Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43878099A= | CA2493965303 | ABCG8 | c.*186A= (n.*186A=) n.2710A= n.2724A= | |
2 | g.43878099A>C | CA769083344 | ABCG8 | c.*186A>C (n.*186A>C) n.2710A>C n.2724A>C | dbSNP |
2 | g.43878100A>T | CA2658838237 | ABCG8 | c.*187A>T (n.*187A>T) n.2711A>T n.2725A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878100_43878101delinsAG | CA2493965304 | ABCG8 | c.*187_*188delinsAG (n.*187_*188delinsAG) n.2711_2712delinsAG n.2725_2726delinsAG | |
2 | g.43878101G>T | CA2658838238 | ABCG8 | c.*188G>T (n.*188G>T) n.2712G>T n.2726G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878103del | CA769083350 | ABCG8 | c.*190del (n.*190del) n.2714del n.2728del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878102_43878103insATAATAAGGAAAAGCCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGATCAATCCAAAGACAAAGCAAAGGAACAACCCAAGGTGAAATCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCTAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC | CA2537068145 | ABCG8 | c.*189_*190insATAATAAGGAAAAGCCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGATCAATCCAAAGACAAAGCAAAGGAACAACCCAAGGTGAAATCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCTAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC (n.*189_*190insATAATAAGGAAAAGCCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGATCAATCCAAAGACAAAGCAAAGGAACAACCCAAGGTGAAATCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCTAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC) n.2713_2714insATAATAAGGAAAAGCCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGATCAATCCAAAGACAAAGCAAAGGAACAACCCAAGGTGAAATCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCTAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC n.2727_2728insATAATAAGGAAAAGCCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGATCAATCCAAAGACAAAGCAAAGGAACAACCCAAGGTGAAATCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCTAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC | |
2 | g.43878102_43878103insATAATAAGGAAAAGTCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGAGCAATCCAAAGACAAACCGAAGGAACAAGCCAAGGTGAAGTCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCCAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC | CA2569642253 | ABCG8 | c.*189_*190insATAATAAGGAAAAGTCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGAGCAATCCAAAGACAAACCGAAGGAACAAGCCAAGGTGAAGTCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCCAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC (n.*189_*190insATAATAAGGAAAAGTCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGAGCAATCCAAAGACAAACCGAAGGAACAAGCCAAGGTGAAGTCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCCAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC) n.2713_2714insATAATAAGGAAAAGTCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGAGCAATCCAAAGACAAACCGAAGGAACAAGCCAAGGTGAAGTCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCCAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC n.2727_2728insATAATAAGGAAAAGTCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGAGCAATCCAAAGACAAACCGAAGGAACAAGCCAAGGTGAAGTCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCCAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC | |
2 | g.43878103G>T | CA2536465186 | ABCG8 | c.*190G>T (n.*190G>T) n.2714G>T n.2728G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878104A= | CA2493965305 | ABCG8 | c.*191A= (n.*191A=) n.2715A= n.2729A= | |
2 | g.43878104A>G | CA2493965306 | ABCG8 | c.*191A>G (n.*191A>G) n.2715A>G n.2729A>G | dbSNP |
2 | g.43878106T>C | CA2658838239 | ABCG8 | c.*193T>C (n.*193T>C) n.2717T>C n.2731T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878109T>C | CA2658838240 | ABCG8 | c.*196T>C (n.*196T>C) n.2720T>C n.2734T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878110G>A | CA46475161 | ABCG8 | c.*197G>A (n.*197G>A) n.2721G>A n.2735G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878110G>C | CA1029989453 | ABCG8 | c.*197G>C (n.*197G>C) n.2721G>C n.2735G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878110G= | CA2493965307 | ABCG8 | c.*197G= (n.*197G=) n.2721G= n.2735G= | |
2 | g.43878110G>T | CA2658838241 | ABCG8 | c.*197G>T (n.*197G>T) n.2721G>T n.2735G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878111C>A | CA2658838242 | ABCG8 | c.*198C>A (n.*198C>A) n.2722C>A n.2736C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878111C= | CA2493965309 | ABCG8 | c.*198C= (n.*198C=) n.2722C= n.2736C= | |
2 | g.43878111C>G | CA2658838243 | ABCG8 | c.*198C>G (n.*198C>G) n.2722C>G n.2736C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878111C>T | CA2493965308 | ABCG8 | c.*198C>T (n.*198C>T) n.2722C>T n.2736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878112T>C | CA2658838244 | ABCG8 | c.*199T>C (n.*199T>C) n.2723T>C n.2737T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878112T>G | CA2493965310 | ABCG8 | c.*199T>G (n.*199T>G) n.2723T>G n.2737T>G | dbSNP |
2 | g.43878112T= | CA2493965311 | ABCG8 | c.*199T= (n.*199T=) n.2723T= n.2737T= | |
2 | g.43878113C>A | CA532288686 | ABCG8 | c.*200C>A (n.*200C>A) n.2724C>A n.2738C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43878113C= | CA2493965312 | ABCG8 | c.*200C= (n.*200C=) n.2724C= n.2738C= | |
2 | g.43878113C>G | CA2658838245 | ABCG8 | c.*200C>G (n.*200C>G) n.2724C>G n.2738C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878113C>T | CA2658838246 | ABCG8 | c.*200C>T (n.*200C>T) n.2724C>T n.2738C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878114A= | CA2493965313 | ABCG8 | c.*201A= (n.*201A=) n.2725A= n.2739A= | |
2 | g.43878114A>G | CA1029989463 | ABCG8 | c.*201A>G (n.*201A>G) n.2725A>G n.2739A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878115C>A | CA2658838247 | ABCG8 | c.*202C>A (n.*202C>A) n.2726C>A n.2740C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878116T>A | CA769083359 | ABCG8 | c.*203T>A (n.*203T>A) n.2727T>A n.2741T>A | dbSNP |
2 | g.43878116T>C | CA532288687 | ABCG8 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.2727T>C n.2741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878116T= | CA2493965314 | ABCG8 | c.*203T= (n.*203T=) n.2727T= n.2741T= | |
2 | g.43878118G>A | CA1029989480 | ABCG8 | c.*205G>A (n.*205G>A) n.2729G>A n.2743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878118G= | CA2493965315 | ABCG8 | c.*205G= (n.*205G=) n.2729G= n.2743G= | |
2 | g.43878118G>T | CA2658838248 | ABCG8 | c.*205G>T (n.*205G>T) n.2729G>T n.2743G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878119C>A | CA2658838249 | ABCG8 | c.*206C>A (n.*206C>A) n.2730C>A n.2744C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878119C= | CA2493965316 | ABCG8 | c.*206C= (n.*206C=) n.2730C= n.2744C= | |
2 | g.43878119C>T | CA10613378 | ABCG8 | c.*206C>T (n.*206C>T) n.2730C>T n.2744C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878119_43878120delinsCA | CA2493965317 | ABCG8 | c.*206_*207delinsCA (n.*206_*207delinsCA) n.2730_2731delinsCA n.2744_2745delinsCA | |
2 | g.43878120del | CA1029989493 | ABCG8 | c.*207del (n.*207del) n.2731del n.2745del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878120A>G | CA2658838250 | ABCG8 | c.*207A>G (n.*207A>G) n.2731A>G n.2745A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878120A>T | CA2658838251 | ABCG8 | c.*207A>T (n.*207A>T) n.2731A>T n.2745A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878121G>A | CA1029989496 | ABCG8 | c.*208G>A (n.*208G>A) n.2732G>A n.2746G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878121G= | CA2493965318 | ABCG8 | c.*208G= (n.*208G=) n.2732G= n.2746G= | |
2 | g.43878122del | CA2658838252 | ABCG8 | c.*209del (n.*209del) n.2733del n.2747del | gnomAD v4 |
2 | g.43878122G= | CA2493965319 | ABCG8 | c.*209G= (n.*209G=) n.2733G= n.2747G= | |
2 | g.43878122G>T | CA2493965320 | ABCG8 | c.*209G>T (n.*209G>T) n.2733G>T n.2747G>T | dbSNP |
2 | g.43878123A>G | CA2658838253 | ABCG8 | c.*210A>G (n.*210A>G) n.2734A>G n.2748A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878124G>T | CA2658838254 | ABCG8 | c.*211G>T (n.*211G>T) n.2735G>T n.2749G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878125A= | CA2493965321 | ABCG8 | c.*212A= (n.*212A=) n.2736A= n.2750A= | |
2 | g.43878125A>C | CA46475179 | ABCG8 | c.*212A>C (n.*212A>C) n.2736A>C n.2750A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878125A>G | CA769083376 | ABCG8 | c.*212A>G (n.*212A>G) n.2736A>G n.2750A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878126C>A | CA2658838255 | ABCG8 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.2737C>A n.2751C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878126C= | CA2493965322 | ABCG8 | c.*213C= (n.*213C=) n.2737C= n.2751C= | |
2 | g.43878126C>G | CA769083377 | ABCG8 | c.*213C>G (n.*213C>G) n.2737C>G n.2751C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878126C>T | CA2493965323 | ABCG8 | c.*213C>T (n.*213C>T) n.2737C>T n.2751C>T | dbSNP |
2 | g.43878127T>A | CA769083379 | ABCG8 | c.*214T>A (n.*214T>A) n.2738T>A n.2752T>A | dbSNP |
2 | g.43878127T>C | CA2658838257 | ABCG8 | c.*214T>C (n.*214T>C) n.2738T>C n.2752T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878127T= | CA2493965324 | ABCG8 | c.*214T= (n.*214T=) n.2738T= n.2752T= | |
2 | g.43878127_43878128insTTT | CA2658838256 | ABCG8 | c.*214_*215insTTT (n.*214_*215insTTT) n.2738_2739insTTT n.2752_2753insTTT | gnomAD v4 |
2 | g.43878129C>A | CA2658838258 | ABCG8 | c.*216C>A (n.*216C>A) n.2740C>A n.2754C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878129C>T | CA2658838259 | ABCG8 | c.*216C>T (n.*216C>T) n.2740C>T n.2754C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878130G>A | CA769083381 | ABCG8 | c.*217G>A (n.*217G>A) n.2741G>A n.2755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878130G= | CA2493965325 | ABCG8 | c.*217G= (n.*217G=) n.2741G= n.2755G= | |
2 | g.43878130G>T | CA2658838260 | ABCG8 | c.*217G>T (n.*217G>T) n.2741G>T n.2755G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878132_43878134del | CA2596915149 | ABCG8 | c.*219_*221del (n.*219_*221del) n.2743_2745del n.2757_2759del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878132T>A | CA2658838262 | ABCG8 | c.*219T>A (n.*219T>A) n.2743T>A n.2757T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878132T>C | CA2658838261 | ABCG8 | c.*219T>C (n.*219T>C) n.2743T>C n.2757T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878133G>A | CA2658838263 | ABCG8 | c.*220G>A (n.*220G>A) n.2744G>A n.2758G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878133G>T | CA2658838264 | ABCG8 | c.*220G>T (n.*220G>T) n.2744G>T n.2758G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878134A>T | CA2658838265 | ABCG8 | c.*221A>T (n.*221A>T) n.2745A>T n.2759A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878135C>A | CA2658838266 | ABCG8 | c.*222C>A (n.*222C>A) n.2746C>A n.2760C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878136T>A | CA2658838267 | ABCG8 | c.*223T>A (n.*223T>A) n.2747T>A n.2761T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878137G>A | CA769083385 | ABCG8 | c.*224G>A (n.*224G>A) n.2748G>A n.2762G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878137G= | CA2493965326 | ABCG8 | c.*224G= (n.*224G=) n.2748G= n.2762G= | |
2 | g.43878138G>A | CA769083387 | ABCG8 | c.*225G>A (n.*225G>A) n.2749G>A n.2763G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878138G= | CA2493965327 | ABCG8 | c.*225G= (n.*225G=) n.2749G= n.2763G= | |
2 | g.43878138G>T | CA2749705977 | ABCG8 | c.*225G>T (n.*225G>T) n.2749G>T n.2763G>T | |
2 | g.43878139G>A | CA1029989500 | ABCG8 | c.*226G>A (n.*226G>A) n.2750G>A n.2764G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878139G= | CA2493965328 | ABCG8 | c.*226G= (n.*226G=) n.2750G= n.2764G= | |
2 | g.43878140A= | CA2493965329 | ABCG8 | c.*227A= (n.*227A=) n.2751A= n.2765A= | |
2 | g.43878140A>G | CA46475181 | ABCG8 | c.*227A>G (n.*227A>G) n.2751A>G n.2765A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878140A>T | CA2658838268 | ABCG8 | c.*227A>T (n.*227A>T) n.2751A>T n.2765A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878141G>A | CA2658838269 | ABCG8 | c.*228G>A (n.*228G>A) n.2752G>A n.2766G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878144A>G | CA2658838270 | ABCG8 | c.*231A>G (n.*231A>G) n.2755A>G n.2769A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878146C>A | CA532288688 | ABCG8 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.2757C>A n.2771C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878146C= | CA2493965330 | ABCG8 | c.*233C= (n.*233C=) n.2757C= n.2771C= | |
2 | g.43878147C>A | CA2658838271 | ABCG8 | c.*234C>A (n.*234C>A) n.2758C>A n.2772C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878147C>T | CA2658838272 | ABCG8 | c.*234C>T (n.*234C>T) n.2758C>T n.2772C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878148T>A | CA46475183 | ABCG8 | c.*235T>A (n.*235T>A) n.2759T>A n.2773T>A | dbSNP |
2 | g.43878148T>G | CA2658838273 | ABCG8 | c.*235T>G (n.*235T>G) n.2759T>G n.2773T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878148T= | CA2493965331 | ABCG8 | c.*235T= (n.*235T=) n.2759T= n.2773T= | |
2 | g.43878149G>A | CA2658838274 | ABCG8 | c.*236G>A (n.*236G>A) n.2760G>A n.2774G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878149G>T | CA2658838275 | ABCG8 | c.*236G>T (n.*236G>T) n.2760G>T n.2774G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878150C>A | CA2658838276 | ABCG8 | c.*237C>A (n.*237C>A) n.2761C>A n.2775C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878150C>T | CA2658838277 | ABCG8 | c.*237C>T (n.*237C>T) n.2761C>T n.2775C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878151_43878162delinsACTCGGTGGCAC | CA2493965332 | ABCG8 | c.*238_*249delinsACTCGGTGGCAC (n.*238_*249delinsACTCGGTGGCAC) n.2762_2773delinsACTCGGTGGCAC n.2776_2787delinsACTCGGTGGCAC | |
2 | g.43878152C>A | CA46475200 | ABCG8 | c.*239C>A (n.*239C>A) n.2763C>A n.2777C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878152C= | CA2493965333 | ABCG8 | c.*239C= (n.*239C=) n.2763C= n.2777C= | |
2 | g.43878152C>G | CA2658838278 | ABCG8 | c.*239C>G (n.*239C>G) n.2763C>G n.2777C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878152C>T | CA1029989506 | ABCG8 | c.*239C>T (n.*239C>T) n.2763C>T n.2777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878154_43878164del | CA46475190 | ABCG8 | c.*241_*251del (n.*241_*251del) n.2765_2775del n.2779_2789del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878153T>A | CA2658838279 | ABCG8 | c.*240T>A (n.*240T>A) n.2764T>A n.2778T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878153T>C | CA2658838280 | ABCG8 | c.*240T>C (n.*240T>C) n.2764T>C n.2778T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878154C>A | CA2493965335 | ABCG8 | c.*241C>A (n.*241C>A) n.2765C>A n.2779C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878154C= | CA2493965334 | ABCG8 | c.*241C= (n.*241C=) n.2765C= n.2779C= | |
2 | g.43878154C>T | CA46475210 | ABCG8 | c.*241C>T (n.*241C>T) n.2765C>T n.2779C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878155G>A | CA2658838282 | ABCG8 | c.*242G>A (n.*242G>A) n.2766G>A n.2780G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878155G>C | CA769083397 | ABCG8 | c.*242G>C (n.*242G>C) n.2766G>C n.2780G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878155G= | CA2493965336 | ABCG8 | c.*242G= (n.*242G=) n.2766G= n.2780G= | |
2 | g.43878155G>T | CA2658838281 | ABCG8 | c.*242G>T (n.*242G>T) n.2766G>T n.2780G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878156G>A | CA2658838283 | ABCG8 | c.*243G>A (n.*243G>A) n.2767G>A n.2781G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878157T>C | CA2658838284 | ABCG8 | c.*244T>C (n.*244T>C) n.2768T>C n.2782T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878158G>A | CA1029989519 | ABCG8 | c.*245G>A (n.*245G>A) n.2769G>A n.2783G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878158G= | CA2493965337 | ABCG8 | c.*245G= (n.*245G=) n.2769G= n.2783G= | |
2 | g.43878158G>T | CA2658838285 | ABCG8 | c.*245G>T (n.*245G>T) n.2769G>T n.2783G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878159G>A | CA2658838286 | ABCG8 | c.*246G>A (n.*246G>A) n.2770G>A n.2784G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878160C>A | CA2658838287 | ABCG8 | c.*247C>A (n.*247C>A) n.2771C>A n.2785C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878160C>T | CA2658838288 | ABCG8 | c.*247C>T (n.*247C>T) n.2771C>T n.2785C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878161A= | CA2493965338 | ABCG8 | c.*248A= (n.*248A=) n.2772A= n.2786A= | |
2 | g.43878161A>G | CA46475224 | ABCG8 | c.*248A>G (n.*248A>G) n.2772A>G n.2786A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878161A>T | CA46475230 | ABCG8 | c.*248A>T (n.*248A>T) n.2772A>T n.2786A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878162C>A | CA532288691 | ABCG8 | c.*249C>A (n.*249C>A) n.2773C>A n.2787C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878162C= | CA2493965339 | ABCG8 | c.*249C= (n.*249C=) n.2773C= n.2787C= | |
2 | g.43878163C>G | CA2658838289 | ABCG8 | c.*250C>G (n.*250C>G) n.2774C>G n.2788C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878163C>T | CA2658838290 | ABCG8 | c.*250C>T (n.*250C>T) n.2774C>T n.2788C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878164T>C | CA2658838291 | ABCG8 | c.*251T>C (n.*251T>C) n.2775T>C n.2789T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878166C>A | CA2658838293 | ABCG8 | c.*253C>A (n.*253C>A) n.2777C>A n.2791C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878166C>T | CA2658838292 | ABCG8 | c.*253C>T (n.*253C>T) n.2777C>T n.2791C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878167A>G | CA2658838294 | ABCG8 | c.*254A>G (n.*254A>G) n.2778A>G n.2792A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878168A= | CA2493965340 | ABCG8 | c.*255A= (n.*255A=) n.2779A= n.2793A= | |
2 | g.43878168A>C | CA46475237 | ABCG8 | c.*255A>C (n.*255A>C) n.2779A>C n.2793A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878168A>G | CA769083400 | ABCG8 | c.*255A>G (n.*255A>G) n.2779A>G n.2793A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878169C>A | CA2658838295 | ABCG8 | c.*256C>A (n.*256C>A) n.2780C>A n.2794C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878169C= | CA2493965342 | ABCG8 | c.*256C= (n.*256C=) n.2780C= n.2794C= | |
2 | g.43878169C>G | CA2493965341 | ABCG8 | c.*256C>G (n.*256C>G) n.2780C>G n.2794C>G | dbSNP |
2 | g.43878169C>T | CA532288693 | ABCG8 | c.*256C>T (n.*256C>T) n.2780C>T n.2794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878170G>T | CA2658838296 | ABCG8 | c.*257G>T (n.*257G>T) n.2781G>T n.2795G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878173G>A | CA2658838297 | ABCG8 | c.*260G>A (n.*260G>A) n.2784G>A n.2798G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878173G>T | CA2658838298 | ABCG8 | c.*260G>T (n.*260G>T) n.2784G>T n.2798G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878174C>A | CA2658838299 | ABCG8 | c.*261C>A (n.*261C>A) n.2785C>A n.2799C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878174C>G | CA2658838300 | ABCG8 | c.*261C>G (n.*261C>G) n.2785C>G n.2799C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878174C>T | CA2658838301 | ABCG8 | c.*261C>T (n.*261C>T) n.2785C>T n.2799C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878175T>G | CA2658838302 | ABCG8 | c.*262T>G (n.*262T>G) n.2786T>G n.2800T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878177A>G | CA2658838303 | ABCG8 | c.*264A>G (n.*264A>G) n.2788A>G n.2802A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878178T>C | CA2658838304 | ABCG8 | c.*265T>C (n.*265T>C) n.2789T>C n.2803T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878178T>G | CA2658838305 | ABCG8 | c.*265T>G (n.*265T>G) n.2789T>G n.2803T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878179T>C | CA2658838306 | ABCG8 | c.*266T>C (n.*266T>C) n.2790T>C n.2804T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878181A= | CA2493965343 | ABCG8 | c.*268A= (n.*268A=) n.2792A= n.2806A= | |
2 | g.43878181A>C | CA2658838307 | ABCG8 | c.*268A>C (n.*268A>C) n.2792A>C n.2806A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878181A>G | CA769083403 | ABCG8 | c.*268A>G (n.*268A>G) n.2792A>G n.2806A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878182T>C | CA2493965345 | ABCG8 | c.*269T>C (n.*269T>C) n.2793T>C n.2807T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878182T= | CA2493965344 | ABCG8 | c.*269T= (n.*269T=) n.2793T= n.2807T= | |
2 | g.43878185C>A | CA2658838308 | ABCG8 | c.*272C>A (n.*272C>A) n.2796C>A n.2810C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878186C>A | CA2749705978 | ABCG8 | c.*273C>A (n.*273C>A) n.2797C>A n.2811C>A | |
2 | g.43878186C= | CA2493965346 | ABCG8 | c.*273C= (n.*273C=) n.2797C= n.2811C= | |
2 | g.43878186C>T | CA46475256 | ABCG8 | c.*273C>T (n.*273C>T) n.2797C>T n.2811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878191G>C | CA1029989526 | ABCG8 | c.*278G>C (n.*278G>C) n.2802G>C n.2816G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878191G= | CA2493965347 | ABCG8 | c.*278G= (n.*278G=) n.2802G= n.2816G= | |
2 | g.43878191G>T | CA2658838309 | ABCG8 | c.*278G>T (n.*278G>T) n.2802G>T n.2816G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878192A= | CA2493965348 | ABCG8 | c.*279A= (n.*279A=) n.2803A= n.2817A= | |
2 | g.43878192A>G | CA2749705979 | ABCG8 | c.*279A>G (n.*279A>G) n.2803A>G n.2817A>G | |
2 | g.43878192A>T | CA769083409 | ABCG8 | c.*279A>T (n.*279A>T) n.2803A>T n.2817A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878194A= | CA2493965349 | ABCG8 | c.*281A= (n.*281A=) n.2805A= n.2819A= | |
2 | g.43878194A>G | CA46475270 | ABCG8 | c.*281A>G (n.*281A>G) n.2805A>G n.2819A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878195T>A | CA46475279 | ABCG8 | c.*282T>A (n.*282T>A) n.2806T>A n.2820T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878195T>C | CA46475293 | ABCG8 | c.*282T>C (n.*282T>C) n.2806T>C n.2820T>C | dbSNP |
2 | g.43878195T= | CA2493965350 | ABCG8 | c.*282T= (n.*282T=) n.2806T= n.2820T= | |
2 | g.43878196G>A | CA2658838310 | ABCG8 | c.*283G>A (n.*283G>A) n.2807G>A n.2821G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878197C>A | CA2658838311 | ABCG8 | c.*284C>A (n.*284C>A) n.2808C>A n.2822C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878197C>T | CA2658838312 | ABCG8 | c.*284C>T (n.*284C>T) n.2808C>T n.2822C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878198A>G | CA2658838313 | ABCG8 | c.*285A>G (n.*285A>G) n.2809A>G n.2823A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878199T>G | CA2658838314 | ABCG8 | c.*286T>G (n.*286T>G) n.2810T>G n.2824T>G | gnomAD v4 |