Allele Registry

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2	g.43899197T>A	CA1637935	LRPPRC	c.256+22A>T n.904+22A>T n.256+22A>T n.1377+22A>T c.3611+22A>T (n.3611+22A>T) c.3825+22A>T (n.3825+22A>T) n.1376+22A>T c.3843+22A>T (n.3843+22A>T) c.3822+22A>T (n.3822+22A>T) n.4409+22A>T c.2243+22A>T c.677+22A>T c.3816+22A>T (n.3816+22A>T) c.3780+22A>T (n.3780+22A>T) n.3899+22A>T n.1444+22A>T c.3933+22A>T (n.3933+22A>T) c.3828+22A>T (n.3828+22A>T) c.3855+22A>T (n.3855+22A>T) n.4628+22A>T c.3700+22A>T (n.3700+22A>T) n.2432+22A>T n.4412+22A>T c.3573+22A>T (n.3573+22A>T) c.3732+22A>T (n.3732+22A>T) n.4398A>T c.3697+22A>T (n.3697+22A>T) c.1361+22A>T (n.1361+22A>T) c.3738+22A>T (n.3738+22A>T) n.3845+22A>T c.3463+22A>T (n.3463+22A>T) n.5006+22A>T n.209+22A>T n.3197A>T n.6570+22A>T c.66+22A>T (n.66+22A>T) n.2868+22A>T n.222+22A>T n.299+22A>T c.3747+22A>T (n.3747+22A>T) n.3867+22A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43899197T>C	CA2576954067	LRPPRC	c.256+22A>G n.904+22A>G n.256+22A>G n.1377+22A>G c.3611+22A>G (n.3611+22A>G) c.3825+22A>G (n.3825+22A>G) n.1376+22A>G c.3843+22A>G (n.3843+22A>G) c.3822+22A>G (n.3822+22A>G) n.4409+22A>G c.2243+22A>G c.677+22A>G c.3816+22A>G (n.3816+22A>G) c.3780+22A>G (n.3780+22A>G) n.3899+22A>G n.1444+22A>G c.3933+22A>G (n.3933+22A>G) c.3828+22A>G (n.3828+22A>G) c.3855+22A>G (n.3855+22A>G) n.4628+22A>G c.3700+22A>G (n.3700+22A>G) n.2432+22A>G n.4412+22A>G c.3573+22A>G (n.3573+22A>G) c.3732+22A>G (n.3732+22A>G) n.4398A>G c.3697+22A>G (n.3697+22A>G) c.1361+22A>G (n.1361+22A>G) c.3738+22A>G (n.3738+22A>G) n.3845+22A>G c.3463+22A>G (n.3463+22A>G) n.5006+22A>G n.209+22A>G n.3197A>G n.6570+22A>G c.66+22A>G (n.66+22A>G) n.2868+22A>G n.222+22A>G n.299+22A>G c.3747+22A>G (n.3747+22A>G) n.3867+22A>G
2	g.43899197T=	CA2493977896	LRPPRC	c.256+22A= n.904+22A= n.256+22A= n.1377+22A= c.3611+22A= (n.3611+22A=) c.3825+22A= (n.3825+22A=) n.1376+22A= c.3843+22A= (n.3843+22A=) c.3822+22A= (n.3822+22A=) n.4409+22A= c.2243+22A= c.677+22A= c.3816+22A= (n.3816+22A=) c.3780+22A= (n.3780+22A=) n.3899+22A= n.1444+22A= c.3933+22A= (n.3933+22A=) c.3828+22A= (n.3828+22A=) c.3855+22A= (n.3855+22A=) n.4628+22A= c.3700+22A= (n.3700+22A=) n.2432+22A= n.4412+22A= c.3573+22A= (n.3573+22A=) c.3732+22A= (n.3732+22A=) n.4398A= c.3697+22A= (n.3697+22A=) c.1361+22A= (n.1361+22A=) c.3738+22A= (n.3738+22A=) n.3845+22A= c.3463+22A= (n.3463+22A=) n.5006+22A= n.209+22A= n.3197A= n.6570+22A= c.66+22A= (n.66+22A=) n.2868+22A= n.222+22A= n.299+22A= c.3747+22A= (n.3747+22A=) n.3867+22A=
2	g.43899198C=	CA2493977897	LRPPRC	c.256+21G= n.904+21G= n.256+21G= n.1377+21G= c.3611+21G= (n.3611+21G=) c.3825+21G= (n.3825+21G=) n.1376+21G= c.3843+21G= (n.3843+21G=) c.3822+21G= (n.3822+21G=) n.4409+21G= c.2243+21G= c.677+21G= c.3816+21G= (n.3816+21G=) c.3780+21G= (n.3780+21G=) n.3899+21G= n.1444+21G= c.3933+21G= (n.3933+21G=) c.3828+21G= (n.3828+21G=) c.3855+21G= (n.3855+21G=) n.4628+21G= c.3700+21G= (n.3700+21G=) n.2432+21G= n.4412+21G= c.3573+21G= (n.3573+21G=) c.3732+21G= (n.3732+21G=) n.4397G= c.3697+21G= (n.3697+21G=) c.1361+21G= (n.1361+21G=) c.3738+21G= (n.3738+21G=) n.3845+21G= c.3463+21G= (n.3463+21G=) n.5006+21G= n.209+21G= n.3196G= n.6570+21G= c.66+21G= (n.66+21G=) n.2868+21G= n.222+21G= n.299+21G= c.3747+21G= (n.3747+21G=) n.3867+21G=
