| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.43905639G>T | CA2658836568 | LRPPRC | n.443+53C>A n.916+53C>A c.*3150+53C>A (n.*3150+53C>A) c.3364+53C>A (n.3364+53C>A) c.3382+53C>A (n.3382+53C>A) c.3361+53C>A (n.3361+53C>A) n.3948+53C>A c.1782+53C>A c.216+53C>A c.3355+53C>A (n.3355+53C>A) n.2466+53C>A c.3319+53C>A (n.3319+53C>A) n.3438+53C>A n.983+53C>A c.3472+53C>A (n.3472+53C>A) c.3367+53C>A (n.3367+53C>A) c.3394+53C>A (n.3394+53C>A) n.4167+53C>A c.*3239+53C>A (n.*3239+53C>A) n.1971+53C>A n.3951+53C>A c.3112+53C>A (n.3112+53C>A) c.3271+53C>A (n.3271+53C>A) n.3915+53C>A c.*3236+53C>A (n.*3236+53C>A) n.6289+53C>A c.*900+53C>A (n.*900+53C>A) c.*3277+53C>A (n.*3277+53C>A) n.3384+53C>A c.*3002+53C>A (n.*3002+53C>A) n.4545+53C>A n.2714+53C>A n.4395+53C>A c.3286+53C>A (n.3286+53C>A) n.3406+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43905641A>G | CA2576954143 | LRPPRC | n.443+51T>C n.916+51T>C c.*3150+51T>C (n.*3150+51T>C) c.3364+51T>C (n.3364+51T>C) c.3382+51T>C (n.3382+51T>C) c.3361+51T>C (n.3361+51T>C) n.3948+51T>C c.1782+51T>C c.216+51T>C c.3355+51T>C (n.3355+51T>C) n.2466+51T>C c.3319+51T>C (n.3319+51T>C) n.3438+51T>C n.983+51T>C c.3472+51T>C (n.3472+51T>C) c.3367+51T>C (n.3367+51T>C) c.3394+51T>C (n.3394+51T>C) n.4167+51T>C c.*3239+51T>C (n.*3239+51T>C) n.1971+51T>C n.3951+51T>C c.3112+51T>C (n.3112+51T>C) c.3271+51T>C (n.3271+51T>C) n.3915+51T>C c.*3236+51T>C (n.*3236+51T>C) n.6289+51T>C c.*900+51T>C (n.*900+51T>C) c.*3277+51T>C (n.*3277+51T>C) n.3384+51T>C c.*3002+51T>C (n.*3002+51T>C) n.4545+51T>C n.2714+51T>C n.4395+51T>C c.3286+51T>C (n.3286+51T>C) n.3406+51T>C | |
| 2 | g.43905642A= | CA2493981205 | LRPPRC | n.443+50T= n.916+50T= c.*3150+50T= (n.*3150+50T=) c.3364+50T= (n.3364+50T=) c.3382+50T= (n.3382+50T=) c.3361+50T= (n.3361+50T=) n.3948+50T= c.1782+50T= c.216+50T= c.3355+50T= (n.3355+50T=) n.2466+50T= c.3319+50T= (n.3319+50T=) n.3438+50T= n.983+50T= c.3472+50T= (n.3472+50T=) c.3367+50T= (n.3367+50T=) c.3394+50T= (n.3394+50T=) n.4167+50T= c.*3239+50T= (n.*3239+50T=) n.1971+50T= n.3951+50T= c.3112+50T= (n.3112+50T=) c.3271+50T= (n.3271+50T=) n.3915+50T= c.*3236+50T= (n.*3236+50T=) n.6289+50T= c.*900+50T= (n.*900+50T=) c.*3277+50T= (n.*3277+50T=) n.3384+50T= c.*3002+50T= (n.*3002+50T=) n.4545+50T= n.2714+50T= n.4395+50T= c.3286+50T= (n.3286+50T=) n.3406+50T= | |
