Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43905524G>ACA1029987596LRPPRCn.443+168C>T
n.916+168C>T
c.*3150+168C>T (n.*3150+168C>T)
c.3364+168C>T (n.3364+168C>T)
c.3382+168C>T (n.3382+168C>T)
c.3361+168C>T (n.3361+168C>T)
n.3948+168C>T
c.1782+168C>T
c.216+168C>T
c.3355+168C>T (n.3355+168C>T)
n.2466+168C>T
c.3319+168C>T (n.3319+168C>T)
n.3438+168C>T
n.983+168C>T
c.3472+168C>T (n.3472+168C>T)
c.3367+168C>T (n.3367+168C>T)
c.3394+168C>T (n.3394+168C>T)
n.4167+168C>T
c.*3239+168C>T (n.*3239+168C>T)
n.1971+168C>T
n.3951+168C>T
c.3112+168C>T (n.3112+168C>T)
c.3271+168C>T (n.3271+168C>T)
n.3915+168C>T
c.*3236+168C>T (n.*3236+168C>T)
n.6289+168C>T
c.*900+168C>T (n.*900+168C>T)
c.*3277+168C>T (n.*3277+168C>T)
n.3384+168C>T
c.*3002+168C>T (n.*3002+168C>T)
n.4545+168C>T
n.2714+168C>T
n.4395+168C>T
c.3286+168C>T (n.3286+168C>T)
n.3406+168C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905524G=CA2493981153LRPPRCn.443+168C=
n.916+168C=
c.*3150+168C= (n.*3150+168C=)
c.3364+168C= (n.3364+168C=)
c.3382+168C= (n.3382+168C=)
c.3361+168C= (n.3361+168C=)
n.3948+168C=
c.1782+168C=
c.216+168C=
c.3355+168C= (n.3355+168C=)
n.2466+168C=
c.3319+168C= (n.3319+168C=)
n.3438+168C=
n.983+168C=
c.3472+168C= (n.3472+168C=)
c.3367+168C= (n.3367+168C=)
c.3394+168C= (n.3394+168C=)
n.4167+168C=
c.*3239+168C= (n.*3239+168C=)
n.1971+168C=
n.3951+168C=
c.3112+168C= (n.3112+168C=)
c.3271+168C= (n.3271+168C=)
n.3915+168C=
c.*3236+168C= (n.*3236+168C=)
n.6289+168C=
c.*900+168C= (n.*900+168C=)
c.*3277+168C= (n.*3277+168C=)
n.3384+168C=
c.*3002+168C= (n.*3002+168C=)
n.4545+168C=
n.2714+168C=
n.4395+168C=
c.3286+168C= (n.3286+168C=)
n.3406+168C=
2g.43905526A=CA2493981154LRPPRCn.443+166T=
n.916+166T=
c.*3150+166T= (n.*3150+166T=)
c.3364+166T= (n.3364+166T=)
c.3382+166T= (n.3382+166T=)
c.3361+166T= (n.3361+166T=)
n.3948+166T=
c.1782+166T=
c.216+166T=
c.3355+166T= (n.3355+166T=)
n.2466+166T=
c.3319+166T= (n.3319+166T=)
n.3438+166T=
n.983+166T=
c.3472+166T= (n.3472+166T=)
c.3367+166T= (n.3367+166T=)
c.3394+166T= (n.3394+166T=)
n.4167+166T=
c.*3239+166T= (n.*3239+166T=)
n.1971+166T=
n.3951+166T=
c.3112+166T= (n.3112+166T=)
c.3271+166T= (n.3271+166T=)
n.3915+166T=
c.*3236+166T= (n.*3236+166T=)
n.6289+166T=
c.*900+166T= (n.*900+166T=)
c.*3277+166T= (n.*3277+166T=)
n.3384+166T=
c.*3002+166T= (n.*3002+166T=)
n.4545+166T=
n.2714+166T=
n.4395+166T=
c.3286+166T= (n.3286+166T=)
n.3406+166T=
2g.43905526A>TCA1029987598LRPPRCn.443+166T>A
n.916+166T>A
c.*3150+166T>A (n.*3150+166T>A)
c.3364+166T>A (n.3364+166T>A)
c.3382+166T>A (n.3382+166T>A)
c.3361+166T>A (n.3361+166T>A)
n.3948+166T>A
c.1782+166T>A
c.216+166T>A
c.3355+166T>A (n.3355+166T>A)
n.2466+166T>A
c.3319+166T>A (n.3319+166T>A)
n.3438+166T>A
n.983+166T>A
c.3472+166T>A (n.3472+166T>A)
c.3367+166T>A (n.3367+166T>A)
c.3394+166T>A (n.3394+166T>A)
n.4167+166T>A
c.*3239+166T>A (n.*3239+166T>A)
n.1971+166T>A
n.3951+166T>A
c.3112+166T>A (n.3112+166T>A)
c.3271+166T>A (n.3271+166T>A)
n.3915+166T>A
c.*3236+166T>A (n.*3236+166T>A)
n.6289+166T>A
c.*900+166T>A (n.*900+166T>A)
c.*3277+166T>A (n.*3277+166T>A)
n.3384+166T>A
c.*3002+166T>A (n.*3002+166T>A)
n.4545+166T>A
n.2714+166T>A
n.4395+166T>A
c.3286+166T>A (n.3286+166T>A)
n.3406+166T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905530T>CCA2493981156LRPPRCn.443+162A>G
n.916+162A>G
c.*3150+162A>G (n.*3150+162A>G)
c.3364+162A>G (n.3364+162A>G)
c.3382+162A>G (n.3382+162A>G)
c.3361+162A>G (n.3361+162A>G)
n.3948+162A>G
c.1782+162A>G
c.216+162A>G
c.3355+162A>G (n.3355+162A>G)
n.2466+162A>G
c.3319+162A>G (n.3319+162A>G)
n.3438+162A>G
n.983+162A>G
c.3472+162A>G (n.3472+162A>G)
c.3367+162A>G (n.3367+162A>G)
c.3394+162A>G (n.3394+162A>G)
n.4167+162A>G
c.*3239+162A>G (n.*3239+162A>G)
n.1971+162A>G
n.3951+162A>G
c.3112+162A>G (n.3112+162A>G)
c.3271+162A>G (n.3271+162A>G)
n.3915+162A>G
c.*3236+162A>G (n.*3236+162A>G)
n.6289+162A>G
c.*900+162A>G (n.*900+162A>G)
c.*3277+162A>G (n.*3277+162A>G)
n.3384+162A>G
c.*3002+162A>G (n.*3002+162A>G)
n.4545+162A>G
n.2714+162A>G
n.4395+162A>G
c.3286+162A>G (n.3286+162A>G)
n.3406+162A>G
dbSNP
2g.43905530T=CA2493981155LRPPRCn.443+162A=
n.916+162A=
c.*3150+162A= (n.*3150+162A=)
c.3364+162A= (n.3364+162A=)
c.3382+162A= (n.3382+162A=)
c.3361+162A= (n.3361+162A=)
n.3948+162A=
c.1782+162A=
c.216+162A=
c.3355+162A= (n.3355+162A=)
n.2466+162A=
c.3319+162A= (n.3319+162A=)
n.3438+162A=
n.983+162A=
c.3472+162A= (n.3472+162A=)
c.3367+162A= (n.3367+162A=)
c.3394+162A= (n.3394+162A=)
n.4167+162A=
c.*3239+162A= (n.*3239+162A=)
n.1971+162A=
n.3951+162A=
c.3112+162A= (n.3112+162A=)
c.3271+162A= (n.3271+162A=)
n.3915+162A=
c.*3236+162A= (n.*3236+162A=)
n.6289+162A=
c.*900+162A= (n.*900+162A=)
c.*3277+162A= (n.*3277+162A=)
n.3384+162A=
c.*3002+162A= (n.*3002+162A=)
n.4545+162A=
n.2714+162A=
n.4395+162A=
c.3286+162A= (n.3286+162A=)
n.3406+162A=
2g.43905535G>ACA2493981158LRPPRCn.443+157C>T
n.916+157C>T
c.*3150+157C>T (n.*3150+157C>T)
c.3364+157C>T (n.3364+157C>T)
c.3382+157C>T (n.3382+157C>T)
c.3361+157C>T (n.3361+157C>T)
n.3948+157C>T
c.1782+157C>T
c.216+157C>T
c.3355+157C>T (n.3355+157C>T)
n.2466+157C>T
c.3319+157C>T (n.3319+157C>T)
n.3438+157C>T
n.983+157C>T
c.3472+157C>T (n.3472+157C>T)
c.3367+157C>T (n.3367+157C>T)
c.3394+157C>T (n.3394+157C>T)
n.4167+157C>T
c.*3239+157C>T (n.*3239+157C>T)
n.1971+157C>T
n.3951+157C>T
c.3112+157C>T (n.3112+157C>T)
c.3271+157C>T (n.3271+157C>T)
n.3915+157C>T
c.*3236+157C>T (n.*3236+157C>T)
n.6289+157C>T
c.*900+157C>T (n.*900+157C>T)
c.*3277+157C>T (n.*3277+157C>T)
n.3384+157C>T
c.*3002+157C>T (n.*3002+157C>T)
n.4545+157C>T
n.2714+157C>T
n.4395+157C>T
c.3286+157C>T (n.3286+157C>T)
n.3406+157C>T
dbSNP
2g.43905535G=CA2493981157LRPPRCn.443+157C=
n.916+157C=
c.*3150+157C= (n.*3150+157C=)
c.3364+157C= (n.3364+157C=)
c.3382+157C= (n.3382+157C=)
c.3361+157C= (n.3361+157C=)
n.3948+157C=
c.1782+157C=
c.216+157C=
c.3355+157C= (n.3355+157C=)
n.2466+157C=
c.3319+157C= (n.3319+157C=)
n.3438+157C=
n.983+157C=
c.3472+157C= (n.3472+157C=)
c.3367+157C= (n.3367+157C=)
c.3394+157C= (n.3394+157C=)
n.4167+157C=
c.*3239+157C= (n.*3239+157C=)
n.1971+157C=
n.3951+157C=
c.3112+157C= (n.3112+157C=)
c.3271+157C= (n.3271+157C=)
n.3915+157C=
c.*3236+157C= (n.*3236+157C=)
n.6289+157C=
c.*900+157C= (n.*900+157C=)
c.*3277+157C= (n.*3277+157C=)
n.3384+157C=
c.*3002+157C= (n.*3002+157C=)
n.4545+157C=
n.2714+157C=
n.4395+157C=
c.3286+157C= (n.3286+157C=)
n.3406+157C=
2g.43905538T>CCA2493981160LRPPRCn.443+154A>G
n.916+154A>G
c.*3150+154A>G (n.*3150+154A>G)
c.3364+154A>G (n.3364+154A>G)
c.3382+154A>G (n.3382+154A>G)
c.3361+154A>G (n.3361+154A>G)
n.3948+154A>G
c.1782+154A>G
c.216+154A>G
c.3355+154A>G (n.3355+154A>G)
n.2466+154A>G
c.3319+154A>G (n.3319+154A>G)
n.3438+154A>G
n.983+154A>G
c.3472+154A>G (n.3472+154A>G)
c.3367+154A>G (n.3367+154A>G)
c.3394+154A>G (n.3394+154A>G)
n.4167+154A>G
c.*3239+154A>G (n.*3239+154A>G)
n.1971+154A>G
n.3951+154A>G
c.3112+154A>G (n.3112+154A>G)
c.3271+154A>G (n.3271+154A>G)
n.3915+154A>G
c.*3236+154A>G (n.*3236+154A>G)
n.6289+154A>G
c.*900+154A>G (n.*900+154A>G)
c.*3277+154A>G (n.*3277+154A>G)
n.3384+154A>G
c.*3002+154A>G (n.*3002+154A>G)
n.4545+154A>G
n.2714+154A>G
n.4395+154A>G
c.3286+154A>G (n.3286+154A>G)
n.3406+154A>G
dbSNP
2g.43905538T>GCA46434635LRPPRCn.443+154A>C
n.916+154A>C
c.*3150+154A>C (n.*3150+154A>C)
c.3364+154A>C (n.3364+154A>C)
c.3382+154A>C (n.3382+154A>C)
c.3361+154A>C (n.3361+154A>C)
n.3948+154A>C
c.1782+154A>C
c.216+154A>C
c.3355+154A>C (n.3355+154A>C)
n.2466+154A>C
c.3319+154A>C (n.3319+154A>C)
n.3438+154A>C
n.983+154A>C
c.3472+154A>C (n.3472+154A>C)
c.3367+154A>C (n.3367+154A>C)
c.3394+154A>C (n.3394+154A>C)
n.4167+154A>C
c.*3239+154A>C (n.*3239+154A>C)
n.1971+154A>C
n.3951+154A>C
c.3112+154A>C (n.3112+154A>C)
c.3271+154A>C (n.3271+154A>C)
n.3915+154A>C
c.*3236+154A>C (n.*3236+154A>C)
n.6289+154A>C
c.*900+154A>C (n.*900+154A>C)
c.*3277+154A>C (n.*3277+154A>C)
n.3384+154A>C
c.*3002+154A>C (n.*3002+154A>C)
n.4545+154A>C
n.2714+154A>C
n.4395+154A>C
c.3286+154A>C (n.3286+154A>C)
n.3406+154A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905538T=CA2493981159LRPPRCn.443+154A=
n.916+154A=
c.*3150+154A= (n.*3150+154A=)
c.3364+154A= (n.3364+154A=)
c.3382+154A= (n.3382+154A=)
c.3361+154A= (n.3361+154A=)
n.3948+154A=
c.1782+154A=
c.216+154A=
c.3355+154A= (n.3355+154A=)
n.2466+154A=
c.3319+154A= (n.3319+154A=)
n.3438+154A=
n.983+154A=
c.3472+154A= (n.3472+154A=)
c.3367+154A= (n.3367+154A=)
c.3394+154A= (n.3394+154A=)
n.4167+154A=
c.*3239+154A= (n.*3239+154A=)
n.1971+154A=
n.3951+154A=
c.3112+154A= (n.3112+154A=)
c.3271+154A= (n.3271+154A=)
n.3915+154A=
c.*3236+154A= (n.*3236+154A=)
n.6289+154A=
c.*900+154A= (n.*900+154A=)
c.*3277+154A= (n.*3277+154A=)
n.3384+154A=
c.*3002+154A= (n.*3002+154A=)
n.4545+154A=
n.2714+154A=
n.4395+154A=
c.3286+154A= (n.3286+154A=)
n.3406+154A=
2g.43905539G>CCA46434638LRPPRCn.443+153C>G
n.916+153C>G
c.*3150+153C>G (n.*3150+153C>G)
c.3364+153C>G (n.3364+153C>G)
c.3382+153C>G (n.3382+153C>G)
c.3361+153C>G (n.3361+153C>G)
n.3948+153C>G
c.1782+153C>G
c.216+153C>G
c.3355+153C>G (n.3355+153C>G)
n.2466+153C>G
c.3319+153C>G (n.3319+153C>G)
n.3438+153C>G
n.983+153C>G
c.3472+153C>G (n.3472+153C>G)
c.3367+153C>G (n.3367+153C>G)
c.3394+153C>G (n.3394+153C>G)
n.4167+153C>G
c.*3239+153C>G (n.*3239+153C>G)
n.1971+153C>G
n.3951+153C>G
c.3112+153C>G (n.3112+153C>G)
c.3271+153C>G (n.3271+153C>G)
n.3915+153C>G
c.*3236+153C>G (n.*3236+153C>G)
n.6289+153C>G
c.*900+153C>G (n.*900+153C>G)
c.*3277+153C>G (n.*3277+153C>G)
n.3384+153C>G
c.*3002+153C>G (n.*3002+153C>G)
n.4545+153C>G
n.2714+153C>G
n.4395+153C>G
c.3286+153C>G (n.3286+153C>G)
n.3406+153C>G
dbSNP
2g.43905539G=CA2493981161LRPPRCn.443+153C=
n.916+153C=
c.*3150+153C= (n.*3150+153C=)
c.3364+153C= (n.3364+153C=)
c.3382+153C= (n.3382+153C=)
c.3361+153C= (n.3361+153C=)
n.3948+153C=
c.1782+153C=
c.216+153C=
c.3355+153C= (n.3355+153C=)
n.2466+153C=
c.3319+153C= (n.3319+153C=)
n.3438+153C=
n.983+153C=
c.3472+153C= (n.3472+153C=)
c.3367+153C= (n.3367+153C=)
c.3394+153C= (n.3394+153C=)
n.4167+153C=
c.*3239+153C= (n.*3239+153C=)
n.1971+153C=
n.3951+153C=
c.3112+153C= (n.3112+153C=)
c.3271+153C= (n.3271+153C=)
n.3915+153C=
c.*3236+153C= (n.*3236+153C=)
n.6289+153C=
c.*900+153C= (n.*900+153C=)
c.*3277+153C= (n.*3277+153C=)
n.3384+153C=
c.*3002+153C= (n.*3002+153C=)
n.4545+153C=
n.2714+153C=
n.4395+153C=
c.3286+153C= (n.3286+153C=)
n.3406+153C=
2g.43905541A>CCA2658836527LRPPRCn.443+151T>G
n.916+151T>G
c.*3150+151T>G (n.*3150+151T>G)
c.3364+151T>G (n.3364+151T>G)
c.3382+151T>G (n.3382+151T>G)
c.3361+151T>G (n.3361+151T>G)
n.3948+151T>G
c.1782+151T>G
c.216+151T>G
c.3355+151T>G (n.3355+151T>G)
n.2466+151T>G
c.3319+151T>G (n.3319+151T>G)
n.3438+151T>G
n.983+151T>G
c.3472+151T>G (n.3472+151T>G)
c.3367+151T>G (n.3367+151T>G)
c.3394+151T>G (n.3394+151T>G)
n.4167+151T>G
c.*3239+151T>G (n.*3239+151T>G)
