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2 | g.43905645T>A | CA647007071 | LRPPRC | n.443+47A>T n.916+47A>T c.*3150+47A>T (n.*3150+47A>T) c.3364+47A>T (n.3364+47A>T) c.3382+47A>T (n.3382+47A>T) c.3361+47A>T (n.3361+47A>T) n.3948+47A>T c.1782+47A>T c.216+47A>T c.3355+47A>T (n.3355+47A>T) n.2466+47A>T c.3319+47A>T (n.3319+47A>T) n.3438+47A>T n.983+47A>T c.3472+47A>T (n.3472+47A>T) c.3367+47A>T (n.3367+47A>T) c.3394+47A>T (n.3394+47A>T) n.4167+47A>T c.*3239+47A>T (n.*3239+47A>T) n.1971+47A>T n.3951+47A>T c.3112+47A>T (n.3112+47A>T) c.3271+47A>T (n.3271+47A>T) n.3915+47A>T c.*3236+47A>T (n.*3236+47A>T) n.6289+47A>T c.*900+47A>T (n.*900+47A>T) c.*3277+47A>T (n.*3277+47A>T) n.3384+47A>T c.*3002+47A>T (n.*3002+47A>T) n.4545+47A>T n.2714+47A>T n.4395+47A>T c.3286+47A>T (n.3286+47A>T) n.3406+47A>T | COSMIC |
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2 | g.43905646C>A | CA2658836570 | LRPPRC | n.443+46G>T n.916+46G>T c.*3150+46G>T (n.*3150+46G>T) c.3364+46G>T (n.3364+46G>T) c.3382+46G>T (n.3382+46G>T) c.3361+46G>T (n.3361+46G>T) n.3948+46G>T c.1782+46G>T c.216+46G>T c.3355+46G>T (n.3355+46G>T) n.2466+46G>T c.3319+46G>T (n.3319+46G>T) n.3438+46G>T n.983+46G>T c.3472+46G>T (n.3472+46G>T) c.3367+46G>T (n.3367+46G>T) c.3394+46G>T (n.3394+46G>T) n.4167+46G>T c.*3239+46G>T (n.*3239+46G>T) n.1971+46G>T n.3951+46G>T c.3112+46G>T (n.3112+46G>T) c.3271+46G>T (n.3271+46G>T) n.3915+46G>T c.*3236+46G>T (n.*3236+46G>T) n.6289+46G>T c.*900+46G>T (n.*900+46G>T) c.*3277+46G>T (n.*3277+46G>T) n.3384+46G>T c.*3002+46G>T (n.*3002+46G>T) n.4545+46G>T n.2714+46G>T n.4395+46G>T c.3286+46G>T (n.3286+46G>T) n.3406+46G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905647T>A | CA2658836571 | LRPPRC | n.443+45A>T n.916+45A>T c.*3150+45A>T (n.*3150+45A>T) c.3364+45A>T (n.3364+45A>T) c.3382+45A>T (n.3382+45A>T) c.3361+45A>T (n.3361+45A>T) n.3948+45A>T c.1782+45A>T c.216+45A>T c.3355+45A>T (n.3355+45A>T) n.2466+45A>T c.3319+45A>T (n.3319+45A>T) n.3438+45A>T n.983+45A>T c.3472+45A>T (n.3472+45A>T) c.3367+45A>T (n.3367+45A>T) c.3394+45A>T (n.3394+45A>T) n.4167+45A>T c.*3239+45A>T (n.*3239+45A>T) n.1971+45A>T n.3951+45A>T c.3112+45A>T (n.3112+45A>T) c.3271+45A>T (n.3271+45A>T) n.3915+45A>T c.*3236+45A>T (n.*3236+45A>T) n.6289+45A>T c.*900+45A>T (n.*900+45A>T) c.*3277+45A>T (n.*3277+45A>T) n.3384+45A>T c.*3002+45A>T (n.*3002+45A>T) n.4545+45A>T n.2714+45A>T n.4395+45A>T c.3286+45A>T (n.3286+45A>T) n.3406+45A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.43905651G>T | CA2493981210 | LRPPRC | n.443+41C>A n.916+41C>A c.*3150+41C>A (n.*3150+41C>A) c.3364+41C>A (n.3364+41C>A) c.3382+41C>A (n.3382+41C>A) c.3361+41C>A (n.3361+41C>A) n.3948+41C>A c.1782+41C>A c.216+41C>A c.3355+41C>A (n.3355+41C>A) n.2466+41C>A c.3319+41C>A (n.3319+41C>A) n.3438+41C>A n.983+41C>A c.3472+41C>A (n.3472+41C>A) c.3367+41C>A (n.3367+41C>A) c.3394+41C>A (n.3394+41C>A) n.4167+41C>A c.*3239+41C>A (n.*3239+41C>A) n.1971+41C>A n.3951+41C>A c.3112+41C>A (n.3112+41C>A) c.3271+41C>A (n.3271+41C>A) n.3915+41C>A c.*3236+41C>A (n.*3236+41C>A) n.6289+41C>A c.