Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.3311A>C (p.Tyr1104Ser)
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c.3346T>C (p.Tyr1116His)
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c.3310T>C (p.Tyr1104His)
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dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4517A>C
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c.1753T>C
c.187T>C
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n.2437T>C
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n.4138T>C
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n.1942T>C
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n.3886T>C
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n.6260T>C
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c.*3248T>C (n.*3248T>C)
n.3355T>C
c.*2973T>C (n.*2973T>C)
n.4516T>C
n.2685T>C
n.4366T>C
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n.3377T>C
2g.43905721A>TCA346664961LRPPRCn.414T>A
n.887T>A
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c.1753T>A
c.187T>A
c.3326T>A (p.Ile1109Lys)
n.2437T>A
c.3290T>A (p.Ile1097Lys)
n.3409T>A
n.954T>A
c.3443T>A (p.Ile1148Lys)
c.3338T>A (p.Ile1113Lys)
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n.4138T>A
c.*3210T>A (n.*3210T>A)
n.1942T>A
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c.3083T>A (p.Ile1028Lys)
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n.3886T>A
c.*3207T>A (n.*3207T>A)
n.6260T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*3248T>A (n.*3248T>A)
n.3355T>A
c.*2973T>A (n.*2973T>A)
n.4516T>A
n.2685T>A
n.4366T>A
c.3257T>A (p.Ile1086Lys)
n.3377T>A
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n.885_887del
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c.3351_3353del (p.Ile1118del)
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c.1751_1753del
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n.2435_2437del
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n.4136_4138del
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n.1940_1942del
n.3920_3922del
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c.3240_3242del (p.Ile1081del)
n.3884_3886del
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n.6258_6260del
c.*869_*871del (n.*869_*871del)
c.*3246_*3248del (n.*3246_*3248del)
n.3353_3355del
c.*2971_*2973del (n.*2971_*2973del)
n.4514_4516del
n.2683_2685del
n.4364_4366del
c.3255_3257del (p.Ile1086del)
n.3375_3377del
dbSNP gnomAD v4
2g.43905722T>ACA346664963LRPPRCn.413A>T
n.886A>T
c.489A>T (n.489A>T)
c.*3120A>T (n.*3120A>T)
c.3334A>T (p.Ile1112Leu)
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c.3331A>T (p.Ile1111Leu)
n.3918A>T
c.1752A>T
c.186A>T
c.3325A>T (p.Ile1109Leu)
n.2436A>T
c.3289A>T (p.Ile1097Leu)
n.3408A>T
n.953A>T
c.3442A>T (p.Ile1148Leu)
c.3337A>T (p.Ile1113Leu)
c.3364A>T (p.Ile1122Leu)
n.4137A>T
c.*3209A>T (n.*3209A>T)
n.1941A>T
n.3921A>T
c.3082A>T (p.Ile1028Leu)
c.3241A>T (p.Ile1081Leu)
n.3885A>T
c.*3206A>T (n.*3206A>T)
n.6259A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*3247A>T (n.*3247A>T)
n.3354A>T
c.*2972A>T (n.*2972A>T)
n.4515A>T
n.2684A>T
n.4365A>T
c.3256A>T (p.Ile1086Leu)
n.3376A>T
2g.43905722T>CCA346664968LRPPRCn.413A>G
n.886A>G
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c.*3120A>G (n.*3120A>G)
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c.3352A>G (p.Ile1118Val)
c.3331A>G (p.Ile1111Val)
n.3918A>G
c.1752A>G
c.186A>G
c.3325A>G (p.Ile1109Val)
n.2436A>G
c.3289A>G (p.Ile1097Val)
n.3408A>G
n.953A>G
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
n.4137A>G
c.*3209A>G (n.*3209A>G)
n.1941A>G
n.3921A>G
c.3082A>G (p.Ile1028Val)
c.3241A>G (p.Ile1081Val)
n.3885A>G
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n.6259A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
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n.3354A>G
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n.4515A>G
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n.4365A>G
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n.3376A>G
ClinVar dbSNP
2g.43905722T>GCA346664966LRPPRCn.413A>C
n.886A>C
c.489A>C (n.489A>C)
c.*3120A>C (n.*3120A>C)
c.3334A>C (p.Ile1112Leu)
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n.3918A>C
c.1752A>C
c.186A>C
c.3325A>C (p.Ile1109Leu)
n.2436A>C
c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
n.3408A>C
n.953A>C
c.3442A>C (p.Ile1148Leu)
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
n.4137A>C
c.*3209A>C (n.*3209A>C)
n.1941A>C
n.3921A>C
c.3082A>C (p.Ile1028Leu)
c.3241A>C (p.Ile1081Leu)
n.3885A>C
c.*3206A>C (n.*3206A>C)
