Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43887336C=CA2493970973LRPPRCc.2216G=
n.9313G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.5631G=
2g.43887336C>TCA46493355LRPPRCc.2216G>A
n.9313G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.5631G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887337A>TCA2749706398LRPPRCc.2215T>A
n.9312T>A
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.5630T>A
2g.43887339C>ACA46493360LRPPRCc.2213G>T
n.9310G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
n.5628G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887339C=CA2493970974LRPPRCc.2213G=
n.9310G=
c.*1261G= (n.*1261G=)
n.5628G=
2g.43887344delCA2658842532LRPPRCc.2209del
n.9306del
c.*1257del (n.*1257del)
n.5624del
gnomAD v4
2g.43887344_43887345delinsTCCA2493970975LRPPRCc.2207_2208delinsGA
n.9304_9305delinsGA
c.*1255_*1256delinsGA (n.*1255_*1256delinsGA)
n.5622_5623delinsGA
2g.43887345C>ACA2658842533LRPPRCc.2207G>T
n.9304G>T
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
n.5622G>T
gnomAD v4
2g.43887346delCA2493970976LRPPRCc.2207del
n.9304del
c.*1255del (n.*1255del)
n.5622del
dbSNP
2g.43887346C>ACA2658842537LRPPRCc.2206G>T
n.9303G>T
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.5621G>T
gnomAD v4
2g.43887348G>ACA2493970978LRPPRCc.2204C>T
n.9301C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.5619C>T
dbSNP
2g.43887348G=CA2493970977LRPPRCc.2204C=
n.9301C=
c.*1252C= (n.*1252C=)
n.5619C=
2g.43887349G>ACA2493970980LRPPRCc.2203C>T
n.9300C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
n.5618C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887349G=CA2493970979LRPPRCc.2203C=
n.9300C=
c.*1251C= (n.*1251C=)
n.5618C=
2g.43887349G>TCA46493366LRPPRCc.2203C>A
n.9300C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.5618C>A
dbSNP
2g.43887352T=CA2493970981LRPPRCc.2200A=
n.9297A=
c.*1248A= (n.*1248A=)
n.5615A=
2g.43887353C>ACA2658842544LRPPRCc.2199G>T
n.9296G>T
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.5614G>T
gnomAD v4
2g.43887355dupCA2493970982LRPPRCc.2199dup
n.9296dup
c.*1247dup (n.*1247dup)
n.5614dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887354C>TCA2658842547LRPPRCc.2198G>A
n.9295G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.5613G>A
gnomAD v4
2g.43887355C=CA2493970983LRPPRCc.2197G=
n.9294G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
n.5612G=
2g.43887355C>GCA2749706399LRPPRCc.2197G>C
n.9294G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.5612G>C
2g.43887355C>TCA46493369LRPPRCc.2197G>A
n.9294G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.5612G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887356G>ACA46493377LRPPRCc.2196C>T
n.9293C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.5611C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887356G>CCA2658842550LRPPRCc.2196C>G
n.9293C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.5611C>G
gnomAD v4
2g.43887356G=CA2493970984LRPPRCc.2196C=
n.9293C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
n.5611C=
2g.43887356G>TCA2658842553LRPPRCc.2196C>A
n.9293C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.5611C>A
gnomAD v4
2g.43887357C>ACA2658842559LRPPRCc.2195G>T
n.9292G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.5610G>T
gnomAD v4
2g.43887357C=CA2493970985LRPPRCc.2195G=
n.9292G=
c.*1243G= (n.*1243G=)
n.5610G=
2g.43887358C>ACA2658842564LRPPRCc.2194G>T
n.9291G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
n.5609G>T
gnomAD v4
2g.43887358C=CA2493970986LRPPRCc.2194G=
n.9291G=
c.*1242G= (n.*1242G=)
n.5609G=
2g.43887358C>TCA2493970987LRPPRCc.2194G>A
n.9291G>A
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
n.5609G>A
dbSNP
2g.43887360_43887362dupCA2493970988LRPPRCc.2192_2194dup
n.9289_9291dup
c.*1240_*1242dup (n.*1240_*1242dup)
n.5607_5609dup
dbSNP
2g.43887359A=CA2493970989LRPPRCc.2193T=
n.9290T=
c.*1241T= (n.*1241T=)
n.5608T=
2g.43887359A>GCA2658842570LRPPRCc.2193T>C
n.9290T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.5608T>C
gnomAD v4
2g.43887359A>TCA2493970990LRPPRCc.2193T>A
n.9290T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.5608T>A
dbSNP
2g.43887360T>ACA2658842572LRPPRCc.2192A>T
