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2 | g.43905624C>T | CA46434681 | LRPPRC | n.443+68G>A n.916+68G>A c.*3150+68G>A (n.*3150+68G>A) c.3364+68G>A (n.3364+68G>A) c.3382+68G>A (n.3382+68G>A) c.3361+68G>A (n.3361+68G>A) n.3948+68G>A c.1782+68G>A c.216+68G>A c.3355+68G>A (n.3355+68G>A) n.2466+68G>A c.3319+68G>A (n.3319+68G>A) n.3438+68G>A n.983+68G>A c.3472+68G>A (n.3472+68G>A) c.3367+68G>A (n.3367+68G>A) c.3394+68G>A (n.3394+68G>A) n.4167+68G>A c.*3239+68G>A (n.*3239+68G>A) n.1971+68G>A n.3951+68G>A c.3112+68G>A (n.3112+68G>A) c.3271+68G>A (n.3271+68G>A) n.3915+68G>A c.*3236+68G>A (n.*3236+68G>A) n.6289+68G>A c.*900+68G>A (n.*900+68G>A) c.*3277+68G>A (n.*3277+68G>A) n.3384+68G>A c.*3002+68G>A (n.*3002+68G>A) n.4545+68G>A n.2714+68G>A n.4395+68G>A c.3286+68G>A (n.3286+68G>A) n.3406+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43905625G>T | CA2658836561 | LRPPRC | n.443+67C>A n.916+67C>A c.*3150+67C>A (n.*3150+67C>A) c.3364+67C>A (n.3364+67C>A) c.3382+67C>A (n.3382+67C>A) c.3361+67C>A (n.3361+67C>A) n.3948+67C>A c.1782+67C>A c.216+67C>A c.3355+67C>A (n.3355+67C>A) n.2466+67C>A c.3319+67C>A (n.3319+67C>A) n.3438+67C>A n.983+67C>A c.3472+67C>A (n.3472+67C>A) c.3367+67C>A (n.3367+67C>A) c.3394+67C>A (n.3394+67C>A) n.4167+67C>A c.*3239+67C>A (n.*3239+67C>A) n.1971+67C>A n.3951+67C>A c.3112+67C>A (n.3112+67C>A) c.3271+67C>A (n.3271+67C>A) n.3915+67C>A c.*3236+67C>A (n.*3236+67C>A) n.6289+67C>A c.*900+67C>A (n.*900+67C>A) c.*3277+67C>A (n.*3277+67C>A) n.3384+67C>A c.*3002+67C>A (n.*3002+67C>A) n.4545+67C>A n.2714+67C>A n.4395+67C>A c.3286+67C>A (n.3286+67C>A) n.3406+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905628G>A | CA2493981200 | LRPPRC | n.443+64C>T n.916+64C>T c.*3150+64C>T (n.*3150+64C>T) c.3364+64C>T (n.3364+64C>T) c.3382+64C>T (n.3382+64C>T) c.3361+64C>T (n.3361+64C>T) n.3948+64C>T c.1782+64C>T c.216+64C>T c.3355+64C>T (n.3355+64C>T) n.2466+64C>T c.3319+64C>T (n.3319+64C>T) n.3438+64C>T n.983+64C>T c.3472+64C>T (n.3472+64C>T) c.3367+64C>T (n.3367+64C>T) c.3394+64C>T (n.3394+64C>T) n.4167+64C>T c.*3239+64C>T (n.*3239+64C>T) n.1971+64C>T n.3951+64C>T c.3112+64C>T (n.3112+64C>T) c.3271+64C>T (n.3271+64C>T) n.3915+64C>T c.*3236+64C>T (n.*3236+64C>T) n.6289+64C>T c.*900+64C>T (n.*900+64C>T) c.*3277+64C>T (n.*3277+64C>T) n.3384+64C>T c.*3002+64C>T (n.*3002+64C>T) n.4545+64C>T n.2714+64C>T n.4395+64C>T c.3286+64C>T (n.3286+64C>T) n.3406+64C>T | dbSNP |