n.1971+151T>G
n.3951+151T>G
c.3112+151T>G (n.3112+151T>G)
c.3271+151T>G (n.3271+151T>G)
n.3915+151T>G
c.*3236+151T>G (n.*3236+151T>G)
n.6289+151T>G
c.*900+151T>G (n.*900+151T>G)
c.*3277+151T>G (n.*3277+151T>G)
n.3384+151T>G
c.*3002+151T>G (n.*3002+151T>G)
n.4545+151T>G
n.2714+151T>G
n.4395+151T>G
c.3286+151T>G (n.3286+151T>G)
n.3406+151T>G
gnomAD v4
2g.43905541A>GCA2658836528LRPPRCn.443+151T>C
n.916+151T>C
c.*3150+151T>C (n.*3150+151T>C)
c.3364+151T>C (n.3364+151T>C)
c.3382+151T>C (n.3382+151T>C)
c.3361+151T>C (n.3361+151T>C)
n.3948+151T>C
c.1782+151T>C
c.216+151T>C
c.3355+151T>C (n.3355+151T>C)
n.2466+151T>C
c.3319+151T>C (n.3319+151T>C)
n.3438+151T>C
n.983+151T>C
c.3472+151T>C (n.3472+151T>C)
c.3367+151T>C (n.3367+151T>C)
c.3394+151T>C (n.3394+151T>C)
n.4167+151T>C
c.*3239+151T>C (n.*3239+151T>C)
n.1971+151T>C
n.3951+151T>C
c.3112+151T>C (n.3112+151T>C)
c.3271+151T>C (n.3271+151T>C)
n.3915+151T>C
c.*3236+151T>C (n.*3236+151T>C)
n.6289+151T>C
c.*900+151T>C (n.*900+151T>C)
c.*3277+151T>C (n.*3277+151T>C)
n.3384+151T>C
c.*3002+151T>C (n.*3002+151T>C)
n.4545+151T>C
n.2714+151T>C
n.4395+151T>C
c.3286+151T>C (n.3286+151T>C)
n.3406+151T>C
gnomAD v4
2g.43905542C>ACA2658836529LRPPRCn.443+150G>T
n.916+150G>T
c.*3150+150G>T (n.*3150+150G>T)
c.3364+150G>T (n.3364+150G>T)
c.3382+150G>T (n.3382+150G>T)
c.3361+150G>T (n.3361+150G>T)
n.3948+150G>T
c.1782+150G>T
c.216+150G>T
c.3355+150G>T (n.3355+150G>T)
n.2466+150G>T
c.3319+150G>T (n.3319+150G>T)
n.3438+150G>T
n.983+150G>T
c.3472+150G>T (n.3472+150G>T)
c.3367+150G>T (n.3367+150G>T)
c.3394+150G>T (n.3394+150G>T)
n.4167+150G>T
c.*3239+150G>T (n.*3239+150G>T)
n.1971+150G>T
n.3951+150G>T
c.3112+150G>T (n.3112+150G>T)
c.3271+150G>T (n.3271+150G>T)
n.3915+150G>T
c.*3236+150G>T (n.*3236+150G>T)
n.6289+150G>T
c.*900+150G>T (n.*900+150G>T)
c.*3277+150G>T (n.*3277+150G>T)
n.3384+150G>T
c.*3002+150G>T (n.*3002+150G>T)
n.4545+150G>T
n.2714+150G>T
n.4395+150G>T
c.3286+150G>T (n.3286+150G>T)
n.3406+150G>T
gnomAD v4
2g.43905542C=CA2493981162LRPPRCn.443+150G=
n.916+150G=
c.*3150+150G= (n.*3150+150G=)
c.3364+150G= (n.3364+150G=)
c.3382+150G= (n.3382+150G=)
c.3361+150G= (n.3361+150G=)
n.3948+150G=
c.1782+150G=
c.216+150G=
c.3355+150G= (n.3355+150G=)
n.2466+150G=
c.3319+150G= (n.3319+150G=)
n.3438+150G=
n.983+150G=
c.3472+150G= (n.3472+150G=)
c.3367+150G= (n.3367+150G=)
c.3394+150G= (n.3394+150G=)
n.4167+150G=
c.*3239+150G= (n.*3239+150G=)
n.1971+150G=
n.3951+150G=
c.3112+150G= (n.3112+150G=)
c.3271+150G= (n.3271+150G=)
n.3915+150G=
c.*3236+150G= (n.*3236+150G=)
n.6289+150G=
c.*900+150G= (n.*900+150G=)
c.*3277+150G= (n.*3277+150G=)
n.3384+150G=
c.*3002+150G= (n.*3002+150G=)
n.4545+150G=
n.2714+150G=
n.4395+150G=
c.3286+150G= (n.3286+150G=)
n.3406+150G=
2g.43905542C>GCA2658836530LRPPRCn.443+150G>C
n.916+150G>C
c.*3150+150G>C (n.*3150+150G>C)
c.3364+150G>C (n.3364+150G>C)
c.3382+150G>C (n.3382+150G>C)
c.3361+150G>C (n.3361+150G>C)
n.3948+150G>C
c.1782+150G>C
c.216+150G>C
c.3355+150G>C (n.3355+150G>C)
n.2466+150G>C
c.3319+150G>C (n.3319+150G>C)
n.3438+150G>C
n.983+150G>C
c.3472+150G>C (n.3472+150G>C)
c.3367+150G>C (n.3367+150G>C)
c.3394+150G>C (n.3394+150G>C)
n.4167+150G>C
c.*3239+150G>C (n.*3239+150G>C)
n.1971+150G>C
n.3951+150G>C
c.3112+150G>C (n.3112+150G>C)
c.3271+150G>C (n.3271+150G>C)
n.3915+150G>C
c.*3236+150G>C (n.*3236+150G>C)
n.6289+150G>C
c.*900+150G>C (n.*900+150G>C)
c.*3277+150G>C (n.*3277+150G>C)
n.3384+150G>C
c.*3002+150G>C (n.*3002+150G>C)
n.4545+150G>C
n.2714+150G>C
n.4395+150G>C
c.3286+150G>C (n.3286+150G>C)
n.3406+150G>C
gnomAD v4
2g.43905542C>TCA2493981163LRPPRCn.443+150G>A
n.916+150G>A
c.*3150+150G>A (n.*3150+150G>A)
c.3364+150G>A (n.3364+150G>A)
c.3382+150G>A (n.3382+150G>A)
c.3361+150G>A (n.3361+150G>A)
n.3948+150G>A
c.1782+150G>A
c.216+150G>A
c.3355+150G>A (n.3355+150G>A)
n.2466+150G>A
c.3319+150G>A (n.3319+150G>A)
n.3438+150G>A
n.983+150G>A
c.3472+150G>A (n.3472+150G>A)
c.3367+150G>A (n.3367+150G>A)
c.3394+150G>A (n.3394+150G>A)
n.4167+150G>A
c.*3239+150G>A (n.*3239+150G>A)
n.1971+150G>A
n.3951+150G>A
c.3112+150G>A (n.3112+150G>A)
c.3271+150G>A (n.3271+150G>A)
n.3915+150G>A
c.*3236+150G>A (n.*3236+150G>A)
n.6289+150G>A
c.*900+150G>A (n.*900+150G>A)
c.*3277+150G>A (n.*3277+150G>A)
n.3384+150G>A
c.*3002+150G>A (n.*3002+150G>A)
n.4545+150G>A
n.2714+150G>A
n.4395+150G>A
c.3286+150G>A (n.3286+150G>A)
n.3406+150G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43905543A>GCA2658836531LRPPRCn.443+149T>C
n.916+149T>C
c.*3150+149T>C (n.*3150+149T>C)
c.3364+149T>C (n.3364+149T>C)
c.3382+149T>C (n.3382+149T>C)
c.3361+149T>C (n.3361+149T>C)
n.3948+149T>C
c.1782+149T>C
c.216+149T>C
c.3355+149T>C (n.3355+149T>C)
n.2466+149T>C
c.3319+149T>C (n.3319+149T>C)
n.3438+149T>C
n.983+149T>C
c.3472+149T>C (n.3472+149T>C)
c.3367+149T>C (n.3367+149T>C)
c.3394+149T>C (n.3394+149T>C)
n.4167+149T>C
c.*3239+149T>C (n.*3239+149T>C)
n.1971+149T>C
n.3951+149T>C
c.3112+149T>C (n.3112+149T>C)
c.3271+149T>C (n.3271+149T>C)
n.3915+149T>C
c.*3236+149T>C (n.*3236+149T>C)
n.6289+149T>C
c.*900+149T>C (n.*900+149T>C)
c.*3277+149T>C (n.*3277+149T>C)
n.3384+149T>C
c.*3002+149T>C (n.*3002+149T>C)
n.4545+149T>C
n.2714+149T>C
n.4395+149T>C
c.3286+149T>C (n.3286+149T>C)
n.3406+149T>C
gnomAD v4
2g.43905543A>TCA2658836532LRPPRCn.443+149T>A
n.916+149T>A
c.*3150+149T>A (n.*3150+149T>A)
c.3364+149T>A (n.3364+149T>A)
c.3382+149T>A (n.3382+149T>A)
c.3361+149T>A (n.3361+149T>A)
n.3948+149T>A
c.1782+149T>A
c.216+149T>A
c.3355+149T>A (n.3355+149T>A)
n.2466+149T>A
c.3319+149T>A (n.3319+149T>A)
n.3438+149T>A
n.983+149T>A
c.3472+149T>A (n.3472+149T>A)
c.3367+149T>A (n.3367+149T>A)
c.3394+149T>A (n.3394+149T>A)
n.4167+149T>A
c.*3239+149T>A (n.*3239+149T>A)
n.1971+149T>A
n.3951+149T>A
c.3112+149T>A (n.3112+149T>A)
c.3271+149T>A (n.3271+149T>A)
n.3915+149T>A
c.*3236+149T>A (n.*3236+149T>A)
n.6289+149T>A
c.*900+149T>A (n.*900+149T>A)
c.*3277+149T>A (n.*3277+149T>A)
n.3384+149T>A
c.*3002+149T>A (n.*3002+149T>A)
n.4545+149T>A
n.2714+149T>A
n.4395+149T>A
c.3286+149T>A (n.3286+149T>A)
n.3406+149T>A
gnomAD v4
2g.43905544G>ACA2658836533LRPPRCn.443+148C>T
n.916+148C>T
c.*3150+148C>T (n.*3150+148C>T)
c.3364+148C>T (n.3364+148C>T)
c.3382+148C>T (n.3382+148C>T)
c.3361+148C>T (n.3361+148C>T)
n.3948+148C>T
c.1782+148C>T
c.216+148C>T
c.3355+148C>T (n.3355+148C>T)
n.2466+148C>T
c.3319+148C>T (n.3319+148C>T)
n.3438+148C>T
n.983+148C>T
c.3472+148C>T (n.3472+148C>T)
c.3367+148C>T (n.3367+148C>T)
c.3394+148C>T (n.3394+148C>T)
n.4167+148C>T
c.*3239+148C>T (n.*3239+148C>T)
n.1971+148C>T
n.3951+148C>T
c.3112+148C>T (n.3112+148C>T)
c.3271+148C>T (n.3271+148C>T)
n.3915+148C>T
c.*3236+148C>T (n.*3236+148C>T)
n.6289+148C>T
c.*900+148C>T (n.*900+148C>T)
c.*3277+148C>T (n.*3277+148C>T)
n.3384+148C>T
c.*3002+148C>T (n.*3002+148C>T)
n.4545+148C>T
n.2714+148C>T
n.4395+148C>T
c.3286+148C>T (n.3286+148C>T)
n.3406+148C>T
gnomAD v4
2g.43905545T>CCA2658836534LRPPRCn.443+147A>G
n.916+147A>G
c.*3150+147A>G (n.*3150+147A>G)
c.3364+147A>G (n.3364+147A>G)
c.3382+147A>G (n.3382+147A>G)
c.3361+147A>G (n.3361+147A>G)
n.3948+147A>G
c.1782+147A>G
c.216+147A>G
c.3355+147A>G (n.3355+147A>G)
n.2466+147A>G
c.3319+147A>G (n.3319+147A>G)
n.3438+147A>G
n.983+147A>G
c.3472+147A>G (n.3472+147A>G)
c.3367+147A>G (n.3367+147A>G)
c.3394+147A>G (n.3394+147A>G)
n.4167+147A>G
c.*3239+147A>G (n.*3239+147A>G)
n.1971+147A>G
n.3951+147A>G
c.3112+147A>G (n.3112+147A>G)
c.3271+147A>G (n.3271+147A>G)
n.3915+147A>G
c.*3236+147A>G (n.*3236+147A>G)
n.6289+147A>G
c.*900+147A>G (n.*900+147A>G)
c.*3277+147A>G (n.*3277+147A>G)
n.3384+147A>G
c.*3002+147A>G (n.*3002+147A>G)
n.4545+147A>G
n.2714+147A>G
n.4395+147A>G
c.3286+147A>G (n.3286+147A>G)
n.3406+147A>G
gnomAD v4
2g.43905547A=CA2493981164LRPPRCn.443+145T=
n.916+145T=
c.*3150+145T= (n.*3150+145T=)
c.3364+145T= (n.3364+145T=)
c.3382+145T= (n.3382+145T=)
c.3361+145T= (n.3361+145T=)
n.3948+145T=
c.1782+145T=
c.216+145T=
c.3355+145T= (n.3355+145T=)
n.2466+145T=
c.3319+145T= (n.3319+145T=)
n.3438+145T=
n.983+145T=
c.3472+145T= (n.3472+145T=)
c.3367+145T= (n.3367+145T=)
c.3394+145T= (n.3394+145T=)
n.4167+145T=
c.*3239+145T= (n.*3239+145T=)
n.1971+145T=
n.3951+145T=
c.3112+145T= (n.3112+145T=)
c.3271+145T= (n.3271+145T=)
n.3915+145T=
c.*3236+145T= (n.*3236+145T=)
n.6289+145T=
c.*900+145T= (n.*900+145T=)
c.*3277+145T= (n.*3277+145T=)
n.3384+145T=
c.*3002+145T= (n.*3002+145T=)
n.4545+145T=
n.2714+145T=
n.4395+145T=
c.3286+145T= (n.3286+145T=)
n.3406+145T=
2g.43905547A>CCA1029987600LRPPRCn.443+145T>G
n.916+145T>G
c.*3150+145T>G (n.*3150+145T>G)
c.3364+145T>G (n.3364+145T>G)
c.3382+145T>G (n.3382+145T>G)
c.3361+145T>G (n.3361+145T>G)
n.3948+145T>G
c.1782+145T>G
c.216+145T>G
c.3355+145T>G (n.3355+145T>G)
n.2466+145T>G
c.3319+145T>G (n.3319+145T>G)
n.3438+145T>G
n.983+145T>G
c.3472+145T>G (n.3472+145T>G)
c.3367+145T>G (n.3367+145T>G)
c.3394+145T>G (n.3394+145T>G)
n.4167+145T>G
c.*3239+145T>G (n.*3239+145T>G)
n.1971+145T>G
n.3951+145T>G
c.3112+145T>G (n.3112+145T>G)
c.3271+145T>G (n.3271+145T>G)
n.3915+145T>G
c.*3236+145T>G (n.*3236+145T>G)
n.6289+145T>G
c.*900+145T>G (n.*900+145T>G)
c.*3277+145T>G (n.*3277+145T>G)
n.3384+145T>G
c.*3002+145T>G (n.*3002+145T>G)
n.4545+145T>G
n.2714+145T>G
n.4395+145T>G
c.3286+145T>G (n.3286+145T>G)
n.3406+145T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905549T>GCA2493981166LRPPRCn.443+143A>C
n.916+143A>C
c.*3150+143A>C (n.*3150+143A>C)
c.3364+143A>C (n.3364+143A>C)
c.3382+143A>C (n.3382+143A>C)
c.3361+143A>C (n.3361+143A>C)
n.3948+143A>C
c.1782+143A>C
c.216+143A>C
c.3355+143A>C (n.3355+143A>C)
n.2466+143A>C
c.3319+143A>C (n.3319+143A>C)
n.3438+143A>C
n.983+143A>C
c.3472+143A>C (n.3472+143A>C)
c.3367+143A>C (n.3367+143A>C)
c.3394+143A>C (n.3394+143A>C)
n.4167+143A>C
c.*3239+143A>C (n.*3239+143A>C)
n.1971+143A>C
n.3951+143A>C
c.3112+143A>C (n.3112+143A>C)
c.3271+143A>C (n.3271+143A>C)
n.3915+143A>C
c.*3236+143A>C (n.*3236+143A>C)
n.6289+143A>C
c.*900+143A>C (n.*900+143A>C)
c.*3277+143A>C (n.*3277+143A>C)
n.3384+143A>C
c.*3002+143A>C (n.*3002+143A>C)
n.4545+143A>C
n.2714+143A>C
n.4395+143A>C
c.3286+143A>C (n.3286+143A>C)
n.3406+143A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43905549T=CA2493981165LRPPRCn.443+143A=
n.916+143A=
c.*3150+143A= (n.*3150+143A=)
c.3364+143A= (n.3364+143A=)
c.3382+143A= (n.3382+143A=)
c.3361+143A= (n.3361+143A=)
n.3948+143A=
c.1782+143A=
c.216+143A=
c.3355+143A= (n.3355+143A=)
n.2466+143A=
c.3319+143A= (n.3319+143A=)
n.3438+143A=
n.983+143A=
c.3472+143A= (n.3472+143A=)
c.3367+143A= (n.3367+143A=)
c.3394+143A= (n.3394+143A=)
n.4167+143A=
c.*3239+143A= (n.*3239+143A=)
n.1971+143A=
n.3951+143A=
c.3112+143A= (n.3112+143A=)
c.3271+143A= (n.3271+143A=)
n.3915+143A=
c.*3236+143A= (n.*3236+143A=)
n.6289+143A=
c.*900+143A= (n.*900+143A=)
c.*3277+143A= (n.*3277+143A=)
n.3384+143A=
c.*3002+143A= (n.*3002+143A=)
n.4545+143A=