2	g.43899198C>G	CA2493977898	LRPPRC	c.256+21G>C n.904+21G>C n.256+21G>C n.1377+21G>C c.3611+21G>C (n.3611+21G>C) c.3825+21G>C (n.3825+21G>C) n.1376+21G>C c.3843+21G>C (n.3843+21G>C) c.3822+21G>C (n.3822+21G>C) n.4409+21G>C c.2243+21G>C c.677+21G>C c.3816+21G>C (n.3816+21G>C) c.3780+21G>C (n.3780+21G>C) n.3899+21G>C n.1444+21G>C c.3933+21G>C (n.3933+21G>C) c.3828+21G>C (n.3828+21G>C) c.3855+21G>C (n.3855+21G>C) n.4628+21G>C c.3700+21G>C (n.3700+21G>C) n.2432+21G>C n.4412+21G>C c.3573+21G>C (n.3573+21G>C) c.3732+21G>C (n.3732+21G>C) n.4397G>C c.3697+21G>C (n.3697+21G>C) c.1361+21G>C (n.1361+21G>C) c.3738+21G>C (n.3738+21G>C) n.3845+21G>C c.3463+21G>C (n.3463+21G>C) n.5006+21G>C n.209+21G>C n.3196G>C n.6570+21G>C c.66+21G>C (n.66+21G>C) n.2868+21G>C n.222+21G>C n.299+21G>C c.3747+21G>C (n.3747+21G>C) n.3867+21G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.43899200A=	CA2493977899	LRPPRC	c.256+19T= n.904+19T= n.256+19T= n.1377+19T= c.3611+19T= (n.3611+19T=) c.3825+19T= (n.3825+19T=) n.1376+19T= c.3843+19T= (n.3843+19T=) c.3822+19T= (n.3822+19T=) n.4409+19T= c.2243+19T= c.677+19T= c.3816+19T= (n.3816+19T=) c.3780+19T= (n.3780+19T=) n.3899+19T= n.1444+19T= c.3933+19T= (n.3933+19T=) c.3828+19T= (n.3828+19T=) c.3855+19T= (n.3855+19T=) n.4628+19T= c.3700+19T= (n.3700+19T=) n.2432+19T= n.4412+19T= c.3573+19T= (n.3573+19T=) c.3732+19T= (n.3732+19T=) n.4395T= c.3697+19T= (n.3697+19T=) c.1361+19T= (n.1361+19T=) c.3738+19T= (n.3738+19T=) n.3845+19T= c.3463+19T= (n.3463+19T=) n.5006+19T= n.209+19T= n.3194T= n.6570+19T= c.66+19T= (n.66+19T=) n.2868+19T= n.222+19T= n.299+19T= c.3747+19T= (n.3747+19T=) n.3867+19T=
2	g.43899200A>C	CA2658834194	LRPPRC	c.256+19T>G n.904+19T>G n.256+19T>G n.1377+19T>G c.3611+19T>G (n.3611+19T>G) c.3825+19T>G (n.3825+19T>G) n.1376+19T>G c.3843+19T>G (n.3843+19T>G) c.3822+19T>G (n.3822+19T>G) n.4409+19T>G c.2243+19T>G c.677+19T>G c.3816+19T>G (n.3816+19T>G) c.3780+19T>G (n.3780+19T>G) n.3899+19T>G n.1444+19T>G c.3933+19T>G (n.3933+19T>G) c.3828+19T>G (n.3828+19T>G) c.3855+19T>G (n.3855+19T>G) n.4628+19T>G c.3700+19T>G (n.3700+19T>G) n.2432+19T>G n.4412+19T>G c.3573+19T>G (n.3573+19T>G) c.3732+19T>G (n.3732+19T>G) n.4395T>G c.3697+19T>G (n.3697+19T>G) c.1361+19T>G (n.1361+19T>G) c.3738+19T>G (n.3738+19T>G) n.3845+19T>G c.3463+19T>G (n.3463+19T>G) n.5006+19T>G n.209+19T>G n.3194T>G n.6570+19T>G c.66+19T>G (n.66+19T>G) n.2868+19T>G n.222+19T>G n.299+19T>G c.3747+19T>G (n.3747+19T>G) n.3867+19T>G	gnomAD v4
2	g.43899200A>G	CA769099562	LRPPRC	c.256+19T>C n.904+19T>C n.256+19T>C n.1377+19T>C c.3611+19T>C (n.3611+19T>C) c.3825+19T>C (n.3825+19T>C) n.1376+19T>C c.3843+19T>C (n.3843+19T>C) c.3822+19T>C (n.3822+19T>C) n.4409+19T>C c.2243+19T>C c.677+19T>C c.3816+19T>C (n.3816+19T>C) c.3780+19T>C (n.3780+19T>C) n.3899+19T>C n.1444+19T>C c.3933+19T>C (n.3933+19T>C) c.3828+19T>C (n.3828+19T>C) c.3855+19T>C (n.3855+19T>C) n.4628+19T>C c.3700+19T>C (n.3700+19T>C) n.2432+19T>C n.4412+19T>C c.3573+19T>C (n.3573+19T>C) c.3732+19T>C (n.3732+19T>C) n.4395T>C c.3697+19T>C (n.3697+19T>C) c.1361+19T>C (n.1361+19T>C) c.3738+19T>C (n.3738+19T>C) n.3845+19T>C c.3463+19T>C (n.3463+19T>C) n.5006+19T>C n.209+19T>C n.3194T>C n.6570+19T>C c.66+19T>C (n.66+19T>C) n.2868+19T>C n.222+19T>C n.299+19T>C c.3747+19T>C (n.3747+19T>C) n.3867+19T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43899201T>A	CA532290030	LRPPRC	c.256+18A>T n.904+18A>T n.256+18A>T n.1377+18A>T c.3611+18A>T (n.3611+18A>T) c.3825+18A>T (n.3825+18A>T) n.1376+18A>T c.3843+18A>T (n.3843+18A>T) c.3822+18A>T (n.3822+18A>T) n.4409+18A>T c.2243+18A>T c.677+18A>T c.3816+18A>T (n.3816+18A>T) c.3780+18A>T (n.3780+18A>T) n.3899+18A>T n.1444+18A>T c.3933+18A>T (n.3933+18A>T) c.3828+18A>T (n.3828+18A>T) c.3855+18A>T (n.3855+18A>T) n.4628+18A>T c.3700+18A>T (n.3700+18A>T) n.2432+18A>T n.4412+18A>T c.3573+18A>T (n.3573+18A>T) c.3732+18A>T (n.3732+18A>T) n.4394A>T c.3697+18A>T (n.3697+18A>T) c.1361+18A>T (n.1361+18A>T) c.3738+18A>T (n.3738+18A>T) n.3845+18A>T c.3463+18A>T (n.3463+18A>T) n.5006+18A>T n.209+18A>T n.3193A>T n.6570+18A>T c.66+18A>T (n.66+18A>T) n.2868+18A>T n.222+18A>T n.299+18A>T c.3747+18A>T (n.3747+18A>T) n.3867+18A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43899201T>C	CA46506230	LRPPRC	c.256+18A>G n.904+18A>G