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2 | g.43905629G>A | CA2576954136 | LRPPRC | n.443+63C>T n.916+63C>T c.*3150+63C>T (n.*3150+63C>T) c.3364+63C>T (n.3364+63C>T) c.3382+63C>T (n.3382+63C>T) c.3361+63C>T (n.3361+63C>T) n.3948+63C>T c.1782+63C>T c.216+63C>T c.3355+63C>T (n.3355+63C>T) n.2466+63C>T c.3319+63C>T (n.3319+63C>T) n.3438+63C>T n.983+63C>T c.3472+63C>T (n.3472+63C>T) c.3367+63C>T (n.3367+63C>T) c.3394+63C>T (n.3394+63C>T) n.4167+63C>T c.*3239+63C>T (n.*3239+63C>T) n.1971+63C>T n.3951+63C>T c.3112+63C>T (n.3112+63C>T) c.3271+63C>T (n.3271+63C>T) n.3915+63C>T c.*3236+63C>T (n.*3236+63C>T) n.6289+63C>T c.*900+63C>T (n.*900+63C>T) c.*3277+63C>T (n.*3277+63C>T) n.3384+63C>T c.*3002+63C>T (n.*3002+63C>T) n.4545+63C>T n.2714+63C>T n.4395+63C>T c.3286+63C>T (n.3286+63C>T) n.3406+63C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905630G>A | CA46434688 | LRPPRC | n.443+62C>T n.916+62C>T c.*3150+62C>T (n.*3150+62C>T) c.3364+62C>T (n.3364+62C>T) c.3382+62C>T (n.3382+62C>T) c.3361+62C>T (n.3361+62C>T) n.3948+62C>T c.1782+62C>T c.216+62C>T c.3355+62C>T (n.3355+62C>T) n.2466+62C>T c.3319+62C>T (n.3319+62C>T) n.3438+62C>T n.983+62C>T c.3472+62C>T (n.3472+62C>T) c.3367+62C>T (n.3367+62C>T) c.3394+62C>T (n.3394+62C>T) n.4167+62C>T c.*3239+62C>T (n.*3239+62C>T) n.1971+62C>T n.3951+62C>T c.3112+62C>T (n.3112+62C>T) c.3271+62C>T (n.3271+62C>T) n.3915+62C>T c.*3236+62C>T (n.*3236+62C>T) n.6289+62C>T c.*900+62C>T (n.*900+62C>T) c.*3277+62C>T (n.*3277+62C>T) n.3384+62C>T c.*3002+62C>T (n.*3002+62C>T) n.4545+62C>T n.2714+62C>T n.4395+62C>T c.3286+62C>T (n.3286+62C>T) n.3406+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43905643A>C | CA1638078 | LRPPRC | n.443+49T>G n.916+49T>G c.*3150+49T>G (n.*3150+49T>G) c.3364+49T>G (n.3364+49T>G) c.3382+49T>G (n.3382+49T>G) c.3361+49T>G (n.3361+49T>G) n.3948+49T>G c.1782+49T>G c.216+49T>G c.3355+49T>G (n.3355+49T>G) n.2466+49T>G c.3319+49T>G (n.3319+49T>G) n.3438+49T>G n.983+49T>G c.3472+49T>G (n.3472+49T>G) c.3367+49T>G (n.3367+49T>G) c.3394+49T>G (n.3394+49T>G) n.4167+49T>G c.*3239+49T>G (n.*3239+49T>G) n.1971+49T>G n.3951+49T>G c.3112+49T>G (n.3112+49T>G) c.3271+49T>G (n.3271+49T>G) n.3915+49T>G c.*3236+49T>G (n.*3236+49T>G) n.6289+49T>G c.*900+49T>G (n.*900+49T>G) c.*3277+49T>G (n.*3277+49T>G) n.3384+49T>G c.*3002+49T>G (n.*3002+49T>G) n.4545+49T>G n.2714+49T>G n.4395+49T>G c.3286+49T>G (n.3286+49T>G) n.3406+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43905643A>G | CA1638079 | LRPPRC | n.443+49T>C n.916+49T>C c.*3150+49T>C (n.*3150+49T>C) c.3364+49T>C (n.3364+49T>C) c.3382+49T>C (n.3382+49T>C) c.3361+49T>C (n.3361+49T>C) n.3948+49T>C c.1782+49T>C c.216+49T>C c.3355+49T>C (n.3355+49T>C) n.2466+49T>C c.3319+49T>C (n.3319+49T>C) n.3438+49T>C n.983+49T>C c.3472+49T>C (n.3472+49T>C) c.3367+49T>C (n.3367+49T>C) c.3394+49T>C (n.3394+49T>C) n.4167+49T>C c.*3239+49T>C (n.*3239+49T>C) n.1971+49T>C n.3951+49T>C c.3112+49T>C (n.3112+49T>C) c.3271+49T>C (n.3271+49T>C) n.3915+49T>C c.