*900+41C>A (n.*900+41C>A) c.*3277+41C>A (n.*3277+41C>A) n.3384+41C>A c.*3002+41C>A (n.*3002+41C>A) n.4545+41C>A n.2714+41C>A n.4395+41C>A c.3286+41C>A (n.3286+41C>A) n.3406+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43905653G>C | CA2699301276 | LRPPRC | n.443+39C>G n.916+39C>G c.*3150+39C>G (n.*3150+39C>G) c.3364+39C>G (n.3364+39C>G) c.3382+39C>G (n.3382+39C>G) c.3361+39C>G (n.3361+39C>G) n.3948+39C>G c.1782+39C>G c.216+39C>G c.3355+39C>G (n.3355+39C>G) n.2466+39C>G c.3319+39C>G (n.3319+39C>G) n.3438+39C>G n.983+39C>G c.3472+39C>G (n.3472+39C>G) c.3367+39C>G (n.3367+39C>G) c.3394+39C>G (n.3394+39C>G) n.4167+39C>G c.*3239+39C>G (n.*3239+39C>G) n.1971+39C>G n.3951+39C>G c.3112+39C>G (n.3112+39C>G) c.3271+39C>G (n.3271+39C>G) n.3915+39C>G c.*3236+39C>G (n.*3236+39C>G) n.6289+39C>G c.*900+39C>G (n.*900+39C>G) c.*3277+39C>G (n.*3277+39C>G) n.3384+39C>G c.*3002+39C>G (n.*3002+39C>G) n.4545+39C>G n.2714+39C>G n.4395+39C>G c.3286+39C>G (n.3286+39C>G) n.3406+39C>G | dbSNP |
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2 | g.43905654G>A | CA2658836573 | LRPPRC | n.443+38C>T n.916+38C>T c.*3150+38C>T (n.*3150+38C>T) c.3364+38C>T (n.3364+38C>T) c.3382+38C>T (n.3382+38C>T) c.3361+38C>T (n.3361+38C>T) n.3948+38C>T c.1782+38C>T c.216+38C>T c.3355+38C>T (n.3355+38C>T) n.2466+38C>T c.3319+38C>T (n.3319+38C>T) n.3438+38C>T n.983+38C>T c.3472+38C>T (n.3472+38C>T) c.3367+38C>T (n.3367+38C>T) c.3394+38C>T (n.3394+38C>T) n.4167+38C>T c.*3239+38C>T (n.*3239+38C>T) n.1971+38C>T n.3951+38C>T c.3112+38C>T (n.3112+38C>T) c.3271+38C>T (n.3271+38C>T) n.3915+38C>T c.*3236+38C>T (n.*3236+38C>T) n.6289+38C>T c.*900+38C>T (n.*900+38C>T) c.*3277+38C>T (n.*3277+38C>T) n.3384+38C>T c.*3002+38C>T (n.*3002+38C>T) n.4545+38C>T n.2714+38C>T n.4395+38C>T c.3286+38C>T (n.3286+38C>T) n.3406+38C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905654G>T | CA2576954145 | LRPPRC | n.443+38C>A n.916+38C>A c.*3150+38C>A (n.*3150+38C>A) c.3364+38C>A (n.3364+38C>A) c.3382+38C>A (n.3382+38C>A) c.3361+38C>A (n.3361+38C>A) n.3948+38C>A c.1782+38C>A c.216+38C>A c.3355+38C>A (n.3355+38C>A) n.2466+38C>A c.3319+38C>A (n.3319+38C>A) n.3438+38C>A n.983+38C>A c.3472+38C>A (n.3472+38C>A) c.3367+38C>A (n.3367+38C>A) c.3394+38C>A (n.3394+38C>A) n.4167+38C>A c.*3239+38C>A (n.*3239+38C>A) n.1971+38C>A n.3951+38C>A c.3112+38C>A (n.3112+38C>A) c.3271+38C>A (n.3271+38C>A) n.3915+38C>A c.*3236+38C>A (n.*3236+38C>A) n.6289+38C>A c.*900+38C>A (n.*900+38C>A) c.*3277+38C>A (n.*3277+38C>A) n.3384+38C>A c.*3002+38C>A (n.*3002+38C>A) n.4545+38C>A n.2714+38C>A n.4395+38C>A c.3286+38C>A (n.3286+38C>A) n.3406+38C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43905655C>T | CA1638080 | LRPPRC | n.443+37G>A n.916+37G>A c.*3150+37G>A (n.*3150+37G>A) c.3364+37G>A (n.3364+37G>A) c.3382+37G>A (n.3382+37G>A) c.3361+37G>A (n.3361+37G>A) n.3948+37G>A c.1782+37G>A c.216+37G>A c.3355+37G>A (n.3355+37G>A) n.2466+37G>A c.3319+37G>A (n.3319+37G>A) n.3438+37G>A n.983+37G>A c.3472+37G>A (n.3472+37G>A) c.3367+37G>A (n.3367+37G>A) c.3394+37G>A (n.3394+37G>A) n.4167+37G>A c.