n.6259A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*3247A>C (n.*3247A>C)
n.3354A>C
c.*2972A>C (n.*2972A>C)
n.4515A>C
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c.3256A>C (p.Ile1086Leu)
n.3376A>C
2g.43905723G>ACA425908202LRPPRCn.412C>T
n.885C>T
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n.4136C>T
c.*3208C>T (n.*3208C>T)
n.1940C>T
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n.3884C>T
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
n.6258C>T
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c.*3246C>T (n.*3246C>T)
n.3353C>T
c.*2971C>T (n.*2971C>T)
n.4514C>T
n.2683C>T
n.4364C>T
c.3255C>T (p.Ile1085=)
n.3375C>T
2g.43905723G>CCA346664971LRPPRCn.412C>G
n.885C>G
c.488C>G (n.488C>G)
c.*3119C>G (n.*3119C>G)
c.3333C>G (p.Ile1111Met)
c.3351C>G (p.Ile1117Met)
c.3330C>G (p.Ile1110Met)
n.3917C>G
c.1751C>G
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c.3324C>G (p.Ile1108Met)
n.2435C>G
c.3288C>G (p.Ile1096Met)
n.3407C>G
n.952C>G
c.3441C>G (p.Ile1147Met)
c.3336C>G (p.Ile1112Met)
c.3363C>G (p.Ile1121Met)
n.4136C>G
c.*3208C>G (n.*3208C>G)
n.1940C>G
n.3920C>G
c.3081C>G (p.Ile1027Met)
c.3240C>G (p.Ile1080Met)
n.3884C>G
c.*3205C>G (n.*3205C>G)
n.6258C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*3246C>G (n.*3246C>G)
n.3353C>G
c.*2971C>G (n.*2971C>G)
n.4514C>G
n.2683C>G
n.4364C>G
c.3255C>G (p.Ile1085Met)
n.3375C>G
gnomAD v4
2g.43905723G>TCA425908201LRPPRCn.412C>A
n.885C>A
c.488C>A (n.488C>A)
c.*3119C>A (n.*3119C>A)
c.3333C>A (p.Ile1111=)
c.3351C>A (p.Ile1117=)
c.3330C>A (p.Ile1110=)
n.3917C>A
c.1751C>A
c.185C>A
c.3324C>A (p.Ile1108=)
n.2435C>A
c.3288C>A (p.Ile1096=)
n.3407C>A
n.952C>A
c.3441C>A (p.Ile1147=)
c.3336C>A (p.Ile1112=)
c.3363C>A (p.Ile1121=)
n.4136C>A
c.*3208C>A (n.*3208C>A)
n.1940C>A
n.3920C>A
c.3081C>A (p.Ile1027=)
c.3240C>A (p.Ile1080=)
n.3884C>A
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
n.6258C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*3246C>A (n.*3246C>A)
n.3353C>A
c.*2971C>A (n.*2971C>A)
n.4514C>A
n.2683C>A
n.4364C>A
c.3255C>A (p.Ile1085=)
n.3375C>A
2g.43905724A>CCA346664976LRPPRCn.411T>G
n.884T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.*3118T>G (n.*3118T>G)
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c.3335T>G (p.Ile1112Ser)
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n.4135T>G
c.*3207T>G (n.*3207T>G)
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c.3080T>G (p.Ile1027Ser)
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n.3352T>G
c.*2970T>G (n.*2970T>G)
n.4513T>G
n.2682T>G
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n.3374T>G
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n.884T>C
c.487T>C (n.487T>C)
c.*3118T>C (n.*3118T>C)
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c.3350T>C (p.Ile1117Thr)
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c.*3245T>C (n.*3245T>C)
n.3352T>C
c.*2970T>C (n.*2970T>C)
n.4513T>C
n.2682T>C
n.4363T>C
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n.883A>T
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n.3373A>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3373A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905725T=CA2493981245LRPPRCn.410A=
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n.6255C>T
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n.882C>G
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n.4511C>G
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n.882C>A
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c.3330C>A (p.Leu1110=)
c.3348C>A (p.Leu1116=)
c.3327C>A (p.Leu1109=)
n.3914C>A
c.1748C>A
c.182C>A
c.3321C>A (p.Leu1107=)
n.2432C>A
c.3285C>A (p.Leu1095=)
n.3404C>A
n.949C>A
c.3438C>A (p.Leu1146=)
c.3333C>A (p.Leu1111=)
c.3360C>A (p.Leu1120=)
n.4133C>A
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
n.1937C>A
n.3917C>A
c.3078C>A (p.Leu1026=)
c.3237C>A (p.Leu1079=)
n.3881C>A
c.*3202C>A (n.*3202C>A)
n.6255C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*3243C>A (n.*3243C>A)
n.3350C>A
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
n.4511C>A
n.2680C>A
n.4361C>A
c.3252C>A (p.Leu1084=)
n.3372C>A
2g.43905727A>CCA346664983LRPPRCn.408T>G
n.881T>G
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n.1936T>G
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n.3880T>G
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n.6254T>G
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n.4510T>G
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n.3371T>G
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n.881T>C