*3236+49T>C (n.*3236+49T>C) n.6289+49T>C c.*900+49T>C (n.*900+49T>C) c.*3277+49T>C (n.*3277+49T>C) n.3384+49T>C c.*3002+49T>C (n.*3002+49T>C) n.4545+49T>C n.2714+49T>C n.4395+49T>C c.3286+49T>C (n.3286+49T>C) n.3406+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43905645T>A | CA647007071 | LRPPRC | n.443+47A>T n.916+47A>T c.*3150+47A>T (n.*3150+47A>T) c.3364+47A>T (n.3364+47A>T) c.3382+47A>T (n.3382+47A>T) c.3361+47A>T (n.3361+47A>T) n.3948+47A>T c.1782+47A>T c.216+47A>T c.3355+47A>T (n.3355+47A>T) n.2466+47A>T c.3319+47A>T (n.3319+47A>T) n.3438+47A>T n.983+47A>T c.3472+47A>T (n.3472+47A>T) c.3367+47A>T (n.3367+47A>T) c.3394+47A>T (n.3394+47A>T) n.4167+47A>T c.*3239+47A>T (n.*3239+47A>T) n.1971+47A>T n.3951+47A>T c.3112+47A>T (n.3112+47A>T) c.3271+47A>T (n.3271+47A>T) n.3915+47A>T c.*3236+47A>T (n.*3236+47A>T) n.6289+47A>T c.*900+47A>T (n.*900+47A>T) c.*3277+47A>T (n.*3277+47A>T) n.3384+47A>T c.*3002+47A>T (n.*3002+47A>T) n.4545+47A>T n.2714+47A>T n.4395+47A>T c.3286+47A>T (n.3286+47A>T) n.3406+47A>T | COSMIC |
2 | g.43905645T>C | CA2658836569 | LRPPRC | n.443+47A>G n.916+47A>G c.*3150+47A>G (n.*3150+47A>G) c.3364+47A>G (n.3364+47A>G) c.3382+47A>G (n.3382+47A>G) c.3361+47A>G (n.3361+47A>G) n.3948+47A>G c.1782+47A>G c.216+47A>G c.3355+47A>G (n.3355+47A>G) n.2466+47A>G c.3319+47A>G (n.3319+47A>G) n.3438+47A>G n.983+47A>G c.3472+47A>G (n.3472+47A>G) c.3367+47A>G (n.3367+47A>G) c.3394+47A>G (n.3394+47A>G) n.4167+47A>G c.*3239+47A>G (n.*3239+47A>G) n.1971+47A>G n.3951+47A>G c.3112+47A>G (n.3112+47A>G) c.3271+47A>G (n.3271+47A>G) n.3915+47A>G c.*3236+47A>G (n.*3236+47A>G) n.6289+47A>G c.*900+47A>G (n.*900+47A>G) c.*3277+47A>G (n.*3277+47A>G) n.3384+47A>G c.*3002+47A>G (n.*3002+47A>G) n.4545+47A>G n.2714+47A>G n.4395+47A>G c.3286+47A>G (n.3286+47A>G) n.3406+47A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.43905685G>T | CA2576954148 | LRPPRC | n.443+7C>A n.916+7C>A c.*3150+7C>A (n.*3150+7C>A) c.3364+7C>A (n.3364+7C>A) c.3382+7C>A (n.3382+7C>A) c.3361+7C>A (n.3361+7C>A) n.3948+7C>A c.1782+7C>A c.216+7C>A c.3355+7C>A (n.3355+7C>A) n.2466+7C>A c.3319+7C>A (n.3319+7C>A) n.3438+7C>A n.983+7C>A c.3472+7C>A (n.3472+7C>A) c.3367+7C>A (n.3367+7C>A) c.3394+7C>A (n.3394+7C>A) n.4167+7C>A c.*3239+7C>A (n.*3239+7C>A) n.1971+7C>A n.3951+7C>A c.3112+7C>A (n.3112+7C>A) c.3271+7C>A (n.3271+7C>A) n.3915+7C>A c.*3236+7C>A (n.*3236+7C>A) n.6289+7C>A c.*900+7C>A (n.*900+7C>A) c.*3277+7C>A (n.*3277+7C>A) n.3384+7C>A c.*3002+7C>A (n.*3002+7C>A) n.4545+7C>A n.2714+7C>A n.4395+7C>A c.3286+7C>A (n.3286+7C>A) n.3406+7C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43905686A>T | CA10613419 | LRPPRC | n.443+6T>A n.916+6T>A c.*3150+6T>A (n.