n.9289A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.5607A>T
gnomAD v4
2g.43887363A>GCA2658842575LRPPRCc.2189T>C
n.9286T>C
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.5604T>C
gnomAD v4
2g.43887364C>ACA769090189LRPPRCc.2188G>T
n.9285G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.5603G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887364C=CA2493970991LRPPRCc.2188G=
n.9285G=
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.5603G=
2g.43887365C>ACA46493381LRPPRCc.2187G>T
n.9284G>T
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.5602G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887365C=CA2493970992LRPPRCc.2187G=
n.9284G=
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.5602G=
2g.43887365C>TCA46493384LRPPRCc.2187G>A
n.9284G>A
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.5602G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887366C>ACA2523570088LRPPRCc.2186G>T
n.9283G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.5601G>T
gnomAD v4
2g.43887366C=CA2493970993LRPPRCc.2186G=
n.9283G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.5601G=
2g.43887366C>GCA2493970994LRPPRCc.2186G>C
n.9283G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.5601G>C
dbSNP
2g.43887367T>CCA769090196LRPPRCc.2185A>G
n.9282A>G
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
n.5600A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887367T=CA2493970995LRPPRCc.2185A=
n.9282A=
c.*1233A= (n.*1233A=)
n.5600A=
2g.43887368C>ACA2493970997LRPPRCc.2184G>T
n.9281G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.5599G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887368C=CA2493970996LRPPRCc.2184G=
n.9281G=
c.*1232G= (n.*1232G=)
n.5599G=
2g.43887368C>GCA46493385LRPPRCc.2184G>C
n.9281G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.5599G>C
dbSNP
2g.43887369C>ACA2516305028LRPPRCc.2183G>T
n.9280G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.5598G>T
2g.43887370C>ACA2658842587LRPPRCc.2182G>T
n.9279G>T
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.5597G>T
gnomAD v4
2g.43887371T>CCA2658842588LRPPRCc.2181A>G
n.9278A>G
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.5596A>G
gnomAD v4
2g.43887371T>GCA2493970999LRPPRCc.2181A>C
n.9278A>C
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.5596A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43887371T=CA2493970998LRPPRCc.2181A=
n.9278A=
c.*1229A= (n.*1229A=)
n.5596A=
2g.43887372C>ACA2658842593LRPPRCc.2180G>T
n.9277G>T
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.5595G>T
gnomAD v4
2g.43887374C>TCA2658842594LRPPRCc.2178G>A
n.9275G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.5593G>A
gnomAD v4
2g.43887376C>ACA2658842596LRPPRCc.2176G>T
n.9273G>T
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.5591G>T
gnomAD v4
2g.43887378A>TCA2749706400LRPPRCc.2174T>A
n.9271T>A
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
n.5589T>A
2g.43887380C>ACA2749706401LRPPRCc.2172G>T
n.9269G>T
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.5587G>T
2g.43887380C=CA2493971000LRPPRCc.2172G=
n.9269G=
c.*1220G= (n.*1220G=)
n.5587G=
2g.43887380C>GCA2493971001LRPPRCc.2172G>C
n.9269G>C
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.5587G>C
dbSNP
2g.43887380C>TCA2658842598LRPPRCc.2172G>A
n.9269G>A
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.5587G>A
gnomAD v4
2g.43887381T>CCA2658842604LRPPRCc.2171A>G
n.9268A>G
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.5586A>G
gnomAD v4
2g.43887383C>ACA2658842610LRPPRCc.2169G>T
n.9266G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.5584G>T
gnomAD v4
2g.43887383C=CA2493971002LRPPRCc.2169G=
n.9266G=
c.*1217G= (n.*1217G=)
n.5584G=
2g.43887383C>TCA46493390LRPPRCc.2169G>A
n.9266G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.5584G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887384G>ACA46493392LRPPRCc.2168C>T
n.9265C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.5583C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887384G>CCA46493406LRPPRCc.2168C>G
n.9265C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
n.5583C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887384G=CA2493971003LRPPRCc.2168C=