*3239+37G>A (n.*3239+37G>A) n.1971+37G>A n.3951+37G>A c.3112+37G>A (n.3112+37G>A) c.3271+37G>A (n.3271+37G>A) n.3915+37G>A c.*3236+37G>A (n.*3236+37G>A) n.6289+37G>A c.*900+37G>A (n.*900+37G>A) c.*3277+37G>A (n.*3277+37G>A) n.3384+37G>A c.*3002+37G>A (n.*3002+37G>A) n.4545+37G>A n.2714+37G>A n.4395+37G>A c.3286+37G>A (n.3286+37G>A) n.3406+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43905664G>A | CA1638082 | LRPPRC | n.443+28C>T n.916+28C>T c.*3150+28C>T (n.*3150+28C>T) c.3364+28C>T (n.3364+28C>T) c.3382+28C>T (n.3382+28C>T) c.3361+28C>T (n.3361+28C>T) n.3948+28C>T c.1782+28C>T c.216+28C>T c.3355+28C>T (n.3355+28C>T) n.2466+28C>T c.3319+28C>T (n.3319+28C>T) n.3438+28C>T n.983+28C>T c.3472+28C>T (n.3472+28C>T) c.3367+28C>T (n.3367+28C>T) c.3394+28C>T (n.3394+28C>T) n.4167+28C>T c.*3239+28C>T (n.*3239+28C>T) n.1971+28C>T n.3951+28C>T c.3112+28C>T (n.3112+28C>T) c.3271+28C>T (n.3271+28C>T) n.3915+28C>T c.*3236+28C>T (n.*3236+28C>T) n.6289+28C>T c.*900+28C>T (n.*900+28C>T) c.*3277+28C>T (n.*3277+28C>T) n.3384+28C>T c.*3002+28C>T (n.*3002+28C>T) n.4545+28C>T n.2714+28C>T n.4395+28C>T c.3286+28C>T (n.3286+28C>T) n.3406+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43905686A>G | CA2658836592 | LRPPRC | n.443+6T>C n.916+6T>C c.*3150+6T>C (n.*3150+6T>C) c.3364+6T>C (n.3364+6T>C) c.3382+6T>C (n.3382+6T>C) c.3361+6T>C (n.3361+6T>C) n.3948+6T>C c.1782+6T>C c.216+6T>C c.3355+6T>C (n.3355+6T>C) n.2466+6T>C c.3319+6T>C (n.3319+6T>C) n.3438+6T>C n.983+6T>C c.3472+6T>C (n.3472+6T>C) c.3367+6T>C (n.3367+6T>C) c.3394+6T>C (n.3394+6T>C) n.4167+6T>C c.*3239+6T>C (n.*3239+6T>C) n.1971+6T>C n.3951+6T>C c.3112+6T>C (n.3112+6T>C) c.3271+6T>C (n.3271+6T>C) n.3915+6T>C c.*3236+6T>C (n.*3236+6T>C) n.6289+6T>C c.*900+6T>C (n.*900+6T>C) c.*3277+6T>C (n.*3277+6T>C) n.3384+6T>C c.*3002+6T>C (n.*3002+6T>C) n.4545+6T>C n.2714+6T>C n.4395+6T>C c.3286+6T>C (n.3286+6T>C) n.3406+6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905686A>T | CA10613419 | LRPPRC | n.443+6T>A n.916+6T>A c.*3150+6T>A (n.*3150+6T>A) c.3364+6T>A (n.3364+6T>A) c.3382+6T>A (n.3382+6T>A) c.3361+6T>A (n.3361+6T>A) n.3948+6T>A c.1782+6T>A c.216+6T>A c.3355+6T>A (n.3355+6T>A) n.2466+6T>A c.3319+6T>A (n.3319+6T>A) n.3438+6T>A n.983+6T>A c.3472+6T>A (n.3472+6T>A) c.3367+6T>A (n.3367+6T>A) c.3394+6T>A (n.3394+6T>A) n.4167+6T>A c.*3239+6T>A (n.*3239+6T>A) n.1971+6T>A n.3951+6T>A c.3112+6T>A (n.3112+6T>A) c.3271+6T>A (n.3271+6T>A) n.3915+6T>A c.*3236+6T>A (n.*3236+6T>A) n.6289+6T>A c.*900+6T>A (n.*900+6T>A) c.*3277+6T>A (n.*3277+6T>A) n.3384+6T>A c.*3002+6T>A (n.*3002+6T>A) n.4545+6T>A n.2714+6T>A n.4395+6T>A c.3286+6T>A (n.3286+6T>A) n.3406+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43905689T>C | CA1638084 | LRPPRC | n.443+3A>G n.916+3A>G c.*3150+3A>G (n.*3150+3A>G) c.3364+3A>G (n.3364+3A>G) c.3382+3A>G (n.3382+3A>G) c.3361+3A>G (n.3361+3A>G) n.3948+3A>G c.1782+3A>G c.216+3A>G c.3355+3A>G (n.3355+3A>G) n.2466+3A>G c.3319+3A>G (n.3319+3A>G) n.3438+3A>G n.983+3A>G c.3472+3A>G (n.3472+3A>G) c.3367+3A>G (n.3367+3A>G) c.3394+3A>G (n.3394+3A>G) n.4167+3A>G c.