Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.43898903T= | CA2493977736 | LRPPRC | c.256+316A= n.904+316A= n.256+316A= n.1377+316A= c.*3611+316A= (n.*3611+316A=) c.3825+316A= (n.3825+316A=) n.1376+316A= c.3843+316A= (n.3843+316A=) c.3822+316A= (n.3822+316A=) n.4409+316A= c.2243+316A= c.677+316A= c.3816+316A= (n.3816+316A=) c.3780+316A= (n.3780+316A=) n.3899+316A= n.1444+316A= c.3933+316A= (n.3933+316A=) c.3828+316A= (n.3828+316A=) c.3855+316A= (n.3855+316A=) n.4628+316A= c.*3700+316A= (n.*3700+316A=) n.2432+316A= n.4412+316A= c.3573+316A= (n.3573+316A=) c.3732+316A= (n.3732+316A=) n.4692A= c.*3697+316A= (n.*3697+316A=) c.*1361+316A= (n.*1361+316A=) c.*3738+316A= (n.*3738+316A=) n.3845+316A= c.*3463+316A= (n.*3463+316A=) n.5006+316A= n.209+316A= n.3491A= n.6570+316A= c.66+316A= (n.66+316A=) n.2868+316A= n.222+316A= n.299+316A= c.3747+316A= (n.3747+316A=) n.3867+316A= | |
2 | g.43898905T>C | CA2493977738 | LRPPRC | c.256+314A>G n.904+314A>G n.256+314A>G n.1377+314A>G c.*3611+314A>G (n.*3611+314A>G) c.3825+314A>G (n.3825+314A>G) n.1376+314A>G c.3843+314A>G (n.3843+314A>G) c.3822+314A>G (n.3822+314A>G) n.4409+314A>G c.2243+314A>G c.677+314A>G c.3816+314A>G (n.3816+314A>G) c.3780+314A>G (n.3780+314A>G) n.3899+314A>G n.1444+314A>G c.3933+314A>G (n.3933+314A>G) c.3828+314A>G (n.3828+314A>G) c.3855+314A>G (n.3855+314A>G) n.4628+314A>G c.*3700+314A>G (n.*3700+314A>G) n.2432+314A>G n.4412+314A>G c.3573+314A>G (n.3573+314A>G) c.3732+314A>G (n.3732+314A>G) n.4690A>G c.*3697+314A>G (n.*3697+314A>G) c.*1361+314A>G (n.*1361+314A>G) c.*3738+314A>G (n.*3738+314A>G) n.3845+314A>G c.*3463+314A>G (n.*3463+314A>G) n.5006+314A>G n.209+314A>G n.3489A>G n.6570+314A>G c.66+314A>G (n.66+314A>G) n.2868+314A>G n.222+314A>G n.299+314A>G c.3747+314A>G (n.3747+314A>G) n.3867+314A>G | dbSNP |
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2 | g.43898906C= | CA2493977739 | LRPPRC | c.256+313G= n.904+313G= n.256+313G= n.1377+313G= c.*3611+313G= (n.*3611+313G=) c.3825+313G= (n.3825+313G=) n.1376+313G= c.3843+313G= (n.3843+313G=) c.3822+313G= (n.3822+313G=) n.4409+313G= c.2243+313G= c.677+313G= c.3816+313G= (n.3816+313G=) c.3780+313G= (n.3780+313G=) n.3899+313G= n.1444+313G= c.3933+313G= (n.3933+313G=) c.3828+313G= (n.3828+313G=) c.3855+313G= (n.3855+313G=) n.4628+313G= c.*3700+313G= (n.*3700+313G=) n.2432+313G= n.4412+313G= c.3573+313G= (n.3573+313G=) c.3732+313G= (n.3732+313G=) n.4689G= c.*3697+313G= (n.*3697+313G=) c.*1361+313G= (n.*1361+313G=) c.*3738+313G= (n.*3738+313G=) n.3845+313G= c.*3463+313G= (n.*3463+313G=) n.5006+313G= n.209+313G= n.3488G= n.6570+313G= c.66+313G= (n.66+313G=) n.2868+313G= n.222+313G= n.299+313G= c.3747+313G= (n.3747+313G=) n.3867+313G= | |
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2 | g.43898911C>G | CA46506008 | LRPPRC | c.256+308G>C n.904+308G>C n.256+308G>C n.1377+308G>C c.*3611+308G>C (n.*3611+308G>C) c.3825+308G>C (n.3825+308G>C) n.1376+308G>C c.3843+308G>C (n.3843+308G>C) c.3822+308G>C (n.3822+308G>C) n.4409+308G>C c.2243+308G>C c.677+308G>C c.3816+308G>C (n.3816+308G>C) c.3780+308G>C (n.3780+308G>C) n.3899+308G>C n.1444+308G>C c.3933+308G>C (n.3933+308G>C) c.3828+308G>C (n.3828+308G>C) c.3855+308G>C (n.3855+308G>C) n.4628+308G>C c.*3700+308G>C (n.*3700+308G>C) n.2432+308G>C n.4412+308G>C c.3573+308G>C (n.3573+308G>C) c.3732+308G>C (n.3732+308G>C) n.4684G>C c.*3697+308G>C (n.*3697+308G>C) c.*1361+308G>C (n.*1361+308G>C) c.*3738+308G>C (n.*3738+308G>C) n.3845+308G>C c.*3463+308G>C (n.*3463+308G>C) n.5006+308G>C n.209+308G>C n.3483G>C n.6570+308G>C c.66+308G>C (n.66+308G>C) n.2868+308G>C n.222+308G>C n.299+308G>C c.3747+308G>C (n.3747+308G>C) n.3867+308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43898911C>T | CA2493977741 | LRPPRC | c.256+308G>A n.904+308G>A n.256+308G>A n.1377+308G>A c.*3611+308G>A (n.*3611+308G>A) c.3825+308G>A (n.3825+308G>A) n.1376+308G>A c.3843+308G>A (n.3843+308G>A) c.3822+308G>A (n.3822+308G>A) n.4409+308G>A c.2243+308G>A c.677+308G>A c.3816+308G>A (n.3816+308G>A) c.3780+308G>A (n.3780+308G>A) n.3899+308G>A n.1444+308G>A c.3933+308G>A (n.3933+308G>A) c.3828+308G>A (n.3828+308G>A) c.3855+308G>A (n.3855+308G>A) n.4628+308G>A c.*3700+308G>A (n.*3700+308G>A) n.2432+308G>A n.4412+308G>A c.3573+308G>A (n.3573+308G>A) c.3732+308G>A (n.3732+308G>A) n.4684G>A c.*3697+308G>A (n.*3697+308G>A) c.*1361+308G>A (n.*1361+308G>A) c.*3738+308G>A (n.*3738+308G>A) n.3845+308G>A c.*3463+308G>A (n.*3463+308G>A) n.5006+308G>A n.209+308G>A n.3483G>A n.6570+308G>A c.66+308G>A (n.66+308G>A) n.2868+308G>A n.222+308G>A n.299+308G>A c.3747+308G>A (n.3747+308G>A) n.3867+308G>A | dbSNP |
2 | g.43898911_43898913delinsCAG | CA2493977742 | LRPPRC | c.256+306_256+308delinsCTG n.904+306_904+308delinsCTG n.256+306_256+308delinsCTG n.1377+306_1377+308delinsCTG c.*3611+306_*3611+308delinsCTG (n.*3611+306_*3611+308delinsCTG) c.3825+306_3825+308delinsCTG (n.3825+306_3825+308delinsCTG) n.1376+306_1376+308delinsCTG c.3843+306_3843+308delinsCTG (n.3843+306_3843+308delinsCTG) c.3822+306_3822+308delinsCTG (n.3822+306_3822+308delinsCTG) n.4409+306_4409+308delinsCTG c.2243+306_2243+308delinsCTG c.677+306_677+308delinsCTG c.3816+306_3816+308delinsCTG (n.3816+306_3816+308delinsCTG) c.3780+306_3780+308delinsCTG (n.3780+306_3780+308delinsCTG) n.3899+306_3899+308delinsCTG n.1444+306_1444+308delinsCTG c.3933+306_3933+308delinsCTG (n.3933+306_3933+308delinsCTG) c.3828+306_3828+308delinsCTG (n.3828+306_3828+308delinsCTG) c.3855+306_3855+308delinsCTG (n.3855+306_3855+308delinsCTG) n.4628+306_4628+308delinsCTG c.*3700+306_*3700+308delinsCTG (n.*3700+306_*3700+308delinsCTG) n.2432+306_2432+308delinsCTG n.4412+306_4412+308delinsCTG c.3573+306_3573+308delinsCTG (n.3573+306_3573+308delinsCTG) c.3732+306_3732+308delinsCTG (n.3732+306_3732+308delinsCTG) n.4682_4684delinsCTG c.*3697+306_*3697+308delinsCTG (n.*3697+306_*3697+308delinsCTG) c.*1361+306_*1361+308delinsCTG (n.*1361+306_*1361+308delinsCTG) c.*3738+306_*3738+308delinsCTG (n.*3738+306_*3738+308delinsCTG) n.3845+306_3845+308delinsCTG c.*3463+306_*3463+308delinsCTG (n.*3463+306_*3463+308delinsCTG) n.5006+306_5006+308delinsCTG n.209+306_209+308delinsCTG n.3481_3483delinsCTG n.6570+306_6570+308delinsCTG c.66+306_66+308delinsCTG (n.66+306_66+308delinsCTG) n.2868+306_2868+308delinsCTG n.222+306_222+308delinsCTG n.299+306_299+308delinsCTG c.3747+306_3747+308delinsCTG (n.3747+306_3747+308delinsCTG) n.3867+306_3867+308delinsCTG | |
2 | g.43898913_43898914del | CA769099381 | LRPPRC | c.256+306_256+307del n.904+306_904+307del n.256+306_256+307del n.1377+306_1377+307del c.*3611+306_*3611+307del (n.*3611+306_*3611+307del) c.3825+306_3825+307del (n.3825+306_3825+307del) n.1376+306_1376+307del c.3843+306_3843+307del (n.3843+306_3843+307del) c.3822+306_3822+307del (n.3822+306_3822+307del) n.4409+306_4409+307del c.2243+306_2243+307del c.677+306_677+307del c.3816+306_3816+307del (n.3816+306_3816+307del) c.3780+306_3780+307del (n.3780+306_3780+307del) n.3899+306_3899+307del n.1444+306_1444+307del c.3933+306_3933+307del (n.3933+306_3933+307del) c.3828+306_3828+307del (n.3828+306_3828+307del) c.3855+306_3855+307del (n.3855+306_3855+307del) n.4628+306_4628+307del c.*3700+306_*3700+307del (n.*3700+306_*3700+307del) n.2432+306_2432+307del n.4412+306_4412+307del c.3573+306_3573+307del (n.3573+306_3573+307del) c.3732+306_3732+307del (n.3732+306_3732+307del) n.4682_4683del c.*3697+306_*3697+307del (n.*3697+306_*3697+307del) c.*1361+306_*1361+307del (n.*1361+306_*1361+307del) c.*3738+306_*3738+307del (n.*3738+306_*3738+307del) n.3845+306_3845+307del c.*3463+306_*3463+307del (n.*3463+306_*3463+307del) n.5006+306_5006+307del n.209+306_209+307del n.3481_3482del n.6570+306_6570+307del c.66+306_66+307del (n.66+306_66+307del) n.2868+306_2868+307del n.222+306_222+307del n.299+306_299+307del c.3747+306_3747+307del (n.3747+306_3747+307del) n.3867+306_3867+307del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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