n.2714+143A=
n.4395+143A=
c.3286+143A= (n.3286+143A=)
n.3406+143A=
2g.43905552T>CCA46434646LRPPRCn.443+140A>G
n.916+140A>G
c.*3150+140A>G (n.*3150+140A>G)
c.3364+140A>G (n.3364+140A>G)
c.3382+140A>G (n.3382+140A>G)
c.3361+140A>G (n.3361+140A>G)
n.3948+140A>G
c.1782+140A>G
c.216+140A>G
c.3355+140A>G (n.3355+140A>G)
n.2466+140A>G
c.3319+140A>G (n.3319+140A>G)
n.3438+140A>G
n.983+140A>G
c.3472+140A>G (n.3472+140A>G)
c.3367+140A>G (n.3367+140A>G)
c.3394+140A>G (n.3394+140A>G)
n.4167+140A>G
c.*3239+140A>G (n.*3239+140A>G)
n.1971+140A>G
n.3951+140A>G
c.3112+140A>G (n.3112+140A>G)
c.3271+140A>G (n.3271+140A>G)
n.3915+140A>G
c.*3236+140A>G (n.*3236+140A>G)
n.6289+140A>G
c.*900+140A>G (n.*900+140A>G)
c.*3277+140A>G (n.*3277+140A>G)
n.3384+140A>G
c.*3002+140A>G (n.*3002+140A>G)
n.4545+140A>G
n.2714+140A>G
n.4395+140A>G
c.3286+140A>G (n.3286+140A>G)
n.3406+140A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43905552T=CA2493981167LRPPRCn.443+140A=
n.916+140A=
c.*3150+140A= (n.*3150+140A=)
c.3364+140A= (n.3364+140A=)
c.3382+140A= (n.3382+140A=)
c.3361+140A= (n.3361+140A=)
n.3948+140A=
c.1782+140A=
c.216+140A=
c.3355+140A= (n.3355+140A=)
n.2466+140A=
c.3319+140A= (n.3319+140A=)
n.3438+140A=
n.983+140A=
c.3472+140A= (n.3472+140A=)
c.3367+140A= (n.3367+140A=)
c.3394+140A= (n.3394+140A=)
n.4167+140A=
c.*3239+140A= (n.*3239+140A=)
n.1971+140A=
n.3951+140A=
c.3112+140A= (n.3112+140A=)
c.3271+140A= (n.3271+140A=)
n.3915+140A=
c.*3236+140A= (n.*3236+140A=)
n.6289+140A=
c.*900+140A= (n.*900+140A=)
c.*3277+140A= (n.*3277+140A=)
n.3384+140A=
c.*3002+140A= (n.*3002+140A=)
n.4545+140A=
n.2714+140A=
n.4395+140A=
c.3286+140A= (n.3286+140A=)
n.3406+140A=
2g.43905554T>GCA2493981169LRPPRCn.443+138A>C
n.916+138A>C
c.*3150+138A>C (n.*3150+138A>C)
c.3364+138A>C (n.3364+138A>C)
c.3382+138A>C (n.3382+138A>C)
c.3361+138A>C (n.3361+138A>C)
n.3948+138A>C
c.1782+138A>C
c.216+138A>C
c.3355+138A>C (n.3355+138A>C)
n.2466+138A>C
c.3319+138A>C (n.3319+138A>C)
n.3438+138A>C
n.983+138A>C
c.3472+138A>C (n.3472+138A>C)
c.3367+138A>C (n.3367+138A>C)
c.3394+138A>C (n.3394+138A>C)
n.4167+138A>C
c.*3239+138A>C (n.*3239+138A>C)
n.1971+138A>C
n.3951+138A>C
c.3112+138A>C (n.3112+138A>C)
c.3271+138A>C (n.3271+138A>C)
n.3915+138A>C
c.*3236+138A>C (n.*3236+138A>C)
n.6289+138A>C
c.*900+138A>C (n.*900+138A>C)
c.*3277+138A>C (n.*3277+138A>C)
n.3384+138A>C
c.*3002+138A>C (n.*3002+138A>C)
n.4545+138A>C
n.2714+138A>C
n.4395+138A>C
c.3286+138A>C (n.3286+138A>C)
n.3406+138A>C
dbSNP
2g.43905554T=CA2493981168LRPPRCn.443+138A=
n.916+138A=
c.*3150+138A= (n.*3150+138A=)
c.3364+138A= (n.3364+138A=)
c.3382+138A= (n.3382+138A=)
c.3361+138A= (n.3361+138A=)
n.3948+138A=
c.1782+138A=
c.216+138A=
c.3355+138A= (n.3355+138A=)
n.2466+138A=
c.3319+138A= (n.3319+138A=)
n.3438+138A=
n.983+138A=
c.3472+138A= (n.3472+138A=)
c.3367+138A= (n.3367+138A=)
c.3394+138A= (n.3394+138A=)
n.4167+138A=
c.*3239+138A= (n.*3239+138A=)
n.1971+138A=
n.3951+138A=
c.3112+138A= (n.3112+138A=)
c.3271+138A= (n.3271+138A=)
n.3915+138A=
c.*3236+138A= (n.*3236+138A=)
n.6289+138A=
c.*900+138A= (n.*900+138A=)
c.*3277+138A= (n.*3277+138A=)
n.3384+138A=
c.*3002+138A= (n.*3002+138A=)
n.4545+138A=
n.2714+138A=
n.4395+138A=
c.3286+138A= (n.3286+138A=)
n.3406+138A=
2g.43905555C>ACA769105002LRPPRCn.443+137G>T
n.916+137G>T
c.*3150+137G>T (n.*3150+137G>T)
c.3364+137G>T (n.3364+137G>T)
c.3382+137G>T (n.3382+137G>T)
c.3361+137G>T (n.3361+137G>T)
n.3948+137G>T
c.1782+137G>T
c.216+137G>T
c.3355+137G>T (n.3355+137G>T)
n.2466+137G>T
c.3319+137G>T (n.3319+137G>T)
n.3438+137G>T
n.983+137G>T
c.3472+137G>T (n.3472+137G>T)
c.3367+137G>T (n.3367+137G>T)
c.3394+137G>T (n.3394+137G>T)
n.4167+137G>T
c.*3239+137G>T (n.*3239+137G>T)
n.1971+137G>T
n.3951+137G>T
c.3112+137G>T (n.3112+137G>T)
c.3271+137G>T (n.3271+137G>T)
n.3915+137G>T
c.*3236+137G>T (n.*3236+137G>T)
n.6289+137G>T
c.*900+137G>T (n.*900+137G>T)
c.*3277+137G>T (n.*3277+137G>T)
n.3384+137G>T
c.*3002+137G>T (n.*3002+137G>T)
n.4545+137G>T
n.2714+137G>T
n.4395+137G>T
c.3286+137G>T (n.3286+137G>T)
n.3406+137G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905555C=CA2493981170LRPPRCn.443+137G=
n.916+137G=
c.*3150+137G= (n.*3150+137G=)
c.3364+137G= (n.3364+137G=)
c.3382+137G= (n.3382+137G=)
c.3361+137G= (n.3361+137G=)
n.3948+137G=
c.1782+137G=
c.216+137G=
c.3355+137G= (n.3355+137G=)
n.2466+137G=
c.3319+137G= (n.3319+137G=)
n.3438+137G=
n.983+137G=
c.3472+137G= (n.3472+137G=)
c.3367+137G= (n.3367+137G=)
c.3394+137G= (n.3394+137G=)
n.4167+137G=
c.*3239+137G= (n.*3239+137G=)
n.1971+137G=
n.3951+137G=
c.3112+137G= (n.3112+137G=)
c.3271+137G= (n.3271+137G=)
n.3915+137G=
c.*3236+137G= (n.*3236+137G=)
n.6289+137G=
c.*900+137G= (n.*900+137G=)
c.*3277+137G= (n.*3277+137G=)
n.3384+137G=
c.*3002+137G= (n.*3002+137G=)
n.4545+137G=
n.2714+137G=
n.4395+137G=
c.3286+137G= (n.3286+137G=)
n.3406+137G=
2g.43905557C=CA2493981171LRPPRCn.443+135G=
n.916+135G=
c.*3150+135G= (n.*3150+135G=)
c.3364+135G= (n.3364+135G=)
c.3382+135G= (n.3382+135G=)
c.3361+135G= (n.3361+135G=)
n.3948+135G=
c.1782+135G=
c.216+135G=
c.3355+135G= (n.3355+135G=)
n.2466+135G=
c.3319+135G= (n.3319+135G=)
n.3438+135G=
n.983+135G=
c.3472+135G= (n.3472+135G=)
c.3367+135G= (n.3367+135G=)
c.3394+135G= (n.3394+135G=)
n.4167+135G=
c.*3239+135G= (n.*3239+135G=)
n.1971+135G=
n.3951+135G=
c.3112+135G= (n.3112+135G=)
c.3271+135G= (n.3271+135G=)
n.3915+135G=
c.*3236+135G= (n.*3236+135G=)
n.6289+135G=
c.*900+135G= (n.*900+135G=)
c.*3277+135G= (n.*3277+135G=)
n.3384+135G=
c.*3002+135G= (n.*3002+135G=)
n.4545+135G=
n.2714+135G=
n.4395+135G=
c.3286+135G= (n.3286+135G=)
n.3406+135G=
2g.43905557C>TCA769105009LRPPRCn.443+135G>A
n.916+135G>A
c.*3150+135G>A (n.*3150+135G>A)
c.3364+135G>A (n.3364+135G>A)
c.3382+135G>A (n.3382+135G>A)
c.3361+135G>A (n.3361+135G>A)
n.3948+135G>A
c.1782+135G>A
c.216+135G>A
c.3355+135G>A (n.3355+135G>A)
n.2466+135G>A
c.3319+135G>A (n.3319+135G>A)
n.3438+135G>A
n.983+135G>A
c.3472+135G>A (n.3472+135G>A)
c.3367+135G>A (n.3367+135G>A)
c.3394+135G>A (n.3394+135G>A)
n.4167+135G>A
c.*3239+135G>A (n.*3239+135G>A)
n.1971+135G>A
n.3951+135G>A
c.3112+135G>A (n.3112+135G>A)
c.3271+135G>A (n.3271+135G>A)
n.3915+135G>A
c.*3236+135G>A (n.*3236+135G>A)
n.6289+135G>A
c.*900+135G>A (n.*900+135G>A)
c.*3277+135G>A (n.*3277+135G>A)
n.3384+135G>A
c.*3002+135G>A (n.*3002+135G>A)
n.4545+135G>A
n.2714+135G>A
n.4395+135G>A
c.3286+135G>A (n.3286+135G>A)
n.3406+135G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43905558_43905559delinsTCCA2493981172LRPPRCn.443+133_443+134delinsGA
n.916+133_916+134delinsGA
c.*3150+133_*3150+134delinsGA (n.*3150+133_*3150+134delinsGA)
c.3364+133_3364+134delinsGA (n.3364+133_3364+134delinsGA)
c.3382+133_3382+134delinsGA (n.3382+133_3382+134delinsGA)
c.3361+133_3361+134delinsGA (n.3361+133_3361+134delinsGA)
n.3948+133_3948+134delinsGA
c.1782+133_1782+134delinsGA
c.216+133_216+134delinsGA
c.3355+133_3355+134delinsGA (n.3355+133_3355+134delinsGA)
n.2466+133_2466+134delinsGA
c.3319+133_3319+134delinsGA (n.3319+133_3319+134delinsGA)
n.3438+133_3438+134delinsGA
n.983+133_983+134delinsGA
c.3472+133_3472+134delinsGA (n.3472+133_3472+134delinsGA)
c.3367+133_3367+134delinsGA (n.3367+133_3367+134delinsGA)
c.3394+133_3394+134delinsGA (n.3394+133_3394+134delinsGA)
n.4167+133_4167+134delinsGA
c.*3239+133_*3239+134delinsGA (n.*3239+133_*3239+134delinsGA)
n.1971+133_1971+134delinsGA
n.3951+133_3951+134delinsGA
c.3112+133_3112+134delinsGA (n.3112+133_3112+134delinsGA)
c.3271+133_3271+134delinsGA (n.3271+133_3271+134delinsGA)
n.3915+133_3915+134delinsGA
c.*3236+133_*3236+134delinsGA (n.*3236+133_*3236+134delinsGA)
n.6289+133_6289+134delinsGA
c.*900+133_*900+134delinsGA (n.*900+133_*900+134delinsGA)
c.*3277+133_*3277+134delinsGA (n.*3277+133_*3277+134delinsGA)
n.3384+133_3384+134delinsGA
c.*3002+133_*3002+134delinsGA (n.*3002+133_*3002+134delinsGA)
n.4545+133_4545+134delinsGA
n.2714+133_2714+134delinsGA
n.4395+133_4395+134delinsGA
c.3286+133_3286+134delinsGA (n.3286+133_3286+134delinsGA)
n.3406+133_3406+134delinsGA
2g.43905559delCA532276370LRPPRCn.443+133del
n.916+133del
c.*3150+133del (n.*3150+133del)
c.3364+133del (n.3364+133del)
c.3382+133del (n.3382+133del)
c.3361+133del (n.3361+133del)
n.3948+133del
c.1782+133del
c.216+133del
c.3355+133del (n.3355+133del)
n.2466+133del
c.3319+133del (n.3319+133del)
n.3438+133del
n.983+133del
c.3472+133del (n.3472+133del)
c.3367+133del (n.3367+133del)
c.3394+133del (n.3394+133del)
n.4167+133del
c.*3239+133del (n.*3239+133del)
n.1971+133del
n.3951+133del
c.3112+133del (n.3112+133del)
c.3271+133del (n.3271+133del)
n.3915+133del
c.*3236+133del (n.*3236+133del)
n.6289+133del
c.*900+133del (n.*900+133del)
c.*3277+133del (n.*3277+133del)
n.3384+133del
c.*3002+133del (n.*3002+133del)
n.4545+133del
n.2714+133del
n.4395+133del
c.3286+133del (n.3286+133del)
n.3406+133del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905559C>ACA2493981174LRPPRCn.443+133G>T
n.916+133G>T
c.*3150+133G>T (n.*3150+133G>T)
c.3364+133G>T (n.3364+133G>T)
c.3382+133G>T (n.3382+133G>T)
c.3361+133G>T (n.3361+133G>T)
n.3948+133G>T
c.1782+133G>T
c.216+133G>T
c.3355+133G>T (n.3355+133G>T)
n.2466+133G>T
c.3319+133G>T (n.3319+133G>T)
n.3438+133G>T
n.983+133G>T
c.3472+133G>T (n.3472+133G>T)
c.3367+133G>T (n.3367+133G>T)
c.3394+133G>T (n.3394+133G>T)
n.4167+133G>T
c.*3239+133G>T (n.*3239+133G>T)
n.1971+133G>T
n.3951+133G>T
c.3112+133G>T (n.3112+133G>T)
c.3271+133G>T (n.3271+133G>T)
n.3915+133G>T
c.*3236+133G>T (n.*3236+133G>T)
n.6289+133G>T
c.*900+133G>T (n.*900+133G>T)
c.*3277+133G>T (n.*3277+133G>T)
n.3384+133G>T
c.*3002+133G>T (n.*3002+133G>T)
n.4545+133G>T
n.2714+133G>T
n.4395+133G>T
c.3286+133G>T (n.3286+133G>T)
n.3406+133G>T
dbSNP
2g.43905559C=CA2493981173LRPPRCn.443+133G=
n.916+133G=
c.*3150+133G= (n.*3150+133G=)
c.3364+133G= (n.3364+133G=)
c.3382+133G= (n.3382+133G=)
c.3361+133G= (n.3361+133G=)
n.3948+133G=
c.1782+133G=
c.216+133G=
c.3355+133G= (n.3355+133G=)
n.2466+133G=
c.3319+133G= (n.3319+133G=)
n.3438+133G=
n.983+133G=
c.3472+133G= (n.3472+133G=)
c.3367+133G= (n.3367+133G=)
c.3394+133G= (n.3394+133G=)
n.4167+133G=
c.*3239+133G= (n.*3239+133G=)
n.1971+133G=
n.3951+133G=
c.3112+133G= (n.3112+133G=)
c.3271+133G= (n.3271+133G=)
n.3915+133G=
c.*3236+133G= (n.*3236+133G=)
n.6289+133G=
c.*900+133G= (n.*900+133G=)
c.*3277+133G= (n.*3277+133G=)
n.3384+133G=
c.*3002+133G= (n.*3002+133G=)
n.4545+133G=
n.2714+133G=
n.4395+133G=
c.3286+133G= (n.3286+133G=)
n.3406+133G=
2g.43905559C>GCA532276371LRPPRCn.443+133G>C
n.916+133G>C
c.*3150+133G>C (n.*3150+133G>C)
c.3364+133G>C (n.3364+133G>C)
c.3382+133G>C (n.3382+133G>C)
c.3361+133G>C (n.3361+133G>C)
n.3948+133G>C
c.1782+133G>C
c.216+133G>C
c.3355+133G>C (n.3355+133G>C)
n.2466+133G>C
c.3319+133G>C (n.3319+133G>C)
n.3438+133G>C
n.983+133G>C
c.3472+133G>C (n.3472+133G>C)
c.3367+133G>C (n.3367+133G>C)
c.3394+133G>C (n.3394+133G>C)