n.9265C=
c.*1216C= (n.*1216C=)
n.5583C=
2g.43887384G>TCA2658842615LRPPRCc.2168C>A
n.9265C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.5583C>A
gnomAD v4
2g.43887385G>ACA769090206LRPPRCc.2167C>T
n.9264C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.5582C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887385G=CA2493971004LRPPRCc.2167C=
n.9264C=
c.*1215C= (n.*1215C=)
n.5582C=
2g.43887385G>TCA2658842621LRPPRCc.2167C>A
n.9264C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.5582C>A
gnomAD v4
2g.43887386G>ACA2493971006LRPPRCc.2166C>T
n.9263C>T
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.5581C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887386G=CA2493971005LRPPRCc.2166C=
n.9263C=
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.5581C=
2g.43887386G>TCA2749706402LRPPRCc.2166C>A
n.9263C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.5581C>A
2g.43887387C>ACA2658842624LRPPRCc.2165G>T
n.9262G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.5580G>T
gnomAD v4
2g.43887387C>TCA2658842626LRPPRCc.2165G>A
n.9262G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.5580G>A
gnomAD v4
2g.43887388A>GCA2658842628LRPPRCc.2164T>C
n.9261T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.5579T>C
gnomAD v4
2g.43887392_43887429delCA2749706403LRPPRCc.2127_2164del
n.9224_9261del
c.*1175_*1212del (n.*1175_*1212del)
n.5542_5579del
2g.43887389G>ACA2658842630LRPPRCc.2163C>T
n.9260C>T
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
n.5578C>T
gnomAD v4
2g.43887390G>ACA2658842632LRPPRCc.2162C>T
n.9259C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.5577C>T
gnomAD v4
2g.43887391T>CCA769090211LRPPRCc.2161A>G
n.9258A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.5576A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887391T=CA2493971007LRPPRCc.2161A=
n.9258A=
c.*1209A= (n.*1209A=)
n.5576A=
2g.43887392A=CA2493971008LRPPRCc.2160T=
n.9257T=
c.*1208T= (n.*1208T=)
n.5575T=
2g.43887392A>GCA1029996010LRPPRCc.2160T>C
n.9257T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.5575T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887393G>ACA769090213LRPPRCc.2159C>T
n.9256C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
n.5574C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887393G=CA2493971009LRPPRCc.2159C=
n.9256C=
c.*1207C= (n.*1207C=)
n.5574C=
2g.43887394C>TCA2658842639LRPPRCc.2158G>A
n.9255G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.5573G>A
gnomAD v4
2g.43887395A>GCA2658842640LRPPRCc.2157T>C
n.9254T>C
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.5572T>C
gnomAD v4
2g.43887396G>ACA46493417LRPPRCc.2156C>T
n.9253C>T
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.5571C>T
dbSNP
2g.43887396G=CA2493971010LRPPRCc.2156C=
n.9253C=
c.*1204C= (n.*1204C=)
n.5571C=
2g.43887398T>GCA769090216LRPPRCc.2154A>C
n.9251A>C
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.5569A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887398T=CA2493971011LRPPRCc.2154A=
n.9251A=
c.*1202A= (n.*1202A=)
n.5569A=
2g.43887399G>TCA2658842641LRPPRCc.2153C>A
n.9250C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.5568C>A
gnomAD v4
2g.43887400C>ACA2658842644LRPPRCc.2152G>T
n.9249G>T
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
n.5567G>T
gnomAD v4
2g.43887400C=CA2493971012LRPPRCc.2152G=
n.9249G=
c.*1200G= (n.*1200G=)
n.5567G=
2g.43887400C>GCA2493971013LRPPRCc.2152G>C
n.9249G>C
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
n.5567G>C
dbSNP
2g.43887400C>TCA2493971014LRPPRCc.2152G>A
n.9249G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
n.5567G>A
dbSNP
2g.43887401A=CA2493971015LRPPRCc.2151T=
n.9248T=
c.*1199T= (n.*1199T=)
n.5566T=
2g.43887401A>CCA46493418LRPPRCc.2151T>G
n.9248T>G
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
n.5566T>G
dbSNP
2g.43887401A>GCA2658842649LRPPRCc.2151T>C
n.9248T>C
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
n.5566T>C
gnomAD v4
2g.43887402G>ACA2493971018LRPPRCc.2150C>T
n.9247C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
n.5565C>T
dbSNP
2g.43887402G=CA2493971017LRPPRCc.2150C=
n.9247C=
c.*1198C= (n.*1198C=)
