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2 | g.43894620C>A | CA346674933 | LRPPRC | c.540G>T n.1462G>T n.1344G>T c.*3621G>T (n.*3621G>T) c.3835G>T (p.Val1279Leu) n.3465G>T c.3928G>T (p.Val1310Leu) c.3907G>T (p.Val1303Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) c.2653G>T c.752+2014G>T c.10G>T (p.Val4Leu) c.3901G>T (p.Val1301Leu) c.3865G>T (p.Val1289Leu) n.4110G>T c.762G>T n.4494G>T n.1529G>T n.2351G>T c.4018G>T (p.Val1340Leu) c.3913G>T (p.Val1305Leu) c.3940G>T (p.Val1314Leu) n.4713G>T c.*3785G>T (n.*3785G>T) n.2442G>T n.4497G>T c.3583G>T (p.Val1195Leu) c.3817G>T (p.Val1273Leu) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.3826G>T (p.Val1276Leu) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*3823G>T (n.*3823G>T) c.*3548G>T (n.*3548G>T) n.5091G>T n.294G>T n.7774G>T c.*3782G>T (n.*3782G>T) n.6655G>T c.3910G>T (p.Val1304Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) n.2953G>T c.3832G>T (p.Val1278Leu) c.3757G>T (p.Val1253Leu) n.3952G>T | |
2 | g.43894620C= | CA2493975277 | LRPPRC | c.540G= n.1462G= n.1344G= c.*3621G= (n.*3621G=) c.3835G= (p.Val1279=) n.3465G= c.3928G= (p.Val1310=) c.3907G= (p.Val1303=) c.*38G= (n.*38G=) c.2653G= c.752+2014G= c.10G= (p.Val4=) c.3901G= (p.Val1301=) c.3865G= (p.Val1289=) n.4110G= c.762G= n.4494G= n.1529G= n.2351G= c.4018G= (p.Val1340=) c.3913G= (p.Val1305=) c.3940G= (p.Val1314=) n.4713G= c.*3785G= (n.*3785G=) n.2442G= n.4497G= c.3583G= (p.Val1195=) c.3817G= (p.Val1273=) c.*3707G= (n.*3707G=) c.3826G= (p.Val1276=) c.*23G= (n.*23G=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.*3823G= (n.*3823G=) c.*3548G= (n.*3548G=) n.5091G= n.294G= n.7774G= c.*3782G= (n.*3782G=) n.6655G= c.3910G= (p.Val1304=) c.151G= (p.Val51=) n.2953G= c.3832G= (p.Val1278=) c.3757G= (p.Val1253=) n.3952G= | |
2 | g.43894620C>G | CA346674935 | LRPPRC | c.540G>C n.1462G>C n.1344G>C c.*3621G>C (n.*3621G>C) c.3835G>C (p.Val1279Leu) n.3465G>C c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.3907G>C (p.Val1303Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) c.2653G>C c.752+2014G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.3901G>C (p.Val1301Leu) c.3865G>C (p.Val1289Leu) n.4110G>C c.762G>C n.4494G>C n.1529G>C n.2351G>C c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.3913G>C (p.Val1305Leu) c.3940G>C (p.Val1314Leu) n.4713G>C c.*3785G>C (n.*3785G>C) n.2442G>C n.4497G>C c.3583G>C (p.Val1195Leu) c.3817G>C (p.Val1273Leu) c.*3707G>C (n.*3707G>C) c.3826G>C (p.Val1276Leu) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*3823G>C (n.*3823G>C) c.*3548G>C (n.*3548G>C) n.5091G>C n.294G>C n.7774G>C c.*3782G>C (n.*3782G>C) n.6655G>C c.3910G>C (p.Val1304Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.2953G>C c.3832G>C (p.Val1278Leu) c.3757G>C (p.Val1253Leu) n.3952G>C | dbSNP |
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2 | g.43894621A= | CA2493975278 | LRPPRC | c.539T= n.1461T= n.1343T= c.*3620T= (n.*3620T=) c.3834T= (p.Thr1278=) n.3464T= c.3927T= (p.Thr1309=) c.3906T= (p.Thr1302=) c.*37T= (n.*37T=) c.2652T= c.752+2013T= c.9T= (p.Thr3=) c.3900T= (p.Thr1300=) c.3864T= (p.Thr1288=) n.4109T= c.761T= n.4493T= n.1528T= n.2350T= c.4017T= (p.Thr1339=) c.3912T= (p.Thr1304=) c.3939T= (p.Thr1313=) n.4712T= c.*3784T= (n.*3784T=) n.2441T= n.4496T= c.3582T= (p.Thr1194=) c.3816T= (p.Thr1272=) c.*3706T= (n.*3706T=) c.3825T= (p.Thr1275=) c.*22T= (n.*22T=) c.*1370T= (n.*1370T=) c.*3822T= (n.*3822T=) c.*3547T= (n.*3547T=) n.5090T= n.293T= n.7773T= c.*3781T= (n.*3781T=) n.6654T= c.3909T= (p.Thr1303=) c.150T= (p.Thr50=) n.2952T= c.3831T= (p.Thr1277=) c.3756T= (p.Thr1252=) n.3951T= | |
2 | g.43894621A>C | CA425909131 | LRPPRC | c.539T>G n.1461T>G n.1343T>G c.*3620T>G (n.*3620T>G) c.3834T>G (p.Thr1278=) n.3464T>G c.3927T>G (p.Thr1309=) c.3906T>G (p.Thr1302=) c.*37T>G (n.*37T>G) c.2652T>G c.752+2013T>G c.9T>G (p.Thr3=) c.3900T>G (p.Thr1300=) c.3864T>G (p.Thr1288=) n.4109T>G c.761T>G n.4493T>G n.1528T>G n.2350T>G c.4017T>G (p.Thr1339=) c.3912T>G (p.Thr1304=) c.3939T>G (p.Thr1313=) n.4712T>G c.*3784T>G (n.*3784T>G) n.2441T>G n.4496T>G c.3582T>G (p.Thr1194=) c.3816T>G (p.Thr1272=) c.*3706T>G (n.*3706T>G) c.3825T>G (p.Thr1275=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*3822T>G (n.*3822T>G) c.*3547T>G (n.*3547T>G) n.5090T>G n.293T>G n.7773T>G c.*3781T>G (n.*3781T>G) n.6654T>G c.3909T>G (p.Thr1303=) c.150T>G (p.Thr50=) n.2952T>G c.3831T>G (p.Thr1277=) c.3756T>G (p.Thr1252=) n.3951T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.43894621A>G | CA425909132 | LRPPRC | c.539T>C n.1461T>C n.1343T>C c.*3620T>C (n.*3620T>C) c.3834T>C (p.Thr1278=) n.3464T>C c.3927T>C (p.Thr1309=) c.3906T>C (p.Thr1302=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.2652T>C c.752+2013T>C c.9T>C (p.Thr3=) c.3900T>C (p.Thr1300=) c.3864T>C (p.Thr1288=) n.4109T>C c.761T>C n.4493T>C n.1528T>C n.2350T>C c.4017T>C (p.Thr1339=) c.3912T>C (p.Thr1304=) c.3939T>C (p.Thr1313=) n.4712T>C c.*3784T>C (n.*3784T>C) n.2441T>C n.4496T>C c.3582T>C (p.Thr1194=) c.3816T>C (p.Thr1272=) c.*3706T>C (n.*3706T>C) c.3825T>C (p.Thr1275=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.*3822T>C (n.*3822T>C) c.*3547T>C (n.*3547T>C) n.5090T>C n.293T>C n.7773T>C c.*3781T>C (n.*3781T>C) n.6654T>C c.3909T>C (p.Thr1303=) c.150T>C (p.Thr50=) n.2952T>C c.3831T>C (p.Thr1277=) c.3756T>C (p.Thr1252=) n.3951T>C | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.43894623T>C | CA1637880 | LRPPRC | c.537A>G n.1459A>G n.1341A>G c.*3618A>G (n.*3618A>G) c.3832A>G (p.Thr1278Ala) n.3462A>G c.3925A>G (p.Thr1309Ala) c.3904A>G (p.Thr1302Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) c.2650A>G c.752+2011A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) c.3898A>G (p.Thr1300Ala) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) n.4107A>G c.759A>G n.4491A>G n.1526A>G n.2348A>G c.4015A>G (p.Thr1339Ala) c.3910A>G (p.Thr1304Ala) c.3937A>G (p.Thr1313Ala) n.4710A>G c.*3782A>G (n.*3782A>G) n.2439A>G n.4494A>G c.3580A>G (p.Thr1194Ala) c.3814A>G (p.Thr1272Ala) c.*3704A>G (n.*3704A>G) c.3823A>G (p.Thr1275Ala) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*3820A>G (n.*3820A>G) c.*3545A>G (n.*3545A>G) n.5088A>G n.291A>G n.7771A>G c.*3779A>G (n.*3779A>G) n.6652A>G c.3907A>G (p.Thr1303Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.2950A>G c.3829A>G (p.Thr1277Ala) c.3754A>G (p.Thr1252Ala) n.3949A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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