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2 | g.43905568C>T | CA2658836539 | LRPPRC | n.443+124G>A n.916+124G>A c.*3150+124G>A (n.*3150+124G>A) c.3364+124G>A (n.3364+124G>A) c.3382+124G>A (n.3382+124G>A) c.3361+124G>A (n.3361+124G>A) n.3948+124G>A c.1782+124G>A c.216+124G>A c.3355+124G>A (n.3355+124G>A) n.2466+124G>A c.3319+124G>A (n.3319+124G>A) n.3438+124G>A n.983+124G>A c.3472+124G>A (n.3472+124G>A) c.3367+124G>A (n.3367+124G>A) c.3394+124G>A (n.3394+124G>A) n.4167+124G>A c.*3239+124G>A (n.*3239+124G>A) n.1971+124G>A n.3951+124G>A c.3112+124G>A (n.3112+124G>A) c.3271+124G>A (n.3271+124G>A) n.3915+124G>A c.*3236+124G>A (n.*3236+124G>A) n.6289+124G>A c.*900+124G>A (n.*900+124G>A) c.*3277+124G>A (n.*3277+124G>A) n.3384+124G>A c.*3002+124G>A (n.*3002+124G>A) n.4545+124G>A n.2714+124G>A n.4395+124G>A c.3286+124G>A (n.3286+124G>A) n.3406+124G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43905570A>G | CA2658836540 | LRPPRC | n.443+122T>C n.916+122T>C c.*3150+122T>C (n.*3150+122T>C) c.3364+122T>C (n.3364+122T>C) c.3382+122T>C (n.3382+122T>C) c.3361+122T>C (n.3361+122T>C) n.3948+122T>C c.1782+122T>C c.216+122T>C c.3355+122T>C (n.3355+122T>C) n.2466+122T>C c.3319+122T>C (n.3319+122T>C) n.3438+122T>C n.983+122T>C c.3472+122T>C (n.3472+122T>C) c.3367+122T>C (n.3367+122T>C) c.3394+122T>C (n.3394+122T>C) n.4167+122T>C c.*3239+122T>C (n.*3239+122T>C) n.1971+122T>C n.3951+122T>C c.3112+122T>C (n.3112+122T>C) c.3271+122T>C (n.3271+122T>C) n.3915+122T>C c.*3236+122T>C (n.*3236+122T>C) n.6289+122T>C c.*900+122T>C (n.*900+122T>C) c.*3277+122T>C (n.*3277+122T>C) n.3384+122T>C c.*3002+122T>C (n.*3002+122T>C) n.4545+122T>C n.2714+122T>C n.4395+122T>C c.3286+122T>C (n.3286+122T>C) n.3406+122T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43905572A= | CA2493981178 | LRPPRC | n.443+120T= n.916+120T= c.*3150+120T= (n.*3150+120T=) c.3364+120T= (n.3364+120T=) c.3382+120T= (n.3382+120T=) c.3361+120T= (n.3361+120T=) n.3948+120T= c.1782+120T= c.216+120T= c.3355+120T= (n.3355+120T=) n.2466+120T= c.3319+120T= (n.3319+120T=) n.3438+120T= n.983+120T= c.3472+120T= (n.3472+120T=) c.3367+120T= (n.3367+120T=) c.3394+120T= (n.3394+120T=) n.4167+120T= c.*3239+120T= (n.*3239+120T=) n.1971+120T= n.3951+120T= c.3112+120T= (n.3112+120T=) c.3271+120T= (n.3271+120T=) n.3915+120T= c.*3236+120T= (n.*3236+120T=) n.6289+120T= c.*900+120T= (n.*900+120T=) c.*3277+120T= (n.*3277+120T=) n.3384+120T= c.*3002+120T= (n.*3002+120T=) n.4545+120T= n.2714+120T= n.4395+120T= c.3286+120T= (n.3286+120T=) n.3406+120T= | |
2 | g.43905572A>G | CA2493981179 | LRPPRC | n.443+120T>C n.916+120T>C c.*3150+120T>C (n.*3150+120T>C) c.3364+120T>C (n.3364+120T>C) c.3382+120T>C (n.3382+120T>C) c.3361+120T>C (n.3361+120T>C) n.3948+120T>C c.1782+120T>C c.216+120T>C c.3355+120T>C (n.3355+120T>C) n.2466+120T>C c.3319+120T>C (n.3319+120T>C) n.3438+120T>C n.983+120T>C c.3472+120T>C (n.3472+120T>C) c.3367+120T>C (n.3367+120T>C) c.3394+120T>C (n.3394+120T>C) n.4167+120T>C c.*3239+120T>C (n.*3239+120T>C) n.1971+120T>C n.3951+120T>C c.3112+120T>C (n.3112+120T>C) c.3271+120T>C (n.3271+120T>C) n.3915+120T>C c.*3236+120T>C (n.*3236+120T>C) n.6289+120T>C c.*900+120T>C (n.*900+120T>C) c.*3277+120T>C (n.*3277+120T>C) n.3384+120T>C c.*3002+120T>C (n.*3002+120T>C) n.4545+120T>C n.2714+120T>C n.4395+120T>C c.3286+120T>C (n.3286+120T>C) n.3406+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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