Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43877990_43878000delinsCCTGGGGACAG | CA2493965237 | ABCG8 | c.*77_*87delinsCCTGGGGACAG (n.*77_*87delinsCCTGGGGACAG) n.2601_2611delinsCCTGGGGACAG n.2615_2625delinsCCTGGGGACAG | |
2 | g.43877991C>A | CA2658838134 | ABCG8 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.2602C>A n.2616C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877991C>T | CA2658838135 | ABCG8 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.2602C>T n.2616C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877991_43878000del | CA532288675 | ABCG8 | c.*78_*87del (n.*78_*87del) n.2602_2611del n.2616_2625del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877992T>C | CA2658838136 | ABCG8 | c.*79T>C (n.*79T>C) n.2603T>C n.2617T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877992T>G | CA2658838137 | ABCG8 | c.*79T>G (n.*79T>G) n.2603T>G n.2617T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877994G>A | CA2658838138 | ABCG8 | c.*81G>A (n.*81G>A) n.2605G>A n.2619G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877994G>T | CA2658838139 | ABCG8 | c.*81G>T (n.*81G>T) n.2605G>T n.2619G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877995G= | CA2493965240 | ABCG8 | c.*82G= (n.*82G=) n.2606G= n.2620G= | |
2 | g.43877995G>T | CA2493965241 | ABCG8 | c.*82G>T (n.*82G>T) n.2606G>T n.2620G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877996G>A | CA46475030 | ABCG8 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.2607G>A n.2621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877996G= | CA2493965242 | ABCG8 | c.*83G= (n.*83G=) n.2607G= n.2621G= | |
2 | g.43877996G>T | CA769083265 | ABCG8 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.2607G>T n.2621G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877997A>T | CA2658838140 | ABCG8 | c.*84A>T (n.*84A>T) n.2608A>T n.2622A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877998C>T | CA2658838141 | ABCG8 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.2609C>T n.2623C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877999A>C | CA2658838142 | ABCG8 | c.*86A>C (n.*86A>C) n.2610A>C n.2624A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877999A>T | CA2658838143 | ABCG8 | c.*86A>T (n.*86A>T) n.2610A>T n.2624A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878000G>A | CA769083267 | ABCG8 | c.*87G>A (n.*87G>A) n.2611G>A n.2625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878000G>C | CA2658838145 | ABCG8 | c.*87G>C (n.*87G>C) n.2611G>C n.2625G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878000G= | CA2493965243 | ABCG8 | c.*87G= (n.*87G=) n.2611G= n.2625G= | |
2 | g.43878000G>T | CA2658838146 | ABCG8 | c.*87G>T (n.*87G>T) n.2611G>T n.2625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878001_43878002del | CA2658838144 | ABCG8 | c.*88_*89del (n.*88_*89del) n.2612_2613del n.2626_2627del | gnomAD v4 |
2 | g.43878001T>C | CA2658838147 | ABCG8 | c.*88T>C (n.*88T>C) n.2612T>C n.2626T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878002G= | CA2493965244 | ABCG8 | c.*89G= (n.*89G=) n.2613G= n.2627G= | |
2 | g.43878002_43878003insT | CA532288677 | ABCG8 | c.*89_*90insT (n.*89_*90insT) n.2613_2614insT n.2627_2628insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878003_43878006del | CA2658838148 | ABCG8 | c.*90_*93del (n.*90_*93del) n.2614_2617del n.2628_2631del | gnomAD v4 |
2 | g.43878004G>A | CA532288679 | ABCG8 | c.*91G>A (n.*91G>A) n.2615G>A n.2629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878004G= | CA2493965245 | ABCG8 | c.*91G= (n.*91G=) n.2615G= n.2629G= | |
2 | g.43878005dup | CA2658838149 | ABCG8 | c.*92dup (n.*92dup) n.2616dup n.2630dup | gnomAD v4 |
2 | g.43878006A= | CA2493965246 | ABCG8 | c.*93A= (n.*93A=) n.2617A= n.2631A= | |
