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2 | g.43894536_43894537insA | CA2658833943 | LRPPRC | c.615+8_615+9insT n.1537+8_1537+9insT n.1419+8_1419+9insT c.*3696+8_*3696+9insT (n.*3696+8_*3696+9insT) c.3910+8_3910+9insT (n.3910+8_3910+9insT) n.3540+8_3540+9insT c.4003+8_4003+9insT (n.4003+8_4003+9insT) c.3982+8_3982+9insT (n.3982+8_3982+9insT) c.*113+8_*113+9insT (n.*113+8_*113+9insT) c.2728+8_2728+9insT c.752+2097_752+2098insT c.85+8_85+9insT (n.85+8_85+9insT) c.3976+8_3976+9insT (n.3976+8_3976+9insT) c.3940+8_3940+9insT (n.3940+8_3940+9insT) n.4185+8_4185+9insT c.837+8_837+9insT n.4569+8_4569+9insT n.1604+8_1604+9insT n.2426+8_2426+9insT c.4093+8_4093+9insT (n.4093+8_4093+9insT) c.3988+8_3988+9insT (n.3988+8_3988+9insT) c.4015+8_4015+9insT (n.4015+8_4015+9insT) n.4788+8_4788+9insT c.*3860+8_*3860+9insT (n.*3860+8_*3860+9insT) n.2517+8_2517+9insT n.4572+8_4572+9insT c.3658+8_3658+9insT (n.3658+8_3658+9insT) c.3892+8_3892+9insT (n.3892+8_3892+9insT) c.*3782+8_*3782+9insT (n.*3782+8_*3782+9insT) c.3901+8_3901+9insT (n.3901+8_3901+9insT) c.*98+8_*98+9insT (n.*98+8_*98+9insT) c.*1446+8_*1446+9insT (n.*1446+8_*1446+9insT) c.*3898+8_*3898+9insT (n.*3898+8_*3898+9insT) c.*3623+8_*3623+9insT (n.*3623+8_*3623+9insT) n.5166+8_5166+9insT n.369+8_369+9insT n.7849+8_7849+9insT c.*3857+8_*3857+9insT (n.*3857+8_*3857+9insT) n.6730+8_6730+9insT c.3985+8_3985+9insT (n.3985+8_3985+9insT) c.226+8_226+9insT (n.226+8_226+9insT) n.3028+8_3028+9insT c.3907+8_3907+9insT (n.3907+8_3907+9insT) c.3832+8_3832+9insT (n.3832+8_3832+9insT) n.4027+8_4027+9insT | gnomAD v4 |
2 | g.43894537T>C | CA915943779 | LRPPRC | c.615+8A>G n.1537+8A>G n.1419+8A>G c.*3696+8A>G (n.*3696+8A>G) c.3910+8A>G (n.3910+8A>G) n.3540+8A>G c.4003+8A>G (n.4003+8A>G) c.3982+8A>G (n.3982+8A>G) c.*113+8A>G (n.*113+8A>G) c.2728+8A>G c.752+2097A>G c.85+8A>G (n.85+8A>G) c.3976+8A>G (n.3976+8A>G) c.3940+8A>G (n.3940+8A>G) n.4185+8A>G c.837+8A>G n.4569+8A>G n.1604+8A>G n.2426+8A>G c.4093+8A>G (n.4093+8A>G) c.3988+8A>G (n.3988+8A>G) c.4015+8A>G (n.4015+8A>G) n.4788+8A>G c.*3860+8A>G (n.*3860+8A>G) n.2517+8A>G n.4572+8A>G c.3658+8A>G (n.3658+8A>G) c.3892+8A>G (n.3892+8A>G) c.*3782+8A>G (n.*3782+8A>G) c.3901+8A>G (n.3901+8A>G) c.*98+8A>G (n.*98+8A>G) c.*1446+8A>G (n.*1446+8A>G) c.*3898+8A>G (n.*3898+8A>G) c.*3623+8A>G (n.*3623+8A>G) n.5166+8A>G n.369+8A>G n.7849+8A>G c.*3857+8A>G (n.*3857+8A>G) n.6730+8A>G c.3985+8A>G (n.3985+8A>G) c.226+8A>G (n.226+8A>G) n.3028+8A>G c.3907+8A>G (n.3907+8A>G) c.3832+8A>G (n.3832+8A>G) n.4027+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43894537T= | CA2493975242 | LRPPRC | c.615+8A= n.1537+8A= n.1419+8A= c.*3696+8A= (n.*3696+8A=) c.3910+8A= (n.3910+8A=) n.3540+8A= c.4003+8A= (n.4003+8A=) c.3982+8A= (n.3982+8A=) c.*113+8A= (n.