*3150+6T>A) c.3364+6T>A (n.3364+6T>A) c.3382+6T>A (n.3382+6T>A) c.3361+6T>A (n.3361+6T>A) n.3948+6T>A c.1782+6T>A c.216+6T>A c.3355+6T>A (n.3355+6T>A) n.2466+6T>A c.3319+6T>A (n.3319+6T>A) n.3438+6T>A n.983+6T>A c.3472+6T>A (n.3472+6T>A) c.3367+6T>A (n.3367+6T>A) c.3394+6T>A (n.3394+6T>A) n.4167+6T>A c.*3239+6T>A (n.*3239+6T>A) n.1971+6T>A n.3951+6T>A c.3112+6T>A (n.3112+6T>A) c.3271+6T>A (n.3271+6T>A) n.3915+6T>A c.*3236+6T>A (n.*3236+6T>A) n.6289+6T>A c.*900+6T>A (n.*900+6T>A) c.*3277+6T>A (n.*3277+6T>A) n.3384+6T>A c.*3002+6T>A (n.*3002+6T>A) n.4545+6T>A n.2714+6T>A n.4395+6T>A c.3286+6T>A (n.3286+6T>A) n.3406+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43905690A>C | CA346664816 | LRPPRC | n.443+2T>G n.916+2T>G c.*3150+2T>G (n.*3150+2T>G) c.3364+2T>G (n.3364+2T>G) c.3382+2T>G (n.3382+2T>G) c.3361+2T>G (n.3361+2T>G) n.3948+2T>G c.1782+2T>G c.216+2T>G c.3355+2T>G (n.3355+2T>G) n.2466+2T>G c.3319+2T>G (n.3319+2T>G) n.3438+2T>G n.983+2T>G c.3472+2T>G (n.3472+2T>G) c.3367+2T>G (n.3367+2T>G) c.3394+2T>G (n.3394+2T>G) n.4167+2T>G c.*3239+2T>G (n.*3239+2T>G) n.1971+2T>G n.3951+2T>G c.3112+2T>G (n.3112+2T>G) c.3271+2T>G (n.3271+2T>G) n.3915+2T>G c.*3236+2T>G (n.*3236+2T>G) n.6289+2T>G c.*900+2T>G (n.*900+2T>G) c.*3277+2T>G (n.*3277+2T>G) n.3384+2T>G c.*3002+2T>G (n.*3002+2T>G) n.4545+2T>G n.2714+2T>G n.4395+2T>G c.3286+2T>G (n.3286+2T>G) n.3406+2T>G | |
2 | g.43905690A>G | CA1638085 | LRPPRC | n.443+2T>C n.916+2T>C c.*3150+2T>C (n.*3150+2T>C) c.3364+2T>C (n.3364+2T>C) c.3382+2T>C (n.3382+2T>C) c.3361+2T>C (n.3361+2T>C) n.3948+2T>C c.1782+2T>C c.216+2T>C c.3355+2T>C (n.3355+2T>C) n.2466+2T>C c.3319+2T>C (n.3319+2T>C) n.3438+2T>C n.983+2T>C c.3472+2T>C (n.3472+2T>C) c.3367+2T>C (n.3367+2T>C) c.3394+2T>C (n.3394+2T>C) n.4167+2T>C c.*3239+2T>C (n.*3239+2T>C) n.1971+2T>C n.3951+2T>C c.3112+2T>C (n.3112+2T>C) c.3271+2T>C (n.3271+2T>C) n.3915+2T>C c.*3236+2T>C (n.*3236+2T>C) n.6289+2T>C c.*900+2T>C (n.*900+2T>C) c.*3277+2T>C (n.*3277+2T>C) n.3384+2T>C c.*3002+2T>C (n.*3002+2T>C) n.4545+2T>C n.2714+2T>C n.4395+2T>C c.3286+2T>C (n.3286+2T>C) n.3406+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43905690A>T | CA346664818 | LRPPRC | n.443+2T>A n.916+2T>A c.*3150+2T>A (n.*3150+2T>A) c.3364+2T>A (n.3364+2T>A) c.3382+2T>A (n.3382+2T>A) c.3361+2T>A (n.3361+2T>A) n.3948+2T>A c.1782+2T>A c.216+2T>A c.3355+2T>A (n.3355+2T>A) n.2466+2T>A c.3319+2T>A (n.3319+2T>A) n.3438+2T>A n.983+2T>A c.3472+2T>A (n.3472+2T>A) c.3367+2T>A (n.3367+2T>A) c.3394+2T>A (n.3394+2T>A) n.4167+2T>A c.*3239+2T>A (n.*3239+2T>A) n.1971+2T>A n.3951+2T>A c.3112+2T>A (n.3112+2T>A) c.3271+2T>A (n.3271+2T>A) n.3915+2T>A c.*3236+2T>A (n.*3236+2T>A) n.6289+2T>A c.*900+2T>A (n.*900+2T>A) c.*3277+2T>A (n.*3277+2T>A) n.3384+2T>A c.*3002+2T>A (n.*3002+2T>A) n.4545+2T>A n.2714+2T>A n.4395+2T>A c.3286+2T>A (n.3286+2T>A) n.3406+2T>A | |