*3239+3A>G (n.*3239+3A>G) n.1971+3A>G n.3951+3A>G c.3112+3A>G (n.3112+3A>G) c.3271+3A>G (n.3271+3A>G) n.3915+3A>G c.*3236+3A>G (n.*3236+3A>G) n.6289+3A>G c.*900+3A>G (n.*900+3A>G) c.*3277+3A>G (n.*3277+3A>G) n.3384+3A>G c.*3002+3A>G (n.*3002+3A>G) n.4545+3A>G n.2714+3A>G n.4395+3A>G c.3286+3A>G (n.3286+3A>G) n.3406+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905689T= | CA2493981224 | LRPPRC | n.443+3A= n.916+3A= c.*3150+3A= (n.*3150+3A=) c.3364+3A= (n.3364+3A=) c.3382+3A= (n.3382+3A=) c.3361+3A= (n.3361+3A=) n.3948+3A= c.1782+3A= c.216+3A= c.3355+3A= (n.3355+3A=) n.2466+3A= c.3319+3A= (n.3319+3A=) n.3438+3A= n.983+3A= c.3472+3A= (n.3472+3A=) c.3367+3A= (n.3367+3A=) c.3394+3A= (n.3394+3A=) n.4167+3A= c.*3239+3A= (n.*3239+3A=) n.1971+3A= n.3951+3A= c.3112+3A= (n.3112+3A=) c.3271+3A= (n.3271+3A=) n.3915+3A= c.*3236+3A= (n.*3236+3A=) n.6289+3A= c.*900+3A= (n.*900+3A=) c.*3277+3A= (n.*3277+3A=) n.3384+3A= c.*3002+3A= (n.*3002+3A=) n.4545+3A= n.2714+3A= n.4395+3A= c.3286+3A= (n.3286+3A=) n.3406+3A= | |
2 | g.43905690A= | CA2493981225 | LRPPRC | n.443+2T= n.916+2T= c.*3150+2T= (n.*3150+2T=) c.3364+2T= (n.3364+2T=) c.3382+2T= (n.3382+2T=) c.3361+2T= (n.3361+2T=) n.3948+2T= c.1782+2T= c.216+2T= c.3355+2T= (n.3355+2T=) n.2466+2T= c.3319+2T= (n.3319+2T=) n.3438+2T= n.983+2T= c.3472+2T= (n.3472+2T=) c.3367+2T= (n.3367+2T=) c.3394+2T= (n.3394+2T=) n.4167+2T= c.*3239+2T= (n.*3239+2T=) n.1971+2T= n.3951+2T= c.3112+2T= (n.3112+2T=) c.3271+2T= (n.3271+2T=) n.3915+2T= c.*3236+2T= (n.*3236+2T=) n.6289+2T= c.*900+2T= (n.*900+2T=) c.*3277+2T= (n.*3277+2T=) n.3384+2T= c.*3002+2T= (n.*3002+2T=) n.4545+2T= n.2714+2T= n.4395+2T= c.3286+2T= (n.3286+2T=) n.3406+2T= | |
2 | g.43905690A>C | CA346664816 | LRPPRC | n.443+2T>G n.916+2T>G c.*3150+2T>G (n.*3150+2T>G) c.3364+2T>G (n.3364+2T>G) c.3382+2T>G (n.3382+2T>G) c.3361+2T>G (n.3361+2T>G) n.3948+2T>G c.1782+2T>G c.216+2T>G c.3355+2T>G (n.3355+2T>G) n.2466+2T>G c.3319+2T>G (n.3319+2T>G) n.3438+2T>G n.983+2T>G c.3472+2T>G (n.3472+2T>G) c.3367+2T>G (n.3367+2T>G) c.3394+2T>G (n.3394+2T>G) n.4167+2T>G c.*3239+2T>G (n.*3239+2T>G) n.1971+2T>G n.3951+2T>G c.3112+2T>G (n.3112+2T>G) c.3271+2T>G (n.3271+2T>G) n.3915+2T>G c.*3236+2T>G (n.*3236+2T>G) n.6289+2T>G c.*900+2T>G (n.*900+2T>G) c.*3277+2T>G (n.*3277+2T>G) n.3384+2T>G c.*3002+2T>G (n.*3002+2T>G) n.4545+2T>G n.2714+2T>G n.4395+2T>G c.3286+2T>G (n.3286+2T>G) n.3406+2T>G | |
2 | g.43905690A>G | CA1638085 | LRPPRC | n.443+2T>C n.916+2T>C c.*3150+2T>C (n.*3150+2T>C) c.3364+2T>C (n.3364+2T>C) c.3382+2T>C (n.3382+2T>C) c.3361+2T>C (n.3361+2T>C) n.3948+2T>C c.1782+2T>C c.216+2T>C c.3355+2T>C (n.3355+2T>C) n.2466+2T>C c.3319+2T>C (n.3319+2T>C) n.3438+2T>C n.983+2T>C c.3472+2T>C (n.3472+2T>C) c.3367+2T>C (n.3367+2T>C) c.3394+2T>C (n.3394+2T>C) n.4167+2T>C c.*3239+2T>C (n.*3239+2T>C) n.1971+2T>C n.3951+2T>C c.3112+2T>C (n.3112+2T>C) c.3271+2T>C (n.3271+2T>C) n.3915+2T>C c.*3236+2T>C (n.*3236+2T>C) n.6289+2T>C c.*900+2T>C (n.*900+2T>C) c.*3277+2T>C (n.*3277+2T>C) n.3384+2T>C c.*3002+2T>C (n.