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2 | g.43905687C>T | CA2658836593 | LRPPRC | n.443+5G>A n.916+5G>A c.*3150+5G>A (n.*3150+5G>A) c.3364+5G>A (n.3364+5G>A) c.3382+5G>A (n.3382+5G>A) c.3361+5G>A (n.3361+5G>A) n.3948+5G>A c.1782+5G>A c.216+5G>A c.3355+5G>A (n.3355+5G>A) n.2466+5G>A c.3319+5G>A (n.3319+5G>A) n.3438+5G>A n.983+5G>A c.3472+5G>A (n.3472+5G>A) c.3367+5G>A (n.3367+5G>A) c.3394+5G>A (n.3394+5G>A) n.4167+5G>A c.*3239+5G>A (n.*3239+5G>A) n.1971+5G>A n.3951+5G>A c.3112+5G>A (n.3112+5G>A) c.3271+5G>A (n.3271+5G>A) n.3915+5G>A c.*3236+5G>A (n.*3236+5G>A) n.6289+5G>A c.*900+5G>A (n.*900+5G>A) c.*3277+5G>A (n.*3277+5G>A) n.3384+5G>A c.*3002+5G>A (n.*3002+5G>A) n.4545+5G>A n.2714+5G>A n.4395+5G>A c.3286+5G>A (n.3286+5G>A) n.3406+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905689T>C | CA1638084 | LRPPRC | n.443+3A>G n.916+3A>G c.*3150+3A>G (n.*3150+3A>G) c.3364+3A>G (n.3364+3A>G) c.3382+3A>G (n.3382+3A>G) c.3361+3A>G (n.3361+3A>G) n.3948+3A>G c.1782+3A>G c.216+3A>G c.3355+3A>G (n.3355+3A>G) n.2466+3A>G c.3319+3A>G (n.3319+3A>G) n.3438+3A>G n.983+3A>G c.3472+3A>G (n.3472+3A>G) c.3367+3A>G (n.3367+3A>G) c.3394+3A>G (n.3394+3A>G) n.4167+3A>G c.*3239+3A>G (n.*3239+3A>G) n.1971+3A>G n.3951+3A>G c.3112+3A>G (n.3112+3A>G) c.3271+3A>G (n.3271+3A>G) n.3915+3A>G c.*3236+3A>G (n.*3236+3A>G) n.6289+3A>G c.*900+3A>G (n.*900+3A>G) c.*3277+3A>G (n.*3277+3A>G) n.3384+3A>G c.*3002+3A>G (n.*3002+3A>G) n.4545+3A>G n.2714+3A>G n.4395+3A>G c.3286+3A>G (n.3286+3A>G) n.3406+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43905690A= | CA2493981225 | LRPPRC | n.443+2T= n.916+2T= c.*3150+2T= (n.*3150+2T=) c.3364+2T= (n.3364+2T=) c.3382+2T= (n.3382+2T=) c.3361+2T= (n.3361+2T=) n.3948+2T= c.1782+2T= c.216+2T= c.3355+2T= (n.3355+2T=) n.2466+2T= c.3319+2T= (n.3319+2T=) n.3438+2T= n.983+2T= c.3472+2T= (n.3472+2T=) c.3367+2T= (n.3367+2T=) c.3394+2T= (n.3394+2T=) n.4167+2T= c.*3239+2T= (n.*3239+2T=) n.1971+2T= n.3951+2T= c.3112+2T= (n.3112+2T=) c.3271+2T= (n.3271+2T=) n.3915+2T= c.*3236+2T= (n.*3236+2T=) n.6289+2T= c.*900+2T= (n.*900+2T=) c.*3277+2T= (n.*3277+2T=) n.3384+2T= c.*3002+2T= (n.*3002+2T=) n.4545+2T= n.2714+2T= n.4395+2T= c.3286+2T= (n.3286+2T=) n.3406+2T= | |