2 | g.43878006A>G | CA769083277 | ABCG8 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.2617A>G n.2631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878007C>A | CA46475047 | ABCG8 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.2618C>A n.2632C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878007C= | CA2493965248 | ABCG8 | c.*94C= (n.*94C=) n.2618C= n.2632C= | |
2 | g.43878007C>G | CA2493965249 | ABCG8 | c.*94C>G (n.*94C>G) n.2618C>G n.2632C>G | dbSNP |
2 | g.43878007C>T | CA769083278 | ABCG8 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.2618C>T n.2632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878007_43878008delinsCA | CA2493965247 | ABCG8 | c.*94_*95delinsCA (n.*94_*95delinsCA) n.2618_2619delinsCA n.2632_2633delinsCA | |
2 | g.43878008A= | CA2493965250 | ABCG8 | c.*95A= (n.*95A=) n.2619A= n.2633A= | |
2 | g.43878008A>C | CA2658838150 | ABCG8 | c.*95A>C (n.*95A>C) n.2619A>C n.2633A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878008A>G | CA2493965251 | ABCG8 | c.*95A>G (n.*95A>G) n.2619A>G n.2633A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878009del | CA10613377 | ABCG8 | c.*96del (n.*96del) n.2620del n.2634del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878009A= | CA2493965252 | ABCG8 | c.*96A= (n.*96A=) n.2620A= n.2634A= | |
2 | g.43878009A>C | CA2658838151 | ABCG8 | c.*96A>C (n.*96A>C) n.2620A>C n.2634A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878009A>G | CA2493965253 | ABCG8 | c.*96A>G (n.*96A>G) n.2620A>G n.2634A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878010T>C | CA2658838152 | ABCG8 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.2621T>C n.2635T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878010T>G | CA2658838153 | ABCG8 | c.*97T>G (n.*97T>G) n.2621T>G n.2635T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878012A= | CA2493965254 | ABCG8 | c.*99A= (n.*99A=) n.2623A= n.2637A= | |
2 | g.43878012A>C | CA2493965255 | ABCG8 | c.*99A>C (n.*99A>C) n.2623A>C n.2637A>C | dbSNP |
2 | g.43878012A>T | CA2658838154 | ABCG8 | c.*99A>T (n.*99A>T) n.2623A>T n.2637A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878013C>A | CA2658838155 | ABCG8 | c.*100C>A (n.*100C>A) n.2624C>A n.2638C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878013C= | CA2493965256 | ABCG8 | c.*100C= (n.*100C=) n.2624C= n.2638C= | |
2 | g.43878013C>G | CA2658838156 | ABCG8 | c.*100C>G (n.*100C>G) n.2624C>G n.2638C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878013C>T | CA2493965257 | ABCG8 | c.*100C>T (n.*100C>T) n.2624C>T n.2638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878014C>A | CA2658838157 | ABCG8 | c.*101C>A (n.*101C>A) n.2625C>A n.2639C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878014C>T | CA2658838158 | ABCG8 | c.*101C>T (n.*101C>T) n.2625C>T n.2639C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878015C>A | CA2658838159 | ABCG8 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.2626C>A n.2640C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878015C>T | CA2658838160 | ABCG8 | c.*102C>T (n.*102C>T) n.2626C>T n.2640C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878016T>C | CA2493965259 | ABCG8 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.2627T>C n.2641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878016T= | CA2493965258 | ABCG8 | c.*103T= (n.*103T=) n.2627T= n.2641T= | |
2 | g.43878017A= | CA2493965260 | ABCG8 | c.*104A= (n.*104A=) n.2628A= n.2642A= | |
2 | g.43878017A>C | CA2658838161 | ABCG8 | c.*104A>C (n.*104A>C) n.2628A>C n.2642A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878017A>G | CA46475063 | ABCG8 | c.*104A>G (n.*104A>G) n.2628A>G n.2642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878018C>A | CA2658838162 | ABCG8 | c.*105C>A (n.*105C>A) n.2629C>A n.2643C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878018C= | CA2493965261 | ABCG8 | c.*105C= (n.*105C=) n.2629C= n.2643C= | |
2 | g.43878018C>G | CA2493965262 | ABCG8 | c.*105C>G (n.*105C>G) n.2629C>G n.2643C>G | dbSNP |
2 | g.43878018C>T | CA46475089 | ABCG8 | c.*105C>T (n.*105C>T) n.2629C>T n.2643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878019A= | CA2493965263 | ABCG8 | c.*106A= (n.*106A=) n.2630A= n.2644A= | |
2 | g.43878019A>C | CA769083292 | ABCG8 | c.*106A>C (n.*106A>C) n.2630A>C n.2644A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878019A>G | CA46475092 | ABCG8 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.2630A>G n.2644A>G | dbSNP |
2 | g.43878019_43878022dup | CA2658838163 | ABCG8 | c.*106_*109dup (n.*106_*109dup) n.2630_2633dup n.2644_2647dup | gnomAD v4 |
2 | g.43878021A>C | CA2658838164 | ABCG8 | c.*108A>C (n.*108A>C) n.2632A>C n.2646A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878023G>A | CA532288682 | ABCG8 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.2634G>A n.2648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878023G= | CA2493965264 | ABCG8 | c.*110G= (n.*110G=) n.2634G= n.2648G= | |
2 | g.43878023_43878024insA | CA647006889 | ABCG8 | c.*110_*111insA (n.*110_*111insA) n.2634_2635insA n.2648_2649insA | COSMIC |
2 | g.43878024C>A | CA2658838165 | ABCG8 | c.*111C>A (n.*111C>A) n.2635C>A n.2649C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878024C>G | CA2658838166 | ABCG8 | c.*111C>G (n.*111C>G) n.2635C>G n.2649C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878025T>C | CA2658838167 | ABCG8 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.2636T>C n.2650T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878026C>A | CA2658838168 | ABCG8 | c.*113C>A (n.*113C>A) n.2637C>A n.2651C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878026C= | CA2493965266 | ABCG8 | c.*113C= (n.*113C=) n.2637C= n.2651C= | |
2 | g.43878026C>T | CA2493965265 | ABCG8 | c.*113C>T (n.*113C>T) n.2637C>T n.2651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878027A>C | CA2658838169 | ABCG8 | c.*114A>C (n.*114A>C) n.2638A>C n.2652A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878029C>A | CA2658838170 | ABCG8 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.2640C>A n.2654C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878029C= | CA2493965267 | ABCG8 | c.*116C= (n.*116C=) n.2640C= n.2654C= | |
2 | g.43878029C>T | CA2493965268 | ABCG8 | c.*116C>T (n.*116C>T) n.2640C>T n.2654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878030T>A | CA1029989435 | ABCG8 | c.*117T>A (n.*117T>A) n.2641T>A n.2655T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878030T>C | CA46475094 | ABCG8 | c.*117T>C (n.*117T>C) n.2641T>C n.2655T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878030T= | CA2493965269 | ABCG8 | c.*117T= (n.*117T=) n.2641T= n.2655T= | |
2 | g.43878031A>G | CA2517736920 | ABCG8 | c.*118A>G (n.*118A>G) n.2642A>G n.2656A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878032C>A | CA2658838171 | ABCG8 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.2643C>A n.2657C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878032C>T | CA2658838172 | ABCG8 | c.*119C>T (n.*119C>T) n.2643C>T n.2657C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878033A>G | CA2658838173 | ABCG8 | c.*120A>G (n.*120A>G) n.2644A>G n.2658A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878033A>T | CA2658838174 | ABCG8 | c.*120A>T (n.*120A>T) n.2644A>T n.2658A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878035C>A | CA2658838175 | ABCG8 | c.*122C>A (n.*122C>A) n.2646C>A n.2660C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878035C= | CA2493965270 | ABCG8 | c.*122C= (n.*122C=) n.2646C= n.2660C= | |
2 | g.43878035C>G | CA46475099 | ABCG8 | c.*122C>G (n.*122C>G) n.2646C>G n.2660C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878036C>A | CA2658838176 | ABCG8 | c.*123C>A (n.*123C>A) n.2647C>A n.2661C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878036C= | CA2493965272 | ABCG8 | c.*123C= (n.*123C=) n.2647C= n.2661C= | |
2 | g.43878036C>G | CA2658838177 | ABCG8 | c.*123C>G (n.*123C>G) n.2647C>G n.2661C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878036C>T | CA532288683 | ABCG8 | c.*123C>T (n.*123C>T) n.2647C>T n.2661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878036_43878037delinsCG | CA2493965271 | ABCG8 | c.*123_*124delinsCG (n.*123_*124delinsCG) n.2647_2648delinsCG n.2661_2662delinsCG | |
2 | g.43878037G>A | CA1029989444 | ABCG8 | c.*124G>A (n.*124G>A) n.2648G>A n.2662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878037G>C | CA769083315 | ABCG8 | c.*124G>C (n.*124G>C) n.2648G>C n.2662G>C | dbSNP |
2 | g.43878037G= | CA2493965273 | ABCG8 | c.*124G= (n.*124G=) n.2648G= n.2662G= | |
2 | g.43878037G>T | CA2658838178 | ABCG8 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.2648G>T n.2662G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878038del | CA46475101 | ABCG8 | c.*125del (n.*125del) n.2649del n.2663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878038G>A | CA46475105 | ABCG8 | c.*125G>A (n.*125G>A) n.2649G>A n.2663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878038G= | CA2493965274 | ABCG8 | c.*125G= (n.*125G=) n.2649G= n.2663G= | |
2 | g.43878038G>T | CA2658838179 | ABCG8 | c.*125G>T (n.*125G>T) n.2649G>T n.2663G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878039C>A | CA2658838181 | ABCG8 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.2650C>A n.2664C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878039C>T | CA2658838182 | ABCG8 | c.*126C>T (n.*126C>T) n.2650C>T n.2664C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878041del | CA2658838180 | ABCG8 | c.*128del (n.*128del) n.2652del n.2666del | gnomAD v4 |
2 | g.43878040C>A | CA2505293431 | ABCG8 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.2651C>A n.2665C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878041C>A | CA2658838183 | ABCG8 | c.*128C>A (n.*128C>A) n.2652C>A n.2666C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878041C= | CA2493965275 | ABCG8 | c.*128C= (n.*128C=) n.2652C= n.2666C= | |
2 | g.43878041C>T | CA46475108 | ABCG8 | c.*128C>T (n.*128C>T) n.2652C>T n.2666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878042A>G | CA2658838184 | ABCG8 | c.*129A>G (n.*129A>G) n.2653A>G n.2667A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878044G>A | CA2658838185 | ABCG8 | c.*131G>A (n.*131G>A) n.2655G>A n.2669G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878044G>C | CA2493965277 | ABCG8 | c.*131G>C (n.*131G>C) n.2655G>C n.2669G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878044G= | CA2493965276 | ABCG8 | c.*131G= (n.*131G=) n.2655G= n.2669G= | |
2 | g.43878044G>T | CA2658838186 | ABCG8 | c.*131G>T (n.*131G>T) n.2655G>T n.2669G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878045G>T | CA2511431246 | ABCG8 | c.*132G>T (n.*132G>T) n.2656G>T n.2670G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878047G>T | CA2658838187 | ABCG8 | c.*134G>T (n.*134G>T) n.2658G>T n.2672G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878048C>A | CA2658838188 | ABCG8 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.2659C>A n.2673C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878048C>T | CA2658838189 | ABCG8 | c.*135C>T (n.*135C>T) n.2659C>T n.2673C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878049T>A | CA2658838190 | ABCG8 | c.*136T>A (n.*136T>A) n.2660T>A n.2674T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878049T>G | CA2658838191 | ABCG8 | c.*136T>G (n.*136T>G) n.2660T>G n.2674T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878050G>A | CA2658838192 | ABCG8 | c.*137G>A (n.*137G>A) n.2661G>A n.2675G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878050G>T | CA2658838193 | ABCG8 | c.*137G>T (n.*137G>T) n.2661G>T n.2675G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878051C>A | CA2658838194 | ABCG8 | c.*138C>A (n.*138C>A) n.2662C>A n.2676C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878053G>C | CA2493965279 | ABCG8 | c.*140G>C (n.*140G>C) n.2664G>C n.2678G>C | dbSNP |
2 | g.43878053G= | CA2493965278 | ABCG8 | c.*140G= (n.*140G=) n.2664G= n.2678G= | |
2 | g.43878053G>T | CA2658838195 | ABCG8 | c.*140G>T (n.*140G>T) n.2664G>T n.2678G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878054T>A | CA2658838196 | ABCG8 | c.*141T>A (n.*141T>A) n.2665T>A n.2679T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878054T>G | CA10615248 | ABCG8 | c.*141T>G (n.*141T>G) n.2665T>G n.2679T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878054T= | CA2493965280 | ABCG8 | c.*141T= (n.*141T=) n.2665T= n.2679T= | |
2 | g.43878055G>T | CA2658838197 | ABCG8 | c.*142G>T (n.*142G>T) n.2666G>T n.2680G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878056G>A | CA2658838198 | ABCG8 | c.*143G>A (n.*143G>A) n.2667G>A n.2681G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878056G>T | CA2658838199 | ABCG8 | c.*143G>T (n.*143G>T) n.2667G>T n.2681G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878057C>A | CA2658838200 | ABCG8 | c.*144C>A (n.*144C>A) n.2668C>A n.2682C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878058A= | CA2493965281 | ABCG8 | c.*145A= (n.*145A=) n.2669A= n.2683A= | |
2 | g.43878058A>G | CA532288685 | ABCG8 | c.*145A>G (n.*145A>G) n.2669A>G n.2683A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43878059C>A | CA2658838202 | ABCG8 | c.*146C>A (n.*146C>A) n.2670C>A n.2684C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878059C= | CA2493965282 | ABCG8 | c.*146C= (n.*146C=) n.2670C= n.2684C= | |
2 | g.43878059C>G | CA2493965283 | ABCG8 | c.*146C>G (n.*146C>G) n.2670C>G n.2684C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878060_43878067del | CA2658838201 | ABCG8 | c.*147_*154del (n.*147_*154del) n.2671_2678del n.2685_2692del | gnomAD v4 |
2 | g.43878060A>G | CA2658838203 | ABCG8 | c.*147A>G (n.*147A>G) n.2671A>G n.2685A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878061G>A | CA46475137 | ABCG8 | c.*148G>A (n.*148G>A) n.2672G>A n.2686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878061G= | CA2493965284 | ABCG8 | c.*148G= (n.*148G=) n.2672G= n.2686G= | |
2 | g.43878061G>T | CA2658838204 | ABCG8 | c.*148G>T (n.*148G>T) n.2672G>T n.2686G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878062A= | CA2493965285 | ABCG8 | c.*149A= (n.*149A=) n.2673A= n.2687A= | |
2 | g.43878062A>C | CA46475140 | ABCG8 | c.*149A>C (n.*149A>C) n.2673A>C n.2687A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878063C>A | CA2658838206 | ABCG8 | c.*150C>A (n.*150C>A) n.2674C>A n.2688C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878063C= | CA2493965286 | ABCG8 | c.*150C= (n.*150C=) n.2674C= n.2688C= | |
2 | g.43878063C>G | CA2658838207 | ABCG8 | c.*150C>G (n.*150C>G) n.2674C>G n.2688C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878063C>T | CA46475142 | ABCG8 | c.*150C>T (n.*150C>T) n.2674C>T n.2688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878064del | CA2658838205 | ABCG8 | c.*151del (n.*151del) n.2675del n.2689del | gnomAD v4 |
2 | g.43878064C>A | CA2658838208 | ABCG8 | c.*151C>A (n.*151C>A) n.2675C>A n.2689C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878064C>T | CA2658838209 | ABCG8 | c.*151C>T (n.*151C>T) n.2675C>T n.2689C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878065A= | CA2493965287 | ABCG8 | c.*152A= (n.*152A=) n.2676A= n.2690A= | |
2 | g.43878065A>G | CA46475154 | ABCG8 | c.*152A>G (n.*152A>G) n.2676A>G n.2690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878066G>A | CA769083336 | ABCG8 | c.*153G>A (n.*153G>A) n.2677G>A n.2691G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878066G= | CA2493965288 | ABCG8 | c.*153G= (n.*153G=) n.2677G= n.2691G= | |
2 | g.43878066G>T | CA2658838210 | ABCG8 | c.*153G>T (n.*153G>T) n.2677G>T n.2691G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878067C>A | CA2658838211 | ABCG8 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.2678C>A n.2692C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878067C= | CA2493965289 | ABCG8 | c.*154C= (n.*154C=) n.2678C= n.2692C= | |
2 | g.43878067_43878068insA | CA2493965290 | ABCG8 | c.*154_*155insA (n.*154_*155insA) n.2678_2679insA n.2692_2693insA | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878068C>A | CA2658838212 | ABCG8 | c.*155C>A (n.*155C>A) n.2679C>A n.2693C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878069A= | CA2493965291 | ABCG8 | c.*156A= (n.*156A=) n.2680A= n.2694A= | |
2 | g.43878069A>C | CA2493965292 | ABCG8 | c.*156A>C (n.*156A>C) n.2680A>C n.2694A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878069A>T | CA2658838213 | ABCG8 | c.*156A>T (n.*156A>T) n.2680A>T n.2694A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878070_43878074delinsCAGGA | CA2493965293 | ABCG8 | c.*157_*161delinsCAGGA (n.*157_*161delinsCAGGA) n.2681_2685delinsCAGGA n.2695_2699delinsCAGGA | |
2 | g.43878071A>G | CA2658838214 | ABCG8 | c.*158A>G (n.*158A>G) n.2682A>G n.2696A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878071A>T | CA2658838215 | ABCG8 | c.*158A>T (n.*158A>T) n.2682A>T n.2696A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878071_43878074del | CA2493965294 | ABCG8 | c.*158_*161del (n.*158_*161del) n.2682_2685del n.2696_2699del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878072G>T | CA2658838216 | ABCG8 | c.*159G>T (n.*159G>T) n.2683G>T n.2697G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878073dup | CA647006890 | ABCG8 | c.*160dup (n.*160dup) n.2684dup n.2698dup | COSMIC |
2 | g.43878073G>A | CA2658838217 | ABCG8 | c.*160G>A (n.*160G>A) n.2684G>A n.2698G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878075T>C | CA2658838218 | ABCG8 | c.*162T>C (n.*162T>C) n.2686T>C n.2700T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878076G>C | CA2658838219 | ABCG8 | c.*163G>C (n.*163G>C) n.2687G>C n.2701G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878076G>T | CA2658838220 | ABCG8 | c.*163G>T (n.*163G>T) n.2687G>T n.2701G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878077G>A | CA769083339 | ABCG8 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.2688G>A n.2702G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878077G= | CA2493965295 | ABCG8 | c.*164G= (n.*164G=) n.2688G= n.2702G= | |
2 | g.43878077G>T | CA2658838221 | ABCG8 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.2688G>T n.2702G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878078C>A | CA2658838222 | ABCG8 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.2689C>A n.2703C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878078C>T | CA2658838223 | ABCG8 | c.*165C>T (n.*165C>T) n.2689C>T n.2703C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878080G>A | CA2658838224 | ABCG8 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.2691G>A n.2705G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878080G>T | CA2658838225 | ABCG8 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.2691G>T n.2705G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878081T>A | CA2658838226 | ABCG8 | c.*168T>A (n.*168T>A) n.2692T>A n.2706T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878086T>A | CA2658838227 | ABCG8 | c.*173T>A (n.*173T>A) n.2697T>A n.2711T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878089A>G | CA2658838228 | ABCG8 | c.*176A>G (n.*176A>G) n.2700A>G n.2714A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878091A= | CA2493965296 | ABCG8 | c.*178A= (n.*178A=) n.2702A= n.2716A= | |
2 | g.43878091A>G | CA2493965297 | ABCG8 | c.*178A>G (n.*178A>G) n.2702A>G n.2716A>G | dbSNP gnomAD v4 |