*113+8A=) c.2728+8A= c.752+2097A= c.85+8A= (n.85+8A=) c.3976+8A= (n.3976+8A=) c.3940+8A= (n.3940+8A=) n.4185+8A= c.837+8A= n.4569+8A= n.1604+8A= n.2426+8A= c.4093+8A= (n.4093+8A=) c.3988+8A= (n.3988+8A=) c.4015+8A= (n.4015+8A=) n.4788+8A= c.*3860+8A= (n.*3860+8A=) n.2517+8A= n.4572+8A= c.3658+8A= (n.3658+8A=) c.3892+8A= (n.3892+8A=) c.*3782+8A= (n.*3782+8A=) c.3901+8A= (n.3901+8A=) c.*98+8A= (n.*98+8A=) c.*1446+8A= (n.*1446+8A=) c.*3898+8A= (n.*3898+8A=) c.*3623+8A= (n.*3623+8A=) n.5166+8A= n.369+8A= n.7849+8A= c.*3857+8A= (n.*3857+8A=) n.6730+8A= c.3985+8A= (n.3985+8A=) c.226+8A= (n.226+8A=) n.3028+8A= c.3907+8A= (n.3907+8A=) c.3832+8A= (n.3832+8A=) n.4027+8A= | |
2 | g.43894538del | CA2576954012 | LRPPRC | c.615+7del n.1537+7del n.1419+7del c.*3696+7del (n.*3696+7del) c.3910+7del (n.3910+7del) n.3540+7del c.4003+7del (n.4003+7del) c.3982+7del (n.3982+7del) c.*113+7del (n.*113+7del) c.2728+7del c.752+2096del c.85+7del (n.85+7del) c.3976+7del (n.3976+7del) c.3940+7del (n.3940+7del) n.4185+7del c.837+7del n.4569+7del n.1604+7del n.2426+7del c.4093+7del (n.4093+7del) c.3988+7del (n.3988+7del) c.4015+7del (n.4015+7del) n.4788+7del c.*3860+7del (n.*3860+7del) n.2517+7del n.4572+7del c.3658+7del (n.3658+7del) c.3892+7del (n.3892+7del) c.*3782+7del (n.*3782+7del) c.3901+7del (n.3901+7del) c.*98+7del (n.*98+7del) c.*1446+7del (n.*1446+7del) c.*3898+7del (n.*3898+7del) c.*3623+7del (n.*3623+7del) n.5166+7del n.369+7del n.7849+7del c.*3857+7del (n.*3857+7del) n.6730+7del c.3985+7del (n.3985+7del) c.226+7del (n.226+7del) n.3028+7del c.3907+7del (n.3907+7del) c.3832+7del (n.3832+7del) n.4027+7del | |
2 | g.43894538A= | CA2493975243 | LRPPRC | c.615+7T= n.1537+7T= n.1419+7T= c.*3696+7T= (n.*3696+7T=) c.3910+7T= (n.3910+7T=) n.3540+7T= c.4003+7T= (n.4003+7T=) c.3982+7T= (n.3982+7T=) c.*113+7T= (n.*113+7T=) c.2728+7T= c.752+2096T= c.85+7T= (n.85+7T=) c.3976+7T= (n.3976+7T=) c.3940+7T= (n.3940+7T=) n.4185+7T= c.837+7T= n.4569+7T= n.1604+7T= n.2426+7T= c.4093+7T= (n.4093+7T=) c.3988+7T= (n.3988+7T=) c.4015+7T= (n.4015+7T=) n.4788+7T= c.*3860+7T= (n.*3860+7T=) n.2517+7T= n.4572+7T= c.3658+7T= (n.3658+7T=) c.3892+7T= (n.3892+7T=) c.*3782+7T= (n.*3782+7T=) c.3901+7T= (n.3901+7T=) c.*98+7T= (n.*98+7T=) c.*1446+7T= (n.*1446+7T=) c.*3898+7T= (n.*3898+7T=) c.*3623+7T= (n.*3623+7T=) n.5166+7T= n.369+7T= n.7849+7T= c.*3857+7T= (n.*3857+7T=) n.6730+7T= c.3985+7T= (n.3985+7T=) c.226+7T= (n.226+7T=) n.3028+7T= c.3907+7T= (n.3907+7T=) c.3832+7T= (n.3832+7T=) n.4027+7T= | |
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2 | g.43894548A>G | CA346674698 | LRPPRC | c.612T>C n.1534T>C n.1416T>C c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.3907T>C (p.Tyr1303His) n.3537T>C c.4000T>C (p.Tyr1334His) c.3979T>C (p.Tyr1327His) c.*110T>C (n.*110T>C) c.2725T>C c.752+2086T>C c.82T>C (p.Tyr28His) c.3973T>C (p.Tyr1325His) c.3937T>C (p.Tyr1313His) n.4182T>C c.834T>C n.4566T>C n.1601T>C n.2423T>C c.4090T>C (p.Tyr1364His) c.3985T>C (p.Tyr1329His) c.4012T>C (p.Tyr1338His) n.4785T>C c.