2 | g.43905691C>A | CA346664820 | LRPPRC | n.443+1G>T n.916+1G>T c.*3150+1G>T (n.*3150+1G>T) c.3364+1G>T (n.3364+1G>T) c.3382+1G>T (n.3382+1G>T) c.3361+1G>T (n.3361+1G>T) n.3948+1G>T c.1782+1G>T c.216+1G>T c.3355+1G>T (n.3355+1G>T) n.2466+1G>T c.3319+1G>T (n.3319+1G>T) n.3438+1G>T n.983+1G>T c.3472+1G>T (n.3472+1G>T) c.3367+1G>T (n.3367+1G>T) c.3394+1G>T (n.3394+1G>T) n.4167+1G>T c.*3239+1G>T (n.*3239+1G>T) n.1971+1G>T n.3951+1G>T c.3112+1G>T (n.3112+1G>T) c.3271+1G>T (n.3271+1G>T) n.3915+1G>T c.*3236+1G>T (n.*3236+1G>T) n.6289+1G>T c.*900+1G>T (n.*900+1G>T) c.*3277+1G>T (n.*3277+1G>T) n.3384+1G>T c.*3002+1G>T (n.*3002+1G>T) n.4545+1G>T n.2714+1G>T n.4395+1G>T c.3286+1G>T (n.3286+1G>T) n.3406+1G>T | |
2 | g.43905691C= | CA2493981226 | LRPPRC | n.443+1G= n.916+1G= c.*3150+1G= (n.*3150+1G=) c.3364+1G= (n.3364+1G=) c.3382+1G= (n.3382+1G=) c.3361+1G= (n.3361+1G=) n.3948+1G= c.1782+1G= c.216+1G= c.3355+1G= (n.3355+1G=) n.2466+1G= c.3319+1G= (n.3319+1G=) n.3438+1G= n.983+1G= c.3472+1G= (n.3472+1G=) c.3367+1G= (n.3367+1G=) c.3394+1G= (n.3394+1G=) n.4167+1G= c.*3239+1G= (n.*3239+1G=) n.1971+1G= n.3951+1G= c.3112+1G= (n.3112+1G=) c.3271+1G= (n.3271+1G=) n.3915+1G= c.*3236+1G= (n.*3236+1G=) n.6289+1G= c.*900+1G= (n.*900+1G=) c.*3277+1G= (n.*3277+1G=) n.3384+1G= c.*3002+1G= (n.*3002+1G=) n.4545+1G= n.2714+1G= n.4395+1G= c.3286+1G= (n.3286+1G=) n.3406+1G= | |
2 | g.43905691C>G | CA346664821 | LRPPRC | n.443+1G>C n.916+1G>C c.*3150+1G>C (n.*3150+1G>C) c.3364+1G>C (n.3364+1G>C) c.3382+1G>C (n.3382+1G>C) c.3361+1G>C (n.3361+1G>C) n.3948+1G>C c.1782+1G>C c.216+1G>C c.3355+1G>C (n.3355+1G>C) n.2466+1G>C c.3319+1G>C (n.3319+1G>C) n.3438+1G>C n.983+1G>C c.3472+1G>C (n.3472+1G>C) c.3367+1G>C (n.3367+1G>C) c.3394+1G>C (n.3394+1G>C) n.4167+1G>C c.*3239+1G>C (n.*3239+1G>C) n.1971+1G>C n.3951+1G>C c.3112+1G>C (n.3112+1G>C) c.3271+1G>C (n.3271+1G>C) n.3915+1G>C c.*3236+1G>C (n.*3236+1G>C) n.6289+1G>C c.*900+1G>C (n.*900+1G>C) c.*3277+1G>C (n.*3277+1G>C) n.3384+1G>C c.*3002+1G>C (n.*3002+1G>C) n.4545+1G>C n.2714+1G>C n.4395+1G>C c.3286+1G>C (n.3286+1G>C) n.3406+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.43905691C>T | CA346664823 | LRPPRC | n.443+1G>A n.916+1G>A c.*3150+1G>A (n.*3150+1G>A) c.3364+1G>A (n.3364+1G>A) c.3382+1G>A (n.3382+1G>A) c.3361+1G>A (n.3361+1G>A) n.3948+1G>A c.1782+1G>A c.216+1G>A c.3355+1G>A (n.3355+1G>A) n.2466+1G>A c.3319+1G>A (n.3319+1G>A) n.3438+1G>A n.983+1G>A c.3472+1G>A (n.3472+1G>A) c.3367+1G>A (n.3367+1G>A) c.3394+1G>A (n.3394+1G>A) n.4167+1G>A c.*3239+1G>A (n.