n.4167+133G>C
c.*3239+133G>C (n.*3239+133G>C)
n.1971+133G>C
n.3951+133G>C
c.3112+133G>C (n.3112+133G>C)
c.3271+133G>C (n.3271+133G>C)
n.3915+133G>C
c.*3236+133G>C (n.*3236+133G>C)
n.6289+133G>C
c.*900+133G>C (n.*900+133G>C)
c.*3277+133G>C (n.*3277+133G>C)
n.3384+133G>C
c.*3002+133G>C (n.*3002+133G>C)
n.4545+133G>C
n.2714+133G>C
n.4395+133G>C
c.3286+133G>C (n.3286+133G>C)
n.3406+133G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905560A>GCA2658836535LRPPRCn.443+132T>C
n.916+132T>C
c.*3150+132T>C (n.*3150+132T>C)
c.3364+132T>C (n.3364+132T>C)
c.3382+132T>C (n.3382+132T>C)
c.3361+132T>C (n.3361+132T>C)
n.3948+132T>C
c.1782+132T>C
c.216+132T>C
c.3355+132T>C (n.3355+132T>C)
n.2466+132T>C
c.3319+132T>C (n.3319+132T>C)
n.3438+132T>C
n.983+132T>C
c.3472+132T>C (n.3472+132T>C)
c.3367+132T>C (n.3367+132T>C)
c.3394+132T>C (n.3394+132T>C)
n.4167+132T>C
c.*3239+132T>C (n.*3239+132T>C)
n.1971+132T>C
n.3951+132T>C
c.3112+132T>C (n.3112+132T>C)
c.3271+132T>C (n.3271+132T>C)
n.3915+132T>C
c.*3236+132T>C (n.*3236+132T>C)
n.6289+132T>C
c.*900+132T>C (n.*900+132T>C)
c.*3277+132T>C (n.*3277+132T>C)
n.3384+132T>C
c.*3002+132T>C (n.*3002+132T>C)
n.4545+132T>C
n.2714+132T>C
n.4395+132T>C
c.3286+132T>C (n.3286+132T>C)
n.3406+132T>C
gnomAD v4
2g.43905561G>TCA2658836537LRPPRCn.443+131C>A
n.916+131C>A
c.*3150+131C>A (n.*3150+131C>A)
c.3364+131C>A (n.3364+131C>A)
c.3382+131C>A (n.3382+131C>A)
c.3361+131C>A (n.3361+131C>A)
n.3948+131C>A
c.1782+131C>A
c.216+131C>A
c.3355+131C>A (n.3355+131C>A)
n.2466+131C>A
c.3319+131C>A (n.3319+131C>A)
n.3438+131C>A
n.983+131C>A
c.3472+131C>A (n.3472+131C>A)
c.3367+131C>A (n.3367+131C>A)
c.3394+131C>A (n.3394+131C>A)
n.4167+131C>A
c.*3239+131C>A (n.*3239+131C>A)
n.1971+131C>A
n.3951+131C>A
c.3112+131C>A (n.3112+131C>A)
c.3271+131C>A (n.3271+131C>A)
n.3915+131C>A
c.*3236+131C>A (n.*3236+131C>A)
n.6289+131C>A
c.*900+131C>A (n.*900+131C>A)
c.*3277+131C>A (n.*3277+131C>A)
n.3384+131C>A
c.*3002+131C>A (n.*3002+131C>A)
n.4545+131C>A
n.2714+131C>A
n.4395+131C>A
c.3286+131C>A (n.3286+131C>A)
n.3406+131C>A
gnomAD v4
2g.43905561_43905563dupCA2658836536LRPPRCn.443+129_443+131dup
n.916+129_916+131dup
c.*3150+129_*3150+131dup (n.*3150+129_*3150+131dup)
c.3364+129_3364+131dup (n.3364+129_3364+131dup)
c.3382+129_3382+131dup (n.3382+129_3382+131dup)
c.3361+129_3361+131dup (n.3361+129_3361+131dup)
n.3948+129_3948+131dup
c.1782+129_1782+131dup
c.216+129_216+131dup
c.3355+129_3355+131dup (n.3355+129_3355+131dup)
n.2466+129_2466+131dup
c.3319+129_3319+131dup (n.3319+129_3319+131dup)
n.3438+129_3438+131dup
n.983+129_983+131dup
c.3472+129_3472+131dup (n.3472+129_3472+131dup)
c.3367+129_3367+131dup (n.3367+129_3367+131dup)
c.3394+129_3394+131dup (n.3394+129_3394+131dup)
n.4167+129_4167+131dup
c.*3239+129_*3239+131dup (n.*3239+129_*3239+131dup)
n.1971+129_1971+131dup
n.3951+129_3951+131dup
c.3112+129_3112+131dup (n.3112+129_3112+131dup)
c.3271+129_3271+131dup (n.3271+129_3271+131dup)
n.3915+129_3915+131dup
c.*3236+129_*3236+131dup (n.*3236+129_*3236+131dup)
n.6289+129_6289+131dup
c.*900+129_*900+131dup (n.*900+129_*900+131dup)
c.*3277+129_*3277+131dup (n.*3277+129_*3277+131dup)
n.3384+129_3384+131dup
c.*3002+129_*3002+131dup (n.*3002+129_*3002+131dup)
n.4545+129_4545+131dup
n.2714+129_2714+131dup
n.4395+129_4395+131dup
c.3286+129_3286+131dup (n.3286+129_3286+131dup)
n.3406+129_3406+131dup
gnomAD v4
2g.43905566C>TCA2658836538LRPPRCn.443+126G>A
n.916+126G>A
c.*3150+126G>A (n.*3150+126G>A)
c.3364+126G>A (n.3364+126G>A)
c.3382+126G>A (n.3382+126G>A)
c.3361+126G>A (n.3361+126G>A)
n.3948+126G>A
c.1782+126G>A
c.216+126G>A
c.3355+126G>A (n.3355+126G>A)
n.2466+126G>A
c.3319+126G>A (n.3319+126G>A)
n.3438+126G>A
n.983+126G>A
c.3472+126G>A (n.3472+126G>A)
c.3367+126G>A (n.3367+126G>A)
c.3394+126G>A (n.3394+126G>A)
n.4167+126G>A
c.*3239+126G>A (n.*3239+126G>A)
n.1971+126G>A
n.3951+126G>A
c.3112+126G>A (n.3112+126G>A)
c.3271+126G>A (n.3271+126G>A)
n.3915+126G>A
c.*3236+126G>A (n.*3236+126G>A)
n.6289+126G>A
c.*900+126G>A (n.*900+126G>A)
c.*3277+126G>A (n.*3277+126G>A)
n.3384+126G>A
c.*3002+126G>A (n.*3002+126G>A)
n.4545+126G>A
n.2714+126G>A
n.4395+126G>A
c.3286+126G>A (n.3286+126G>A)
n.3406+126G>A
gnomAD v4
2g.43905567A=CA2493981175LRPPRCn.443+125T=
n.916+125T=
c.*3150+125T= (n.*3150+125T=)
c.3364+125T= (n.3364+125T=)
c.3382+125T= (n.3382+125T=)
c.3361+125T= (n.3361+125T=)
n.3948+125T=
c.1782+125T=
c.216+125T=
c.3355+125T= (n.3355+125T=)
n.2466+125T=
c.3319+125T= (n.3319+125T=)
n.3438+125T=
n.983+125T=
c.3472+125T= (n.3472+125T=)
c.3367+125T= (n.3367+125T=)
c.3394+125T= (n.3394+125T=)
n.4167+125T=
c.*3239+125T= (n.*3239+125T=)
n.1971+125T=
n.3951+125T=
c.3112+125T= (n.3112+125T=)
c.3271+125T= (n.3271+125T=)
n.3915+125T=
c.*3236+125T= (n.*3236+125T=)
n.6289+125T=
c.*900+125T= (n.*900+125T=)
c.*3277+125T= (n.*3277+125T=)
n.3384+125T=
c.*3002+125T= (n.*3002+125T=)
n.4545+125T=
n.2714+125T=
n.4395+125T=
c.3286+125T= (n.3286+125T=)
n.3406+125T=
2g.43905567A>GCA46434647LRPPRCn.443+125T>C
n.916+125T>C
c.*3150+125T>C (n.*3150+125T>C)
c.3364+125T>C (n.3364+125T>C)
c.3382+125T>C (n.3382+125T>C)
c.3361+125T>C (n.3361+125T>C)
n.3948+125T>C
c.1782+125T>C
c.216+125T>C
c.3355+125T>C (n.3355+125T>C)
n.2466+125T>C
c.3319+125T>C (n.3319+125T>C)
n.3438+125T>C
n.983+125T>C
c.3472+125T>C (n.3472+125T>C)
c.3367+125T>C (n.3367+125T>C)
c.3394+125T>C (n.3394+125T>C)
n.4167+125T>C
c.*3239+125T>C (n.*3239+125T>C)
n.1971+125T>C
n.3951+125T>C
c.3112+125T>C (n.3112+125T>C)
c.3271+125T>C (n.3271+125T>C)
n.3915+125T>C
c.*3236+125T>C (n.*3236+125T>C)
n.6289+125T>C
c.*900+125T>C (n.*900+125T>C)
c.*3277+125T>C (n.*3277+125T>C)
n.3384+125T>C
c.*3002+125T>C (n.*3002+125T>C)
n.4545+125T>C
n.2714+125T>C
n.4395+125T>C
c.3286+125T>C (n.3286+125T>C)
n.3406+125T>C
dbSNP
2g.43905568C>ACA2493981177LRPPRCn.443+124G>T
n.916+124G>T
c.*3150+124G>T (n.*3150+124G>T)
c.3364+124G>T (n.3364+124G>T)
c.3382+124G>T (n.3382+124G>T)
c.3361+124G>T (n.3361+124G>T)
n.3948+124G>T
c.1782+124G>T
c.216+124G>T
c.3355+124G>T (n.3355+124G>T)
n.2466+124G>T
c.3319+124G>T (n.3319+124G>T)
n.3438+124G>T
n.983+124G>T
c.3472+124G>T (n.3472+124G>T)
c.3367+124G>T (n.3367+124G>T)
c.3394+124G>T (n.3394+124G>T)
n.4167+124G>T
c.*3239+124G>T (n.*3239+124G>T)
n.1971+124G>T
n.3951+124G>T
c.3112+124G>T (n.3112+124G>T)
c.3271+124G>T (n.3271+124G>T)
n.3915+124G>T
c.*3236+124G>T (n.*3236+124G>T)
n.6289+124G>T
c.*900+124G>T (n.*900+124G>T)
c.*3277+124G>T (n.*3277+124G>T)
n.3384+124G>T
c.*3002+124G>T (n.*3002+124G>T)
n.4545+124G>T
n.2714+124G>T
n.4395+124G>T
c.3286+124G>T (n.3286+124G>T)
n.3406+124G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43905568C=CA2493981176LRPPRCn.443+124G=
n.916+124G=
c.*3150+124G= (n.*3150+124G=)
c.3364+124G= (n.3364+124G=)
c.3382+124G= (n.3382+124G=)
c.3361+124G= (n.3361+124G=)
n.3948+124G=
c.1782+124G=
c.216+124G=
c.3355+124G= (n.3355+124G=)
n.2466+124G=
c.3319+124G= (n.3319+124G=)
n.3438+124G=
n.983+124G=
c.3472+124G= (n.3472+124G=)
c.3367+124G= (n.3367+124G=)
c.3394+124G= (n.3394+124G=)
n.4167+124G=
c.*3239+124G= (n.*3239+124G=)
n.1971+124G=
n.3951+124G=
c.3112+124G= (n.3112+124G=)
c.3271+124G= (n.3271+124G=)
n.3915+124G=
c.*3236+124G= (n.*3236+124G=)
n.6289+124G=
c.*900+124G= (n.*900+124G=)
c.*3277+124G= (n.*3277+124G=)
n.3384+124G=
c.*3002+124G= (n.*3002+124G=)
n.4545+124G=
n.2714+124G=
n.4395+124G=
c.3286+124G= (n.3286+124G=)
n.3406+124G=
2g.43905568C>TCA2658836539LRPPRCn.443+124G>A
n.916+124G>A
c.*3150+124G>A (n.*3150+124G>A)
c.3364+124G>A (n.3364+124G>A)
c.3382+124G>A (n.3382+124G>A)
c.3361+124G>A (n.3361+124G>A)
n.3948+124G>A
c.1782+124G>A
c.216+124G>A
c.3355+124G>A (n.3355+124G>A)
n.2466+124G>A
c.3319+124G>A (n.3319+124G>A)
n.3438+124G>A
n.983+124G>A
c.3472+124G>A (n.3472+124G>A)
c.3367+124G>A (n.3367+124G>A)
c.3394+124G>A (n.3394+124G>A)
n.4167+124G>A
c.*3239+124G>A (n.*3239+124G>A)
n.1971+124G>A
n.3951+124G>A
c.3112+124G>A (n.3112+124G>A)
c.3271+124G>A (n.3271+124G>A)
n.3915+124G>A
c.*3236+124G>A (n.*3236+124G>A)
n.6289+124G>A
c.*900+124G>A (n.*900+124G>A)
c.*3277+124G>A (n.*3277+124G>A)
n.3384+124G>A
c.*3002+124G>A (n.*3002+124G>A)
n.4545+124G>A
n.2714+124G>A
n.4395+124G>A
c.3286+124G>A (n.3286+124G>A)
n.3406+124G>A
gnomAD v4
2g.43905570A>GCA2658836540LRPPRCn.443+122T>C
n.916+122T>C
c.*3150+122T>C (n.*3150+122T>C)
c.3364+122T>C (n.3364+122T>C)
c.3382+122T>C (n.3382+122T>C)
c.3361+122T>C (n.3361+122T>C)
n.3948+122T>C
c.1782+122T>C
c.216+122T>C
c.3355+122T>C (n.3355+122T>C)
n.2466+122T>C
c.3319+122T>C (n.3319+122T>C)
n.3438+122T>C
n.983+122T>C
c.3472+122T>C (n.3472+122T>C)
c.3367+122T>C (n.3367+122T>C)
c.3394+122T>C (n.3394+122T>C)
n.4167+122T>C
c.*3239+122T>C (n.*3239+122T>C)
n.1971+122T>C
n.3951+122T>C
c.3112+122T>C (n.3112+122T>C)
c.3271+122T>C (n.3271+122T>C)
n.3915+122T>C
c.*3236+122T>C (n.*3236+122T>C)
n.6289+122T>C
c.*900+122T>C (n.*900+122T>C)
c.*3277+122T>C (n.*3277+122T>C)
n.3384+122T>C
c.*3002+122T>C (n.*3002+122T>C)
n.4545+122T>C
n.2714+122T>C
n.4395+122T>C
c.3286+122T>C (n.3286+122T>C)
n.3406+122T>C
gnomAD v4
2g.43905572A=CA2493981178LRPPRCn.443+120T=
n.916+120T=
c.*3150+120T= (n.*3150+120T=)
c.3364+120T= (n.3364+120T=)
c.3382+120T= (n.3382+120T=)
c.3361+120T= (n.3361+120T=)
n.3948+120T=
c.1782+120T=
c.216+120T=
c.3355+120T= (n.3355+120T=)
n.2466+120T=
c.3319+120T= (n.3319+120T=)
n.3438+120T=
n.983+120T=
c.3472+120T= (n.3472+120T=)
c.3367+120T= (n.3367+120T=)
c.3394+120T= (n.3394+120T=)
n.4167+120T=
c.*3239+120T= (n.*3239+120T=)
n.1971+120T=
n.3951+120T=
c.3112+120T= (n.3112+120T=)
c.3271+120T= (n.3271+120T=)
n.3915+120T=
c.*3236+120T= (n.*3236+120T=)
n.6289+120T=
c.*900+120T= (n.*900+120T=)
c.*3277+120T= (n.*3277+120T=)
n.3384+120T=
c.*3002+120T= (n.*3002+120T=)
n.4545+120T=
n.2714+120T=
n.4395+120T=
c.3286+120T= (n.3286+120T=)
n.3406+120T=
2g.43905572A>GCA2493981179LRPPRCn.443+120T>C
n.916+120T>C
c.*3150+120T>C (n.*3150+120T>C)
c.3364+120T>C (n.3364+120T>C)
c.3382+120T>C (n.3382+120T>C)
c.3361+120T>C (n.3361+120T>C)
n.3948+120T>C
c.1782+120T>C
c.216+120T>C
c.3355+120T>C (n.3355+120T>C)
n.2466+120T>C
c.3319+120T>C (n.3319+120T>C)
n.3438+120T>C
n.983+120T>C
c.3472+120T>C (n.3472+120T>C)
c.3367+120T>C (n.3367+120T>C)
c.3394+120T>C (n.3394+120T>C)
n.4167+120T>C
c.*3239+120T>C (n.*3239+120T>C)
n.1971+120T>C
n.3951+120T>C
c.3112+120T>C (n.3112+120T>C)
c.3271+120T>C (n.3271+120T>C)
n.3915+120T>C
c.*3236+120T>C (n.*3236+120T>C)
n.6289+120T>C
c.*900+120T>C (n.*900+120T>C)
c.*3277+120T>C (n.*3277+120T>C)
n.3384+120T>C
c.*3002+120T>C (n.*3002+120T>C)
n.4545+120T>C
n.2714+120T>C
n.4395+120T>C
c.3286+120T>C (n.3286+120T>C)
n.3406+120T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43905573G>ACA46434651LRPPRCn.443+119C>T
n.916+119C>T
c.*3150+119C>T (n.*3150+119C>T)
c.3364+119C>T (n.3364+119C>T)
c.3382+119C>T (n.3382+119C>T)
c.3361+119C>T (n.3361+119C>T)
n.3948+119C>T
c.1782+119C>T
c.216+119C>T
c.3355+119C>T (n.3355+119C>T)
n.2466+119C>T
c.3319+119C>T (n.3319+119C>T)
n.3438+119C>T
n.983+119C>T
c.3472+119C>T (n.3472+119C>T)
c.3367+119C>T (n.3367+119C>T)
c.3394+119C>T (n.3394+119C>T)
n.4167+119C>T
c.*3239+119C>T (n.*3239+119C>T)
n.1971+119C>T
n.3951+119C>T
c.3112+119C>T (n.3112+119C>T)
c.3271+119C>T (n.3271+119C>T)
n.3915+119C>T
c.*3236+119C>T (n.*3236+119C>T)
n.6289+119C>T
c.*900+119C>T (n.*900+119C>T)
c.*3277+119C>T (n.*3277+119C>T)
n.3384+119C>T
c.*3002+119C>T (n.*3002+119C>T)
n.4545+119C>T
n.2714+119C>T
n.4395+119C>T
c.3286+119C>T (n.3286+119C>T)
n.3406+119C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905573G=CA2493981180LRPPRCn.443+119C=
n.916+119C=
c.*3150+119C= (n.*3150+119C=)
c.3364+119C= (n.3364+119C=)
c.3382+119C= (n.3382+119C=)
c.3361+119C= (n.3361+119C=)
n.3948+119C=
c.1782+119C=
c.216+119C=
c.3355+119C= (n.3355+119C=)
n.2466+119C=
c.3319+119C= (n.3319+119C=)
n.3438+119C=
n.983+119C=
c.3472+119C= (n.3472+119C=)
c.3367+119C= (n.3367+119C=)
c.3394+119C= (n.3394+119C=)
n.4167+119C=
c.*3239+119C= (n.*3239+119C=)
n.1971+119C=
n.3951+119C=
c.3112+119C= (n.3112+119C=)
c.3271+119C= (n.3271+119C=)
n.3915+119C=
c.*3236+119C= (n.*3236+119C=)
n.6289+119C=
c.*900+119C= (n.*900+119C=)
c.*3277+119C= (n.*3277+119C=)
n.3384+119C=
c.*3002+119C= (n.*3002+119C=)
n.4545+119C=
n.2714+119C=
n.4395+119C=
c.3286+119C= (n.3286+119C=)
n.3406+119C=
2g.43905573G>TCA2658836541LRPPRCn.443+119C>A
n.916+119C>A
c.*3150+119C>A (n.*3150+119C>A)
c.3364+119C>A (n.3364+119C>A)
c.3382+119C>A (n.3382+119C>A)
c.3361+119C>A (n.3361+119C>A)
n.3948+119C>A
c.1782+119C>A
c.216+119C>A
c.3355+119C>A (n.3355+119C>A)
n.2466+119C>A
c.3319+119C>A (n.3319+119C>A)
n.3438+119C>A
n.983+119C>A
c.3472+119C>A (n.3472+119C>A)
c.3367+119C>A (n.3367+119C>A)
c.3394+119C>A (n.3394+119C>A)
n.4167+119C>A
c.*3239+119C>A (n.*3239+119C>A)
n.1971+119C>A
n.3951+119C>A
c.3112+119C>A (n.3112+119C>A)
c.3271+119C>A (n.3271+119C>A)
n.3915+119C>A
c.*3236+119C>A (n.*3236+119C>A)
n.6289+119C>A
c.*900+119C>A (n.*900+119C>A)
c.*3277+119C>A (n.*3277+119C>A)
n.3384+119C>A
c.*3002+119C>A (n.*3002+119C>A)
n.4545+119C>A
n.2714+119C>A
n.4395+119C>A
c.3286+119C>A (n.3286+119C>A)
n.3406+119C>A
gnomAD v4
2g.43905574delCA2596914364LRPPRCn.443+119del
n.916+119del
c.*3150+119del (n.*3150+119del)
c.3364+119del (n.3364+119del)
c.3382+119del (n.3382+119del)
c.3361+119del (n.3361+119del)
n.3948+119del
c.1782+119del
c.216+119del
c.3355+119del (n.3355+119del)
n.2466+119del
c.3319+119del (n.3319+119del)
n.3438+119del
n.983+119del
c.3472+119del (n.3472+119del)
c.3367+119del (n.3367+119del)
c.3394+119del (n.3394+119del)
n.4167+119del
c.*3239+119del (n.*3239+119del)
n.1971+119del
n.3951+119del
c.3112+119del (n.3112+119del)
c.3271+119del (n.3271+119del)
n.3915+119del
c.*3236+119del (n.*3236+119del)
n.6289+119del
c.*900+119del (n.*900+119del)
c.*3277+119del (n.*3277+119del)
n.3384+119del
c.*3002+119del (n.*3002+119del)
n.4545+119del
n.2714+119del
n.4395+119del
c.3286+119del (n.3286+119del)
n.3406+119del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905574G>TCA2658836542LRPPRCn.443+118C>A
n.916+118C>A
c.*3150+118C>A (n.*3150+118C>A)
c.3364+118C>A (n.3364+118C>A)
c.3382+118C>A (n.3382+118C>A)
c.3361+118C>A (n.3361+118C>A)
n.3948+118C>A
c.1782+118C>A
c.216+118C>A
c.3355+118C>A (n.3355+118C>A)
n.2466+118C>A
c.3319+118C>A (n.3319+118C>A)
n.3438+118C>A
n.983+118C>A
c.3472+118C>A (n.3472+118C>A)
c.3367+118C>A (n.3367+118C>A)
c.3394+118C>A (n.3394+118C>A)
n.4167+118C>A
c.*3239+118C>A (n.*3239+118C>A)
n.1971+118C>A
n.3951+118C>A
c.3112+118C>A (n.3112+118C>A)
c.3271+118C>A (n.3271+118C>A)
n.3915+118C>A
c.*3236+118C>A (n.*3236+118C>A)
n.6289+118C>A
c.*900+118C>A (n.*900+118C>A)
c.*3277+118C>A (n.*3277+118C>A)
n.3384+118C>A
c.*3002+118C>A (n.*3002+118C>A)
n.4545+118C>A
n.2714+118C>A
n.4395+118C>A
c.3286+118C>A (n.3286+118C>A)
n.3406+118C>A
gnomAD v4
2g.43905575C=CA2493981181LRPPRCn.443+117G=
n.916+117G=
c.*3150+117G= (n.*3150+117G=)
c.3364+117G= (n.3364+117G=)
c.3382+117G= (n.3382+117G=)
c.3361+117G= (n.3361+117G=)
n.3948+117G=
c.1782+117G=
c.216+117G=
c.3355+117G= (n.3355+117G=)
n.2466+117G=
c.3319+117G= (n.3319+117G=)
n.3438+117G=
n.983+117G=
c.3472+117G= (n.3472+117G=)
c.3367+117G= (n.3367+117G=)
c.3394+117G= (n.3394+117G=)
n.4167+117G=
c.*3239+117G= (n.*3239+117G=)
n.1971+117G=
n.3951+117G=
c.3112+117G= (n.3112+117G=)
c.3271+117G= (n.3271+117G=)
n.3915+117G=
c.*3236+117G= (n.*3236+117G=)
n.6289+117G=
c.*900+117G= (n.*900+117G=)
c.*3277+117G= (n.*3277+117G=)
n.3384+117G=
c.*3002+117G= (n.*3002+117G=)
n.4545+117G=
n.2714+117G=
n.4395+117G=
c.3286+117G= (n.3286+117G=)
n.3406+117G=
2g.43905575C>TCA769105020LRPPRCn.443+117G>A
n.916+117G>A
c.*3150+117G>A (n.*3150+117G>A)
c.3364+117G>A (n.3364+117G>A)
c.3382+117G>A (n.3382+117G>A)
c.3361+117G>A (n.3361+117G>A)
n.3948+117G>A
c.1782+117G>A
c.216+117G>A
c.3355+117G>A (n.3355+117G>A)
n.2466+117G>A
c.3319+117G>A (n.3319+117G>A)
n.3438+117G>A
n.983+117G>A
c.3472+117G>A (n.3472+117G>A)
c.3367+117G>A (n.3367+117G>A)
c.3394+117G>A (n.3394+117G>A)
n.4167+117G>A
c.*3239+117G>A (n.*3239+117G>A)
n.1971+117G>A
n.3951+117G>A
c.3112+117G>A (n.3112+117G>A)
c.3271+117G>A (n.3271+117G>A)
n.3915+117G>A
c.*3236+117G>A (n.*3236+117G>A)
n.6289+117G>A
c.*900+117G>A (n.*900+117G>A)
c.*3277+117G>A (n.*3277+117G>A)
n.3384+117G>A
c.*3002+117G>A (n.*3002+117G>A)
n.4545+117G>A
n.2714+117G>A
n.4395+117G>A
c.3286+117G>A (n.3286+117G>A)
n.3406+117G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905579T>CCA532276372LRPPRCn.443+113A>G
n.916+113A>G
c.*3150+113A>G (n.*3150+113A>G)
c.3364+113A>G (n.3364+113A>G)
c.3382+113A>G (n.3382+113A>G)
c.3361+113A>G (n.3361+113A>G)
n.3948+113A>G
c.1782+113A>G
c.216+113A>G
c.3355+113A>G (n.3355+113A>G)
n.2466+113A>G
c.3319+113A>G (n.3319+113A>G)
n.3438+113A>G
n.983+113A>G
c.3472+113A>G (n.3472+113A>G)
c.3367+113A>G (n.3367+113A>G)
c.3394+113A>G (n.3394+113A>G)
n.4167+113A>G
c.*3239+113A>G (n.*3239+113A>G)
n.1971+113A>G
n.3951+113A>G
c.3112+113A>G (n.3112+113A>G)
c.3271+113A>G (n.3271+113A>G)
n.3915+113A>G
c.*3236+113A>G (n.*3236+113A>G)
n.6289+113A>G
c.*900+113A>G (n.*900+113A>G)
c.*3277+113A>G (n.*3277+113A>G)
n.3384+113A>G
c.*3002+113A>G (n.*3002+113A>G)
n.4545+113A>G
n.2714+113A>G
n.4395+113A>G
c.3286+113A>G (n.3286+113A>G)
n.3406+113A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905579T=CA2493981182LRPPRCn.443+113A=
n.916+113A=
c.*3150+113A= (n.*3150+113A=)
c.3364+113A= (n.3364+113A=)
c.3382+113A= (n.3382+113A=)
c.3361+113A= (n.3361+113A=)
n.3948+113A=
c.1782+113A=
c.216+113A=
c.3355+113A= (n.3355+113A=)
n.2466+113A=
c.3319+113A= (n.3319+113A=)
n.3438+113A=
n.983+113A=
c.3472+113A= (n.3472+113A=)
c.3367+113A= (n.3367+113A=)
c.3394+113A= (n.3394+113A=)
n.4167+113A=
c.*3239+113A= (n.*3239+113A=)
n.1971+113A=
n.3951+113A=
c.3112+113A= (n.3112+113A=)
c.3271+113A= (n.3271+113A=)
n.3915+113A=
c.*3236+113A= (n.*3236+113A=)
n.6289+113A=
c.*900+113A= (n.*900+113A=)
c.*3277+113A= (n.*3277+113A=)
n.3384+113A=
c.*3002+113A= (n.*3002+113A=)
n.4545+113A=
n.2714+113A=
n.4395+113A=
c.3286+113A= (n.3286+113A=)
n.3406+113A=
2g.43905580G>ACA2493981184LRPPRCn.443+112C>T
n.916+112C>T
c.*3150+112C>T (n.*3150+112C>T)
c.3364+112C>T (n.3364+112C>T)
c.3382+112C>T (n.3382+112C>T)
c.3361+112C>T (n.3361+112C>T)
n.3948+112C>T
c.1782+112C>T
c.216+112C>T
c.3355+112C>T (n.3355+112C>T)
n.2466+112C>T
c.3319+112C>T (n.3319+112C>T)
n.3438+112C>T
n.983+112C>T
c.3472+112C>T (n.3472+112C>T)
c.3367+112C>T (n.3367+112C>T)
c.3394+112C>T (n.3394+112C>T)
n.4167+112C>T
c.*3239+112C>T (n.*3239+112C>T)
n.1971+112C>T
n.3951+112C>T
c.3112+112C>T (n.3112+112C>T)
c.3271+112C>T (n.3271+112C>T)
n.3915+112C>T
c.*3236+112C>T (n.*3236+112C>T)
n.6289+112C>T
c.*900+112C>T (n.*900+112C>T)
c.*3277+112C>T (n.*3277+112C>T)
n.3384+112C>T
c.*3002+112C>T (n.*3002+112C>T)
n.4545+112C>T
n.2714+112C>T
n.4395+112C>T
c.3286+112C>T (n.3286+112C>T)
n.3406+112C>T
dbSNP
2g.43905580G=CA2493981183LRPPRCn.443+112C=
n.916+112C=
c.*3150+112C= (n.*3150+112C=)
c.3364+112C= (n.3364+112C=)
c.3382+112C= (n.3382+112C=)
c.3361+112C= (n.3361+112C=)
n.3948+112C=
c.1782+112C=
c.216+112C=
c.3355+112C= (n.3355+112C=)
n.2466+112C=
c.3319+112C= (n.3319+112C=)
n.3438+112C=
n.983+112C=
c.3472+112C= (n.3472+112C=)
c.3367+112C= (n.3367+112C=)
c.3394+112C= (n.3394+112C=)
n.4167+112C=
c.*3239+112C= (n.*3239+112C=)
n.1971+112C=
n.3951+112C=
c.3112+112C= (n.3112+112C=)
c.3271+112C= (n.3271+112C=)
n.3915+112C=
c.*3236+112C= (n.*3236+112C=)
n.6289+112C=
c.*900+112C= (n.*900+112C=)
c.*3277+112C= (n.*3277+112C=)
n.3384+112C=
c.*3002+112C= (n.*3002+112C=)
n.4545+112C=
n.2714+112C=
n.4395+112C=
c.3286+112C= (n.3286+112C=)
n.3406+112C=
2g.43905581A>TCA2749706998LRPPRCn.443+111T>A
n.916+111T>A
c.*3150+111T>A (n.*3150+111T>A)
c.3364+111T>A (n.3364+111T>A)
c.3382+111T>A (n.3382+111T>A)
c.3361+111T>A (n.3361+111T>A)
n.3948+111T>A
c.1782+111T>A
c.216+111T>A
c.3355+111T>A (n.3355+111T>A)
n.2466+111T>A
c.3319+111T>A (n.3319+111T>A)
n.3438+111T>A
n.983+111T>A
c.3472+111T>A (n.3472+111T>A)
c.3367+111T>A (n.3367+111T>A)
c.3394+111T>A (n.3394+111T>A)
n.4167+111T>A
c.*3239+111T>A (n.*3239+111T>A)
n.1971+111T>A
n.3951+111T>A
c.3112+111T>A (n.3112+111T>A)
c.3271+111T>A (n.3271+111T>A)
n.3915+111T>A
c.*3236+111T>A (n.*3236+111T>A)
n.6289+111T>A
c.*900+111T>A (n.*900+111T>A)
c.*3277+111T>A (n.*3277+111T>A)
n.3384+111T>A
c.*3002+111T>A (n.*3002+111T>A)
n.4545+111T>A
n.2714+111T>A
n.4395+111T>A
c.3286+111T>A (n.3286+111T>A)
n.3406+111T>A
2g.43905582T>GCA2658836543LRPPRCn.443+110A>C
n.916+110A>C
c.*3150+110A>C (n.*3150+110A>C)
c.3364+110A>C (n.3364+110A>C)
c.3382+110A>C (n.3382+110A>C)
c.3361+110A>C (n.3361+110A>C)
n.3948+110A>C
c.1782+110A>C
c.216+110A>C
c.3355+110A>C (n.3355+110A>C)
n.2466+110A>C
c.3319+110A>C (n.3319+110A>C)
n.3438+110A>C
n.983+110A>C
c.3472+110A>C (n.3472+110A>C)
c.3367+110A>C (n.3367+110A>C)
c.3394+110A>C (n.3394+110A>C)
n.4167+110A>C
c.*3239+110A>C (n.*3239+110A>C)
n.1971+110A>C
n.3951+110A>C
c.3112+110A>C (n.3112+110A>C)
c.3271+110A>C (n.3271+110A>C)
n.3915+110A>C
c.*3236+110A>C (n.*3236+110A>C)
n.6289+110A>C
c.*900+110A>C (n.*900+110A>C)
c.*3277+110A>C (n.*3277+110A>C)
n.3384+110A>C
c.*3002+110A>C (n.*3002+110A>C)
n.4545+110A>C
n.2714+110A>C
n.4395+110A>C
c.3286+110A>C (n.3286+110A>C)
n.3406+110A>C
gnomAD v4
2g.43905584A>GCA2658836544LRPPRCn.443+108T>C
n.916+108T>C
c.*3150+108T>C (n.*3150+108T>C)
c.3364+108T>C (n.3364+108T>C)
c.3382+108T>C (n.3382+108T>C)
c.3361+108T>C (n.3361+108T>C)
n.3948+108T>C
c.1782+108T>C
c.216+108T>C
c.3355+108T>C (n.3355+108T>C)
n.2466+108T>C
c.3319+108T>C (n.3319+108T>C)
n.3438+108T>C
n.983+108T>C
c.3472+108T>C (n.3472+108T>C)
c.3367+108T>C (n.3367+108T>C)
c.3394+108T>C (n.3394+108T>C)
n.4167+108T>C
c.*3239+108T>C (n.*3239+108T>C)
n.1971+108T>C
n.3951+108T>C
c.3112+108T>C (n.3112+108T>C)
c.3271+108T>C (n.3271+108T>C)
n.3915+108T>C
c.*3236+108T>C (n.*3236+108T>C)
n.6289+108T>C
c.*900+108T>C (n.*900+108T>C)
c.*3277+108T>C (n.*3277+108T>C)
n.3384+108T>C
c.*3002+108T>C (n.*3002+108T>C)
n.4545+108T>C
n.2714+108T>C
n.4395+108T>C
c.3286+108T>C (n.3286+108T>C)
n.3406+108T>C
gnomAD v4
2g.43905585G>ACA769105028LRPPRCn.443+107C>T
n.916+107C>T
c.*3150+107C>T (n.*3150+107C>T)
c.3364+107C>T (n.3364+107C>T)
c.3382+107C>T (n.3382+107C>T)
c.3361+107C>T (n.3361+107C>T)
n.3948+107C>T
c.1782+107C>T
c.216+107C>T
c.3355+107C>T (n.3355+107C>T)
n.2466+107C>T
c.3319+107C>T (n.3319+107C>T)
n.3438+107C>T
n.983+107C>T
c.3472+107C>T (n.3472+107C>T)
c.3367+107C>T (n.3367+107C>T)
c.3394+107C>T (n.3394+107C>T)
n.4167+107C>T
c.*3239+107C>T (n.*3239+107C>T)
n.1971+107C>T
n.3951+107C>T
c.3112+107C>T (n.3112+107C>T)
c.3271+107C>T (n.3271+107C>T)
n.3915+107C>T
c.*3236+107C>T (n.*3236+107C>T)
n.6289+107C>T
c.*900+107C>T (n.*900+107C>T)
c.*3277+107C>T (n.*3277+107C>T)
n.3384+107C>T
c.*3002+107C>T (n.*3002+107C>T)
n.4545+107C>T
n.2714+107C>T
n.4395+107C>T
c.3286+107C>T (n.3286+107C>T)
n.3406+107C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43905585G=CA2493981185LRPPRCn.443+107C=
n.916+107C=
c.*3150+107C= (n.*3150+107C=)
c.3364+107C= (n.3364+107C=)
c.3382+107C= (n.3382+107C=)
c.3361+107C= (n.3361+107C=)
n.3948+107C=
c.1782+107C=
c.216+107C=
c.3355+107C= (n.3355+107C=)
n.2466+107C=
c.3319+107C= (n.3319+107C=)
n.3438+107C=
n.983+107C=
c.3472+107C= (n.3472+107C=)
c.3367+107C= (n.3367+107C=)
c.3394+107C= (n.3394+107C=)
n.4167+107C=
c.*3239+107C= (n.*3239+107C=)
n.1971+107C=
n.3951+107C=
c.3112+107C= (n.3112+107C=)
c.3271+107C= (n.3271+107C=)
n.3915+107C=
c.*3236+107C= (n.*3236+107C=)
n.6289+107C=
c.*900+107C= (n.*900+107C=)
c.*3277+107C= (n.*3277+107C=)
n.3384+107C=
c.*3002+107C= (n.*3002+107C=)
n.4545+107C=
n.2714+107C=
n.4395+107C=
c.3286+107C= (n.3286+107C=)
n.3406+107C=
2g.43905585G>TCA2658836545LRPPRCn.443+107C>A
n.916+107C>A
c.*3150+107C>A (n.*3150+107C>A)
c.3364+107C>A (n.3364+107C>A)
c.3382+107C>A (n.3382+107C>A)
c.3361+107C>A (n.3361+107C>A)
n.3948+107C>A
c.1782+107C>A
c.216+107C>A
c.3355+107C>A (n.3355+107C>A)
n.2466+107C>A
c.3319+107C>A (n.3319+107C>A)
n.3438+107C>A
n.983+107C>A
c.3472+107C>A (n.3472+107C>A)
c.3367+107C>A (n.3367+107C>A)
c.3394+107C>A (n.3394+107C>A)
n.4167+107C>A
c.*3239+107C>A (n.*3239+107C>A)
n.1971+107C>A
n.3951+107C>A
c.3112+107C>A (n.3112+107C>A)
c.3271+107C>A (n.3271+107C>A)
n.3915+107C>A
c.*3236+107C>A (n.*3236+107C>A)
n.6289+107C>A
c.*900+107C>A (n.*900+107C>A)
c.*3277+107C>A (n.*3277+107C>A)
n.3384+107C>A
c.*3002+107C>A (n.*3002+107C>A)
n.4545+107C>A
n.2714+107C>A
n.4395+107C>A
c.3286+107C>A (n.3286+107C>A)
n.3406+107C>A
gnomAD v4
2g.43905587A>GCA2658836546LRPPRCn.443+105T>C
n.916+105T>C
c.*3150+105T>C (n.*3150+105T>C)
c.3364+105T>C (n.3364+105T>C)
c.3382+105T>C (n.3382+105T>C)
c.3361+105T>C (n.3361+105T>C)
n.3948+105T>C
c.1782+105T>C
c.216+105T>C
c.3355+105T>C (n.3355+105T>C)
n.2466+105T>C
c.3319+105T>C (n.3319+105T>C)
n.3438+105T>C
n.983+105T>C
c.3472+105T>C (n.3472+105T>C)
c.3367+105T>C (n.3367+105T>C)
c.3394+105T>C (n.3394+105T>C)
n.4167+105T>C
c.*3239+105T>C (n.*3239+105T>C)
n.1971+105T>C
n.3951+105T>C
c.3112+105T>C (n.3112+105T>C)
c.3271+105T>C (n.3271+105T>C)
n.3915+105T>C
c.*3236+105T>C (n.*3236+105T>C)
n.6289+105T>C
c.*900+105T>C (n.*900+105T>C)
c.*3277+105T>C (n.*3277+105T>C)
n.3384+105T>C
c.*3002+105T>C (n.*3002+105T>C)
n.4545+105T>C
n.2714+105T>C
n.4395+105T>C
c.3286+105T>C (n.3286+105T>C)
n.3406+105T>C
gnomAD v4
2g.43905588G>TCA2658836547LRPPRCn.443+104C>A
n.916+104C>A
c.*3150+104C>A (n.*3150+104C>A)
c.3364+104C>A (n.3364+104C>A)
c.3382+104C>A (n.3382+104C>A)
c.3361+104C>A (n.3361+104C>A)
n.3948+104C>A
c.1782+104C>A
c.216+104C>A
c.3355+104C>A (n.3355+104C>A)
n.2466+104C>A
c.3319+104C>A (n.3319+104C>A)
n.3438+104C>A
n.983+104C>A
c.3472+104C>A (n.3472+104C>A)
c.3367+104C>A (n.3367+104C>A)
c.3394+104C>A (n.3394+104C>A)
n.4167+104C>A
c.*3239+104C>A (n.*3239+104C>A)
n.1971+104C>A
n.3951+104C>A
c.3112+104C>A (n.3112+104C>A)
c.3271+104C>A (n.3271+104C>A)
n.3915+104C>A
c.*3236+104C>A (n.*3236+104C>A)
n.6289+104C>A
c.*900+104C>A (n.*900+104C>A)
c.*3277+104C>A (n.*3277+104C>A)
n.3384+104C>A
c.*3002+104C>A (n.*3002+104C>A)
n.4545+104C>A
n.2714+104C>A
n.4395+104C>A
c.3286+104C>A (n.3286+104C>A)
n.3406+104C>A
gnomAD v4
2g.43905589G>ACA1029987608LRPPRCn.443+103C>T
n.916+103C>T
c.*3150+103C>T (n.*3150+103C>T)
c.3364+103C>T (n.3364+103C>T)
c.3382+103C>T (n.3382+103C>T)
c.3361+103C>T (n.3361+103C>T)
n.3948+103C>T
c.1782+103C>T
c.216+103C>T
c.3355+103C>T (n.3355+103C>T)
n.2466+103C>T
c.3319+103C>T (n.3319+103C>T)
n.3438+103C>T
n.983+103C>T
c.3472+103C>T (n.3472+103C>T)
c.3367+103C>T (n.3367+103C>T)
c.3394+103C>T (n.3394+103C>T)
n.4167+103C>T
c.*3239+103C>T (n.*3239+103C>T)
n.1971+103C>T
n.3951+103C>T
c.3112+103C>T (n.3112+103C>T)
c.3271+103C>T (n.3271+103C>T)
n.3915+103C>T
c.*3236+103C>T (n.*3236+103C>T)
n.6289+103C>T
c.*900+103C>T (n.*900+103C>T)
c.*3277+103C>T (n.*3277+103C>T)
n.3384+103C>T
c.*3002+103C>T (n.*3002+103C>T)
n.4545+103C>T
n.2714+103C>T
n.4395+103C>T
c.3286+103C>T (n.3286+103C>T)
n.3406+103C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905589G=CA2493981186LRPPRCn.443+103C=
n.916+103C=
c.*3150+103C= (n.*3150+103C=)
c.3364+103C= (n.3364+103C=)
c.3382+103C= (n.3382+103C=)
c.3361+103C= (n.3361+103C=)
n.3948+103C=
c.1782+103C=
c.216+103C=
c.3355+103C= (n.3355+103C=)
n.2466+103C=
c.3319+103C= (n.3319+103C=)
n.3438+103C=
n.983+103C=
c.3472+103C= (n.3472+103C=)
c.3367+103C= (n.3367+103C=)
c.3394+103C= (n.3394+103C=)
n.4167+103C=
c.*3239+103C= (n.*3239+103C=)
n.1971+103C=
n.3951+103C=
c.3112+103C= (n.3112+103C=)
c.3271+103C= (n.3271+103C=)
n.3915+103C=
c.*3236+103C= (n.*3236+103C=)
n.6289+103C=
c.*900+103C= (n.*900+103C=)
c.*3277+103C= (n.*3277+103C=)
n.3384+103C=
c.*3002+103C= (n.*3002+103C=)
n.4545+103C=
n.2714+103C=
n.4395+103C=
c.3286+103C= (n.3286+103C=)
n.3406+103C=
2g.43905591A>CCA2658836548LRPPRCn.443+101T>G
n.916+101T>G
c.*3150+101T>G (n.*3150+101T>G)
c.3364+101T>G (n.3364+101T>G)
c.3382+101T>G (n.3382+101T>G)
c.3361+101T>G (n.3361+101T>G)
n.3948+101T>G
c.1782+101T>G
c.216+101T>G
c.3355+101T>G (n.3355+101T>G)
n.2466+101T>G
c.3319+101T>G (n.3319+101T>G)
n.3438+101T>G
n.983+101T>G
c.3472+101T>G (n.3472+101T>G)
c.3367+101T>G (n.3367+101T>G)
c.3394+101T>G (n.3394+101T>G)
n.4167+101T>G
c.*3239+101T>G (n.*3239+101T>G)
n.1971+101T>G
n.3951+101T>G
c.3112+101T>G (n.3112+101T>G)
c.3271+101T>G (n.3271+101T>G)
n.3915+101T>G
c.*3236+101T>G (n.*3236+101T>G)
n.6289+101T>G
c.*900+101T>G (n.*900+101T>G)
c.*3277+101T>G (n.*3277+101T>G)
n.3384+101T>G
c.*3002+101T>G (n.*3002+101T>G)
n.4545+101T>G
n.2714+101T>G
n.4395+101T>G
c.3286+101T>G (n.3286+101T>G)
n.3406+101T>G
gnomAD v4
2g.43905592A>GCA2576954129LRPPRCn.443+100T>C
n.916+100T>C
c.*3150+100T>C (n.*3150+100T>C)
c.3364+100T>C (n.3364+100T>C)
c.3382+100T>C (n.3382+100T>C)
c.3361+100T>C (n.3361+100T>C)
n.3948+100T>C
c.1782+100T>C
c.216+100T>C
c.3355+100T>C (n.3355+100T>C)
n.2466+100T>C
c.3319+100T>C (n.3319+100T>C)
n.3438+100T>C
n.983+100T>C
c.3472+100T>C (n.3472+100T>C)
c.3367+100T>C (n.3367+100T>C)
c.3394+100T>C (n.3394+100T>C)
n.4167+100T>C
c.*3239+100T>C (n.*3239+100T>C)
n.1971+100T>C
n.3951+100T>C
c.3112+100T>C (n.3112+100T>C)
c.3271+100T>C (n.3271+100T>C)
n.3915+100T>C
c.*3236+100T>C (n.*3236+100T>C)
n.6289+100T>C
c.*900+100T>C (n.*900+100T>C)
c.*3277+100T>C (n.*3277+100T>C)
n.3384+100T>C
c.*3002+100T>C (n.*3002+100T>C)
n.4545+100T>C
n.2714+100T>C
n.4395+100T>C
c.3286+100T>C (n.3286+100T>C)
n.3406+100T>C
2g.43905594T>CCA647007068LRPPRCn.443+98A>G
n.916+98A>G
c.*3150+98A>G (n.*3150+98A>G)
c.3364+98A>G (n.3364+98A>G)
c.3382+98A>G (n.3382+98A>G)
c.3361+98A>G (n.3361+98A>G)
n.3948+98A>G
c.1782+98A>G
c.216+98A>G
c.3355+98A>G (n.3355+98A>G)
n.2466+98A>G
c.3319+98A>G (n.3319+98A>G)
n.3438+98A>G
n.983+98A>G
c.3472+98A>G (n.3472+98A>G)
c.3367+98A>G (n.3367+98A>G)
c.3394+98A>G (n.3394+98A>G)
n.4167+98A>G
c.*3239+98A>G (n.*3239+98A>G)
n.1971+98A>G
n.3951+98A>G
c.3112+98A>G (n.3112+98A>G)
c.3271+98A>G (n.3271+98A>G)
n.3915+98A>G
c.*3236+98A>G (n.*3236+98A>G)
n.6289+98A>G
c.*900+98A>G (n.*900+98A>G)
c.*3277+98A>G (n.*3277+98A>G)
n.3384+98A>G
c.*3002+98A>G (n.*3002+98A>G)
n.4545+98A>G
n.2714+98A>G
n.4395+98A>G
c.3286+98A>G (n.3286+98A>G)
n.3406+98A>G
COSMIC
2g.43905594T>GCA1029987610LRPPRCn.443+98A>C
n.916+98A>C
c.*3150+98A>C (n.*3150+98A>C)
c.3364+98A>C (n.3364+98A>C)
c.3382+98A>C (n.3382+98A>C)
c.3361+98A>C (n.3361+98A>C)
n.3948+98A>C
c.1782+98A>C
c.216+98A>C
c.3355+98A>C (n.3355+98A>C)
n.2466+98A>C
c.3319+98A>C (n.3319+98A>C)
n.3438+98A>C
n.983+98A>C
c.3472+98A>C (n.3472+98A>C)
c.3367+98A>C (n.3367+98A>C)
c.3394+98A>C (n.3394+98A>C)
n.4167+98A>C
c.*3239+98A>C (n.*3239+98A>C)
n.1971+98A>C
n.3951+98A>C
c.3112+98A>C (n.3112+98A>C)
c.3271+98A>C (n.3271+98A>C)
n.3915+98A>C
c.*3236+98A>C (n.*3236+98A>C)
n.6289+98A>C
c.*900+98A>C (n.*900+98A>C)
c.*3277+98A>C (n.*3277+98A>C)
n.3384+98A>C
c.*3002+98A>C (n.*3002+98A>C)
n.4545+98A>C
n.2714+98A>C
n.4395+98A>C
c.3286+98A>C (n.3286+98A>C)
n.3406+98A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905594T=CA2493981187LRPPRCn.443+98A=
n.916+98A=
c.*3150+98A= (n.*3150+98A=)
c.3364+98A= (n.3364+98A=)
c.3382+98A= (n.3382+98A=)
c.3361+98A= (n.3361+98A=)
n.3948+98A=
c.1782+98A=
c.216+98A=
c.3355+98A= (n.3355+98A=)
n.2466+98A=
c.3319+98A= (n.3319+98A=)
n.3438+98A=
n.983+98A=
c.3472+98A= (n.3472+98A=)
c.3367+98A= (n.3367+98A=)
c.3394+98A= (n.3394+98A=)
n.4167+98A=
c.*3239+98A= (n.*3239+98A=)
n.1971+98A=
n.3951+98A=
c.3112+98A= (n.3112+98A=)
c.3271+98A= (n.3271+98A=)
n.3915+98A=
c.*3236+98A= (n.*3236+98A=)
n.6289+98A=
c.*900+98A= (n.*900+98A=)
c.*3277+98A= (n.*3277+98A=)
n.3384+98A=
c.*3002+98A= (n.*3002+98A=)
n.4545+98A=
n.2714+98A=
n.4395+98A=
c.3286+98A= (n.3286+98A=)
n.3406+98A=
2g.43905595T>CCA2699301128LRPPRCn.443+97A>G
n.916+97A>G
c.*3150+97A>G (n.*3150+97A>G)
c.3364+97A>G (n.3364+97A>G)
c.3382+97A>G (n.3382+97A>G)
c.3361+97A>G (n.3361+97A>G)
n.3948+97A>G
c.1782+97A>G
c.216+97A>G
c.3355+97A>G (n.3355+97A>G)
n.2466+97A>G
c.3319+97A>G (n.3319+97A>G)
n.3438+97A>G
n.983+97A>G
c.3472+97A>G (n.3472+97A>G)
c.3367+97A>G (n.3367+97A>G)
c.3394+97A>G (n.3394+97A>G)
n.4167+97A>G
c.*3239+97A>G (n.*3239+97A>G)
n.1971+97A>G
n.3951+97A>G
c.3112+97A>G (n.3112+97A>G)
c.3271+97A>G (n.3271+97A>G)
n.3915+97A>G
c.*3236+97A>G (n.*3236+97A>G)
n.6289+97A>G
c.*900+97A>G (n.*900+97A>G)
c.*3277+97A>G (n.*3277+97A>G)
n.3384+97A>G
c.*3002+97A>G (n.*3002+97A>G)
n.4545+97A>G
n.2714+97A>G
n.4395+97A>G
c.3286+97A>G (n.3286+97A>G)
n.3406+97A>G
dbSNP
2g.43905596G>ACA2576954130LRPPRCn.443+96C>T
n.916+96C>T
c.*3150+96C>T (n.*3150+96C>T)
c.3364+96C>T (n.3364+96C>T)
c.3382+96C>T (n.3382+96C>T)
c.3361+96C>T (n.3361+96C>T)
n.3948+96C>T
c.1782+96C>T
c.216+96C>T
c.3355+96C>T (n.3355+96C>T)
n.2466+96C>T
c.3319+96C>T (n.3319+96C>T)
n.3438+96C>T
n.983+96C>T
c.3472+96C>T (n.3472+96C>T)
c.3367+96C>T (n.3367+96C>T)
c.3394+96C>T (n.3394+96C>T)
n.4167+96C>T
c.*3239+96C>T (n.*3239+96C>T)
n.1971+96C>T
n.3951+96C>T
c.3112+96C>T (n.3112+96C>T)
c.3271+96C>T (n.3271+96C>T)
n.3915+96C>T
c.*3236+96C>T (n.*3236+96C>T)
n.6289+96C>T
c.*900+96C>T (n.*900+96C>T)
c.*3277+96C>T (n.*3277+96C>T)
n.3384+96C>T
c.*3002+96C>T (n.*3002+96C>T)
n.4545+96C>T
n.2714+96C>T
n.4395+96C>T
c.3286+96C>T (n.3286+96C>T)
n.3406+96C>T
gnomAD v4
2g.43905596G>CCA2658836549LRPPRCn.443+96C>G
n.916+96C>G
c.*3150+96C>G (n.*3150+96C>G)
c.3364+96C>G (n.3364+96C>G)
c.3382+96C>G (n.3382+96C>G)
c.3361+96C>G (n.3361+96C>G)
n.3948+96C>G
c.1782+96C>G
c.216+96C>G
c.3355+96C>G (n.3355+96C>G)
n.2466+96C>G
c.3319+96C>G (n.3319+96C>G)
n.3438+96C>G
n.983+96C>G
c.3472+96C>G (n.3472+96C>G)
c.3367+96C>G (n.3367+96C>G)
c.3394+96C>G (n.3394+96C>G)
n.4167+96C>G
c.*3239+96C>G (n.*3239+96C>G)
n.1971+96C>G
n.3951+96C>G
c.3112+96C>G (n.3112+96C>G)
c.3271+96C>G (n.3271+96C>G)
n.3915+96C>G
c.*3236+96C>G (n.*3236+96C>G)
n.6289+96C>G
c.*900+96C>G (n.*900+96C>G)
c.*3277+96C>G (n.*3277+96C>G)
n.3384+96C>G
c.*3002+96C>G (n.*3002+96C>G)
n.4545+96C>G
n.2714+96C>G
n.4395+96C>G
c.3286+96C>G (n.3286+96C>G)
n.3406+96C>G
gnomAD v4
2g.43905596G>TCA2576954131LRPPRCn.443+96C>A
n.916+96C>A
c.*3150+96C>A (n.*3150+96C>A)
c.3364+96C>A (n.3364+96C>A)
c.3382+96C>A (n.3382+96C>A)
c.3361+96C>A (n.3361+96C>A)
n.3948+96C>A
c.1782+96C>A
c.216+96C>A
c.3355+96C>A (n.3355+96C>A)
n.2466+96C>A
c.3319+96C>A (n.3319+96C>A)
n.3438+96C>A
n.983+96C>A
c.3472+96C>A (n.3472+96C>A)
c.3367+96C>A (n.3367+96C>A)
c.3394+96C>A (n.3394+96C>A)
n.4167+96C>A
c.*3239+96C>A (n.*3239+96C>A)
n.1971+96C>A
n.3951+96C>A
c.3112+96C>A (n.3112+96C>A)
c.3271+96C>A (n.3271+96C>A)
n.3915+96C>A
c.*3236+96C>A (n.*3236+96C>A)
n.6289+96C>A
c.*900+96C>A (n.*900+96C>A)
c.*3277+96C>A (n.*3277+96C>A)
n.3384+96C>A
c.*3002+96C>A (n.*3002+96C>A)
n.4545+96C>A
n.2714+96C>A
n.4395+96C>A
c.3286+96C>A (n.3286+96C>A)
n.3406+96C>A
gnomAD v4
2g.43905597C>ACA2658836550LRPPRCn.443+95G>T
n.916+95G>T
c.*3150+95G>T (n.*3150+95G>T)
c.3364+95G>T (n.3364+95G>T)
c.3382+95G>T (n.3382+95G>T)
c.3361+95G>T (n.3361+95G>T)
n.3948+95G>T
c.1782+95G>T
c.216+95G>T
c.3355+95G>T (n.3355+95G>T)
n.2466+95G>T
c.3319+95G>T (n.3319+95G>T)
n.3438+95G>T
n.983+95G>T
c.3472+95G>T (n.3472+95G>T)
c.3367+95G>T (n.3367+95G>T)
c.3394+95G>T (n.3394+95G>T)
n.4167+95G>T
c.*3239+95G>T (n.*3239+95G>T)
n.1971+95G>T
n.3951+95G>T
c.3112+95G>T (n.3112+95G>T)
c.3271+95G>T (n.3271+95G>T)
n.3915+95G>T
c.*3236+95G>T (n.*3236+95G>T)
n.6289+95G>T
c.*900+95G>T (n.*900+95G>T)
c.*3277+95G>T (n.*3277+95G>T)
n.3384+95G>T
c.*3002+95G>T (n.*3002+95G>T)
n.4545+95G>T
n.2714+95G>T
n.4395+95G>T
c.3286+95G>T (n.3286+95G>T)
n.3406+95G>T
gnomAD v4
2g.43905597C=CA2493981188LRPPRCn.443+95G=
n.916+95G=
c.*3150+95G= (n.*3150+95G=)
c.3364+95G= (n.3364+95G=)
c.3382+95G= (n.3382+95G=)
c.3361+95G= (n.3361+95G=)
n.3948+95G=
c.1782+95G=
c.216+95G=
c.3355+95G= (n.3355+95G=)
n.2466+95G=
c.3319+95G= (n.3319+95G=)
n.3438+95G=
n.983+95G=
c.3472+95G= (n.3472+95G=)
c.3367+95G= (n.3367+95G=)
c.3394+95G= (n.3394+95G=)
n.4167+95G=
c.*3239+95G= (n.*3239+95G=)
n.1971+95G=
n.3951+95G=
c.3112+95G= (n.3112+95G=)
c.3271+95G= (n.3271+95G=)
n.3915+95G=
c.*3236+95G= (n.*3236+95G=)
n.6289+95G=
c.*900+95G= (n.*900+95G=)
c.*3277+95G= (n.*3277+95G=)
n.3384+95G=
c.*3002+95G= (n.*3002+95G=)
n.4545+95G=
n.2714+95G=
n.4395+95G=
c.3286+95G= (n.3286+95G=)
n.3406+95G=
2g.43905597C>GCA2493981189LRPPRCn.443+95G>C
n.916+95G>C
c.*3150+95G>C (n.*3150+95G>C)
c.3364+95G>C (n.3364+95G>C)
c.3382+95G>C (n.3382+95G>C)
c.3361+95G>C (n.3361+95G>C)
n.3948+95G>C
c.1782+95G>C
c.216+95G>C
c.3355+95G>C (n.3355+95G>C)
n.2466+95G>C
c.3319+95G>C (n.3319+95G>C)
n.3438+95G>C
n.983+95G>C
c.3472+95G>C (n.3472+95G>C)
c.3367+95G>C (n.3367+95G>C)
c.3394+95G>C (n.3394+95G>C)
n.4167+95G>C
c.*3239+95G>C (n.*3239+95G>C)
n.1971+95G>C
n.3951+95G>C
c.3112+95G>C (n.3112+95G>C)
c.3271+95G>C (n.3271+95G>C)
n.3915+95G>C
c.*3236+95G>C (n.*3236+95G>C)
n.6289+95G>C
c.*900+95G>C (n.*900+95G>C)
c.*3277+95G>C (n.*3277+95G>C)
n.3384+95G>C
c.*3002+95G>C (n.*3002+95G>C)
n.4545+95G>C
n.2714+95G>C
n.4395+95G>C
c.3286+95G>C (n.3286+95G>C)
n.3406+95G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43905599A>GCA2658836551LRPPRCn.443+93T>C
n.916+93T>C
c.*3150+93T>C (n.*3150+93T>C)
c.3364+93T>C (n.3364+93T>C)
c.3382+93T>C (n.3382+93T>C)
c.3361+93T>C (n.3361+93T>C)
n.3948+93T>C
c.1782+93T>C
c.216+93T>C
c.3355+93T>C (n.3355+93T>C)
n.2466+93T>C
c.3319+93T>C (n.3319+93T>C)
n.3438+93T>C
n.983+93T>C
c.3472+93T>C (n.3472+93T>C)
c.3367+93T>C (n.3367+93T>C)
c.3394+93T>C (n.3394+93T>C)
n.4167+93T>C
c.*3239+93T>C (n.*3239+93T>C)
n.1971+93T>C
n.3951+93T>C
c.3112+93T>C (n.3112+93T>C)
c.3271+93T>C (n.3271+93T>C)
n.3915+93T>C
c.*3236+93T>C (n.*3236+93T>C)
n.6289+93T>C
c.*900+93T>C (n.*900+93T>C)
c.*3277+93T>C (n.*3277+93T>C)
n.3384+93T>C
c.*3002+93T>C (n.*3002+93T>C)
n.4545+93T>C
n.2714+93T>C
n.4395+93T>C
c.3286+93T>C (n.3286+93T>C)
n.3406+93T>C
gnomAD v4
2g.43905599A>TCA2576954132LRPPRCn.443+93T>A
n.916+93T>A
c.*3150+93T>A (n.*3150+93T>A)
c.3364+93T>A (n.3364+93T>A)
c.3382+93T>A (n.3382+93T>A)
c.3361+93T>A (n.3361+93T>A)
n.3948+93T>A
c.1782+93T>A
c.216+93T>A
c.3355+93T>A (n.3355+93T>A)
n.2466+93T>A
c.3319+93T>A (n.3319+93T>A)
n.3438+93T>A
n.983+93T>A
c.3472+93T>A (n.3472+93T>A)
c.3367+93T>A (n.3367+93T>A)
c.3394+93T>A (n.3394+93T>A)
n.4167+93T>A
c.*3239+93T>A (n.*3239+93T>A)
n.1971+93T>A
n.3951+93T>A
c.3112+93T>A (n.3112+93T>A)
c.3271+93T>A (n.3271+93T>A)
n.3915+93T>A
c.*3236+93T>A (n.*3236+93T>A)
n.6289+93T>A
c.*900+93T>A (n.*900+93T>A)
c.*3277+93T>A (n.*3277+93T>A)
n.3384+93T>A
c.*3002+93T>A (n.*3002+93T>A)
n.4545+93T>A
n.2714+93T>A
n.4395+93T>A
c.3286+93T>A (n.3286+93T>A)
n.3406+93T>A
2g.43905600A>CCA2658836552LRPPRCn.443+92T>G
n.916+92T>G
c.*3150+92T>G (n.*3150+92T>G)
c.3364+92T>G (n.3364+92T>G)
c.3382+92T>G (n.3382+92T>G)
c.3361+92T>G (n.3361+92T>G)
n.3948+92T>G
c.1782+92T>G
c.216+92T>G
c.3355+92T>G (n.3355+92T>G)
n.2466+92T>G
c.3319+92T>G (n.3319+92T>G)
n.3438+92T>G
n.983+92T>G
c.3472+92T>G (n.3472+92T>G)
c.3367+92T>G (n.3367+92T>G)
c.3394+92T>G (n.3394+92T>G)
n.4167+92T>G
c.*3239+92T>G (n.*3239+92T>G)
n.1971+92T>G
n.3951+92T>G
c.3112+92T>G (n.3112+92T>G)
c.3271+92T>G (n.3271+92T>G)
n.3915+92T>G
c.*3236+92T>G (n.*3236+92T>G)
n.6289+92T>G
c.*900+92T>G (n.*900+92T>G)
c.*3277+92T>G (n.*3277+92T>G)
n.3384+92T>G
c.*3002+92T>G (n.*3002+92T>G)
n.4545+92T>G
n.2714+92T>G
n.4395+92T>G
c.3286+92T>G (n.3286+92T>G)
n.3406+92T>G
gnomAD v4
2g.43905600A>GCA2658836553LRPPRCn.443+92T>C
n.916+92T>C
c.*3150+92T>C (n.*3150+92T>C)
c.3364+92T>C (n.3364+92T>C)
c.3382+92T>C (n.3382+92T>C)
c.3361+92T>C (n.3361+92T>C)
n.3948+92T>C
c.1782+92T>C
c.216+92T>C
c.3355+92T>C (n.3355+92T>C)
n.2466+92T>C
c.3319+92T>C (n.3319+92T>C)
n.3438+92T>C
n.983+92T>C
c.3472+92T>C (n.3472+92T>C)
c.3367+92T>C (n.3367+92T>C)
c.3394+92T>C (n.3394+92T>C)
n.4167+92T>C
c.*3239+92T>C (n.*3239+92T>C)
n.1971+92T>C
n.3951+92T>C
c.3112+92T>C (n.3112+92T>C)
c.3271+92T>C (n.3271+92T>C)
n.3915+92T>C
c.*3236+92T>C (n.*3236+92T>C)
n.6289+92T>C
c.*900+92T>C (n.*900+92T>C)
c.*3277+92T>C (n.*3277+92T>C)
n.3384+92T>C
c.*3002+92T>C (n.*3002+92T>C)
n.4545+92T>C
n.2714+92T>C
n.4395+92T>C
c.3286+92T>C (n.3286+92T>C)
n.3406+92T>C
gnomAD v4
2g.43905603G>ACA2658836554LRPPRCn.443+89C>T
n.916+89C>T
c.*3150+89C>T (n.*3150+89C>T)
c.3364+89C>T (n.3364+89C>T)
c.3382+89C>T (n.3382+89C>T)
c.3361+89C>T (n.3361+89C>T)
n.3948+89C>T
c.1782+89C>T
c.216+89C>T
c.3355+89C>T (n.3355+89C>T)
n.2466+89C>T
c.3319+89C>T (n.3319+89C>T)
n.3438+89C>T
n.983+89C>T
c.3472+89C>T (n.3472+89C>T)
c.3367+89C>T (n.3367+89C>T)
c.3394+89C>T (n.3394+89C>T)
n.4167+89C>T
c.*3239+89C>T (n.*3239+89C>T)
n.1971+89C>T
n.3951+89C>T
c.3112+89C>T (n.3112+89C>T)
c.3271+89C>T (n.3271+89C>T)
n.3915+89C>T
c.*3236+89C>T (n.*3236+89C>T)
n.6289+89C>T
c.*900+89C>T (n.*900+89C>T)
c.*3277+89C>T (n.*3277+89C>T)
n.3384+89C>T
c.*3002+89C>T (n.*3002+89C>T)
n.4545+89C>T
n.2714+89C>T
n.4395+89C>T
c.3286+89C>T (n.3286+89C>T)
n.3406+89C>T
gnomAD v4
2g.43905603G>TCA2576954133LRPPRCn.443+89C>A
n.916+89C>A
c.*3150+89C>A (n.*3150+89C>A)
c.3364+89C>A (n.3364+89C>A)
c.3382+89C>A (n.3382+89C>A)
c.3361+89C>A (n.3361+89C>A)
n.3948+89C>A
c.1782+89C>A
c.216+89C>A
c.3355+89C>A (n.3355+89C>A)
n.2466+89C>A
c.3319+89C>A (n.3319+89C>A)
n.3438+89C>A
n.983+89C>A
c.3472+89C>A (n.3472+89C>A)
c.3367+89C>A (n.3367+89C>A)
c.3394+89C>A (n.3394+89C>A)
n.4167+89C>A
c.*3239+89C>A (n.*3239+89C>A)
n.1971+89C>A
n.3951+89C>A
c.3112+89C>A (n.3112+89C>A)
c.3271+89C>A (n.3271+89C>A)
n.3915+89C>A
c.*3236+89C>A (n.*3236+89C>A)
n.6289+89C>A
c.*900+89C>A (n.*900+89C>A)
c.*3277+89C>A (n.*3277+89C>A)
n.3384+89C>A
c.*3002+89C>A (n.*3002+89C>A)
n.4545+89C>A
n.2714+89C>A
n.4395+89C>A
c.3286+89C>A (n.3286+89C>A)
n.3406+89C>A
gnomAD v4
2g.43905604G>TCA2658836555LRPPRCn.443+88C>A
n.916+88C>A
c.*3150+88C>A (n.*3150+88C>A)
c.3364+88C>A (n.3364+88C>A)
c.3382+88C>A (n.3382+88C>A)
c.3361+88C>A (n.3361+88C>A)
n.3948+88C>A
c.1782+88C>A
c.216+88C>A
c.3355+88C>A (n.3355+88C>A)
n.2466+88C>A
c.3319+88C>A (n.3319+88C>A)
n.3438+88C>A
n.983+88C>A
c.3472+88C>A (n.3472+88C>A)
c.3367+88C>A (n.3367+88C>A)
c.3394+88C>A (n.3394+88C>A)
n.4167+88C>A
c.*3239+88C>A (n.*3239+88C>A)
n.1971+88C>A
n.3951+88C>A
c.3112+88C>A (n.3112+88C>A)
c.3271+88C>A (n.3271+88C>A)
n.3915+88C>A
c.*3236+88C>A (n.*3236+88C>A)
n.6289+88C>A
c.*900+88C>A (n.*900+88C>A)
c.*3277+88C>A (n.*3277+88C>A)
n.3384+88C>A
c.*3002+88C>A (n.*3002+88C>A)
n.4545+88C>A
n.2714+88C>A
n.4395+88C>A
c.3286+88C>A (n.3286+88C>A)
n.3406+88C>A
gnomAD v4
2g.43905605A=CA2493981190LRPPRCn.443+87T=
n.916+87T=
c.*3150+87T= (n.*3150+87T=)
c.3364+87T= (n.3364+87T=)
c.3382+87T= (n.3382+87T=)
c.3361+87T= (n.3361+87T=)
n.3948+87T=
c.1782+87T=
c.216+87T=
c.3355+87T= (n.3355+87T=)
n.2466+87T=
c.3319+87T= (n.3319+87T=)
n.3438+87T=
n.983+87T=
c.3472+87T= (n.3472+87T=)
c.3367+87T= (n.3367+87T=)
c.3394+87T= (n.3394+87T=)
n.4167+87T=
c.*3239+87T= (n.*3239+87T=)
n.1971+87T=
n.3951+87T=
c.3112+87T= (n.3112+87T=)
c.3271+87T= (n.3271+87T=)
n.3915+87T=
c.*3236+87T= (n.*3236+87T=)
n.6289+87T=
c.*900+87T= (n.*900+87T=)
c.*3277+87T= (n.*3277+87T=)
n.3384+87T=
c.*3002+87T= (n.*3002+87T=)
n.4545+87T=
n.2714+87T=
n.4395+87T=
c.3286+87T= (n.3286+87T=)
n.3406+87T=
2g.43905605A>GCA46434670LRPPRCn.443+87T>C
n.916+87T>C
c.*3150+87T>C (n.*3150+87T>C)
c.3364+87T>C (n.3364+87T>C)
c.3382+87T>C (n.3382+87T>C)
c.3361+87T>C (n.3361+87T>C)
n.3948+87T>C
c.1782+87T>C
c.216+87T>C
c.3355+87T>C (n.3355+87T>C)
n.2466+87T>C
c.3319+87T>C (n.3319+87T>C)
n.3438+87T>C
n.983+87T>C
c.3472+87T>C (n.3472+87T>C)
c.3367+87T>C (n.3367+87T>C)
c.3394+87T>C (n.3394+87T>C)
n.4167+87T>C
c.*3239+87T>C (n.*3239+87T>C)
n.1971+87T>C
n.3951+87T>C
c.3112+87T>C (n.3112+87T>C)
c.3271+87T>C (n.3271+87T>C)
n.3915+87T>C
c.*3236+87T>C (n.*3236+87T>C)
n.6289+87T>C
c.*900+87T>C (n.*900+87T>C)
c.*3277+87T>C (n.*3277+87T>C)
n.3384+87T>C
c.*3002+87T>C (n.*3002+87T>C)
n.4545+87T>C
n.2714+87T>C
n.4395+87T>C
c.3286+87T>C (n.3286+87T>C)
n.3406+87T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905612delCA2576954134LRPPRCn.443+82del
n.916+82del
c.*3150+82del (n.*3150+82del)
c.3364+82del (n.3364+82del)
c.3382+82del (n.3382+82del)
c.3361+82del (n.3361+82del)
n.3948+82del
c.1782+82del
c.216+82del
c.3355+82del (n.3355+82del)
n.2466+82del
c.3319+82del (n.3319+82del)
n.3438+82del
n.983+82del
c.3472+82del (n.3472+82del)
c.3367+82del (n.3367+82del)
c.3394+82del (n.3394+82del)
n.4167+82del
c.*3239+82del (n.*3239+82del)
n.1971+82del
n.3951+82del
c.3112+82del (n.3112+82del)
c.3271+82del (n.3271+82del)
n.3915+82del
c.*3236+82del (n.*3236+82del)
n.6289+82del
c.*900+82del (n.*900+82del)
c.*3277+82del (n.*3277+82del)
n.3384+82del
c.*3002+82del (n.*3002+82del)
n.4545+82del
n.2714+82del
n.4395+82del
c.3286+82del (n.3286+82del)
n.3406+82del
2g.43905611T>CCA46434674LRPPRCn.443+81A>G
n.916+81A>G
c.*3150+81A>G (n.*3150+81A>G)
c.3364+81A>G (n.3364+81A>G)
c.3382+81A>G (n.3382+81A>G)
c.3361+81A>G (n.3361+81A>G)
n.3948+81A>G
c.1782+81A>G
c.216+81A>G
c.3355+81A>G (n.3355+81A>G)
n.2466+81A>G
c.3319+81A>G (n.3319+81A>G)
n.3438+81A>G
n.983+81A>G
c.3472+81A>G (n.3472+81A>G)
c.3367+81A>G (n.3367+81A>G)
c.3394+81A>G (n.3394+81A>G)
n.4167+81A>G
c.*3239+81A>G (n.*3239+81A>G)
n.1971+81A>G
n.3951+81A>G
c.3112+81A>G (n.3112+81A>G)
c.3271+81A>G (n.3271+81A>G)
n.3915+81A>G
c.*3236+81A>G (n.*3236+81A>G)
n.6289+81A>G
c.*900+81A>G (n.*900+81A>G)
c.*3277+81A>G (n.*3277+81A>G)
n.3384+81A>G
c.*3002+81A>G (n.*3002+81A>G)
n.4545+81A>G
n.2714+81A>G
n.4395+81A>G
c.3286+81A>G (n.3286+81A>G)
n.3406+81A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43905611T=CA2493981191LRPPRCn.443+81A=
n.916+81A=
c.*3150+81A= (n.*3150+81A=)
c.3364+81A= (n.3364+81A=)
c.3382+81A= (n.3382+81A=)
c.3361+81A= (n.3361+81A=)
n.3948+81A=
c.1782+81A=
c.216+81A=
c.3355+81A= (n.3355+81A=)
n.2466+81A=
c.3319+81A= (n.3319+81A=)
n.3438+81A=
n.983+81A=
c.3472+81A= (n.3472+81A=)
c.3367+81A= (n.3367+81A=)
c.3394+81A= (n.3394+81A=)
n.4167+81A=
c.*3239+81A= (n.*3239+81A=)
n.1971+81A=
n.3951+81A=
c.3112+81A= (n.3112+81A=)
c.3271+81A= (n.3271+81A=)
n.3915+81A=
c.*3236+81A= (n.*3236+81A=)
n.6289+81A=
c.*900+81A= (n.*900+81A=)
c.*3277+81A= (n.*3277+81A=)
n.3384+81A=
c.*3002+81A= (n.*3002+81A=)
n.4545+81A=
n.2714+81A=
n.4395+81A=
c.3286+81A= (n.3286+81A=)
n.3406+81A=
2g.43905612T>CCA2493981193LRPPRCn.443+80A>G
n.916+80A>G
c.*3150+80A>G (n.*3150+80A>G)
c.3364+80A>G (n.3364+80A>G)
c.3382+80A>G (n.3382+80A>G)
c.3361+80A>G (n.3361+80A>G)
n.3948+80A>G
c.1782+80A>G
c.216+80A>G
c.3355+80A>G (n.3355+80A>G)
n.2466+80A>G
c.3319+80A>G (n.3319+80A>G)
n.3438+80A>G
n.983+80A>G
c.3472+80A>G (n.3472+80A>G)
c.3367+80A>G (n.3367+80A>G)
c.3394+80A>G (n.3394+80A>G)
n.4167+80A>G
c.*3239+80A>G (n.*3239+80A>G)
n.1971+80A>G
n.3951+80A>G
c.3112+80A>G (n.3112+80A>G)
c.3271+80A>G (n.3271+80A>G)
n.3915+80A>G
c.*3236+80A>G (n.*3236+80A>G)
n.6289+80A>G
c.*900+80A>G (n.*900+80A>G)
c.*3277+80A>G (n.*3277+80A>G)
n.3384+80A>G
c.*3002+80A>G (n.*3002+80A>G)
n.4545+80A>G
n.2714+80A>G
n.4395+80A>G
c.3286+80A>G (n.3286+80A>G)
n.3406+80A>G
dbSNP
2g.43905612T=CA2493981192LRPPRCn.443+80A=
n.916+80A=
c.*3150+80A= (n.*3150+80A=)
c.3364+80A= (n.3364+80A=)
c.3382+80A= (n.3382+80A=)
c.3361+80A= (n.3361+80A=)
n.3948+80A=
c.1782+80A=
c.216+80A=
c.3355+80A= (n.3355+80A=)
n.2466+80A=
c.3319+80A= (n.3319+80A=)
n.3438+80A=
n.983+80A=
c.3472+80A= (n.3472+80A=)
c.3367+80A= (n.3367+80A=)
c.3394+80A= (n.3394+80A=)
n.4167+80A=
c.*3239+80A= (n.*3239+80A=)
n.1971+80A=
n.3951+80A=
c.3112+80A= (n.3112+80A=)
c.3271+80A= (n.3271+80A=)
n.3915+80A=
c.*3236+80A= (n.*3236+80A=)
n.6289+80A=
c.*900+80A= (n.*900+80A=)
c.*3277+80A= (n.*3277+80A=)
n.3384+80A=
c.*3002+80A= (n.*3002+80A=)
n.4545+80A=
n.2714+80A=
n.4395+80A=
c.3286+80A= (n.3286+80A=)
n.3406+80A=
2g.43905614T>ACA2658836556LRPPRCn.443+78A>T
n.916+78A>T
c.*3150+78A>T (n.*3150+78A>T)
c.3364+78A>T (n.3364+78A>T)
c.3382+78A>T (n.3382+78A>T)
c.3361+78A>T (n.3361+78A>T)
n.3948+78A>T
c.1782+78A>T
c.216+78A>T
c.3355+78A>T (n.3355+78A>T)
n.2466+78A>T
c.3319+78A>T (n.3319+78A>T)
n.3438+78A>T
n.983+78A>T
c.3472+78A>T (n.3472+78A>T)
c.3367+78A>T (n.3367+78A>T)
c.3394+78A>T (n.3394+78A>T)
n.4167+78A>T
c.*3239+78A>T (n.*3239+78A>T)
n.1971+78A>T
n.3951+78A>T
c.3112+78A>T (n.3112+78A>T)
c.3271+78A>T (n.3271+78A>T)
n.3915+78A>T
c.*3236+78A>T (n.*3236+78A>T)
n.6289+78A>T
c.*900+78A>T (n.*900+78A>T)
c.*3277+78A>T (n.*3277+78A>T)
n.3384+78A>T
c.*3002+78A>T (n.*3002+78A>T)
n.4545+78A>T
n.2714+78A>T
n.4395+78A>T
c.3286+78A>T (n.3286+78A>T)
n.3406+78A>T
gnomAD v4
2g.43905616dupCA2658836557LRPPRCn.443+77dup
n.916+77dup
c.*3150+77dup (n.*3150+77dup)
c.3364+77dup (n.3364+77dup)
c.3382+77dup (n.3382+77dup)
c.3361+77dup (n.3361+77dup)
n.3948+77dup
c.1782+77dup
c.216+77dup
c.3355+77dup (n.3355+77dup)
n.2466+77dup
c.3319+77dup (n.3319+77dup)
n.3438+77dup
n.983+77dup
c.3472+77dup (n.3472+77dup)
c.3367+77dup (n.3367+77dup)
c.3394+77dup (n.3394+77dup)
n.4167+77dup
c.*3239+77dup (n.*3239+77dup)
n.1971+77dup
n.3951+77dup
c.3112+77dup (n.3112+77dup)
c.3271+77dup (n.3271+77dup)
n.3915+77dup
c.*3236+77dup (n.*3236+77dup)
n.6289+77dup
c.*900+77dup (n.*900+77dup)
c.*3277+77dup (n.*3277+77dup)
n.3384+77dup
c.*3002+77dup (n.*3002+77dup)
n.4545+77dup
n.2714+77dup
n.4395+77dup
c.3286+77dup (n.3286+77dup)
n.3406+77dup
gnomAD v4
2g.43905616C>GCA2658836558LRPPRCn.443+76G>C
n.916+76G>C
c.*3150+76G>C (n.*3150+76G>C)
c.3364+76G>C (n.3364+76G>C)
c.3382+76G>C (n.3382+76G>C)
c.3361+76G>C (n.3361+76G>C)
n.3948+76G>C
c.1782+76G>C
c.216+76G>C
c.3355+76G>C (n.3355+76G>C)
n.2466+76G>C
c.3319+76G>C (n.3319+76G>C)
n.3438+76G>C
n.983+76G>C
c.3472+76G>C (n.3472+76G>C)
c.3367+76G>C (n.3367+76G>C)
c.3394+76G>C (n.3394+76G>C)
n.4167+76G>C
c.*3239+76G>C (n.*3239+76G>C)
n.1971+76G>C
n.3951+76G>C
c.3112+76G>C (n.3112+76G>C)
c.3271+76G>C (n.3271+76G>C)
n.3915+76G>C
c.*3236+76G>C (n.*3236+76G>C)
n.6289+76G>C
c.*900+76G>C (n.*900+76G>C)
c.*3277+76G>C (n.*3277+76G>C)
n.3384+76G>C
c.*3002+76G>C (n.*3002+76G>C)
n.4545+76G>C
n.2714+76G>C
n.4395+76G>C
c.3286+76G>C (n.3286+76G>C)
n.3406+76G>C
gnomAD v4
2g.43905617A>GCA2658836559LRPPRCn.443+75T>C
n.916+75T>C
c.*3150+75T>C (n.*3150+75T>C)
c.3364+75T>C (n.3364+75T>C)
c.3382+75T>C (n.3382+75T>C)
c.3361+75T>C (n.3361+75T>C)
n.3948+75T>C
c.1782+75T>C
c.216+75T>C
c.3355+75T>C (n.3355+75T>C)
n.2466+75T>C
c.3319+75T>C (n.3319+75T>C)
n.3438+75T>C
n.983+75T>C
c.3472+75T>C (n.3472+75T>C)
c.3367+75T>C (n.3367+75T>C)
c.3394+75T>C (n.3394+75T>C)
n.4167+75T>C
c.*3239+75T>C (n.*3239+75T>C)
n.1971+75T>C
n.3951+75T>C
c.3112+75T>C (n.3112+75T>C)
c.3271+75T>C (n.3271+75T>C)
n.3915+75T>C
c.*3236+75T>C (n.*3236+75T>C)
n.6289+75T>C
c.*900+75T>C (n.*900+75T>C)
c.*3277+75T>C (n.*3277+75T>C)
n.3384+75T>C
c.*3002+75T>C (n.*3002+75T>C)
n.4545+75T>C
n.2714+75T>C
n.4395+75T>C
c.3286+75T>C (n.3286+75T>C)
n.3406+75T>C
gnomAD v4
2g.43905619G>ACA46434677LRPPRCn.443+73C>T
n.916+73C>T
c.*3150+73C>T (n.*3150+73C>T)
c.3364+73C>T (n.3364+73C>T)
c.3382+73C>T (n.3382+73C>T)
c.3361+73C>T (n.3361+73C>T)
n.3948+73C>T
c.1782+73C>T
c.216+73C>T
c.3355+73C>T (n.3355+73C>T)
n.2466+73C>T
c.3319+73C>T (n.3319+73C>T)
n.3438+73C>T
n.983+73C>T
c.3472+73C>T (n.3472+73C>T)
c.3367+73C>T (n.3367+73C>T)
c.3394+73C>T (n.3394+73C>T)
n.4167+73C>T
c.*3239+73C>T (n.*3239+73C>T)
n.1971+73C>T
n.3951+73C>T
c.3112+73C>T (n.3112+73C>T)
c.3271+73C>T (n.3271+73C>T)
n.3915+73C>T
c.*3236+73C>T (n.*3236+73C>T)
n.6289+73C>T
c.*900+73C>T (n.*900+73C>T)
c.*3277+73C>T (n.*3277+73C>T)
n.3384+73C>T
c.*3002+73C>T (n.*3002+73C>T)
n.4545+73C>T
n.2714+73C>T
n.4395+73C>T
c.3286+73C>T (n.3286+73C>T)
n.3406+73C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43905619G=CA2493981194LRPPRCn.443+73C=
n.916+73C=
c.*3150+73C= (n.*3150+73C=)
c.3364+73C= (n.3364+73C=)
c.3382+73C= (n.3382+73C=)
c.3361+73C= (n.3361+73C=)
n.3948+73C=
c.1782+73C=
c.216+73C=
c.3355+73C= (n.3355+73C=)
n.2466+73C=
c.3319+73C= (n.3319+73C=)
n.3438+73C=
n.983+73C=
c.3472+73C= (n.3472+73C=)
c.3367+73C= (n.3367+73C=)
c.3394+73C= (n.3394+73C=)
n.4167+73C=
c.*3239+73C= (n.*3239+73C=)
n.1971+73C=
n.3951+73C=
c.3112+73C= (n.3112+73C=)
c.3271+73C= (n.3271+73C=)
n.3915+73C=
c.*3236+73C= (n.*3236+73C=)
n.6289+73C=
c.*900+73C= (n.*900+73C=)
c.*3277+73C= (n.*3277+73C=)
n.3384+73C=
c.*3002+73C= (n.*3002+73C=)
n.4545+73C=
n.2714+73C=
n.4395+73C=
c.3286+73C= (n.3286+73C=)
n.3406+73C=
2g.43905621A=CA2493981195LRPPRCn.443+71T=
n.916+71T=
c.*3150+71T= (n.*3150+71T=)
c.3364+71T= (n.3364+71T=)
c.3382+71T= (n.3382+71T=)
c.3361+71T= (n.3361+71T=)
n.3948+71T=
c.1782+71T=
c.216+71T=
c.3355+71T= (n.3355+71T=)
n.2466+71T=
c.3319+71T= (n.3319+71T=)
n.3438+71T=
n.983+71T=
c.3472+71T= (n.3472+71T=)
c.3367+71T= (n.3367+71T=)
c.3394+71T= (n.3394+71T=)
n.4167+71T=
c.*3239+71T= (n.*3239+71T=)
n.1971+71T=
n.3951+71T=
c.3112+71T= (n.3112+71T=)
c.3271+71T= (n.3271+71T=)
n.3915+71T=
c.*3236+71T= (n.*3236+71T=)
n.6289+71T=
c.*900+71T= (n.*900+71T=)
c.*3277+71T= (n.*3277+71T=)
n.3384+71T=
c.*3002+71T= (n.*3002+71T=)
n.4545+71T=
n.2714+71T=
n.4395+71T=
c.3286+71T= (n.3286+71T=)
n.3406+71T=
2g.43905621A>CCA2658836560LRPPRCn.443+71T>G
n.916+71T>G
c.*3150+71T>G (n.*3150+71T>G)
c.3364+71T>G (n.3364+71T>G)
c.3382+71T>G (n.3382+71T>G)
c.3361+71T>G (n.3361+71T>G)
n.3948+71T>G
c.1782+71T>G
c.216+71T>G
c.3355+71T>G (n.3355+71T>G)
n.2466+71T>G
c.3319+71T>G (n.3319+71T>G)
n.3438+71T>G
n.983+71T>G
c.3472+71T>G (n.3472+71T>G)
c.3367+71T>G (n.3367+71T>G)
c.3394+71T>G (n.3394+71T>G)
n.4167+71T>G
c.*3239+71T>G (n.*3239+71T>G)
n.1971+71T>G
n.3951+71T>G
c.3112+71T>G (n.3112+71T>G)
c.3271+71T>G (n.3271+71T>G)
n.3915+71T>G
c.*3236+71T>G (n.*3236+71T>G)
n.6289+71T>G
c.*900+71T>G (n.*900+71T>G)
c.*3277+71T>G (n.*3277+71T>G)
n.3384+71T>G
c.*3002+71T>G (n.*3002+71T>G)
n.4545+71T>G
n.2714+71T>G
n.4395+71T>G
c.3286+71T>G (n.3286+71T>G)
n.3406+71T>G
gnomAD v4
2g.43905621A>GCA2493981196LRPPRCn.443+71T>C
n.916+71T>C
c.*3150+71T>C (n.*3150+71T>C)
c.3364+71T>C (n.3364+71T>C)
c.3382+71T>C (n.3382+71T>C)
c.3361+71T>C (n.3361+71T>C)
n.3948+71T>C
c.1782+71T>C
c.216+71T>C
c.3355+71T>C (n.3355+71T>C)
n.2466+71T>C
c.3319+71T>C (n.3319+71T>C)
n.3438+71T>C
n.983+71T>C
c.3472+71T>C (n.3472+71T>C)
c.3367+71T>C (n.3367+71T>C)
c.3394+71T>C (n.3394+71T>C)
n.4167+71T>C
c.*3239+71T>C (n.*3239+71T>C)
n.1971+71T>C
n.3951+71T>C
c.3112+71T>C (n.3112+71T>C)
c.3271+71T>C (n.3271+71T>C)
n.3915+71T>C
c.*3236+71T>C (n.*3236+71T>C)
n.6289+71T>C
c.*900+71T>C (n.*900+71T>C)
c.*3277+71T>C (n.*3277+71T>C)
n.3384+71T>C
c.*3002+71T>C (n.*3002+71T>C)
n.4545+71T>C
n.2714+71T>C
n.4395+71T>C
c.3286+71T>C (n.3286+71T>C)
n.3406+71T>C
dbSNP

Number of alleles fetched