n.256+18A>G n.1377+18A>G c.3611+18A>G (n.3611+18A>G) c.3825+18A>G (n.3825+18A>G) n.1376+18A>G c.3843+18A>G (n.3843+18A>G) c.3822+18A>G (n.3822+18A>G) n.4409+18A>G c.2243+18A>G c.677+18A>G c.3816+18A>G (n.3816+18A>G) c.3780+18A>G (n.3780+18A>G) n.3899+18A>G n.1444+18A>G c.3933+18A>G (n.3933+18A>G) c.3828+18A>G (n.3828+18A>G) c.3855+18A>G (n.3855+18A>G) n.4628+18A>G c.3700+18A>G (n.3700+18A>G) n.2432+18A>G n.4412+18A>G c.3573+18A>G (n.3573+18A>G) c.3732+18A>G (n.3732+18A>G) n.4394A>G c.3697+18A>G (n.3697+18A>G) c.1361+18A>G (n.1361+18A>G) c.3738+18A>G (n.3738+18A>G) n.3845+18A>G c.3463+18A>G (n.3463+18A>G) n.5006+18A>G n.209+18A>G n.3193A>G n.6570+18A>G c.66+18A>G (n.66+18A>G) n.2868+18A>G n.222+18A>G n.299+18A>G c.3747+18A>G (n.3747+18A>G) n.3867+18A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43899201T=	CA2493977900	LRPPRC	c.256+18A= n.904+18A= n.256+18A= n.1377+18A= c.3611+18A= (n.3611+18A=) c.3825+18A= (n.3825+18A=) n.1376+18A= c.3843+18A= (n.3843+18A=) c.3822+18A= (n.3822+18A=) n.4409+18A= c.2243+18A= c.677+18A= c.3816+18A= (n.3816+18A=) c.3780+18A= (n.3780+18A=) n.3899+18A= n.1444+18A= c.3933+18A= (n.3933+18A=) c.3828+18A= (n.3828+18A=) c.3855+18A= (n.3855+18A=) n.4628+18A= c.3700+18A= (n.3700+18A=) n.2432+18A= n.4412+18A= c.3573+18A= (n.3573+18A=) c.3732+18A= (n.3732+18A=) n.4394A= c.3697+18A= (n.3697+18A=) c.1361+18A= (n.1361+18A=) c.3738+18A= (n.3738+18A=) n.3845+18A= c.3463+18A= (n.3463+18A=) n.5006+18A= n.209+18A= n.3193A= n.6570+18A= c.66+18A= (n.66+18A=) n.2868+18A= n.222+18A= n.299+18A= c.3747+18A= (n.3747+18A=) n.3867+18A=
2	g.43899202G>A	CA2658834199	LRPPRC	c.256+17C>T n.904+17C>T n.256+17C>T n.1377+17C>T c.3611+17C>T (n.3611+17C>T) c.3825+17C>T (n.3825+17C>T) n.1376+17C>T c.3843+17C>T (n.3843+17C>T) c.3822+17C>T (n.3822+17C>T) n.4409+17C>T c.2243+17C>T c.677+17C>T c.3816+17C>T (n.3816+17C>T) c.3780+17C>T (n.3780+17C>T) n.3899+17C>T n.1444+17C>T c.3933+17C>T (n.3933+17C>T) c.3828+17C>T (n.3828+17C>T) c.3855+17C>T (n.3855+17C>T) n.4628+17C>T c.3700+17C>T (n.3700+17C>T) n.2432+17C>T n.4412+17C>T c.3573+17C>T (n.3573+17C>T) c.3732+17C>T (n.3732+17C>T) n.4393C>T c.3697+17C>T (n.3697+17C>T) c.1361+17C>T (n.1361+17C>T) c.3738+17C>T (n.3738+17C>T) n.3845+17C>T c.3463+17C>T (n.3463+17C>T) n.5006+17C>T n.209+17C>T n.3192C>T n.6570+17C>T c.66+17C>T (n.66+17C>T) n.2868+17C>T n.222+17C>T n.299+17C>T c.3747+17C>T (n.3747+17C>T) n.3867+17C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.43899202G>C	CA2658834200	LRPPRC	c.256+17C>G n.904+17C>G n.256+17C>G n.1377+17C>G c.3611+17C>G (n.3611+17C>G) c.3825+17C>G (n.3825+17C>G) n.1376+17C>G c.3843+17C>G (n.3843+17C>G) c.3822+17C>G (n.3822+17C>G) n.4409+17C>G c.2243+17C>G c.677+17C>G c.3816+17C>G (n.3816+17C>G) c.3780+17C>G (n.3780+17C>G) n.3899+17C>G n.1444+17C>G c.3933+17C>G (n.3933+17C>G) c.3828+17C>G (n.3828+17C>G) c.3855+17C>G (n.3855+17C>G) n.4628+17C>G c.3700+17C>G (n.3700+17C>G) n.2432+17C>G n.4412+17C>G c.3573+17C>G (n.3573+17C>G) c.3732+17C>G (n.3732+17C>G) n.4393C>G c.3697+17C>G (n.3697+17C>G) c.1361+17C>G (n.1361+17C>G) c.3738+17C>G (n.3738+17C>G) n.3845+17C>G c.3463+17C>G (n.3463+17C>G) n.5006+17C>G n.209+17C>G n.3192C>G n.6570+17C>G c.66+17C>G (n.66+17C>G) n.2868+17C>G n.222+17C>G n.299+17C>G c.3747+17C>G (n.3747+17C>G) n.3867+17C>G	gnomAD v4
2	g.43899202G>T	CA2658834201	LRPPRC	c.256+17C>A n.904+17C>A n.256+17C>A n.1377+17C>A c.3611+17C>A (n.3611+17C>A) c.3825+17C>A (n.3825+17C>A) n.1376+17C>A c.3843+17C>A (n.3843+17C>A) c.3822+17C>A (n.3822+17C>A) n.4409+17C>A c.2243+17C>A c.677+17C>A c.3816+17C>A (n.3816+17C>A) c.3780+17C>A (n.3780+17C>A) n.3899+17C>A n.1444+17C>A c.3933+17C>A (n.3933+17C>A) c.3828+17C>A (n.3828+17C>A) c.3855+17C>A (n.3855+17C>A) n.4628+17C>A c.3700+17C>A (n.3700+17C>A) n.2432+17C>A n.4412+17C>A c.3573+17C>A (n.3573+17C>A) c.3732+17C>A (n.3732+17C>A) n.4393C>A c.3697+17C>A (n.3697+17C>A) c.1361+17C>A (n.1361+17C>A) c.3738+17C>A (n.3738+17C>A) n.3845+17C>A c.3463+17C>A (n.3463+17C>A) n.5006+17C>A n.209+17C>A n.3192C>A n.6570+17C>A c.66+17C>A (n.66+17C>A) n.2868+17C>A n.222+17C>A n.299+17C>A c.3747+17C>A (n.3747+17C>A) n.3867+17C>A	gnomAD v4
2	g.43899203A=	CA2493977901	LRPPRC	c.256+16T= n.904+16T= n.256+16T= n.1377+16T= c.3611+16T= (n.3611+16T=) c.3825+16T= (n.3825+16T=) n.1376+16T= c.3843+16T= (n.3843+16T=) c.3822+16T= (n.3822+16T=) n.4409+16T= c.2243+16T= c.677+16T= c.3816+16T= (n.3816+16T=) c.3780+16T= (n.3780+16T=) n.3899+16T= n.1444+16T= c.3933+16T= (n.3933+16T=) c.3828+16T= (n.3828+16T=) c.3855+16T= (n.3855+16T=) n.4628+16T= c.3700+16T= (n.3700+16T=) n.2432+16T= n.4412+16T= c.3573+16T= (n.3573+16T=) c.3732+16T= (n.3732+16T=) n.4392T= c.3697+16T= (n.3697+16T=) c.1361+16T= (n.1361+16T=) c.3738+16T= (n.3738+16T=) n.3845+16T= c.3463+16T= (n.3463+16T=) n.5006+16T= n.209+16T= n.3191T= n.6570+16T= c.66+16T= (n.66+16T=) n.2868+16T= n.222+16T= n.299+16T= c.3747+16T= (n.3747+16T=) n.3867+16T=
2	g.43899203A>G	CA1637936	LRPPRC	c.256+16T>C n.904+16T>C n.256+16T>C n.1377+16T>C c.3611+16T>C (n.3611+16T>C) c.3825+16T>C (n.3825+16T>C) n.1376+16T>C c.3843+16T>C (n.3843+16T>C) c.3822+16T>C (n.3822+16T>C) n.4409+16T>C c.2243+16T>C c.677+16T>C c.3816+16T>C (n.3816+16T>C) c.3780+16T>C (n.3780+16T>C) n.3899+16T>C n.1444+16T>C c.3933+16T>C (n.3933+16T>C) c.3828+16T>C (n.3828+16T>C) c.3855+16T>C (n.3855+16T>C) n.4628+16T>C c.3700+16T>C (n.3700+16T>C) n.2432+16T>C n.4412+16T>C c.3573+16T>C (n.3573+16T>C) c.3732+16T>C (n.3732+16T>C) n.4392T>C c.3697+16T>C (n.3697+16T>C) c.1361+16T>C (n.1361+16T>C) c.3738+16T>C (n.3738+16T>C) n.3845+16T>C c.3463+16T>C (n.3463+16T>C) n.5006+16T>C n.209+16T>C n.3191T>C n.6570+16T>C c.66+16T>C (n.66+16T>C) n.2868+16T>C n.222+16T>C n.299+16T>C c.3747+16T>C (n.3747+16T>C) n.3867+16T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43899204G>A	CA291988	LRPPRC	c.256+15C>T n.904+15C>T n.256+15C>T n.1377+15C>T c.3611+15C>T (n.3611+15C>T) c.3825+15C>T (n.3825+15C>T) n.1376+15C>T c.3843+15C>T (n.3843+15C>T) c.3822+15C>T (n.3822+15C>T) n.4409+15C>T c.2243+15C>T c.677+15C>T c.3816+15C>T (n.3816+15C>T) c.3780+15C>T (n.3780+15C>T) n.3899+15C>T n.1444+15C>T c.3933+15C>T (n.3933+15C>T) c.3828+15C>T (n.3828+15C>T) c.3855+15C>T (n.3855+15C>T) n.4628+15C>T c.3700+15C>T (n.3700+15C>T) n.2432+15C>T n.4412+15C>T c.3573+15C>T (n.3573+15C>T) c.3732+15C>T (n.3732+15C>T) n.4391C>T c.3697+15C>T (n.3697+15C>T) c.1361+15C>T (n.1361+15C>T) c.3738+15C>T (n.3738+15C>T) n.3845+15C>T c.3463+15C>T (n.3463+15C>T) n.5006+15C>T n.209+15C>T n.3190C>T n.6570+15C>T c.66+15C>T (n.66+15C>T) n.2868+15C>T n.222+15C>T n.299+15C>T c.3747+15C>T (n.3747+15C>T) n.3867+15C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.43899204G>C	CA2552352994	LRPPRC	c.256+15C>G n.904+15C>G n.256+15C>G n.1377+15C>G c.3611+15C>G (n.3611+15C>G) c.3825+15C>G (n.3825+15C>G) n.1376+15C>G c.3843+15C>G (n.3843+15C>G) c.3822+15C>G (n.3822+15C>G) n.4409+15C>G c.2243+15C>G c.677+15C>G c.3816+15C>G (n.3816+15C>G) c.3780+15C>G (n.3780+15C>G) n.3899+15C>G n.1444+15C>G c.3933+15C>G (n.3933+15C>G) c.3828+15C>G (n.3828+15C>G) c.3855+15C>G (n.3855+15C>G) n.4628+15C>G c.3700+15C>G (n.3700+15C>G) n.2432+15C>G n.4412+15C>G c.3573+15C>G (n.3573+15C>G) c.3732+15C>G (n.3732+15C>G) n.4391C>G c.3697+15C>G (n.3697+15C>G) c.1361+15C>G (n.1361+15C>G) c.3738+15C>G (n.3738+15C>G) n.3845+15C>G c.3463+15C>G (n.3463+15C>G) n.5006+15C>G n.209+15C>G n.3190C>G n.6570+15C>G c.66+15C>G (n.66+15C>G) n.2868+15C>G n.222+15C>G n.299+15C>G c.3747+15C>G (n.3747+15C>G) n.3867+15C>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.43899204G=	CA2493977902	LRPPRC	