*3857T>C (n.*3857T>C) n.2514T>C n.4569T>C c.3655T>C (p.Tyr1219His) c.3889T>C (p.Tyr1297His) c.*3779T>C (n.*3779T>C) c.3898T>C (p.Tyr1300His) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*3895T>C (n.*3895T>C) c.*3620T>C (n.*3620T>C) n.5163T>C n.366T>C n.7846T>C c.*3854T>C (n.*3854T>C) n.6727T>C c.3982T>C (p.Tyr1328His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.3025T>C c.3904T>C (p.Tyr1302His) c.3829T>C (p.Tyr1277His) n.4024T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43894548A>T | CA346674700 | LRPPRC | c.612T>A n.1534T>A n.1416T>A c.*3693T>A (n.*3693T>A) c.3907T>A (p.Tyr1303Asn) n.3537T>A c.4000T>A (p.Tyr1334Asn) c.3979T>A (p.Tyr1327Asn) c.*110T>A (n.*110T>A) c.2725T>A c.752+2086T>A c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.3973T>A (p.Tyr1325Asn) c.3937T>A (p.Tyr1313Asn) n.4182T>A c.834T>A n.4566T>A n.1601T>A n.2423T>A c.4090T>A (p.Tyr1364Asn) c.3985T>A (p.Tyr1329Asn) c.4012T>A (p.Tyr1338Asn) n.4785T>A c.*3857T>A (n.*3857T>A) n.2514T>A n.4569T>A c.3655T>A (p.Tyr1219Asn) c.3889T>A (p.Tyr1297Asn) c.*3779T>A (n.*3779T>A) c.3898T>A (p.Tyr1300Asn) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*3895T>A (n.*3895T>A) c.*3620T>A (n.*3620T>A) n.5163T>A n.366T>A n.7846T>A c.*3854T>A (n.*3854T>A) n.6727T>A c.3982T>A (p.Tyr1328Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.3025T>A c.3904T>A (p.Tyr1302Asn) c.3829T>A (p.Tyr1277Asn) n.4024T>A | |
2 | g.43894548_43894549delinsAG | CA2493975251 | LRPPRC | c.611_612delinsCT n.1533_1534delinsCT n.1415_1416delinsCT c.*3692_*3693delinsCT (n.*3692_*3693delinsCT) c.3906_3907delinsCT (p.Ser1302=) n.3536_3537delinsCT c.3999_4000delinsCT (p.Ser1333=) c.3978_3979delinsCT (p.Ser1326=) c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT) c.2724_2725delinsCT c.752+2085_752+2086delinsCT c.81_82delinsCT (p.Ser27=) c.3972_3973delinsCT (p.Ser1324=) c.3936_3937delinsCT (p.Ser1312=) n.4181_4182delinsCT c.833_834delinsCT n.4565_4566delinsCT n.1600_1601delinsCT n.2422_2423delinsCT c.4089_4090delinsCT (p.Ser1363=) c.3984_3985delinsCT (p.Ser1328=) c.4011_4012delinsCT (p.Ser1337=) n.4784_4785delinsCT c.*3856_*3857delinsCT (n.*3856_*3857delinsCT) n.2513_2514delinsCT n.4568_4569delinsCT c.3654_3655delinsCT (p.Ser1218=) c.3888_3889delinsCT (p.Ser1296=) c.*3778_*3779delinsCT (n.*3778_*3779delinsCT) c.3897_3898delinsCT (p.Ser1299=) c.*94_*95delinsCT (n.*94_*95delinsCT) c.*1442_*1443delinsCT (n.*1442_*1443delinsCT) c.*3894_*3895delinsCT (n.*3894_*3895delinsCT) c.*3619_*3620delinsCT (n.*3619_*3620delinsCT) n.5162_5163delinsCT n.365_366delinsCT n.7845_7846delinsCT c.*3853_*3854delinsCT (n.*3853_*3854delinsCT) n.6726_6727delinsCT c.3981_3982delinsCT (p.Ser1327=) c.222_223delinsCT (p.Ser74=) n.3024_3025delinsCT c.3903_3904delinsCT (p.Ser1301=) c.3828_3829delinsCT (p.Ser1276=) n.4023_4024delinsCT | |
2 | g.43894549del | CA532289772 | LRPPRC | c.611del n.1533del n.1415del c.*3692del (n.*3692del) c.3906del (p.Tyr1303MetfsTer17) n.3536del c.3999del (p.Tyr1334MetfsTer17) c.3978del (p.Tyr1327MetfsTer17) c.*109del (n.*109del) c.2724del c.752+2085del c.81del (p.Tyr28MetfsTer?) c.3972del (p.Tyr1325MetfsTer17) c.3936del (p.Tyr1313MetfsTer17) n.4181del c.833del n.4565del n.1600del n.2422del c.4089del (p.Tyr1364MetfsTer17) c.3984del (p.Tyr1329MetfsTer17) c.4011del (p.Tyr1338MetfsTer17) n.4784del c.*3856del (n.*3856del) n.2513del n.4568del c.3654del (p.Tyr1219MetfsTer17) c.3888del (p.Tyr1297MetfsTer17) c.*3778del (n.*3778del) c.3897del (p.Tyr1300MetfsTer17) c.*94del (n.*94del) c.*1442del (n.*1442del) c.*3894del (n.*3894del) c.*3619del (n.*3619del) n.5162del n.365del n.7845del c.*3853del (n.*3853del) n.6726del c.3981del (p.Tyr1328MetfsTer17) c.222del (p.Tyr75MetfsTer8) n.3024del c.3903del (p.Tyr1302MetfsTer17) c.3981del (p.Tyr1328MetfsTer8) c.3828del (p.Tyr1277MetfsTer17) n.4023del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43894549G>A | CA425909091 | LRPPRC | c.611C>T n.1533C>T n.1415C>T c.*3692C>T (n.*3692C>T) c.3906C>T (p.Ser1302=) n.3536C>T c.3999C>T (p.Ser1333=) c.3978C>T (p.Ser1326=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.2724C>T c.752+2085C>T c.81C>T (p.Ser27=) c.3972C>T (p.Ser1324=) c.3936C>T (p.Ser1312=) n.4181C>T c.833C>T n.4565C>T n.1600C>T n.2422C>T c.4089C>T (p.Ser1363=) c.3984C>T (p.Ser1328=) c.4011C>T (p.Ser1337=) n.4784C>T c.*3856C>T (n.*3856C>T) n.2513C>T n.4568C>T c.3654C>T (p.Ser1218=) c.3888C>T (p.Ser1296=) c.*3778C>T (n.*3778C>T) c.3897C>T (p.Ser1299=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*3894C>T (n.*3894C>T) c.*3619C>T (n.*3619C>T) n.5162C>T n.365C>T n.7845C>T c.*3853C>T (n.*3853C>T) n.6726C>T c.3981C>T (p.Ser1327=) c.222C>T (p.Ser74=) n.3024C>T c.3903C>T (p.Ser1301=) c.3828C>T (p.Ser1276=) n.4023C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43894549G>T | CA346674703 | LRPPRC | c.611C>A n.1533C>A n.1415C>A c.*3692C>A (n.*3692C>A) c.3906C>A (p.Ser1302Arg) n.3536C>A c.3999C>A (p.Ser1333Arg) c.3978C>A (p.Ser1326Arg) c.*109C>A (n.*109C>A) c.2724C>A c.752+2085C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) c.3972C>A (p.Ser1324Arg) c.3936C>A (p.Ser1312Arg) n.4181C>A c.833C>A n.4565C>A n.1600C>A n.2422C>A c.4089C>A (p.Ser1363Arg) c.3984C>A (p.Ser1328Arg) c.4011C>A (p.Ser1337Arg) n.4784C>A c.*3856C>A (n.*3856C>A) n.2513C>A n.4568C>A c.3654C>A (p.Ser1218Arg) c.3888C>A (p.Ser1296Arg) c.*3778C>A (n.*3778C>A) c.3897C>A (p.Ser1299Arg) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*3894C>A (n.*3894C>A) c.*3619C>A (n.*3619C>A) n.5162C>A n.365C>A n.7845C>A c.*3853C>A (n.*3853C>A) n.6726C>A c.3981C>A (p.Ser1327Arg) c.222C>A (p.Ser74Arg) n.3024C>A c.3903C>A (p.Ser1301Arg) c.3828C>A (p.Ser1276Arg) n.4023C>A | gnomAD v4 |
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