| 2 | g.43905642A>G | CA1638077 | LRPPRC | n.443+50T>C n.916+50T>C c.*3150+50T>C (n.*3150+50T>C) c.3364+50T>C (n.3364+50T>C) c.3382+50T>C (n.3382+50T>C) c.3361+50T>C (n.3361+50T>C) n.3948+50T>C c.1782+50T>C c.216+50T>C c.3355+50T>C (n.3355+50T>C) n.2466+50T>C c.3319+50T>C (n.3319+50T>C) n.3438+50T>C n.983+50T>C c.3472+50T>C (n.3472+50T>C) c.3367+50T>C (n.3367+50T>C) c.3394+50T>C (n.3394+50T>C) n.4167+50T>C c.*3239+50T>C (n.*3239+50T>C) n.1971+50T>C n.3951+50T>C c.3112+50T>C (n.3112+50T>C) c.3271+50T>C (n.3271+50T>C) n.3915+50T>C c.*3236+50T>C (n.*3236+50T>C) n.6289+50T>C c.*900+50T>C (n.*900+50T>C) c.*3277+50T>C (n.*3277+50T>C) n.3384+50T>C c.*3002+50T>C (n.*3002+50T>C) n.4545+50T>C n.2714+50T>C n.4395+50T>C c.3286+50T>C (n.3286+50T>C) n.3406+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43905643A>C | CA1638078 | LRPPRC | n.443+49T>G n.916+49T>G c.*3150+49T>G (n.*3150+49T>G) c.3364+49T>G (n.3364+49T>G) c.3382+49T>G (n.3382+49T>G) c.3361+49T>G (n.3361+49T>G) n.3948+49T>G c.1782+49T>G c.216+49T>G c.3355+49T>G (n.3355+49T>G) n.2466+49T>G c.3319+49T>G (n.3319+49T>G) n.3438+49T>G n.983+49T>G c.3472+49T>G (n.3472+49T>G) c.3367+49T>G (n.3367+49T>G) c.3394+49T>G (n.3394+49T>G) n.4167+49T>G c.*3239+49T>G (n.*3239+49T>G) n.1971+49T>G n.3951+49T>G c.3112+49T>G (n.3112+49T>G) c.3271+49T>G (n.3271+49T>G) n.3915+49T>G c.*3236+49T>G (n.*3236+49T>G) n.6289+49T>G c.*900+49T>G (n.*900+49T>G) c.*3277+49T>G (n.*3277+49T>G) n.3384+49T>G c.*3002+49T>G (n.*3002+49T>G) n.4545+49T>G n.2714+49T>G n.4395+49T>G c.3286+49T>G (n.3286+49T>G) n.3406+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43905643A>G | CA1638079 | LRPPRC | n.443+49T>C n.916+49T>C c.*3150+49T>C (n.*3150+49T>C) c.3364+49T>C (n.3364+49T>C) c.3382+49T>C (n.3382+49T>C) c.3361+49T>C (n.3361+49T>C) n.3948+49T>C c.1782+49T>C c.216+49T>C c.3355+49T>C (n.3355+49T>C) n.2466+49T>C c.3319+49T>C (n.3319+49T>C) n.3438+49T>C n.983+49T>C c.3472+49T>C (n.3472+49T>C) c.3367+49T>C (n.3367+49T>C) c.3394+49T>C (n.3394+49T>C) n.4167+49T>C c.*3239+49T>C (n.*3239+49T>C) n.1971+49T>C n.3951+49T>C c.3112+49T>C (n.3112+49T>C) c.3271+49T>C (n.3271+49T>C) n.3915+49T>C c.*3236+49T>C (n.*3236+49T>C) n.6289+49T>C c.*900+49T>C (n.*900+49T>C) c.*3277+49T>C (n.*3277+49T>C) n.3384+49T>C c.*3002+49T>C (n.*3002+49T>C) n.4545+49T>C n.2714+49T>C n.4395+49T>C c.3286+49T>C (n.3286+49T>C) n.3406+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43905686A>G | CA2658836592 | LRPPRC | n.443+6T>C n.916+6T>C c.*3150+6T>C (n.*3150+6T>C) c.3364+6T>C (n.3364+6T>C) c.3382+6T>C (n.3382+6T>C) c.3361+6T>C (n.3361+6T>C) n.3948+6T>C c.1782+6T>C c.216+6T>C c.3355+6T>C (n.3355+6T>C) n.2466+6T>C c.3319+6T>C (n.3319+6T>C) n.3438+6T>C n.983+6T>C c.3472+6T>C (n.3472+6T>C) c.3367+6T>C (n.3367+6T>C) c.3394+6T>C (n.3394+6T>C) n.4167+6T>C c.*3239+6T>C (n.*3239+6T>C) n.1971+6T>C n.3951+6T>C c.3112+6T>C (n.3112+6T>C) c.3271+6T>C (n.3271+6T>C) n.3915+6T>C c.*3236+6T>C (n.*3236+6T>C) n.6289+6T>C c.