Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.3864A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.43899224G>TCA346676333LRPPRCc.251C>A
n.899C>A
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n.5001C>A
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c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.2863C>A
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n.3862C>A
gnomAD v4
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n.898C>T
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n.4622C>T
c.*3694C>T (n.*3694C>T)
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n.293C>T
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2g.43899225G>CCA425909242LRPPRCc.250C>G
n.898C>G
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n.4622C>G
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n.2426C>G
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c.747C>G
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n.3861C>G
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n.898C>A
n.250C>A
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c.*3605C>A (n.*3605C>A)
c.3819C>A (p.Leu1273=)
n.1370C>A
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n.4403C>A
c.2237C>A
c.671C>A
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n.3893C>A
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c.3927C>A (p.Leu1309=)
c.3822C>A (p.Leu1274=)
c.3849C>A (p.Leu1283=)
n.4622C>A
c.*3694C>A (n.*3694C>A)
n.2426C>A
n.4406C>A
c.747C>A
c.3567C>A (p.Leu1189=)
c.3726C>A (p.Leu1242=)
n.4370C>A
c.*3691C>A (n.*3691C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.*3732C>A (n.*3732C>A)
n.3839C>A
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
n.5000C>A
n.203C>A
n.3169C>A
n.6564C>A
c.60C>A (p.Leu20=)
n.2862C>A
n.216C>A
n.293C>A
c.3741C>A (p.Leu1247=)
n.3861C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.43899226delCA2576954069LRPPRCc.249del
n.897del
n.249del
n.1370del
c.*3604del (n.*3604del)
c.3818del (p.Leu1273ProfsTer7)
n.1369del
c.3836del (p.Leu1279ProfsTer?)
c.3815del (p.Leu1272ProfsTer?)
c.3818del (p.Leu1273ProfsTer?)
n.4402del
c.2236del
c.670del
c.3809del (p.Leu1270ProfsTer?)
c.3773del (p.Leu1258ProfsTer?)
n.3892del
n.1437del
c.3926del (p.Leu1309ProfsTer?)
c.3821del (p.Leu1274ProfsTer?)
c.3848del (p.Leu1283ProfsTer?)
n.4621del
c.*3693del (n.*3693del)
n.2425del
n.4405del
c.746del
c.3566del (p.Leu1189ProfsTer7)
c.3725del (p.Leu1242ProfsTer?)
n.4369del
c.*3690del (n.*3690del)
c.3809del (p.Leu1270ProfsTer7)
c.*1354del (n.*1354del)
c.*3731del (n.*3731del)
n.3838del
c.*3456del (n.*3456del)
n.4999del
n.202del
n.3168del
n.6563del
c.59del (p.Leu20ProfsTer?)
n.2861del
n.215del
n.292del
c.3740del (p.Leu1247ProfsTer?)
c.3740del (p.Leu1247ProfsTer7)
n.3860del
2g.43899226A>CCA346676335LRPPRCc.249T>G
n.897T>G
n.249T>G
n.1370T>G
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2g.43899226A>GCA346676337LRPPRCc.249T>C
n.897T>C
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c.*3604T>C (n.*3604T>C)
c.3818T>C (p.Leu1273Pro)
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c.3836T>C (p.Leu1279Pro)
c.3815T>C (p.Leu1272Pro)
n.4402T>C
c.2236T>C
c.670T>C
c.3809T>C (p.Leu1270Pro)
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n.3892T>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3770C>A (p.Ala1257Asp)
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c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.2858C>A
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n.3857C>A
gnomAD v4
2g.43899230C>ACA346676350LRPPRCc.245G>T
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2g.43899233T>GCA425909248LRPPRCc.242A>C
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n.878del
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n.4980del
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n.3149del
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n.273del
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c.3721del (p.Val1241TrpfsTer13)
n.3841del
ClinVar dbSNP
2g.43899246C>ACA346676423LRPPRCc.229G>T
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n.3840G>A
ClinVar dbSNP
2g.43899247T>ACA346676427LRPPRCc.228A>T
n.876A>T
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Number of alleles fetched