*3239+1G>A) n.1971+1G>A n.3951+1G>A c.3112+1G>A (n.3112+1G>A) c.3271+1G>A (n.3271+1G>A) n.3915+1G>A c.*3236+1G>A (n.*3236+1G>A) n.6289+1G>A c.*900+1G>A (n.*900+1G>A) c.*3277+1G>A (n.*3277+1G>A) n.3384+1G>A c.*3002+1G>A (n.*3002+1G>A) n.4545+1G>A n.2714+1G>A n.4395+1G>A c.3286+1G>A (n.3286+1G>A) n.3406+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.43905692C>A | CA346664824 | LRPPRC | n.443G>T n.916G>T c.519G>T (n.519G>T) c.*3150G>T (n.*3150G>T) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.3382G>T (p.Glu1128Ter) c.3361G>T (p.Glu1121Ter) n.3948G>T c.1782G>T c.216G>T c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.2466G>T c.3319G>T (p.Glu1107Ter) n.3438G>T n.983G>T c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.3367G>T (p.Glu1123Ter) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) n.4167G>T c.*3239G>T (n.*3239G>T) n.1971G>T n.3951G>T c.3112G>T (p.Glu1038Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) n.3915G>T c.*3236G>T (n.*3236G>T) n.6289G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.*3277G>T (n.*3277G>T) n.3384G>T c.*3002G>T (n.*3002G>T) n.4545G>T n.2714G>T n.4395G>T c.3286G>T (p.Glu1096Ter) n.3406G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43905692C>G | CA346664825 | LRPPRC | n.443G>C n.916G>C c.519G>C (n.519G>C) c.*3150G>C (n.*3150G>C) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.3382G>C (p.Glu1128Gln) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) n.3948G>C c.1782G>C c.216G>C c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.2466G>C c.3319G>C (p.Glu1107Gln) n.3438G>C n.983G>C c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.3394G>C (p.Glu1132Gln) n.4167G>C c.*3239G>C (n.*3239G>C) n.1971G>C n.3951G>C c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) n.3915G>C c.*3236G>C (n.*3236G>C) n.6289G>C c.*900G>C (n.*900G>C) c.*3277G>C (n.*3277G>C) n.3384G>C c.*3002G>C (n.*3002G>C) n.4545G>C n.2714G>C n.4395G>C c.3286G>C (p.Glu1096Gln) n.3406G>C | |
2 | g.43905692C>T | CA346664827 | LRPPRC | n.443G>A n.916G>A c.519G>A (n.519G>A) c.*3150G>A (n.*3150G>A) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.3382G>A (p.Glu1128Lys) c.3361G>A (p.Glu1121Lys) n.3948G>A c.1782G>A c.216G>A c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.2466G>A c.3319G>A (p.Glu1107Lys) n.3438G>A n.983G>A c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) n.4167G>A c.*3239G>A (n.*3239G>A) n.1971G>A n.3951G>A c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) n.3915G>A c.*3236G>A (n.*3236G>A) n.6289G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.*3277G>A (n.*3277G>A) n.3384G>A c.*3002G>A (n.*3002G>A) n.4545G>A n.2714G>A n.4395G>A c.3286G>A (p.Glu1096Lys) n.3406G>A | |
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