*3002+2T>C) n.4545+2T>C n.2714+2T>C n.4395+2T>C c.3286+2T>C (n.3286+2T>C) n.3406+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43905691C>A | CA346664820 | LRPPRC | n.443+1G>T n.916+1G>T c.*3150+1G>T (n.*3150+1G>T) c.3364+1G>T (n.3364+1G>T) c.3382+1G>T (n.3382+1G>T) c.3361+1G>T (n.3361+1G>T) n.3948+1G>T c.1782+1G>T c.216+1G>T c.3355+1G>T (n.3355+1G>T) n.2466+1G>T c.3319+1G>T (n.3319+1G>T) n.3438+1G>T n.983+1G>T c.3472+1G>T (n.3472+1G>T) c.3367+1G>T (n.3367+1G>T) c.3394+1G>T (n.3394+1G>T) n.4167+1G>T c.*3239+1G>T (n.*3239+1G>T) n.1971+1G>T n.3951+1G>T c.3112+1G>T (n.3112+1G>T) c.3271+1G>T (n.3271+1G>T) n.3915+1G>T c.*3236+1G>T (n.*3236+1G>T) n.6289+1G>T c.*900+1G>T (n.*900+1G>T) c.*3277+1G>T (n.*3277+1G>T) n.3384+1G>T c.*3002+1G>T (n.*3002+1G>T) n.4545+1G>T n.2714+1G>T n.4395+1G>T c.3286+1G>T (n.3286+1G>T) n.3406+1G>T | |
2 | g.43905691C= | CA2493981226 | LRPPRC | n.443+1G= n.916+1G= c.*3150+1G= (n.*3150+1G=) c.3364+1G= (n.3364+1G=) c.3382+1G= (n.3382+1G=) c.3361+1G= (n.3361+1G=) n.3948+1G= c.1782+1G= c.216+1G= c.3355+1G= (n.3355+1G=) n.2466+1G= c.3319+1G= (n.3319+1G=) n.3438+1G= n.983+1G= c.3472+1G= (n.3472+1G=) c.3367+1G= (n.3367+1G=) c.3394+1G= (n.3394+1G=) n.4167+1G= c.*3239+1G= (n.*3239+1G=) n.1971+1G= n.3951+1G= c.3112+1G= (n.3112+1G=) c.3271+1G= (n.3271+1G=) n.3915+1G= c.*3236+1G= (n.*3236+1G=) n.6289+1G= c.*900+1G= (n.*900+1G=) c.*3277+1G= (n.*3277+1G=) n.3384+1G= c.*3002+1G= (n.*3002+1G=) n.4545+1G= n.2714+1G= n.4395+1G= c.3286+1G= (n.3286+1G=) n.3406+1G= | |
2 | g.43905691C>G | CA346664821 | LRPPRC | n.443+1G>C n.916+1G>C c.*3150+1G>C (n.*3150+1G>C) c.3364+1G>C (n.3364+1G>C) c.3382+1G>C (n.3382+1G>C) c.3361+1G>C (n.3361+1G>C) n.3948+1G>C c.1782+1G>C c.216+1G>C c.3355+1G>C (n.3355+1G>C) n.2466+1G>C c.3319+1G>C (n.3319+1G>C) n.3438+1G>C n.983+1G>C c.3472+1G>C (n.3472+1G>C) c.3367+1G>C (n.3367+1G>C) c.3394+1G>C (n.3394+1G>C) n.4167+1G>C c.*3239+1G>C (n.*3239+1G>C) n.1971+1G>C n.3951+1G>C c.3112+1G>C (n.3112+1G>C) c.3271+1G>C (n.3271+1G>C) n.3915+1G>C c.*3236+1G>C (n.*3236+1G>C) n.6289+1G>C c.*900+1G>C (n.*900+1G>C) c.*3277+1G>C (n.*3277+1G>C) n.3384+1G>C c.*3002+1G>C (n.*3002+1G>C) n.4545+1G>C n.2714+1G>C n.4395+1G>C c.3286+1G>C (n.3286+1G>C) n.3406+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.43905691C>T | CA346664823 | LRPPRC | n.443+1G>A n.916+1G>A c.*3150+1G>A (n.*3150+1G>A) c.3364+1G>A (n.3364+1G>A) c.3382+1G>A (n.3382+1G>A) c.3361+1G>A (n.3361+1G>A) n.3948+1G>A c.1782+1G>A c.216+1G>A c.3355+1G>A (n.3355+1G>A) n.2466+1G>A c.3319+1G>A (n.3319+1G>A) n.3438+1G>A n.983+1G>A c.3472+1G>A (n.3472+1G>A) c.3367+1G>A (n.3367+1G>A) c.3394+1G>A (n.3394+1G>A) n.4167+1G>A c.*3239+1G>A (n.*3239+1G>A) n.1971+1G>A n.3951+1G>A c.3112+1G>A (n.3112+1G>A) c.3271+1G>A (n.3271+1G>A) n.3915+1G>A c.*3236+1G>A (n.*3236+1G>A) n.6289+1G>A c.*900+1G>A (n.*900+1G>A) c.*3277+1G>A (n.*3277+1G>A) n.3384+1G>A c.*3002+1G>A (n.*3002+1G>A) n.4545+1G>A n.2714+1G>A n.4395+1G>A c.3286+1G>A (n.3286+1G>A) n.3406+1G>A | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43905692C>G | CA346664825 | LRPPRC | n.443G>C n.916G>C c.519G>C (n.519G>C) c.