*900+6T>C (n.*900+6T>C) c.*3277+6T>C (n.*3277+6T>C) n.3384+6T>C c.*3002+6T>C (n.*3002+6T>C) n.4545+6T>C n.2714+6T>C n.4395+6T>C c.3286+6T>C (n.3286+6T>C) n.3406+6T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43905686A>T | CA10613419 | LRPPRC | n.443+6T>A n.916+6T>A c.*3150+6T>A (n.*3150+6T>A) c.3364+6T>A (n.3364+6T>A) c.3382+6T>A (n.3382+6T>A) c.3361+6T>A (n.3361+6T>A) n.3948+6T>A c.1782+6T>A c.216+6T>A c.3355+6T>A (n.3355+6T>A) n.2466+6T>A c.3319+6T>A (n.3319+6T>A) n.3438+6T>A n.983+6T>A c.3472+6T>A (n.3472+6T>A) c.3367+6T>A (n.3367+6T>A) c.3394+6T>A (n.3394+6T>A) n.4167+6T>A c.*3239+6T>A (n.*3239+6T>A) n.1971+6T>A n.3951+6T>A c.3112+6T>A (n.3112+6T>A) c.3271+6T>A (n.3271+6T>A) n.3915+6T>A c.*3236+6T>A (n.*3236+6T>A) n.6289+6T>A c.*900+6T>A (n.*900+6T>A) c.*3277+6T>A (n.*3277+6T>A) n.3384+6T>A c.*3002+6T>A (n.*3002+6T>A) n.4545+6T>A n.2714+6T>A n.4395+6T>A c.3286+6T>A (n.3286+6T>A) n.3406+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43905689T>C | CA1638084 | LRPPRC | n.443+3A>G n.916+3A>G c.*3150+3A>G (n.*3150+3A>G) c.3364+3A>G (n.3364+3A>G) c.3382+3A>G (n.3382+3A>G) c.3361+3A>G (n.3361+3A>G) n.3948+3A>G c.1782+3A>G c.216+3A>G c.3355+3A>G (n.3355+3A>G) n.2466+3A>G c.3319+3A>G (n.3319+3A>G) n.3438+3A>G n.983+3A>G c.3472+3A>G (n.3472+3A>G) c.3367+3A>G (n.3367+3A>G) c.3394+3A>G (n.3394+3A>G) n.4167+3A>G c.*3239+3A>G (n.*3239+3A>G) n.1971+3A>G n.3951+3A>G c.3112+3A>G (n.3112+3A>G) c.3271+3A>G (n.3271+3A>G) n.3915+3A>G c.*3236+3A>G (n.*3236+3A>G) n.6289+3A>G c.*900+3A>G (n.*900+3A>G) c.*3277+3A>G (n.*3277+3A>G) n.3384+3A>G c.*3002+3A>G (n.*3002+3A>G) n.4545+3A>G n.2714+3A>G n.4395+3A>G c.3286+3A>G (n.3286+3A>G) n.3406+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43905689T= | CA2493981224 | LRPPRC | n.443+3A= n.916+3A= c.*3150+3A= (n.*3150+3A=) c.3364+3A= (n.3364+3A=) c.3382+3A= (n.3382+3A=) c.3361+3A= (n.3361+3A=) n.3948+3A= c.1782+3A= c.216+3A= c.3355+3A= (n.3355+3A=) n.2466+3A= c.3319+3A= (n.3319+3A=) n.3438+3A= n.983+3A= c.3472+3A= (n.3472+3A=) c.3367+3A= (n.3367+3A=) c.3394+3A= (n.3394+3A=) n.4167+3A= c.*3239+3A= (n.*3239+3A=) n.1971+3A= n.3951+3A= c.3112+3A= (n.3112+3A=) c.3271+3A= (n.3271+3A=) n.3915+3A= c.*3236+3A= (n.*3236+3A=) n.6289+3A= c.*900+3A= (n.*900+3A=) c.*3277+3A= (n.*3277+3A=) n.3384+3A= c.*3002+3A= (n.*3002+3A=) n.4545+3A= n.2714+3A= n.4395+3A= c.3286+3A= (n.3286+3A=) n.3406+3A= | |
| 2 | g.43905690A= | CA2493981225 | LRPPRC | n.443+2T= n.916+2T= c.*3150+2T= (n.*3150+2T=) c.3364+2T= (n.3364+2T=) c.3382+2T= (n.3382+2T=) c.3361+2T= (n.3361+2T=) n.3948+2T= c.1782+2T= c.216+2T= c.3355+2T= (n.3355+2T=) n.2466+2T= c.3319+2T= (n.3319+2T=) n.3438+2T= n.983+2T= c.3472+2T= (n.3472+2T=) c.3367+2T= (n.3367+2T=) c.3394+2T= (n.3394+2T=) n.4167+2T= c.*3239+2T= (n.*3239+2T=) n.1971+2T= n.3951+2T= c.3112+2T= (n.3112+2T=) c.3271+2T= (n.3271+2T=) n.3915+2T= c.*3236+2T= (n.*3236+2T=) n.6289+2T= c.*900+2T= (n.*900+2T=) c.*3277+2T= (n.*3277+2T=) n.3384+2T= c.*3002+2T= (n.*3002+2T=) n.4545+2T= n.2714+2T= n.4395+2T= c.3286+2T= (n.3286+2T=) n.3406+2T= | |
| 2 | g.43905690A>C | CA346664816 | LRPPRC | n.443+2T>G n.916+2T>G c.*3150+2T>G (n.*3150+2T>G) c.3364+2T>G (n.3364+2T>G) c.3382+2T>G (n.3382+2T>G) c.3361+2T>G (n.3361+2T>G) n.3948+2T>G c.1782+2T>G c.216+2T>G c.3355+2T>G (n.3355+2T>G) n.2466+2T>G c.3319+2T>G (n.3319+2T>G) n.3438+2T>G n.983+2T>G c.3472+2T>G (n.3472+2T>G) c.3367+2T>G (n.3367+2T>G) c.3394+2T>G (n.3394+2T>G) n.4167+2T>G c.*3239+2T>G (n.*3239+2T>G) n.1971+2T>G n.3951+2T>G c.3112+2T>G (n.3112+2T>G) c.3271+2T>G (n.3271+2T>G) n.3915+2T>G c.*3236+2T>G (n.*3236+2T>G) n.6289+2T>G c.*900+2T>G (n.*900+2T>G) c.*3277+2T>G (n.*3277+2T>G) n.3384+2T>G c.*3002+2T>G (n.*3002+2T>G) n.4545+2T>G n.2714+2T>G n.4395+2T>G c.3286+2T>G (n.3286+2T>G) n.3406+2T>G | |
| 2 | g.43905690A>G | CA1638085 | LRPPRC | n.443+2T>C n.916+2T>C c.*3150+2T>C (n.*3150+2T>C) c.3364+2T>C (n.3364+2T>C) c.3382+2T>C (n.3382+2T>C) c.3361+2T>C (n.3361+2T>C) n.3948+2T>C c.1782+2T>C c.216+2T>C c.3355+2T>C (n.3355+2T>C) n.2466+2T>C c.3319+2T>C (n.3319+2T>C) n.3438+2T>C n.983+2T>C c.3472+2T>C (n.3472+2T>C) c.3367+2T>C (n.3367+2T>C) c.3394+2T>C (n.3394+2T>C) n.4167+2T>C c.*3239+2T>C (n.*3239+2T>C) n.1971+2T>C n.3951+2T>C c.3112+2T>C (n.3112+2T>C) c.3271+2T>C (n.3271+2T>C) n.3915+2T>C c.*3236+2T>C (n.*3236+2T>C) n.6289+2T>C c.*900+2T>C (n.*900+2T>C) c.*3277+2T>C (n.*3277+2T>C) n.3384+2T>C c.*3002+2T>C (n.*3002+2T>C) n.4545+2T>C n.2714+2T>C n.4395+2T>C c.3286+2T>C (n.3286+2T>C) n.3406+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43905690A>T | CA346664818 | LRPPRC | n.443+2T>A n.916+2T>A c.*3150+2T>A (n.*3150+2T>A) c.3364+2T>A (n.3364+2T>A) c.3382+2T>A (n.3382+2T>A) c.3361+2T>A (n.3361+2T>A) n.3948+2T>A c.1782+2T>A c.216+2T>A c.3355+2T>A (n.3355+2T>A) n.2466+2T>A c.3319+2T>A (n.3319+2T>A) n.3438+2T>A n.983+2T>A c.3472+2T>A (n.3472+2T>A) c.3367+2T>A (n.3367+2T>A) c.3394+2T>A (n.3394+2T>A) n.4167+2T>A c.*3239+2T>A (n.*3239+2T>A) n.1971+2T>A n.3951+2T>A c.3112+2T>A (n.3112+2T>A) c.3271+2T>A (n.3271+2T>A) n.3915+2T>A c.*3236+2T>A (n.*3236+2T>A) n.6289+2T>A c.*900+2T>A (n.*900+2T>A) c.*3277+2T>A (n.*3277+2T>A) n.3384+2T>A c.*3002+2T>A (n.*3002+2T>A) n.4545+2T>A n.2714+2T>A n.4395+2T>A c.3286+2T>A (n.3286+2T>A) n.3406+2T>A | |
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