Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.43899027C>A | CA2493977818 | LRPPRC | c.256+192G>T n.904+192G>T n.256+192G>T n.1377+192G>T c.*3611+192G>T (n.*3611+192G>T) c.3825+192G>T (n.3825+192G>T) n.1376+192G>T c.3843+192G>T (n.3843+192G>T) c.3822+192G>T (n.3822+192G>T) n.4409+192G>T c.2243+192G>T c.677+192G>T c.3816+192G>T (n.3816+192G>T) c.3780+192G>T (n.3780+192G>T) n.3899+192G>T n.1444+192G>T c.3933+192G>T (n.3933+192G>T) c.3828+192G>T (n.3828+192G>T) c.3855+192G>T (n.3855+192G>T) n.4628+192G>T c.*3700+192G>T (n.*3700+192G>T) n.2432+192G>T n.4412+192G>T c.3573+192G>T (n.3573+192G>T) c.3732+192G>T (n.3732+192G>T) n.4568G>T c.*3697+192G>T (n.*3697+192G>T) c.*1361+192G>T (n.*1361+192G>T) c.*3738+192G>T (n.*3738+192G>T) n.3845+192G>T c.*3463+192G>T (n.*3463+192G>T) n.5006+192G>T n.209+192G>T n.3367G>T n.6570+192G>T c.66+192G>T (n.66+192G>T) n.2868+192G>T n.222+192G>T n.299+192G>T c.3747+192G>T (n.3747+192G>T) n.3867+192G>T | dbSNP |
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2 | g.43899037A>G | CA769099486 | LRPPRC | c.256+182T>C n.904+182T>C n.256+182T>C n.1377+182T>C c.*3611+182T>C (n.*3611+182T>C) c.3825+182T>C (n.3825+182T>C) n.1376+182T>C c.3843+182T>C (n.3843+182T>C) c.3822+182T>C (n.3822+182T>C) n.4409+182T>C c.2243+182T>C c.677+182T>C c.3816+182T>C (n.3816+182T>C) c.3780+182T>C (n.3780+182T>C) n.3899+182T>C n.1444+182T>C c.3933+182T>C (n.3933+182T>C) c.3828+182T>C (n.3828+182T>C) c.3855+182T>C (n.3855+182T>C) n.4628+182T>C c.*3700+182T>C (n.*3700+182T>C) n.2432+182T>C n.4412+182T>C c.3573+182T>C (n.3573+182T>C) c.3732+182T>C (n.3732+182T>C) n.4558T>C c.*3697+182T>C (n.*3697+182T>C) c.*1361+182T>C (n.*1361+182T>C) c.*3738+182T>C (n.*3738+182T>C) n.3845+182T>C c.*3463+182T>C (n.*3463+182T>C) n.5006+182T>C n.209+182T>C n.3357T>C n.6570+182T>C c.66+182T>C (n.66+182T>C) n.2868+182T>C n.222+182T>C n.299+182T>C c.3747+182T>C (n.3747+182T>C) n.3867+182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899038G>A | CA532290019 | LRPPRC | c.256+181C>T n.904+181C>T n.256+181C>T n.1377+181C>T c.*3611+181C>T (n.*3611+181C>T) c.3825+181C>T (n.3825+181C>T) n.1376+181C>T c.3843+181C>T (n.3843+181C>T) c.3822+181C>T (n.3822+181C>T) n.4409+181C>T c.2243+181C>T c.677+181C>T c.3816+181C>T (n.3816+181C>T) c.3780+181C>T (n.3780+181C>T) n.3899+181C>T n.1444+181C>T c.3933+181C>T (n.3933+181C>T) c.3828+181C>T (n.3828+181C>T) c.3855+181C>T (n.3855+181C>T) n.4628+181C>T c.*3700+181C>T (n.*3700+181C>T) n.2432+181C>T n.4412+181C>T c.3573+181C>T (n.3573+181C>T) c.3732+181C>T (n.3732+181C>T) n.4557C>T c.*3697+181C>T (n.*3697+181C>T) c.*1361+181C>T (n.*1361+181C>T) c.*3738+181C>T (n.*3738+181C>T) n.3845+181C>T c.*3463+181C>T (n.*3463+181C>T) n.5006+181C>T n.209+181C>T n.3356C>T n.6570+181C>T c.66+181C>T (n.66+181C>T) n.2868+181C>T n.222+181C>T n.299+181C>T c.3747+181C>T (n.3747+181C>T) n.3867+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899038G>C | CA2493977824 | LRPPRC | c.256+181C>G n.904+181C>G n.256+181C>G n.1377+181C>G c.*3611+181C>G (n.*3611+181C>G) c.3825+181C>G (n.3825+181C>G) n.1376+181C>G c.3843+181C>G (n.3843+181C>G) c.3822+181C>G (n.3822+181C>G) n.4409+181C>G c.2243+181C>G c.677+181C>G c.3816+181C>G (n.3816+181C>G) c.3780+181C>G (n.3780+181C>G) n.3899+181C>G n.1444+181C>G c.3933+181C>G (n.3933+181C>G) c.3828+181C>G (n.3828+181C>G) c.3855+181C>G (n.3855+181C>G) n.4628+181C>G c.*3700+181C>G (n.*3700+181C>G) n.2432+181C>G n.4412+181C>G c.3573+181C>G (n.3573+181C>G) c.3732+181C>G (n.3732+181C>G) n.4557C>G c.*3697+181C>G (n.*3697+181C>G) c.*1361+181C>G (n.*1361+181C>G) c.*3738+181C>G (n.*3738+181C>G) n.3845+181C>G c.*3463+181C>G (n.*3463+181C>G) n.5006+181C>G n.209+181C>G n.3356C>G n.6570+181C>G c.66+181C>G (n.66+181C>G) n.2868+181C>G n.222+181C>G n.299+181C>G c.3747+181C>G (n.3747+181C>G) n.3867+181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899038G= | CA2493977823 | LRPPRC | c.256+181C= n.904+181C= n.256+181C= n.1377+181C= c.*3611+181C= (n.*3611+181C=) c.3825+181C= (n.3825+181C=) n.1376+181C= c.3843+181C= (n.3843+181C=) c.3822+181C= (n.3822+181C=) n.4409+181C= c.2243+181C= c.677+181C= c.3816+181C= (n.3816+181C=) c.3780+181C= (n.3780+181C=) n.3899+181C= n.1444+181C= c.3933+181C= (n.3933+181C=) c.3828+181C= (n.3828+181C=) c.3855+181C= (n.3855+181C=) n.4628+181C= c.*3700+181C= (n.*3700+181C=) n.2432+181C= n.4412+181C= c.3573+181C= (n.3573+181C=) c.3732+181C= (n.3732+181C=) n.4557C= c.*3697+181C= (n.*3697+181C=) c.*1361+181C= (n.*1361+181C=) c.*3738+181C= (n.*3738+181C=) n.3845+181C= c.*3463+181C= (n.*3463+181C=) n.5006+181C= n.209+181C= n.3356C= n.6570+181C= c.66+181C= (n.66+181C=) n.2868+181C= n.222+181C= n.299+181C= c.3747+181C= (n.3747+181C=) n.3867+181C= | |
2 | g.43899038G>T | CA2493977825 | LRPPRC | c.256+181C>A n.904+181C>A n.256+181C>A n.1377+181C>A c.*3611+181C>A (n.*3611+181C>A) c.3825+181C>A (n.3825+181C>A) n.1376+181C>A c.3843+181C>A (n.3843+181C>A) c.3822+181C>A (n.3822+181C>A) n.4409+181C>A c.2243+181C>A c.677+181C>A c.3816+181C>A (n.3816+181C>A) c.3780+181C>A (n.3780+181C>A) n.3899+181C>A n.1444+181C>A c.3933+181C>A (n.3933+181C>A) c.3828+181C>A (n.3828+181C>A) c.3855+181C>A (n.3855+181C>A) n.4628+181C>A c.*3700+181C>A (n.*3700+181C>A) n.2432+181C>A n.4412+181C>A c.3573+181C>A (n.3573+181C>A) c.3732+181C>A (n.3732+181C>A) n.4557C>A c.*3697+181C>A (n.*3697+181C>A) c.*1361+181C>A (n.*1361+181C>A) c.*3738+181C>A (n.*3738+181C>A) n.3845+181C>A c.*3463+181C>A (n.*3463+181C>A) n.5006+181C>A n.209+181C>A n.3356C>A n.6570+181C>A c.66+181C>A (n.66+181C>A) n.2868+181C>A n.222+181C>A n.299+181C>A c.3747+181C>A (n.3747+181C>A) n.3867+181C>A | dbSNP |
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