*3150G>C (n.*3150G>C) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.3382G>C (p.Glu1128Gln) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) n.3948G>C c.1782G>C c.216G>C c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.2466G>C c.3319G>C (p.Glu1107Gln) n.3438G>C n.983G>C c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.3394G>C (p.Glu1132Gln) n.4167G>C c.*3239G>C (n.*3239G>C) n.1971G>C n.3951G>C c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) n.3915G>C c.*3236G>C (n.*3236G>C) n.6289G>C c.*900G>C (n.*900G>C) c.*3277G>C (n.*3277G>C) n.3384G>C c.*3002G>C (n.*3002G>C) n.4545G>C n.2714G>C n.4395G>C c.3286G>C (p.Glu1096Gln) n.3406G>C | |
2 | g.43905692C>T | CA346664827 | LRPPRC | n.443G>A n.916G>A c.519G>A (n.519G>A) c.*3150G>A (n.*3150G>A) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.3382G>A (p.Glu1128Lys) c.3361G>A (p.Glu1121Lys) n.3948G>A c.1782G>A c.216G>A c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.2466G>A c.3319G>A (p.Glu1107Lys) n.3438G>A n.983G>A c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) n.4167G>A c.*3239G>A (n.*3239G>A) n.1971G>A n.3951G>A c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) n.3915G>A c.*3236G>A (n.*3236G>A) n.6289G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.*3277G>A (n.*3277G>A) n.3384G>A c.*3002G>A (n.*3002G>A) n.4545G>A n.2714G>A n.4395G>A c.3286G>A (p.Glu1096Lys) n.3406G>A | |
2 | g.43905693T>A | CA346664829 | LRPPRC | n.442A>T n.915A>T c.518A>T (n.518A>T) c.*3149A>T (n.*3149A>T) c.3363A>T (p.Lys1121Asn) c.3381A>T (p.Lys1127Asn) c.3360A>T (p.Lys1120Asn) n.3947A>T c.1781A>T c.215A>T c.3354A>T (p.Lys1118Asn) n.2465A>T c.3318A>T (p.Lys1106Asn) n.3437A>T n.982A>T c.3471A>T (p.Lys1157Asn) c.3366A>T (p.Lys1122Asn) c.3393A>T (p.Lys1131Asn) n.4166A>T c.*3238A>T (n.*3238A>T) n.1970A>T n.3950A>T c.3111A>T (p.Lys1037Asn) c.3270A>T (p.Lys1090Asn) n.3914A>T c.*3235A>T (n.*3235A>T) n.6288A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.*3276A>T (n.*3276A>T) n.3383A>T c.*3001A>T (n.*3001A>T) n.4544A>T n.2713A>T n.4394A>T c.3285A>T (p.Lys1095Asn) n.3405A>T | |
2 | g.43905693T>C | CA425908167 | LRPPRC | n.442A>G n.915A>G c.518A>G (n.518A>G) c.*3149A>G (n.*3149A>G) c.3363A>G (p.Lys1121=) c.3381A>G (p.Lys1127=) c.3360A>G (p.Lys1120=) n.3947A>G c.1781A>G c.215A>G c.3354A>G (p.Lys1118=) n.2465A>G c.3318A>G (p.Lys1106=) n.3437A>G n.982A>G c.3471A>G (p.Lys1157=) c.3366A>G (p.Lys1122=) c.3393A>G (p.Lys1131=) n.4166A>G c.*3238A>G (n.*3238A>G) n.1970A>G n.3950A>G c.3111A>G (p.Lys1037=) c.3270A>G (p.Lys1090=) n.3914A>G c.*3235A>G (n.*3235A>G) n.6288A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.*3276A>G (n.*3276A>G) n.3383A>G c.*3001A>G (n.*3001A>G) n.4544A>G n.2713A>G n.4394A>G c.3285A>G (p.Lys1095=) n.3405A>G | |
2 | g.43905693T>G | CA346664831 | LRPPRC | n.442A>C n.915A>C c.518A>C (n.518A>C) c.*3149A>C (n.*3149A>C) c.3363A>C (p.Lys1121Asn) c.3381A>C (p.Lys1127Asn) c.3360A>C (p.Lys1120Asn) n.3947A>C c.1781A>C c.215A>C c.3354A>C (p.Lys1118Asn) n.2465A>C c.3318A>C (p.Lys1106Asn) n.3437A>C n.982A>C c.3471A>C (p.Lys1157Asn) c.3366A>C (p.Lys1122Asn) c.3393A>C (p.Lys1131Asn) n.4166A>C c.*3238A>C (n.*3238A>C) n.1970A>C n.3950A>C c.3111A>C (p.Lys1037Asn) c.3270A>C (p.Lys1090Asn) n.3914A>C c.*3235A>C (n.*3235A>C) n.6288A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.*3276A>C (n.*3276A>C) n.3383A>C c.*3001A>C (n.*3001A>C) n.4544A>C n.2713A>C n.4394A>C c.3285A>C (p.Lys1095Asn) n.3405A>C | |
2 | g.43905695del | CA2658836594 | LRPPRC | n.442del n.915del c.518del (n.518del) c.*3149del (n.*3149del) c.3363del (p.Glu1122ArgfsTer3) c.3381del (p.Glu1128ArgfsTer3) c.3360del (p.Glu1121ArgfsTer3) n.3947del c.1781del c.215del c.3354del (p.Glu1119ArgfsTer3) n.2465del c.3318del (p.Glu1107ArgfsTer3) n.3437del n.982del c.3471del (p.Glu1158ArgfsTer3) c.3366del (p.Glu1123ArgfsTer3) c.3393del (p.Glu1132ArgfsTer3) n.4166del c.*3238del (n.*3238del) n.1970del n.3950del c.3111del (p.Glu1038ArgfsTer3) c.3270del (p.Glu1091ArgfsTer3) n.3914del c.*3235del (n.*3235del) n.6288del c.*899del (n.*899del) c.*3276del (n.*3276del) n.3383del c.*3001del (n.*3001del) n.4544del n.2713del n.4394del c.3285del (p.Glu1096ArgfsTer3) n.3405del | gnomAD v4 |
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2 | g.43905717C= | CA2493981239 | LRPPRC | n.418G= n.891G= c.494G= (n.494G=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.3339G= (p.Thr1113=) c.3357G= (p.Thr1119=) c.3336G= (p.Thr1112=) n.3923G= c.1757G= c.191G= c.3330G= (p.Thr1110=) n.2441G= c.3294G= (p.Thr1098=) n.3413G= n.958G= c.3447G= (p.Thr1149=) c.3342G= (p.Thr1114=) c.3369G= (p.Thr1123=) n.4142G= c.*3214G= (n.*3214G=) n.1946G= n.3926G= c.3087G= (p.Thr1029=) c.3246G= (p.Thr1082=) n.3890G= c.*3211G= (n.*3211G=) n.6264G= c.*875G= (n.*875G=) c.*3252G= (n.*3252G=) n.3359G= c.*2977G= (n.*2977G=) n.4520G= n.2689G= n.4370G= c.3261G= (p.Thr1087=) n.3381G= | |
2 | g.43905717C>G | CA1638090 | LRPPRC | n.418G>C n.891G>C c.494G>C (n.494G>C) c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.3339G>C (p.Thr1113=) c.3357G>C (p.Thr1119=) c.3336G>C (p.Thr1112=) n.3923G>C c.1757G>C c.191G>C c.3330G>C (p.Thr1110=) n.2441G>C c.3294G>C (p.Thr1098=) n.3413G>C n.958G>C c.3447G>C (p.Thr1149=) c.3342G>C (p.Thr1114=) c.3369G>C (p.Thr1123=) n.4142G>C c.*3214G>C (n.*3214G>C) n.1946G>C n.3926G>C c.3087G>C (p.Thr1029=) c.3246G>C (p.Thr1082=) n.3890G>C c.*3211G>C (n.*3211G>C) n.6264G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.*3252G>C (n.*3252G>C) n.3359G>C c.*2977G>C (n.*2977G>C) n.4520G>C n.2689G>C n.4370G>C c.3261G>C (p.Thr1087=) n.3381G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43905718G>A | CA1638091 | LRPPRC | n.417C>T n.890C>T c.493C>T (n.493C>T) c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.3338C>T (p.Thr1113Met) c.3356C>T (p.Thr1119Met) c.3335C>T (p.Thr1112Met) n.3922C>T c.1756C>T c.190C>T c.3329C>T (p.Thr1110Met) n.2440C>T c.3293C>T (p.Thr1098Met) n.3412C>T n.957C>T c.3446C>T (p.Thr1149Met) c.3341C>T (p.Thr1114Met) c.3368C>T (p.Thr1123Met) n.4141C>T c.*3213C>T (n.*3213C>T) n.1945C>T n.3925C>T c.3086C>T (p.Thr1029Met) c.3245C>T (p.Thr1082Met) n.3889C>T c.*3210C>T (n.*3210C>T) n.6263C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*3251C>T (n.*3251C>T) n.3358C>T c.*2976C>T (n.*2976C>T) n.4519C>T n.2688C>T n.4369C>T c.3260C>T (p.Thr1087Met) n.3380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905718G>C | CA346664944 | LRPPRC | n.417C>G n.890C>G c.493C>G (n.493C>G) c.*3124C>G (n.*3124C>G) c.3338C>G (p.Thr1113Arg) c.3356C>G (p.Thr1119Arg) c.3335C>G (p.Thr1112Arg) n.3922C>G c.1756C>G c.190C>G c.3329C>G (p.Thr1110Arg) n.2440C>G c.3293C>G (p.Thr1098Arg) n.3412C>G n.957C>G c.3446C>G (p.Thr1149Arg) c.3341C>G (p.Thr1114Arg) c.3368C>G (p.Thr1123Arg) n.4141C>G c.*3213C>G (n.*3213C>G) n.1945C>G n.3925C>G c.3086C>G (p.Thr1029Arg) c.3245C>G (p.Thr1082Arg) n.3889C>G c.*3210C>G (n.*3210C>G) n.6263C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*3251C>G (n.*3251C>G) n.3358C>G c.*2976C>G (n.*2976C>G) n.4519C>G n.2688C>G n.4369C>G c.3260C>G (p.Thr1087Arg) n.3380C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43905718G= | CA2493981240 | LRPPRC | n.417C= n.890C= c.493C= (n.493C=) c.*3124C= (n.*3124C=) c.3338C= (p.Thr1113=) c.3356C= (p.Thr1119=) c.3335C= (p.Thr1112=) n.3922C= c.1756C= c.190C= c.3329C= (p.Thr1110=) n.2440C= c.3293C= (p.Thr1098=) n.3412C= n.957C= c.3446C= (p.Thr1149=) c.3341C= (p.Thr1114=) c.3368C= (p.Thr1123=) n.4141C= c.*3213C= (n.*3213C=) n.1945C= n.3925C= c.3086C= (p.Thr1029=) c.3245C= (p.Thr1082=) n.3889C= c.*3210C= (n.*3210C=) n.6263C= c.*874C= (n.*874C=) c.*3251C= (n.*3251C=) n.3358C= c.*2976C= (n.*2976C=) n.4519C= n.2688C= n.4369C= c.3260C= (p.Thr1087=) n.3380C= | |
2 | g.43905718G>T | CA346664946 | LRPPRC | n.417C>A n.890C>A c.493C>A (n.493C>A) c.*3124C>A (n.*3124C>A) c.3338C>A (p.Thr1113Lys) c.3356C>A (p.Thr1119Lys) c.3335C>A (p.Thr1112Lys) n.3922C>A c.1756C>A c.190C>A c.3329C>A (p.Thr1110Lys) n.2440C>A c.3293C>A (p.Thr1098Lys) n.3412C>A n.957C>A c.3446C>A (p.Thr1149Lys) c.3341C>A (p.Thr1114Lys) c.3368C>A (p.Thr1123Lys) n.4141C>A c.*3213C>A (n.*3213C>A) n.1945C>A n.3925C>A c.3086C>A (p.Thr1029Lys) c.3245C>A (p.Thr1082Lys) n.3889C>A c.*3210C>A (n.*3210C>A) n.6263C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.*3251C>A (n.*3251C>A) n.3358C>A c.*2976C>A (n.*2976C>A) n.4519C>A n.2688C>A n.4369C>A c.3260C>A (p.Thr1087Lys) n.3380C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905719T>A | CA1638092 | LRPPRC | n.416A>T n.889A>T c.492A>T (n.492A>T) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.3921A>T c.1755A>T c.189A>T c.3328A>T (p.Thr1110Ser) n.2439A>T c.3292A>T (p.Thr1098Ser) n.3411A>T n.956A>T c.3445A>T (p.Thr1149Ser) c.3340A>T (p.Thr1114Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) n.4140A>T c.*3212A>T (n.*3212A>T) n.1944A>T n.3924A>T c.3085A>T (p.Thr1029Ser) c.3244A>T (p.Thr1082Ser) n.3888A>T c.*3209A>T (n.*3209A>T) n.6262A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*3250A>T (n.*3250A>T) n.3357A>T c.*2975A>T (n.*2975A>T) n.4518A>T n.2687A>T n.4368A>T c.3259A>T (p.Thr1087Ser) n.3379A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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