Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43887029T>CCA2658841733LRPPRCc.2523A>G
n.9620A>G
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
n.5938A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43887030C>ACA2658841735LRPPRCc.2522G>T
n.9619G>T
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.5937G>T
gnomAD v4
2g.43887031A>GCA2658841736LRPPRCc.2521T>C
n.9618T>C
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
n.5936T>C
gnomAD v4
2g.43887031A>TCA2658841737LRPPRCc.2521T>A
n.9618T>A
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
n.5936T>A
gnomAD v4
2g.43887032G>ACA2699300605LRPPRCc.2520C>T
n.9617C>T
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.5935C>T
dbSNP
2g.43887033C>ACA2658841738LRPPRCc.2519G>T
n.9616G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
n.5934G>T
gnomAD v4
2g.43887033C=CA2493970770LRPPRCc.2519G=
n.9616G=
c.*1567G= (n.*1567G=)
n.5934G=
2g.43887033C>TCA46493079LRPPRCc.2519G>A
n.9616G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
n.5934G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887035A>GCA2658841740LRPPRCc.2517T>C
n.9614T>C
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
n.5932T>C
gnomAD v4
2g.43887035A>TCA2658841741LRPPRCc.2517T>A
n.9614T>A
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
n.5932T>A
gnomAD v4
2g.43887036C=CA2493970771LRPPRCc.2516G=
n.9613G=
c.*1564G= (n.*1564G=)
n.5931G=
2g.43887036C>TCA10615497LRPPRCc.2516G>A
n.9613G>A
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
n.5931G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887037G>ACA10615498LRPPRCc.2515C>T
n.9612C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.5930C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887037G=CA2493970772LRPPRCc.2515C=
n.9612C=
c.*1563C= (n.*1563C=)
n.5930C=
2g.43887037G>TCA2658841745LRPPRCc.2515C>A
n.9612C>A
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.5930C>A
gnomAD v4
2g.43887038T>CCA1029994899LRPPRCc.2514A>G
n.9611A>G
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
n.5929A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887038T>GCA1029994906LRPPRCc.2514A>C
n.9611A>C
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
n.5929A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887038T=CA2493970773LRPPRCc.2514A=
n.9611A=
c.*1562A= (n.*1562A=)
n.5929A=
2g.43887039G>ACA46493085LRPPRCc.2513C>T
n.9610C>T
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
n.5928C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887039G=CA2493970774LRPPRCc.2513C=
n.9610C=
c.*1561C= (n.*1561C=)
n.5928C=
2g.43887039G>TCA769089778LRPPRCc.2513C>A
n.9610C>A
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
n.5928C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887040G>TCA2749706365LRPPRCc.2512C>A
n.9609C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
n.5927C>A
2g.43887041G>ACA2658841751LRPPRCc.2511C>T
n.9608C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
n.5926C>T
gnomAD v4
2g.43887041G>TCA2658841752LRPPRCc.2511C>A
n.9608C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
n.5926C>A
gnomAD v4
2g.43887042A>GCA2658841753LRPPRCc.2510T>C
n.9607T>C
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
n.5925T>C
gnomAD v4
2g.43887043G>CCA2493970776LRPPRCc.2509C>G
n.9606C>G
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
n.5924C>G
dbSNP
2g.43887043G=CA2493970775LRPPRCc.2509C=
n.9606C=
c.*1557C= (n.*1557C=)
n.5924C=
2g.43887043G>TCA2658841755LRPPRCc.2509C>A
n.9606C>A
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
n.5924C>A
gnomAD v4
2g.43887044G>ACA2658841756LRPPRCc.2508C>T
n.9605C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.5923C>T
gnomAD v4
2g.43887045C>ACA2658841758LRPPRCc.2507G>T
n.9604G>T
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.5922G>T
gnomAD v4
2g.43887045C>TCA2658841760LRPPRCc.2507G>A
n.9604G>A
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
n.5922G>A
gnomAD v4
2g.43887046T>CCA2658841761LRPPRCc.2506A>G
n.9603A>G
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
n.5921A>G
gnomAD v4
2g.43887046T>GCA769089780LRPPRCc.2506A>C
n.9603A>C
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