2 | g.43905690A>C | CA346664816 | LRPPRC | n.443+2T>G n.916+2T>G c.*3150+2T>G (n.*3150+2T>G) c.3364+2T>G (n.3364+2T>G) c.3382+2T>G (n.3382+2T>G) c.3361+2T>G (n.3361+2T>G) n.3948+2T>G c.1782+2T>G c.216+2T>G c.3355+2T>G (n.3355+2T>G) n.2466+2T>G c.3319+2T>G (n.3319+2T>G) n.3438+2T>G n.983+2T>G c.3472+2T>G (n.3472+2T>G) c.3367+2T>G (n.3367+2T>G) c.3394+2T>G (n.3394+2T>G) n.4167+2T>G c.*3239+2T>G (n.*3239+2T>G) n.1971+2T>G n.3951+2T>G c.3112+2T>G (n.3112+2T>G) c.3271+2T>G (n.3271+2T>G) n.3915+2T>G c.*3236+2T>G (n.*3236+2T>G) n.6289+2T>G c.*900+2T>G (n.*900+2T>G) c.*3277+2T>G (n.*3277+2T>G) n.3384+2T>G c.*3002+2T>G (n.*3002+2T>G) n.4545+2T>G n.2714+2T>G n.4395+2T>G c.3286+2T>G (n.3286+2T>G) n.3406+2T>G | |
2 | g.43905690A>G | CA1638085 | LRPPRC | n.443+2T>C n.916+2T>C c.*3150+2T>C (n.*3150+2T>C) c.3364+2T>C (n.3364+2T>C) c.3382+2T>C (n.3382+2T>C) c.3361+2T>C (n.3361+2T>C) n.3948+2T>C c.1782+2T>C c.216+2T>C c.3355+2T>C (n.3355+2T>C) n.2466+2T>C c.3319+2T>C (n.3319+2T>C) n.3438+2T>C n.983+2T>C c.3472+2T>C (n.3472+2T>C) c.3367+2T>C (n.3367+2T>C) c.3394+2T>C (n.3394+2T>C) n.4167+2T>C c.*3239+2T>C (n.*3239+2T>C) n.1971+2T>C n.3951+2T>C c.3112+2T>C (n.3112+2T>C) c.3271+2T>C (n.3271+2T>C) n.3915+2T>C c.*3236+2T>C (n.*3236+2T>C) n.6289+2T>C c.*900+2T>C (n.*900+2T>C) c.*3277+2T>C (n.*3277+2T>C) n.3384+2T>C c.*3002+2T>C (n.*3002+2T>C) n.4545+2T>C n.2714+2T>C n.4395+2T>C c.3286+2T>C (n.3286+2T>C) n.3406+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905690A>T | CA346664818 | LRPPRC | n.443+2T>A n.916+2T>A c.*3150+2T>A (n.*3150+2T>A) c.3364+2T>A (n.3364+2T>A) c.3382+2T>A (n.3382+2T>A) c.3361+2T>A (n.3361+2T>A) n.3948+2T>A c.1782+2T>A c.216+2T>A c.3355+2T>A (n.3355+2T>A) n.2466+2T>A c.3319+2T>A (n.3319+2T>A) n.3438+2T>A n.983+2T>A c.3472+2T>A (n.3472+2T>A) c.3367+2T>A (n.3367+2T>A) c.3394+2T>A (n.3394+2T>A) n.4167+2T>A c.*3239+2T>A (n.*3239+2T>A) n.1971+2T>A n.3951+2T>A c.3112+2T>A (n.3112+2T>A) c.3271+2T>A (n.3271+2T>A) n.3915+2T>A c.*3236+2T>A (n.*3236+2T>A) n.6289+2T>A c.*900+2T>A (n.*900+2T>A) c.*3277+2T>A (n.*3277+2T>A) n.3384+2T>A c.*3002+2T>A (n.*3002+2T>A) n.4545+2T>A n.2714+2T>A n.4395+2T>A c.3286+2T>A (n.3286+2T>A) n.3406+2T>A | |
2 | g.43905691C>A | CA346664820 | LRPPRC | n.443+1G>T n.916+1G>T c.*3150+1G>T (n.*3150+1G>T) c.3364+1G>T (n.3364+1G>T) c.3382+1G>T (n.3382+1G>T) c.3361+1G>T (n.3361+1G>T) n.3948+1G>T c.1782+1G>T c.216+1G>T c.3355+1G>T (n.3355+1G>T) n.2466+1G>T c.3319+1G>T (n.3319+1G>T) n.3438+1G>T n.983+1G>T c.3472+1G>T (n.3472+1G>T) c.3367+1G>T (n.3367+1G>T) c.3394+1G>T (n.3394+1G>T) n.4167+1G>T c.*3239+1G>T (n.*3239+1G>T) n.1971+1G>T n.3951+1G>T c.3112+1G>T (n.3112+1G>T) c.3271+1G>T (n.3271+1G>T) n.3915+1G>T c.*3236+1G>T (n.*3236+1G>T) n.6289+1G>T c.*900+1G>T (n.*900+1G>T) c.*3277+1G>T (n.*3277+1G>T) n.3384+1G>T c.*3002+1G>T (n.*3002+1G>T) n.4545+1G>T n.2714+1G>T n.4395+1G>T c.3286+1G>T (n.3286+1G>T) n.3406+1G>T | |
