962C>A (n.*2962C>A)
n.4505C>A
n.2674C>A
n.4355C>A
c.3246C>A (p.Ser1082Arg)
n.3366C>A
2g.43905733C>ACA346665010LRPPRCn.402G>T
n.875G>T
c.478G>T (n.478G>T)
c.*3109G>T (n.*3109G>T)
c.3323G>T (p.Ser1108Ile)
c.3341G>T (p.Ser1114Ile)
c.3320G>T (p.Ser1107Ile)
n.3907G>T
c.1741G>T
c.175G>T
c.3314G>T (p.Ser1105Ile)
n.2425G>T
c.3278G>T (p.Ser1093Ile)
n.3397G>T
n.942G>T
c.3431G>T (p.Ser1144Ile)
c.3326G>T (p.Ser1109Ile)
c.3353G>T (p.Ser1118Ile)
n.4126G>T
c.*3198G>T (n.*3198G>T)
n.1930G>T
n.3910G>T
c.3071G>T (p.Ser1024Ile)
c.3230G>T (p.Ser1077Ile)
n.3874G>T
c.*3195G>T (n.*3195G>T)
n.6248G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*3236G>T (n.*3236G>T)
n.3343G>T
c.*2961G>T (n.*2961G>T)
n.4504G>T
n.2673G>T
n.4354G>T
c.3245G>T (p.Ser1082Ile)
n.3365G>T
 ClinVar dbSNP
2g.43905733C=CA2493981249LRPPRCn.402G=
n.875G=
c.478G= (n.478G=)
c.*3109G= (n.*3109G=)
c.3323G= (p.Ser1108=)
c.3341G= (p.Ser1114=)
c.3320G= (p.Ser1107=)
n.3907G=
c.1741G=
c.175G=
c.3314G= (p.Ser1105=)
n.2425G=
c.3278G= (p.Ser1093=)
n.3397G=
n.942G=
c.3431G= (p.Ser1144=)
c.3326G= (p.Ser1109=)
c.3353G= (p.Ser1118=)
n.4126G=
c.*3198G= (n.*3198G=)
n.1930G=
n.3910G=
c.3071G= (p.Ser1024=)
c.3230G= (p.Ser1077=)
n.3874G=
c.*3195G= (n.*3195G=)
n.6248G=
c.*859G= (n.*859G=)
c.*3236G= (n.*3236G=)
n.3343G=
c.*2961G= (n.*2961G=)
n.4504G=
n.2673G=
n.4354G=
c.3245G= (p.Ser1082=)
n.3365G=
2g.43905733C>GCA346665012LRPPRCn.402G>C
n.875G>C
c.478G>C (n.478G>C)
c.*3109G>C (n.*3109G>C)
c.3323G>C (p.Ser1108Thr)
c.3341G>C (p.Ser1114Thr)
c.3320G>C (p.Ser1107Thr)
n.3907G>C
c.1741G>C
c.175G>C
c.3314G>C (p.Ser1105Thr)
n.2425G>C
c.3278G>C (p.Ser1093Thr)
n.3397G>C
n.942G>C
c.3431G>C (p.Ser1144Thr)
c.3326G>C (p.Ser1109Thr)
c.3353G>C (p.Ser1118Thr)
n.4126G>C
c.*3198G>C (n.*3198G>C)
n.1930G>C
n.3910G>C
c.3071G>C (p.Ser1024Thr)
c.3230G>C (p.Ser1077Thr)
n.3874G>C
c.*3195G>C (n.*3195G>C)
n.6248G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*3236G>C (n.*3236G>C)
n.3343G>C
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
n.4504G>C
n.2673G>C
n.4354G>C
c.3245G>C (p.Ser1082Thr)
n.3365G>C
2g.43905733C>TCA346665015LRPPRCn.402G>A
n.875G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.*3109G>A (n.*3109G>A)
c.3323G>A (p.Ser1108Asn)
c.3341G>A (p.Ser1114Asn)
c.3320G>A (p.Ser1107Asn)
n.3907G>A
c.1741G>A
c.175G>A
c.3314G>A (p.Ser1105Asn)
n.2425G>A
c.3278G>A (p.Ser1093Asn)
n.3397G>A
n.942G>A
c.3431G>A (p.Ser1144Asn)
c.3326G>A (p.Ser1109Asn)
c.3353G>A (p.Ser1118Asn)
n.4126G>A
c.*3198G>A (n.*3198G>A)
n.1930G>A
n.3910G>A
c.3071G>A (p.Ser1024Asn)
c.3230G>A (p.Ser1077Asn)
n.3874G>A
c.*3195G>A (n.*3195G>A)
n.6248G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*3236G>A (n.*3236G>A)
n.3343G>A
c.*2961G>A (n.*2961G>A)
n.4504G>A
n.2673G>A
n.4354G>A
c.3245G>A (p.Ser1082Asn)
n.3365G>A
2g.43905734T>ACA346665018LRPPRCn.401A>T
n.874A>T
c.477A>T (n.477A>T)
c.*3108A>T (n.*3108A>T)
c.3322A>T (p.Ser1108Cys)
c.3340A>T (p.Ser1114Cys)
c.3319A>T (p.Ser1107Cys)
n.3906A>T
c.1740A>T
c.174A>T
c.3313A>T (p.Ser1105Cys)
n.2424A>T
c.3277A>T (p.Ser1093Cys)
n.3396A>T
n.941A>T
c.3430A>T (p.Ser1144Cys)
c.3325A>T (p.Ser1109Cys)
c.3352A>T (p.Ser1118Cys)
n.4125A>T
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
n.1929A>T
n.3909A>T
c.3070A>T (p.Ser1024Cys)
c.3229A>T (p.Ser1077Cys)
n.3873A>T
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
n.6247A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*3235A>T (n.*3235A>T)
n.3342A>T
c.*2960A>T (n.*2960A>T)
n.4503A>T
n.2672A>T
n.4353A>T
c.3244A>T (p.Ser1082Cys)
n.3364A>T
2g.43905734T>CCA346665020LRPPRCn.401A>G
n.874A>G
c.477A>G (n.477A>G)
c.*3108A>G (n.*3108A>G)
c.3322A>G (p.Ser1108Gly)
c.3340A>G (p.Ser1114Gly)
c.3319A>G (p.Ser1107Gly)
n.3906A>G
c.1740A>G
c.174A>G
c.3313A>G (p.Ser1105Gly)
n.2424A>G
c.3277A>G (p.Ser1093Gly)
n.3396A>G
n.941A>G
c.3430A>G (p.Ser1144Gly)
c.3325A>G (p.Ser1109Gly)
c.3352A>G (p.Ser1118Gly)
n.4125A>G
c.*3197A>G (n.*3197A>G)
n.1929A>G
n.3909A>G
c.3070A>G (p.Ser1024Gly)
c.3229A>G (p.Ser1077Gly)
n.3873A>G
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
n.6247A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*3235A>G (n.*3235A>G)
n.3342A>G
c.*2960A>G (n.*2960A>G)
n.4503A>G
n.2672A>G
n.4353A>G
c.3244A>G (p.Ser1082Gly)
n.3364A>G
2g.43905734T>GCA346665022LRPPRCn.401A>C
n.874A>C
c.477A>C (n.477A>C)
c.*3108A>C (n.*3108A>C)
c.3322A>C (p.Ser1108Arg)
c.3340A>C (p.Ser1114Arg)
c.3319A>C (p.Ser1107Arg)
n.3906A>C
c.1740A>C
c.174A>C
c.3313A>C (p.Ser1105Arg)
n.2424A>C
c.3277A>C (p.Ser1093Arg)
n.3396A>C
n.941A>C
c.3430A>C (p.Ser1144Arg)
c.3325A>C (p.Ser1109Arg)
c.3352A>C (p.Ser1118Arg)
n.4125A>C
c.*3197A>C (n.*3197A>C)
n.1929A>C
n.3909A>C
c.3070A>C (p.Ser1024Arg)
c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
n.3873A>C
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
n.6247A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*3235A>C (n.*3235A>C)
n.3342A>C
c.*2960A>C (n.*2960A>C)
n.4503A>C
n.2672A>C
n.4353A>C
c.3244A>C (p.Ser1082Arg)
n.3364A>C
2g.43905735delCA2697548087LRPPRCn.400del
n.873del
c.476del (n.476del)
c.*3107del (n.*3107del)
c.3321del (p.Asn1107LysfsTer6)
c.3339del (p.Asn1113LysfsTer6)
c.3318del (p.Asn1106LysfsTer6)
n.3905del
c.1739del
c.173del
c.3312del (p.Asn1104LysfsTer6)
n.2423del
c.3276del (p.Asn1092LysfsTer6)
n.3395del
n.940del
c.3429del (p.Asn1143LysfsTer6)
c.3324del (p.Asn1108LysfsTer6)
c.3351del (p.Asn1117LysfsTer6)
n.4124del
c.*3196del (n.*3196del)
n.1928del
n.3908del
c.3069del (p.Asn1023LysfsTer6)
c.3228del (p.Asn1076LysfsTer6)
n.3872del
c.*3193del (n.*3193del)
n.6246del
c.*857del (n.*857del)
c.*3234del (n.*3234del)
n.3341del
c.*2959del (n.*2959del)
n.4502del
n.2671del
n.4352del
c.3243del (p.Asn1081LysfsTer6)
n.3363del
 ClinVar
2g.43905735G>ACA1638096LRPPRCn.400C>T
n.873C>T
c.476C>T (n.476C>T)
c.*3107C>T (n.*3107C>T)
c.3321C>T (p.Asn1107=)
c.3339C>T (p.Asn1113=)
c.3318C>T (p.Asn1106=)
n.3905C>T
c.1739C>T
c.173C>T
c.3312C>T (p.Asn1104=)
n.2423C>T
c.3276C>T (p.Asn1092=)
n.3395C>T
n.940C>T
c.3429C>T (p.Asn1143=)
c.3324C>T (p.Asn1108=)
c.3351C>T (p.Asn1117=)
n.4124C>T
c.*3196C>T (n.*3196C>T)
n.1928C>T
n.3908C>T
c.3069C>T (p.Asn1023=)
c.3228C>T (p.Asn1076=)
n.3872C>T
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
n.6246C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*3234C>T (n.*3234C>T)
n.3341C>T
c.*2959C>T (n.*2959C>T)
n.4502C>T
n.2671C>T
n.4352C>T
c.3243C>T (p.Asn1081=)
n.3363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905735G>CCA346665027LRPPRCn.400C>G
n.873C>G
c.476C>G (n.476C>G)
c.*3107C>G (n.*3107C>G)
c.3321C>G (p.Asn1107Lys)
c.3339C>G (p.Asn1113Lys)
c.3318C>G (p.Asn1106Lys)
n.3905C>G
c.1739C>G
c.173C>G
c.3312C>G (p.Asn1104Lys)
n.2423C>G
c.3276C>G (p.Asn1092Lys)
n.3395C>G
n.940C>G
c.3429C>G (p.Asn1143Lys)
c.3324C>G (p.Asn1108Lys)
c.3351C>G (p.Asn1117Lys)
n.4124C>G
c.*3196C>G (n.*3196C>G)
n.1928C>G
n.3908C>G
c.3069C>G (p.Asn1023Lys)
c.3228C>G (p.Asn1076Lys)
n.3872C>G
c.*3193C>G (n.*3193C>G)
n.6246C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*3234C>G (n.*3234C>G)
n.3341C>G
c.*2959C>G (n.*2959C>G)
n.4502C>G
n.2671C>G
n.4352C>G
c.3243C>G (p.Asn1081Lys)
n.3363C>G
2g.43905735G=CA2493981250LRPPRCn.400C=
n.873C=
c.476C= (n.476C=)
c.*3107C= (n.*3107C=)
c.3321C= (p.Asn1107=)
c.3339C= (p.Asn1113=)
c.3318C= (p.Asn1106=)
n.3905C=
c.1739C=
c.173C=
c.3312C= (p.Asn1104=)
n.2423C=
c.3276C= (p.Asn1092=)
n.3395C=
n.940C=
c.3429C= (p.Asn1143=)
c.3324C= (p.Asn1108=)
c.3351C= (p.Asn1117=)
n.4124C=
c.*3196C= (n.*3196C=)
n.1928C=
n.3908C=
c.3069C= (p.Asn1023=)
c.3228C= (p.Asn1076=)
n.3872C=
c.*3193C= (n.*3193C=)
n.6246C=
c.*857C= (n.*857C=)
c.*3234C= (n.*3234C=)
n.3341C=
c.*2959C= (n.*2959C=)
n.4502C=
n.2671C=
n.4352C=
c.3243C= (p.Asn1081=)
n.3363C=
2g.43905735G>TCA346665025LRPPRCn.400C>A
n.873C>A
c.476C>A (n.476C>A)
c.*3107C>A (n.*3107C>A)
c.3321C>A (p.Asn1107Lys)
c.3339C>A (p.Asn1113Lys)
c.3318C>A (p.Asn1106Lys)
n.3905C>A
c.1739C>A
c.173C>A
c.3312C>A (p.Asn1104Lys)
n.2423C>A
c.3276C>A (p.Asn1092Lys)
n.3395C>A
n.940C>A
c.3429C>A (p.Asn1143Lys)
c.3324C>A (p.Asn1108Lys)
c.3351C>A (p.Asn1117Lys)
n.4124C>A
c.*3196C>A (n.*3196C>A)
n.1928C>A
n.3908C>A
c.3069C>A (p.Asn1023Lys)
c.3228C>A (p.Asn1076Lys)
n.3872C>A
c.*3193C>A (n.*3193C>A)
n.6246C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*3234C>A (n.*3234C>A)
n.3341C>A
c.*2959C>A (n.*2959C>A)
n.4502C>A
n.2671C>A
n.4352C>A
c.3243C>A (p.Asn1081Lys)
n.3363C>A
2g.43905736T>ACA346665030LRPPRCn.399A>T
n.872A>T
c.475A>T (n.475A>T)
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.3320A>T (p.Asn1107Ile)
c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
c.3317A>T (p.Asn1106Ile)
n.3904A>T
c.1738A>T
c.172A>T
c.3311A>T (p.Asn1104Ile)
n.2422A>T
c.3275A>T (p.Asn1092Ile)
n.3394A>T
n.939A>T
c.3428A>T (p.Asn1143Ile)
c.3323A>T (p.Asn1108Ile)
c.3350A>T (p.Asn1117Ile)
n.4123A>T
c.*3195A>T (n.*3195A>T)
n.1927A>T
n.3907A>T
c.3068A>T (p.Asn1023Ile)
c.3227A>T (p.Asn1076Ile)
n.3871A>T
c.*3192A>T (n.*3192A>T)
n.6245A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*3233A>T (n.*3233A>T)
n.3340A>T
c.*2958A>T (n.*2958A>T)
n.4501A>T
n.2670A>T
n.4351A>T
c.3242A>T (p.Asn1081Ile)
n.3362A>T
2g.43905736T>CCA1638097LRPPRCn.399A>G
n.872A>G
c.475A>G (n.475A>G)
c.*3106A>G (n.*3106A>G)
c.3320A>G (p.Asn1107Ser)
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
c.3317A>G (p.Asn1106Ser)
n.3904A>G
c.1738A>G
c.172A>G
c.3311A>G (p.Asn1104Ser)
n.2422A>G
c.3275A>G (p.Asn1092Ser)
n.3394A>G
n.939A>G
c.3428A>G (p.Asn1143Ser)
c.3323A>G (p.Asn1108Ser)
c.3350A>G (p.Asn1117Ser)
n.4123A>G
c.*3195A>G (n.*3195A>G)
n.1927A>G
n.3907A>G
c.3068A>G (p.Asn1023Ser)
c.3227A>G (p.Asn1076Ser)
n.3871A>G
c.*3192A>G (n.*3192A>G)
n.6245A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*3233A>G (n.*3233A>G)
n.3340A>G
c.*2958A>G (n.*2958A>G)
n.4501A>G
n.2670A>G
n.4351A>G
c.3242A>G (p.Asn1081Ser)
n.3362A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905736T>GCA346665033LRPPRCn.399A>C
n.872A>C
c.475A>C (n.475A>C)
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
c.3320A>C (p.Asn1107Thr)
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
c.3317A>C (p.Asn1106Thr)
n.3904A>C
c.1738A>C
c.172A>C
c.3311A>C (p.Asn1104Thr)
n.2422A>C
c.3275A>C (p.Asn1092Thr)
n.3394A>C
n.939A>C
c.3428A>C (p.Asn1143Thr)
c.3323A>C (p.Asn1108Thr)
c.3350A>C (p.Asn1117Thr)
n.4123A>C
c.*3195A>C (n.*3195A>C)
n.1927A>C
n.3907A>C
c.3068A>C (p.Asn1023Thr)
c.3227A>C (p.Asn1076Thr)
n.3871A>C
c.*3192A>C (n.*3192A>C)
n.6245A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*3233A>C (n.*3233A>C)
n.3340A>C
c.*2958A>C (n.*2958A>C)
n.4501A>C
n.2670A>C
n.4351A>C
c.3242A>C (p.Asn1081Thr)
n.3362A>C
2g.43905736T=CA2493981251LRPPRCn.399A=
n.872A=
c.475A= (n.475A=)
c.*3106A= (n.*3106A=)
c.3320A= (p.Asn1107=)
c.3338A= (p.Asn1113=)
c.3317A= (p.Asn1106=)
n.3904A=
c.1738A=
c.172A=
c.3311A= (p.Asn1104=)
n.2422A=
c.3275A= (p.Asn1092=)
n.3394A=
n.939A=
c.3428A= (p.Asn1143=)
c.3323A= (p.Asn1108=)
c.3350A= (p.Asn1117=)
n.4123A=
c.*3195A= (n.*3195A=)
n.1927A=
n.3907A=
c.3068A= (p.Asn1023=)
c.3227A= (p.Asn1076=)
n.3871A=
c.*3192A= (n.*3192A=)
n.6245A=
c.*856A= (n.*856A=)
c.*3233A= (n.*3233A=)
n.3340A=
c.*2958A= (n.*2958A=)
n.4501A=
n.2670A=
n.4351A=
c.3242A= (p.Asn1081=)
n.3362A=
2g.43905737T>ACA346665035LRPPRCn.398A>T
n.871A>T
c.474A>T (n.474A>T)
c.*3105A>T (n.*3105A>T)
c.3319A>T (p.Asn1107Tyr)
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.3316A>T (p.Asn1106Tyr)
n.3903A>T
c.1737A>T
c.171A>T
c.3310A>T (p.Asn1104Tyr)
n.2421A>T
c.3274A>T (p.Asn1092Tyr)
n.3393A>T
n.938A>T
c.3427A>T (p.Asn1143Tyr)
c.3322A>T (p.Asn1108Tyr)
c.3349A>T (p.Asn1117Tyr)
n.4122A>T
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
n.1926A>T
n.3906A>T
c.3067A>T (p.Asn1023Tyr)
c.3226A>T (p.Asn1076Tyr)
n.3870A>T
c.*3191A>T (n.*3191A>T)
n.6244A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*3232A>T (n.*3232A>T)
n.3339A>T
c.*2957A>T (n.*2957A>T)
n.4500A>T
n.2669A>T
n.4350A>T
c.3241A>T (p.Asn1081Tyr)
n.3361A>T
2g.43905737T>CCA346665038LRPPRCn.398A>G
n.871A>G
c.474A>G (n.474A>G)
c.*3105A>G (n.*3105A>G)
c.3319A>G (p.Asn1107Asp)
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.3316A>G (p.Asn1106Asp)
n.3903A>G
c.1737A>G
c.171A>G
c.3310A>G (p.Asn1104Asp)
n.2421A>G
c.3274A>G (p.Asn1092Asp)
n.3393A>G
n.938A>G
c.3427A>G (p.Asn1143Asp)
c.3322A>G (p.Asn1108Asp)
c.3349A>G (p.Asn1117Asp)
n.4122A>G
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
n.1926A>G
n.3906A>G
c.3067A>G (p.Asn1023Asp)
c.3226A>G (p.Asn1076Asp)
n.3870A>G
c.*3191A>G (n.*3191A>G)
n.6244A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*3232A>G (n.*3232A>G)
n.3339A>G
c.*2957A>G (n.*2957A>G)
n.4500A>G
n.2669A>G
n.4350A>G
c.3241A>G (p.Asn1081Asp)
n.3361A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905737T>GCA346665040LRPPRCn.398A>C
n.871A>C
c.474A>C (n.474A>C)
c.*3105A>C (n.*3105A>C)
c.3319A>C (p.Asn1107His)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.3316A>C (p.Asn1106His)
n.3903A>C
c.1737A>C
c.171A>C
c.3310A>C (p.Asn1104His)
n.2421A>C
c.3274A>C (p.Asn1092His)
n.3393A>C
n.938A>C
c.3427A>C (p.Asn1143His)
c.3322A>C (p.Asn1108His)
c.3349A>C (p.Asn1117His)
n.4122A>C
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
n.1926A>C
n.3906A>C
c.3067A>C (p.Asn1023His)
c.3226A>C (p.Asn1076His)
n.3870A>C
c.*3191A>C (n.*3191A>C)
n.6244A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*3232A>C (n.*3232A>C)
n.3339A>C
c.*2957A>C (n.*2957A>C)
n.4500A>C
n.2669A>C
n.4350A>C
c.3241A>C (p.Asn1081His)
n.3361A>C
2g.43905737T=CA2493981252LRPPRCn.398A=
n.871A=
c.474A= (n.474A=)
c.*3105A= (n.*3105A=)
c.3319A= (p.Asn1107=)
c.3337A= (p.Asn1113=)
c.3316A= (p.Asn1106=)
n.3903A=
c.1737A=
c.171A=
c.3310A= (p.Asn1104=)
n.2421A=
c.3274A= (p.Asn1092=)
n.3393A=
n.938A=
c.3427A= (p.Asn1143=)
c.3322A= (p.Asn1108=)
c.3349A= (p.Asn1117=)
n.4122A=
c.*3194A= (n.*3194A=)
n.1926A=
n.3906A=
c.3067A= (p.Asn1023=)
c.3226A= (p.Asn1076=)
n.3870A=
c.*3191A= (n.*3191A=)
n.6244A=
c.*855A= (n.*855A=)
c.*3232A= (n.*3232A=)
n.3339A=
c.*2957A= (n.*2957A=)
n.4500A=
n.2669A=
n.4350A=
c.3241A= (p.Asn1081=)
n.3361A=
2g.43905738G>ACA425908218LRPPRCn.397C>T
n.870C>T
c.473C>T (n.473C>T)
c.*3104C>T (n.*3104C>T)
c.3318C>T (p.Ala1106=)
c.3336C>T (p.Ala1112=)
c.3315C>T (p.Ala1105=)
n.3902C>T
c.1736C>T
c.170C>T
c.3309C>T (p.Ala1103=)
n.2420C>T
c.3273C>T (p.Ala1091=)
n.3392C>T
n.937C>T
c.3426C>T (p.Ala1142=)
c.3321C>T (p.Ala1107=)
c.3348C>T (p.Ala1116=)
n.4121C>T
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
n.1925C>T
n.3905C>T
c.3066C>T (p.Ala1022=)
c.3225C>T (p.Ala1075=)
n.3869C>T
c.*3190C>T (n.*3190C>T)
n.6243C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*3231C>T (n.*3231C>T)
n.3338C>T
c.*2956C>T (n.*2956C>T)
n.4499C>T
n.2668C>T
n.4349C>T
c.3240C>T (p.Ala1080=)
n.3360C>T
2g.43905738G>CCA425908219LRPPRCn.397C>G
n.870C>G
c.473C>G (n.473C>G)
c.*3104C>G (n.*3104C>G)
c.3318C>G (p.Ala1106=)
c.3336C>G (p.Ala1112=)
c.3315C>G (p.Ala1105=)
n.3902C>G
c.1736C>G
c.170C>G
c.3309C>G (p.Ala1103=)
n.2420C>G
c.3273C>G (p.Ala1091=)
n.3392C>G
n.937C>G
c.3426C>G (p.Ala1142=)
c.3321C>G (p.Ala1107=)
c.3348C>G (p.Ala1116=)
n.4121C>G
c.*3193C>G (n.*3193C>G)
n.1925C>G
n.3905C>G
c.3066C>G (p.Ala1022=)
c.3225C>G (p.Ala1075=)
n.3869C>G
c.*3190C>G (n.*3190C>G)
n.6243C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*3231C>G (n.*3231C>G)
n.3338C>G
c.*2956C>G (n.*2956C>G)
n.4499C>G
n.2668C>G
n.4349C>G
c.3240C>G (p.Ala1080=)
n.3360C>G
2g.43905738G>TCA425908220LRPPRCn.397C>A
n.870C>A
c.473C>A (n.473C>A)
c.*3104C>A (n.*3104C>A)
c.3318C>A (p.Ala1106=)
c.3336C>A (p.Ala1112=)
c.3315C>A (p.Ala1105=)
n.3902C>A
c.1736C>A
c.170C>A
c.3309C>A (p.Ala1103=)
n.2420C>A
c.3273C>A (p.Ala1091=)
n.3392C>A
n.937C>A
c.3426C>A (p.Ala1142=)
c.3321C>A (p.Ala1107=)
c.3348C>A (p.Ala1116=)
n.4121C>A
c.*3193C>A (n.*3193C>A)
n.1925C>A
n.3905C>A
c.3066C>A (p.Ala1022=)
c.3225C>A (p.Ala1075=)
n.3869C>A
c.*3190C>A (n.*3190C>A)
n.6243C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*3231C>A (n.*3231C>A)
n.3338C>A
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
n.4499C>A
n.2668C>A
n.4349C>A
c.3240C>A (p.Ala1080=)
n.3360C>A
2g.43905739G>ACA346665041LRPPRCn.396C>T
n.869C>T
c.472C>T (n.472C>T)
c.*3103C>T (n.*3103C>T)
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
n.3901C>T
c.1735C>T
c.169C>T
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
n.2419C>T
c.3272C>T (p.Ala1091Val)
n.3391C>T
n.936C>T
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
c.3320C>T (p.Ala1107Val)
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
n.4120C>T
c.*3192C>T (n.*3192C>T)
n.1924C>T
n.3904C>T
c.3065C>T (p.Ala1022Val)
c.3224C>T (p.Ala1075Val)
n.3868C>T
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
n.6242C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*3230C>T (n.*3230C>T)
n.3337C>T
c.*2955C>T (n.*2955C>T)
n.4498C>T
n.2667C>T
n.4348C>T
c.3239C>T (p.Ala1080Val)
n.3359C>T
 gnomAD v4
2g.43905739G>CCA346665042LRPPRCn.396C>G
n.869C>G
c.472C>G (n.472C>G)
c.*3103C>G (n.*3103C>G)
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
n.3901C>G
c.1735C>G
c.169C>G
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
n.2419C>G
c.3272C>G (p.Ala1091Gly)
n.3391C>G
n.936C>G
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
n.4120C>G
c.*3192C>G (n.*3192C>G)
n.1924C>G
n.3904C>G
c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
c.3224C>G (p.Ala1075Gly)
n.3868C>G
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
n.6242C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*3230C>G (n.*3230C>G)
n.3337C>G
c.*2955C>G (n.*2955C>G)
n.4498C>G
n.2667C>G
n.4348C>G
c.3239C>G (p.Ala1080Gly)
n.3359C>G
2g.43905739G>TCA346665043LRPPRCn.396C>A
n.869C>A
c.472C>A (n.472C>A)
c.*3103C>A (n.*3103C>A)
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
c.3335C>A (p.Ala1112Asp)
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
n.3901C>A
c.1735C>A
c.169C>A
c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
n.2419C>A
c.3272C>A (p.Ala1091Asp)
n.3391C>A
n.936C>A
c.3425C>A (p.Ala1142Asp)
c.3320C>A (p.Ala1107Asp)
c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
n.4120C>A
c.*3192C>A (n.*3192C>A)
n.1924C>A
n.3904C>A
c.3065C>A (p.Ala1022Asp)
c.3224C>A (p.Ala1075Asp)
n.3868C>A
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
n.6242C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*3230C>A (n.*3230C>A)
n.3337C>A
c.*2955C>A (n.*2955C>A)
n.4498C>A
n.2667C>A
n.4348C>A
c.3239C>A (p.Ala1080Asp)
n.3359C>A
2g.43905740C>ACA346665044LRPPRCn.395G>T
n.868G>T
c.471G>T (n.471G>T)
c.*3102G>T (n.*3102G>T)
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
c.3334G>T (p.Ala1112Ser)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
n.3900G>T
c.1734G>T
c.168G>T
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
n.2418G>T
c.3271G>T (p.Ala1091Ser)
n.3390G>T
n.935G>T
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
n.4119G>T
c.*3191G>T (n.*3191G>T)
n.1923G>T
n.3903G>T
c.3064G>T (p.Ala1022Ser)
c.3223G>T (p.Ala1075Ser)
n.3867G>T
c.*3188G>T (n.*3188G>T)
n.6241G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*3229G>T (n.*3229G>T)
n.3336G>T
c.*2954G>T (n.*2954G>T)
n.4497G>T
n.2666G>T
n.4347G>T
c.3238G>T (p.Ala1080Ser)
n.3358G>T
 gnomAD v4
2g.43905740C>GCA346665045LRPPRCn.395G>C
n.868G>C
c.471G>C (n.471G>C)
c.*3102G>C (n.*3102G>C)
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.3334G>C (p.Ala1112Pro)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
n.3900G>C
c.1734G>C
c.168G>C
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
n.2418G>C
c.3271G>C (p.Ala1091Pro)
n.3390G>C
n.935G>C
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
n.4119G>C
c.*3191G>C (n.*3191G>C)
n.1923G>C
n.3903G>C
c.3064G>C (p.Ala1022Pro)
c.3223G>C (p.Ala1075Pro)
n.3867G>C
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
n.6241G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*3229G>C (n.*3229G>C)
n.3336G>C
c.*2954G>C (n.*2954G>C)
n.4497G>C
n.2666G>C
n.4347G>C
c.3238G>C (p.Ala1080Pro)
n.3358G>C
2g.43905740C>TCA346665046LRPPRCn.395G>A
n.868G>A
c.471G>A (n.471G>A)
c.*3102G>A (n.*3102G>A)
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
n.3900G>A
c.1734G>A
c.168G>A
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
n.2418G>A
c.3271G>A (p.Ala1091Thr)
n.3390G>A
n.935G>A
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
n.4119G>A
c.*3191G>A (n.*3191G>A)
n.1923G>A
n.3903G>A
c.3064G>A (p.Ala1022Thr)
c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
n.3867G>A
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
n.6241G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*3229G>A (n.*3229G>A)
n.3336G>A
c.*2954G>A (n.*2954G>A)
n.4497G>A
n.2666G>A
n.4347G>A
c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
n.3358G>A
2g.43905741A>CCA425908224LRPPRCn.394T>G
n.867T>G
c.470T>G (n.470T>G)
c.*3101T>G (n.*3101T>G)
c.3315T>G (p.Ala1105=)
c.3333T>G (p.Ala1111=)
c.3312T>G (p.Ala1104=)
n.3899T>G
c.1733T>G
c.167T>G
c.3306T>G (p.Ala1102=)
n.2417T>G
c.3270T>G (p.Ala1090=)
n.3389T>G
n.934T>G
c.3423T>G (p.Ala1141=)
c.3318T>G (p.Ala1106=)
c.3345T>G (p.Ala1115=)
n.4118T>G
c.*3190T>G (n.*3190T>G)
n.1922T>G
n.3902T>G
c.3063T>G (p.Ala1021=)
c.3222T>G (p.Ala1074=)
n.3866T>G
c.*3187T>G (n.*3187T>G)
n.6240T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*3228T>G (n.*3228T>G)
n.3335T>G
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
n.4496T>G
n.2665T>G
n.4346T>G
c.3237T>G (p.Ala1079=)
n.3357T>G
2g.43905741A>GCA425908225LRPPRCn.394T>C
n.867T>C
c.470T>C (n.470T>C)
c.*3101T>C (n.*3101T>C)
c.3315T>C (p.Ala1105=)
c.3333T>C (p.Ala1111=)
c.3312T>C (p.Ala1104=)
n.3899T>C
c.1733T>C
c.167T>C
c.3306T>C (p.Ala1102=)
n.2417T>C
c.3270T>C (p.Ala1090=)
n.3389T>C
n.934T>C
c.3423T>C (p.Ala1141=)
c.3318T>C (p.Ala1106=)
c.3345T>C (p.Ala1115=)
n.4118T>C
c.*3190T>C (n.*3190T>C)
n.1922T>C
n.3902T>C
c.3063T>C (p.Ala1021=)
c.3222T>C (p.Ala1074=)
n.3866T>C
c.*3187T>C (n.*3187T>C)
n.6240T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*3228T>C (n.*3228T>C)
n.3335T>C
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
n.4496T>C
n.2665T>C
n.4346T>C
c.3237T>C (p.Ala1079=)
n.3357T>C
2g.43905741A>TCA425908226LRPPRCn.394T>A
n.867T>A
c.470T>A (n.470T>A)
c.*3101T>A (n.*3101T>A)
c.3315T>A (p.Ala1105=)
c.3333T>A (p.Ala1111=)
c.3312T>A (p.Ala1104=)
n.3899T>A
c.1733T>A
c.167T>A
c.3306T>A (p.Ala1102=)
n.2417T>A
c.3270T>A (p.Ala1090=)
n.3389T>A
n.934T>A
c.3423T>A (p.Ala1141=)
c.3318T>A (p.Ala1106=)
c.3345T>A (p.Ala1115=)
n.4118T>A
c.*3190T>A (n.*3190T>A)
n.1922T>A
n.3902T>A
c.3063T>A (p.Ala1021=)
c.3222T>A (p.Ala1074=)
n.3866T>A
c.*3187T>A (n.*3187T>A)
n.6240T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*3228T>A (n.*3228T>A)
n.3335T>A
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
n.4496T>A
n.2665T>A
n.4346T>A
c.3237T>A (p.Ala1079=)
n.3357T>A
2g.43905742G>ACA346665047LRPPRCn.393C>T
n.866C>T
c.469C>T (n.469C>T)
c.*3100C>T (n.*3100C>T)
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.3332C>T (p.Ala1111Val)
c.3311C>T (p.Ala1104Val)
n.3898C>T
c.1732C>T
c.166C>T
c.3305C>T (p.Ala1102Val)
n.2416C>T
c.3269C>T (p.Ala1090Val)
n.3388C>T
n.933C>T
c.3422C>T (p.Ala1141Val)
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
c.3344C>T (p.Ala1115Val)
n.4117C>T
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
n.1921C>T
n.3901C>T
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
n.3865C>T
c.*3186C>T (n.*3186C>T)
n.6239C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.*3227C>T (n.*3227C>T)
n.3334C>T
c.*2952C>T (n.*2952C>T)
n.4495C>T
n.2664C>T
n.4345C>T
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
n.3356C>T
 COSMIC
2g.43905742G>CCA346665048LRPPRCn.393C>G
n.866C>G
c.469C>G (n.469C>G)
c.*3100C>G (n.*3100C>G)
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
c.3332C>G (p.Ala1111Gly)
c.3311C>G (p.Ala1104Gly)
n.3898C>G
c.1732C>G
c.166C>G
c.3305C>G (p.Ala1102Gly)
n.2416C>G
c.3269C>G (p.Ala1090Gly)
n.3388C>G
n.933C>G
c.3422C>G (p.Ala1141Gly)
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
c.3344C>G (p.Ala1115Gly)
n.4117C>G
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
n.1921C>G
n.3901C>G
c.3062C>G (p.Ala1021Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
n.3865C>G
c.*3186C>G (n.*3186C>G)
n.6239C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.*3227C>G (n.*3227C>G)
n.3334C>G
c.*2952C>G (n.*2952C>G)
n.4495C>G
n.2664C>G
n.4345C>G
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
n.3356C>G
2g.43905742G=CA2493981253LRPPRCn.393C=
n.866C=
c.469C= (n.469C=)
c.*3100C= (n.*3100C=)
c.3314C= (p.Ala1105=)
c.3332C= (p.Ala1111=)
c.3311C= (p.Ala1104=)
n.3898C=
c.1732C=
c.166C=
c.3305C= (p.Ala1102=)
n.2416C=
c.3269C= (p.Ala1090=)
n.3388C=
n.933C=
c.3422C= (p.Ala1141=)
c.3317C= (p.Ala1106=)
c.3344C= (p.Ala1115=)
n.4117C=
c.*3189C= (n.*3189C=)
n.1921C=
n.3901C=
c.3062C= (p.Ala1021=)
c.3221C= (p.Ala1074=)
n.3865C=
c.*3186C= (n.*3186C=)
n.6239C=
c.*850C= (n.*850C=)
c.*3227C= (n.*3227C=)
n.3334C=
c.*2952C= (n.*2952C=)
n.4495C=
n.2664C=
n.4345C=
c.3236C= (p.Ala1079=)
n.3356C=
2g.43905742G>TCA46434777LRPPRCn.393C>A
n.866C>A
c.469C>A (n.469C>A)
c.*3100C>A (n.*3100C>A)
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
c.3332C>A (p.Ala1111Asp)
c.3311C>A (p.Ala1104Asp)
n.3898C>A
c.1732C>A
c.166C>A
c.3305C>A (p.Ala1102Asp)
n.2416C>A
c.3269C>A (p.Ala1090Asp)
n.3388C>A
n.933C>A
c.3422C>A (p.Ala1141Asp)
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
c.3344C>A (p.Ala1115Asp)
n.4117C>A
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
n.1921C>A
n.3901C>A
c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
c.3221C>A (p.Ala1074Asp)
n.3865C>A
c.*3186C>A (n.*3186C>A)
n.6239C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*3227C>A (n.*3227C>A)
n.3334C>A
c.*2952C>A (n.*2952C>A)
n.4495C>A
n.2664C>A
n.4345C>A
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
n.3356C>A
 dbSNP
2g.43905743C>ACA346665049LRPPRCn.392G>T
n.865G>T
c.468G>T (n.468G>T)
c.*3099G>T (n.*3099G>T)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
c.3331G>T (p.Ala1111Ser)
c.3310G>T (p.Ala1104Ser)
n.3897G>T
c.1731G>T
c.165G>T
c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
n.2415G>T
c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
n.3387G>T
n.932G>T
c.3421G>T (p.Ala1141Ser)
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
c.3343G>T (p.Ala1115Ser)
n.4116G>T
c.*3188G>T (n.*3188G>T)
n.1920G>T
n.3900G>T
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
n.3864G>T
c.*3185G>T (n.*3185G>T)
n.6238G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*3226G>T (n.*3226G>T)
n.3333G>T
c.*2951G>T (n.*2951G>T)
n.4494G>T
n.2663G>T
n.4344G>T
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
n.3355G>T
2g.43905743C>GCA346665050LRPPRCn.392G>C
n.865G>C
c.468G>C (n.468G>C)
c.*3099G>C (n.*3099G>C)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
c.3331G>C (p.Ala1111Pro)
c.3310G>C (p.Ala1104Pro)
n.3897G>C
c.1731G>C
c.165G>C
c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
n.2415G>C
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
n.3387G>C
n.932G>C
c.3421G>C (p.Ala1141Pro)
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.3343G>C (p.Ala1115Pro)
n.4116G>C
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
n.1920G>C
n.3900G>C
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
n.3864G>C
c.*3185G>C (n.*3185G>C)
n.6238G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*3226G>C (n.*3226G>C)
n.3333G>C
c.*2951G>C (n.*2951G>C)
n.4494G>C
n.2663G>C
n.4344G>C
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
n.3355G>C
2g.43905743C>TCA346665051LRPPRCn.392G>A
n.865G>A
c.468G>A (n.468G>A)
c.*3099G>A (n.*3099G>A)
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.3331G>A (p.Ala1111Thr)
c.3310G>A (p.Ala1104Thr)
n.3897G>A
c.1731G>A
c.165G>A
c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
n.2415G>A
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
n.3387G>A
n.932G>A
c.3421G>A (p.Ala1141Thr)
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.3343G>A (p.Ala1115Thr)
n.4116G>A
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
n.1920G>A
n.3900G>A
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
n.3864G>A
c.*3185G>A (n.*3185G>A)
n.6238G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*3226G>A (n.*3226G>A)
n.3333G>A
c.*2951G>A (n.*2951G>A)
n.4494G>A
n.2663G>A
n.4344G>A
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
n.3355G>A
2g.43905743dupCA2580066468LRPPRCn.392dup
n.865dup
c.468dup (n.468dup)
c.*3099dup (n.*3099dup)
c.3313dup (p.Ala1105GlyfsTer12)
c.3331dup (p.Ala1111GlyfsTer12)
c.3310dup (p.Ala1104GlyfsTer12)
n.3897dup
c.1731dup
c.165dup
c.3304dup (p.Ala1102GlyfsTer12)
n.2415dup
c.3268dup (p.Ala1090GlyfsTer12)
n.3387dup
n.932dup
c.3421dup (p.Ala1141GlyfsTer12)
c.3316dup (p.Ala1106GlyfsTer12)
c.3343dup (p.Ala1115GlyfsTer12)
n.4116dup
c.*3188dup (n.*3188dup)
n.1920dup
n.3900dup
c.3061dup (p.Ala1021GlyfsTer12)
c.3220dup (p.Ala1074GlyfsTer12)
n.3864dup
c.*3185dup (n.*3185dup)
n.6238dup
c.*849dup (n.*849dup)
c.*3226dup (n.*3226dup)
n.3333dup
c.*2951dup (n.*2951dup)
n.4494dup
n.2663dup
n.4344dup
c.3235dup (p.Ala1079GlyfsTer12)
n.3355dup
 ClinVar
2g.43905744A>CCA346665052LRPPRCn.391T>G
n.864T>G
c.467T>G (n.467T>G)
c.*3098T>G (n.*3098T>G)
c.3312T>G (p.Asp1104Glu)
c.3330T>G (p.Asp1110Glu)
c.3309T>G (p.Asp1103Glu)
n.3896T>G
c.1730T>G
c.164T>G
c.3303T>G (p.Asp1101Glu)
n.2414T>G
c.3267T>G (p.Asp1089Glu)
n.3386T>G
n.931T>G
c.3420T>G (p.Asp1140Glu)
c.3315T>G (p.Asp1105Glu)
c.3342T>G (p.Asp1114Glu)
n.4115T>G
c.*3187T>G (n.*3187T>G)
n.1919T>G
n.3899T>G
c.3060T>G (p.Asp1020Glu)
c.3219T>G (p.Asp1073Glu)
n.3863T>G
c.*3184T>G (n.*3184T>G)
n.6237T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*3225T>G (n.*3225T>G)
n.3332T>G
c.*2950T>G (n.*2950T>G)
n.4493T>G
n.2662T>G
n.4343T>G
c.3234T>G (p.Asp1078Glu)
n.3354T>G
2g.43905744A>GCA425908227LRPPRCn.391T>C
n.864T>C
c.467T>C (n.467T>C)
c.*3098T>C (n.*3098T>C)
c.3312T>C (p.Asp1104=)
c.3330T>C (p.Asp1110=)
c.3309T>C (p.Asp1103=)
n.3896T>C
c.1730T>C
c.164T>C
c.3303T>C (p.Asp1101=)
n.2414T>C
c.3267T>C (p.Asp1089=)
n.3386T>C
n.931T>C
c.3420T>C (p.Asp1140=)
c.3315T>C (p.Asp1105=)
c.3342T>C (p.Asp1114=)
n.4115T>C
c.*3187T>C (n.*3187T>C)
n.1919T>C
n.3899T>C
c.3060T>C (p.Asp1020=)
c.3219T>C (p.Asp1073=)
n.3863T>C
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
n.6237T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
n.3332T>C
c.*2950T>C (n.*2950T>C)
n.4493T>C
n.2662T>C
n.4343T>C
c.3234T>C (p.Asp1078=)
n.3354T>C
 ClinVar dbSNP
2g.43905744A>TCA346665053LRPPRCn.391T>A
n.864T>A
c.467T>A (n.467T>A)
c.*3098T>A (n.*3098T>A)
c.3312T>A (p.Asp1104Glu)
c.3330T>A (p.Asp1110Glu)
c.3309T>A (p.Asp1103Glu)
n.3896T>A
c.1730T>A
c.164T>A
c.3303T>A (p.Asp1101Glu)
n.2414T>A
c.3267T>A (p.Asp1089Glu)
n.3386T>A
n.931T>A
c.3420T>A (p.Asp1140Glu)
c.3315T>A (p.Asp1105Glu)
c.3342T>A (p.Asp1114Glu)
n.4115T>A
c.*3187T>A (n.*3187T>A)
n.1919T>A
n.3899T>A
c.3060T>A (p.Asp1020Glu)
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
n.3863T>A
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
n.6237T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*3225T>A (n.*3225T>A)
n.3332T>A
c.*2950T>A (n.*2950T>A)
n.4493T>A
n.2662T>A
n.4343T>A
c.3234T>A (p.Asp1078Glu)
n.3354T>A
2g.43905745T>ACA346665056LRPPRCn.390A>T
n.863A>T
c.466A>T (n.466A>T)
c.*3097A>T (n.*3097A>T)
c.3311A>T (p.Asp1104Val)
c.3329A>T (p.Asp1110Val)
c.3308A>T (p.Asp1103Val)
n.3895A>T
c.1729A>T
c.163A>T
c.3302A>T (p.Asp1101Val)
n.2413A>T
c.3266A>T (p.Asp1089Val)
n.3385A>T
n.930A>T
c.3419A>T (p.Asp1140Val)
c.3314A>T (p.Asp1105Val)
c.3341A>T (p.Asp1114Val)
n.4114A>T
c.*3186A>T (n.*3186A>T)
n.1918A>T
n.3898A>T
c.3059A>T (p.Asp1020Val)
c.3218A>T (p.Asp1073Val)
n.3862A>T
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
n.6236A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*3224A>T (n.*3224A>T)
n.3331A>T
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
n.4492A>T
n.2661A>T
n.4342A>T
c.3233A>T (p.Asp1078Val)
n.3353A>T
2g.43905745T>CCA346665054LRPPRCn.390A>G
n.863A>G
c.466A>G (n.466A>G)
c.*3097A>G (n.*3097A>G)
c.3311A>G (p.Asp1104Gly)
c.3329A>G (p.Asp1110Gly)
c.3308A>G (p.Asp1103Gly)
n.3895A>G
c.1729A>G
c.163A>G
c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
n.2413A>G
c.3266A>G (p.Asp1089Gly)
n.3385A>G
n.930A>G
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
c.3314A>G (p.Asp1105Gly)
c.3341A>G (p.Asp1114Gly)
n.4114A>G
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
n.1918A>G
n.3898A>G
c.3059A>G (p.Asp1020Gly)
c.3218A>G (p.Asp1073Gly)
n.3862A>G
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
n.6236A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
n.3331A>G
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
n.4492A>G
n.2661A>G
n.4342A>G
c.3233A>G (p.Asp1078Gly)
n.3353A>G
2g.43905745T>GCA346665055LRPPRCn.390A>C
n.863A>C
c.466A>C (n.466A>C)
c.*3097A>C (n.*3097A>C)
c.3311A>C (p.Asp1104Ala)
c.3329A>C (p.Asp1110Ala)
c.3308A>C (p.Asp1103Ala)
n.3895A>C
c.1729A>C
c.163A>C
c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
n.2413A>C
c.3266A>C (p.Asp1089Ala)
n.3385A>C
n.930A>C
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
c.3314A>C (p.Asp1105Ala)
c.3341A>C (p.Asp1114Ala)
n.4114A>C
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
n.1918A>C
n.3898A>C
c.3059A>C (p.Asp1020Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
n.3862A>C
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
n.6236A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
n.3331A>C
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
n.4492A>C
n.2661A>C
n.4342A>C
c.3233A>C (p.Asp1078Ala)
n.3353A>C
2g.43905745_43905746delinsTCCA2493981254LRPPRCn.389_390delinsGA
n.862_863delinsGA
c.465_466delinsGA (n.465_466delinsGA)
c.*3096_*3097delinsGA (n.*3096_*3097delinsGA)
c.3310_3311delinsGA (p.Asp1104=)
c.3328_3329delinsGA (p.Asp1110=)
c.3307_3308delinsGA (p.Asp1103=)
n.3894_3895delinsGA
c.1728_1729delinsGA
c.162_163delinsGA
c.3301_3302delinsGA (p.Asp1101=)
n.2412_2413delinsGA
c.3265_3266delinsGA (p.Asp1089=)
n.3384_3385delinsGA
n.929_930delinsGA
c.3418_3419delinsGA (p.Asp1140=)
c.3313_3314delinsGA (p.Asp1105=)
c.3340_3341delinsGA (p.Asp1114=)
n.4113_4114delinsGA
c.*3185_*3186delinsGA (n.*3185_*3186delinsGA)
n.1917_1918delinsGA
n.3897_3898delinsGA
c.3058_3059delinsGA (p.Asp1020=)
c.3217_3218delinsGA (p.Asp1073=)
n.3861_3862delinsGA
c.*3182_*3183delinsGA (n.*3182_*3183delinsGA)
n.6235_6236delinsGA
c.*846_*847delinsGA (n.*846_*847delinsGA)
c.*3223_*3224delinsGA (n.*3223_*3224delinsGA)
n.3330_3331delinsGA
c.*2948_*2949delinsGA (n.*2948_*2949delinsGA)
n.4491_4492delinsGA
n.2660_2661delinsGA
n.4341_4342delinsGA
c.3232_3233delinsGA (p.Asp1078=)
n.3352_3353delinsGA
2g.43905746delCA916523790LRPPRCn.389del
n.862del
c.465del (n.465del)
c.*3096del (n.*3096del)
c.3310del (p.Asp1104MetfsTer9)
c.3328del (p.Asp1110MetfsTer9)
c.3307del (p.Asp1103MetfsTer9)
n.3894del
c.1728del
c.162del
c.3301del (p.Asp1101MetfsTer9)
n.2412del
c.3265del (p.Asp1089MetfsTer9)
n.3384del
n.929del
c.3418del (p.Asp1140MetfsTer9)
c.3313del (p.Asp1105MetfsTer9)
c.3340del (p.Asp1114MetfsTer9)
n.4113del
c.*3185del (n.*3185del)
n.1917del
n.3897del
c.3058del (p.Asp1020MetfsTer9)
c.3217del (p.Asp1073MetfsTer9)
n.3861del
c.*3182del (n.*3182del)
n.6235del
c.*846del (n.*846del)
c.*3223del (n.*3223del)
n.3330del
c.*2948del (n.*2948del)
n.4491del
n.2660del
n.4341del
c.3232del (p.Asp1078MetfsTer9)
n.3352del
 ClinVar dbSNP
2g.43905746C>ACA346665057LRPPRCn.389G>T
n.862G>T
c.465G>T (n.465G>T)
c.*3096G>T (n.*3096G>T)
c.3310G>T (p.Asp1104Tyr)
c.3328G>T (p.Asp1110Tyr)
c.3307G>T (p.Asp1103Tyr)
n.3894G>T
c.1728G>T
c.162G>T
c.3301G>T (p.Asp1101Tyr)
n.2412G>T
c.3265G>T (p.Asp1089Tyr)
n.3384G>T
n.929G>T
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
c.3313G>T (p.Asp1105Tyr)
c.3340G>T (p.Asp1114Tyr)
n.4113G>T
c.*3185G>T (n.*3185G>T)
n.1917G>T
n.3897G>T
c.3058G>T (p.Asp1020Tyr)
c.3217G>T (p.Asp1073Tyr)
n.3861G>T
c.*3182G>T (n.*3182G>T)
n.6235G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*3223G>T (n.*3223G>T)
n.3330G>T
c.*2948G>T (n.*2948G>T)
n.4491G>T
n.2660G>T
n.4341G>T
c.3232G>T (p.Asp1078Tyr)
n.3352G>T
 COSMIC
2g.43905746C=CA2493981255LRPPRCn.389G=
n.862G=
c.465G= (n.465G=)
c.*3096G= (n.*3096G=)
c.3310G= (p.Asp1104=)
c.3328G= (p.Asp1110=)
c.3307G= (p.Asp1103=)
n.3894G=
c.1728G=
c.162G=
c.3301G= (p.Asp1101=)
n.2412G=
c.3265G= (p.Asp1089=)
n.3384G=
n.929G=
c.3418G= (p.Asp1140=)
c.3313G= (p.Asp1105=)
c.3340G= (p.Asp1114=)
n.4113G=
c.*3185G= (n.*3185G=)
n.1917G=
n.3897G=
c.3058G= (p.Asp1020=)
c.3217G= (p.Asp1073=)
n.3861G=
c.*3182G= (n.*3182G=)
n.6235G=
c.*846G= (n.*846G=)
c.*3223G= (n.*3223G=)
n.3330G=
c.*2948G= (n.*2948G=)
n.4491G=
n.2660G=
n.4341G=
c.3232G= (p.Asp1078=)
n.3352G=
2g.43905746C>GCA346665058LRPPRCn.389G>C
n.862G>C
c.465G>C (n.465G>C)
c.*3096G>C (n.*3096G>C)
c.3310G>C (p.Asp1104His)
c.3328G>C (p.Asp1110His)
c.3307G>C (p.Asp1103His)
n.3894G>C
c.1728G>C
c.162G>C
c.3301G>C (p.Asp1101His)
n.2412G>C
c.3265G>C (p.Asp1089His)
n.3384G>C
n.929G>C
c.3418G>C (p.Asp1140His)
c.3313G>C (p.Asp1105His)
c.3340G>C (p.Asp1114His)
n.4113G>C
c.*3185G>C (n.*3185G>C)
n.1917G>C
n.3897G>C
c.3058G>C (p.Asp1020His)
c.3217G>C (p.Asp1073His)
n.3861G>C
c.*3182G>C (n.*3182G>C)
n.6235G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*3223G>C (n.*3223G>C)
n.3330G>C
c.*2948G>C (n.*2948G>C)
n.4491G>C
n.2660G>C
n.4341G>C
c.3232G>C (p.Asp1078His)
n.3352G>C
 gnomAD v4
2g.43905746C>TCA1638098LRPPRCn.389G>A
n.862G>A
c.465G>A (n.465G>A)
c.*3096G>A (n.*3096G>A)
c.3310G>A (p.Asp1104Asn)
c.3328G>A (p.Asp1110Asn)
c.3307G>A (p.Asp1103Asn)
n.3894G>A
c.1728G>A
c.162G>A
c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
n.2412G>A
c.3265G>A (p.Asp1089Asn)
n.3384G>A
n.929G>A
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
c.3340G>A (p.Asp1114Asn)
n.4113G>A
c.*3185G>A (n.*3185G>A)
n.1917G>A
n.3897G>A
c.3058G>A (p.Asp1020Asn)
c.3217G>A (p.Asp1073Asn)
n.3861G>A
c.*3182G>A (n.*3182G>A)
n.6235G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*3223G>A (n.*3223G>A)
n.3330G>A
c.*2948G>A (n.*2948G>A)
n.4491G>A
n.2660G>A
n.4341G>A
c.3232G>A (p.Asp1078Asn)
n.3352G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905747G>ACA425908228LRPPRCn.388C>T
n.861C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.*3095C>T (n.*3095C>T)
c.3309C>T (p.Asn1103=)
c.3327C>T (p.Asn1109=)
c.3306C>T (p.Asn1102=)
n.3893C>T
c.1727C>T
c.161C>T
c.3300C>T (p.Asn1100=)
n.2411C>T
c.3264C>T (p.Asn1088=)
n.3383C>T
n.928C>T
c.3417C>T (p.Asn1139=)
c.3312C>T (p.Asn1104=)
c.3339C>T (p.Asn1113=)
n.4112C>T
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
n.1916C>T
n.3896C>T
c.3057C>T (p.Asn1019=)
c.3216C>T (p.Asn1072=)
n.3860C>T
c.*3181C>T (n.*3181C>T)
n.6234C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*3222C>T (n.*3222C>T)
n.3329C>T
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
n.4490C>T
n.2659C>T
n.4340C>T
c.3231C>T (p.Asn1077=)
n.3351C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905747G>CCA346665059LRPPRCn.388C>G
n.861C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.*3095C>G (n.*3095C>G)
c.3309C>G (p.Asn1103Lys)
c.3327C>G (p.Asn1109Lys)
c.3306C>G (p.Asn1102Lys)
n.3893C>G
c.1727C>G
c.161C>G
c.3300C>G (p.Asn1100Lys)
n.2411C>G
c.3264C>G (p.Asn1088Lys)
n.3383C>G
n.928C>G
c.3417C>G (p.Asn1139Lys)
c.3312C>G (p.Asn1104Lys)
c.3339C>G (p.Asn1113Lys)
n.4112C>G
c.*3184C>G (n.*3184C>G)
n.1916C>G
n.3896C>G
c.3057C>G (p.Asn1019Lys)
c.3216C>G (p.Asn1072Lys)
n.3860C>G
c.*3181C>G (n.*3181C>G)
n.6234C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*3222C>G (n.*3222C>G)
n.3329C>G
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
n.4490C>G
n.2659C>G
n.4340C>G
c.3231C>G (p.Asn1077Lys)
n.3351C>G
 ClinVar
2g.43905747G=CA2493981256LRPPRCn.388C=
n.861C=
c.464C= (n.464C=)
c.*3095C= (n.*3095C=)
c.3309C= (p.Asn1103=)
c.3327C= (p.Asn1109=)
c.3306C= (p.Asn1102=)
n.3893C=
c.1727C=
c.161C=
c.3300C= (p.Asn1100=)
n.2411C=
c.3264C= (p.Asn1088=)
n.3383C=
n.928C=
c.3417C= (p.Asn1139=)
c.3312C= (p.Asn1104=)
c.3339C= (p.Asn1113=)
n.4112C=
c.*3184C= (n.*3184C=)
n.1916C=
n.3896C=
c.3057C= (p.Asn1019=)
c.3216C= (p.Asn1072=)
n.3860C=
c.*3181C= (n.*3181C=)
n.6234C=
c.*845C= (n.*845C=)
c.*3222C= (n.*3222C=)
n.3329C=
c.*2947C= (n.*2947C=)
n.4490C=
n.2659C=
n.4340C=
c.3231C= (p.Asn1077=)
n.3351C=
2g.43905747G>TCA346665060LRPPRCn.388C>A
n.861C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.*3095C>A (n.*3095C>A)
c.3309C>A (p.Asn1103Lys)
c.3327C>A (p.Asn1109Lys)
c.3306C>A (p.Asn1102Lys)
n.3893C>A
c.1727C>A
c.161C>A
c.3300C>A (p.Asn1100Lys)
n.2411C>A
c.3264C>A (p.Asn1088Lys)
n.3383C>A
n.928C>A
c.3417C>A (p.Asn1139Lys)
c.3312C>A (p.Asn1104Lys)
c.3339C>A (p.Asn1113Lys)
n.4112C>A
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
n.1916C>A
n.3896C>A
c.3057C>A (p.Asn1019Lys)
c.3216C>A (p.Asn1072Lys)
n.3860C>A
c.*3181C>A (n.*3181C>A)
n.6234C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*3222C>A (n.*3222C>A)
n.3329C>A
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
n.4490C>A
n.2659C>A
n.4340C>A
c.3231C>A (p.Asn1077Lys)
n.3351C>A
2g.43905748T>ACA346665061LRPPRCn.387A>T
n.860A>T
c.463A>T (n.463A>T)
c.*3094A>T (n.*3094A>T)
c.3308A>T (p.Asn1103Ile)
c.3326A>T (p.Asn1109Ile)
c.3305A>T (p.Asn1102Ile)
n.3892A>T
c.1726A>T
c.160A>T
c.3299A>T (p.Asn1100Ile)
n.2410A>T
c.3263A>T (p.Asn1088Ile)
n.3382A>T
n.927A>T
c.3416A>T (p.Asn1139Ile)
c.3311A>T (p.Asn1104Ile)
c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
n.4111A>T
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
n.1915A>T
n.3895A>T
c.3056A>T (p.Asn1019Ile)
c.3215A>T (p.Asn1072Ile)
n.3859A>T
c.*3180A>T (n.*3180A>T)
n.6233A>T
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*3221A>T (n.*3221A>T)
n.3328A>T
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
n.4489A>T
n.2658A>T
n.4339A>T
c.3230A>T (p.Asn1077Ile)
n.3350A>T
2g.43905748T>CCA346665063LRPPRCn.387A>G
n.860A>G
c.463A>G (n.463A>G)
c.*3094A>G (n.*3094A>G)
c.3308A>G (p.Asn1103Ser)
c.3326A>G (p.Asn1109Ser)
c.3305A>G (p.Asn1102Ser)
n.3892A>G
c.1726A>G
c.160A>G
c.3299A>G (p.Asn1100Ser)
n.2410A>G
c.3263A>G (p.Asn1088Ser)
n.3382A>G
n.927A>G
c.3416A>G (p.Asn1139Ser)
c.3311A>G (p.Asn1104Ser)
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
n.4111A>G
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
n.1915A>G
n.3895A>G
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.3215A>G (p.Asn1072Ser)
n.3859A>G
c.*3180A>G (n.*3180A>G)
n.6233A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*3221A>G (n.*3221A>G)
n.3328A>G
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
n.4489A>G
n.2658A>G
n.4339A>G
c.3230A>G (p.Asn1077Ser)
n.3350A>G
 gnomAD v4
2g.43905748T>GCA346665062LRPPRCn.387A>C
n.860A>C
c.463A>C (n.463A>C)
c.*3094A>C (n.*3094A>C)
c.3308A>C (p.Asn1103Thr)
c.3326A>C (p.Asn1109Thr)
c.3305A>C (p.Asn1102Thr)
n.3892A>C
c.1726A>C
c.160A>C
c.3299A>C (p.Asn1100Thr)
n.2410A>C
c.3263A>C (p.Asn1088Thr)
n.3382A>C
n.927A>C
c.3416A>C (p.Asn1139Thr)
c.3311A>C (p.Asn1104Thr)
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
n.4111A>C
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
n.1915A>C
n.3895A>C
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.3215A>C (p.Asn1072Thr)
n.3859A>C
c.*3180A>C (n.*3180A>C)
n.6233A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*3221A>C (n.*3221A>C)
n.3328A>C
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
n.4489A>C
n.2658A>C
n.4339A>C
c.3230A>C (p.Asn1077Thr)
n.3350A>C
2g.43905749T>ACA346665064LRPPRCn.386A>T
n.859A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.*3093A>T (n.*3093A>T)
c.3307A>T (p.Asn1103Tyr)
c.3325A>T (p.Asn1109Tyr)
c.3304A>T (p.Asn1102Tyr)
n.3891A>T
c.1725A>T
c.159A>T
c.3298A>T (p.Asn1100Tyr)
n.2409A>T
c.3262A>T (p.Asn1088Tyr)
n.3381A>T
n.926A>T
c.3415A>T (p.Asn1139Tyr)
c.3310A>T (p.Asn1104Tyr)
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
n.4110A>T
c.*3182A>T (n.*3182A>T)
n.1914A>T
n.3894A>T
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.3214A>T (p.Asn1072Tyr)
n.3858A>T
c.*3179A>T (n.*3179A>T)
n.6232A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.*3220A>T (n.*3220A>T)
n.3327A>T
c.*2945A>T (n.*2945A>T)
n.4488A>T
n.2657A>T
n.4338A>T
c.3229A>T (p.Asn1077Tyr)
n.3349A>T
2g.43905749T>CCA346665066LRPPRCn.386A>G
n.859A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.*3093A>G (n.*3093A>G)
c.3307A>G (p.Asn1103Asp)
c.3325A>G (p.Asn1109Asp)
c.3304A>G (p.Asn1102Asp)
n.3891A>G
c.1725A>G
c.159A>G
c.3298A>G (p.Asn1100Asp)
n.2409A>G
c.3262A>G (p.Asn1088Asp)
n.3381A>G
n.926A>G
c.3415A>G (p.Asn1139Asp)
c.3310A>G (p.Asn1104Asp)
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
n.4110A>G
c.*3182A>G (n.*3182A>G)
n.1914A>G
n.3894A>G
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.3214A>G (p.Asn1072Asp)
n.3858A>G
c.*3179A>G (n.*3179A>G)
n.6232A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.*3220A>G (n.*3220A>G)
n.3327A>G
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
n.4488A>G
n.2657A>G
n.4338A>G
c.3229A>G (p.Asn1077Asp)
n.3349A>G
2g.43905749T>GCA346665065LRPPRCn.386A>C
n.859A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.*3093A>C (n.*3093A>C)
c.3307A>C (p.Asn1103His)
c.3325A>C (p.Asn1109His)
c.3304A>C (p.Asn1102His)
n.3891A>C
c.1725A>C
c.159A>C
c.3298A>C (p.Asn1100His)
n.2409A>C
c.3262A>C (p.Asn1088His)
n.3381A>C
n.926A>C
c.3415A>C (p.Asn1139His)
c.3310A>C (p.Asn1104His)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
n.4110A>C
c.*3182A>C (n.*3182A>C)
n.1914A>C
n.3894A>C
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.3214A>C (p.Asn1072His)
n.3858A>C
c.*3179A>C (n.*3179A>C)
n.6232A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*3220A>C (n.*3220A>C)
n.3327A>C
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
n.4488A>C
n.2657A>C
n.4338A>C
c.3229A>C (p.Asn1077His)
n.3349A>C
2g.43905750C>ACA425908229LRPPRCn.385G>T
n.858G>T
c.461G>T (n.461G>T)
c.*3092G>T (n.*3092G>T)
c.3306G>T (p.Leu1102=)
c.3324G>T (p.Leu1108=)
c.3303G>T (p.Leu1101=)
n.3890G>T
c.1724G>T
c.158G>T
c.3297G>T (p.Leu1099=)
n.2408G>T
c.3261G>T (p.Leu1087=)
n.3380G>T
n.925G>T
c.3414G>T (p.Leu1138=)
c.3309G>T (p.Leu1103=)
c.3336G>T (p.Leu1112=)
n.4109G>T
c.*3181G>T (n.*3181G>T)
n.1913G>T
n.3893G>T
c.3054G>T (p.Leu1018=)
c.3213G>T (p.Leu1071=)
n.3857G>T
c.*3178G>T (n.*3178G>T)
n.6231G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*3219G>T (n.*3219G>T)
n.3326G>T
c.*2944G>T (n.*2944G>T)
n.4487G>T
n.2656G>T
n.4337G>T
c.3228G>T (p.Leu1076=)
n.3348G>T
2g.43905750C=CA2493981257LRPPRCn.385G=
n.858G=
c.461G= (n.461G=)
c.*3092G= (n.*3092G=)
c.3306G= (p.Leu1102=)
c.3324G= (p.Leu1108=)
c.3303G= (p.Leu1101=)
n.3890G=
c.1724G=
c.158G=
c.3297G= (p.Leu1099=)
n.2408G=
c.3261G= (p.Leu1087=)
n.3380G=
n.925G=
c.3414G= (p.Leu1138=)
c.3309G= (p.Leu1103=)
c.3336G= (p.Leu1112=)
n.4109G=
c.*3181G= (n.*3181G=)
n.1913G=
n.3893G=
c.3054G= (p.Leu1018=)
c.3213G= (p.Leu1071=)
n.3857G=
c.*3178G= (n.*3178G=)
n.6231G=
c.*842G= (n.*842G=)
c.*3219G= (n.*3219G=)
n.3326G=
c.*2944G= (n.*2944G=)
n.4487G=
n.2656G=
n.4337G=
c.3228G= (p.Leu1076=)
n.3348G=
2g.43905750C>GCA425908230LRPPRCn.385G>C
n.858G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.3306G>C (p.Leu1102=)
c.3324G>C (p.Leu1108=)
c.3303G>C (p.Leu1101=)
n.3890G>C
c.1724G>C
c.158G>C
c.3297G>C (p.Leu1099=)
n.2408G>C
c.3261G>C (p.Leu1087=)
n.3380G>C
n.925G>C
c.3414G>C (p.Leu1138=)
c.3309G>C (p.Leu1103=)
c.3336G>C (p.Leu1112=)
n.4109G>C
c.*3181G>C (n.*3181G>C)
n.1913G>C
n.3893G>C
c.3054G>C (p.Leu1018=)
c.3213G>C (p.Leu1071=)
n.3857G>C
c.*3178G>C (n.*3178G>C)
n.6231G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*3219G>C (n.*3219G>C)
n.3326G>C
c.*2944G>C (n.*2944G>C)
n.4487G>C
n.2656G>C
n.4337G>C
c.3228G>C (p.Leu1076=)
n.3348G>C
 dbSNP
2g.43905750C>TCA425908231LRPPRCn.385G>A
n.858G>A
c.461G>A (n.461G>A)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.3306G>A (p.Leu1102=)
c.3324G>A (p.Leu1108=)
c.3303G>A (p.Leu1101=)
n.3890G>A
c.1724G>A
c.158G>A
c.3297G>A (p.Leu1099=)
n.2408G>A
c.3261G>A (p.Leu1087=)
n.3380G>A
n.925G>A
c.3414G>A (p.Leu1138=)
c.3309G>A (p.Leu1103=)
c.3336G>A (p.Leu1112=)
n.4109G>A
c.*3181G>A (n.*3181G>A)
n.1913G>A
n.3893G>A
c.3054G>A (p.Leu1018=)
c.3213G>A (p.Leu1071=)
n.3857G>A
c.*3178G>A (n.*3178G>A)
n.6231G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*3219G>A (n.*3219G>A)
n.3326G>A
c.*2944G>A (n.*2944G>A)
n.4487G>A
n.2656G>A
n.4337G>A
c.3228G>A (p.Leu1076=)
n.3348G>A
2g.43905751A=CA2493981258LRPPRCn.384T=
n.857T=
c.460T= (n.460T=)
c.*3091T= (n.*3091T=)
c.3305T= (p.Leu1102=)
c.3323T= (p.Leu1108=)
c.3302T= (p.Leu1101=)
n.3889T=
c.1723T=
c.157T=
c.3296T= (p.Leu1099=)
n.2407T=
c.3260T= (p.Leu1087=)
n.3379T=
n.924T=
c.3413T= (p.Leu1138=)
c.3308T= (p.Leu1103=)
c.3335T= (p.Leu1112=)
n.4108T=
c.*3180T= (n.*3180T=)
n.1912T=
n.3892T=
c.3053T= (p.Leu1018=)
c.3212T= (p.Leu1071=)
n.3856T=
c.*3177T= (n.*3177T=)
n.6230T=
c.*841T= (n.*841T=)
c.*3218T= (n.*3218T=)
n.3325T=
c.*2943T= (n.*2943T=)
n.4486T=
n.2655T=
n.4336T=
c.3227T= (p.Leu1076=)
n.3347T=
2g.43905751A>CCA346665067LRPPRCn.384T>G
n.857T>G
c.460T>G (n.460T>G)
c.*3091T>G (n.*3091T>G)
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
c.3302T>G (p.Leu1101Arg)
n.3889T>G
c.1723T>G
c.157T>G
c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
n.2407T>G
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
n.3379T>G
n.924T>G
c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
n.4108T>G
c.*3180T>G (n.*3180T>G)
n.1912T>G
n.3892T>G
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.3212T>G (p.Leu1071Arg)
n.3856T>G
c.*3177T>G (n.*3177T>G)
n.6230T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*3218T>G (n.*3218T>G)
n.3325T>G
c.*2943T>G (n.*2943T>G)
n.4486T>G
n.2655T>G
n.4336T>G
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
n.3347T>G
2g.43905751A>GCA1638099LRPPRCn.384T>C
n.857T>C
c.460T>C (n.460T>C)
c.*3091T>C (n.*3091T>C)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
c.3302T>C (p.Leu1101Pro)
n.3889T>C
c.1723T>C
c.157T>C
c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
n.2407T>C
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
n.3379T>C
n.924T>C
c.3413T>C (p.Leu1138Pro)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
n.4108T>C
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
n.1912T>C
n.3892T>C
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.3212T>C (p.Leu1071Pro)
n.3856T>C
c.*3177T>C (n.*3177T>C)
n.6230T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*3218T>C (n.*3218T>C)
n.3325T>C
c.*2943T>C (n.*2943T>C)
n.4486T>C
n.2655T>C
n.4336T>C
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
n.3347T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905751A>TCA346665068LRPPRCn.384T>A
n.857T>A
c.460T>A (n.460T>A)
c.*3091T>A (n.*3091T>A)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
c.3323T>A (p.Leu1108Gln)
c.3302T>A (p.Leu1101Gln)
n.3889T>A
c.1723T>A
c.157T>A
c.3296T>A (p.Leu1099Gln)
n.2407T>A
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
n.3379T>A
n.924T>A
c.3413T>A (p.Leu1138Gln)
c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
n.4108T>A
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
n.1912T>A
n.3892T>A
c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
c.3212T>A (p.Leu1071Gln)
n.3856T>A
c.*3177T>A (n.*3177T>A)
n.6230T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*3218T>A (n.*3218T>A)
n.3325T>A
c.*2943T>A (n.*2943T>A)
n.4486T>A
n.2655T>A
n.4336T>A
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
n.3347T>A
2g.43905752G>ACA425908235LRPPRCn.383C>T
n.856C>T
c.459C>T (n.459C>T)
c.*3090C>T (n.*3090C>T)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
c.3322C>T (p.Leu1108=)
c.3301C>T (p.Leu1101=)
n.3888C>T
c.1722C>T
c.156C>T
c.3295C>T (p.Leu1099=)
n.2406C>T
c.3259C>T (p.Leu1087=)
n.3378C>T
n.923C>T
c.3412C>T (p.Leu1138=)
c.3307C>T (p.Leu1103=)
c.3334C>T (p.Leu1112=)
n.4107C>T
c.*3179C>T (n.*3179C>T)
n.1911C>T
n.3891C>T
c.3052C>T (p.Leu1018=)
c.3211C>T (p.Leu1071=)
n.3855C>T
c.*3176C>T (n.*3176C>T)
n.6229C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.*3217C>T (n.*3217C>T)
n.3324C>T
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
n.4485C>T
n.2654C>T
n.4335C>T
c.3226C>T (p.Leu1076=)
n.3346C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.43905752G>CCA1638100LRPPRCn.383C>G
n.856C>G
c.459C>G (n.459C>G)
c.*3090C>G (n.*3090C>G)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.3322C>G (p.Leu1108Val)
c.3301C>G (p.Leu1101Val)
n.3888C>G
c.1722C>G
c.156C>G
c.3295C>G (p.Leu1099Val)
n.2406C>G
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
n.3378C>G
n.923C>G
c.3412C>G (p.Leu1138Val)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
n.4107C>G
c.*3179C>G (n.*3179C>G)
n.1911C>G
n.3891C>G
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.3211C>G (p.Leu1071Val)
n.3855C>G
c.*3176C>G (n.*3176C>G)
n.6229C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.*3217C>G (n.*3217C>G)
n.3324C>G
c.*2942C>G (n.*2942C>G)
n.4485C>G
n.2654C>G
n.4335C>G
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
n.3346C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905752G=CA2493981259LRPPRCn.383C=
n.856C=
c.459C= (n.459C=)
c.*3090C= (n.*3090C=)
c.3304C= (p.Leu1102=)
c.3322C= (p.Leu1108=)
c.3301C= (p.Leu1101=)
n.3888C=
c.1722C=
c.156C=
c.3295C= (p.Leu1099=)
n.2406C=
c.3259C= (p.Leu1087=)
n.3378C=
n.923C=
c.3412C= (p.Leu1138=)
c.3307C= (p.Leu1103=)
c.3334C= (p.Leu1112=)
n.4107C=
c.*3179C= (n.*3179C=)
n.1911C=
n.3891C=
c.3052C= (p.Leu1018=)
c.3211C= (p.Leu1071=)
n.3855C=
c.*3176C= (n.*3176C=)
n.6229C=
c.*840C= (n.*840C=)
c.*3217C= (n.*3217C=)
n.3324C=
c.*2942C= (n.*2942C=)
n.4485C=
n.2654C=
n.4335C=
c.3226C= (p.Leu1076=)
n.3346C=
2g.43905752G>TCA346665069LRPPRCn.383C>A
n.856C>A
c.459C>A (n.459C>A)
c.*3090C>A (n.*3090C>A)
c.3304C>A (p.Leu1102Met)
c.3322C>A (p.Leu1108Met)
c.3301C>A (p.Leu1101Met)
n.3888C>A
c.1722C>A
c.156C>A
c.3295C>A (p.Leu1099Met)
n.2406C>A
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
n.3378C>A
n.923C>A
c.3412C>A (p.Leu1138Met)
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
c.3334C>A (p.Leu1112Met)
n.4107C>A
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
n.1911C>A
n.3891C>A
c.3052C>A (p.Leu1018Met)
c.3211C>A (p.Leu1071Met)
n.3855C>A
c.*3176C>A (n.*3176C>A)
n.6229C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.*3217C>A (n.*3217C>A)
n.3324C>A
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
n.4485C>A
n.2654C>A
n.4335C>A
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
n.3346C>A
2g.43905753T>ACA1638101LRPPRCn.382A>T
n.855A>T
c.458A>T (n.458A>T)
c.*3089A>T (n.*3089A>T)
c.3303A>T (p.Thr1101=)
c.3321A>T (p.Thr1107=)
c.3300A>T (p.Thr1100=)
n.3887A>T
c.1721A>T
c.155A>T
c.3294A>T (p.Thr1098=)
n.2405A>T
c.3258A>T (p.Thr1086=)
n.3377A>T
n.922A>T
c.3411A>T (p.Thr1137=)
c.3306A>T (p.Thr1102=)
c.3333A>T (p.Thr1111=)
n.4106A>T
c.*3178A>T (n.*3178A>T)
n.1910A>T
n.3890A>T
c.3051A>T (p.Thr1017=)
c.3210A>T (p.Thr1070=)
n.3854A>T
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
n.6228A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*3216A>T (n.*3216A>T)
n.3323A>T
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
n.4484A>T
n.2653A>T
n.4334A>T
c.3225A>T (p.Thr1075=)
n.3345A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905753T>CCA1638102LRPPRCn.382A>G
n.855A>G
c.458A>G (n.458A>G)
c.*3089A>G (n.*3089A>G)
c.3303A>G (p.Thr1101=)
c.3321A>G (p.Thr1107=)
c.3300A>G (p.Thr1100=)
n.3887A>G
c.1721A>G
c.155A>G
c.3294A>G (p.Thr1098=)
n.2405A>G
c.3258A>G (p.Thr1086=)
n.3377A>G
n.922A>G
c.3411A>G (p.Thr1137=)
c.3306A>G (p.Thr1102=)
c.3333A>G (p.Thr1111=)
n.4106A>G
c.*3178A>G (n.*3178A>G)
n.1910A>G
n.3890A>G
c.3051A>G (p.Thr1017=)
c.3210A>G (p.Thr1070=)
n.3854A>G
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
n.6228A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*3216A>G (n.*3216A>G)
n.3323A>G
c.*2941A>G (n.*2941A>G)
n.4484A>G
n.2653A>G
n.4334A>G
c.3225A>G (p.Thr1075=)
n.3345A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905753T>GCA425908237LRPPRCn.382A>C
n.855A>C
c.458A>C (n.458A>C)
c.*3089A>C (n.*3089A>C)
c.3303A>C (p.Thr1101=)
c.3321A>C (p.Thr1107=)
c.3300A>C (p.Thr1100=)
n.3887A>C
c.1721A>C
c.155A>C
c.3294A>C (p.Thr1098=)
n.2405A>C
c.3258A>C (p.Thr1086=)
n.3377A>C
n.922A>C
c.3411A>C (p.Thr1137=)
c.3306A>C (p.Thr1102=)
c.3333A>C (p.Thr1111=)
n.4106A>C
c.*3178A>C (n.*3178A>C)
n.1910A>C
n.3890A>C
c.3051A>C (p.Thr1017=)
c.3210A>C (p.Thr1070=)
n.3854A>C
c.*3175A>C (n.*3175A>C)
n.6228A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*3216A>C (n.*3216A>C)
n.3323A>C
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
n.4484A>C
n.2653A>C
n.4334A>C
c.3225A>C (p.Thr1075=)
n.3345A>C
 gnomAD v4
2g.43905753T=CA2493981260LRPPRCn.382A=
n.855A=
c.458A= (n.458A=)
c.*3089A= (n.*3089A=)
c.3303A= (p.Thr1101=)
c.3321A= (p.Thr1107=)
c.3300A= (p.Thr1100=)
n.3887A=
c.1721A=
c.155A=
c.3294A= (p.Thr1098=)
n.2405A=
c.3258A= (p.Thr1086=)
n.3377A=
n.922A=
c.3411A= (p.Thr1137=)
c.3306A= (p.Thr1102=)
c.3333A= (p.Thr1111=)
n.4106A=
c.*3178A= (n.*3178A=)
n.1910A=
n.3890A=
c.3051A= (p.Thr1017=)
c.3210A= (p.Thr1070=)
n.3854A=
c.*3175A= (n.*3175A=)
n.6228A=
c.*839A= (n.*839A=)
c.*3216A= (n.*3216A=)
n.3323A=
c.*2941A= (n.*2941A=)
n.4484A=
n.2653A=
n.4334A=
c.3225A= (p.Thr1075=)
n.3345A=
2g.43905754G>ACA346665070LRPPRCn.381C>T
n.854C>T
c.457C>T (n.457C>T)
c.*3088C>T (n.*3088C>T)
c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
c.3320C>T (p.Thr1107Ile)
c.3299C>T (p.Thr1100Ile)
n.3886C>T
c.1720C>T
c.154C>T
c.3293C>T (p.Thr1098Ile)
n.2404C>T
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
n.3376C>T
n.921C>T
c.3410C>T (p.Thr1137Ile)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
n.4105C>T
c.*3177C>T (n.*3177C>T)
n.1909C>T
n.3889C>T
c.3050C>T (p.Thr1017Ile)
c.3209C>T (p.Thr1070Ile)
n.3853C>T
c.*3174C>T (n.*3174C>T)
n.6227C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*3215C>T (n.*3215C>T)
n.3322C>T
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
n.4483C>T
n.2652C>T
n.4333C>T
c.3224C>T (p.Thr1075Ile)
n.3344C>T
2g.43905754G>CCA46434798LRPPRCn.381C>G
n.854C>G
c.457C>G (n.457C>G)
c.*3088C>G (n.*3088C>G)
c.3302C>G (p.Thr1101Arg)
c.3320C>G (p.Thr1107Arg)
c.3299C>G (p.Thr1100Arg)
n.3886C>G
c.1720C>G
c.154C>G
c.3293C>G (p.Thr1098Arg)
n.2404C>G
c.3257C>G (p.Thr1086Arg)
n.3376C>G
n.921C>G
c.3410C>G (p.Thr1137Arg)
c.3305C>G (p.Thr1102Arg)
c.3332C>G (p.Thr1111Arg)
n.4105C>G
c.*3177C>G (n.*3177C>G)
n.1909C>G
n.3889C>G
c.3050C>G (p.Thr1017Arg)
c.3209C>G (p.Thr1070Arg)
n.3853C>G
c.*3174C>G (n.*3174C>G)
n.6227C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*3215C>G (n.*3215C>G)
n.3322C>G
c.*2940C>G (n.*2940C>G)
n.4483C>G
n.2652C>G
n.4333C>G
c.3224C>G (p.Thr1075Arg)
n.3344C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43905754G=CA2493981261LRPPRCn.381C=
n.854C=
c.457C= (n.457C=)
c.*3088C= (n.*3088C=)
c.3302C= (p.Thr1101=)
c.3320C= (p.Thr1107=)
c.3299C= (p.Thr1100=)
n.3886C=
c.1720C=
c.154C=
c.3293C= (p.Thr1098=)
n.2404C=
c.3257C= (p.Thr1086=)
n.3376C=
n.921C=
c.3410C= (p.Thr1137=)
c.3305C= (p.Thr1102=)
c.3332C= (p.Thr1111=)
n.4105C=
c.*3177C= (n.*3177C=)
n.1909C=
n.3889C=
c.3050C= (p.Thr1017=)
c.3209C= (p.Thr1070=)
n.3853C=
c.*3174C= (n.*3174C=)
n.6227C=
c.*838C= (n.*838C=)
c.*3215C= (n.*3215C=)
n.3322C=
c.*2940C= (n.*2940C=)
n.4483C=
n.2652C=
n.4333C=
c.3224C= (p.Thr1075=)
n.3344C=
2g.43905754G>TCA346665071LRPPRCn.381C>A
n.854C>A
c.457C>A (n.457C>A)
c.*3088C>A (n.*3088C>A)
c.3302C>A (p.Thr1101Lys)
c.3320C>A (p.Thr1107Lys)
c.3299C>A (p.Thr1100Lys)
n.3886C>A
c.1720C>A
c.154C>A
c.3293C>A (p.Thr1098Lys)
n.2404C>A
c.3257C>A (p.Thr1086Lys)
n.3376C>A
n.921C>A
c.3410C>A (p.Thr1137Lys)
c.3305C>A (p.Thr1102Lys)
c.3332C>A (p.Thr1111Lys)
n.4105C>A
c.*3177C>A (n.*3177C>A)
n.1909C>A
n.3889C>A
c.3050C>A (p.Thr1017Lys)
c.3209C>A (p.Thr1070Lys)
n.3853C>A
c.*3174C>A (n.*3174C>A)
n.6227C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*3215C>A (n.*3215C>A)
n.3322C>A
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
n.4483C>A
n.2652C>A
n.4333C>A
c.3224C>A (p.Thr1075Lys)
n.3344C>A
2g.43905755T>ACA346665072LRPPRCn.380A>T
n.853A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.*3087A>T (n.*3087A>T)
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
c.3319A>T (p.Thr1107Ser)
c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
n.3885A>T
c.1719A>T
c.153A>T
c.3292A>T (p.Thr1098Ser)
n.2403A>T
c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
n.3375A>T
n.920A>T
c.3409A>T (p.Thr1137Ser)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
n.4104A>T
c.*3176A>T (n.*3176A>T)
n.1908A>T
n.3888A>T
c.3049A>T (p.Thr1017Ser)
c.3208A>T (p.Thr1070Ser)
n.3852A>T
c.*3173A>T (n.*3173A>T)
n.6226A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*3214A>T (n.*3214A>T)
n.3321A>T
c.*2939A>T (n.*2939A>T)
n.4482A>T
n.2651A>T
n.4332A>T
c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
n.3343A>T
2g.43905755T>CCA346665073LRPPRCn.380A>G
n.853A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
c.3319A>G (p.Thr1107Ala)
c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
n.3885A>G
c.1719A>G
c.153A>G
c.3292A>G (p.Thr1098Ala)
n.2403A>G
c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
n.3375A>G
n.920A>G
c.3409A>G (p.Thr1137Ala)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
n.4104A>G
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
n.1908A>G
n.3888A>G
c.3049A>G (p.Thr1017Ala)
c.3208A>G (p.Thr1070Ala)
n.3852A>G
c.*3173A>G (n.*3173A>G)
n.6226A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*3214A>G (n.*3214A>G)
n.3321A>G
c.*2939A>G (n.*2939A>G)
n.4482A>G
n.2651A>G
n.4332A>G
c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
n.3343A>G
 gnomAD v4
2g.43905755T>GCA346665074LRPPRCn.380A>C
n.853A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.3319A>C (p.Thr1107Pro)
c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
n.3885A>C
c.1719A>C
c.153A>C
c.3292A>C (p.Thr1098Pro)
n.2403A>C
c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
n.3375A>C
n.920A>C
c.3409A>C (p.Thr1137Pro)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
n.4104A>C
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
n.1908A>C
n.3888A>C
c.3049A>C (p.Thr1017Pro)
c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
n.3852A>C
c.*3173A>C (n.*3173A>C)
n.6226A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*3214A>C (n.*3214A>C)
n.3321A>C
c.*2939A>C (n.*2939A>C)
n.4482A>C
n.2651A>C
n.4332A>C
c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
n.3343A>C
2g.43905756G>ACA425908240LRPPRCn.379C>T
n.852C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.*3086C>T (n.*3086C>T)
c.3300C>T (p.Phe1100=)
c.3318C>T (p.Phe1106=)
c.3297C>T (p.Phe1099=)
n.3884C>T
c.1718C>T
c.152C>T
c.3291C>T (p.Phe1097=)
n.2402C>T
c.3255C>T (p.Phe1085=)
n.3374C>T
n.919C>T
c.3408C>T (p.Phe1136=)
c.3303C>T (p.Phe1101=)
c.3330C>T (p.Phe1110=)
n.4103C>T
c.*3175C>T (n.*3175C>T)
n.1907C>T
n.3887C>T
c.3048C>T (p.Phe1016=)
c.3207C>T (p.Phe1069=)
n.3851C>T
c.*3172C>T (n.*3172C>T)
n.6225C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*3213C>T (n.*3213C>T)
n.3320C>T
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
n.4481C>T
n.2650C>T
n.4331C>T
c.3222C>T (p.Phe1074=)
n.3342C>T
 gnomAD v4
2g.43905756G>CCA346665075LRPPRCn.379C>G
n.852C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.*3086C>G (n.*3086C>G)
c.3300C>G (p.Phe1100Leu)
c.3318C>G (p.Phe1106Leu)
c.3297C>G (p.Phe1099Leu)
n.3884C>G
c.1718C>G
c.152C>G
c.3291C>G (p.Phe1097Leu)
n.2402C>G
c.3255C>G (p.Phe1085Leu)
n.3374C>G
n.919C>G
c.3408C>G (p.Phe1136Leu)
c.3303C>G (p.Phe1101Leu)
c.3330C>G (p.Phe1110Leu)
n.4103C>G
c.*3175C>G (n.*3175C>G)
n.1907C>G
n.3887C>G
c.3048C>G (p.Phe1016Leu)
c.3207C>G (p.Phe1069Leu)
n.3851C>G
c.*3172C>G (n.*3172C>G)
n.6225C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*3213C>G (n.*3213C>G)
n.3320C>G
c.*2938C>G (n.*2938C>G)
n.4481C>G
n.2650C>G
n.4331C>G
c.3222C>G (p.Phe1074Leu)
n.3342C>G
2g.43905756G>TCA346665076LRPPRCn.379C>A
n.852C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.*3086C>A (n.*3086C>A)
c.3300C>A (p.Phe1100Leu)
c.3318C>A (p.Phe1106Leu)
c.3297C>A (p.Phe1099Leu)
n.3884C>A
c.1718C>A
c.152C>A
c.3291C>A (p.Phe1097Leu)
n.2402C>A
c.3255C>A (p.Phe1085Leu)
n.3374C>A
n.919C>A
c.3408C>A (p.Phe1136Leu)
c.3303C>A (p.Phe1101Leu)
c.3330C>A (p.Phe1110Leu)
n.4103C>A
c.*3175C>A (n.*3175C>A)
n.1907C>A
n.3887C>A
c.3048C>A (p.Phe1016Leu)
c.3207C>A (p.Phe1069Leu)
n.3851C>A
c.*3172C>A (n.*3172C>A)
n.6225C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*3213C>A (n.*3213C>A)
n.3320C>A
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
n.4481C>A
n.2650C>A
n.4331C>A
c.3222C>A (p.Phe1074Leu)
n.3342C>A
2g.43905757A>CCA346665077LRPPRCn.378T>G
n.851T>G
c.454T>G (n.454T>G)
c.*3085T>G (n.*3085T>G)
c.3299T>G (p.Phe1100Cys)
c.3317T>G (p.Phe1106Cys)
c.3296T>G (p.Phe1099Cys)
n.3883T>G
c.1717T>G
c.151T>G
c.3290T>G (p.Phe1097Cys)
n.2401T>G
c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
n.3373T>G
n.918T>G
c.3407T>G (p.Phe1136Cys)
c.3302T>G (p.Phe1101Cys)
c.3329T>G (p.Phe1110Cys)
n.4102T>G
c.*3174T>G (n.*3174T>G)
n.1906T>G
n.3886T>G
c.3047T>G (p.Phe1016Cys)
c.3206T>G (p.Phe1069Cys)
n.3850T>G
c.*3171T>G (n.*3171T>G)
n.6224T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*3212T>G (n.*3212T>G)
n.3319T>G
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
n.4480T>G
n.2649T>G
n.4330T>G
c.3221T>G (p.Phe1074Cys)
n.3341T>G
2g.43905757A>GCA346665078LRPPRCn.378T>C
n.851T>C
c.454T>C (n.454T>C)
c.*3085T>C (n.*3085T>C)
c.3299T>C (p.Phe1100Ser)
c.3317T>C (p.Phe1106Ser)
c.3296T>C (p.Phe1099Ser)
n.3883T>C
c.1717T>C
c.151T>C
c.3290T>C (p.Phe1097Ser)
n.2401T>C
c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
n.3373T>C
n.918T>C
c.3407T>C (p.Phe1136Ser)
c.3302T>C (p.Phe1101Ser)
c.3329T>C (p.Phe1110Ser)
n.4102T>C
c.*3174T>C (n.*3174T>C)
n.1906T>C
n.3886T>C
c.3047T>C (p.Phe1016Ser)
c.3206T>C (p.Phe1069Ser)
n.3850T>C
c.*3171T>C (n.*3171T>C)
n.6224T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*3212T>C (n.*3212T>C)
n.3319T>C
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
n.4480T>C
n.2649T>C
n.4330T>C
c.3221T>C (p.Phe1074Ser)
n.3341T>C
2g.43905757A>TCA346665079LRPPRCn.378T>A
n.851T>A
c.454T>A (n.454T>A)
c.*3085T>A (n.*3085T>A)
c.3299T>A (p.Phe1100Tyr)
c.3317T>A (p.Phe1106Tyr)
c.3296T>A (p.Phe1099Tyr)
n.3883T>A
c.1717T>A
c.151T>A
c.3290T>A (p.Phe1097Tyr)
n.2401T>A
c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
n.3373T>A
n.918T>A
c.3407T>A (p.Phe1136Tyr)
c.3302T>A (p.Phe1101Tyr)
c.3329T>A (p.Phe1110Tyr)
n.4102T>A
c.*3174T>A (n.*3174T>A)
n.1906T>A
n.3886T>A
c.3047T>A (p.Phe1016Tyr)
c.3206T>A (p.Phe1069Tyr)
n.3850T>A
c.*3171T>A (n.*3171T>A)
n.6224T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*3212T>A (n.*3212T>A)
n.3319T>A
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
n.4480T>A
n.2649T>A
n.4330T>A
c.3221T>A (p.Phe1074Tyr)
n.3341T>A
2g.43905758A>CCA346665082LRPPRCn.377T>G
n.850T>G
c.453T>G (n.453T>G)
c.*3084T>G (n.*3084T>G)
c.3298T>G (p.Phe1100Val)
c.3316T>G (p.Phe1106Val)
c.3295T>G (p.Phe1099Val)
n.3882T>G
c.1716T>G
c.150T>G
c.3289T>G (p.Phe1097Val)
n.2400T>G
c.3253T>G (p.Phe1085Val)
n.3372T>G
n.917T>G
c.3406T>G (p.Phe1136Val)
c.3301T>G (p.Phe1101Val)
c.3328T>G (p.Phe1110Val)
n.4101T>G
c.*3173T>G (n.*3173T>G)
n.1905T>G
n.3885T>G
c.3046T>G (p.Phe1016Val)
c.3205T>G (p.Phe1069Val)
n.3849T>G
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
n.6223T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*3211T>G (n.*3211T>G)
n.3318T>G
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
n.4479T>G
n.2648T>G
n.4329T>G
c.3220T>G (p.Phe1074Val)
n.3340T>G
2g.43905758A>GCA346665080LRPPRCn.377T>C
n.850T>C
c.453T>C (n.453T>C)
c.*3084T>C (n.*3084T>C)
c.3298T>C (p.Phe1100Leu)
c.3316T>C (p.Phe1106Leu)
c.3295T>C (p.Phe1099Leu)
n.3882T>C
c.1716T>C
c.150T>C
c.3289T>C (p.Phe1097Leu)
n.2400T>C
c.3253T>C (p.Phe1085Leu)
n.3372T>C
n.917T>C
c.3406T>C (p.Phe1136Leu)
c.3301T>C (p.Phe1101Leu)
c.3328T>C (p.Phe1110Leu)
n.4101T>C
c.*3173T>C (n.*3173T>C)
n.1905T>C
n.3885T>C
c.3046T>C (p.Phe1016Leu)
c.3205T>C (p.Phe1069Leu)
n.3849T>C
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
n.6223T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*3211T>C (n.*3211T>C)
n.3318T>C
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
n.4479T>C
n.2648T>C
n.4329T>C
c.3220T>C (p.Phe1074Leu)
n.3340T>C
2g.43905758A>TCA346665081LRPPRCn.377T>A
n.850T>A
c.453T>A (n.453T>A)
c.*3084T>A (n.*3084T>A)
c.3298T>A (p.Phe1100Ile)
c.3316T>A (p.Phe1106Ile)
c.3295T>A (p.Phe1099Ile)
n.3882T>A
c.1716T>A
c.150T>A
c.3289T>A (p.Phe1097Ile)
n.2400T>A
c.3253T>A (p.Phe1085Ile)
n.3372T>A
n.917T>A
c.3406T>A (p.Phe1136Ile)
c.3301T>A (p.Phe1101Ile)
c.3328T>A (p.Phe1110Ile)
n.4101T>A
c.*3173T>A (n.*3173T>A)
n.1905T>A
n.3885T>A
c.3046T>A (p.Phe1016Ile)
c.3205T>A (p.Phe1069Ile)
n.3849T>A
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
n.6223T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*3211T>A (n.*3211T>A)
n.3318T>A
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
n.4479T>A
n.2648T>A
n.4329T>A
c.3220T>A (p.Phe1074Ile)
n.3340T>A
2g.43905759G>ACA425908244LRPPRCn.376C>T
n.849C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.*3083C>T (n.*3083C>T)
c.3297C>T (p.Gly1099=)
c.3315C>T (p.Gly1105=)
c.3294C>T (p.Gly1098=)
n.3881C>T
c.1715C>T
c.149C>T
c.3288C>T (p.Gly1096=)
n.2399C>T
c.3252C>T (p.Gly1084=)
n.3371C>T
n.916C>T
c.3405C>T (p.Gly1135=)
c.3300C>T (p.Gly1100=)
c.3327C>T (p.Gly1109=)
n.4100C>T
c.*3172C>T (n.*3172C>T)
n.1904C>T
n.3884C>T
c.3045C>T (p.Gly1015=)
c.3204C>T (p.Gly1068=)
n.3848C>T
c.*3169C>T (n.*3169C>T)
n.6222C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*3210C>T (n.*3210C>T)
n.3317C>T
c.*2935C>T (n.*2935C>T)
n.4478C>T
n.2647C>T
n.4328C>T
c.3219C>T (p.Gly1073=)
n.3339C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905759G>CCA425908245LRPPRCn.376C>G
n.849C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.*3083C>G (n.*3083C>G)
c.3297C>G (p.Gly1099=)
c.3315C>G (p.Gly1105=)
c.3294C>G (p.Gly1098=)
n.3881C>G
c.1715C>G
c.149C>G
c.3288C>G (p.Gly1096=)
n.2399C>G
c.3252C>G (p.Gly1084=)
n.3371C>G
n.916C>G
c.3405C>G (p.Gly1135=)
c.3300C>G (p.Gly1100=)
c.3327C>G (p.Gly1109=)
n.4100C>G
c.*3172C>G (n.*3172C>G)
n.1904C>G
n.3884C>G
c.3045C>G (p.Gly1015=)
c.3204C>G (p.Gly1068=)
n.3848C>G
c.*3169C>G (n.*3169C>G)
n.6222C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*3210C>G (n.*3210C>G)
n.3317C>G
c.*2935C>G (n.*2935C>G)
n.4478C>G
n.2647C>G
n.4328C>G
c.3219C>G (p.Gly1073=)
n.3339C>G
2g.43905759G=CA2493981262LRPPRCn.376C=
n.849C=
c.452C= (n.452C=)
c.*3083C= (n.*3083C=)
c.3297C= (p.Gly1099=)
c.3315C= (p.Gly1105=)
c.3294C= (p.Gly1098=)
n.3881C=
c.1715C=
c.149C=
c.3288C= (p.Gly1096=)
n.2399C=
c.3252C= (p.Gly1084=)
n.3371C=
n.916C=
c.3405C= (p.Gly1135=)
c.3300C= (p.Gly1100=)
c.3327C= (p.Gly1109=)
n.4100C=
c.*3172C= (n.*3172C=)
n.1904C=
n.3884C=
c.3045C= (p.Gly1015=)
c.3204C= (p.Gly1068=)
n.3848C=
c.*3169C= (n.*3169C=)
n.6222C=
c.*833C= (n.*833C=)
c.*3210C= (n.*3210C=)
n.3317C=
c.*2935C= (n.*2935C=)
n.4478C=
n.2647C=
n.4328C=
c.3219C= (p.Gly1073=)
n.3339C=
2g.43905759G>TCA425908246LRPPRCn.376C>A
n.849C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.*3083C>A (n.*3083C>A)
c.3297C>A (p.Gly1099=)
c.3315C>A (p.Gly1105=)
c.3294C>A (p.Gly1098=)
n.3881C>A
c.1715C>A
c.149C>A
c.3288C>A (p.Gly1096=)
n.2399C>A
c.3252C>A (p.Gly1084=)
n.3371C>A
n.916C>A
c.3405C>A (p.Gly1135=)
c.3300C>A (p.Gly1100=)
c.3327C>A (p.Gly1109=)
n.4100C>A
c.*3172C>A (n.*3172C>A)
n.1904C>A
n.3884C>A
c.3045C>A (p.Gly1015=)
c.3204C>A (p.Gly1068=)
n.3848C>A
c.*3169C>A (n.*3169C>A)
n.6222C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*3210C>A (n.*3210C>A)
n.3317C>A
c.*2935C>A (n.*2935C>A)
n.4478C>A
n.2647C>A
n.4328C>A
c.3219C>A (p.Gly1073=)
n.3339C>A
2g.43905760C>ACA346665083LRPPRCn.375G>T
n.848G>T
c.451G>T (n.451G>T)
c.*3082G>T (n.*3082G>T)
c.3296G>T (p.Gly1099Val)
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
c.3293G>T (p.Gly1098Val)
n.3880G>T
c.1714G>T
c.148G>T
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
n.2398G>T
c.3251G>T (p.Gly1084Val)
n.3370G>T
n.915G>T
c.3404G>T (p.Gly1135Val)
c.3299G>T (p.Gly1100Val)
c.3326G>T (p.Gly1109Val)
n.4099G>T
c.*3171G>T (n.*3171G>T)
n.1903G>T
n.3883G>T
c.3044G>T (p.Gly1015Val)
c.3203G>T (p.Gly1068Val)
n.3847G>T
c.*3168G>T (n.*3168G>T)
n.6221G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*3209G>T (n.*3209G>T)
n.3316G>T
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
n.4477G>T
n.2646G>T
n.4327G>T
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
n.3338G>T
2g.43905760C>GCA346665084LRPPRCn.375G>C
n.848G>C
c.451G>C (n.451G>C)
c.*3082G>C (n.*3082G>C)
c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
c.3314G>C (p.Gly1105Ala)
c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
n.3880G>C
c.1714G>C
c.148G>C
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
n.2398G>C
c.3251G>C (p.Gly1084Ala)
n.3370G>C
n.915G>C
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.3299G>C (p.Gly1100Ala)
c.3326G>C (p.Gly1109Ala)
n.4099G>C
c.*3171G>C (n.*3171G>C)
n.1903G>C
n.3883G>C
c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
n.3847G>C
c.*3168G>C (n.*3168G>C)
n.6221G>C
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*3209G>C (n.*3209G>C)
n.3316G>C
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
n.4477G>C
n.2646G>C
n.4327G>C
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
n.3338G>C
2g.43905760C>TCA346665085LRPPRCn.375G>A
n.848G>A
c.451G>A (n.451G>A)
c.*3082G>A (n.*3082G>A)
c.3296G>A (p.Gly1099Asp)
c.3314G>A (p.Gly1105Asp)
c.3293G>A (p.Gly1098Asp)
n.3880G>A
c.1714G>A
c.148G>A
c.3287G>A (p.Gly1096Asp)
n.2398G>A
c.3251G>A (p.Gly1084Asp)
n.3370G>A
n.915G>A
c.3404G>A (p.Gly1135Asp)
c.3299G>A (p.Gly1100Asp)
c.3326G>A (p.Gly1109Asp)
n.4099G>A
c.*3171G>A (n.*3171G>A)
n.1903G>A
n.3883G>A
c.3044G>A (p.Gly1015Asp)
c.3203G>A (p.Gly1068Asp)
n.3847G>A
c.*3168G>A (n.*3168G>A)
n.6221G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*3209G>A (n.*3209G>A)
n.3316G>A
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
n.4477G>A
n.2646G>A
n.4327G>A
c.3218G>A (p.Gly1073Asp)
n.3338G>A
 gnomAD v4
2g.43905761C>ACA1638103LRPPRCn.374G>T
n.847G>T
c.450G>T (n.450G>T)
c.*3081G>T (n.*3081G>T)
c.3295G>T (p.Gly1099Cys)
c.3313G>T (p.Gly1105Cys)
c.3292G>T (p.Gly1098Cys)
n.3879G>T
c.1713G>T
c.147G>T
c.3286G>T (p.Gly1096Cys)
n.2397G>T
c.3250G>T (p.Gly1084Cys)
n.3369G>T
n.914G>T
c.3403G>T (p.Gly1135Cys)
c.3298G>T (p.Gly1100Cys)
c.3325G>T (p.Gly1109Cys)
n.4098G>T
c.*3170G>T (n.*3170G>T)
n.1902G>T
n.3882G>T
c.3043G>T (p.Gly1015Cys)
c.3202G>T (p.Gly1068Cys)
n.3846G>T
c.*3167G>T (n.*3167G>T)
n.6220G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*3208G>T (n.*3208G>T)
n.3315G>T
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
n.4476G>T
n.2645G>T
n.4326G>T
c.3217G>T (p.Gly1073Cys)
n.3337G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905761C=CA2493981263LRPPRCn.374G=
n.847G=
c.450G= (n.450G=)
c.*3081G= (n.*3081G=)
c.3295G= (p.Gly1099=)
c.3313G= (p.Gly1105=)
c.3292G= (p.Gly1098=)
n.3879G=
c.1713G=
c.147G=
c.3286G= (p.Gly1096=)
n.2397G=
c.3250G= (p.Gly1084=)
n.3369G=
n.914G=
c.3403G= (p.Gly1135=)
c.3298G= (p.Gly1100=)
c.3325G= (p.Gly1109=)
n.4098G=
c.*3170G= (n.*3170G=)
n.1902G=
n.3882G=
c.3043G= (p.Gly1015=)
c.3202G= (p.Gly1068=)
n.3846G=
c.*3167G= (n.*3167G=)
n.6220G=
c.*831G= (n.*831G=)
c.*3208G= (n.*3208G=)
n.3315G=
c.*2933G= (n.*2933G=)
n.4476G=
n.2645G=
n.4326G=
c.3217G= (p.Gly1073=)
n.3337G=
2g.43905761C>GCA346665086LRPPRCn.374G>C
n.847G>C
c.450G>C (n.450G>C)
c.*3081G>C (n.*3081G>C)
c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
c.3313G>C (p.Gly1105Arg)
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
n.3879G>C
c.1713G>C
c.147G>C
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
n.2397G>C
c.3250G>C (p.Gly1084Arg)
n.3369G>C
n.914G>C
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.3298G>C (p.Gly1100Arg)
c.3325G>C (p.Gly1109Arg)
n.4098G>C
c.*3170G>C (n.*3170G>C)
n.1902G>C
n.3882G>C
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
n.3846G>C
c.*3167G>C (n.*3167G>C)
n.6220G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*3208G>C (n.*3208G>C)
n.3315G>C
c.*2933G>C (n.*2933G>C)
n.4476G>C
n.2645G>C
n.4326G>C
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
n.3337G>C
2g.43905761C>TCA346665087LRPPRCn.374G>A
n.847G>A
c.450G>A (n.450G>A)
c.*3081G>A (n.*3081G>A)
c.3295G>A (p.Gly1099Ser)
c.3313G>A (p.Gly1105Ser)
c.3292G>A (p.Gly1098Ser)
n.3879G>A
c.1713G>A
c.147G>A
c.3286G>A (p.Gly1096Ser)
n.2397G>A
c.3250G>A (p.Gly1084Ser)
n.3369G>A
n.914G>A
c.3403G>A (p.Gly1135Ser)
c.3298G>A (p.Gly1100Ser)
c.3325G>A (p.Gly1109Ser)
n.4098G>A
c.*3170G>A (n.*3170G>A)
n.1902G>A
n.3882G>A
c.3043G>A (p.Gly1015Ser)
c.3202G>A (p.Gly1068Ser)
n.3846G>A
c.*3167G>A (n.*3167G>A)
n.6220G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*3208G>A (n.*3208G>A)
n.3315G>A
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
n.4476G>A
n.2645G>A
n.4326G>A
c.3217G>A (p.Gly1073Ser)
n.3337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905762C>ACA346665088LRPPRCn.373G>T
n.846G>T
c.449G>T (n.449G>T)
c.*3080G>T (n.*3080G>T)
c.3294G>T (p.Lys1098Asn)
c.3312G>T (p.Lys1104Asn)
c.3291G>T (p.Lys1097Asn)
n.3878G>T
c.1712G>T
c.146G>T
c.3285G>T (p.Lys1095Asn)
n.2396G>T
c.3249G>T (p.Lys1083Asn)
n.3368G>T
n.913G>T
c.3402G>T (p.Lys1134Asn)
c.3297G>T (p.Lys1099Asn)
c.3324G>T (p.Lys1108Asn)
n.4097G>T
c.*3169G>T (n.*3169G>T)
n.1901G>T
n.3881G>T
c.3042G>T (p.Lys1014Asn)
c.3201G>T (p.Lys1067Asn)
n.3845G>T
c.*3166G>T (n.*3166G>T)
n.6219G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*3207G>T (n.*3207G>T)
n.3314G>T
c.*2932G>T (n.*2932G>T)
n.4475G>T
n.2644G>T
n.4325G>T
c.3216G>T (p.Lys1072Asn)
n.3336G>T
 dbSNP
2g.43905762C=CA2493981264LRPPRCn.373G=
n.846G=
c.449G= (n.449G=)
c.*3080G= (n.*3080G=)
c.3294G= (p.Lys1098=)
c.3312G= (p.Lys1104=)
c.3291G= (p.Lys1097=)
n.3878G=
c.1712G=
c.146G=
c.3285G= (p.Lys1095=)
n.2396G=
c.3249G= (p.Lys1083=)
n.3368G=
n.913G=
c.3402G= (p.Lys1134=)
c.3297G= (p.Lys1099=)
c.3324G= (p.Lys1108=)
n.4097G=
c.*3169G= (n.*3169G=)
n.1901G=
n.3881G=
c.3042G= (p.Lys1014=)
c.3201G= (p.Lys1067=)
n.3845G=
c.*3166G= (n.*3166G=)
n.6219G=
c.*830G= (n.*830G=)
c.*3207G= (n.*3207G=)
n.3314G=
c.*2932G= (n.*2932G=)
n.4475G=
n.2644G=
n.4325G=
c.3216G= (p.Lys1072=)
n.3336G=
2g.43905762C>GCA346665089LRPPRCn.373G>C
n.846G>C
c.449G>C (n.449G>C)
c.*3080G>C (n.*3080G>C)
c.3294G>C (p.Lys1098Asn)
c.3312G>C (p.Lys1104Asn)
c.3291G>C (p.Lys1097Asn)
n.3878G>C
c.1712G>C
c.146G>C
c.3285G>C (p.Lys1095Asn)
n.2396G>C
c.3249G>C (p.Lys1083Asn)
n.3368G>C
n.913G>C
c.3402G>C (p.Lys1134Asn)
c.3297G>C (p.Lys1099Asn)
c.3324G>C (p.Lys1108Asn)
n.4097G>C
c.*3169G>C (n.*3169G>C)
n.1901G>C
n.3881G>C
c.3042G>C (p.Lys1014Asn)
c.3201G>C (p.Lys1067Asn)
n.3845G>C
c.*3166G>C (n.*3166G>C)
n.6219G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*3207G>C (n.*3207G>C)
n.3314G>C
c.*2932G>C (n.*2932G>C)
n.4475G>C
n.2644G>C
n.4325G>C
c.3216G>C (p.Lys1072Asn)
n.3336G>C
2g.43905762C>TCA425908249LRPPRCn.373G>A
n.846G>A
c.449G>A (n.449G>A)
c.*3080G>A (n.*3080G>A)
c.3294G>A (p.Lys1098=)
c.3312G>A (p.Lys1104=)
c.3291G>A (p.Lys1097=)
n.3878G>A
c.1712G>A
c.146G>A
c.3285G>A (p.Lys1095=)
n.2396G>A
c.3249G>A (p.Lys1083=)
n.3368G>A
n.913G>A
c.3402G>A (p.Lys1134=)
c.3297G>A (p.Lys1099=)
c.3324G>A (p.Lys1108=)
n.4097G>A
c.*3169G>A (n.*3169G>A)
n.1901G>A
n.3881G>A
c.3042G>A (p.Lys1014=)
c.3201G>A (p.Lys1067=)
n.3845G>A
c.*3166G>A (n.*3166G>A)
n.6219G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*3207G>A (n.*3207G>A)
n.3314G>A
c.*2932G>A (n.*2932G>A)
n.4475G>A
n.2644G>A
n.4325G>A
c.3216G>A (p.Lys1072=)
n.3336G>A
2g.43905763T>ACA346665090LRPPRCn.372A>T
n.845A>T
c.448A>T (n.448A>T)
c.*3079A>T (n.*3079A>T)
c.3293A>T (p.Lys1098Met)
c.3311A>T (p.Lys1104Met)
c.3290A>T (p.Lys1097Met)
n.3877A>T
c.1711A>T
c.145A>T
c.3284A>T (p.Lys1095Met)
n.2395A>T
c.3248A>T (p.Lys1083Met)
n.3367A>T
n.912A>T
c.3401A>T (p.Lys1134Met)
c.3296A>T (p.Lys1099Met)
c.3323A>T (p.Lys1108Met)
n.4096A>T
c.*3168A>T (n.*3168A>T)
n.1900A>T
n.3880A>T
c.3041A>T (p.Lys1014Met)
c.3200A>T (p.Lys1067Met)
n.3844A>T
c.*3165A>T (n.*3165A>T)
n.6218A>T
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.*3206A>T (n.*3206A>T)
n.3313A>T
c.*2931A>T (n.*2931A>T)
n.4474A>T
n.2643A>T
n.4324A>T
c.3215A>T (p.Lys1072Met)
n.3335A>T
2g.43905763T>CCA346665091LRPPRCn.372A>G
n.845A>G
c.448A>G (n.448A>G)
c.*3079A>G (n.*3079A>G)
c.3293A>G (p.Lys1098Arg)
c.3311A>G (p.Lys1104Arg)
c.3290A>G (p.Lys1097Arg)
n.3877A>G
c.1711A>G
c.145A>G
c.3284A>G (p.Lys1095Arg)
n.2395A>G
c.3248A>G (p.Lys1083Arg)
n.3367A>G
n.912A>G
c.3401A>G (p.Lys1134Arg)
c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
c.3323A>G (p.Lys1108Arg)
n.4096A>G
c.*3168A>G (n.*3168A>G)
n.1900A>G
n.3880A>G
c.3041A>G (p.Lys1014Arg)
c.3200A>G (p.Lys1067Arg)
n.3844A>G
c.*3165A>G (n.*3165A>G)
n.6218A>G
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.*3206A>G (n.*3206A>G)
n.3313A>G
c.*2931A>G (n.*2931A>G)
n.4474A>G
n.2643A>G
n.4324A>G
c.3215A>G (p.Lys1072Arg)
n.3335A>G
2g.43905763T>GCA346665092LRPPRCn.372A>C
n.845A>C
c.448A>C (n.448A>C)
c.*3079A>C (n.*3079A>C)
c.3293A>C (p.Lys1098Thr)
c.3311A>C (p.Lys1104Thr)
c.3290A>C (p.Lys1097Thr)
n.3877A>C
c.1711A>C
c.145A>C
c.3284A>C (p.Lys1095Thr)
n.2395A>C
c.3248A>C (p.Lys1083Thr)
n.3367A>C
n.912A>C
c.3401A>C (p.Lys1134Thr)
c.3296A>C (p.Lys1099Thr)
c.3323A>C (p.Lys1108Thr)
n.4096A>C
c.*3168A>C (n.*3168A>C)
n.1900A>C
n.3880A>C
c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
c.3200A>C (p.Lys1067Thr)
n.3844A>C
c.*3165A>C (n.*3165A>C)
n.6218A>C
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.*3206A>C (n.*3206A>C)
n.3313A>C
c.*2931A>C (n.*2931A>C)
n.4474A>C
n.2643A>C
n.4324A>C
c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
n.3335A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905763T=CA2493981265LRPPRCn.372A=
n.845A=
c.448A= (n.448A=)
c.*3079A= (n.*3079A=)
c.3293A= (p.Lys1098=)
c.3311A= (p.Lys1104=)
c.3290A= (p.Lys1097=)
n.3877A=
c.1711A=
c.145A=
c.3284A= (p.Lys1095=)
n.2395A=
c.3248A= (p.Lys1083=)
n.3367A=
n.912A=
c.3401A= (p.Lys1134=)
c.3296A= (p.Lys1099=)
c.3323A= (p.Lys1108=)
n.4096A=
c.*3168A= (n.*3168A=)
n.1900A=
n.3880A=
c.3041A= (p.Lys1014=)
c.3200A= (p.Lys1067=)
n.3844A=
c.*3165A= (n.*3165A=)
n.6218A=
c.*829A= (n.*829A=)
c.*3206A= (n.*3206A=)
n.3313A=
c.*2931A= (n.*2931A=)
n.4474A=
n.2643A=
n.4324A=
c.3215A= (p.Lys1072=)
n.3335A=
2g.43905764T>ACA346665094LRPPRCn.371A>T
n.844A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.*3078A>T (n.*3078A>T)
c.3292A>T (p.Lys1098Ter)
c.3310A>T (p.Lys1104Ter)
c.3289A>T (p.Lys1097Ter)
n.3876A>T
c.1710A>T
c.144A>T
c.3283A>T (p.Lys1095Ter)
n.2394A>T
c.3247A>T (p.Lys1083Ter)
n.3366A>T
n.911A>T
c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
c.3295A>T (p.Lys1099Ter)
c.3322A>T (p.Lys1108Ter)
n.4095A>T
c.*3167A>T (n.*3167A>T)
n.1899A>T
n.3879A>T
c.3040A>T (p.Lys1014Ter)
c.3199A>T (p.Lys1067Ter)
n.3843A>T
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
n.6217A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*3205A>T (n.*3205A>T)
n.3312A>T
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
n.4473A>T
n.2642A>T
n.4323A>T
c.3214A>T (p.Lys1072Ter)
n.3334A>T
2g.43905764T>CCA346665095LRPPRCn.371A>G
n.844A>G
c.447A>G (n.447A>G)
c.*3078A>G (n.*3078A>G)
c.3292A>G (p.Lys1098Glu)
c.3310A>G (p.Lys1104Glu)
c.3289A>G (p.Lys1097Glu)
n.3876A>G
c.1710A>G
c.144A>G
c.3283A>G (p.Lys1095Glu)
n.2394A>G
c.3247A>G (p.Lys1083Glu)
n.3366A>G
n.911A>G
c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
c.3295A>G (p.Lys1099Glu)
c.3322A>G (p.Lys1108Glu)
n.4095A>G
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
n.1899A>G
n.3879A>G
c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
c.3199A>G (p.Lys1067Glu)
n.3843A>G
c.*3164A>G (n.*3164A>G)
n.6217A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*3205A>G (n.*3205A>G)
n.3312A>G
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
n.4473A>G
n.2642A>G
n.4323A>G
c.3214A>G (p.Lys1072Glu)
n.3334A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.43905764T>GCA346665093LRPPRCn.371A>C
n.844A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.*3078A>C (n.*3078A>C)
c.3292A>C (p.Lys1098Gln)
c.3310A>C (p.Lys1104Gln)
c.3289A>C (p.Lys1097Gln)
n.3876A>C
c.1710A>C
c.144A>C
c.3283A>C (p.Lys1095Gln)
n.2394A>C
c.3247A>C (p.Lys1083Gln)
n.3366A>C
n.911A>C
c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.3295A>C (p.Lys1099Gln)
c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
n.4095A>C
c.*3167A>C (n.*3167A>C)
n.1899A>C
n.3879A>C
c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
c.3199A>C (p.Lys1067Gln)
n.3843A>C
c.*3164A>C (n.*3164A>C)
n.6217A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*3205A>C (n.*3205A>C)
n.3312A>C
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
n.4473A>C
n.2642A>C
n.4323A>C
c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
n.3334A>C
2g.43905764T=CA2493981266LRPPRCn.371A=
n.844A=
c.447A= (n.447A=)
c.*3078A= (n.*3078A=)
c.3292A= (p.Lys1098=)
c.3310A= (p.Lys1104=)
c.3289A= (p.Lys1097=)
n.3876A=
c.1710A=
c.144A=
c.3283A= (p.Lys1095=)
n.2394A=
c.3247A= (p.Lys1083=)
n.3366A=
n.911A=
c.3400A= (p.Lys1134=)
c.3295A= (p.Lys1099=)
c.3322A= (p.Lys1108=)
n.4095A=
c.*3167A= (n.*3167A=)
n.1899A=
n.3879A=
c.3040A= (p.Lys1014=)
c.3199A= (p.Lys1067=)
n.3843A=
c.*3164A= (n.*3164A=)
n.6217A=
c.*828A= (n.*828A=)
c.*3205A= (n.*3205A=)
n.3312A=
c.*2930A= (n.*2930A=)
n.4473A=
n.2642A=
n.4323A=
c.3214A= (p.Lys1072=)
n.3334A=
2g.43905765G>ACA425908256LRPPRCn.370C>T
n.843C>T
c.446C>T (n.446C>T)
c.*3077C>T (n.*3077C>T)
c.3291C>T (p.Ile1097=)
c.3309C>T (p.Ile1103=)
c.3288C>T (p.Ile1096=)
n.3875C>T
c.1709C>T
c.143C>T
c.3282C>T (p.Ile1094=)
n.2393C>T
c.3246C>T (p.Ile1082=)
n.3365C>T
n.910C>T
c.3399C>T (p.Ile1133=)
c.3294C>T (p.Ile1098=)
c.3321C>T (p.Ile1107=)
n.4094C>T
c.*3166C>T (n.*3166C>T)
n.1898C>T
n.3878C>T
c.3039C>T (p.Ile1013=)
c.3198C>T (p.Ile1066=)
n.3842C>T
c.*3163C>T (n.*3163C>T)
n.6216C>T
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*3204C>T (n.*3204C>T)
n.3311C>T
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
n.4472C>T
n.2641C>T
n.4322C>T
c.3213C>T (p.Ile1071=)
n.3333C>T
2g.43905765G>CCA346665096LRPPRCn.370C>G
n.843C>G
c.446C>G (n.446C>G)
c.*3077C>G (n.*3077C>G)
c.3291C>G (p.Ile1097Met)
c.3309C>G (p.Ile1103Met)
c.3288C>G (p.Ile1096Met)
n.3875C>G
c.1709C>G
c.143C>G
c.3282C>G (p.Ile1094Met)
n.2393C>G
c.3246C>G (p.Ile1082Met)
n.3365C>G
n.910C>G
c.3399C>G (p.Ile1133Met)
c.3294C>G (p.Ile1098Met)
c.3321C>G (p.Ile1107Met)
n.4094C>G
c.*3166C>G (n.*3166C>G)
n.1898C>G
n.3878C>G
c.3039C>G (p.Ile1013Met)
c.3198C>G (p.Ile1066Met)
n.3842C>G
c.*3163C>G (n.*3163C>G)
n.6216C>G
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*3204C>G (n.*3204C>G)
n.3311C>G
c.*2929C>G (n.*2929C>G)
n.4472C>G
n.2641C>G
n.4322C>G
c.3213C>G (p.Ile1071Met)
n.3333C>G
2g.43905765G>TCA425908254LRPPRCn.370C>A
n.843C>A
c.446C>A (n.446C>A)
c.*3077C>A (n.*3077C>A)
c.3291C>A (p.Ile1097=)
c.3309C>A (p.Ile1103=)
c.3288C>A (p.Ile1096=)
n.3875C>A
c.1709C>A
c.143C>A
c.3282C>A (p.Ile1094=)
n.2393C>A
c.3246C>A (p.Ile1082=)
n.3365C>A
n.910C>A
c.3399C>A (p.Ile1133=)
c.3294C>A (p.Ile1098=)
c.3321C>A (p.Ile1107=)
n.4094C>A
c.*3166C>A (n.*3166C>A)
n.1898C>A
n.3878C>A
c.3039C>A (p.Ile1013=)
c.3198C>A (p.Ile1066=)
n.3842C>A
c.*3163C>A (n.*3163C>A)
n.6216C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*3204C>A (n.*3204C>A)
n.3311C>A
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
n.4472C>A
n.2641C>A
n.4322C>A
c.3213C>A (p.Ile1071=)
n.3333C>A
2g.43905766A=CA2493981267LRPPRCn.369T=
n.842T=
c.445T= (n.445T=)
c.*3076T= (n.*3076T=)
c.3290T= (p.Ile1097=)
c.3308T= (p.Ile1103=)
c.3287T= (p.Ile1096=)
n.3874T=
c.1708T=
c.142T=
c.3281T= (p.Ile1094=)
n.2392T=
c.3245T= (p.Ile1082=)
n.3364T=
n.909T=
c.3398T= (p.Ile1133=)
c.3293T= (p.Ile1098=)
c.3320T= (p.Ile1107=)
n.4093T=
c.*3165T= (n.*3165T=)
n.1897T=
n.3877T=
c.3038T= (p.Ile1013=)
c.3197T= (p.Ile1066=)
n.3841T=
c.*3162T= (n.*3162T=)
n.6215T=
c.*826T= (n.*826T=)
c.*3203T= (n.*3203T=)
n.3310T=
c.*2928T= (n.*2928T=)
n.4471T=
n.2640T=
n.4321T=
c.3212T= (p.Ile1071=)
n.3332T=
2g.43905766A>CCA346665097LRPPRCn.369T>G
n.842T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.*3076T>G (n.*3076T>G)
c.3290T>G (p.Ile1097Ser)
c.3308T>G (p.Ile1103Ser)
c.3287T>G (p.Ile1096Ser)
n.3874T>G
c.1708T>G
c.142T>G
c.3281T>G (p.Ile1094Ser)
n.2392T>G
c.3245T>G (p.Ile1082Ser)
n.3364T>G
n.909T>G
c.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.3293T>G (p.Ile1098Ser)
c.3320T>G (p.Ile1107Ser)
n.4093T>G
c.*3165T>G (n.*3165T>G)
n.1897T>G
n.3877T>G
c.3038T>G (p.Ile1013Ser)
c.3197T>G (p.Ile1066Ser)
n.3841T>G
c.*3162T>G (n.*3162T>G)
n.6215T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*3203T>G (n.*3203T>G)
n.3310T>G
c.*2928T>G (n.*2928T>G)
n.4471T>G
n.2640T>G
n.4321T>G
c.3212T>G (p.Ile1071Ser)
n.3332T>G
2g.43905766A>GCA346665098LRPPRCn.369T>C
n.842T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.*3076T>C (n.*3076T>C)
c.3290T>C (p.Ile1097Thr)
c.3308T>C (p.Ile1103Thr)
c.3287T>C (p.Ile1096Thr)
n.3874T>C
c.1708T>C
c.142T>C
c.3281T>C (p.Ile1094Thr)
n.2392T>C
c.3245T>C (p.Ile1082Thr)
n.3364T>C
n.909T>C
c.3398T>C (p.Ile1133Thr)
c.3293T>C (p.Ile1098Thr)
c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
n.4093T>C
c.*3165T>C (n.*3165T>C)
n.1897T>C
n.3877T>C
c.3038T>C (p.Ile1013Thr)
c.3197T>C (p.Ile1066Thr)
n.3841T>C
c.*3162T>C (n.*3162T>C)
n.6215T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*3203T>C (n.*3203T>C)
n.3310T>C
c.*2928T>C (n.*2928T>C)
n.4471T>C
n.2640T>C
n.4321T>C
c.3212T>C (p.Ile1071Thr)
n.3332T>C
 dbSNP
2g.43905766A>TCA346665099LRPPRCn.369T>A
n.842T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.*3076T>A (n.*3076T>A)
c.3290T>A (p.Ile1097Asn)
c.3308T>A (p.Ile1103Asn)
c.3287T>A (p.Ile1096Asn)
n.3874T>A
c.1708T>A
c.142T>A
c.3281T>A (p.Ile1094Asn)
n.2392T>A
c.3245T>A (p.Ile1082Asn)
n.3364T>A
n.909T>A
c.3398T>A (p.Ile1133Asn)
c.3293T>A (p.Ile1098Asn)
c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
n.4093T>A
c.*3165T>A (n.*3165T>A)
n.1897T>A
n.3877T>A
c.3038T>A (p.Ile1013Asn)
c.3197T>A (p.Ile1066Asn)
n.3841T>A
c.*3162T>A (n.*3162T>A)
n.6215T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*3203T>A (n.*3203T>A)
n.3310T>A
c.*2928T>A (n.*2928T>A)
n.4471T>A
n.2640T>A
n.4321T>A
c.3212T>A (p.Ile1071Asn)
n.3332T>A
2g.43905767T>ACA346665100LRPPRCn.368A>T
n.841A>T
c.444A>T (n.444A>T)
c.*3075A>T (n.*3075A>T)
c.3289A>T (p.Ile1097Phe)
c.3307A>T (p.Ile1103Phe)
c.3286A>T (p.Ile1096Phe)
n.3873A>T
c.1707A>T
c.141A>T
c.3280A>T (p.Ile1094Phe)
n.2391A>T
c.3244A>T (p.Ile1082Phe)
n.3363A>T
n.908A>T
c.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.3292A>T (p.Ile1098Phe)
c.3319A>T (p.Ile1107Phe)
n.4092A>T
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
n.1896A>T
n.3876A>T
c.3037A>T (p.Ile1013Phe)
c.3196A>T (p.Ile1066Phe)
n.3840A>T
c.*3161A>T (n.*3161A>T)
n.6214A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*3202A>T (n.*3202A>T)
n.3309A>T
c.*2927A>T (n.*2927A>T)
n.4470A>T
n.2639A>T
n.4320A>T
c.3211A>T (p.Ile1071Phe)
n.3331A>T
2g.43905767T>CCA1638104LRPPRCn.368A>G
n.841A>G
c.444A>G (n.444A>G)
c.*3075A>G (n.*3075A>G)
c.3289A>G (p.Ile1097Val)
c.3307A>G (p.Ile1103Val)
c.3286A>G (p.Ile1096Val)
n.3873A>G
c.1707A>G
c.141A>G
c.3280A>G (p.Ile1094Val)
n.2391A>G
c.3244A>G (p.Ile1082Val)
n.3363A>G
n.908A>G
c.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.3292A>G (p.Ile1098Val)
c.3319A>G (p.Ile1107Val)
n.4092A>G
c.*3164A>G (n.*3164A>G)
n.1896A>G
n.3876A>G
c.3037A>G (p.Ile1013Val)
c.3196A>G (p.Ile1066Val)
n.3840A>G
c.*3161A>G (n.*3161A>G)
n.6214A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*3202A>G (n.*3202A>G)
n.3309A>G
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
n.4470A>G
n.2639A>G
n.4320A>G
c.3211A>G (p.Ile1071Val)
n.3331A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905767T>GCA346665101LRPPRCn.368A>C
n.841A>C
c.444A>C (n.444A>C)
c.*3075A>C (n.*3075A>C)
c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
c.3307A>C (p.Ile1103Leu)
c.3286A>C (p.Ile1096Leu)
n.3873A>C
c.1707A>C
c.141A>C
c.3280A>C (p.Ile1094Leu)
n.2391A>C
c.3244A>C (p.Ile1082Leu)
n.3363A>C
n.908A>C
c.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.3292A>C (p.Ile1098Leu)
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
n.4092A>C
c.*3164A>C (n.*3164A>C)
n.1896A>C
n.3876A>C
c.3037A>C (p.Ile1013Leu)
c.3196A>C (p.Ile1066Leu)
n.3840A>C
c.*3161A>C (n.*3161A>C)
n.6214A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*3202A>C (n.*3202A>C)
n.3309A>C
c.*2927A>C (n.*2927A>C)
n.4470A>C
n.2639A>C
n.4320A>C
c.3211A>C (p.Ile1071Leu)
n.3331A>C
2g.43905767T=CA2493981268LRPPRCn.368A=
n.841A=
c.444A= (n.444A=)
c.*3075A= (n.*3075A=)
c.3289A= (p.Ile1097=)
c.3307A= (p.Ile1103=)
c.3286A= (p.Ile1096=)
n.3873A=
c.1707A=
c.141A=
c.3280A= (p.Ile1094=)
n.2391A=
c.3244A= (p.Ile1082=)
n.3363A=
n.908A=
c.3397A= (p.Ile1133=)
c.3292A= (p.Ile1098=)
c.3319A= (p.Ile1107=)
n.4092A=
c.*3164A= (n.*3164A=)
n.1896A=
n.3876A=
c.3037A= (p.Ile1013=)
c.3196A= (p.Ile1066=)
n.3840A=
c.*3161A= (n.*3161A=)
n.6214A=
c.*825A= (n.*825A=)
c.*3202A= (n.*3202A=)
n.3309A=
c.*2927A= (n.*2927A=)
n.4470A=
n.2639A=
n.4320A=
c.3211A= (p.Ile1071=)
n.3331A=
2g.43905768G>ACA425908259LRPPRCn.367C>T
n.840C>T
c.443C>T (n.443C>T)
c.*3074C>T (n.*3074C>T)
c.3288C>T (p.His1096=)
c.3306C>T (p.His1102=)
c.3285C>T (p.His1095=)
n.3872C>T
c.1706C>T
c.140C>T
c.3279C>T (p.His1093=)
n.2390C>T
c.3243C>T (p.His1081=)
n.3362C>T
n.907C>T
c.3396C>T (p.His1132=)
c.3291C>T (p.His1097=)
c.3318C>T (p.His1106=)
n.4091C>T
c.*3163C>T (n.*3163C>T)
n.1895C>T
n.3875C>T
c.3036C>T (p.His1012=)
c.3195C>T (p.His1065=)
n.3839C>T
c.*3160C>T (n.*3160C>T)
n.6213C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*3201C>T (n.*3201C>T)
n.3308C>T
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
n.4469C>T
n.2638C>T
n.4319C>T
c.3210C>T (p.His1070=)
n.3330C>T
 gnomAD v4
2g.43905768G>CCA346665102LRPPRCn.367C>G
n.840C>G
c.443C>G (n.443C>G)
c.*3074C>G (n.*3074C>G)
c.3288C>G (p.His1096Gln)
c.3306C>G (p.His1102Gln)
c.3285C>G (p.His1095Gln)
n.3872C>G
c.1706C>G
c.140C>G
c.3279C>G (p.His1093Gln)
n.2390C>G
c.3243C>G (p.His1081Gln)
n.3362C>G
n.907C>G
c.3396C>G (p.His1132Gln)
c.3291C>G (p.His1097Gln)
c.3318C>G (p.His1106Gln)
n.4091C>G
c.*3163C>G (n.*3163C>G)
n.1895C>G
n.3875C>G
c.3036C>G (p.His1012Gln)
c.3195C>G (p.His1065Gln)
n.3839C>G
c.*3160C>G (n.*3160C>G)
n.6213C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*3201C>G (n.*3201C>G)
n.3308C>G
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
n.4469C>G
n.2638C>G
n.4319C>G
c.3210C>G (p.His1070Gln)
n.3330C>G
2g.43905768G>TCA346665103LRPPRCn.367C>A
n.840C>A
c.443C>A (n.443C>A)
c.*3074C>A (n.*3074C>A)
c.3288C>A (p.His1096Gln)
c.3306C>A (p.His1102Gln)
c.3285C>A (p.His1095Gln)
n.3872C>A
c.1706C>A
c.140C>A
c.3279C>A (p.His1093Gln)
n.2390C>A
c.3243C>A (p.His1081Gln)
n.3362C>A
n.907C>A
c.3396C>A (p.His1132Gln)
c.3291C>A (p.His1097Gln)
c.3318C>A (p.His1106Gln)
n.4091C>A
c.*3163C>A (n.*3163C>A)
n.1895C>A
n.3875C>A
c.3036C>A (p.His1012Gln)
c.3195C>A (p.His1065Gln)
n.3839C>A
c.*3160C>A (n.*3160C>A)
n.6213C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*3201C>A (n.*3201C>A)
n.3308C>A
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
n.4469C>A
n.2638C>A
n.4319C>A
c.3210C>A (p.His1070Gln)
n.3330C>A
 gnomAD v4
2g.43905769T>ACA346665104LRPPRCn.366A>T
n.839A>T
c.442A>T (n.442A>T)
c.*3073A>T (n.*3073A>T)
c.3287A>T (p.His1096Leu)
c.3305A>T (p.His1102Leu)
c.3284A>T (p.His1095Leu)
n.3871A>T
c.1705A>T
c.139A>T
c.3278A>T (p.His1093Leu)
n.2389A>T
c.3242A>T (p.His1081Leu)
n.3361A>T
n.906A>T
c.3395A>T (p.His1132Leu)
c.3290A>T (p.His1097Leu)
c.3317A>T (p.His1106Leu)
n.4090A>T
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
n.1894A>T
n.3874A>T
c.3035A>T (p.His1012Leu)
c.3194A>T (p.His1065Leu)
n.3838A>T
c.*3159A>T (n.*3159A>T)
n.6212A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*3200A>T (n.*3200A>T)
n.3307A>T
c.*2925A>T (n.*2925A>T)
n.4468A>T
n.2637A>T
n.4318A>T
c.3209A>T (p.His1070Leu)
n.3329A>T
2g.43905769T>CCA346665105LRPPRCn.366A>G
n.839A>G
c.442A>G (n.442A>G)
c.*3073A>G (n.*3073A>G)
c.3287A>G (p.His1096Arg)
c.3305A>G (p.His1102Arg)
c.3284A>G (p.His1095Arg)
n.3871A>G
c.1705A>G
c.139A>G
c.3278A>G (p.His1093Arg)
n.2389A>G
c.3242A>G (p.His1081Arg)
n.3361A>G
n.906A>G
c.3395A>G (p.His1132Arg)
c.3290A>G (p.His1097Arg)
c.3317A>G (p.His1106Arg)
n.4090A>G
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
n.1894A>G
n.3874A>G
c.3035A>G (p.His1012Arg)
c.3194A>G (p.His1065Arg)
n.3838A>G
c.*3159A>G (n.*3159A>G)
n.6212A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*3200A>G (n.*3200A>G)
n.3307A>G
c.*2925A>G (n.*2925A>G)
n.4468A>G
n.2637A>G
n.4318A>G
c.3209A>G (p.His1070Arg)
n.3329A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43905769T>GCA346665106LRPPRCn.366A>C
n.839A>C
c.442A>C (n.442A>C)
c.*3073A>C (n.*3073A>C)
c.3287A>C (p.His1096Pro)
c.3305A>C (p.His1102Pro)
c.3284A>C (p.His1095Pro)
n.3871A>C
c.1705A>C
c.139A>C
c.3278A>C (p.His1093Pro)
n.2389A>C
c.3242A>C (p.His1081Pro)
n.3361A>C
n.906A>C
c.3395A>C (p.His1132Pro)
c.3290A>C (p.His1097Pro)
c.3317A>C (p.His1106Pro)
n.4090A>C
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
n.1894A>C
n.3874A>C
c.3035A>C (p.His1012Pro)
c.3194A>C (p.His1065Pro)
n.3838A>C
c.*3159A>C (n.*3159A>C)
n.6212A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
n.3307A>C
c.*2925A>C (n.*2925A>C)
n.4468A>C
n.2637A>C
n.4318A>C
c.3209A>C (p.His1070Pro)
n.3329A>C
2g.43905769T=CA2493981270LRPPRCn.366A=
n.839A=
c.442A= (n.442A=)
c.*3073A= (n.*3073A=)
c.3287A= (p.His1096=)
c.3305A= (p.His1102=)
c.3284A= (p.His1095=)
n.3871A=
c.1705A=
c.139A=
c.3278A= (p.His1093=)
n.2389A=
c.3242A= (p.His1081=)
n.3361A=
n.906A=
c.3395A= (p.His1132=)
c.3290A= (p.His1097=)
c.3317A= (p.His1106=)
n.4090A=
c.*3162A= (n.*3162A=)
n.1894A=
n.3874A=
c.3035A= (p.His1012=)
c.3194A= (p.His1065=)
n.3838A=
c.*3159A= (n.*3159A=)
n.6212A=
c.*823A= (n.*823A=)
c.*3200A= (n.*3200A=)
n.3307A=
c.*2925A= (n.*2925A=)
n.4468A=
n.2637A=
n.4318A=
c.3209A= (p.His1070=)
n.3329A=
2g.43905769_43905770delinsTGCA2493981269LRPPRCn.365_366delinsCA
n.838_839delinsCA
c.441_442delinsCA (n.441_442delinsCA)
c.*3072_*3073delinsCA (n.*3072_*3073delinsCA)
c.3286_3287delinsCA (p.His1096=)
c.3304_3305delinsCA (p.His1102=)
c.3283_3284delinsCA (p.His1095=)
n.3870_3871delinsCA
c.1704_1705delinsCA
c.138_139delinsCA
c.3277_3278delinsCA (p.His1093=)
n.2388_2389delinsCA
c.3241_3242delinsCA (p.His1081=)
n.3360_3361delinsCA
n.905_906delinsCA
c.3394_3395delinsCA (p.His1132=)
c.3289_3290delinsCA (p.His1097=)
c.3316_3317delinsCA (p.His1106=)
n.4089_4090delinsCA
c.*3161_*3162delinsCA (n.*3161_*3162delinsCA)
n.1893_1894delinsCA
n.3873_3874delinsCA
c.3034_3035delinsCA (p.His1012=)
c.3193_3194delinsCA (p.His1065=)
n.3837_3838delinsCA
c.*3158_*3159delinsCA (n.*3158_*3159delinsCA)
n.6211_6212delinsCA
c.*822_*823delinsCA (n.*822_*823delinsCA)
c.*3199_*3200delinsCA (n.*3199_*3200delinsCA)
n.3306_3307delinsCA
c.*2924_*2925delinsCA (n.*2924_*2925delinsCA)
n.4467_4468delinsCA
n.2636_2637delinsCA
n.4317_4318delinsCA
c.3208_3209delinsCA (p.His1070=)
n.3328_3329delinsCA
2g.43905770G>ACA1638105LRPPRCn.365C>T
n.838C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.*3072C>T (n.*3072C>T)
c.3286C>T (p.His1096Tyr)
c.3304C>T (p.His1102Tyr)
c.3283C>T (p.His1095Tyr)
n.3870C>T
c.1704C>T
c.138C>T
c.3277C>T (p.His1093Tyr)
n.2388C>T
c.3241C>T (p.His1081Tyr)
n.3360C>T
n.905C>T
c.3394C>T (p.His1132Tyr)
c.3289C>T (p.His1097Tyr)
c.3316C>T (p.His1106Tyr)
n.4089C>T
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
n.1893C>T
n.3873C>T
c.3034C>T (p.His1012Tyr)
c.3193C>T (p.His1065Tyr)
n.3837C>T
c.*3158C>T (n.*3158C>T)
n.6211C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*3199C>T (n.*3199C>T)
n.3306C>T
c.*2924C>T (n.*2924C>T)
n.4467C>T
n.2636C>T
n.4317C>T
c.3208C>T (p.His1070Tyr)
n.3328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905770G>CCA346665108LRPPRCn.365C>G
n.838C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.*3072C>G (n.*3072C>G)
c.3286C>G (p.His1096Asp)
c.3304C>G (p.His1102Asp)
c.3283C>G (p.His1095Asp)
n.3870C>G
c.1704C>G
c.138C>G
c.3277C>G (p.His1093Asp)
n.2388C>G
c.3241C>G (p.His1081Asp)
n.3360C>G
n.905C>G
c.3394C>G (p.His1132Asp)
c.3289C>G (p.His1097Asp)
c.3316C>G (p.His1106Asp)
n.4089C>G
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
n.1893C>G
n.3873C>G
c.3034C>G (p.His1012Asp)
c.3193C>G (p.His1065Asp)
n.3837C>G
c.*3158C>G (n.*3158C>G)
n.6211C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*3199C>G (n.*3199C>G)
n.3306C>G
c.*2924C>G (n.*2924C>G)
n.4467C>G
n.2636C>G
n.4317C>G
c.3208C>G (p.His1070Asp)
n.3328C>G
2g.43905770G=CA2493981271LRPPRCn.365C=
n.838C=
c.441C= (n.441C=)
c.*3072C= (n.*3072C=)
c.3286C= (p.His1096=)
c.3304C= (p.His1102=)
c.3283C= (p.His1095=)
n.3870C=
c.1704C=
c.138C=
c.3277C= (p.His1093=)
n.2388C=
c.3241C= (p.His1081=)
n.3360C=
n.905C=
c.3394C= (p.His1132=)
c.3289C= (p.His1097=)
c.3316C= (p.His1106=)
n.4089C=
c.*3161C= (n.*3161C=)
n.1893C=
n.3873C=
c.3034C= (p.His1012=)
c.3193C= (p.His1065=)
n.3837C=
c.*3158C= (n.*3158C=)
n.6211C=
c.*822C= (n.*822C=)
c.*3199C= (n.*3199C=)
n.3306C=
c.*2924C= (n.*2924C=)
n.4467C=
n.2636C=
n.4317C=
c.3208C= (p.His1070=)
n.3328C=
2g.43905770G>TCA346665107LRPPRCn.365C>A
n.838C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.*3072C>A (n.*3072C>A)
c.3286C>A (p.His1096Asn)
c.3304C>A (p.His1102Asn)
c.3283C>A (p.His1095Asn)
n.3870C>A
c.1704C>A
c.138C>A
c.3277C>A (p.His1093Asn)
n.2388C>A
c.3241C>A (p.His1081Asn)
n.3360C>A
n.905C>A
c.3394C>A (p.His1132Asn)
c.3289C>A (p.His1097Asn)
c.3316C>A (p.His1106Asn)
n.4089C>A
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
n.1893C>A
n.3873C>A
c.3034C>A (p.His1012Asn)
c.3193C>A (p.His1065Asn)
n.3837C>A
c.*3158C>A (n.*3158C>A)
n.6211C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*3199C>A (n.*3199C>A)
n.3306C>A
c.*2924C>A (n.*2924C>A)
n.4467C>A
n.2636C>A
n.4317C>A
c.3208C>A (p.His1070Asn)
n.3328C>A
2g.43905772delCA090948LRPPRCn.365del
n.838del
c.441del (n.441del)
c.*3072del (n.*3072del)
c.3286del (p.His1096ThrfsTer7)
c.3304del (p.His1102ThrfsTer7)
c.3283del (p.His1095ThrfsTer7)
n.3870del
c.1704del
c.138del
c.3277del (p.His1093ThrfsTer7)
n.2388del
c.3241del (p.His1081ThrfsTer7)
n.3360del
n.905del
c.3394del (p.His1132ThrfsTer7)
c.3289del (p.His1097ThrfsTer7)
c.3316del (p.His1106ThrfsTer7)
n.4089del
c.*3161del (n.*3161del)
n.1893del
n.3873del
c.3034del (p.His1012ThrfsTer7)
c.3193del (p.His1065ThrfsTer7)
n.3837del
c.*3158del (n.*3158del)
n.6211del
c.*822del (n.*822del)
c.*3199del (n.*3199del)
n.3306del
c.*2924del (n.*2924del)
n.4467del
n.2636del
n.4317del
c.3208del (p.His1070ThrfsTer7)
n.3328del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905771G>ACA425908270LRPPRCn.364C>T
n.837C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.*3071C>T (n.*3071C>T)
c.3285C>T (p.Thr1095=)
c.3303C>T (p.Thr1101=)
c.3282C>T (p.Thr1094=)
n.3869C>T
c.1703C>T
c.137C>T
c.3276C>T (p.Thr1092=)
n.2387C>T
c.3240C>T (p.Thr1080=)
n.3359C>T
n.904C>T
c.3393C>T (p.Thr1131=)
c.3288C>T (p.Thr1096=)
c.3315C>T (p.Thr1105=)
n.4088C>T
c.*3160C>T (n.*3160C>T)
n.1892C>T
n.3872C>T
c.3033C>T (p.Thr1011=)
c.3192C>T (p.Thr1064=)
n.3836C>T
c.*3157C>T (n.*3157C>T)
n.6210C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*3198C>T (n.*3198C>T)
n.3305C>T
c.*2923C>T (n.*2923C>T)
n.4466C>T
n.2635C>T
n.4316C>T
c.3207C>T (p.Thr1069=)
n.3327C>T
 gnomAD v4
2g.43905771G>CCA1638106LRPPRCn.364C>G
n.837C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.*3071C>G (n.*3071C>G)
c.3285C>G (p.Thr1095=)
c.3303C>G (p.Thr1101=)
c.3282C>G (p.Thr1094=)
n.3869C>G
c.1703C>G
c.137C>G
c.3276C>G (p.Thr1092=)
n.2387C>G
c.3240C>G (p.Thr1080=)
n.3359C>G
n.904C>G
c.3393C>G (p.Thr1131=)
c.3288C>G (p.Thr1096=)
c.3315C>G (p.Thr1105=)
n.4088C>G
c.*3160C>G (n.*3160C>G)
n.1892C>G
n.3872C>G
c.3033C>G (p.Thr1011=)
c.3192C>G (p.Thr1064=)
n.3836C>G
c.*3157C>G (n.*3157C>G)
n.6210C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*3198C>G (n.*3198C>G)
n.3305C>G
c.*2923C>G (n.*2923C>G)
n.4466C>G
n.2635C>G
n.4316C>G
c.3207C>G (p.Thr1069=)
n.3327C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905771G=CA2493981272LRPPRCn.364C=
n.837C=
c.440C= (n.440C=)
c.*3071C= (n.*3071C=)
c.3285C= (p.Thr1095=)
c.3303C= (p.Thr1101=)
c.3282C= (p.Thr1094=)
n.3869C=
c.1703C=
c.137C=
c.3276C= (p.Thr1092=)
n.2387C=
c.3240C= (p.Thr1080=)
n.3359C=
n.904C=
c.3393C= (p.Thr1131=)
c.3288C= (p.Thr1096=)
c.3315C= (p.Thr1105=)
n.4088C=
c.*3160C= (n.*3160C=)
n.1892C=
n.3872C=
c.3033C= (p.Thr1011=)
c.3192C= (p.Thr1064=)
n.3836C=
c.*3157C= (n.*3157C=)
n.6210C=
c.*821C= (n.*821C=)
c.*3198C= (n.*3198C=)
n.3305C=
c.*2923C= (n.*2923C=)
n.4466C=
n.2635C=
n.4316C=
c.3207C= (p.Thr1069=)
n.3327C=
2g.43905771G>TCA425908271LRPPRCn.364C>A
n.837C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.*3071C>A (n.*3071C>A)
c.3285C>A (p.Thr1095=)
c.3303C>A (p.Thr1101=)
c.3282C>A (p.Thr1094=)
n.3869C>A
c.1703C>A
c.137C>A
c.3276C>A (p.Thr1092=)
n.2387C>A
c.3240C>A (p.Thr1080=)
n.3359C>A
n.904C>A
c.3393C>A (p.Thr1131=)
c.3288C>A (p.Thr1096=)
c.3315C>A (p.Thr1105=)
n.4088C>A
c.*3160C>A (n.*3160C>A)
n.1892C>A
n.3872C>A
c.3033C>A (p.Thr1011=)
c.3192C>A (p.Thr1064=)
n.3836C>A
c.*3157C>A (n.*3157C>A)
n.6210C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*3198C>A (n.*3198C>A)
n.3305C>A
c.*2923C>A (n.*2923C>A)
n.4466C>A
n.2635C>A
n.4316C>A
c.3207C>A (p.Thr1069=)
n.3327C>A
 gnomAD v4
2g.43905772G>ACA346665109LRPPRCn.363C>T
n.836C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.*3070C>T (n.*3070C>T)
c.3284C>T (p.Thr1095Ile)
c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
c.3281C>T (p.Thr1094Ile)
n.3868C>T
c.1702C>T
c.136C>T
c.3275C>T (p.Thr1092Ile)
n.2386C>T
c.3239C>T (p.Thr1080Ile)
n.3358C>T
n.903C>T
c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
c.3287C>T (p.Thr1096Ile)
c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
n.4087C>T
c.*3159C>T (n.*3159C>T)
n.1891C>T
n.3871C>T
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
n.3835C>T
c.*3156C>T (n.*3156C>T)
n.6209C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*3197C>T (n.*3197C>T)
n.3304C>T
c.*2922C>T (n.*2922C>T)
n.4465C>T
n.2634C>T
n.4315C>T
c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
n.3326C>T
2g.43905772G>CCA46434808LRPPRCn.363C>G
n.836C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.*3070C>G (n.*3070C>G)
c.3284C>G (p.Thr1095Ser)
c.3302C>G (p.Thr1101Ser)
c.3281C>G (p.Thr1094Ser)
n.3868C>G
c.1702C>G
c.136C>G
c.3275C>G (p.Thr1092Ser)
n.2386C>G
c.3239C>G (p.Thr1080Ser)
n.3358C>G
n.903C>G
c.3392C>G (p.Thr1131Ser)
c.3287C>G (p.Thr1096Ser)
c.3314C>G (p.Thr1105Ser)
n.4087C>G
c.*3159C>G (n.*3159C>G)
n.1891C>G
n.3871C>G
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
n.3835C>G
c.*3156C>G (n.*3156C>G)
n.6209C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*3197C>G (n.*3197C>G)
n.3304C>G
c.*2922C>G (n.*2922C>G)
n.4465C>G
n.2634C>G
n.4315C>G
c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
n.3326C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905772G=CA2493981273LRPPRCn.363C=
n.836C=
c.439C= (n.439C=)
c.*3070C= (n.*3070C=)
c.3284C= (p.Thr1095=)
c.3302C= (p.Thr1101=)
c.3281C= (p.Thr1094=)
n.3868C=
c.1702C=
c.136C=
c.3275C= (p.Thr1092=)
n.2386C=
c.3239C= (p.Thr1080=)
n.3358C=
n.903C=
c.3392C= (p.Thr1131=)
c.3287C= (p.Thr1096=)
c.3314C= (p.Thr1105=)
n.4087C=
c.*3159C= (n.*3159C=)
n.1891C=
n.3871C=
c.3032C= (p.Thr1011=)
c.3191C= (p.Thr1064=)
n.3835C=
c.*3156C= (n.*3156C=)
n.6209C=
c.*820C= (n.*820C=)
c.*3197C= (n.*3197C=)
n.3304C=
c.*2922C= (n.*2922C=)
n.4465C=
n.2634C=
n.4315C=
c.3206C= (p.Thr1069=)
n.3326C=
2g.43905772G>TCA346665110LRPPRCn.363C>A
n.836C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.*3070C>A (n.*3070C>A)
c.3284C>A (p.Thr1095Asn)
c.3302C>A (p.Thr1101Asn)
c.3281C>A (p.Thr1094Asn)
n.3868C>A
c.1702C>A
c.136C>A
c.3275C>A (p.Thr1092Asn)
n.2386C>A
c.3239C>A (p.Thr1080Asn)
n.3358C>A
n.903C>A
c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
c.3287C>A (p.Thr1096Asn)
c.3314C>A (p.Thr1105Asn)
n.4087C>A
c.*3159C>A (n.*3159C>A)
n.1891C>A
n.3871C>A
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
n.3835C>A
c.*3156C>A (n.*3156C>A)
n.6209C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*3197C>A (n.*3197C>A)
n.3304C>A
c.*2922C>A (n.*2922C>A)
n.4465C>A
n.2634C>A
n.4315C>A
c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
n.3326C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.43905773T>ACA346665111LRPPRCn.362A>T
n.835A>T
c.438A>T (n.438A>T)
c.*3069A>T (n.*3069A>T)
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
c.3280A>T (p.Thr1094Ser)
n.3867A>T
c.1701A>T
c.135A>T
c.3274A>T (p.Thr1092Ser)
n.2385A>T
c.3238A>T (p.Thr1080Ser)
n.3357A>T
n.902A>T
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
c.3286A>T (p.Thr1096Ser)
c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
n.4086A>T
c.*3158A>T (n.*3158A>T)
n.1890A>T
n.3870A>T
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
n.3834A>T
c.*3155A>T (n.*3155A>T)
n.6208A>T
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.*3196A>T (n.*3196A>T)
n.3303A>T
c.*2921A>T (n.*2921A>T)
n.4464A>T
n.2633A>T
n.4314A>T
c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
n.3325A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905773T>CCA346665112LRPPRCn.362A>G
n.835A>G
c.438A>G (n.438A>G)
c.*3069A>G (n.*3069A>G)
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
c.3280A>G (p.Thr1094Ala)
n.3867A>G
c.1701A>G
c.135A>G
c.3274A>G (p.Thr1092Ala)
n.2385A>G
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
n.3357A>G
n.902A>G
c.3391A>G (p.Thr1131Ala)
c.3286A>G (p.Thr1096Ala)
c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
n.4086A>G
c.*3158A>G (n.*3158A>G)
n.1890A>G
n.3870A>G
c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
n.3834A>G
c.*3155A>G (n.*3155A>G)
n.6208A>G
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*3196A>G (n.*3196A>G)
n.3303A>G
c.*2921A>G (n.*2921A>G)
n.4464A>G
n.2633A>G
n.4314A>G
c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
n.3325A>G
2g.43905773T>GCA346665113LRPPRCn.362A>C
n.835A>C
c.438A>C (n.438A>C)
c.*3069A>C (n.*3069A>C)
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.3280A>C (p.Thr1094Pro)
n.3867A>C
c.1701A>C
c.135A>C
c.3274A>C (p.Thr1092Pro)
n.2385A>C
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
n.3357A>C
n.902A>C
c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
n.4086A>C
c.*3158A>C (n.*3158A>C)
n.1890A>C
n.3870A>C
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
n.3834A>C
c.*3155A>C (n.*3155A>C)
n.6208A>C
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*3196A>C (n.*3196A>C)
n.3303A>C
c.*2921A>C (n.*2921A>C)
n.4464A>C
n.2633A>C
n.4314A>C
c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
n.3325A>C
2g.43905773T=CA2493981274LRPPRCn.362A=
n.835A=
c.438A= (n.438A=)
c.*3069A= (n.*3069A=)
c.3283A= (p.Thr1095=)
c.3301A= (p.Thr1101=)
c.3280A= (p.Thr1094=)
n.3867A=
c.1701A=
c.135A=
c.3274A= (p.Thr1092=)
n.2385A=
c.3238A= (p.Thr1080=)
n.3357A=
n.902A=
c.3391A= (p.Thr1131=)
c.3286A= (p.Thr1096=)
c.3313A= (p.Thr1105=)
n.4086A=
c.*3158A= (n.*3158A=)
n.1890A=
n.3870A=
c.3031A= (p.Thr1011=)
c.3190A= (p.Thr1064=)
n.3834A=
c.*3155A= (n.*3155A=)
n.6208A=
c.*819A= (n.*819A=)
c.*3196A= (n.*3196A=)
n.3303A=
c.*2921A= (n.*2921A=)
n.4464A=
n.2633A=
n.4314A=
c.3205A= (p.Thr1069=)
n.3325A=
2g.43905774C>ACA346665114LRPPRCn.361G>T
n.834G>T
c.437G>T (n.437G>T)
c.*3068G>T (n.*3068G>T)
c.3282G>T (p.Glu1094Asp)
c.3300G>T (p.Glu1100Asp)
c.3279G>T (p.Glu1093Asp)
n.3866G>T
c.1700G>T
c.134G>T
c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
n.2384G>T
c.3237G>T (p.Glu1079Asp)
n.3356G>T
n.901G>T
c.3390G>T (p.Glu1130Asp)
c.3285G>T (p.Glu1095Asp)
c.3312G>T (p.Glu1104Asp)
n.4085G>T
c.*3157G>T (n.*3157G>T)
n.1889G>T
n.3869G>T
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
c.3189G>T (p.Glu1063Asp)
n.3833G>T
c.*3154G>T (n.*3154G>T)
n.6207G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*3195G>T (n.*3195G>T)
n.3302G>T
c.*2920G>T (n.*2920G>T)
n.4463G>T
n.2632G>T
n.4313G>T
c.3204G>T (p.Glu1068Asp)
n.3324G>T
2g.43905774C>GCA346665115LRPPRCn.361G>C
n.834G>C
c.437G>C (n.437G>C)
c.*3068G>C (n.*3068G>C)
c.3282G>C (p.Glu1094Asp)
c.3300G>C (p.Glu1100Asp)
c.3279G>C (p.Glu1093Asp)
n.3866G>C
c.1700G>C
c.134G>C
c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
n.2384G>C
c.3237G>C (p.Glu1079Asp)
n.3356G>C
n.901G>C
c.3390G>C (p.Glu1130Asp)
c.3285G>C (p.Glu1095Asp)
c.3312G>C (p.Glu1104Asp)
n.4085G>C
c.*3157G>C (n.*3157G>C)
n.1889G>C
n.3869G>C
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.3189G>C (p.Glu1063Asp)
n.3833G>C
c.*3154G>C (n.*3154G>C)
n.6207G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.*3195G>C (n.*3195G>C)
n.3302G>C
c.*2920G>C (n.*2920G>C)
n.4463G>C
n.2632G>C
n.4313G>C
c.3204G>C (p.Glu1068Asp)
n.3324G>C
2g.43905774C>TCA425908273LRPPRCn.361G>A
n.834G>A
c.437G>A (n.437G>A)
c.*3068G>A (n.*3068G>A)
c.3282G>A (p.Glu1094=)
c.3300G>A (p.Glu1100=)
c.3279G>A (p.Glu1093=)
n.3866G>A
c.1700G>A
c.134G>A
c.3273G>A (p.Glu1091=)
n.2384G>A
c.3237G>A (p.Glu1079=)
n.3356G>A
n.901G>A
c.3390G>A (p.Glu1130=)
c.3285G>A (p.Glu1095=)
c.3312G>A (p.Glu1104=)
n.4085G>A
c.*3157G>A (n.*3157G>A)
n.1889G>A
n.3869G>A
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.3189G>A (p.Glu1063=)
n.3833G>A
c.*3154G>A (n.*3154G>A)
n.6207G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*3195G>A (n.*3195G>A)
n.3302G>A
c.*2920G>A (n.*2920G>A)
n.4463G>A
n.2632G>A
n.4313G>A
c.3204G>A (p.Glu1068=)
n.3324G>A
2g.43905775T>ACA346665116LRPPRCn.360A>T
n.833A>T
c.436A>T (n.436A>T)
c.*3067A>T (n.*3067A>T)
c.3281A>T (p.Glu1094Val)
c.3299A>T (p.Glu1100Val)
c.3278A>T (p.Glu1093Val)
n.3865A>T
c.1699A>T
c.133A>T
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
n.2383A>T
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
n.3355A>T
n.900A>T
c.3389A>T (p.Glu1130Val)
c.3284A>T (p.Glu1095Val)
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
n.4084A>T
c.*3156A>T (n.*3156A>T)
n.1888A>T
n.3868A>T
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
n.3832A>T
c.*3153A>T (n.*3153A>T)
n.6206A>T
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
n.3301A>T
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
n.4462A>T
n.2631A>T
n.4312A>T
c.3203A>T (p.Glu1068Val)
n.3323A>T
2g.43905775T>CCA346665117LRPPRCn.360A>G
n.833A>G
c.436A>G (n.436A>G)
c.*3067A>G (n.*3067A>G)
c.3281A>G (p.Glu1094Gly)
c.3299A>G (p.Glu1100Gly)
c.3278A>G (p.Glu1093Gly)
n.3865A>G
c.1699A>G
c.133A>G
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
n.2383A>G
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
n.3355A>G
n.900A>G
c.3389A>G (p.Glu1130Gly)
c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
n.4084A>G
c.*3156A>G (n.*3156A>G)
n.1888A>G
n.3868A>G
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
n.3832A>G
c.*3153A>G (n.*3153A>G)
n.6206A>G
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
n.3301A>G
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
n.4462A>G
n.2631A>G
n.4312A>G
c.3203A>G (p.Glu1068Gly)
n.3323A>G
2g.43905775T>GCA346665118LRPPRCn.360A>C
n.833A>C
c.436A>C (n.436A>C)
c.*3067A>C (n.*3067A>C)
c.3281A>C (p.Glu1094Ala)
c.3299A>C (p.Glu1100Ala)
c.3278A>C (p.Glu1093Ala)
n.3865A>C
c.1699A>C
c.133A>C
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
n.2383A>C
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
n.3355A>C
n.900A>C
c.3389A>C (p.Glu1130Ala)
c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
n.4084A>C
c.*3156A>C (n.*3156A>C)
n.1888A>C
n.3868A>C
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
n.3832A>C
c.*3153A>C (n.*3153A>C)
n.6206A>C
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
n.3301A>C
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
n.4462A>C
n.2631A>C
n.4312A>C
c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
n.3323A>C
2g.43905776C>ACA346665121LRPPRCn.359G>T
n.832G>T
c.435G>T (n.435G>T)
c.*3066G>T (n.*3066G>T)
c.3280G>T (p.Glu1094Ter)
c.3298G>T (p.Glu1100Ter)
c.3277G>T (p.Glu1093Ter)
n.3864G>T
c.1698G>T
c.132G>T
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
n.2382G>T
c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
n.3354G>T
n.899G>T
c.3388G>T (p.Glu1130Ter)
c.3283G>T (p.Glu1095Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
n.4083G>T
c.*3155G>T (n.*3155G>T)
n.1887G>T
n.3867G>T
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
n.3831G>T
c.*3152G>T (n.*3152G>T)
n.6205G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.*3193G>T (n.*3193G>T)
n.3300G>T
c.*2918G>T (n.*2918G>T)
n.4461G>T
n.2630G>T
n.4311G>T
c.3202G>T (p.Glu1068Ter)
n.3322G>T
2g.43905776C>GCA346665120LRPPRCn.359G>C
n.832G>C
c.435G>C (n.435G>C)
c.*3066G>C (n.*3066G>C)
c.3280G>C (p.Glu1094Gln)
c.3298G>C (p.Glu1100Gln)
c.3277G>C (p.Glu1093Gln)
n.3864G>C
c.1698G>C
c.132G>C
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
n.2382G>C
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
n.3354G>C
n.899G>C
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
n.4083G>C
c.*3155G>C (n.*3155G>C)
n.1887G>C
n.3867G>C
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
n.3831G>C
c.*3152G>C (n.*3152G>C)
n.6205G>C
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.*3193G>C (n.*3193G>C)
n.3300G>C
c.*2918G>C (n.*2918G>C)
n.4461G>C
n.2630G>C
n.4311G>C
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
n.3322G>C
2g.43905776C>TCA346665119LRPPRCn.359G>A
n.832G>A
c.435G>A (n.435G>A)
c.*3066G>A (n.*3066G>A)
c.3280G>A (p.Glu1094Lys)
c.3298G>A (p.Glu1100Lys)
c.3277G>A (p.Glu1093Lys)
n.3864G>A
c.1698G>A
c.132G>A
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
n.2382G>A
c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
n.3354G>A
n.899G>A
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
n.4083G>A
c.*3155G>A (n.*3155G>A)
n.1887G>A
n.3867G>A
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
n.3831G>A
c.*3152G>A (n.*3152G>A)
n.6205G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*3193G>A (n.*3193G>A)
n.3300G>A
c.*2918G>A (n.*2918G>A)
n.4461G>A
n.2630G>A
n.4311G>A
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
n.3322G>A
2g.43905777C>ACA425908274LRPPRCn.358G>T
n.831G>T
c.434G>T (n.434G>T)
c.*3065G>T (n.*3065G>T)
c.3279G>T (p.Ala1093=)
c.3297G>T (p.Ala1099=)
c.3276G>T (p.Ala1092=)
n.3863G>T
c.1697G>T
c.131G>T
c.3270G>T (p.Ala1090=)
n.2381G>T
c.3234G>T (p.Ala1078=)
n.3353G>T
n.898G>T
c.3387G>T (p.Ala1129=)
c.3282G>T (p.Ala1094=)
c.3309G>T (p.Ala1103=)
n.4082G>T
c.*3154G>T (n.*3154G>T)
n.1886G>T
n.3866G>T
c.3027G>T (p.Ala1009=)
c.3186G>T (p.Ala1062=)
n.3830G>T
c.*3151G>T (n.*3151G>T)
n.6204G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.*3192G>T (n.*3192G>T)
n.3299G>T
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
n.4460G>T
n.2629G>T
n.4310G>T
c.3201G>T (p.Ala1067=)
n.3321G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.43905777C=CA2493981275LRPPRCn.358G=
n.831G=
c.434G= (n.434G=)
c.*3065G= (n.*3065G=)
c.3279G= (p.Ala1093=)
c.3297G= (p.Ala1099=)
c.3276G= (p.Ala1092=)
n.3863G=
c.1697G=
c.131G=
c.3270G= (p.Ala1090=)
n.2381G=
c.3234G= (p.Ala1078=)
n.3353G=
n.898G=
c.3387G= (p.Ala1129=)
c.3282G= (p.Ala1094=)
c.3309G= (p.Ala1103=)
n.4082G=
c.*3154G= (n.*3154G=)
n.1886G=
n.3866G=
c.3027G= (p.Ala1009=)
c.3186G= (p.Ala1062=)
n.3830G=
c.*3151G= (n.*3151G=)
n.6204G=
c.*815G= (n.*815G=)
c.*3192G= (n.*3192G=)
n.3299G=
c.*2917G= (n.*2917G=)
n.4460G=
n.2629G=
n.4310G=
c.3201G= (p.Ala1067=)
n.3321G=
2g.43905777C>GCA425908275LRPPRCn.358G>C
n.831G>C
c.434G>C (n.434G>C)
c.*3065G>C (n.*3065G>C)
c.3279G>C (p.Ala1093=)
c.3297G>C (p.Ala1099=)
c.3276G>C (p.Ala1092=)
n.3863G>C
c.1697G>C
c.131G>C
c.3270G>C (p.Ala1090=)
n.2381G>C
c.3234G>C (p.Ala1078=)
n.3353G>C
n.898G>C
c.3387G>C (p.Ala1129=)
c.3282G>C (p.Ala1094=)
c.3309G>C (p.Ala1103=)
n.4082G>C
c.*3154G>C (n.*3154G>C)
n.1886G>C
n.3866G>C
c.3027G>C (p.Ala1009=)
c.3186G>C (p.Ala1062=)
n.3830G>C
c.*3151G>C (n.*3151G>C)
n.6204G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.*3192G>C (n.*3192G>C)
n.3299G>C
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
n.4460G>C
n.2629G>C
n.4310G>C
c.3201G>C (p.Ala1067=)
n.3321G>C
 ClinVar
2g.43905777C>TCA1638107LRPPRCn.358G>A
n.831G>A
c.434G>A (n.434G>A)
c.*3065G>A (n.*3065G>A)
c.3279G>A (p.Ala1093=)
c.3297G>A (p.Ala1099=)
c.3276G>A (p.Ala1092=)
n.3863G>A
c.1697G>A
c.131G>A
c.3270G>A (p.Ala1090=)
n.2381G>A
c.3234G>A (p.Ala1078=)
n.3353G>A
n.898G>A
c.3387G>A (p.Ala1129=)
c.3282G>A (p.Ala1094=)
c.3309G>A (p.Ala1103=)
n.4082G>A
c.*3154G>A (n.*3154G>A)
n.1886G>A
n.3866G>A
c.3027G>A (p.Ala1009=)
c.3186G>A (p.Ala1062=)
n.3830G>A
c.*3151G>A (n.*3151G>A)
n.6204G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.*3192G>A (n.*3192G>A)
n.3299G>A
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
n.4460G>A
n.2629G>A
n.4310G>A
c.3201G>A (p.Ala1067=)
n.3321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905778G>ACA46434813LRPPRCn.357C>T
n.830C>T
c.433C>T (n.433C>T)
c.*3064C>T (n.*3064C>T)
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.3296C>T (p.Ala1099Val)
c.3275C>T (p.Ala1092Val)
n.3862C>T
c.1696C>T
c.130C>T
c.3269C>T (p.Ala1090Val)
n.2380C>T
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
n.3352C>T
n.897C>T
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
n.4081C>T
c.*3153C>T (n.*3153C>T)
n.1885C>T
n.3865C>T
c.3026C>T (p.Ala1009Val)
c.3185C>T (p.Ala1062Val)
n.3829C>T
c.*3150C>T (n.*3150C>T)
n.6203C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*3191C>T (n.*3191C>T)
n.3298C>T
c.*2916C>T (n.*2916C>T)
n.4459C>T
n.2628C>T
n.4309C>T
c.3200C>T (p.Ala1067Val)
n.3320C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905778G>CCA346665122LRPPRCn.357C>G
n.830C>G
c.433C>G (n.433C>G)
c.*3064C>G (n.*3064C>G)
c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.3296C>G (p.Ala1099Gly)
c.3275C>G (p.Ala1092Gly)
n.3862C>G
c.1696C>G
c.130C>G
c.3269C>G (p.Ala1090Gly)
n.2380C>G
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
n.3352C>G
n.897C>G
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
n.4081C>G
c.*3153C>G (n.*3153C>G)
n.1885C>G
n.3865C>G
c.3026C>G (p.Ala1009Gly)
c.3185C>G (p.Ala1062Gly)
n.3829C>G
c.*3150C>G (n.*3150C>G)
n.6203C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*3191C>G (n.*3191C>G)
n.3298C>G
c.*2916C>G (n.*2916C>G)
n.4459C>G
n.2628C>G
n.4309C>G
c.3200C>G (p.Ala1067Gly)
n.3320C>G
2g.43905778G=CA2493981276LRPPRCn.357C=
n.830C=
c.433C= (n.433C=)
c.*3064C= (n.*3064C=)
c.3278C= (p.Ala1093=)
c.3296C= (p.Ala1099=)
c.3275C= (p.Ala1092=)
n.3862C=
c.1696C=
c.130C=
c.3269C= (p.Ala1090=)
n.2380C=
c.3233C= (p.Ala1078=)
n.3352C=
n.897C=
c.3386C= (p.Ala1129=)
c.3281C= (p.Ala1094=)
c.3308C= (p.Ala1103=)
n.4081C=
c.*3153C= (n.*3153C=)
n.1885C=
n.3865C=
c.3026C= (p.Ala1009=)
c.3185C= (p.Ala1062=)
n.3829C=
c.*3150C= (n.*3150C=)
n.6203C=
c.*814C= (n.*814C=)
c.*3191C= (n.*3191C=)
n.3298C=
c.*2916C= (n.*2916C=)
n.4459C=
n.2628C=
n.4309C=
c.3200C= (p.Ala1067=)
n.3320C=
2g.43905778G>TCA346665123LRPPRCn.357C>A
n.830C>A
c.433C>A (n.433C>A)
c.*3064C>A (n.*3064C>A)
c.3278C>A (p.Ala1093Glu)
c.3296C>A (p.Ala1099Glu)
c.3275C>A (p.Ala1092Glu)
n.3862C>A
c.1696C>A
c.130C>A
c.3269C>A (p.Ala1090Glu)
n.2380C>A
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
n.3352C>A
n.897C>A
c.3386C>A (p.Ala1129Glu)
c.3281C>A (p.Ala1094Glu)
c.3308C>A (p.Ala1103Glu)
n.4081C>A
c.*3153C>A (n.*3153C>A)
n.1885C>A
n.3865C>A
c.3026C>A (p.Ala1009Glu)
c.3185C>A (p.Ala1062Glu)
n.3829C>A
c.*3150C>A (n.*3150C>A)
n.6203C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*3191C>A (n.*3191C>A)
n.3298C>A
c.*2916C>A (n.*2916C>A)
n.4459C>A
n.2628C>A
n.4309C>A
c.3200C>A (p.Ala1067Glu)
n.3320C>A
 gnomAD v4
2g.43905779C>ACA346665124LRPPRCn.356G>T
n.829G>T
c.432G>T (n.432G>T)
c.*3063G>T (n.*3063G>T)
c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
c.3295G>T (p.Ala1099Ser)
c.3274G>T (p.Ala1092Ser)
n.3861G>T
c.1695G>T
c.129G>T
c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
n.2379G>T
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
n.3351G>T
n.896G>T
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.3280G>T (p.Ala1094Ser)
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
n.4080G>T
c.*3152G>T (n.*3152G>T)
n.1884G>T
n.3864G>T
c.3025G>T (p.Ala1009Ser)
c.3184G>T (p.Ala1062Ser)
n.3828G>T
c.*3149G>T (n.*3149G>T)
n.6202G>T
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*3190G>T (n.*3190G>T)
n.3297G>T
c.*2915G>T (n.*2915G>T)
n.4458G>T
n.2627G>T
n.4308G>T
c.3199G>T (p.Ala1067Ser)
n.3319G>T
2g.43905779C=CA2493981277LRPPRCn.356G=
n.829G=
c.432G= (n.432G=)
c.*3063G= (n.*3063G=)
c.3277G= (p.Ala1093=)
c.3295G= (p.Ala1099=)
c.3274G= (p.Ala1092=)
n.3861G=
c.1695G=
c.129G=
c.3268G= (p.Ala1090=)
n.2379G=
c.3232G= (p.Ala1078=)
n.3351G=
n.896G=
c.3385G= (p.Ala1129=)
c.3280G= (p.Ala1094=)
c.3307G= (p.Ala1103=)
n.4080G=
c.*3152G= (n.*3152G=)
n.1884G=
n.3864G=
c.3025G= (p.Ala1009=)
c.3184G= (p.Ala1062=)
n.3828G=
c.*3149G= (n.*3149G=)
n.6202G=
c.*813G= (n.*813G=)
c.*3190G= (n.*3190G=)
n.3297G=
c.*2915G= (n.*2915G=)
n.4458G=
n.2627G=
n.4308G=
c.3199G= (p.Ala1067=)
n.3319G=
2g.43905779C>GCA346665125LRPPRCn.356G>C
n.829G>C
c.432G>C (n.432G>C)
c.*3063G>C (n.*3063G>C)
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.3295G>C (p.Ala1099Pro)
c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
n.3861G>C
c.1695G>C
c.129G>C
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
n.2379G>C
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
n.3351G>C
n.896G>C
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
n.4080G>C
c.*3152G>C (n.*3152G>C)
n.1884G>C
n.3864G>C
c.3025G>C (p.Ala1009Pro)
c.3184G>C (p.Ala1062Pro)
n.3828G>C
c.*3149G>C (n.*3149G>C)
n.6202G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*3190G>C (n.*3190G>C)
n.3297G>C
c.*2915G>C (n.*2915G>C)
n.4458G>C
n.2627G>C
n.4308G>C
c.3199G>C (p.Ala1067Pro)
n.3319G>C
 gnomAD v4
2g.43905779C>TCA1638108LRPPRCn.356G>A
n.829G>A
c.432G>A (n.432G>A)
c.*3063G>A (n.*3063G>A)
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
c.3295G>A (p.Ala1099Thr)
c.3274G>A (p.Ala1092Thr)
n.3861G>A
c.1695G>A
c.129G>A
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
n.2379G>A
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
n.3351G>A
n.896G>A
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
n.4080G>A
c.*3152G>A (n.*3152G>A)
n.1884G>A
n.3864G>A
c.3025G>A (p.Ala1009Thr)
c.3184G>A (p.Ala1062Thr)
n.3828G>A
c.*3149G>A (n.*3149G>A)
n.6202G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
n.3297G>A
c.*2915G>A (n.*2915G>A)
n.4458G>A
n.2627G>A
n.4308G>A
c.3199G>A (p.Ala1067Thr)
n.3319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905780G>ACA1638109LRPPRCn.355C>T
n.828C>T
c.431C>T (n.431C>T)
c.*3062C>T (n.*3062C>T)
c.3276C>T (p.Phe1092=)
c.3294C>T (p.Phe1098=)
c.3273C>T (p.Phe1091=)
n.3860C>T
c.1694C>T
c.128C>T
c.3267C>T (p.Phe1089=)
n.2378C>T
c.3231C>T (p.Phe1077=)
n.3350C>T
n.895C>T
c.3384C>T (p.Phe1128=)
c.3279C>T (p.Phe1093=)
c.3306C>T (p.Phe1102=)
n.4079C>T
c.*3151C>T (n.*3151C>T)
n.1883C>T
n.3863C>T
c.3024C>T (p.Phe1008=)
c.3183C>T (p.Phe1061=)
n.3827C>T
c.*3148C>T (n.*3148C>T)
n.6201C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
n.3296C>T
c.*2914C>T (n.*2914C>T)
n.4457C>T
n.2626C>T
n.4307C>T
c.3198C>T (p.Phe1066=)
n.3318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905780G>CCA346665126LRPPRCn.355C>G
n.828C>G
c.431C>G (n.431C>G)
c.*3062C>G (n.*3062C>G)
c.3276C>G (p.Phe1092Leu)
c.3294C>G (p.Phe1098Leu)
c.3273C>G (p.Phe1091Leu)
n.3860C>G
c.1694C>G
c.128C>G
c.3267C>G (p.Phe1089Leu)
n.2378C>G
c.3231C>G (p.Phe1077Leu)
n.3350C>G
n.895C>G
c.3384C>G (p.Phe1128Leu)
c.3279C>G (p.Phe1093Leu)
c.3306C>G (p.Phe1102Leu)
n.4079C>G
c.*3151C>G (n.*3151C>G)
n.1883C>G
n.3863C>G
c.3024C>G (p.Phe1008Leu)
c.3183C>G (p.Phe1061Leu)
n.3827C>G
c.*3148C>G (n.*3148C>G)
n.6201C>G
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
n.3296C>G
c.*2914C>G (n.*2914C>G)
n.4457C>G
n.2626C>G
n.4307C>G
c.3198C>G (p.Phe1066Leu)
n.3318C>G
2g.43905780G=CA2493981278LRPPRCn.355C=
n.828C=
c.431C= (n.431C=)
c.*3062C= (n.*3062C=)
c.3276C= (p.Phe1092=)
c.3294C= (p.Phe1098=)
c.3273C= (p.Phe1091=)
n.3860C=
c.1694C=
c.128C=
c.3267C= (p.Phe1089=)
n.2378C=
c.3231C= (p.Phe1077=)
n.3350C=
n.895C=
c.3384C= (p.Phe1128=)
c.3279C= (p.Phe1093=)
c.3306C= (p.Phe1102=)
n.4079C=
c.*3151C= (n.*3151C=)
n.1883C=
n.3863C=
c.3024C= (p.Phe1008=)
c.3183C= (p.Phe1061=)
n.3827C=
c.*3148C= (n.*3148C=)
n.6201C=
c.*812C= (n.*812C=)
c.*3189C= (n.*3189C=)
n.3296C=
c.*2914C= (n.*2914C=)
n.4457C=
n.2626C=
n.4307C=
c.3198C= (p.Phe1066=)
n.3318C=
2g.43905780G>TCA346665127LRPPRCn.355C>A
n.828C>A
c.431C>A (n.431C>A)
c.*3062C>A (n.*3062C>A)
c.3276C>A (p.Phe1092Leu)
c.3294C>A (p.Phe1098Leu)
c.3273C>A (p.Phe1091Leu)
n.3860C>A
c.1694C>A
c.128C>A
c.3267C>A (p.Phe1089Leu)
n.2378C>A
c.3231C>A (p.Phe1077Leu)
n.3350C>A
n.895C>A
c.3384C>A (p.Phe1128Leu)
c.3279C>A (p.Phe1093Leu)
c.3306C>A (p.Phe1102Leu)
n.4079C>A
c.*3151C>A (n.*3151C>A)
n.1883C>A
n.3863C>A
c.3024C>A (p.Phe1008Leu)
c.3183C>A (p.Phe1061Leu)
n.3827C>A
c.*3148C>A (n.*3148C>A)
n.6201C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
n.3296C>A
c.*2914C>A (n.*2914C>A)
n.4457C>A
n.2626C>A
n.4307C>A
c.3198C>A (p.Phe1066Leu)
n.3318C>A
 gnomAD v4
2g.43905781C>ACA346665128LRPPRCn.355-1G>T
n.828-1G>T
c.431-1G>T (n.431-1G>T)
c.*3062-1G>T (n.*3062-1G>T)
c.3276-1G>T (n.3276-1G>T)
c.3294-1G>T (n.3294-1G>T)
c.3273-1G>T (n.3273-1G>T)
n.3860-1G>T
c.1694-1G>T
c.128-1G>T
c.3267-1G>T (n.3267-1G>T)
n.2378-1G>T
c.3231-1G>T (n.3231-1G>T)
n.3350-1G>T
n.895-1G>T
c.3384-1G>T (n.3384-1G>T)
c.3279-1G>T (n.3279-1G>T)
c.3306-1G>T (n.3306-1G>T)
n.4079-1G>T
c.*3151-1G>T (n.*3151-1G>T)
n.1883-1G>T
n.3863-1G>T
c.3024-1G>T (n.3024-1G>T)
c.3183-1G>T (n.3183-1G>T)
n.3827-1G>T
c.*3148-1G>T (n.*3148-1G>T)
n.6201-1G>T
c.*812-1G>T (n.*812-1G>T)
c.*3189-1G>T (n.*3189-1G>T)
n.3296-1G>T
c.*2914-1G>T (n.*2914-1G>T)
n.4457-1G>T
n.2626-1G>T
n.4307-1G>T
c.3198-1G>T (n.3198-1G>T)
n.3318-1G>T
2g.43905781C=CA2493981279LRPPRCn.355-1G=
n.828-1G=
c.431-1G= (n.431-1G=)
c.*3062-1G= (n.*3062-1G=)
c.3276-1G= (n.3276-1G=)
c.3294-1G= (n.3294-1G=)
c.3273-1G= (n.3273-1G=)
n.3860-1G=
c.1694-1G=
c.128-1G=
c.3267-1G= (n.3267-1G=)
n.2378-1G=
c.3231-1G= (n.3231-1G=)
n.3350-1G=
n.895-1G=
c.3384-1G= (n.3384-1G=)
c.3279-1G= (n.3279-1G=)
c.3306-1G= (n.3306-1G=)
n.4079-1G=
c.*3151-1G= (n.*3151-1G=)
n.1883-1G=
n.3863-1G=
c.3024-1G= (n.3024-1G=)
c.3183-1G= (n.3183-1G=)
n.3827-1G=
c.*3148-1G= (n.*3148-1G=)
n.6201-1G=
c.*812-1G= (n.*812-1G=)
c.*3189-1G= (n.*3189-1G=)
n.3296-1G=
c.*2914-1G= (n.*2914-1G=)
n.4457-1G=
n.2626-1G=
n.4307-1G=
c.3198-1G= (n.3198-1G=)
n.3318-1G=
2g.43905781C>GCA346665129LRPPRCn.355-1G>C
n.828-1G>C
c.431-1G>C (n.431-1G>C)
c.*3062-1G>C (n.*3062-1G>C)
c.3276-1G>C (n.3276-1G>C)
c.3294-1G>C (n.3294-1G>C)
c.3273-1G>C (n.3273-1G>C)
n.3860-1G>C
c.1694-1G>C
c.128-1G>C
c.3267-1G>C (n.3267-1G>C)
n.2378-1G>C
c.3231-1G>C (n.3231-1G>C)
n.3350-1G>C
n.895-1G>C
c.3384-1G>C (n.3384-1G>C)
c.3279-1G>C (n.3279-1G>C)
c.3306-1G>C (n.3306-1G>C)
n.4079-1G>C
c.*3151-1G>C (n.*3151-1G>C)
n.1883-1G>C
n.3863-1G>C
c.3024-1G>C (n.3024-1G>C)
c.3183-1G>C (n.3183-1G>C)
n.3827-1G>C
c.*3148-1G>C (n.*3148-1G>C)
n.6201-1G>C
c.*812-1G>C (n.*812-1G>C)
c.*3189-1G>C (n.*3189-1G>C)
n.3296-1G>C
c.*2914-1G>C (n.*2914-1G>C)
n.4457-1G>C
n.2626-1G>C
n.4307-1G>C
c.3198-1G>C (n.3198-1G>C)
n.3318-1G>C
 gnomAD v4
2g.43905781C>TCA1638110LRPPRCn.355-1G>A
n.828-1G>A
c.431-1G>A (n.431-1G>A)
c.*3062-1G>A (n.*3062-1G>A)
c.3276-1G>A (n.3276-1G>A)
c.3294-1G>A (n.3294-1G>A)
c.3273-1G>A (n.3273-1G>A)
n.3860-1G>A
c.1694-1G>A
c.128-1G>A
c.3267-1G>A (n.3267-1G>A)
n.2378-1G>A
c.3231-1G>A (n.3231-1G>A)
n.3350-1G>A
n.895-1G>A
c.3384-1G>A (n.3384-1G>A)
c.3279-1G>A (n.3279-1G>A)
c.3306-1G>A (n.3306-1G>A)
n.4079-1G>A
c.*3151-1G>A (n.*3151-1G>A)
n.1883-1G>A
n.3863-1G>A
c.3024-1G>A (n.3024-1G>A)
c.3183-1G>A (n.3183-1G>A)
n.3827-1G>A
c.*3148-1G>A (n.*3148-1G>A)
n.6201-1G>A
c.*812-1G>A (n.*812-1G>A)
c.*3189-1G>A (n.*3189-1G>A)
n.3296-1G>A
c.*2914-1G>A (n.*2914-1G>A)
n.4457-1G>A
n.2626-1G>A
n.4307-1G>A
c.3198-1G>A (n.3198-1G>A)
n.3318-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905782T>ACA346665130LRPPRCn.355-2A>T
n.828-2A>T
c.431-2A>T (n.431-2A>T)
c.*3062-2A>T (n.*3062-2A>T)
c.3276-2A>T (n.3276-2A>T)
c.3294-2A>T (n.3294-2A>T)
c.3273-2A>T (n.3273-2A>T)
n.3860-2A>T
c.1694-2A>T
c.128-2A>T
c.3267-2A>T (n.3267-2A>T)
n.2378-2A>T
c.3231-2A>T (n.3231-2A>T)
n.3350-2A>T
n.895-2A>T
c.3384-2A>T (n.3384-2A>T)
c.3279-2A>T (n.3279-2A>T)
c.3306-2A>T (n.3306-2A>T)
n.4079-2A>T
c.*3151-2A>T (n.*3151-2A>T)
n.1883-2A>T
n.3863-2A>T
c.3024-2A>T (n.3024-2A>T)
c.3183-2A>T (n.3183-2A>T)
n.3827-2A>T
c.*3148-2A>T (n.*3148-2A>T)
n.6201-2A>T
c.*812-2A>T (n.*812-2A>T)
c.*3189-2A>T (n.*3189-2A>T)
n.3296-2A>T
c.*2914-2A>T (n.*2914-2A>T)
n.4457-2A>T
n.2626-2A>T
n.4307-2A>T
c.3198-2A>T (n.3198-2A>T)
n.3318-2A>T
2g.43905782T>CCA346665131LRPPRCn.355-2A>G
n.828-2A>G
c.431-2A>G (n.431-2A>G)
c.*3062-2A>G (n.*3062-2A>G)
c.3276-2A>G (n.3276-2A>G)
c.3294-2A>G (n.3294-2A>G)
c.3273-2A>G (n.3273-2A>G)
n.3860-2A>G
c.1694-2A>G
c.128-2A>G
c.3267-2A>G (n.3267-2A>G)
n.2378-2A>G
c.3231-2A>G (n.3231-2A>G)
n.3350-2A>G
n.895-2A>G
c.3384-2A>G (n.3384-2A>G)
c.3279-2A>G (n.3279-2A>G)
c.3306-2A>G (n.3306-2A>G)
n.4079-2A>G
c.*3151-2A>G (n.*3151-2A>G)
n.1883-2A>G
n.3863-2A>G
c.3024-2A>G (n.3024-2A>G)
c.3183-2A>G (n.3183-2A>G)
n.3827-2A>G
c.*3148-2A>G (n.*3148-2A>G)
n.6201-2A>G
c.*812-2A>G (n.*812-2A>G)
c.*3189-2A>G (n.*3189-2A>G)
n.3296-2A>G
c.*2914-2A>G (n.*2914-2A>G)
n.4457-2A>G
n.2626-2A>G
n.4307-2A>G
c.3198-2A>G (n.3198-2A>G)
n.3318-2A>G
 ClinVar
2g.43905782T>GCA346665132LRPPRCn.355-2A>C
n.828-2A>C
c.431-2A>C (n.431-2A>C)
c.*3062-2A>C (n.*3062-2A>C)
c.3276-2A>C (n.3276-2A>C)
c.3294-2A>C (n.3294-2A>C)
c.3273-2A>C (n.3273-2A>C)
n.3860-2A>C
c.1694-2A>C
c.128-2A>C
c.3267-2A>C (n.3267-2A>C)
n.2378-2A>C
c.3231-2A>C (n.3231-2A>C)
n.3350-2A>C
n.895-2A>C
c.3384-2A>C (n.3384-2A>C)
c.3279-2A>C (n.3279-2A>C)
c.3306-2A>C (n.3306-2A>C)
n.4079-2A>C
c.*3151-2A>C (n.*3151-2A>C)
n.1883-2A>C
n.3863-2A>C
c.3024-2A>C (n.3024-2A>C)
c.3183-2A>C (n.3183-2A>C)
n.3827-2A>C
c.*3148-2A>C (n.*3148-2A>C)
n.6201-2A>C
c.*812-2A>C (n.*812-2A>C)
c.*3189-2A>C (n.*3189-2A>C)
n.3296-2A>C
c.*2914-2A>C (n.*2914-2A>C)
n.4457-2A>C
n.2626-2A>C
n.4307-2A>C
c.3198-2A>C (n.3198-2A>C)
n.3318-2A>C
2g.43905786delCA2658836684LRPPRCn.355-3del
n.828-3del
c.431-3del (n.431-3del)
c.*3062-3del (n.*3062-3del)
c.3276-3del (n.3276-3del)
c.3294-3del (n.3294-3del)
c.3273-3del (n.3273-3del)
n.3860-3del
c.1694-3del
c.128-3del
c.3267-3del (n.3267-3del)
n.2378-3del
c.3231-3del (n.3231-3del)
n.3350-3del
n.895-3del
c.3384-3del (n.3384-3del)
c.3279-3del (n.3279-3del)
c.3306-3del (n.3306-3del)
n.4079-3del
c.*3151-3del (n.*3151-3del)
n.1883-3del
n.3863-3del
c.3024-3del (n.3024-3del)
c.3183-3del (n.3183-3del)
n.3827-3del
c.*3148-3del (n.*3148-3del)
n.6201-3del
c.*812-3del (n.*812-3del)
c.*3189-3del (n.*3189-3del)
n.3296-3del
c.*2914-3del (n.*2914-3del)
n.4457-3del
n.2626-3del
n.4307-3del
c.3198-3del (n.3198-3del)
n.3318-3del
 gnomAD v4
2g.43905785A=CA2493981280LRPPRCn.355-5T=
n.828-5T=
c.431-5T= (n.431-5T=)
c.*3062-5T= (n.*3062-5T=)
c.3276-5T= (n.3276-5T=)
c.3294-5T= (n.3294-5T=)
c.3273-5T= (n.3273-5T=)
n.3860-5T=
c.1694-5T=
c.128-5T=
c.3267-5T= (n.3267-5T=)
n.2378-5T=
c.3231-5T= (n.3231-5T=)
n.3350-5T=
n.895-5T=
c.3384-5T= (n.3384-5T=)
c.3279-5T= (n.3279-5T=)
c.3306-5T= (n.3306-5T=)
n.4079-5T=
c.*3151-5T= (n.*3151-5T=)
n.1883-5T=
n.3863-5T=
c.3024-5T= (n.3024-5T=)
c.3183-5T= (n.3183-5T=)
n.3827-5T=
c.*3148-5T= (n.*3148-5T=)
n.6201-5T=
c.*812-5T= (n.*812-5T=)
c.*3189-5T= (n.*3189-5T=)
n.3296-5T=
c.*2914-5T= (n.*2914-5T=)
n.4457-5T=
n.2626-5T=
n.4307-5T=
c.3198-5T= (n.3198-5T=)
n.3318-5T=
2g.43905785A>GCA46434825LRPPRCn.355-5T>C
n.828-5T>C
c.431-5T>C (n.431-5T>C)
c.*3062-5T>C (n.*3062-5T>C)
c.3276-5T>C (n.3276-5T>C)
c.3294-5T>C (n.3294-5T>C)
c.3273-5T>C (n.3273-5T>C)
n.3860-5T>C
c.1694-5T>C
c.128-5T>C
c.3267-5T>C (n.3267-5T>C)
n.2378-5T>C
c.3231-5T>C (n.3231-5T>C)
n.3350-5T>C
n.895-5T>C
c.3384-5T>C (n.3384-5T>C)
c.3279-5T>C (n.3279-5T>C)
c.3306-5T>C (n.3306-5T>C)
n.4079-5T>C
c.*3151-5T>C (n.*3151-5T>C)
n.1883-5T>C
n.3863-5T>C
c.3024-5T>C (n.3024-5T>C)
c.3183-5T>C (n.3183-5T>C)
n.3827-5T>C
c.*3148-5T>C (n.*3148-5T>C)
n.6201-5T>C
c.*812-5T>C (n.*812-5T>C)
c.*3189-5T>C (n.*3189-5T>C)
n.3296-5T>C
c.*2914-5T>C (n.*2914-5T>C)
n.4457-5T>C
n.2626-5T>C
n.4307-5T>C
c.3198-5T>C (n.3198-5T>C)
n.3318-5T>C
 dbSNP
2g.43905786A>GCA2658836685LRPPRCn.355-6T>C
n.828-6T>C
c.431-6T>C (n.431-6T>C)
c.*3062-6T>C (n.*3062-6T>C)
c.3276-6T>C (n.3276-6T>C)
c.3294-6T>C (n.3294-6T>C)
c.3273-6T>C (n.3273-6T>C)
n.3860-6T>C
c.1694-6T>C
c.128-6T>C
c.3267-6T>C (n.3267-6T>C)
n.2378-6T>C
c.3231-6T>C (n.3231-6T>C)
n.3350-6T>C
n.895-6T>C
c.3384-6T>C (n.3384-6T>C)
c.3279-6T>C (n.3279-6T>C)
c.3306-6T>C (n.3306-6T>C)
n.4079-6T>C
c.*3151-6T>C (n.*3151-6T>C)
n.1883-6T>C
n.3863-6T>C
c.3024-6T>C (n.3024-6T>C)
c.3183-6T>C (n.3183-6T>C)
n.3827-6T>C
c.*3148-6T>C (n.*3148-6T>C)
n.6201-6T>C
c.*812-6T>C (n.*812-6T>C)
c.*3189-6T>C (n.*3189-6T>C)
n.3296-6T>C
c.*2914-6T>C (n.*2914-6T>C)
n.4457-6T>C
n.2626-6T>C
n.4307-6T>C
c.3198-6T>C (n.3198-6T>C)
n.3318-6T>C
 gnomAD v4
2g.43905786A>TCA2658836686LRPPRCn.355-6T>A
n.828-6T>A
c.431-6T>A (n.431-6T>A)
c.*3062-6T>A (n.*3062-6T>A)
c.3276-6T>A (n.3276-6T>A)
c.3294-6T>A (n.3294-6T>A)
c.3273-6T>A (n.3273-6T>A)
n.3860-6T>A
c.1694-6T>A
c.128-6T>A
c.3267-6T>A (n.3267-6T>A)
n.2378-6T>A
c.3231-6T>A (n.3231-6T>A)
n.3350-6T>A
n.895-6T>A
c.3384-6T>A (n.3384-6T>A)
c.3279-6T>A (n.3279-6T>A)
c.3306-6T>A (n.3306-6T>A)
n.4079-6T>A
c.*3151-6T>A (n.*3151-6T>A)
n.1883-6T>A
n.3863-6T>A
c.3024-6T>A (n.3024-6T>A)
c.3183-6T>A (n.3183-6T>A)
n.3827-6T>A
c.*3148-6T>A (n.*3148-6T>A)
n.6201-6T>A
c.*812-6T>A (n.*812-6T>A)
c.*3189-6T>A (n.*3189-6T>A)
n.3296-6T>A
c.*2914-6T>A (n.*2914-6T>A)
n.4457-6T>A
n.2626-6T>A
n.4307-6T>A
c.3198-6T>A (n.3198-6T>A)
n.3318-6T>A
 gnomAD v4
2g.43905787G>ACA2658836687LRPPRCn.355-7C>T
n.828-7C>T
c.431-7C>T (n.431-7C>T)
c.*3062-7C>T (n.*3062-7C>T)
c.3276-7C>T (n.3276-7C>T)
c.3294-7C>T (n.3294-7C>T)
c.3273-7C>T (n.3273-7C>T)
n.3860-7C>T
c.1694-7C>T
c.128-7C>T
c.3267-7C>T (n.3267-7C>T)
n.2378-7C>T
c.3231-7C>T (n.3231-7C>T)
n.3350-7C>T
n.895-7C>T
c.3384-7C>T (n.3384-7C>T)
c.3279-7C>T (n.3279-7C>T)
c.3306-7C>T (n.3306-7C>T)
n.4079-7C>T
c.*3151-7C>T (n.*3151-7C>T)
n.1883-7C>T
n.3863-7C>T
c.3024-7C>T (n.3024-7C>T)
c.3183-7C>T (n.3183-7C>T)
n.3827-7C>T
c.*3148-7C>T (n.*3148-7C>T)
n.6201-7C>T
c.*812-7C>T (n.*812-7C>T)
c.*3189-7C>T (n.*3189-7C>T)
n.3296-7C>T
c.*2914-7C>T (n.*2914-7C>T)
n.4457-7C>T
n.2626-7C>T
n.4307-7C>T
c.3198-7C>T (n.3198-7C>T)
n.3318-7C>T
 gnomAD v4
2g.43905787G>TCA645535927LRPPRCn.355-7C>A
n.828-7C>A
c.431-7C>A (n.431-7C>A)
c.*3062-7C>A (n.*3062-7C>A)
c.3276-7C>A (n.3276-7C>A)
c.3294-7C>A (n.3294-7C>A)
c.3273-7C>A (n.3273-7C>A)
n.3860-7C>A
c.1694-7C>A
c.128-7C>A
c.3267-7C>A (n.3267-7C>A)
n.2378-7C>A
c.3231-7C>A (n.3231-7C>A)
n.3350-7C>A
n.895-7C>A
c.3384-7C>A (n.3384-7C>A)
c.3279-7C>A (n.3279-7C>A)
c.3306-7C>A (n.3306-7C>A)
n.4079-7C>A
c.*3151-7C>A (n.*3151-7C>A)
n.1883-7C>A
n.3863-7C>A
c.3024-7C>A (n.3024-7C>A)
c.3183-7C>A (n.3183-7C>A)
n.3827-7C>A
c.*3148-7C>A (n.*3148-7C>A)
n.6201-7C>A
c.*812-7C>A (n.*812-7C>A)
c.*3189-7C>A (n.*3189-7C>A)
n.3296-7C>A
c.*2914-7C>A (n.*2914-7C>A)
n.4457-7C>A
n.2626-7C>A
n.4307-7C>A
c.3198-7C>A (n.3198-7C>A)
n.3318-7C>A
 COSMIC
2g.43905788A=CA2493981281LRPPRCn.355-8T=
n.828-8T=
c.431-8T= (n.431-8T=)
c.*3062-8T= (n.*3062-8T=)
c.3276-8T= (n.3276-8T=)
c.3294-8T= (n.3294-8T=)
c.3273-8T= (n.3273-8T=)
n.3860-8T=
c.1694-8T=
c.128-8T=
c.3267-8T= (n.3267-8T=)
n.2378-8T=
c.3231-8T= (n.3231-8T=)
n.3350-8T=
n.895-8T=
c.3384-8T= (n.3384-8T=)
c.3279-8T= (n.3279-8T=)
c.3306-8T= (n.3306-8T=)
n.4079-8T=
c.*3151-8T= (n.*3151-8T=)
n.1883-8T=
n.3863-8T=
c.3024-8T= (n.3024-8T=)
c.3183-8T= (n.3183-8T=)
n.3827-8T=
c.*3148-8T= (n.*3148-8T=)
n.6201-8T=
c.*812-8T= (n.*812-8T=)
c.*3189-8T= (n.*3189-8T=)
n.3296-8T=
c.*2914-8T= (n.*2914-8T=)
n.4457-8T=
n.2626-8T=
n.4307-8T=
c.3198-8T= (n.3198-8T=)
n.3318-8T=
2g.43905788A>CCA532276376LRPPRCn.355-8T>G
n.828-8T>G
c.431-8T>G (n.431-8T>G)
c.*3062-8T>G (n.*3062-8T>G)
c.3276-8T>G (n.3276-8T>G)
c.3294-8T>G (n.3294-8T>G)
c.3273-8T>G (n.3273-8T>G)
n.3860-8T>G
c.1694-8T>G
c.128-8T>G
c.3267-8T>G (n.3267-8T>G)
n.2378-8T>G
c.3231-8T>G (n.3231-8T>G)
n.3350-8T>G
n.895-8T>G
c.3384-8T>G (n.3384-8T>G)
c.3279-8T>G (n.3279-8T>G)
c.3306-8T>G (n.3306-8T>G)
n.4079-8T>G
c.*3151-8T>G (n.*3151-8T>G)
n.1883-8T>G
n.3863-8T>G
c.3024-8T>G (n.3024-8T>G)
c.3183-8T>G (n.3183-8T>G)
n.3827-8T>G
c.*3148-8T>G (n.*3148-8T>G)
n.6201-8T>G
c.*812-8T>G (n.*812-8T>G)
c.*3189-8T>G (n.*3189-8T>G)
n.3296-8T>G
c.*2914-8T>G (n.*2914-8T>G)
n.4457-8T>G
n.2626-8T>G
n.4307-8T>G
c.3198-8T>G (n.3198-8T>G)
n.3318-8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905788A>GCA2658836690LRPPRCn.355-8T>C
n.828-8T>C
c.431-8T>C (n.431-8T>C)
c.*3062-8T>C (n.*3062-8T>C)
c.3276-8T>C (n.3276-8T>C)
c.3294-8T>C (n.3294-8T>C)
c.3273-8T>C (n.3273-8T>C)
n.3860-8T>C
c.1694-8T>C
c.128-8T>C
c.3267-8T>C (n.3267-8T>C)
n.2378-8T>C
c.3231-8T>C (n.3231-8T>C)
n.3350-8T>C
n.895-8T>C
c.3384-8T>C (n.3384-8T>C)
c.3279-8T>C (n.3279-8T>C)
c.3306-8T>C (n.3306-8T>C)
n.4079-8T>C
c.*3151-8T>C (n.*3151-8T>C)
n.1883-8T>C
n.3863-8T>C
c.3024-8T>C (n.3024-8T>C)
c.3183-8T>C (n.3183-8T>C)
n.3827-8T>C
c.*3148-8T>C (n.*3148-8T>C)
n.6201-8T>C
c.*812-8T>C (n.*812-8T>C)
c.*3189-8T>C (n.*3189-8T>C)
n.3296-8T>C
c.*2914-8T>C (n.*2914-8T>C)
n.4457-8T>C
n.2626-8T>C
n.4307-8T>C
c.3198-8T>C (n.3198-8T>C)
n.3318-8T>C
 gnomAD v4
2g.43905789A>GCA2658836691LRPPRCn.355-9T>C
n.828-9T>C
c.431-9T>C (n.431-9T>C)
c.*3062-9T>C (n.*3062-9T>C)
c.3276-9T>C (n.3276-9T>C)
c.3294-9T>C (n.3294-9T>C)
c.3273-9T>C (n.3273-9T>C)
n.3860-9T>C
c.1694-9T>C
c.128-9T>C
c.3267-9T>C (n.3267-9T>C)
n.2378-9T>C
c.3231-9T>C (n.3231-9T>C)
n.3350-9T>C
n.895-9T>C
c.3384-9T>C (n.3384-9T>C)
c.3279-9T>C (n.3279-9T>C)
c.3306-9T>C (n.3306-9T>C)
n.4079-9T>C
c.*3151-9T>C (n.*3151-9T>C)
n.1883-9T>C
n.3863-9T>C
c.3024-9T>C (n.3024-9T>C)
c.3183-9T>C (n.3183-9T>C)
n.3827-9T>C
c.*3148-9T>C (n.*3148-9T>C)
n.6201-9T>C
c.*812-9T>C (n.*812-9T>C)
c.*3189-9T>C (n.*3189-9T>C)
n.3296-9T>C
c.*2914-9T>C (n.*2914-9T>C)
n.4457-9T>C
n.2626-9T>C
n.4307-9T>C
c.3198-9T>C (n.3198-9T>C)
n.3318-9T>C
 gnomAD v4
2g.43905789A>TCA2658836692LRPPRCn.355-9T>A
n.828-9T>A
c.431-9T>A (n.431-9T>A)
c.*3062-9T>A (n.*3062-9T>A)
c.3276-9T>A (n.3276-9T>A)
c.3294-9T>A (n.3294-9T>A)
c.3273-9T>A (n.3273-9T>A)
n.3860-9T>A
c.1694-9T>A
c.128-9T>A
c.3267-9T>A (n.3267-9T>A)
n.2378-9T>A
c.3231-9T>A (n.3231-9T>A)
n.3350-9T>A
n.895-9T>A
c.3384-9T>A (n.3384-9T>A)
c.3279-9T>A (n.3279-9T>A)
c.3306-9T>A (n.3306-9T>A)
n.4079-9T>A
c.*3151-9T>A (n.*3151-9T>A)
n.1883-9T>A
n.3863-9T>A
c.3024-9T>A (n.3024-9T>A)
c.3183-9T>A (n.3183-9T>A)
n.3827-9T>A
c.*3148-9T>A (n.*3148-9T>A)
n.6201-9T>A
c.*812-9T>A (n.*812-9T>A)
c.*3189-9T>A (n.*3189-9T>A)
n.3296-9T>A
c.*2914-9T>A (n.*2914-9T>A)
n.4457-9T>A
n.2626-9T>A
n.4307-9T>A
c.3198-9T>A (n.3198-9T>A)
n.3318-9T>A
 gnomAD v4
2g.43905790G>ACA645535928LRPPRCn.355-10C>T
n.828-10C>T
c.431-10C>T (n.431-10C>T)
c.*3062-10C>T (n.*3062-10C>T)
c.3276-10C>T (n.3276-10C>T)
c.3294-10C>T (n.3294-10C>T)
c.3273-10C>T (n.3273-10C>T)
n.3860-10C>T
c.1694-10C>T
c.128-10C>T
c.3267-10C>T (n.3267-10C>T)
n.2378-10C>T
c.3231-10C>T (n.3231-10C>T)
n.3350-10C>T
n.895-10C>T
c.3384-10C>T (n.3384-10C>T)
c.3279-10C>T (n.3279-10C>T)
c.3306-10C>T (n.3306-10C>T)
n.4079-10C>T
c.*3151-10C>T (n.*3151-10C>T)
n.1883-10C>T
n.3863-10C>T
c.3024-10C>T (n.3024-10C>T)
c.3183-10C>T (n.3183-10C>T)
n.3827-10C>T
c.*3148-10C>T (n.*3148-10C>T)
n.6201-10C>T
c.*812-10C>T (n.*812-10C>T)
c.*3189-10C>T (n.*3189-10C>T)
n.3296-10C>T
c.*2914-10C>T (n.*2914-10C>T)
n.4457-10C>T
n.2626-10C>T
n.4307-10C>T
c.3198-10C>T (n.3198-10C>T)
n.3318-10C>T
 COSMIC
2g.43905790G>TCA2658836694LRPPRCn.355-10C>A
n.828-10C>A
c.431-10C>A (n.431-10C>A)
c.*3062-10C>A (n.*3062-10C>A)
c.3276-10C>A (n.3276-10C>A)
c.3294-10C>A (n.3294-10C>A)
c.3273-10C>A (n.3273-10C>A)
n.3860-10C>A
c.1694-10C>A
c.128-10C>A
c.3267-10C>A (n.3267-10C>A)
n.2378-10C>A
c.3231-10C>A (n.3231-10C>A)
n.3350-10C>A
n.895-10C>A
c.3384-10C>A (n.3384-10C>A)
c.3279-10C>A (n.3279-10C>A)
c.3306-10C>A (n.3306-10C>A)
n.4079-10C>A
c.*3151-10C>A (n.*3151-10C>A)
n.1883-10C>A
n.3863-10C>A
c.3024-10C>A (n.3024-10C>A)
c.3183-10C>A (n.3183-10C>A)
n.3827-10C>A
c.*3148-10C>A (n.*3148-10C>A)
n.6201-10C>A
c.*812-10C>A (n.*812-10C>A)
c.*3189-10C>A (n.*3189-10C>A)
n.3296-10C>A
c.*2914-10C>A (n.*2914-10C>A)
n.4457-10C>A
n.2626-10C>A
n.4307-10C>A
c.3198-10C>A (n.3198-10C>A)
n.3318-10C>A
 gnomAD v4
2g.43905791C=CA2493981282LRPPRCn.355-11G=
n.828-11G=
c.431-11G= (n.431-11G=)
c.*3062-11G= (n.*3062-11G=)
c.3276-11G= (n.3276-11G=)
c.3294-11G= (n.3294-11G=)
c.3273-11G= (n.3273-11G=)
n.3860-11G=
c.1694-11G=
c.128-11G=
c.3267-11G= (n.3267-11G=)
n.2378-11G=
c.3231-11G= (n.3231-11G=)
n.3350-11G=
n.895-11G=
c.3384-11G= (n.3384-11G=)
c.3279-11G= (n.3279-11G=)
c.3306-11G= (n.3306-11G=)
n.4079-11G=
c.*3151-11G= (n.*3151-11G=)
n.1883-11G=
n.3863-11G=
c.3024-11G= (n.3024-11G=)
c.3183-11G= (n.3183-11G=)
n.3827-11G=
c.*3148-11G= (n.*3148-11G=)
n.6201-11G=
c.*812-11G= (n.*812-11G=)
c.*3189-11G= (n.*3189-11G=)
n.3296-11G=
c.*2914-11G= (n.*2914-11G=)
n.4457-11G=
n.2626-11G=
n.4307-11G=
c.3198-11G= (n.3198-11G=)
n.3318-11G=
2g.43905791C>GCA2658836695LRPPRCn.355-11G>C
n.828-11G>C
c.431-11G>C (n.431-11G>C)
c.*3062-11G>C (n.*3062-11G>C)
c.3276-11G>C (n.3276-11G>C)
c.3294-11G>C (n.3294-11G>C)
c.3273-11G>C (n.3273-11G>C)
n.3860-11G>C
c.1694-11G>C
c.128-11G>C
c.3267-11G>C (n.3267-11G>C)
n.2378-11G>C
c.3231-11G>C (n.3231-11G>C)
n.3350-11G>C
n.895-11G>C
c.3384-11G>C (n.3384-11G>C)
c.3279-11G>C (n.3279-11G>C)
c.3306-11G>C (n.3306-11G>C)
n.4079-11G>C
c.*3151-11G>C (n.*3151-11G>C)
n.1883-11G>C
n.3863-11G>C
c.3024-11G>C (n.3024-11G>C)
c.3183-11G>C (n.3183-11G>C)
n.3827-11G>C
c.*3148-11G>C (n.*3148-11G>C)
n.6201-11G>C
c.*812-11G>C (n.*812-11G>C)
c.*3189-11G>C (n.*3189-11G>C)
n.3296-11G>C
c.*2914-11G>C (n.*2914-11G>C)
n.4457-11G>C
n.2626-11G>C
n.4307-11G>C
c.3198-11G>C (n.3198-11G>C)
n.3318-11G>C
 gnomAD v4
2g.43905791C>TCA2658836696LRPPRCn.355-11G>A
n.828-11G>A
c.431-11G>A (n.431-11G>A)
c.*3062-11G>A (n.*3062-11G>A)
c.3276-11G>A (n.3276-11G>A)
c.3294-11G>A (n.3294-11G>A)
c.3273-11G>A (n.3273-11G>A)
n.3860-11G>A
c.1694-11G>A
c.128-11G>A
c.3267-11G>A (n.3267-11G>A)
n.2378-11G>A
c.3231-11G>A (n.3231-11G>A)
n.3350-11G>A
n.895-11G>A
c.3384-11G>A (n.3384-11G>A)
c.3279-11G>A (n.3279-11G>A)
c.3306-11G>A (n.3306-11G>A)
n.4079-11G>A
c.*3151-11G>A (n.*3151-11G>A)
n.1883-11G>A
n.3863-11G>A
c.3024-11G>A (n.3024-11G>A)
c.3183-11G>A (n.3183-11G>A)
n.3827-11G>A
c.*3148-11G>A (n.*3148-11G>A)
n.6201-11G>A
c.*812-11G>A (n.*812-11G>A)
c.*3189-11G>A (n.*3189-11G>A)
n.3296-11G>A
c.*2914-11G>A (n.*2914-11G>A)
n.4457-11G>A
n.2626-11G>A
n.4307-11G>A
c.3198-11G>A (n.3198-11G>A)
n.3318-11G>A
 gnomAD v4
2g.43905792A>GCA2658836697LRPPRCn.355-12T>C
n.828-12T>C
c.431-12T>C (n.431-12T>C)
c.*3062-12T>C (n.*3062-12T>C)
c.3276-12T>C (n.3276-12T>C)
c.3294-12T>C (n.3294-12T>C)
c.3273-12T>C (n.3273-12T>C)
n.3860-12T>C
c.1694-12T>C
c.128-12T>C
c.3267-12T>C (n.3267-12T>C)
n.2378-12T>C
c.3231-12T>C (n.3231-12T>C)
n.3350-12T>C
n.895-12T>C
c.3384-12T>C (n.3384-12T>C)
c.3279-12T>C (n.3279-12T>C)
c.3306-12T>C (n.3306-12T>C)
n.4079-12T>C
c.*3151-12T>C (n.*3151-12T>C)
n.1883-12T>C
n.3863-12T>C
c.3024-12T>C (n.3024-12T>C)
c.3183-12T>C (n.3183-12T>C)
n.3827-12T>C
c.*3148-12T>C (n.*3148-12T>C)
n.6201-12T>C
c.*812-12T>C (n.*812-12T>C)
c.*3189-12T>C (n.*3189-12T>C)
n.3296-12T>C
c.*2914-12T>C (n.*2914-12T>C)
n.4457-12T>C
n.2626-12T>C
n.4307-12T>C
c.3198-12T>C (n.3198-12T>C)
n.3318-12T>C
 gnomAD v4
2g.43905792dupCA532276377LRPPRCn.355-12dup
n.828-12dup
c.431-12dup (n.431-12dup)
c.*3062-12dup (n.*3062-12dup)
c.3276-12dup (n.3276-12dup)
c.3294-12dup (n.3294-12dup)
c.3273-12dup (n.3273-12dup)
n.3860-12dup
c.1694-12dup
c.128-12dup
c.3267-12dup (n.3267-12dup)
n.2378-12dup
c.3231-12dup (n.3231-12dup)
n.3350-12dup
n.895-12dup
c.3384-12dup (n.3384-12dup)
c.3279-12dup (n.3279-12dup)
c.3306-12dup (n.3306-12dup)
n.4079-12dup
c.*3151-12dup (n.*3151-12dup)
n.1883-12dup
n.3863-12dup
c.3024-12dup (n.3024-12dup)
c.3183-12dup (n.3183-12dup)
n.3827-12dup
c.*3148-12dup (n.*3148-12dup)
n.6201-12dup
c.*812-12dup (n.*812-12dup)
c.*3189-12dup (n.*3189-12dup)
n.3296-12dup
c.*2914-12dup (n.*2914-12dup)
n.4457-12dup
n.2626-12dup
n.4307-12dup
c.3198-12dup (n.3198-12dup)
n.3318-12dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905793G=CA2493981283LRPPRCn.355-13C=
n.828-13C=
c.431-13C= (n.431-13C=)
c.*3062-13C= (n.*3062-13C=)
c.3276-13C= (n.3276-13C=)
c.3294-13C= (n.3294-13C=)
c.3273-13C= (n.3273-13C=)
n.3860-13C=
c.1694-13C=
c.128-13C=
c.3267-13C= (n.3267-13C=)
n.2378-13C=
c.3231-13C= (n.3231-13C=)
n.3350-13C=
n.895-13C=
c.3384-13C= (n.3384-13C=)
c.3279-13C= (n.3279-13C=)
c.3306-13C= (n.3306-13C=)
n.4079-13C=
c.*3151-13C= (n.*3151-13C=)
n.1883-13C=
n.3863-13C=
c.3024-13C= (n.3024-13C=)
c.3183-13C= (n.3183-13C=)
n.3827-13C=
c.*3148-13C= (n.*3148-13C=)
n.6201-13C=
c.*812-13C= (n.*812-13C=)
c.*3189-13C= (n.*3189-13C=)
n.3296-13C=
c.*2914-13C= (n.*2914-13C=)
n.4457-13C=
n.2626-13C=
n.4307-13C=
c.3198-13C= (n.3198-13C=)
n.3318-13C=
2g.43905793G>TCA769105289LRPPRCn.355-13C>A
n.828-13C>A
c.431-13C>A (n.431-13C>A)
c.*3062-13C>A (n.*3062-13C>A)
c.3276-13C>A (n.3276-13C>A)
c.3294-13C>A (n.3294-13C>A)
c.3273-13C>A (n.3273-13C>A)
n.3860-13C>A
c.1694-13C>A
c.128-13C>A
c.3267-13C>A (n.3267-13C>A)
n.2378-13C>A
c.3231-13C>A (n.3231-13C>A)
n.3350-13C>A
n.895-13C>A
c.3384-13C>A (n.3384-13C>A)
c.3279-13C>A (n.3279-13C>A)
c.3306-13C>A (n.3306-13C>A)
n.4079-13C>A
c.*3151-13C>A (n.*3151-13C>A)
n.1883-13C>A
n.3863-13C>A
c.3024-13C>A (n.3024-13C>A)
c.3183-13C>A (n.3183-13C>A)
n.3827-13C>A
c.*3148-13C>A (n.*3148-13C>A)
n.6201-13C>A
c.*812-13C>A (n.*812-13C>A)
c.*3189-13C>A (n.*3189-13C>A)
n.3296-13C>A
c.*2914-13C>A (n.*2914-13C>A)
n.4457-13C>A
n.2626-13C>A
n.4307-13C>A
c.3198-13C>A (n.3198-13C>A)
n.3318-13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905794A=CA2493981284LRPPRCn.355-14T=
n.828-14T=
c.431-14T= (n.431-14T=)
c.*3062-14T= (n.*3062-14T=)
c.3276-14T= (n.3276-14T=)
c.3294-14T= (n.3294-14T=)
c.3273-14T= (n.3273-14T=)
n.3860-14T=
c.1694-14T=
c.128-14T=
c.3267-14T= (n.3267-14T=)
n.2378-14T=
c.3231-14T= (n.3231-14T=)
n.3350-14T=
n.895-14T=
c.3384-14T= (n.3384-14T=)
c.3279-14T= (n.3279-14T=)
c.3306-14T= (n.3306-14T=)
n.4079-14T=
c.*3151-14T= (n.*3151-14T=)
n.1883-14T=
n.3863-14T=
c.3024-14T= (n.3024-14T=)
c.3183-14T= (n.3183-14T=)
n.3827-14T=
c.*3148-14T= (n.*3148-14T=)
n.6201-14T=
c.*812-14T= (n.*812-14T=)
c.*3189-14T= (n.*3189-14T=)
n.3296-14T=
c.*2914-14T= (n.*2914-14T=)
n.4457-14T=
n.2626-14T=
n.4307-14T=
c.3198-14T= (n.3198-14T=)
n.3318-14T=
2g.43905794A>GCA2658836699LRPPRCn.355-14T>C
n.828-14T>C
c.431-14T>C (n.431-14T>C)
c.*3062-14T>C (n.*3062-14T>C)
c.3276-14T>C (n.3276-14T>C)
c.3294-14T>C (n.3294-14T>C)
c.3273-14T>C (n.3273-14T>C)
n.3860-14T>C
c.1694-14T>C
c.128-14T>C
c.3267-14T>C (n.3267-14T>C)
n.2378-14T>C
c.3231-14T>C (n.3231-14T>C)
n.3350-14T>C
n.895-14T>C
c.3384-14T>C (n.3384-14T>C)
c.3279-14T>C (n.3279-14T>C)
c.3306-14T>C (n.3306-14T>C)
n.4079-14T>C
c.*3151-14T>C (n.*3151-14T>C)
n.1883-14T>C
n.3863-14T>C
c.3024-14T>C (n.3024-14T>C)
c.3183-14T>C (n.3183-14T>C)
n.3827-14T>C
c.*3148-14T>C (n.*3148-14T>C)
n.6201-14T>C
c.*812-14T>C (n.*812-14T>C)
c.*3189-14T>C (n.*3189-14T>C)
n.3296-14T>C
c.*2914-14T>C (n.*2914-14T>C)
n.4457-14T>C
n.2626-14T>C
n.4307-14T>C
c.3198-14T>C (n.3198-14T>C)
n.3318-14T>C
 gnomAD v4
2g.43905794A>TCA1638111LRPPRCn.355-14T>A
n.828-14T>A
c.431-14T>A (n.431-14T>A)
c.*3062-14T>A (n.*3062-14T>A)
c.3276-14T>A (n.3276-14T>A)
c.3294-14T>A (n.3294-14T>A)
c.3273-14T>A (n.3273-14T>A)
n.3860-14T>A
c.1694-14T>A
c.128-14T>A
c.3267-14T>A (n.3267-14T>A)
n.2378-14T>A
c.3231-14T>A (n.3231-14T>A)
n.3350-14T>A
n.895-14T>A
c.3384-14T>A (n.3384-14T>A)
c.3279-14T>A (n.3279-14T>A)
c.3306-14T>A (n.3306-14T>A)
n.4079-14T>A
c.*3151-14T>A (n.*3151-14T>A)
n.1883-14T>A
n.3863-14T>A
c.3024-14T>A (n.3024-14T>A)
c.3183-14T>A (n.3183-14T>A)
n.3827-14T>A
c.*3148-14T>A (n.*3148-14T>A)
n.6201-14T>A
c.*812-14T>A (n.*812-14T>A)
c.*3189-14T>A (n.*3189-14T>A)
n.3296-14T>A
c.*2914-14T>A (n.*2914-14T>A)
n.4457-14T>A
n.2626-14T>A
n.4307-14T>A
c.3198-14T>A (n.3198-14T>A)
n.3318-14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905795C>ACA2576954149LRPPRCn.355-15G>T
n.828-15G>T
c.431-15G>T (n.431-15G>T)
c.*3062-15G>T (n.*3062-15G>T)
c.3276-15G>T (n.3276-15G>T)
c.3294-15G>T (n.3294-15G>T)
c.3273-15G>T (n.3273-15G>T)
n.3860-15G>T
c.1694-15G>T
c.128-15G>T
c.3267-15G>T (n.3267-15G>T)
n.2378-15G>T
c.3231-15G>T (n.3231-15G>T)
n.3350-15G>T
n.895-15G>T
c.3384-15G>T (n.3384-15G>T)
c.3279-15G>T (n.3279-15G>T)
c.3306-15G>T (n.3306-15G>T)
n.4079-15G>T
c.*3151-15G>T (n.*3151-15G>T)
n.1883-15G>T
n.3863-15G>T
c.3024-15G>T (n.3024-15G>T)
c.3183-15G>T (n.3183-15G>T)
n.3827-15G>T
c.*3148-15G>T (n.*3148-15G>T)
n.6201-15G>T
c.*812-15G>T (n.*812-15G>T)
c.*3189-15G>T (n.*3189-15G>T)
n.3296-15G>T
c.*2914-15G>T (n.*2914-15G>T)
n.4457-15G>T
n.2626-15G>T
n.4307-15G>T
c.3198-15G>T (n.3198-15G>T)
n.3318-15G>T
 ClinVar
2g.43905796A>GCA2658836703LRPPRCn.355-16T>C
n.828-16T>C
c.431-16T>C (n.431-16T>C)
c.*3062-16T>C (n.*3062-16T>C)
c.3276-16T>C (n.3276-16T>C)
c.3294-16T>C (n.3294-16T>C)
c.3273-16T>C (n.3273-16T>C)
n.3860-16T>C
c.1694-16T>C
c.128-16T>C
c.3267-16T>C (n.3267-16T>C)
n.2378-16T>C
c.3231-16T>C (n.3231-16T>C)
n.3350-16T>C
n.895-16T>C
c.3384-16T>C (n.3384-16T>C)
c.3279-16T>C (n.3279-16T>C)
c.3306-16T>C (n.3306-16T>C)
n.4079-16T>C
c.*3151-16T>C (n.*3151-16T>C)
n.1883-16T>C
n.3863-16T>C
c.3024-16T>C (n.3024-16T>C)
c.3183-16T>C (n.3183-16T>C)
n.3827-16T>C
c.*3148-16T>C (n.*3148-16T>C)
n.6201-16T>C
c.*812-16T>C (n.*812-16T>C)
c.*3189-16T>C (n.*3189-16T>C)
n.3296-16T>C
c.*2914-16T>C (n.*2914-16T>C)
n.4457-16T>C
n.2626-16T>C
n.4307-16T>C
c.3198-16T>C (n.3198-16T>C)
n.3318-16T>C
 gnomAD v4
2g.43905797T>CCA2658836704LRPPRCn.355-17A>G
n.828-17A>G
c.431-17A>G (n.431-17A>G)
c.*3062-17A>G (n.*3062-17A>G)
c.3276-17A>G (n.3276-17A>G)
c.3294-17A>G (n.3294-17A>G)
c.3273-17A>G (n.3273-17A>G)
n.3860-17A>G
c.1694-17A>G
c.128-17A>G
c.3267-17A>G (n.3267-17A>G)
n.2378-17A>G
c.3231-17A>G (n.3231-17A>G)
n.3350-17A>G
n.895-17A>G
c.3384-17A>G (n.3384-17A>G)
c.3279-17A>G (n.3279-17A>G)
c.3306-17A>G (n.3306-17A>G)
n.4079-17A>G
c.*3151-17A>G (n.*3151-17A>G)
n.1883-17A>G
n.3863-17A>G
c.3024-17A>G (n.3024-17A>G)
c.3183-17A>G (n.3183-17A>G)
n.3827-17A>G
c.*3148-17A>G (n.*3148-17A>G)
n.6201-17A>G
c.*812-17A>G (n.*812-17A>G)
c.*3189-17A>G (n.*3189-17A>G)
n.3296-17A>G
c.*2914-17A>G (n.*2914-17A>G)
n.4457-17A>G
n.2626-17A>G
n.4307-17A>G
c.3198-17A>G (n.3198-17A>G)
n.3318-17A>G
 gnomAD v4
2g.43905799delCA2576954150LRPPRCn.355-17del
n.828-17del
c.431-17del (n.431-17del)
c.*3062-17del (n.*3062-17del)
c.3276-17del (n.3276-17del)
c.3294-17del (n.3294-17del)
c.3273-17del (n.3273-17del)
n.3860-17del
c.1694-17del
c.128-17del
c.3267-17del (n.3267-17del)
n.2378-17del
c.3231-17del (n.3231-17del)
n.3350-17del
n.895-17del
c.3384-17del (n.3384-17del)
c.3279-17del (n.3279-17del)
c.3306-17del (n.3306-17del)
n.4079-17del
c.*3151-17del (n.*3151-17del)
n.1883-17del
n.3863-17del
c.3024-17del (n.3024-17del)
c.3183-17del (n.3183-17del)
n.3827-17del
c.*3148-17del (n.*3148-17del)
n.6201-17del
c.*812-17del (n.*812-17del)
c.*3189-17del (n.*3189-17del)
n.3296-17del
c.*2914-17del (n.*2914-17del)
n.4457-17del
n.2626-17del
n.4307-17del
c.3198-17del (n.3198-17del)
n.3318-17del
 gnomAD v4
2g.43905798T>ACA2658836705LRPPRCn.355-18A>T
n.828-18A>T
c.431-18A>T (n.431-18A>T)
c.*3062-18A>T (n.*3062-18A>T)
c.3276-18A>T (n.3276-18A>T)
c.3294-18A>T (n.3294-18A>T)
c.3273-18A>T (n.3273-18A>T)
n.3860-18A>T
c.1694-18A>T
c.128-18A>T
c.3267-18A>T (n.3267-18A>T)
n.2378-18A>T
c.3231-18A>T (n.3231-18A>T)
n.3350-18A>T
n.895-18A>T
c.3384-18A>T (n.3384-18A>T)
c.3279-18A>T (n.3279-18A>T)
c.3306-18A>T (n.3306-18A>T)
n.4079-18A>T
c.*3151-18A>T (n.*3151-18A>T)
n.1883-18A>T
n.3863-18A>T
c.3024-18A>T (n.3024-18A>T)
c.3183-18A>T (n.3183-18A>T)
n.3827-18A>T
c.*3148-18A>T (n.*3148-18A>T)
n.6201-18A>T
c.*812-18A>T (n.*812-18A>T)
c.*3189-18A>T (n.*3189-18A>T)
n.3296-18A>T
c.*2914-18A>T (n.*2914-18A>T)
n.4457-18A>T
n.2626-18A>T
n.4307-18A>T
c.3198-18A>T (n.3198-18A>T)
n.3318-18A>T
 gnomAD v4
2g.43905799T>ACA2658836706LRPPRCn.355-19A>T
n.828-19A>T
c.431-19A>T (n.431-19A>T)
c.*3062-19A>T (n.*3062-19A>T)
c.3276-19A>T (n.3276-19A>T)
c.3294-19A>T (n.3294-19A>T)
c.3273-19A>T (n.3273-19A>T)
n.3860-19A>T
c.1694-19A>T
c.128-19A>T
c.3267-19A>T (n.3267-19A>T)
n.2378-19A>T
c.3231-19A>T (n.3231-19A>T)
n.3350-19A>T
n.895-19A>T
c.3384-19A>T (n.3384-19A>T)
c.3279-19A>T (n.3279-19A>T)
c.3306-19A>T (n.3306-19A>T)
n.4079-19A>T
c.*3151-19A>T (n.*3151-19A>T)
n.1883-19A>T
n.3863-19A>T
c.3024-19A>T (n.3024-19A>T)
c.3183-19A>T (n.3183-19A>T)
n.3827-19A>T
c.*3148-19A>T (n.*3148-19A>T)
n.6201-19A>T
c.*812-19A>T (n.*812-19A>T)
c.*3189-19A>T (n.*3189-19A>T)
n.3296-19A>T
c.*2914-19A>T (n.*2914-19A>T)
n.4457-19A>T
n.2626-19A>T
n.4307-19A>T
c.3198-19A>T (n.3198-19A>T)
n.3318-19A>T
 gnomAD v4
2g.43905799T>CCA2658836707LRPPRCn.355-19A>G
n.828-19A>G
c.431-19A>G (n.431-19A>G)
c.*3062-19A>G (n.*3062-19A>G)
c.3276-19A>G (n.3276-19A>G)
c.3294-19A>G (n.3294-19A>G)
c.3273-19A>G (n.3273-19A>G)
n.3860-19A>G
c.1694-19A>G
c.128-19A>G
c.3267-19A>G (n.3267-19A>G)
n.2378-19A>G
c.3231-19A>G (n.3231-19A>G)
n.3350-19A>G
n.895-19A>G
c.3384-19A>G (n.3384-19A>G)
c.3279-19A>G (n.3279-19A>G)
c.3306-19A>G (n.3306-19A>G)
n.4079-19A>G
c.*3151-19A>G (n.*3151-19A>G)
n.1883-19A>G
n.3863-19A>G
c.3024-19A>G (n.3024-19A>G)
c.3183-19A>G (n.3183-19A>G)
n.3827-19A>G
c.*3148-19A>G (n.*3148-19A>G)
n.6201-19A>G
c.*812-19A>G (n.*812-19A>G)
c.*3189-19A>G (n.*3189-19A>G)
n.3296-19A>G
c.*2914-19A>G (n.*2914-19A>G)
n.4457-19A>G
n.2626-19A>G
n.4307-19A>G
c.3198-19A>G (n.3198-19A>G)
n.3318-19A>G
 gnomAD v4
2g.43905800A>GCA2658836708LRPPRCn.355-20T>C
n.828-20T>C
c.431-20T>C (n.431-20T>C)
c.*3062-20T>C (n.*3062-20T>C)
c.3276-20T>C (n.3276-20T>C)
c.3294-20T>C (n.3294-20T>C)
c.3273-20T>C (n.3273-20T>C)
n.3860-20T>C
c.1694-20T>C
c.128-20T>C
c.3267-20T>C (n.3267-20T>C)
n.2378-20T>C
c.3231-20T>C (n.3231-20T>C)
n.3350-20T>C
n.895-20T>C
c.3384-20T>C (n.3384-20T>C)
c.3279-20T>C (n.3279-20T>C)
c.3306-20T>C (n.3306-20T>C)
n.4079-20T>C
c.*3151-20T>C (n.*3151-20T>C)
n.1883-20T>C
n.3863-20T>C
c.3024-20T>C (n.3024-20T>C)
c.3183-20T>C (n.3183-20T>C)
n.3827-20T>C
c.*3148-20T>C (n.*3148-20T>C)
n.6201-20T>C
c.*812-20T>C (n.*812-20T>C)
c.*3189-20T>C (n.*3189-20T>C)
n.3296-20T>C
c.*2914-20T>C (n.*2914-20T>C)
n.4457-20T>C
n.2626-20T>C
n.4307-20T>C
c.3198-20T>C (n.3198-20T>C)
n.3318-20T>C
 gnomAD v4
2g.43905801G>ACA2658836709LRPPRCn.355-21C>T
n.828-21C>T
c.431-21C>T (n.431-21C>T)
c.*3062-21C>T (n.*3062-21C>T)
c.3276-21C>T (n.3276-21C>T)
c.3294-21C>T (n.3294-21C>T)
c.3273-21C>T (n.3273-21C>T)
n.3860-21C>T
c.1694-21C>T
c.128-21C>T
c.3267-21C>T (n.3267-21C>T)
n.2378-21C>T
c.3231-21C>T (n.3231-21C>T)
n.3350-21C>T
n.895-21C>T
c.3384-21C>T (n.3384-21C>T)
c.3279-21C>T (n.3279-21C>T)
c.3306-21C>T (n.3306-21C>T)
n.4079-21C>T
c.*3151-21C>T (n.*3151-21C>T)
n.1883-21C>T
n.3863-21C>T
c.3024-21C>T (n.3024-21C>T)
c.3183-21C>T (n.3183-21C>T)
n.3827-21C>T
c.*3148-21C>T (n.*3148-21C>T)
n.6201-21C>T
c.*812-21C>T (n.*812-21C>T)
c.*3189-21C>T (n.*3189-21C>T)
n.3296-21C>T
c.*2914-21C>T (n.*2914-21C>T)
n.4457-21C>T
n.2626-21C>T
n.4307-21C>T
c.3198-21C>T (n.3198-21C>T)
n.3318-21C>T
 gnomAD v4
2g.43905801G>TCA2658836710LRPPRCn.355-21C>A
n.828-21C>A
c.431-21C>A (n.431-21C>A)
c.*3062-21C>A (n.*3062-21C>A)
c.3276-21C>A (n.3276-21C>A)
c.3294-21C>A (n.3294-21C>A)
c.3273-21C>A (n.3273-21C>A)
n.3860-21C>A
c.1694-21C>A
c.128-21C>A
c.3267-21C>A (n.3267-21C>A)
n.2378-21C>A
c.3231-21C>A (n.3231-21C>A)
n.3350-21C>A
n.895-21C>A
c.3384-21C>A (n.3384-21C>A)
c.3279-21C>A (n.3279-21C>A)
c.3306-21C>A (n.3306-21C>A)
n.4079-21C>A
c.*3151-21C>A (n.*3151-21C>A)
n.1883-21C>A
n.3863-21C>A
c.3024-21C>A (n.3024-21C>A)
c.3183-21C>A (n.3183-21C>A)
n.3827-21C>A
c.*3148-21C>A (n.*3148-21C>A)
n.6201-21C>A
c.*812-21C>A (n.*812-21C>A)
c.*3189-21C>A (n.*3189-21C>A)
n.3296-21C>A
c.*2914-21C>A (n.*2914-21C>A)
n.4457-21C>A
n.2626-21C>A
n.4307-21C>A
c.3198-21C>A (n.3198-21C>A)
n.3318-21C>A
 gnomAD v4
2g.43905804_43905808delCA2576954151LRPPRCn.355-25_355-21del
n.828-25_828-21del
c.431-25_431-21del (n.431-25_431-21del)
c.*3062-25_*3062-21del (n.*3062-25_*3062-21del)
c.3276-25_3276-21del (n.3276-25_3276-21del)
c.3294-25_3294-21del (n.3294-25_3294-21del)
c.3273-25_3273-21del (n.3273-25_3273-21del)
n.3860-25_3860-21del
c.1694-25_1694-21del
c.128-25_128-21del
c.3267-25_3267-21del (n.3267-25_3267-21del)
n.2378-25_2378-21del
c.3231-25_3231-21del (n.3231-25_3231-21del)
n.3350-25_3350-21del
n.895-25_895-21del
c.3384-25_3384-21del (n.3384-25_3384-21del)
c.3279-25_3279-21del (n.3279-25_3279-21del)
c.3306-25_3306-21del (n.3306-25_3306-21del)
n.4079-25_4079-21del
c.*3151-25_*3151-21del (n.*3151-25_*3151-21del)
n.1883-25_1883-21del
n.3863-25_3863-21del
c.3024-25_3024-21del (n.3024-25_3024-21del)
c.3183-25_3183-21del (n.3183-25_3183-21del)
n.3827-25_3827-21del
c.*3148-25_*3148-21del (n.*3148-25_*3148-21del)
n.6201-25_6201-21del
c.*812-25_*812-21del (n.*812-25_*812-21del)
c.*3189-25_*3189-21del (n.*3189-25_*3189-21del)
n.3296-25_3296-21del
c.*2914-25_*2914-21del (n.*2914-25_*2914-21del)
n.4457-25_4457-21del
n.2626-25_2626-21del
n.4307-25_4307-21del
c.3198-25_3198-21del (n.3198-25_3198-21del)
n.3318-25_3318-21del
 gnomAD v4
2g.43905802A>GCA2658836713LRPPRCn.355-22T>C
n.828-22T>C
c.431-22T>C (n.431-22T>C)
c.*3062-22T>C (n.*3062-22T>C)
c.3276-22T>C (n.3276-22T>C)
c.3294-22T>C (n.3294-22T>C)
c.3273-22T>C (n.3273-22T>C)
n.3860-22T>C
c.1694-22T>C
c.128-22T>C
c.3267-22T>C (n.3267-22T>C)
n.2378-22T>C
c.3231-22T>C (n.3231-22T>C)
n.3350-22T>C
n.895-22T>C
c.3384-22T>C (n.3384-22T>C)
c.3279-22T>C (n.3279-22T>C)
c.3306-22T>C (n.3306-22T>C)
n.4079-22T>C
c.*3151-22T>C (n.*3151-22T>C)
n.1883-22T>C
n.3863-22T>C
c.3024-22T>C (n.3024-22T>C)
c.3183-22T>C (n.3183-22T>C)
n.3827-22T>C
c.*3148-22T>C (n.*3148-22T>C)
n.6201-22T>C
c.*812-22T>C (n.*812-22T>C)
c.*3189-22T>C (n.*3189-22T>C)
n.3296-22T>C
c.*2914-22T>C (n.*2914-22T>C)
n.4457-22T>C
n.2626-22T>C
n.4307-22T>C
c.3198-22T>C (n.3198-22T>C)
n.3318-22T>C
 gnomAD v4
2g.43905804delCA2658836712LRPPRCn.355-22del
n.828-22del
c.431-22del (n.431-22del)
c.*3062-22del (n.*3062-22del)
c.3276-22del (n.3276-22del)
c.3294-22del (n.3294-22del)
c.3273-22del (n.3273-22del)
n.3860-22del
c.1694-22del
c.128-22del
c.3267-22del (n.3267-22del)
n.2378-22del
c.3231-22del (n.3231-22del)
n.3350-22del
n.895-22del
c.3384-22del (n.3384-22del)
c.3279-22del (n.3279-22del)
c.3306-22del (n.3306-22del)
n.4079-22del
c.*3151-22del (n.*3151-22del)
n.1883-22del
n.3863-22del
c.3024-22del (n.3024-22del)
c.3183-22del (n.3183-22del)
n.3827-22del
c.*3148-22del (n.*3148-22del)
n.6201-22del
c.*812-22del (n.*812-22del)
c.*3189-22del (n.*3189-22del)
n.3296-22del
c.*2914-22del (n.*2914-22del)
n.4457-22del
n.2626-22del
n.4307-22del
c.3198-22del (n.3198-22del)
n.3318-22del
 gnomAD v4
2g.43905803A>GCA2658836714LRPPRCn.355-23T>C
n.828-23T>C
c.431-23T>C (n.431-23T>C)
c.*3062-23T>C (n.*3062-23T>C)
c.3276-23T>C (n.3276-23T>C)
c.3294-23T>C (n.3294-23T>C)
c.3273-23T>C (n.3273-23T>C)
n.3860-23T>C
c.1694-23T>C
c.128-23T>C
c.3267-23T>C (n.3267-23T>C)
n.2378-23T>C
c.3231-23T>C (n.3231-23T>C)
n.3350-23T>C
n.895-23T>C
c.3384-23T>C (n.3384-23T>C)
c.3279-23T>C (n.3279-23T>C)
c.3306-23T>C (n.3306-23T>C)
n.4079-23T>C
c.*3151-23T>C (n.*3151-23T>C)
n.1883-23T>C
n.3863-23T>C
c.3024-23T>C (n.3024-23T>C)
c.3183-23T>C (n.3183-23T>C)
n.3827-23T>C
c.*3148-23T>C (n.*3148-23T>C)
n.6201-23T>C
c.*812-23T>C (n.*812-23T>C)
c.*3189-23T>C (n.*3189-23T>C)
n.3296-23T>C
c.*2914-23T>C (n.*2914-23T>C)
n.4457-23T>C
n.2626-23T>C
n.4307-23T>C
c.3198-23T>C (n.3198-23T>C)
n.3318-23T>C
 gnomAD v4
2g.43905804A=CA2493981285LRPPRCn.355-24T=
n.828-24T=
c.431-24T= (n.431-24T=)
c.*3062-24T= (n.*3062-24T=)
c.3276-24T= (n.3276-24T=)
c.3294-24T= (n.3294-24T=)
c.3273-24T= (n.3273-24T=)
n.3860-24T=
c.1694-24T=
c.128-24T=
c.3267-24T= (n.3267-24T=)
n.2378-24T=
c.3231-24T= (n.3231-24T=)
n.3350-24T=
n.895-24T=
c.3384-24T= (n.3384-24T=)
c.3279-24T= (n.3279-24T=)
c.3306-24T= (n.3306-24T=)
n.4079-24T=
c.*3151-24T= (n.*3151-24T=)
n.1883-24T=
n.3863-24T=
c.3024-24T= (n.3024-24T=)
c.3183-24T= (n.3183-24T=)
n.3827-24T=
c.*3148-24T= (n.*3148-24T=)
n.6201-24T=
c.*812-24T= (n.*812-24T=)
c.*3189-24T= (n.*3189-24T=)
n.3296-24T=
c.*2914-24T= (n.*2914-24T=)
n.4457-24T=
n.2626-24T=
n.4307-24T=
c.3198-24T= (n.3198-24T=)
n.3318-24T=
2g.43905804A>GCA532276378LRPPRCn.355-24T>C
n.828-24T>C
c.431-24T>C (n.431-24T>C)
c.*3062-24T>C (n.*3062-24T>C)
c.3276-24T>C (n.3276-24T>C)
c.3294-24T>C (n.3294-24T>C)
c.3273-24T>C (n.3273-24T>C)
n.3860-24T>C
c.1694-24T>C
c.128-24T>C
c.3267-24T>C (n.3267-24T>C)
n.2378-24T>C
c.3231-24T>C (n.3231-24T>C)
n.3350-24T>C
n.895-24T>C
c.3384-24T>C (n.3384-24T>C)
c.3279-24T>C (n.3279-24T>C)
c.3306-24T>C (n.3306-24T>C)
n.4079-24T>C
c.*3151-24T>C (n.*3151-24T>C)
n.1883-24T>C
n.3863-24T>C
c.3024-24T>C (n.3024-24T>C)
c.3183-24T>C (n.3183-24T>C)
n.3827-24T>C
c.*3148-24T>C (n.*3148-24T>C)
n.6201-24T>C
c.*812-24T>C (n.*812-24T>C)
c.*3189-24T>C (n.*3189-24T>C)
n.3296-24T>C
c.*2914-24T>C (n.*2914-24T>C)
n.4457-24T>C
n.2626-24T>C
n.4307-24T>C
c.3198-24T>C (n.3198-24T>C)
n.3318-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43905805G>TCA2658836715LRPPRCn.355-25C>A
n.828-25C>A
c.431-25C>A (n.431-25C>A)
c.*3062-25C>A (n.*3062-25C>A)
c.3276-25C>A (n.3276-25C>A)
c.3294-25C>A (n.3294-25C>A)
c.3273-25C>A (n.3273-25C>A)
n.3860-25C>A
c.1694-25C>A
c.128-25C>A
c.3267-25C>A (n.3267-25C>A)
n.2378-25C>A
c.3231-25C>A (n.3231-25C>A)
n.3350-25C>A
n.895-25C>A
c.3384-25C>A (n.3384-25C>A)
c.3279-25C>A (n.3279-25C>A)
c.3306-25C>A (n.3306-25C>A)
n.4079-25C>A
c.*3151-25C>A (n.*3151-25C>A)
n.1883-25C>A
n.3863-25C>A
c.3024-25C>A (n.3024-25C>A)
c.3183-25C>A (n.3183-25C>A)
n.3827-25C>A
c.*3148-25C>A (n.*3148-25C>A)
n.6201-25C>A
c.*812-25C>A (n.*812-25C>A)
c.*3189-25C>A (n.*3189-25C>A)
n.3296-25C>A
c.*2914-25C>A (n.*2914-25C>A)
n.4457-25C>A
n.2626-25C>A
n.4307-25C>A
c.3198-25C>A (n.3198-25C>A)
n.3318-25C>A
 gnomAD v4
2g.43905806G>ACA2576954152LRPPRCn.355-26C>T
n.828-26C>T
c.431-26C>T (n.431-26C>T)
c.*3062-26C>T (n.*3062-26C>T)
c.3276-26C>T (n.3276-26C>T)
c.3294-26C>T (n.3294-26C>T)
c.3273-26C>T (n.3273-26C>T)
n.3860-26C>T
c.1694-26C>T
c.128-26C>T
c.3267-26C>T (n.3267-26C>T)
n.2378-26C>T
c.3231-26C>T (n.3231-26C>T)
n.3350-26C>T
n.895-26C>T
c.3384-26C>T (n.3384-26C>T)
c.3279-26C>T (n.3279-26C>T)
c.3306-26C>T (n.3306-26C>T)
n.4079-26C>T
c.*3151-26C>T (n.*3151-26C>T)
n.1883-26C>T
n.3863-26C>T
c.3024-26C>T (n.3024-26C>T)
c.3183-26C>T (n.3183-26C>T)
n.3827-26C>T
c.*3148-26C>T (n.*3148-26C>T)
n.6201-26C>T
c.*812-26C>T (n.*812-26C>T)
c.*3189-26C>T (n.*3189-26C>T)
n.3296-26C>T
c.*2914-26C>T (n.*2914-26C>T)
n.4457-26C>T
n.2626-26C>T
n.4307-26C>T
c.3198-26C>T (n.3198-26C>T)
n.3318-26C>T
 gnomAD v4
2g.43905806G>CCA2493981287LRPPRCn.355-26C>G
n.828-26C>G
c.431-26C>G (n.431-26C>G)
c.*3062-26C>G (n.*3062-26C>G)
c.3276-26C>G (n.3276-26C>G)
c.3294-26C>G (n.3294-26C>G)
c.3273-26C>G (n.3273-26C>G)
n.3860-26C>G
c.1694-26C>G
c.128-26C>G
c.3267-26C>G (n.3267-26C>G)
n.2378-26C>G
c.3231-26C>G (n.3231-26C>G)
n.3350-26C>G
n.895-26C>G
c.3384-26C>G (n.3384-26C>G)
c.3279-26C>G (n.3279-26C>G)
c.3306-26C>G (n.3306-26C>G)
n.4079-26C>G
c.*3151-26C>G (n.*3151-26C>G)
n.1883-26C>G
n.3863-26C>G
c.3024-26C>G (n.3024-26C>G)
c.3183-26C>G (n.3183-26C>G)
n.3827-26C>G
c.*3148-26C>G (n.*3148-26C>G)
n.6201-26C>G
c.*812-26C>G (n.*812-26C>G)
c.*3189-26C>G (n.*3189-26C>G)
n.3296-26C>G
c.*2914-26C>G (n.*2914-26C>G)
n.4457-26C>G
n.2626-26C>G
n.4307-26C>G
c.3198-26C>G (n.3198-26C>G)
n.3318-26C>G
 dbSNP
2g.43905806G=CA2493981286LRPPRCn.355-26C=
n.828-26C=
c.431-26C= (n.431-26C=)
c.*3062-26C= (n.*3062-26C=)
c.3276-26C= (n.3276-26C=)
c.3294-26C= (n.3294-26C=)
c.3273-26C= (n.3273-26C=)
n.3860-26C=
c.1694-26C=
c.128-26C=
c.3267-26C= (n.3267-26C=)
n.2378-26C=
c.3231-26C= (n.3231-26C=)
n.3350-26C=
n.895-26C=
c.3384-26C= (n.3384-26C=)
c.3279-26C= (n.3279-26C=)
c.3306-26C= (n.3306-26C=)
n.4079-26C=
c.*3151-26C= (n.*3151-26C=)
n.1883-26C=
n.3863-26C=
c.3024-26C= (n.3024-26C=)
c.3183-26C= (n.3183-26C=)
n.3827-26C=
c.*3148-26C= (n.*3148-26C=)
n.6201-26C=
c.*812-26C= (n.*812-26C=)
c.*3189-26C= (n.*3189-26C=)
n.3296-26C=
c.*2914-26C= (n.*2914-26C=)
n.4457-26C=
n.2626-26C=
n.4307-26C=
c.3198-26C= (n.3198-26C=)
n.3318-26C=
2g.43905806G>TCA2493981288LRPPRCn.355-26C>A
n.828-26C>A
c.431-26C>A (n.431-26C>A)
c.*3062-26C>A (n.*3062-26C>A)
c.3276-26C>A (n.3276-26C>A)
c.3294-26C>A (n.3294-26C>A)
c.3273-26C>A (n.3273-26C>A)
n.3860-26C>A
c.1694-26C>A
c.128-26C>A
c.3267-26C>A (n.3267-26C>A)
n.2378-26C>A
c.3231-26C>A (n.3231-26C>A)
n.3350-26C>A
n.895-26C>A
c.3384-26C>A (n.3384-26C>A)
c.3279-26C>A (n.3279-26C>A)
c.3306-26C>A (n.3306-26C>A)
n.4079-26C>A
c.*3151-26C>A (n.*3151-26C>A)
n.1883-26C>A
n.3863-26C>A
c.3024-26C>A (n.3024-26C>A)
c.3183-26C>A (n.3183-26C>A)
n.3827-26C>A
c.*3148-26C>A (n.*3148-26C>A)
n.6201-26C>A
c.*812-26C>A (n.*812-26C>A)
c.*3189-26C>A (n.*3189-26C>A)
n.3296-26C>A
c.*2914-26C>A (n.*2914-26C>A)
n.4457-26C>A
n.2626-26C>A
n.4307-26C>A
c.3198-26C>A (n.3198-26C>A)
n.3318-26C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43905807A>GCA2658836717LRPPRCn.355-27T>C
n.828-27T>C
c.431-27T>C (n.431-27T>C)
c.*3062-27T>C (n.*3062-27T>C)
c.3276-27T>C (n.3276-27T>C)
c.3294-27T>C (n.3294-27T>C)
c.3273-27T>C (n.3273-27T>C)
n.3860-27T>C
c.1694-27T>C
c.128-27T>C
c.3267-27T>C (n.3267-27T>C)
n.2378-27T>C
c.3231-27T>C (n.3231-27T>C)
n.3350-27T>C
n.895-27T>C
c.3384-27T>C (n.3384-27T>C)
c.3279-27T>C (n.3279-27T>C)
c.3306-27T>C (n.3306-27T>C)
n.4079-27T>C
c.*3151-27T>C (n.*3151-27T>C)
n.1883-27T>C
n.3863-27T>C
c.3024-27T>C (n.3024-27T>C)
c.3183-27T>C (n.3183-27T>C)
n.3827-27T>C
c.*3148-27T>C (n.*3148-27T>C)
n.6201-27T>C
c.*812-27T>C (n.*812-27T>C)
c.*3189-27T>C (n.*3189-27T>C)
n.3296-27T>C
c.*2914-27T>C (n.*2914-27T>C)
n.4457-27T>C
n.2626-27T>C
n.4307-27T>C
c.3198-27T>C (n.3198-27T>C)
n.3318-27T>C
 gnomAD v4
2g.43905808delCA2658836716LRPPRCn.355-27del
n.828-27del
c.431-27del (n.431-27del)
c.*3062-27del (n.*3062-27del)
c.3276-27del (n.3276-27del)
c.3294-27del (n.3294-27del)
c.3273-27del (n.3273-27del)
n.3860-27del
c.1694-27del
c.128-27del
c.3267-27del (n.3267-27del)
n.2378-27del
c.3231-27del (n.3231-27del)
n.3350-27del
n.895-27del
c.3384-27del (n.3384-27del)
c.3279-27del (n.3279-27del)
c.3306-27del (n.3306-27del)
n.4079-27del
c.*3151-27del (n.*3151-27del)
n.1883-27del
n.3863-27del
c.3024-27del (n.3024-27del)
c.3183-27del (n.3183-27del)
n.3827-27del
c.*3148-27del (n.*3148-27del)
n.6201-27del
c.*812-27del (n.*812-27del)
c.*3189-27del (n.*3189-27del)
n.3296-27del
c.*2914-27del (n.*2914-27del)
n.4457-27del
n.2626-27del
n.4307-27del
c.3198-27del (n.3198-27del)
n.3318-27del
 gnomAD v4
2g.43905808A>GCA2658836718LRPPRCn.355-28T>C
n.828-28T>C
c.431-28T>C (n.431-28T>C)
c.*3062-28T>C (n.*3062-28T>C)
c.3276-28T>C (n.3276-28T>C)
c.3294-28T>C (n.3294-28T>C)
c.3273-28T>C (n.3273-28T>C)
n.3860-28T>C
c.1694-28T>C
c.128-28T>C
c.3267-28T>C (n.3267-28T>C)
n.2378-28T>C
c.3231-28T>C (n.3231-28T>C)
n.3350-28T>C
n.895-28T>C
c.3384-28T>C (n.3384-28T>C)
c.3279-28T>C (n.3279-28T>C)
c.3306-28T>C (n.3306-28T>C)
n.4079-28T>C
c.*3151-28T>C (n.*3151-28T>C)
n.1883-28T>C
n.3863-28T>C
c.3024-28T>C (n.3024-28T>C)
c.3183-28T>C (n.3183-28T>C)
n.3827-28T>C
c.*3148-28T>C (n.*3148-28T>C)
n.6201-28T>C
c.*812-28T>C (n.*812-28T>C)
c.*3189-28T>C (n.*3189-28T>C)
n.3296-28T>C
c.*2914-28T>C (n.*2914-28T>C)
n.4457-28T>C
n.2626-28T>C
n.4307-28T>C
c.3198-28T>C (n.3198-28T>C)
n.3318-28T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched