Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.43899038G= | CA2493977823 | LRPPRC | c.256+181C= n.904+181C= n.256+181C= n.1377+181C= c.*3611+181C= (n.*3611+181C=) c.3825+181C= (n.3825+181C=) n.1376+181C= c.3843+181C= (n.3843+181C=) c.3822+181C= (n.3822+181C=) n.4409+181C= c.2243+181C= c.677+181C= c.3816+181C= (n.3816+181C=) c.3780+181C= (n.3780+181C=) n.3899+181C= n.1444+181C= c.3933+181C= (n.3933+181C=) c.3828+181C= (n.3828+181C=) c.3855+181C= (n.3855+181C=) n.4628+181C= c.*3700+181C= (n.*3700+181C=) n.2432+181C= n.4412+181C= c.3573+181C= (n.3573+181C=) c.3732+181C= (n.3732+181C=) n.4557C= c.*3697+181C= (n.*3697+181C=) c.*1361+181C= (n.*1361+181C=) c.*3738+181C= (n.*3738+181C=) n.3845+181C= c.*3463+181C= (n.*3463+181C=) n.5006+181C= n.209+181C= n.3356C= n.6570+181C= c.66+181C= (n.66+181C=) n.2868+181C= n.222+181C= n.299+181C= c.3747+181C= (n.3747+181C=) n.3867+181C= | |
2 | g.43899038G>T | CA2493977825 | LRPPRC | c.256+181C>A n.904+181C>A n.256+181C>A n.1377+181C>A c.*3611+181C>A (n.*3611+181C>A) c.3825+181C>A (n.3825+181C>A) n.1376+181C>A c.3843+181C>A (n.3843+181C>A) c.3822+181C>A (n.3822+181C>A) n.4409+181C>A c.2243+181C>A c.677+181C>A c.3816+181C>A (n.3816+181C>A) c.3780+181C>A (n.3780+181C>A) n.3899+181C>A n.1444+181C>A c.3933+181C>A (n.3933+181C>A) c.3828+181C>A (n.3828+181C>A) c.3855+181C>A (n.3855+181C>A) n.4628+181C>A c.*3700+181C>A (n.*3700+181C>A) n.2432+181C>A n.4412+181C>A c.3573+181C>A (n.3573+181C>A) c.3732+181C>A (n.3732+181C>A) n.4557C>A c.*3697+181C>A (n.*3697+181C>A) c.*1361+181C>A (n.*1361+181C>A) c.*3738+181C>A (n.*3738+181C>A) n.3845+181C>A c.*3463+181C>A (n.*3463+181C>A) n.5006+181C>A n.209+181C>A n.3356C>A n.6570+181C>A c.66+181C>A (n.66+181C>A) n.2868+181C>A n.222+181C>A n.299+181C>A c.3747+181C>A (n.3747+181C>A) n.3867+181C>A | dbSNP |
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2 | g.43899093G>T | CA2699305548 | LRPPRC | c.256+126C>A n.904+126C>A n.256+126C>A n.1377+126C>A c.*3611+126C>A (n.*3611+126C>A) c.3825+126C>A (n.3825+126C>A) n.1376+126C>A c.3843+126C>A (n.3843+126C>A) c.3822+126C>A (n.3822+126C>A) n.4409+126C>A c.2243+126C>A c.677+126C>A c.3816+126C>A (n.3816+126C>A) c.3780+126C>A (n.3780+126C>A) n.3899+126C>A n.1444+126C>A c.3933+126C>A (n.3933+126C>A) c.3828+126C>A (n.3828+126C>A) c.3855+126C>A (n.3855+126C>A) n.4628+126C>A c.*3700+126C>A (n.*3700+126C>A) n.2432+126C>A n.4412+126C>A c.3573+126C>A (n.3573+126C>A) c.3732+126C>A (n.3732+126C>A) n.4502C>A c.*3697+126C>A (n.*3697+126C>A) c.*1361+126C>A (n.*1361+126C>A) c.*3738+126C>A (n.*3738+126C>A) n.3845+126C>A c.*3463+126C>A (n.*3463+126C>A) n.5006+126C>A n.209+126C>A n.3301C>A n.6570+126C>A c.66+126C>A (n.66+126C>A) n.2868+126C>A n.222+126C>A n.299+126C>A c.3747+126C>A (n.3747+126C>A) n.3867+126C>A | dbSNP |
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2 | g.43899095A>T | CA2658834049 | LRPPRC | c.256+124T>A n.904+124T>A n.256+124T>A n.1377+124T>A c.*3611+124T>A (n.*3611+124T>A) c.3825+124T>A (n.3825+124T>A) n.1376+124T>A c.3843+124T>A (n.3843+124T>A) c.3822+124T>A (n.3822+124T>A) n.4409+124T>A c.2243+124T>A c.677+124T>A c.3816+124T>A (n.3816+124T>A) c.3780+124T>A (n.3780+124T>A) n.3899+124T>A n.1444+124T>A c.3933+124T>A (n.3933+124T>A) c.3828+124T>A (n.3828+124T>A) c.3855+124T>A (n.3855+124T>A) n.4628+124T>A c.*3700+124T>A (n.*3700+124T>A) n.2432+124T>A n.4412+124T>A c.3573+124T>A (n.3573+124T>A) c.3732+124T>A (n.3732+124T>A) n.4500T>A c.*3697+124T>A (n.*3697+124T>A) c.*1361+124T>A (n.*1361+124T>A) c.*3738+124T>A (n.*3738+124T>A) n.3845+124T>A c.*3463+124T>A (n.*3463+124T>A) n.5006+124T>A n.209+124T>A n.3299T>A n.6570+124T>A c.66+124T>A (n.66+124T>A) n.2868+124T>A n.222+124T>A n.299+124T>A c.3747+124T>A (n.3747+124T>A) n.3867+124T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43899100A>G | CA2658834052 | LRPPRC | c.256+119T>C n.904+119T>C n.256+119T>C n.1377+119T>C c.*3611+119T>C (n.*3611+119T>C) c.3825+119T>C (n.3825+119T>C) n.1376+119T>C c.3843+119T>C (n.3843+119T>C) c.3822+119T>C (n.3822+119T>C) n.4409+119T>C c.2243+119T>C c.677+119T>C c.3816+119T>C (n.3816+119T>C) c.3780+119T>C (n.3780+119T>C) n.3899+119T>C n.1444+119T>C c.3933+119T>C (n.3933+119T>C) c.3828+119T>C (n.3828+119T>C) c.3855+119T>C (n.3855+119T>C) n.4628+119T>C c.*3700+119T>C (n.*3700+119T>C) n.2432+119T>C n.4412+119T>C c.3573+119T>C (n.3573+119T>C) c.3732+119T>C (n.3732+119T>C) n.4495T>C c.*3697+119T>C (n.*3697+119T>C) c.*1361+119T>C (n.*1361+119T>C) c.*3738+119T>C (n.*3738+119T>C) n.3845+119T>C c.*3463+119T>C (n.*3463+119T>C) n.5006+119T>C n.209+119T>C n.3294T>C n.6570+119T>C c.66+119T>C (n.66+119T>C) n.2868+119T>C n.222+119T>C n.299+119T>C c.3747+119T>C (n.3747+119T>C) n.3867+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43899101G>A | CA2658834054 | LRPPRC | c.256+118C>T n.904+118C>T n.256+118C>T n.1377+118C>T c.*3611+118C>T (n.*3611+118C>T) c.3825+118C>T (n.3825+118C>T) n.1376+118C>T c.3843+118C>T (n.3843+118C>T) c.3822+118C>T (n.3822+118C>T) n.4409+118C>T c.2243+118C>T c.677+118C>T c.3816+118C>T (n.3816+118C>T) c.3780+118C>T (n.3780+118C>T) n.3899+118C>T n.1444+118C>T c.3933+118C>T (n.3933+118C>T) c.3828+118C>T (n.3828+118C>T) c.3855+118C>T (n.3855+118C>T) n.4628+118C>T c.*3700+118C>T (n.*3700+118C>T) n.2432+118C>T n.4412+118C>T c.3573+118C>T (n.3573+118C>T) c.3732+118C>T (n.3732+118C>T) n.4494C>T c.*3697+118C>T (n.*3697+118C>T) c.*1361+118C>T (n.*1361+118C>T) c.*3738+118C>T (n.*3738+118C>T) n.3845+118C>T c.*3463+118C>T (n.*3463+118C>T) n.5006+118C>T n.209+118C>T n.3293C>T n.6570+118C>T c.66+118C>T (n.66+118C>T) n.2868+118C>T n.222+118C>T n.299+118C>T c.3747+118C>T (n.3747+118C>T) n.3867+118C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.43899111C>T | CA2658834065 | LRPPRC | c.256+108G>A n.904+108G>A n.256+108G>A n.1377+108G>A c.*3611+108G>A (n.*3611+108G>A) c.3825+108G>A (n.3825+108G>A) n.1376+108G>A c.3843+108G>A (n.3843+108G>A) c.3822+108G>A (n.3822+108G>A) n.4409+108G>A c.2243+108G>A c.677+108G>A c.3816+108G>A (n.3816+108G>A) c.3780+108G>A (n.3780+108G>A) n.3899+108G>A n.1444+108G>A c.3933+108G>A (n.3933+108G>A) c.3828+108G>A (n.3828+108G>A) c.3855+108G>A (n.3855+108G>A) n.4628+108G>A c.*3700+108G>A (n.*3700+108G>A) n.2432+108G>A n.4412+108G>A c.3573+108G>A (n.3573+108G>A) c.3732+108G>A (n.3732+108G>A) n.4484G>A c.*3697+108G>A (n.*3697+108G>A) c.*1361+108G>A (n.*1361+108G>A) c.*3738+108G>A (n.*3738+108G>A) n.3845+108G>A c.*3463+108G>A (n.*3463+108G>A) n.5006+108G>A n.209+108G>A n.3283G>A n.6570+108G>A c.66+108G>A (n.66+108G>A) n.2868+108G>A n.222+108G>A n.299+108G>A c.3747+108G>A (n.3747+108G>A) n.3867+108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43899112A= | CA2493977854 | LRPPRC | c.256+107T= n.904+107T= n.256+107T= n.1377+107T= c.*3611+107T= (n.*3611+107T=) c.3825+107T= (n.3825+107T=) n.1376+107T= c.3843+107T= (n.3843+107T=) c.3822+107T= (n.3822+107T=) n.4409+107T= c.2243+107T= c.677+107T= c.3816+107T= (n.3816+107T=) c.3780+107T= (n.3780+107T=) n.3899+107T= n.1444+107T= c.3933+107T= (n.3933+107T=) c.3828+107T= (n.3828+107T=) c.3855+107T= (n.3855+107T=) n.4628+107T= c.*3700+107T= (n.*3700+107T=) n.2432+107T= n.4412+107T= c.3573+107T= (n.3573+107T=) c.3732+107T= (n.3732+107T=) n.4483T= c.*3697+107T= (n.*3697+107T=) c.*1361+107T= (n.*1361+107T=) c.*3738+107T= (n.*3738+107T=) n.3845+107T= c.*3463+107T= (n.*3463+107T=) n.5006+107T= n.209+107T= n.3282T= n.6570+107T= c.66+107T= (n.66+107T=) n.2868+107T= n.222+107T= n.299+107T= c.3747+107T= (n.3747+107T=) n.3867+107T= | |
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