n.5921A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43887046T=CA2493970777LRPPRCc.2506A=
n.9603A=
c.*1554A= (n.*1554A=)
n.5921A=
2g.43887047G>ACA46493087LRPPRCc.2505C>T
n.9602C>T
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
n.5920C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887047G=CA2493970778LRPPRCc.2505C=
n.9602C=
c.*1553C= (n.*1553C=)
n.5920C=
2g.43887047G>TCA2658841765LRPPRCc.2505C>A
n.9602C>A
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
n.5920C>A
gnomAD v4
2g.43887048A>GCA2658841768LRPPRCc.2504T>C
n.9601T>C
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
n.5919T>C
gnomAD v4
2g.43887048A>TCA2658841769LRPPRCc.2504T>A
n.9601T>A
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
n.5919T>A
gnomAD v4
2g.43887049G>ACA532289378LRPPRCc.2503C>T
n.9600C>T
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
n.5918C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887049G=CA2493970779LRPPRCc.2503C=
n.9600C=
c.*1551C= (n.*1551C=)
n.5918C=
2g.43887049G>TCA2527059043LRPPRCc.2503C>A
n.9600C>A
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
n.5918C>A
gnomAD v4
2g.43887050G>ACA2658841773LRPPRCc.2502C>T
n.9599C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
n.5917C>T
gnomAD v4
2g.43887050G>CCA2658841775LRPPRCc.2502C>G
n.9599C>G
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
n.5917C>G
gnomAD v4
2g.43887050G>TCA2658841776LRPPRCc.2502C>A
n.9599C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
n.5917C>A
gnomAD v4
2g.43887051C>ACA2658841779LRPPRCc.2501G>T
n.9598G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
n.5916G>T
gnomAD v4
2g.43887051C>TCA2658841778LRPPRCc.2501G>A
n.9598G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
n.5916G>A
gnomAD v4
2g.43887052A>CCA2658841780LRPPRCc.2500T>G
n.9597T>G
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
n.5915T>G
gnomAD v4
2g.43887052A>GCA2658841782LRPPRCc.2500T>C
n.9597T>C
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
n.5915T>C
gnomAD v4
2g.43887053C>ACA2658841787LRPPRCc.2499G>T
n.9596G>T
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
n.5914G>T
gnomAD v4
2g.43887053C>GCA1029994935LRPPRCc.2499G>C
n.9596G>C
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
n.5914G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887053C>TCA2658841788LRPPRCc.2499G>A
n.9596G>A
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
n.5914G>A
gnomAD v4
2g.43887054A>GCA1029994968LRPPRCc.2498T>C
n.9595T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
n.5913T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887055A>TCA2658841791LRPPRCc.2497T>A
n.9594T>A
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
n.5912T>A
gnomAD v4
2g.43887056G>CCA46493109LRPPRCc.2496C>G
n.9593C>G
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
n.5911C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887056G=CA2493970780LRPPRCc.2496C=
n.9593C=
c.*1544C= (n.*1544C=)
n.5911C=
2g.43887056G>TCA2658841794LRPPRCc.2496C>A
n.9593C>A
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
n.5911C>A
gnomAD v4
2g.43887057A>GCA2658841796LRPPRCc.2495T>C
n.9592T>C
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
n.5910T>C
gnomAD v4
2g.43887058A=CA2493970781LRPPRCc.2494T=
n.9591T=
c.*1542T= (n.*1542T=)
n.5909T=
2g.43887058A>GCA532289379LRPPRCc.2494T>C
n.9591T>C
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
n.5909T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887059T>CCA2493970783LRPPRCc.2493A>G
n.9590A>G
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
n.5908A>G
dbSNP
2g.43887059T=CA2493970782LRPPRCc.2493A=
n.9590A=
c.*1541A= (n.*1541A=)
n.5908A=
2g.43887060C>ACA2658841799LRPPRCc.2492G>T
n.9589G>T
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
n.5907G>T
gnomAD v4
2g.43887060C=CA2493970784LRPPRCc.2492G=
n.9589G=
c.*1540G= (n.*1540G=)
n.5907G=
2g.43887060C>TCA1029994972LRPPRCc.2492G>A
n.9589G>A
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
n.5907G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887061A>GCA1029994973LRPPRCc.2491T>C
n.9588T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
n.5906T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887061A>TCA2658841806LRPPRCc.2491T>A
n.9588T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
n.5906T>A
gnomAD v4
2g.43887062C>ACA2658841810LRPPRCc.2490G>T
n.9587G>T
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
n.5905G>T
gnomAD v4
2g.43887062C=CA2493970785LRPPRCc.2490G=
n.9587G=
c.*1538G= (n.*1538G=)
n.5905G=
2g.43887062C>GCA1029994974LRPPRCc.2490G>C
n.9587G>C
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
n.5905G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887063T>CCA1029994975LRPPRCc.2489A>G
n.9586A>G
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.5904A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887063T=CA2493970786LRPPRCc.2489A=
n.9586A=
c.*1537A= (n.*1537A=)
n.5904A=
2g.43887064T>CCA2658841817LRPPRCc.2488A>G
n.9585A>G
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
n.5903A>G
gnomAD v4
2g.43887065G>ACA769089785LRPPRCc.2487C>T
n.9584C>T
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
n.5902C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887065G=CA2493970787LRPPRCc.2487C=
n.9584C=
c.*1535C= (n.*1535C=)
n.5902C=
2g.43887066A>GCA2658841823LRPPRCc.2486T>C
n.9583T>C
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.5901T>C
gnomAD v4
2g.43887067A>GCA2658841826LRPPRCc.2485T>C
n.9582T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
n.5900T>C
gnomAD v4
2g.43887068C=CA2493970788LRPPRCc.2484G=
n.9581G=
c.*1532G= (n.*1532G=)
n.5899G=
2g.43887068C>TCA46493111LRPPRCc.2484G>A
n.9581G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.5899G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43887070delCA2658841830LRPPRCc.2484del
n.9581del
c.*1532del (n.*1532del)
n.5899del
gnomAD v4
2g.43887069C>ACA2658841837LRPPRCc.2483G>T
n.9580G>T
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
n.5898G>T
gnomAD v4
2g.43887069C>GCA2749706366LRPPRCc.2483G>C
n.9580G>C
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
n.5898G>C
2g.43887069C>TCA2514078928LRPPRCc.2483G>A
n.9580G>A
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
n.5898G>A
gnomAD v4
2g.43887070C>TCA2658841841LRPPRCc.2482G>A
n.9579G>A
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
n.5897G>A
gnomAD v4
2g.43887071delCA2658841846LRPPRCc.2481del
n.9578del
c.*1529del (n.*1529del)
n.5896del
gnomAD v4
2g.43887071A=CA2493970789LRPPRCc.2481T=
n.9578T=
c.*1529T= (n.*1529T=)
n.5896T=
2g.43887071A>GCA1029994976LRPPRCc.2481T>C
n.9578T>C
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
n.5896T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887071A>TCA2658841850LRPPRCc.2481T>A
n.9578T>A
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
n.5896T>A
gnomAD v4
2g.43887072G>ACA2658841853LRPPRCc.2480C>T
n.9577C>T
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
n.5895C>T
gnomAD v4
2g.43887072G=CA2493970790LRPPRCc.2480C=
n.9577C=
c.*1528C= (n.*1528C=)
n.5895C=
2g.43887072G>TCA2493970791LRPPRCc.2480C>A
n.9577C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
n.5895C>A
dbSNP
2g.43887073G>ACA2658841863LRPPRCc.2479C>T
n.9576C>T
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
n.5894C>T
gnomAD v4
2g.43887073G>TCA2658841858LRPPRCc.2479C>A
n.9576C>A
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
n.5894C>A
gnomAD v4
2g.43887074A>GCA2658841869LRPPRCc.2478T>C
n.9575T>C
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
n.5893T>C
gnomAD v4
2g.43887074A>TCA2658841866LRPPRCc.2478T>A
n.9575T>A
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
n.5893T>A
gnomAD v4
2g.43887075G>CCA2658841871LRPPRCc.2477C>G
n.9574C>G
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
n.5892C>G
gnomAD v4
2g.43887076G>ACA2658841874LRPPRCc.2476C>T
n.9573C>T
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
n.5891C>T
gnomAD v4
2g.43887076G=CA2493970792LRPPRCc.2476C=
n.9573C=
c.*1524C= (n.*1524C=)
n.5891C=
2g.43887076G>TCA769089789LRPPRCc.2476C>A
n.9573C>A
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
n.5891C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43887077C=CA2493970793LRPPRCc.2475G=
n.9572G=
c.*1523G= (n.*1523G=)
n.5890G=
2g.43887077C>GCA2493970794LRPPRCc.2475G>C
n.9572G>C
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
n.5890G>C
dbSNP
2g.43887077C>TCA1029994979LRPPRCc.2475G>A