2 | g.43905691C= | CA2493981226 | LRPPRC | n.443+1G= n.916+1G= c.*3150+1G= (n.*3150+1G=) c.3364+1G= (n.3364+1G=) c.3382+1G= (n.3382+1G=) c.3361+1G= (n.3361+1G=) n.3948+1G= c.1782+1G= c.216+1G= c.3355+1G= (n.3355+1G=) n.2466+1G= c.3319+1G= (n.3319+1G=) n.3438+1G= n.983+1G= c.3472+1G= (n.3472+1G=) c.3367+1G= (n.3367+1G=) c.3394+1G= (n.3394+1G=) n.4167+1G= c.*3239+1G= (n.*3239+1G=) n.1971+1G= n.3951+1G= c.3112+1G= (n.3112+1G=) c.3271+1G= (n.3271+1G=) n.3915+1G= c.*3236+1G= (n.*3236+1G=) n.6289+1G= c.*900+1G= (n.*900+1G=) c.*3277+1G= (n.*3277+1G=) n.3384+1G= c.*3002+1G= (n.*3002+1G=) n.4545+1G= n.2714+1G= n.4395+1G= c.3286+1G= (n.3286+1G=) n.3406+1G= | |
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2 | g.43905717C= | CA2493981239 | LRPPRC | n.418G= n.891G= c.494G= (n.494G=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.3339G= (p.Thr1113=) c.3357G= (p.Thr1119=) c.3336G= (p.Thr1112=) n.3923G= c.1757G= c.191G= c.3330G= (p.Thr1110=) n.2441G= c.3294G= (p.Thr1098=) n.3413G= n.958G= c.3447G= (p.Thr1149=) c.3342G= (p.Thr1114=) c.3369G= (p.Thr1123=) n.4142G= c.*3214G= (n.*3214G=) n.1946G= n.3926G= c.3087G= (p.Thr1029=) c.3246G= (p.Thr1082=) n.3890G= c.*3211G= (n.*3211G=) n.6264G= c.*875G= (n.*875G=) c.*3252G= (n.*3252G=) n.3359G= c.*2977G= (n.*2977G=) n.4520G= n.2689G= n.4370G= c.3261G= (p.Thr1087=) n.3381G= | |
2 | g.43905717C>G | CA1638090 | LRPPRC | n.418G>C n.891G>C c.494G>C (n.494G>C) c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.3339G>C (p.Thr1113=) c.3357G>C (p.Thr1119=) c.3336G>C (p.Thr1112=) n.3923G>C c.1757G>C c.191G>C c.3330G>C (p.Thr1110=) n.2441G>C c.3294G>C (p.Thr1098=) n.3413G>C n.958G>C c.3447G>C (p.Thr1149=) c.3342G>C (p.Thr1114=) c.3369G>C (p.Thr1123=) n.4142G>C c.*3214G>C (n.*3214G>C) n.1946G>C n.3926G>C c.3087G>C (p.Thr1029=) c.3246G>C (p.Thr1082=) n.3890G>C c.*3211G>C (n.*3211G>C) n.6264G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.*3252G>C (n.*3252G>C) n.3359G>C c.*2977G>C (n.*2977G>C) n.4520G>C n.2689G>C n.4370G>C c.3261G>C (p.Thr1087=) n.3381G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905717C>T | CA425908197 | LRPPRC | n.418G>A n.891G>A c.494G>A (n.494G>A) c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.3339G>A (p.Thr1113=) c.3357G>A (p.Thr1119=) c.3336G>A (p.Thr1112=) n.3923G>A c.1757G>A c.191G>A c.3330G>A (p.Thr1110=) n.2441G>A c.3294G>A (p.Thr1098=) n.3413G>A n.958G>A c.3447G>A (p.Thr1149=) c.3342G>A (p.Thr1114=) c.3369G>A (p.Thr1123=) n.4142G>A c.*3214G>A (n.*3214G>A) n.1946G>A n.3926G>A c.3087G>A (p.Thr1029=) c.3246G>A (p.Thr1082=) n.3890G>A c.*3211G>A (n.*3211G>A) n.6264G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.*3252G>A (n.*3252G>A) n.3359G>A c.*2977G>A (n.*2977G>A) n.4520G>A n.2689G>A n.4370G>A c.3261G>A (p.Thr1087=) n.3381G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43905718G>A | CA1638091 | LRPPRC | n.417C>T n.890C>T c.493C>T (n.493C>T) c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.3338C>T (p.Thr1113Met) c.3356C>T (p.Thr1119Met) c.3335C>T (p.Thr1112Met) n.3922C>T c.1756C>T c.190C>T c.3329C>T (p.Thr1110Met) n.2440C>T c.3293C>T (p.Thr1098Met) n.3412C>T n.957C>T c.3446C>T (p.Thr1149Met) c.3341C>T (p.Thr1114Met) c.3368C>T (p.Thr1123Met) n.4141C>T c.*3213C>T (n.*3213C>T) n.1945C>T n.3925C>T c.3086C>T (p.Thr1029Met) c.3245C>T (p.Thr1082Met) n.3889C>T c.*3210C>T (n.*3210C>T) n.6263C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*3251C>T (n.*3251C>T) n.3358C>T c.*2976C>T (n.*2976C>T) n.4519C>T n.2688C>T n.4369C>T c.3260C>T (p.Thr1087Met) n.3380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905718G>C | CA346664944 | LRPPRC | n.417C>G n.890C>G c.493C>G (n.493C>G) c.*3124C>G (n.*3124C>G) c.3338C>G (p.Thr1113Arg) c.3356C>G (p.Thr1119Arg) c.3335C>G (p.Thr1112Arg) n.3922C>G c.1756C>G c.190C>G c.3329C>G (p.Thr1110Arg) n.2440C>G c.3293C>G (p.Thr1098Arg) n.3412C>G n.957C>G c.3446C>G (p.Thr1149Arg) c.3341C>G (p.Thr1114Arg) c.3368C>G (p.Thr1123Arg) n.4141C>G c.*3213C>G (n.*3213C>G) n.1945C>G n.3925C>G c.3086C>G (p.Thr1029Arg) c.3245C>G (p.Thr1082Arg) n.3889C>G c.*3210C>G (n.*3210C>G) n.6263C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*3251C>G (n.*3251C>G) n.3358C>G c.*2976C>G (n.*2976C>G) n.4519C>G n.2688C>G n.4369C>G c.3260C>G (p.Thr1087Arg) n.3380C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43905718G= | CA2493981240 | LRPPRC | n.417C= n.890C= c.493C= (n.493C=) c.*3124C= (n.*3124C=) c.3338C= (p.Thr1113=) c.3356C= (p.Thr1119=) c.3335C= (p.Thr1112=) n.3922C= c.1756C= c.190C= c.3329C= (p.Thr1110=) n.2440C= c.3293C= (p.Thr1098=) n.3412C= n.957C= c.3446C= (p.Thr1149=) c.3341C= (p.Thr1114=) c.3368C= (p.Thr1123=) n.4141C= c.*3213C= (n.*3213C=) n.1945C= n.3925C= c.3086C= (p.Thr1029=) c.3245C= (p.Thr1082=) n.3889C= c.*3210C= (n.*3210C=) n.6263C= c.*874C= (n.*874C=) c.*3251C= (n.*3251C=) n.3358C= c.*2976C= (n.*2976C=) n.4519C= n.2688C= n.4369C= c.3260C= (p.Thr1087=) n.3380C= | |
2 | g.43905718G>T | CA346664946 | LRPPRC | n.417C>A n.890C>A c.493C>A (n.493C>A) c.*3124C>A (n.*3124C>A) c.3338C>A (p.Thr1113Lys) c.3356C>A (p.Thr1119Lys) c.3335C>A (p.Thr1112Lys) n.3922C>A c.1756C>A c.190C>A c.3329C>A (p.Thr1110Lys) n.2440C>A c.3293C>A (p.Thr1098Lys) n.3412C>A n.957C>A c.3446C>A (p.Thr1149Lys) c.3341C>A (p.Thr1114Lys) c.3368C>A (p.Thr1123Lys) n.4141C>A c.*3213C>A (n.*3213C>A) n.1945C>A n.3925C>A c.3086C>A (p.Thr1029Lys) c.3245C>A (p.Thr1082Lys) n.3889C>A c.*3210C>A (n.*3210C>A) n.6263C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.*3251C>A (n.*3251C>A) n.3358C>A c.*2976C>A (n.*2976C>A) n.4519C>A n.2688C>A n.4369C>A c.3260C>A (p.Thr1087Lys) n.3380C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905719T>A | CA1638092 | LRPPRC | n.416A>T n.889A>T c.492A>T (n.492A>T) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.3921A>T c.1755A>T c.189A>T c.3328A>T (p.Thr1110Ser) n.2439A>T c.3292A>T (p.Thr1098Ser) n.3411A>T n.956A>T c.3445A>T (p.Thr1149Ser) c.3340A>T (p.Thr1114Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) n.4140A>T c.*3212A>T (n.*3212A>T) n.1944A>T n.3924A>T c.3085A>T (p.Thr1029Ser) c.3244A>T (p.Thr1082Ser) n.3888A>T c.*3209A>T (n.*3209A>T) n.6262A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*3250A>T (n.*3250A>T) n.3357A>T c.*2975A>T (n.*2975A>T) n.4518A>T n.2687A>T n.4368A>T c.3259A>T (p.Thr1087Ser) n.3379A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905719T>C | CA346664949 | LRPPRC | n.416A>G n.889A>G c.492A>G (n.492A>G) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.3921A>G c.1755A>G c.189A>G c.3328A>G (p.Thr1110Ala) n.2439A>G c.3292A>G (p.Thr1098Ala) n.3411A>G n.956A>G c.3445A>G (p.Thr1149Ala) c.3340A>G (p.Thr1114Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) n.4140A>G c.*3212A>G (n.*3212A>G) n.1944A>G n.3924A>G c.3085A>G (p.Thr1029Ala) c.3244A>G (p.Thr1082Ala) n.3888A>G c.*3209A>G (n.*3209A>G) n.6262A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) n.3357A>G c.*2975A>G (n.*2975A>G) n.4518A>G n.2687A>G n.4368A>G c.3259A>G (p.Thr1087Ala) n.3379A>G | |
2 | g.43905719T>G | CA346664951 | LRPPRC | n.416A>C n.889A>C c.492A>C (n.492A>C) c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.3921A>C c.1755A>C c.189A>C c.3328A>C (p.Thr1110Pro) n.2439A>C c.3292A>C (p.Thr1098Pro) n.3411A>C n.956A>C c.3445A>C (p.Thr1149Pro) c.3340A>C (p.Thr1114Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) n.4140A>C c.*3212A>C (n.*3212A>C) n.1944A>C n.3924A>C c.3085A>C (p.Thr1029Pro) c.3244A>C (p.Thr1082Pro) n.3888A>C c.*3209A>C (n.*3209A>C) n.6262A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.*3250A>C (n.*3250A>C) n.3357A>C c.*2975A>C (n.*2975A>C) n.4518A>C n.2687A>C n.4368A>C c.3259A>C (p.Thr1087Pro) n.3379A>C | |
2 | g.43905719T= | CA2493981241 | LRPPRC | n.416A= n.889A= c.492A= (n.492A=) c.*3123A= (n.*3123A=) c.3337A= (p.Thr1113=) c.3355A= (p.Thr1119=) c.3334A= (p.Thr1112=) n.3921A= c.1755A= c.189A= c.3328A= (p.Thr1110=) n.2439A= c.3292A= (p.Thr1098=) n.3411A= n.956A= c.3445A= (p.Thr1149=) c.3340A= (p.Thr1114=) c.3367A= (p.Thr1123=) n.4140A= c.*3212A= (n.*3212A=) n.1944A= n.3924A= c.3085A= (p.Thr1029=) c.3244A= (p.Thr1082=) n.3888A= c.*3209A= (n.*3209A=) n.6262A= c.*873A= (n.*873A=) c.*3250A= (n.*3250A=) n.3357A= c.*2975A= (n.*2975A=) n.4518A= n.2687A= n.4368A= c.3259A= (p.Thr1087=) n.3379A= | |
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2 | g.43905742G= | CA2493981253 | LRPPRC | n.393C= n.866C= c.469C= (n.469C=) c.*3100C= (n.*3100C=) c.3314C= (p.Ala1105=) c.3332C= (p.Ala1111=) c.3311C= (p.Ala1104=) n.3898C= c.1732C= c.166C= c.3305C= (p.Ala1102=) n.2416C= c.3269C= (p.Ala1090=) n.3388C= n.933C= c.3422C= (p.Ala1141=) c.3317C= (p.Ala1106=) c.3344C= (p.Ala1115=) n.4117C= c.*3189C= (n.*3189C=) n.1921C= n.3901C= c.3062C= (p.Ala1021=) c.3221C= (p.Ala1074=) n.3865C= c.*3186C= (n.*3186C=) n.6239C= c.*850C= (n.*850C=) c.*3227C= (n.*3227C=) n.3334C= c.*2952C= (n.*2952C=) n.4495C= n.2664C= n.4345C= c.3236C= (p.Ala1079=) n.3356C= | |
2 | g.43905742G>T | CA46434777 | LRPPRC | n.393C>A n.866C>A c.469C>A (n.469C>A) c.*3100C>A (n.*3100C>A) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) c.3332C>A (p.Ala1111Asp) c.3311C>A (p.Ala1104Asp) n.3898C>A c.1732C>A c.166C>A c.3305C>A (p.Ala1102Asp) n.2416C>A c.3269C>A (p.Ala1090Asp) n.3388C>A n.933C>A c.3422C>A (p.Ala1141Asp) c.3317C>A (p.Ala1106Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) n.4117C>A c.*3189C>A (n.*3189C>A) n.1921C>A n.3901C>A c.3062C>A (p.Ala1021Asp) c.3221C>A (p.Ala1074Asp) n.3865C>A c.*3186C>A (n.*3186C>A) n.6239C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*3227C>A (n.*3227C>A) n.3334C>A c.*2952C>A (n.*2952C>A) n.4495C>A n.2664C>A n.4345C>A c.3236C>A (p.Ala1079Asp) n.3356C>A | dbSNP |
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2 | g.43905743C>G | CA346665050 | LRPPRC | n.392G>C n.865G>C c.468G>C (n.468G>C) c.*3099G>C (n.*3099G>C) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.3331G>C (p.Ala1111Pro) c.3310G>C (p.Ala1104Pro) n.3897G>C c.1731G>C c.165G>C c.3304G>C (p.Ala1102Pro) n.2415G>C c.3268G>C (p.Ala1090Pro) n.3387G>C n.932G>C c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) n.4116G>C c.*3188G>C (n.*3188G>C) n.1920G>C n.3900G>C c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) n.3864G>C c.*3185G>C (n.*3185G>C) n.6238G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*3226G>C (n.*3226G>C) n.3333G>C c.*2951G>C (n.*2951G>C) n.4494G>C n.2663G>C n.4344G>C c.3235G>C (p.Ala1079Pro) n.3355G>C | |
2 | g.43905743C>T | CA346665051 | LRPPRC | n.392G>A n.865G>A c.468G>A (n.468G>A) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.3331G>A (p.Ala1111Thr) c.3310G>A (p.Ala1104Thr) n.3897G>A c.1731G>A c.165G>A c.3304G>A (p.Ala1102Thr) n.2415G>A c.3268G>A (p.Ala1090Thr) n.3387G>A n.932G>A c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) n.4116G>A c.*3188G>A (n.*3188G>A) n.1920G>A n.3900G>A c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) n.3864G>A c.*3185G>A (n.*3185G>A) n.6238G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*3226G>A (n.*3226G>A) n.3333G>A c.*2951G>A (n.*2951G>A) n.4494G>A n.2663G>A n.4344G>A c.3235G>A (p.Ala1079Thr) n.3355G>A | |
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2 | g.43905744A>G | CA425908227 | LRPPRC | n.391T>C n.864T>C c.467T>C (n.467T>C) c.*3098T>C (n.*3098T>C) c.3312T>C (p.Asp1104=) c.3330T>C (p.Asp1110=) c.3309T>C (p.Asp1103=) n.3896T>C c.1730T>C c.164T>C c.3303T>C (p.Asp1101=) n.2414T>C c.3267T>C (p.Asp1089=) n.3386T>C n.931T>C c.3420T>C (p.Asp1140=) c.3315T>C (p.Asp1105=) c.3342T>C (p.Asp1114=) n.4115T>C c.*3187T>C (n.*3187T>C) n.1919T>C n.3899T>C c.3060T>C (p.Asp1020=) c.3219T>C (p.Asp1073=) n.3863T>C c.*3184T>C (n.*3184T>C) n.6237T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.3332T>C c.*2950T>C (n.*2950T>C) n.4493T>C n.2662T>C n.4343T>C c.3234T>C (p.Asp1078=) n.3354T>C | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43905770G= | CA2493981271 | LRPPRC | n.365C= n.838C= c.441C= (n.441C=) c.*3072C= (n.*3072C=) c.3286C= (p.His1096=) c.3304C= (p.His1102=) c.3283C= (p.His1095=) n.3870C= c.1704C= c.138C= c.3277C= (p.His1093=) n.2388C= c.3241C= (p.His1081=) n.3360C= n.905C= c.3394C= (p.His1132=) c.3289C= (p.His1097=) c.3316C= (p.His1106=) n.4089C= c.*3161C= (n.*3161C=) n.1893C= n.3873C= c.3034C= (p.His1012=) c.3193C= (p.His1065=) n.3837C= c.*3158C= (n.*3158C=) n.6211C= c.*822C= (n.*822C=) c.*3199C= (n.*3199C=) n.3306C= c.*2924C= (n.*2924C=) n.4467C= n.2636C= n.4317C= c.3208C= (p.His1070=) n.3328C= | |
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