c.256+15C= n.904+15C= n.256+15C= n.1377+15C= c.3611+15C= (n.3611+15C=) c.3825+15C= (n.3825+15C=) n.1376+15C= c.3843+15C= (n.3843+15C=) c.3822+15C= (n.3822+15C=) n.4409+15C= c.2243+15C= c.677+15C= c.3816+15C= (n.3816+15C=) c.3780+15C= (n.3780+15C=) n.3899+15C= n.1444+15C= c.3933+15C= (n.3933+15C=) c.3828+15C= (n.3828+15C=) c.3855+15C= (n.3855+15C=) n.4628+15C= c.3700+15C= (n.3700+15C=) n.2432+15C= n.4412+15C= c.3573+15C= (n.3573+15C=) c.3732+15C= (n.3732+15C=) n.4391C= c.3697+15C= (n.3697+15C=) c.1361+15C= (n.1361+15C=) c.3738+15C= (n.3738+15C=) n.3845+15C= c.3463+15C= (n.3463+15C=) n.5006+15C= n.209+15C= n.3190C= n.6570+15C= c.66+15C= (n.66+15C=) n.2868+15C= n.222+15C= n.299+15C= c.3747+15C= (n.3747+15C=) n.3867+15C=
2	g.43899204G>T	CA2658834213	LRPPRC	c.256+15C>A n.904+15C>A n.256+15C>A n.1377+15C>A c.3611+15C>A (n.3611+15C>A) c.3825+15C>A (n.3825+15C>A) n.1376+15C>A c.3843+15C>A (n.3843+15C>A) c.3822+15C>A (n.3822+15C>A) n.4409+15C>A c.2243+15C>A c.677+15C>A c.3816+15C>A (n.3816+15C>A) c.3780+15C>A (n.3780+15C>A) n.3899+15C>A n.1444+15C>A c.3933+15C>A (n.3933+15C>A) c.3828+15C>A (n.3828+15C>A) c.3855+15C>A (n.3855+15C>A) n.4628+15C>A c.3700+15C>A (n.3700+15C>A) n.2432+15C>A n.4412+15C>A c.3573+15C>A (n.3573+15C>A) c.3732+15C>A (n.3732+15C>A) n.4391C>A c.3697+15C>A (n.3697+15C>A) c.1361+15C>A (n.1361+15C>A) c.3738+15C>A (n.3738+15C>A) n.3845+15C>A c.3463+15C>A (n.3463+15C>A) n.5006+15C>A n.209+15C>A n.3190C>A n.6570+15C>A c.66+15C>A (n.66+15C>A) n.2868+15C>A n.222+15C>A n.299+15C>A c.3747+15C>A (n.3747+15C>A) n.3867+15C>A	gnomAD v4
2	g.43899205T>G	CA2493977904	LRPPRC	c.256+14A>C n.904+14A>C n.256+14A>C n.1377+14A>C c.3611+14A>C (n.3611+14A>C) c.3825+14A>C (n.3825+14A>C) n.1376+14A>C c.3843+14A>C (n.3843+14A>C) c.3822+14A>C (n.3822+14A>C) n.4409+14A>C c.2243+14A>C c.677+14A>C c.3816+14A>C (n.3816+14A>C) c.3780+14A>C (n.3780+14A>C) n.3899+14A>C n.1444+14A>C c.3933+14A>C (n.3933+14A>C) c.3828+14A>C (n.3828+14A>C) c.3855+14A>C (n.3855+14A>C) n.4628+14A>C c.3700+14A>C (n.3700+14A>C) n.2432+14A>C n.4412+14A>C c.3573+14A>C (n.3573+14A>C) c.3732+14A>C (n.3732+14A>C) n.4390A>C c.3697+14A>C (n.3697+14A>C) c.1361+14A>C (n.1361+14A>C) c.3738+14A>C (n.3738+14A>C) n.3845+14A>C c.3463+14A>C (n.3463+14A>C) n.5006+14A>C n.209+14A>C n.3189A>C n.6570+14A>C c.66+14A>C (n.66+14A>C) n.2868+14A>C n.222+14A>C n.299+14A>C c.3747+14A>C (n.3747+14A>C) n.3867+14A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.43899205T=	CA2493977903	LRPPRC	c.256+14A= n.904+14A= n.256+14A= n.1377+14A= c.3611+14A= (n.3611+14A=) c.3825+14A= (n.3825+14A=) n.1376+14A= c.3843+14A= (n.3843+14A=) c.3822+14A= (n.3822+14A=) n.4409+14A= c.2243+14A= c.677+14A= c.3816+14A= (n.3816+14A=) c.3780+14A= (n.3780+14A=) n.3899+14A= n.1444+14A= c.3933+14A= (n.3933+14A=) c.3828+14A= (n.3828+14A=) c.3855+14A= (n.3855+14A=) n.4628+14A= c.3700+14A= (n.3700+14A=) n.2432+14A= n.4412+14A= c.3573+14A= (n.3573+14A=) c.3732+14A= (n.3732+14A=) n.4390A= c.3697+14A= (n.3697+14A=) c.1361+14A= (n.1361+14A=) c.3738+14A= (n.3738+14A=) n.3845+14A= c.3463+14A= (n.3463+14A=) n.5006+14A= n.209+14A= n.3189A= n.6570+14A= c.66+14A= (n.66+14A=) n.2868+14A= n.222+14A= n.299+14A= c.3747+14A= (n.3747+14A=) n.3867+14A=
2	g.43899205dup	CA2658834217	LRPPRC	c.256+14dup n.904+14dup n.256+14dup n.1377+14dup c.3611+14dup (n.3611+14dup) c.3825+14dup (n.3825+14dup) n.1376+14dup c.3843+14dup (n.3843+14dup) c.3822+14dup (n.3822+14dup) n.4409+14dup c.2243+14dup c.677+14dup c.3816+14dup (n.3816+14dup) c.3780+14dup (n.3780+14dup) n.3899+14dup n.1444+14dup c.3933+14dup (n.3933+14dup) c.3828+14dup (n.3828+14dup) c.3855+14dup (n.3855+14dup) n.4628+14dup c.3700+14dup (n.3700+14dup) n.2432+14dup n.4412+14dup c.3573+14dup (n.3573+14dup) c.3732+14dup (n.3732+14dup) n.4390dup c.3697+14dup (n.3697+14dup) c.1361+14dup (n.1361+14dup) c.3738+14dup (n.3738+14dup) n.3845+14dup c.3463+14dup (n.3463+14dup) n.5006+14dup n.209+14dup n.3189dup n.6570+14dup c.66+14dup (n.66+14dup) n.2868+14dup n.222+14dup n.299+14dup c.3747+14dup (n.3747+14dup) n.3867+14dup	gnomAD v4
2	g.43899206G>A	CA1637937	LRPPRC	c.256+13C>T n.904+13C>T n.256+13C>T n.1377+13C>T c.3611+13C>T (n.3611+13C>T) c.3825+13C>T (n.3825+13C>T) n.1376+13C>T c.3843+13C>T (n.3843+13C>T) c.3822+13C>T (n.3822+13C>T) n.4409+13C>T c.2243+13C>T c.677+13C>T c.3816+13C>T (n.3816+13C>T) c.3780+13C>T (n.3780+13C>T) n.3899+13C>T n.1444+13C>T c.3933+13C>T (n.3933+13C>T) c.3828+13C>T (n.3828+13C>T) c.3855+13C>T (n.3855+13C>T) n.4628+13C>T c.3700+13C>T (n.3700+13C>T) n.2432+13C>T n.4412+13C>T c.3573+13C>T (n.3573+13C>T) c.3732+13C>T (n.3732+13C>T) n.4389C>T c.3697+13C>T (n.3697+13C>T) c.1361+13C>T (n.1361+13C>T) c.3738+13C>T (n.3738+13C>T) n.3845+13C>T c.3463+13C>T (n.3463+13C>T) n.5006+13C>T n.209+13C>T n.3188C>T n.6570+13C>T c.66+13C>T (n.66+13C>T) n.2868+13C>T n.222+13C>T n.299+13C>T c.3747+13C>T (n.3747+13C>T) n.3867+13C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43899206G=	CA2493977905	LRPPRC	c.256+13C= n.904+13C= n.256+13C= n.1377+13C= c.3611+13C= (n.3611+13C=) c.3825+13C= (n.3825+13C=) n.1376+13C= c.3843+13C= (n.3843+13C=) c.3822+13C= (n.3822+13C=) n.4409+13C= c.2243+13C= c.677+13C= c.3816+13C= (n.3816+13C=) c.3780+13C= (n.3780+13C=) n.3899+13C= n.1444+13C= c.3933+13C= (n.3933+13C=) c.3828+13C= (n.3828+13C=) c.3855+13C= (n.3855+13C=) n.4628+13C= c.3700+13C= (n.3700+13C=) n.2432+13C= n.4412+13C= c.3573+13C= (n.3573+13C=) c.3732+13C= (n.3732+13C=) n.4389C= c.3697+13C= (n.3697+13C=) c.1361+13C= (n.1361+13C=) c.3738+13C= (n.3738+13C=) n.3845+13C= c.3463+13C= (n.3463+13C=) n.5006+13C= n.209+13C= n.3188C= n.6570+13C= c.66+13C= (n.66+13C=) n.2868+13C= n.222+13C= n.299+13C= c.3747+13C= (n.3747+13C=) n.3867+13C=
2	g.43899206G>T	CA2658834221	LRPPRC	c.256+13C>A n.904+13C>A n.256+13C>A n.1377+13C>A c.3611+13C>A (n.3611+13C>A) c.3825+13C>A (n.3825+13C>A) n.1376+13C>A c.3843+13C>A (n.3843+13C>A) c.3822+13C>A (n.3822+13C>A) n.4409+13C>A c.2243+13C>A c.677+13C>A c.3816+13C>A (n.3816+13C>A) c.3780+13C>A (n.3780+13C>A) n.3899+13C>A n.1444+13C>A c.3933+13C>A (n.3933+13C>A) c.3828+13C>A (n.3828+13C>A) c.3855+13C>A (n.3855+13C>A) n.4628+13C>A c.3700+13C>A (n.3700+13C>A) n.2432+13C>A n.4412+13C>A c.3573+13C>A (n.3573+13C>A) c.3732+13C>A (n.3732+13C>A) n.4389C>A c.3697+13C>A (n.3697+13C>A) c.1361+13C>A (n.1361+13C>A) c.3738+13C>A (n.3738+13C>A) n.3845+13C>A c.3463+13C>A (n.3463+13C>A) n.5006+13C>A n.209+13C>A n.3188C>A n.6570+13C>A c.66+13C>A (n.66+13C>A) n.2868+13C>A n.222+13C>A n.299+13C>A c.3747+13C>A (n.3747+13C>A) n.3867+13C>A	gnomAD v4
2	g.43899207del	CA2658834220	LRPPRC	c.256+13del n.904+13del n.256+13del n.1377+13del c.3611+13del (n.3611+13del) c.3825+13del (n.3825+13del) n.1376+13del c.3843+13del (n.3843+13del) c.3822+13del (n.3822+13del) n.4409+13del c.2243+13del c.677+13del c.3816+13del (n.3816+13del) c.3780+13del (n.3780+13del) n.3899+13del n.1444+13del c.3933+13del (n.3933+13del) c.3828+13del (n.3828+13del) c.3855+13del (n.3855+13del) n.4628+13del c.3700+13del (n.3700+13del) n.2432+13del n.4412+13del c.3573+13del (n.3573+13del) c.3732+13del (n.3732+13del) n.4389del c.3697+13del (n.3697+13del) c.1361+13del (n.1361+13del) c.3738+13del (n.3738+13del) n.3845+13del c.3463+13del (n.3463+13del) n.5006+13del n.209+13del n.3188del n.6570+13del c.66+13del (n.66+13del) n.2868+13del n.222+13del n.299+13del c.3747+13del (n.3747+13del) n.3867+13del	gnomAD v4