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n.3913T>C
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n.2431T>C
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c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
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n.4132T>C
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
n.1936T>C
n.3916T>C
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
n.3880T>C
c.*3201T>C (n.*3201T>C)
n.6254T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*3242T>C (n.*3242T>C)
n.3349T>C
c.*2967T>C (n.*2967T>C)
n.4510T>C
n.2679T>C
n.4360T>C
c.3251T>C (p.Leu1084Pro)
n.3371T>C
2g.43905727A>TCA346664986LRPPRCn.408T>A
n.881T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.*3115T>A (n.*3115T>A)
c.3329T>A (p.Leu1110His)
c.3347T>A (p.Leu1116His)
c.3326T>A (p.Leu1109His)
n.3913T>A
c.1747T>A
c.181T>A
c.3320T>A (p.Leu1107His)
n.2431T>A
c.3284T>A (p.Leu1095His)
n.3403T>A
n.948T>A
c.3437T>A (p.Leu1146His)
c.3332T>A (p.Leu1111His)
c.3359T>A (p.Leu1120His)
n.4132T>A
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
n.1936T>A
n.3916T>A
c.3077T>A (p.Leu1026His)
c.3236T>A (p.Leu1079His)
n.3880T>A
c.*3201T>A (n.*3201T>A)
n.6254T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*3242T>A (n.*3242T>A)
n.3349T>A
c.*2967T>A (n.*2967T>A)
n.4510T>A
n.2679T>A
n.4360T>A
c.3251T>A (p.Leu1084His)
n.3371T>A
2g.43905728G>ACA346664988LRPPRCn.407C>T
n.880C>T
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c.*3114C>T (n.*3114C>T)
c.3328C>T (p.Leu1110Phe)
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
c.3325C>T (p.Leu1109Phe)
n.3912C>T
c.1746C>T
c.180C>T
c.3319C>T (p.Leu1107Phe)
n.2430C>T
c.3283C>T (p.Leu1095Phe)
n.3402C>T
n.947C>T
c.3436C>T (p.Leu1146Phe)
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
n.4131C>T
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
n.1935C>T
n.3915C>T
c.3076C>T (p.Leu1026Phe)
c.3235C>T (p.Leu1079Phe)
n.3879C>T
c.*3200C>T (n.*3200C>T)
n.6253C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*3241C>T (n.*3241C>T)
n.3348C>T
c.*2966C>T (n.*2966C>T)
n.4509C>T
n.2678C>T
n.4359C>T
c.3250C>T (p.Leu1084Phe)
n.3370C>T
2g.43905728G>CCA1638094LRPPRCn.407C>G
n.880C>G
c.483C>G (n.483C>G)
c.*3114C>G (n.*3114C>G)
c.3328C>G (p.Leu1110Val)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.3325C>G (p.Leu1109Val)
n.3912C>G
c.1746C>G
c.180C>G
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
n.2430C>G
c.3283C>G (p.Leu1095Val)
n.3402C>G
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ClinVar dbSNP
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2g.43905734T>CCA346665020LRPPRCn.401A>G
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c.174A>C
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n.3873A>C
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n.6247A>C
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c.*2960A>C (n.*2960A>C)
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n.2672A>C
n.4353A>C
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n.3364A>C
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n.873del
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n.3905del
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c.173del
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n.2423del
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n.3395del
n.940del
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n.4124del
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n.1928del
n.3908del
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n.3872del
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n.6246del
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n.4502del
n.2671del
n.4352del
c.3243del (p.Asn1081LysfsTer6)
n.3363del
ClinVar
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n.873C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.173C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3361A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.871A=
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n.3906A=
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n.6244A=
c.*855A= (n.*855A=)
c.*3232A= (n.*3232A=)
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c.*2957A= (n.*2957A=)
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n.4350A=
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c.*3193C>T (n.*3193C>T)
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c.*854C>T (n.*854C>T)
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2g.43905739G>ACA346665041LRPPRCn.396C>T
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