n.5565C=
2g.43887402_43887406delinsGGAGACA2493971016LRPPRCc.2146_2150delinsTCTCC
n.9243_9247delinsTCTCC
c.*1194_*1198delinsTCTCC (n.*1194_*1198delinsTCTCC)
n.5561_5565delinsTCTCC
2g.43887410_43887411dupCA2658842654LRPPRCc.2148_2149dup
n.9245_9246dup
c.*1196_*1197dup (n.*1196_*1197dup)
n.5563_5564dup
gnomAD v4
2g.43887410_43887411delCA46493421LRPPRCc.2148_2149del
n.9245_9246del
c.*1196_*1197del (n.*1196_*1197del)
n.5563_5564del
dbSNP gnomAD v4
2g.43887408_43887411delCA46493427LRPPRCc.2146_2149del
n.9243_9246del
c.*1194_*1197del (n.*1194_*1197del)
n.5561_5564del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887404A=CA2493971019LRPPRCc.2148T=
n.9245T=
c.*1196T= (n.*1196T=)
n.5563T=
2g.43887404A>GCA46493433LRPPRCc.2148T>C
n.9245T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
n.5563T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887404A>TCA46493431LRPPRCc.2148T>A
n.9245T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
n.5563T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887405G>CCA46493438LRPPRCc.2147C>G
n.9244C>G
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
n.5562C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887405G=CA2493971020LRPPRCc.2147C=
n.9244C=
c.*1195C= (n.*1195C=)
n.5562C=
2g.43887406A>TCA2658842661LRPPRCc.2146T>A
n.9243T>A
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.5561T>A
gnomAD v4
2g.43887407G>ACA2493971022LRPPRCc.2145C>T
n.9242C>T
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.5560C>T
dbSNP
2g.43887407G>CCA2749706404LRPPRCc.2145C>G
n.9242C>G
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.5560C>G
2g.43887407G=CA2493971021LRPPRCc.2145C=
n.9242C=
c.*1193C= (n.*1193C=)
n.5560C=
2g.43887407G>TCA2658842665LRPPRCc.2145C>A
n.9242C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.5560C>A
gnomAD v4
2g.43887408A=CA2493971023LRPPRCc.2144T=
n.9241T=
c.*1192T= (n.*1192T=)
n.5559T=
2g.43887408A>GCA46493444LRPPRCc.2144T>C
n.9241T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.5559T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887408A>TCA532289406LRPPRCc.2144T>A
n.9241T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.5559T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887409G>CCA46493448LRPPRCc.2143C>G
n.9240C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
n.5558C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887409G=CA2493971024LRPPRCc.2143C=
n.9240C=
c.*1191C= (n.*1191C=)
n.5558C=
2g.43887409G>TCA2658842677LRPPRCc.2143C>A
n.9240C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.5558C>A
gnomAD v4
2g.43887410A=CA2493971025LRPPRCc.2142T=
n.9239T=
c.*1190T= (n.*1190T=)
n.5557T=
2g.43887410A>GCA2493971026LRPPRCc.2142T>C
n.9239T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.5557T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43887410A>TCA46493454LRPPRCc.2142T>A
n.9239T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.5557T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887411G>ACA2658842685LRPPRCc.2141C>T
n.9238C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.5556C>T
gnomAD v4
2g.43887411G>CCA2493971028LRPPRCc.2141C>G
n.9238C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.5556C>G
dbSNP
2g.43887411G=CA2493971027LRPPRCc.2141C=
n.9238C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
n.5556C=
2g.43887412T>CCA2658842689LRPPRCc.2140A>G
n.9237A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.5555A>G
gnomAD v4
2g.43887413T>CCA2658842691LRPPRCc.2139A>G
n.9236A>G
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.5554A>G
gnomAD v4
2g.43887414C>ACA2658842692LRPPRCc.2138G>T
n.9235G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
n.5553G>T
gnomAD v4
2g.43887415C>ACA2658842696LRPPRCc.2137G>T
n.9234G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.5552G>T
gnomAD v4
2g.43887415C=CA2493971029LRPPRCc.2137G=
n.9234G=
c.*1185G= (n.*1185G=)
n.5552G=
2g.43887415C>TCA2493971030LRPPRCc.2137G>A
n.9234G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.5552G>A
dbSNP
2g.43887416A=CA2493971031LRPPRCc.2136T=
n.9233T=
c.*1184T= (n.*1184T=)
n.5551T=
2g.43887416A>GCA46493465LRPPRCc.2136T>C
n.9233T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.5551T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43887417C>ACA2658842704LRPPRCc.2135G>T
n.9232G>T
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
n.5550G>T
gnomAD v4
2g.43887417C=CA2493971032LRPPRCc.2135G=
n.9232G=
c.*1183G= (n.*1183G=)
n.5550G=
2g.43887417C>TCA46493490LRPPRCc.2135G>A
n.9232G>A
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
n.5550G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887418A=CA2493971033LRPPRCc.2134T=
n.9231T=
c.*1182T= (n.*1182T=)
n.5549T=
2g.43887418A>GCA2493971034LRPPRCc.2134T>C
n.9231T>C
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
n.5549T>C
dbSNP
2g.43887419A=CA2493971035LRPPRCc.2133T=
n.9230T=
c.*1181T= (n.*1181T=)
n.5548T=
2g.43887419A>GCA46493491LRPPRCc.2133T>C
n.9230T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.5548T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887419A>TCA2658842716LRPPRCc.2133T>A
n.9230T>A
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.5548T>A
gnomAD v4
2g.43887420G>ACA1029996027LRPPRCc.2132C>T
n.9229C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.5547C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887420G>CCA769090234LRPPRCc.2132C>G
n.9229C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
n.5547C>G
dbSNP
2g.43887420G=CA2493971036LRPPRCc.2132C=
n.9229C=
c.*1180C= (n.*1180C=)
n.5547C=
2g.43887420G>TCA2658842720LRPPRCc.2132C>A
n.9229C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.5547C>A
gnomAD v4
2g.43887422C>ACA2658842723LRPPRCc.2130G>T
n.9227G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.5545G>T
gnomAD v4
2g.43887422C=CA2493971037LRPPRCc.2130G=
n.9227G=
c.*1178G= (n.*1178G=)
n.5545G=
2g.43887422C>TCA46493492LRPPRCc.2130G>A
n.9227G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
n.5545G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887422_43887424delinsCAGCA2493971038LRPPRCc.2128_2130delinsCTG
n.9225_9227delinsCTG
c.*1176_*1178delinsCTG (n.*1176_*1178delinsCTG)
n.5543_5545delinsCTG
2g.43887424_43887425delCA46493493LRPPRCc.2128_2129del
n.9225_9226del
c.*1176_*1177del (n.*1176_*1177del)
n.5543_5544del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887424G>ACA1029996034LRPPRCc.2128C>T
n.9225C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.5543C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887424G=CA2493971039LRPPRCc.2128C=
n.9225C=
c.*1176C= (n.*1176C=)
n.5543C=
2g.43887425A=CA2493971040LRPPRCc.2127T=
n.9224T=
c.*1175T= (n.*1175T=)
n.5542T=
2g.43887425A>GCA2493971041LRPPRCc.2127T>C
n.9224T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.5542T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43887425A>TCA2658842730LRPPRCc.2127T>A
n.9224T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.5542T>A
gnomAD v4
2g.43887426A>GCA2658842732LRPPRCc.2126T>C
n.9223T>C
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.5541T>C
gnomAD v4
2g.43887427G>ACA769090248LRPPRCc.2125C>T
n.9222C>T
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
n.5540C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887427G=CA2493971042LRPPRCc.2125C=
n.9222C=
c.*1173C= (n.*1173C=)
n.5540C=
2g.43887430C>ACA2658842734LRPPRCc.2122G>T
n.9219G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.5537G>T
gnomAD v4
2g.43887433C>ACA769090253LRPPRCc.2119G>T
n.9216G>T
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.5534G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887433C=CA2493971043LRPPRCc.2119G=
n.9216G=
c.*1167G= (n.*1167G=)
n.5534G=
2g.43887433C>TCA769090255LRPPRCc.2119G>A
n.9216G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.5534G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887435G>ACA46493497LRPPRCc.2117C>T
n.9214C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.5532C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887435G=CA2493971044LRPPRCc.2117C=
n.9214C=
c.*1165C= (n.*1165C=)
n.5532C=
2g.43887435G>TCA2658842742LRPPRCc.2117C>A
n.9214C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.5532C>A
gnomAD v4
2g.43887436C>ACA2658842744LRPPRCc.2116G>T
n.9213G>T
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.5531G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched