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2 | g.43899101G>A | CA2658834054 | LRPPRC | c.256+118C>T n.904+118C>T n.256+118C>T n.1377+118C>T c.*3611+118C>T (n.*3611+118C>T) c.3825+118C>T (n.3825+118C>T) n.1376+118C>T c.3843+118C>T (n.3843+118C>T) c.3822+118C>T (n.3822+118C>T) n.4409+118C>T c.2243+118C>T c.677+118C>T c.3816+118C>T (n.3816+118C>T) c.3780+118C>T (n.3780+118C>T) n.3899+118C>T n.1444+118C>T c.3933+118C>T (n.3933+118C>T) c.3828+118C>T (n.3828+118C>T) c.3855+118C>T (n.3855+118C>T) n.4628+118C>T c.*3700+118C>T (n.*3700+118C>T) n.2432+118C>T n.4412+118C>T c.3573+118C>T (n.3573+118C>T) c.3732+118C>T (n.3732+118C>T) n.4494C>T c.*3697+118C>T (n.*3697+118C>T) c.*1361+118C>T (n.*1361+118C>T) c.*3738+118C>T (n.*3738+118C>T) n.3845+118C>T c.*3463+118C>T (n.*3463+118C>T) n.5006+118C>T n.209+118C>T n.3293C>T n.6570+118C>T c.66+118C>T (n.66+118C>T) n.2868+118C>T n.222+118C>T n.299+118C>T c.3747+118C>T (n.3747+118C>T) n.3867+118C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43899102C>A | CA532290022 | LRPPRC | c.256+117G>T n.904+117G>T n.256+117G>T n.1377+117G>T c.*3611+117G>T (n.*3611+117G>T) c.3825+117G>T (n.3825+117G>T) n.1376+117G>T c.3843+117G>T (n.3843+117G>T) c.3822+117G>T (n.3822+117G>T) n.4409+117G>T c.2243+117G>T c.677+117G>T c.3816+117G>T (n.3816+117G>T) c.3780+117G>T (n.3780+117G>T) n.3899+117G>T n.1444+117G>T c.3933+117G>T (n.3933+117G>T) c.3828+117G>T (n.3828+117G>T) c.3855+117G>T (n.3855+117G>T) n.4628+117G>T c.*3700+117G>T (n.*3700+117G>T) n.2432+117G>T n.4412+117G>T c.3573+117G>T (n.3573+117G>T) c.3732+117G>T (n.3732+117G>T) n.4493G>T c.*3697+117G>T (n.*3697+117G>T) c.*1361+117G>T (n.*1361+117G>T) c.*3738+117G>T (n.*3738+117G>T) n.3845+117G>T c.*3463+117G>T (n.*3463+117G>T) n.5006+117G>T n.209+117G>T n.3292G>T n.6570+117G>T c.66+117G>T (n.66+117G>T) n.2868+117G>T n.222+117G>T n.299+117G>T c.3747+117G>T (n.3747+117G>T) n.3867+117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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