n.9572G>A
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
n.5890G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887078G>ACA46493115LRPPRCc.2474C>T
n.9571C>T
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
n.5889C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887078G>CCA2658841884LRPPRCc.2474C>G
n.9571C>G
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
n.5889C>G
gnomAD v4
2g.43887078G=CA2493970795LRPPRCc.2474C=
n.9571C=
c.*1522C= (n.*1522C=)
n.5889C=
2g.43887078G>TCA2658841885LRPPRCc.2474C>A
n.9571C>A
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
n.5889C>A
gnomAD v4
2g.43887079G>ACA2493970797LRPPRCc.2473C>T
n.9570C>T
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
n.5888C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43887079G=CA2493970796LRPPRCc.2473C=
n.9570C=
c.*1521C= (n.*1521C=)
n.5888C=
2g.43887080A>GCA2658841891LRPPRCc.2472T>C
n.9569T>C
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
n.5887T>C
gnomAD v4
2g.43887080A>TCA2658841892LRPPRCc.2472T>A
n.9569T>A
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
n.5887T>A
gnomAD v4
2g.43887081G>ACA1029994985LRPPRCc.2471C>T
n.9568C>T
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
n.5886C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887081G>TCA2658841895LRPPRCc.2471C>A
n.9568C>A
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
n.5886C>A
gnomAD v4
2g.43887082G>ACA769089793LRPPRCc.2470C>T
n.9567C>T
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
n.5885C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887082G>CCA2658841897LRPPRCc.2470C>G
n.9567C>G
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
n.5885C>G
gnomAD v4
2g.43887082G=CA2493970798LRPPRCc.2470C=
n.9567C=
c.*1518C= (n.*1518C=)
n.5885C=
2g.43887082G>TCA2658841899LRPPRCc.2470C>A
n.9567C>A
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
n.5885C>A
gnomAD v4
2g.43887083T>CCA769089798LRPPRCc.2469A>G
n.9566A>G
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
n.5884A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887083T=CA2493970799LRPPRCc.2469A=
n.9566A=
c.*1517A= (n.*1517A=)
n.5884A=
2g.43887084T>CCA2658841903LRPPRCc.2468A>G
n.9565A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
n.5883A>G
gnomAD v4
2g.43887085G>ACA2658841905LRPPRCc.2467C>T
n.9564C>T
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
n.5882C>T
gnomAD v4
2g.43887085G>TCA2658841906LRPPRCc.2467C>A
n.9564C>A
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
n.5882C>A
gnomAD v4
2g.43887086C>ACA2658841919LRPPRCc.2466G>T
n.9563G>T
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
n.5881G>T
gnomAD v4
2g.43887086C=CA2493970800LRPPRCc.2466G=
n.9563G=
c.*1514G= (n.*1514G=)
n.5881G=
2g.43887086C>GCA2658841920LRPPRCc.2466G>C
n.9563G>C
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
n.5881G>C
gnomAD v4
2g.43887086C>TCA1029994991LRPPRCc.2466G>A
n.9563G>A
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
n.5881G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887087A>GCA2658841927LRPPRCc.2465T>C
n.9562T>C
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
n.5880T>C
gnomAD v4
2g.43887088G>ACA2658841929LRPPRCc.2464C>T
n.9561C>T
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
n.5879C>T
gnomAD v4
2g.43887088G>CCA2538450137LRPPRCc.2464C>G
n.9561C>G
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
n.5879C>G
2g.43887091A>GCA2658841930LRPPRCc.2461T>C
n.9558T>C
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
n.5876T>C
gnomAD v4
2g.43887092G>ACA46493123LRPPRCc.2460C>T
n.9557C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
n.5875C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887092G=CA2493970801LRPPRCc.2460C=
n.9557C=
c.*1508C= (n.*1508C=)
n.5875C=
2g.43887092G>TCA2658841938LRPPRCc.2460C>A
n.9557C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
n.5875C>A
gnomAD v4
2g.43887093C>ACA2658841942LRPPRCc.2459G>T
n.9556G>T
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
n.5874G>T
gnomAD v4
2g.43887093C>TCA2658841943LRPPRCc.2459G>A
n.9556G>A
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
n.5874G>A
gnomAD v4
2g.43887094T>ACA1029995002LRPPRCc.2458A>T
n.9555A>T
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
n.5873A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887094T>CCA1029995003LRPPRCc.2458A>G
n.9555A>G
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
n.5873A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887094T>GCA2658841947LRPPRCc.2458A>C
n.9555A>C
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
n.5873A>C
gnomAD v4
2g.43887095G>ACA1029995007LRPPRCc.2457C>T
n.9554C>T
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
n.5872C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887096A=CA2493970802LRPPRCc.2456T=
n.9553T=
c.*1504T= (n.*1504T=)
n.5871T=
2g.43887096A>GCA2493970803LRPPRCc.2456T>C
n.9553T>C
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
n.5871T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43887096A>TCA2658841957LRPPRCc.2456T>A
n.9553T>A
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
n.5871T>A
gnomAD v4
2g.43887097G>ACA2658841960LRPPRCc.2455C>T
n.9552C>T
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
n.5870C>T
gnomAD v4
2g.43887097G>TCA2658841963LRPPRCc.2455C>A
n.9552C>A
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
n.5870C>A
gnomAD v4
2g.43887100T>CCA1029995009LRPPRCc.2452A>G
n.9549A>G
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
n.5867A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887100T>GCA769089804LRPPRCc.2452A>C
n.9549A>C
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
n.5867A>C
dbSNP
2g.43887100T=CA2493970804LRPPRCc.2452A=
n.9549A=
c.*1500A= (n.*1500A=)
n.5867A=
2g.43887101G>ACA769089807LRPPRCc.2451C>T
n.9548C>T
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
n.5866C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887101G=CA2493970805LRPPRCc.2451C=
n.9548C=
c.*1499C= (n.*1499C=)
n.5866C=
2g.43887101G>TCA2658841967LRPPRCc.2451C>A
n.9548C>A
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
n.5866C>A
gnomAD v4
2g.43887102C>ACA532289380LRPPRCc.2450G>T
n.9547G>T
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
n.5865G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887102C=CA2493970806LRPPRCc.2450G=
n.9547G=
c.*1498G= (n.*1498G=)
n.5865G=
2g.43887102C>TCA10615500LRPPRCc.2450G>A
n.9547G>A
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
n.5865G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887103G>ACA46493129LRPPRCc.2449C>T
n.9546C>T
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
n.5864C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887103G=CA2493970807LRPPRCc.2449C=
n.9546C=
c.*1497C= (n.*1497C=)
n.5864C=
2g.43887103G>TCA2658841976LRPPRCc.2449C>A
n.9546C>A
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
n.5864C>A
gnomAD v4
2g.43887105C>ACA1029995017LRPPRCc.2447G>T
n.9544G>T
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
n.5862G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887105C=CA2493970808LRPPRCc.2447G=
n.9544G=
c.*1495G= (n.*1495G=)
n.5862G=
2g.43887107C>TCA2658841983LRPPRCc.2445G>A
n.9542G>A
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
n.5860G>A
gnomAD v4
2g.43887108T>CCA2658841986LRPPRCc.2444A>G
n.9541A>G
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
n.5859A>G
gnomAD v4
2g.43887108T>GCA46493144LRPPRCc.2444A>C
n.9541A>C
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
n.5859A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887108T=CA2493970809LRPPRCc.2444A=
n.9541A=
c.*1492A= (n.*1492A=)
n.5859A=
2g.43887109G>ACA2658841990LRPPRCc.2443C>T
n.9540C>T
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.5858C>T
gnomAD v4
2g.43887110C>TCA2658841994LRPPRCc.2442G>A
n.9539G>A
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.5857G>A
gnomAD v4
2g.43887111A>CCA2531090233LRPPRCc.2441T>G
n.9538T>G
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
n.5856T>G
2g.43887113T>CCA1029995020LRPPRCc.2439A>G
n.9536A>G
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
n.5854A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887113T=CA2493970810LRPPRCc.2439A=
n.9536A=
c.*1487A= (n.*1487A=)
n.5854A=
2g.43887114C=CA2493970811LRPPRCc.2438G=
n.9535G=
c.*1486G= (n.*1486G=)
n.5853G=
2g.43887114C>TCA46493158LRPPRCc.2438G>A
n.9535G>A
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
n.5853G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43887114_43887115insCAGCCCA2562480478LRPPRCc.2438_2439insGCTGG
n.9535_9536insGCTGG
c.*1486_*1487insGCTGG (n.*1486_*1487insGCTGG)
n.5853_5854insGCTGG
2g.43887115T>CCA769089821LRPPRCc.2437A>G
n.9534A>G
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
n.5852A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887115T=CA2493970812LRPPRCc.2437A=
n.9534A=
c.*1485A= (n.*1485A=)
n.5852A=
2g.43887116G>CCA2658842002LRPPRCc.2436C>G
n.9533C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
n.5851C>G
gnomAD v4
2g.43887117G>ACA1029995024LRPPRCc.2435C>T
n.9532C>T
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
n.5850C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887117G>CCA2516188869LRPPRCc.2435C>G
n.9532C>G
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
n.5850C>G
2g.43887117G=CA2493970813LRPPRCc.2435C=
n.9532C=
c.*1483C= (n.*1483C=)
n.5850C=
2g.43887118C>ACA2596915448LRPPRCc.2434G>T
n.9531G>T
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
n.5849G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887118C=CA2493970814LRPPRCc.2434G=
n.9531G=
c.*1482G= (n.*1482G=)
n.5849G=
2g.43887118C>GCA2565035495LRPPRCc.2434G>C
n.9531G>C
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
n.5849G>C
2g.43887120dupCA2493970815LRPPRCc.2433dup
n.9530dup
c.*1481dup (n.*1481dup)
n.5848dup
dbSNP
2g.43887120T>ACA2658842007LRPPRCc.2432A>T
n.9529A>T
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
n.5847A>T
gnomAD v4
2g.43887120T>GCA46493163LRPPRCc.2432A>C
n.9529A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
n.5847A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887120T=CA2493970816LRPPRCc.2432A=
n.9529A=
c.*1480A= (n.*1480A=)
n.5847A=
2g.43887121A=CA2493970817LRPPRCc.2431T=
n.9528T=
c.*1479T= (n.*1479T=)
n.5846T=
2g.43887121A>GCA532289381LRPPRCc.2431T>C
n.9528T>C
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
n.5846T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887123G>ACA532289382LRPPRCc.2429C>T
n.9526C>T
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
n.5844C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887123G>CCA2749706367LRPPRCc.2429C>G
n.9526C>G
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
n.5844C>G
2g.43887123G=CA2493970818LRPPRCc.2429C=
n.9526C=
c.*1477C= (n.*1477C=)
n.5844C=
2g.43887124C>ACA1029995033LRPPRCc.2428G>T
n.9525G>T
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
n.5843G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887125_43887129delinsAACAGCA2493970819LRPPRCc.2423_2427delinsCTGTT
n.9520_9524delinsCTGTT
c.*1471_*1475delinsCTGTT (n.*1471_*1475delinsCTGTT)
n.5838_5842delinsCTGTT
2g.43887126A=CA2493970820LRPPRCc.2426T=
n.9523T=
c.*1474T= (n.*1474T=)
n.5841T=
2g.43887126A>GCA769089827LRPPRCc.2426T>C
n.9523T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
n.5841T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887127_43887130delCA1029995036LRPPRCc.2423_2426del
n.9520_9523del
c.*1471_*1474del (n.*1471_*1474del)
n.5838_5841del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887127C>ACA1029995039LRPPRCc.2425G>T
n.9522G>T
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
n.5840G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887127C>TCA2658842014LRPPRCc.2425G>A
n.9522G>A
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
n.5840G>A
gnomAD v4
2g.43887128A=CA2493970822LRPPRCc.2424T=
n.9521T=
c.*1472T= (n.*1472T=)
n.5839T=
2g.43887128A>GCA2493970821LRPPRCc.2424T>C
n.9521T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
n.5839T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43887129G>ACA2493970824LRPPRCc.2423C>T
n.9520C>T
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
n.5838C>T
dbSNP
2g.43887129G>CCA46493164LRPPRCc.2423C>G
n.9520C>G
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
n.5838C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43887129G=CA2493970823LRPPRCc.2423C=
n.9520C=
c.*1471C= (n.*1471C=)
n.5838C=
2g.43887129G>TCA2596915449LRPPRCc.2423C>A
n.9520C>A
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
n.5838C>A
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched