Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43878051C>A | CA2658838194 | ABCG8 | c.*138C>A (n.*138C>A) n.2662C>A n.2676C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878053G>C | CA2493965279 | ABCG8 | c.*140G>C (n.*140G>C) n.2664G>C n.2678G>C | dbSNP |
2 | g.43878053G= | CA2493965278 | ABCG8 | c.*140G= (n.*140G=) n.2664G= n.2678G= | |
2 | g.43878053G>T | CA2658838195 | ABCG8 | c.*140G>T (n.*140G>T) n.2664G>T n.2678G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878054T>A | CA2658838196 | ABCG8 | c.*141T>A (n.*141T>A) n.2665T>A n.2679T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878054T>G | CA10615248 | ABCG8 | c.*141T>G (n.*141T>G) n.2665T>G n.2679T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878054T= | CA2493965280 | ABCG8 | c.*141T= (n.*141T=) n.2665T= n.2679T= | |
2 | g.43878055G>T | CA2658838197 | ABCG8 | c.*142G>T (n.*142G>T) n.2666G>T n.2680G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878056G>A | CA2658838198 | ABCG8 | c.*143G>A (n.*143G>A) n.2667G>A n.2681G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878056G>T | CA2658838199 | ABCG8 | c.*143G>T (n.*143G>T) n.2667G>T n.2681G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878057C>A | CA2658838200 | ABCG8 | c.*144C>A (n.*144C>A) n.2668C>A n.2682C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878058A= | CA2493965281 | ABCG8 | c.*145A= (n.*145A=) n.2669A= n.2683A= | |
2 | g.43878058A>G | CA532288685 | ABCG8 | c.*145A>G (n.*145A>G) n.2669A>G n.2683A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43878059C>A | CA2658838202 | ABCG8 | c.*146C>A (n.*146C>A) n.2670C>A n.2684C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878059C= | CA2493965282 | ABCG8 | c.*146C= (n.*146C=) n.2670C= n.2684C= | |
2 | g.43878059C>G | CA2493965283 | ABCG8 | c.*146C>G (n.*146C>G) n.2670C>G n.2684C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878060_43878067del | CA2658838201 | ABCG8 | c.*147_*154del (n.*147_*154del) n.2671_2678del n.2685_2692del | gnomAD v4 |
2 | g.43878060A>G | CA2658838203 | ABCG8 | c.*147A>G (n.*147A>G) n.2671A>G n.2685A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878061G>A | CA46475137 | ABCG8 | c.*148G>A (n.*148G>A) n.2672G>A n.2686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878061G= | CA2493965284 | ABCG8 | c.*148G= (n.*148G=) n.2672G= n.2686G= | |
2 | g.43878061G>T | CA2658838204 | ABCG8 | c.*148G>T (n.*148G>T) n.2672G>T n.2686G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878062A= | CA2493965285 | ABCG8 | c.*149A= (n.*149A=) n.2673A= n.2687A= | |
2 | g.43878062A>C | CA46475140 | ABCG8 | c.*149A>C (n.*149A>C) n.2673A>C n.2687A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878063C>A | CA2658838206 | ABCG8 | c.*150C>A (n.*150C>A) n.2674C>A n.2688C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878063C= | CA2493965286 | ABCG8 | c.*150C= (n.*150C=) n.2674C= n.2688C= | |
2 | g.43878063C>G | CA2658838207 | ABCG8 | c.*150C>G (n.*150C>G) n.2674C>G n.2688C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878063C>T | CA46475142 | ABCG8 | c.*150C>T (n.*150C>T) n.2674C>T n.2688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878064del | CA2658838205 | ABCG8 | c.*151del (n.*151del) n.2675del n.2689del | gnomAD v4 |
2 | g.43878064C>A | CA2658838208 | ABCG8 | c.*151C>A (n.*151C>A) n.2675C>A n.2689C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878064C>T | CA2658838209 | ABCG8 | c.*151C>T (n.*151C>T) n.2675C>T n.2689C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878065A= | CA2493965287 | ABCG8 | c.*152A= (n.*152A=) n.2676A= n.2690A= | |
2 | g.43878065A>G | CA46475154 | ABCG8 | c.*152A>G (n.*152A>G) n.2676A>G n.2690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878066G>A | CA769083336 | ABCG8 | c.*153G>A (n.*153G>A) n.2677G>A n.2691G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878066G= | CA2493965288 | ABCG8 | c.*153G= (n.*153G=) n.2677G= n.2691G= | |
2 | g.43878066G>T | CA2658838210 | ABCG8 | c.*153G>T (n.*153G>T) n.2677G>T n.2691G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878067C>A | CA2658838211 | ABCG8 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.2678C>A n.2692C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878067C= | CA2493965289 | ABCG8 | c.*154C= (n.*154C=) n.2678C= n.2692C= | |
2 | g.43878067_43878068insA | CA2493965290 | ABCG8 | c.*154_*155insA (n.*154_*155insA) n.2678_2679insA n.2692_2693insA | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878068C>A | CA2658838212 | ABCG8 | c.*155C>A (n.*155C>A) n.2679C>A n.2693C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878069A= | CA2493965291 | ABCG8 | c.*156A= (n.*156A=) n.2680A= n.2694A= | |
2 | g.43878069A>C | CA2493965292 | ABCG8 | c.*156A>C (n.*156A>C) n.2680A>C n.2694A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878069A>T | CA2658838213 | ABCG8 | c.*156A>T (n.*156A>T) n.2680A>T n.2694A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878070_43878074delinsCAGGA | CA2493965293 | ABCG8 | c.*157_*161delinsCAGGA (n.*157_*161delinsCAGGA) n.2681_2685delinsCAGGA n.2695_2699delinsCAGGA | |
2 | g.43878071A>G | CA2658838214 | ABCG8 | c.*158A>G (n.*158A>G) n.2682A>G n.2696A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878071A>T | CA2658838215 | ABCG8 | c.*158A>T (n.*158A>T) n.2682A>T n.2696A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878071_43878074del | CA2493965294 | ABCG8 | c.*158_*161del (n.*158_*161del) n.2682_2685del n.2696_2699del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878072G>T | CA2658838216 | ABCG8 | c.*159G>T (n.*159G>T) n.2683G>T n.2697G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878073dup | CA647006890 | ABCG8 | c.*160dup (n.*160dup) n.2684dup n.2698dup | COSMIC |
2 | g.43878073G>A | CA2658838217 | ABCG8 | c.*160G>A (n.*160G>A) n.2684G>A n.2698G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878075T>C | CA2658838218 | ABCG8 | c.*162T>C (n.*162T>C) n.2686T>C n.2700T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878076G>C | CA2658838219 | ABCG8 | c.*163G>C (n.*163G>C) n.2687G>C n.2701G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878076G>T | CA2658838220 | ABCG8 | c.*163G>T (n.*163G>T) n.2687G>T n.2701G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878077G>A | CA769083339 | ABCG8 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.2688G>A n.2702G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878077G= | CA2493965295 | ABCG8 | c.*164G= (n.*164G=) n.2688G= n.2702G= | |
2 | g.43878077G>T | CA2658838221 | ABCG8 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.2688G>T n.2702G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878078C>A | CA2658838222 | ABCG8 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.2689C>A n.2703C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878078C>T | CA2658838223 | ABCG8 | c.*165C>T (n.*165C>T) n.2689C>T n.2703C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878080G>A | CA2658838224 | ABCG8 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.2691G>A n.2705G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878080G>T | CA2658838225 | ABCG8 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.2691G>T n.2705G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878081T>A | CA2658838226 | ABCG8 | c.*168T>A (n.*168T>A) n.2692T>A n.2706T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878086T>A | CA2658838227 | ABCG8 | c.*173T>A (n.*173T>A) n.2697T>A n.2711T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878089A>G | CA2658838228 | ABCG8 | c.*176A>G (n.*176A>G) n.2700A>G n.2714A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878091A= | CA2493965296 | ABCG8 | c.*178A= (n.*178A=) n.2702A= n.2716A= | |
2 | g.43878091A>G | CA2493965297 | ABCG8 | c.*178A>G (n.*178A>G) n.2702A>G n.2716A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878092C>A | CA2658838229 | ABCG8 | c.*179C>A (n.*179C>A) n.2703C>A n.2717C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878092C= | CA2493965298 | ABCG8 | c.*179C= (n.*179C=) n.2703C= n.2717C= | |
2 | g.43878092C>G | CA2658838230 | ABCG8 | c.*179C>G (n.*179C>G) n.2703C>G n.2717C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878092C>T | CA2493965299 | ABCG8 | c.*179C>T (n.*179C>T) n.2703C>T n.2717C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878093A>T | CA2658838231 | ABCG8 | c.*180A>T (n.*180A>T) n.2704A>T n.2718A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878094G>A | CA46475157 | ABCG8 | c.*181G>A (n.*181G>A) n.2705G>A n.2719G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878094G>C | CA2658838232 | ABCG8 | c.*181G>C (n.*181G>C) n.2705G>C n.2719G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878094G= | CA2493965300 | ABCG8 | c.*181G= (n.*181G=) n.2705G= n.2719G= | |
2 | g.43878095T>A | CA2658838233 | ABCG8 | c.*182T>A (n.*182T>A) n.2706T>A n.2720T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878096C>A | CA2493965302 | ABCG8 | c.*183C>A (n.*183C>A) n.2707C>A n.2721C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878096C= | CA2493965301 | ABCG8 | c.*183C= (n.*183C=) n.2707C= n.2721C= | |
2 | g.43878096C>T | CA2658838234 | ABCG8 | c.*183C>T (n.*183C>T) n.2707C>T n.2721C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878097G>A | CA2658838235 | ABCG8 | c.*184G>A (n.*184G>A) n.2708G>A n.2722G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878097G>T | CA2658838236 | ABCG8 | c.*184G>T (n.*184G>T) n.2708G>T n.2722G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878099A= | CA2493965303 | ABCG8 | c.*186A= (n.*186A=) n.2710A= n.2724A= | |
2 | g.43878099A>C | CA769083344 | ABCG8 | c.*186A>C (n.*186A>C) n.2710A>C n.2724A>C | dbSNP |
2 | g.43878100A>T | CA2658838237 | ABCG8 | c.*187A>T (n.*187A>T) n.2711A>T n.2725A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878100_43878101delinsAG | CA2493965304 | ABCG8 | c.*187_*188delinsAG (n.*187_*188delinsAG) n.2711_2712delinsAG n.2725_2726delinsAG | |
2 | g.43878101G>T | CA2658838238 | ABCG8 | c.*188G>T (n.*188G>T) n.2712G>T n.2726G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878103del | CA769083350 | ABCG8 | c.*190del (n.*190del) n.2714del n.2728del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878102_43878103insATAATAAGGAAAAGCCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGATCAATCCAAAGACAAAGCAAAGGAACAACCCAAGGTGAAATCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCTAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC | CA2537068145 | ABCG8 | c.*189_*190insATAATAAGGAAAAGCCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGATCAATCCAAAGACAAAGCAAAGGAACAACCCAAGGTGAAATCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCTAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC (n.*189_*190insATAATAAGGAAAAGCCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGATCAATCCAAAGACAAAGCAAAGGAACAACCCAAGGTGAAATCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCTAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC) n.2713_2714insATAATAAGGAAAAGCCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGATCAATCCAAAGACAAAGCAAAGGAACAACCCAAGGTGAAATCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCTAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC n.2727_2728insATAATAAGGAAAAGCCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGATCAATCCAAAGACAAAGCAAAGGAACAACCCAAGGTGAAATCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCTAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC | |
2 | g.43878102_43878103insATAATAAGGAAAAGTCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGAGCAATCCAAAGACAAACCGAAGGAACAAGCCAAGGTGAAGTCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCCAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC | CA2569642253 | ABCG8 | c.*189_*190insATAATAAGGAAAAGTCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGAGCAATCCAAAGACAAACCGAAGGAACAAGCCAAGGTGAAGTCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCCAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC (n.*189_*190insATAATAAGGAAAAGTCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGAGCAATCCAAAGACAAACCGAAGGAACAAGCCAAGGTGAAGTCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCCAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC) n.2713_2714insATAATAAGGAAAAGTCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGAGCAATCCAAAGACAAACCGAAGGAACAAGCCAAGGTGAAGTCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCCAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC n.2727_2728insATAATAAGGAAAAGTCTAAGGTGAAGGAAAAGCCTAAGGAGCAATCCAAAGACAAACCGAAGGAACAAGCCAAGGTGAAGTCTAAGGAACAGGCGAAAGAAAAGCCCAAGGAGCAACCTAAGGCTAAACC | |
2 | g.43878103G>T | CA2536465186 | ABCG8 | c.*190G>T (n.*190G>T) n.2714G>T n.2728G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878104A= | CA2493965305 | ABCG8 | c.*191A= (n.*191A=) n.2715A= n.2729A= | |
2 | g.43878104A>G | CA2493965306 | ABCG8 | c.*191A>G (n.*191A>G) n.2715A>G n.2729A>G | dbSNP |
2 | g.43878106T>C | CA2658838239 | ABCG8 | c.*193T>C (n.*193T>C) n.2717T>C n.2731T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878109T>C | CA2658838240 | ABCG8 | c.*196T>C (n.*196T>C) n.2720T>C n.2734T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878110G>A | CA46475161 | ABCG8 | c.*197G>A (n.*197G>A) n.2721G>A n.2735G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878110G>C | CA1029989453 | ABCG8 | c.*197G>C (n.*197G>C) n.2721G>C n.2735G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878110G= | CA2493965307 | ABCG8 | c.*197G= (n.*197G=) n.2721G= n.2735G= | |
2 | g.43878110G>T | CA2658838241 | ABCG8 | c.*197G>T (n.*197G>T) n.2721G>T n.2735G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878111C>A | CA2658838242 | ABCG8 | c.*198C>A (n.*198C>A) n.2722C>A n.2736C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878111C= | CA2493965309 | ABCG8 | c.*198C= (n.*198C=) n.2722C= n.2736C= | |
2 | g.43878111C>G | CA2658838243 | ABCG8 | c.*198C>G (n.*198C>G) n.2722C>G n.2736C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878111C>T | CA2493965308 | ABCG8 | c.*198C>T (n.*198C>T) n.2722C>T n.2736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878112T>C | CA2658838244 | ABCG8 | c.*199T>C (n.*199T>C) n.2723T>C n.2737T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878112T>G | CA2493965310 | ABCG8 | c.*199T>G (n.*199T>G) n.2723T>G n.2737T>G | dbSNP |
2 | g.43878112T= | CA2493965311 | ABCG8 | c.*199T= (n.*199T=) n.2723T= n.2737T= | |
2 | g.43878113C>A | CA532288686 | ABCG8 | c.*200C>A (n.*200C>A) n.2724C>A n.2738C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43878113C= | CA2493965312 | ABCG8 | c.*200C= (n.*200C=) n.2724C= n.2738C= | |
2 | g.43878113C>G | CA2658838245 | ABCG8 | c.*200C>G (n.*200C>G) n.2724C>G n.2738C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878113C>T | CA2658838246 | ABCG8 | c.*200C>T (n.*200C>T) n.2724C>T n.2738C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878114A= | CA2493965313 | ABCG8 | c.*201A= (n.*201A=) n.2725A= n.2739A= | |
2 | g.43878114A>G | CA1029989463 | ABCG8 | c.*201A>G (n.*201A>G) n.2725A>G n.2739A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878115C>A | CA2658838247 | ABCG8 | c.*202C>A (n.*202C>A) n.2726C>A n.2740C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878116T>A | CA769083359 | ABCG8 | c.*203T>A (n.*203T>A) n.2727T>A n.2741T>A | dbSNP |
2 | g.43878116T>C | CA532288687 | ABCG8 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.2727T>C n.2741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878116T= | CA2493965314 | ABCG8 | c.*203T= (n.*203T=) n.2727T= n.2741T= | |
2 | g.43878118G>A | CA1029989480 | ABCG8 | c.*205G>A (n.*205G>A) n.2729G>A n.2743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878118G= | CA2493965315 | ABCG8 | c.*205G= (n.*205G=) n.2729G= n.2743G= | |
2 | g.43878118G>T | CA2658838248 | ABCG8 | c.*205G>T (n.*205G>T) n.2729G>T n.2743G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878119C>A | CA2658838249 | ABCG8 | c.*206C>A (n.*206C>A) n.2730C>A n.2744C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878119C= | CA2493965316 | ABCG8 | c.*206C= (n.*206C=) n.2730C= n.2744C= | |
2 | g.43878119C>T | CA10613378 | ABCG8 | c.*206C>T (n.*206C>T) n.2730C>T n.2744C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878119_43878120delinsCA | CA2493965317 | ABCG8 | c.*206_*207delinsCA (n.*206_*207delinsCA) n.2730_2731delinsCA n.2744_2745delinsCA | |
2 | g.43878120del | CA1029989493 | ABCG8 | c.*207del (n.*207del) n.2731del n.2745del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878120A>G | CA2658838250 | ABCG8 | c.*207A>G (n.*207A>G) n.2731A>G n.2745A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878120A>T | CA2658838251 | ABCG8 | c.*207A>T (n.*207A>T) n.2731A>T n.2745A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878121G>A | CA1029989496 | ABCG8 | c.*208G>A (n.*208G>A) n.2732G>A n.2746G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878121G= | CA2493965318 | ABCG8 | c.*208G= (n.*208G=) n.2732G= n.2746G= | |
2 | g.43878122del | CA2658838252 | ABCG8 | c.*209del (n.*209del) n.2733del n.2747del | gnomAD v4 |
2 | g.43878122G= | CA2493965319 | ABCG8 | c.*209G= (n.*209G=) n.2733G= n.2747G= | |
2 | g.43878122G>T | CA2493965320 | ABCG8 | c.*209G>T (n.*209G>T) n.2733G>T n.2747G>T | dbSNP |
2 | g.43878123A>G | CA2658838253 | ABCG8 | c.*210A>G (n.*210A>G) n.2734A>G n.2748A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878124G>T | CA2658838254 | ABCG8 | c.*211G>T (n.*211G>T) n.2735G>T n.2749G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878125A= | CA2493965321 | ABCG8 | c.*212A= (n.*212A=) n.2736A= n.2750A= | |
2 | g.43878125A>C | CA46475179 | ABCG8 | c.*212A>C (n.*212A>C) n.2736A>C n.2750A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878125A>G | CA769083376 | ABCG8 | c.*212A>G (n.*212A>G) n.2736A>G n.2750A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878126C>A | CA2658838255 | ABCG8 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.2737C>A n.2751C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878126C= | CA2493965322 | ABCG8 | c.*213C= (n.*213C=) n.2737C= n.2751C= | |
2 | g.43878126C>G | CA769083377 | ABCG8 | c.*213C>G (n.*213C>G) n.2737C>G n.2751C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878126C>T | CA2493965323 | ABCG8 | c.*213C>T (n.*213C>T) n.2737C>T n.2751C>T | dbSNP |
2 | g.43878127T>A | CA769083379 | ABCG8 | c.*214T>A (n.*214T>A) n.2738T>A n.2752T>A | dbSNP |
2 | g.43878127T>C | CA2658838257 | ABCG8 | c.*214T>C (n.*214T>C) n.2738T>C n.2752T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878127T= | CA2493965324 | ABCG8 | c.*214T= (n.*214T=) n.2738T= n.2752T= | |
2 | g.43878127_43878128insTTT | CA2658838256 | ABCG8 | c.*214_*215insTTT (n.*214_*215insTTT) n.2738_2739insTTT n.2752_2753insTTT | gnomAD v4 |
2 | g.43878129C>A | CA2658838258 | ABCG8 | c.*216C>A (n.*216C>A) n.2740C>A n.2754C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878129C>T | CA2658838259 | ABCG8 | c.*216C>T (n.*216C>T) n.2740C>T n.2754C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878130G>A | CA769083381 | ABCG8 | c.*217G>A (n.*217G>A) n.2741G>A n.2755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878130G= | CA2493965325 | ABCG8 | c.*217G= (n.*217G=) n.2741G= n.2755G= | |
2 | g.43878130G>T | CA2658838260 | ABCG8 | c.*217G>T (n.*217G>T) n.2741G>T n.2755G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878132_43878134del | CA2596915149 | ABCG8 | c.*219_*221del (n.*219_*221del) n.2743_2745del n.2757_2759del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878132T>A | CA2658838262 | ABCG8 | c.*219T>A (n.*219T>A) n.2743T>A n.2757T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878132T>C | CA2658838261 | ABCG8 | c.*219T>C (n.*219T>C) n.2743T>C n.2757T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878133G>A | CA2658838263 | ABCG8 | c.*220G>A (n.*220G>A) n.2744G>A n.2758G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878133G>T | CA2658838264 | ABCG8 | c.*220G>T (n.*220G>T) n.2744G>T n.2758G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878134A>T | CA2658838265 | ABCG8 | c.*221A>T (n.*221A>T) n.2745A>T n.2759A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878135C>A | CA2658838266 | ABCG8 | c.*222C>A (n.*222C>A) n.2746C>A n.2760C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878136T>A | CA2658838267 | ABCG8 | c.*223T>A (n.*223T>A) n.2747T>A n.2761T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878137G>A | CA769083385 | ABCG8 | c.*224G>A (n.*224G>A) n.2748G>A n.2762G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878137G= | CA2493965326 | ABCG8 | c.*224G= (n.*224G=) n.2748G= n.2762G= | |
2 | g.43878138G>A | CA769083387 | ABCG8 | c.*225G>A (n.*225G>A) n.2749G>A n.2763G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878138G= | CA2493965327 | ABCG8 | c.*225G= (n.*225G=) n.2749G= n.2763G= | |
2 | g.43878138G>T | CA2749705977 | ABCG8 | c.*225G>T (n.*225G>T) n.2749G>T n.2763G>T | |
2 | g.43878139G>A | CA1029989500 | ABCG8 | c.*226G>A (n.*226G>A) n.2750G>A n.2764G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878139G= | CA2493965328 | ABCG8 | c.*226G= (n.*226G=) n.2750G= n.2764G= | |
2 | g.43878140A= | CA2493965329 | ABCG8 | c.*227A= (n.*227A=) n.2751A= n.2765A= | |
2 | g.43878140A>G | CA46475181 | ABCG8 | c.*227A>G (n.*227A>G) n.2751A>G n.2765A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878140A>T | CA2658838268 | ABCG8 | c.*227A>T (n.*227A>T) n.2751A>T n.2765A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878141G>A | CA2658838269 | ABCG8 | c.*228G>A (n.*228G>A) n.2752G>A n.2766G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878144A>G | CA2658838270 | ABCG8 | c.*231A>G (n.*231A>G) n.2755A>G n.2769A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878146C>A | CA532288688 | ABCG8 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.2757C>A n.2771C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878146C= | CA2493965330 | ABCG8 | c.*233C= (n.*233C=) n.2757C= n.2771C= | |
2 | g.43878147C>A | CA2658838271 | ABCG8 | c.*234C>A (n.*234C>A) n.2758C>A n.2772C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878147C>T | CA2658838272 | ABCG8 | c.*234C>T (n.*234C>T) n.2758C>T n.2772C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878148T>A | CA46475183 | ABCG8 | c.*235T>A (n.*235T>A) n.2759T>A n.2773T>A | dbSNP |
2 | g.43878148T>G | CA2658838273 | ABCG8 | c.*235T>G (n.*235T>G) n.2759T>G n.2773T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878148T= | CA2493965331 | ABCG8 | c.*235T= (n.*235T=) n.2759T= n.2773T= | |
2 | g.43878149G>A | CA2658838274 | ABCG8 | c.*236G>A (n.*236G>A) n.2760G>A n.2774G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878149G>T | CA2658838275 | ABCG8 | c.*236G>T (n.*236G>T) n.2760G>T n.2774G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878150C>A | CA2658838276 | ABCG8 | c.*237C>A (n.*237C>A) n.2761C>A n.2775C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878150C>T | CA2658838277 | ABCG8 | c.*237C>T (n.*237C>T) n.2761C>T n.2775C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878151_43878162delinsACTCGGTGGCAC | CA2493965332 | ABCG8 | c.*238_*249delinsACTCGGTGGCAC (n.*238_*249delinsACTCGGTGGCAC) n.2762_2773delinsACTCGGTGGCAC n.2776_2787delinsACTCGGTGGCAC |