2	g.43899207G>A	CA2658834229	LRPPRC	c.256+12C>T n.904+12C>T n.256+12C>T n.1377+12C>T c.3611+12C>T (n.3611+12C>T) c.3825+12C>T (n.3825+12C>T) n.1376+12C>T c.3843+12C>T (n.3843+12C>T) c.3822+12C>T (n.3822+12C>T) n.4409+12C>T c.2243+12C>T c.677+12C>T c.3816+12C>T (n.3816+12C>T) c.3780+12C>T (n.3780+12C>T) n.3899+12C>T n.1444+12C>T c.3933+12C>T (n.3933+12C>T) c.3828+12C>T (n.3828+12C>T) c.3855+12C>T (n.3855+12C>T) n.4628+12C>T c.3700+12C>T (n.3700+12C>T) n.2432+12C>T n.4412+12C>T c.3573+12C>T (n.3573+12C>T) c.3732+12C>T (n.3732+12C>T) n.4388C>T c.3697+12C>T (n.3697+12C>T) c.1361+12C>T (n.1361+12C>T) c.3738+12C>T (n.3738+12C>T) n.3845+12C>T c.3463+12C>T (n.3463+12C>T) n.5006+12C>T n.209+12C>T n.3187C>T n.6570+12C>T c.66+12C>T (n.66+12C>T) n.2868+12C>T n.222+12C>T n.299+12C>T c.3747+12C>T (n.3747+12C>T) n.3867+12C>T	gnomAD v4
2	g.43899207G>C	CA1637938	LRPPRC	c.256+12C>G n.904+12C>G n.256+12C>G n.1377+12C>G c.3611+12C>G (n.3611+12C>G) c.3825+12C>G (n.3825+12C>G) n.1376+12C>G c.3843+12C>G (n.3843+12C>G) c.3822+12C>G (n.3822+12C>G) n.4409+12C>G c.2243+12C>G c.677+12C>G c.3816+12C>G (n.3816+12C>G) c.3780+12C>G (n.3780+12C>G) n.3899+12C>G n.1444+12C>G c.3933+12C>G (n.3933+12C>G) c.3828+12C>G (n.3828+12C>G) c.3855+12C>G (n.3855+12C>G) n.4628+12C>G c.3700+12C>G (n.3700+12C>G) n.2432+12C>G n.4412+12C>G c.3573+12C>G (n.3573+12C>G) c.3732+12C>G (n.3732+12C>G) n.4388C>G c.3697+12C>G (n.3697+12C>G) c.1361+12C>G (n.1361+12C>G) c.3738+12C>G (n.3738+12C>G) n.3845+12C>G c.3463+12C>G (n.3463+12C>G) n.5006+12C>G n.209+12C>G n.3187C>G n.6570+12C>G c.66+12C>G (n.66+12C>G) n.2868+12C>G n.222+12C>G n.299+12C>G c.3747+12C>G (n.3747+12C>G) n.3867+12C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43899207G=	CA2493977906	LRPPRC	c.256+12C= n.904+12C= n.256+12C= n.1377+12C= c.3611+12C= (n.3611+12C=) c.3825+12C= (n.3825+12C=) n.1376+12C= c.3843+12C= (n.3843+12C=) c.3822+12C= (n.3822+12C=) n.4409+12C= c.2243+12C= c.677+12C= c.3816+12C= (n.3816+12C=) c.3780+12C= (n.3780+12C=) n.3899+12C= n.1444+12C= c.3933+12C= (n.3933+12C=) c.3828+12C= (n.3828+12C=) c.3855+12C= (n.3855+12C=) n.4628+12C= c.3700+12C= (n.3700+12C=) n.2432+12C= n.4412+12C= c.3573+12C= (n.3573+12C=) c.3732+12C= (n.3732+12C=) n.4388C= c.3697+12C= (n.3697+12C=) c.1361+12C= (n.1361+12C=) c.3738+12C= (n.3738+12C=) n.3845+12C= c.3463+12C= (n.3463+12C=) n.5006+12C= n.209+12C= n.3187C= n.6570+12C= c.66+12C= (n.66+12C=) n.2868+12C= n.222+12C= n.299+12C= c.3747+12C= (n.3747+12C=) n.3867+12C=
2	g.43899208_43899209del	CA2658834228	LRPPRC	c.256+11_256+12del n.904+11_904+12del n.256+11_256+12del n.1377+11_1377+12del c.3611+11_3611+12del (n.3611+11_3611+12del) c.3825+11_3825+12del (n.3825+11_3825+12del) n.1376+11_1376+12del c.3843+11_3843+12del (n.3843+11_3843+12del) c.3822+11_3822+12del (n.3822+11_3822+12del) n.4409+11_4409+12del c.2243+11_2243+12del c.677+11_677+12del c.3816+11_3816+12del (n.3816+11_3816+12del) c.3780+11_3780+12del (n.3780+11_3780+12del) n.3899+11_3899+12del n.1444+11_1444+12del c.3933+11_3933+12del (n.3933+11_3933+12del) c.3828+11_3828+12del (n.3828+11_3828+12del) c.3855+11_3855+12del (n.3855+11_3855+12del) n.4628+11_4628+12del c.3700+11_3700+12del (n.3700+11_3700+12del) n.2432+11_2432+12del n.4412+11_4412+12del c.3573+11_3573+12del (n.3573+11_3573+12del) c.3732+11_3732+12del (n.3732+11_3732+12del) n.4387_4388del c.3697+11_3697+12del (n.3697+11_3697+12del) c.1361+11_1361+12del (n.1361+11_1361+12del) c.3738+11_3738+12del (n.3738+11_3738+12del) n.3845+11_3845+12del c.3463+11_3463+12del (n.3463+11_3463+12del) n.5006+11_5006+12del n.209+11_209+12del n.3186_3187del n.6570+11_6570+12del c.66+11_66+12del (n.66+11_66+12del) n.2868+11_2868+12del n.222+11_222+12del n.299+11_299+12del c.3747+11_3747+12del (n.3747+11_3747+12del) n.3867+11_3867+12del	gnomAD v4
2	g.43899208A=	CA2493977907	LRPPRC	c.256+11T= n.904+11T= n.256+11T= n.1377+11T= c.3611+11T= (n.3611+11T=) c.3825+11T= (n.3825+11T=) n.1376+11T= c.3843+11T= (n.3843+11T=) c.3822+11T= (n.3822+11T=) n.4409+11T= c.2243+11T= c.677+11T= c.3816+11T= (n.3816+11T=) c.3780+11T= (n.3780+11T=) n.3899+11T= n.1444+11T= c.3933+11T= (n.3933+11T=) c.3828+11T= (n.3828+11T=) c.3855+11T= (n.3855+11T=) n.4628+11T= c.3700+11T= (n.3700+11T=) n.2432+11T= n.4412+11T= c.3573+11T= (n.3573+11T=) c.3732+11T= (n.3732+11T=) n.4387T= c.3697+11T= (n.3697+11T=) c.1361+11T= (n.1361+11T=) c.3738+11T= (n.3738+11T=) n.3845+11T= c.3463+11T= (n.3463+11T=) n.5006+11T= n.209+11T= n.3186T= n.6570+11T= c.66+11T= (n.66+11T=) n.2868+11T= n.222+11T= n.299+11T= c.3747+11T= (n.3747+11T=) n.3867+11T=
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2	g.43899208A>G	CA2739274330	LRPPRC	c.256+11T>C n.904+11T>C n.256+11T>C n.1377+11T>C c.3611+11T>C (n.3611+11T>C) c.3825+11T>C (n.3825+11T>C) n.1376+11T>C c.3843+11T>C (n.3843+11T>C) c.3822+11T>C (n.3822+11T>C) n.4409+11T>C c.2243+11T>C c.677+11T>C c.3816+11T>C (n.3816+11T>C) c.3780+11T>C (n.3780+11T>C) n.3899+11T>C n.1444+11T>C c.3933+11T>C (n.3933+11T>C) c.3828+11T>C (n.3828+11T>C) c.3855+11T>C (n.3855+11T>C) n.4628+11T>C c.3700+11T>C (n.3700+11T>C) n.2432+11T>C n.4412+11T>C c.3573+11T>C (n.3573+11T>C) c.3732+11T>C (n.3732+11T>C) n.4387T>C c.3697+11T>C (n.3697+11T>C) c.1361+11T>C (n.1361+11T>C) c.3738+11T>C (n.3738+11T>C) n.3845+11T>C c.3463+11T>C (n.3463+11T>C) n.5006+11T>C n.209+11T>C n.3186T>C n.6570+11T>C c.66+11T>C (n.66+11T>C) n.2868+11T>C n.222+11T>C n.299+11T>C c.3747+11T>C (n.3747+11T>C) n.3867+11T>C	ClinVar
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2	g.43899281T>A	CA346676569	LRPPRC	c.194A>T n.842A>T n.194A>T n.1315A>T c.3549A>T (n.3549A>T) c.3763A>T (p.Thr1255Ser) n.1314A>T c.3781A>T (p.Thr1261Ser) c.3760A>T (p.Thr1254Ser) n.4347A>T c.2181A>T c.615A>T c.3754A>T (p.Thr1252Ser) n.2865A>T c.3718A>T (p.Thr1240Ser) n.3837A>T n.1382A>T c.3871A>T (p.Thr1291Ser) c.3766A>T (p.Thr1256Ser) c.3793A>T (p.Thr1265Ser) n.4566A>T c.3638A>T (n.3638A>T) n.2370A>T n.4350A>T c.691A>T c.3511A>T (p.Thr1171Ser) c.3670A>T (p.Thr1224Ser) n.4314A>T c.3635A>T (n.3635A>T) n.6688A>T c.1299A>T (n.1299A>T) c.3676A>T (n.3676A>T) n.3783A>T c.3401A>T (n.3401A>T) n.4944A>T n.147A>T n.3113A>T n.6508A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) n.2806A>T n.160A>T n.237A>T c.3685A>T (p.Thr1229Ser) n.3805A>T
2	g.43899281T>C	CA1637954	LRPPRC	c.194A>G n.842A>G n.194A>G n.1315A>G c.3549A>G (n.3549A>G) c.3763A>G (p.Thr1255Ala) n.1314A>G c.3781A>G (p.Thr1261Ala) c.3760A>G (p.Thr1254Ala) n.4347A>G c.2181A>G c.615A>G c.3754A>G (p.Thr1252Ala) n.2865A>G c.3718A>G (p.Thr1240Ala) n.3837A>G n.1382A>G c.3871A>G (p.Thr1291Ala) c.3766A>G (p.Thr1256Ala) c.3793A>G (p.Thr1265Ala) n.4566A>G c.3638A>G (n.3638A>G) n.2370A>G n.4350A>G c.691A>G c.3511A>G (p.Thr1171Ala) c.3670A>G (p.Thr1224Ala) n.4314A>G c.3635A>G (n.3635A>G) n.6688A>G c.1299A>G (n.1299A>G) c.3676A>G (n.3676A>G) n.3783A>G c.3401A>G (n.3401A>G) n.4944A>G n.147A>G n.3113A>G n.6508A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) n.2806A>G n.160A>G n.237A>G c.3685A>G (p.Thr1229Ala) n.3805A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43899281T>G	CA346676567	LRPPRC	c.194A>C n.842A>C n.194A>C n.1315A>C c.3549A>C (n.3549A>C) c.3763A>C (p.Thr1255Pro) n.1314A>C c.3781A>C (p.Thr1261Pro) c.3760A>C (p.Thr1254Pro) n.4347A>C c.2181A>C c.615A>C c.3754A>C (p.Thr1252Pro) n.2865A>C c.3718A>C (p.Thr1240Pro) n.3837A>C n.1382A>C c.3871A>C (p.Thr1291Pro) c.3766A>C (p.Thr1256Pro) c.3793A>C (p.Thr1265Pro) n.4566A>C c.3638A>C (n.3638A>C) n.2370A>C n.4350A>C c.691A>C c.3511A>C (p.Thr1171Pro) c.3670A>C (p.Thr1224Pro) n.4314A>C c.3635A>C (n.3635A>C) n.6688A>C c.1299A>C (n.1299A>C) c.3676A>C (n.3676A>C) n.3783A>C c.3401A>C (n.3401A>C) n.4944A>C n.147A>C n.3113A>C n.6508A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) n.2806A>C n.160A>C n.237A>C c.3685A>C (p.Thr1229Pro) n.3805A>C
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Number of alleles fetched