Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43877935_43877951delinsCTGGTGGGGGACCTGAG | CA2493965200 | ABCG8 | c.*22_*38delinsCTGGTGGGGGACCTGAG (n.*22_*38delinsCTGGTGGGGGACCTGAG) n.2546_2562delinsCTGGTGGGGGACCTGAG n.2560_2576delinsCTGGTGGGGGACCTGAG | |
2 | g.43877936_43877951del | CA1637746 | ABCG8 | c.*23_*38del (n.*23_*38del) n.2547_2562del n.2561_2576del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877951G>C | CA1637749 | ABCG8 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.2562G>C n.2576G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877951G= | CA2493965214 | ABCG8 | c.*38G= (n.*38G=) n.2562G= n.2576G= | |
2 | g.43877952C>G | CA2658838118 | ABCG8 | c.*39C>G (n.*39C>G) n.2563C>G n.2577C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877954G>A | CA2658838119 | ABCG8 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.2565G>A n.2579G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877955A= | CA2493965215 | ABCG8 | c.*42A= (n.*42A=) n.2566A= n.2580A= | |
2 | g.43877955A>G | CA532288667 | ABCG8 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.2566A>G n.2580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877955A>T | CA532288668 | ABCG8 | c.*42A>T (n.*42A>T) n.2566A>T n.2580A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877956C= | CA2493965216 | ABCG8 | c.*43C= (n.*43C=) n.2567C= n.2581C= | |
2 | g.43877956C>G | CA2749705975 | ABCG8 | c.*43C>G (n.*43C>G) n.2567C>G n.2581C>G | |
2 | g.43877956C>T | CA532288669 | ABCG8 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.2567C>T n.2581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877957C>A | CA2568656536 | ABCG8 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2568C>A n.2582C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877957C>T | CA2658838120 | ABCG8 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.2568C>T n.2582C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877958C>A | CA1029989408 | ABCG8 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.2569C>A n.2583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877958C= | CA2493965217 | ABCG8 | c.*45C= (n.*45C=) n.2569C= n.2583C= | |
2 | g.43877958C>G | CA46474956 | ABCG8 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.2569C>G n.2583C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877960T>C | CA46474970 | ABCG8 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.2571T>C n.2585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877960T= | CA2493965218 | ABCG8 | c.*47T= (n.*47T=) n.2571T= n.2585T= | |
2 | g.43877961C>A | CA1637750 | ABCG8 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.2572C>A n.2586C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877961C= | CA2493965219 | ABCG8 | c.*48C= (n.*48C=) n.2572C= n.2586C= | |
2 | g.43877961C>T | CA2493965220 | ABCG8 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.2572C>T n.2586C>T | dbSNP |
2 | g.43877962A= | CA2493965221 | ABCG8 | c.*49A= (n.*49A=) n.2573A= n.2587A= | |
2 | g.43877962A>C | CA2658838121 | ABCG8 | c.*49A>C (n.*49A>C) n.2573A>C n.2587A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877962A>G | CA1637751 | ABCG8 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.2573A>G n.2587A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877962_43877963insCACCCAAC | CA2749705976 | ABCG8 | c.*49_*50insCACCCAAC (n.*49_*50insCACCCAAC) n.2573_2574insCACCCAAC n.2587_2588insCACCCAAC | |
2 | g.43877964C= | CA2493965222 | ABCG8 | c.*51C= (n.*51C=) n.2575C= n.2589C= | |
2 | g.43877964C>G | CA1637752 | ABCG8 | c.*51C>G (n.*51C>G) n.2575C>G n.2589C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877966G>A | CA769083229 | ABCG8 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.2577G>A n.2591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877966G>C | CA2493965224 | ABCG8 | c.*53G>C (n.*53G>C) n.2577G>C n.2591G>C | dbSNP |
2 | g.43877966G= | CA2493965223 | ABCG8 | c.*53G= (n.*53G=) n.2577G= n.2591G= | |
2 | g.43877966G>T | CA2658838122 | ABCG8 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.2577G>T n.2591G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877967C>T | CA2658838123 | ABCG8 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.2578C>T n.2592C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877968A>T | CA2576953934 | ABCG8 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.2579A>T n.2593A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877968_43877972delinsACTCC | CA2493965225 | ABCG8 | c.*55_*59delinsACTCC (n.*55_*59delinsACTCC) n.2579_2583delinsACTCC n.2593_2597delinsACTCC | |
2 | g.43877973_43877976del | CA2493965226 | ABCG8 | c.*60_*63del (n.*60_*63del) n.2584_2587del n.2598_2601del | dbSNP |
2 | g.43877971C>A | CA2658838124 | ABCG8 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.2582C>A n.2596C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877971C= | CA2493965228 | ABCG8 | c.*58C= (n.*58C=) n.2582C= n.2596C= | |
2 | g.43877971C>G | CA769083233 | ABCG8 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.2582C>G n.2596C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877971_43877974delinsCCCT | CA2493965227 | ABCG8 | c.*58_*61delinsCCCT (n.*58_*61delinsCCCT) n.2582_2585delinsCCCT n.2596_2599delinsCCCT | |
2 | g.43877972C>T | CA2658838125 | ABCG8 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.2583C>T n.2597C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877976_43877978del | CA769083235 | ABCG8 | c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.2587_2589del n.2601_2603del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877973C>A | CA769083236 | ABCG8 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.2584C>A n.2598C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877973C= | CA2493965229 | ABCG8 | c.*60C= (n.*60C=) n.2584C= n.2598C= | |
2 | g.43877973C>T | CA2658838126 | ABCG8 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.2584C>T n.2598C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877975C>A | CA2658838127 | ABCG8 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.2586C>A n.2600C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877975C= | CA2493965230 | ABCG8 | c.*62C= (n.*62C=) n.2586C= n.2600C= | |
2 | g.43877975C>T | CA769083239 | ABCG8 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.2586C>T n.2600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877976C>A | CA2658838128 | ABCG8 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.2587C>A n.2601C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877976C= | CA2493965231 | ABCG8 | c.*63C= (n.*63C=) n.2587C= n.2601C= | |
2 | g.43877976C>G | CA769083255 | ABCG8 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.2587C>G n.2601C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877976C>T | CA46474993 | ABCG8 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.2587C>T n.2601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877977T>A | CA2658838129 | ABCG8 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.2588T>A n.2602T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877977T>C | CA2576953935 | ABCG8 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.2588T>C n.2602T>C | |
2 | g.43877978_43877979insT | CA647006888 | ABCG8 | c.*65_*66insT (n.*65_*66insT) n.2589_2590insT n.2603_2604insT | COSMIC |
2 | g.43877979A= | CA2493965232 | ABCG8 | c.*66A= (n.*66A=) n.2590A= n.2604A= | |
2 | g.43877979A>G | CA2493965233 | ABCG8 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.2590A>G n.2604A>G | dbSNP |
2 | g.43877981G>A | CA46474999 | ABCG8 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.2592G>A n.2606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877981G= | CA2493965234 | ABCG8 | c.*68G= (n.*68G=) n.2592G= n.2606G= | |
2 | g.43877982A>T | CA2658838130 | ABCG8 | c.*69A>T (n.*69A>T) n.2593A>T n.2607A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877983G>A | CA46475016 | ABCG8 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.2594G>A n.2608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877983G= | CA2493965235 | ABCG8 | c.*70G= (n.*70G=) n.2594G= n.2608G= | |
2 | g.43877984C= | CA2493965236 | ABCG8 | c.*71C= (n.*71C=) n.2595C= n.2609C= | |
2 | g.43877984C>T | CA46475029 | ABCG8 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.2595C>T n.2609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877985C>A | CA2658838133 | ABCG8 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.2596C>A n.2610C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877985C>G | CA2658838132 | ABCG8 | c.*72C>G (n.*72C>G) n.2596C>G n.2610C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877985C>T | CA2658838131 | ABCG8 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.2596C>T n.2610C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877987C>T | CA2576953936 | ABCG8 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.2598C>T n.2612C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877990C= | CA2493965239 | ABCG8 | c.*77C= (n.*77C=) n.2601C= n.2615C= | |
2 | g.43877990C>G | CA2493965238 | ABCG8 | c.*77C>G (n.*77C>G) n.2601C>G n.2615C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877990_43878000delinsCCTGGGGACAG | CA2493965237 | ABCG8 | c.*77_*87delinsCCTGGGGACAG (n.*77_*87delinsCCTGGGGACAG) n.2601_2611delinsCCTGGGGACAG n.2615_2625delinsCCTGGGGACAG | |
2 | g.43877991C>A | CA2658838134 | ABCG8 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.2602C>A n.2616C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877991C>T | CA2658838135 | ABCG8 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.2602C>T n.2616C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877991_43878000del | CA532288675 | ABCG8 | c.*78_*87del (n.*78_*87del) n.2602_2611del n.2616_2625del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877992T>C | CA2658838136 | ABCG8 | c.*79T>C (n.*79T>C) n.2603T>C n.2617T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877992T>G | CA2658838137 | ABCG8 | c.*79T>G (n.*79T>G) n.2603T>G n.2617T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877994G>A | CA2658838138 | ABCG8 | c.*81G>A (n.*81G>A) n.2605G>A n.2619G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877994G>T | CA2658838139 | ABCG8 | c.*81G>T (n.*81G>T) n.2605G>T n.2619G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877995G= | CA2493965240 | ABCG8 | c.*82G= (n.*82G=) n.2606G= n.2620G= | |
2 | g.43877995G>T | CA2493965241 | ABCG8 | c.*82G>T (n.*82G>T) n.2606G>T n.2620G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877996G>A | CA46475030 | ABCG8 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.2607G>A n.2621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877996G= | CA2493965242 | ABCG8 | c.*83G= (n.*83G=) n.2607G= n.2621G= | |
2 | g.43877996G>T | CA769083265 | ABCG8 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.2607G>T n.2621G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877997A>T | CA2658838140 | ABCG8 | c.*84A>T (n.*84A>T) n.2608A>T n.2622A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877998C>T | CA2658838141 | ABCG8 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.2609C>T n.2623C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877999A>C | CA2658838142 | ABCG8 | c.*86A>C (n.*86A>C) n.2610A>C n.2624A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877999A>T | CA2658838143 | ABCG8 | c.*86A>T (n.*86A>T) n.2610A>T n.2624A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878000G>A | CA769083267 | ABCG8 | c.*87G>A (n.*87G>A) n.2611G>A n.2625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878000G>C | CA2658838145 | ABCG8 | c.*87G>C (n.*87G>C) n.2611G>C n.2625G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878000G= | CA2493965243 | ABCG8 | c.*87G= (n.*87G=) n.2611G= n.2625G= | |
2 | g.43878000G>T | CA2658838146 | ABCG8 | c.*87G>T (n.*87G>T) n.2611G>T n.2625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878001_43878002del | CA2658838144 | ABCG8 | c.*88_*89del (n.*88_*89del) n.2612_2613del n.2626_2627del | gnomAD v4 |
2 | g.43878001T>C | CA2658838147 | ABCG8 | c.*88T>C (n.*88T>C) n.2612T>C n.2626T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878002G= | CA2493965244 | ABCG8 | c.*89G= (n.*89G=) n.2613G= n.2627G= | |
2 | g.43878002_43878003insT | CA532288677 | ABCG8 | c.*89_*90insT (n.*89_*90insT) n.2613_2614insT n.2627_2628insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878003_43878006del | CA2658838148 | ABCG8 | c.*90_*93del (n.*90_*93del) n.2614_2617del n.2628_2631del | gnomAD v4 |
2 | g.43878004G>A | CA532288679 | ABCG8 | c.*91G>A (n.*91G>A) n.2615G>A n.2629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878004G= | CA2493965245 | ABCG8 | c.*91G= (n.*91G=) n.2615G= n.2629G= | |
2 | g.43878005dup | CA2658838149 | ABCG8 | c.*92dup (n.*92dup) n.2616dup n.2630dup | gnomAD v4 |
2 | g.43878006A= | CA2493965246 | ABCG8 | c.*93A= (n.*93A=) n.2617A= n.2631A= | |
2 | g.43878006A>G | CA769083277 | ABCG8 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.2617A>G n.2631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878007C>A | CA46475047 | ABCG8 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.2618C>A n.2632C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878007C= | CA2493965248 | ABCG8 | c.*94C= (n.*94C=) n.2618C= n.2632C= | |
2 | g.43878007C>G | CA2493965249 | ABCG8 | c.*94C>G (n.*94C>G) n.2618C>G n.2632C>G | dbSNP |
2 | g.43878007C>T | CA769083278 | ABCG8 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.2618C>T n.2632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878007_43878008delinsCA | CA2493965247 | ABCG8 | c.*94_*95delinsCA (n.*94_*95delinsCA) n.2618_2619delinsCA n.2632_2633delinsCA | |
2 | g.43878008A= | CA2493965250 | ABCG8 | c.*95A= (n.*95A=) n.2619A= n.2633A= | |
2 | g.43878008A>C | CA2658838150 | ABCG8 | c.*95A>C (n.*95A>C) n.2619A>C n.2633A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878008A>G | CA2493965251 | ABCG8 | c.*95A>G (n.*95A>G) n.2619A>G n.2633A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878009del | CA10613377 | ABCG8 | c.*96del (n.*96del) n.2620del n.2634del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878009A= | CA2493965252 | ABCG8 | c.*96A= (n.*96A=) n.2620A= n.2634A= | |
2 | g.43878009A>C | CA2658838151 | ABCG8 | c.*96A>C (n.*96A>C) n.2620A>C n.2634A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878009A>G | CA2493965253 | ABCG8 | c.*96A>G (n.*96A>G) n.2620A>G n.2634A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878010T>C | CA2658838152 | ABCG8 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.2621T>C n.2635T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878010T>G | CA2658838153 | ABCG8 | c.*97T>G (n.*97T>G) n.2621T>G n.2635T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878012A= | CA2493965254 | ABCG8 | c.*99A= (n.*99A=) n.2623A= n.2637A= | |
2 | g.43878012A>C | CA2493965255 | ABCG8 | c.*99A>C (n.*99A>C) n.2623A>C n.2637A>C | dbSNP |
2 | g.43878012A>T | CA2658838154 | ABCG8 | c.*99A>T (n.*99A>T) n.2623A>T n.2637A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878013C>A | CA2658838155 | ABCG8 | c.*100C>A (n.*100C>A) n.2624C>A n.2638C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878013C= | CA2493965256 | ABCG8 | c.*100C= (n.*100C=) n.2624C= n.2638C= | |
2 | g.43878013C>G | CA2658838156 | ABCG8 | c.*100C>G (n.*100C>G) n.2624C>G n.2638C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878013C>T | CA2493965257 | ABCG8 | c.*100C>T (n.*100C>T) n.2624C>T n.2638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878014C>A | CA2658838157 | ABCG8 | c.*101C>A (n.*101C>A) n.2625C>A n.2639C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878014C>T | CA2658838158 | ABCG8 | c.*101C>T (n.*101C>T) n.2625C>T n.2639C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878015C>A | CA2658838159 | ABCG8 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.2626C>A n.2640C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878015C>T | CA2658838160 | ABCG8 | c.*102C>T (n.*102C>T) n.2626C>T n.2640C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878016T>C | CA2493965259 | ABCG8 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.2627T>C n.2641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878016T= | CA2493965258 | ABCG8 | c.*103T= (n.*103T=) n.2627T= n.2641T= | |
2 | g.43878017A= | CA2493965260 | ABCG8 | c.*104A= (n.*104A=) n.2628A= n.2642A= | |
2 | g.43878017A>C | CA2658838161 | ABCG8 | c.*104A>C (n.*104A>C) n.2628A>C n.2642A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878017A>G | CA46475063 | ABCG8 | c.*104A>G (n.*104A>G) n.2628A>G n.2642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878018C>A | CA2658838162 | ABCG8 | c.*105C>A (n.*105C>A) n.2629C>A n.2643C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878018C= | CA2493965261 | ABCG8 | c.*105C= (n.*105C=) n.2629C= n.2643C= | |
2 | g.43878018C>G | CA2493965262 | ABCG8 | c.*105C>G (n.*105C>G) n.2629C>G n.2643C>G | dbSNP |
2 | g.43878018C>T | CA46475089 | ABCG8 | c.*105C>T (n.*105C>T) n.2629C>T n.2643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878019A= | CA2493965263 | ABCG8 | c.*106A= (n.*106A=) n.2630A= n.2644A= | |
2 | g.43878019A>C | CA769083292 | ABCG8 | c.*106A>C (n.*106A>C) n.2630A>C n.2644A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878019A>G | CA46475092 | ABCG8 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.2630A>G n.2644A>G | dbSNP |
2 | g.43878019_43878022dup | CA2658838163 | ABCG8 | c.*106_*109dup (n.*106_*109dup) n.2630_2633dup n.2644_2647dup | gnomAD v4 |
2 | g.43878021A>C | CA2658838164 | ABCG8 | c.*108A>C (n.*108A>C) n.2632A>C n.2646A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878023G>A | CA532288682 | ABCG8 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.2634G>A n.2648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878023G= | CA2493965264 | ABCG8 | c.*110G= (n.*110G=) n.2634G= n.2648G= | |
2 | g.43878023_43878024insA | CA647006889 | ABCG8 | c.*110_*111insA (n.*110_*111insA) n.2634_2635insA n.2648_2649insA | COSMIC |
2 | g.43878024C>A | CA2658838165 | ABCG8 | c.*111C>A (n.*111C>A) n.2635C>A n.2649C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878024C>G | CA2658838166 | ABCG8 | c.*111C>G (n.*111C>G) n.2635C>G n.2649C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878025T>C | CA2658838167 | ABCG8 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.2636T>C n.2650T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878026C>A | CA2658838168 | ABCG8 | c.*113C>A (n.*113C>A) n.2637C>A n.2651C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878026C= | CA2493965266 | ABCG8 | c.*113C= (n.*113C=) n.2637C= n.2651C= | |
2 | g.43878026C>T | CA2493965265 | ABCG8 | c.*113C>T (n.*113C>T) n.2637C>T n.2651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878027A>C | CA2658838169 | ABCG8 | c.*114A>C (n.*114A>C) n.2638A>C n.2652A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878029C>A | CA2658838170 | ABCG8 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.2640C>A n.2654C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878029C= | CA2493965267 | ABCG8 | c.*116C= (n.*116C=) n.2640C= n.2654C= | |
2 | g.43878029C>T | CA2493965268 | ABCG8 | c.*116C>T (n.*116C>T) n.2640C>T n.2654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878030T>A | CA1029989435 | ABCG8 | c.*117T>A (n.*117T>A) n.2641T>A n.2655T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878030T>C | CA46475094 | ABCG8 | c.*117T>C (n.*117T>C) n.2641T>C n.2655T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878030T= | CA2493965269 | ABCG8 | c.*117T= (n.*117T=) n.2641T= n.2655T= | |
2 | g.43878031A>G | CA2517736920 | ABCG8 | c.*118A>G (n.*118A>G) n.2642A>G n.2656A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878032C>A | CA2658838171 | ABCG8 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.2643C>A n.2657C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878032C>T | CA2658838172 | ABCG8 | c.*119C>T (n.*119C>T) n.2643C>T n.2657C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878033A>G | CA2658838173 | ABCG8 | c.*120A>G (n.*120A>G) n.2644A>G n.2658A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878033A>T | CA2658838174 | ABCG8 | c.*120A>T (n.*120A>T) n.2644A>T n.2658A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878035C>A | CA2658838175 | ABCG8 | c.*122C>A (n.*122C>A) n.2646C>A n.2660C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878035C= | CA2493965270 | ABCG8 | c.*122C= (n.*122C=) n.2646C= n.2660C= | |
2 | g.43878035C>G | CA46475099 | ABCG8 | c.*122C>G (n.*122C>G) n.2646C>G n.2660C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878036C>A | CA2658838176 | ABCG8 | c.*123C>A (n.*123C>A) n.2647C>A n.2661C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878036C= | CA2493965272 | ABCG8 | c.*123C= (n.*123C=) n.2647C= n.2661C= | |
2 | g.43878036C>G | CA2658838177 | ABCG8 | c.*123C>G (n.*123C>G) n.2647C>G n.2661C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878036C>T | CA532288683 | ABCG8 | c.*123C>T (n.*123C>T) n.2647C>T n.2661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878036_43878037delinsCG | CA2493965271 | ABCG8 | c.*123_*124delinsCG (n.*123_*124delinsCG) n.2647_2648delinsCG n.2661_2662delinsCG | |
2 | g.43878037G>A | CA1029989444 | ABCG8 | c.*124G>A (n.*124G>A) n.2648G>A n.2662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878037G>C | CA769083315 | ABCG8 | c.*124G>C (n.*124G>C) n.2648G>C n.2662G>C | dbSNP |
2 | g.43878037G= | CA2493965273 | ABCG8 | c.*124G= (n.*124G=) n.2648G= n.2662G= | |
2 | g.43878037G>T | CA2658838178 | ABCG8 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.2648G>T n.2662G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878038del | CA46475101 | ABCG8 | c.*125del (n.*125del) n.2649del n.2663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878038G>A | CA46475105 | ABCG8 | c.*125G>A (n.*125G>A) n.2649G>A n.2663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878038G= | CA2493965274 | ABCG8 | c.*125G= (n.*125G=) n.2649G= n.2663G= | |
2 | g.43878038G>T | CA2658838179 | ABCG8 | c.*125G>T (n.*125G>T) n.2649G>T n.2663G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878039C>A | CA2658838181 | ABCG8 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.2650C>A n.2664C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878039C>T | CA2658838182 | ABCG8 | c.*126C>T (n.*126C>T) n.2650C>T n.2664C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878041del | CA2658838180 | ABCG8 | c.*128del (n.*128del) n.2652del n.2666del | gnomAD v4 |
2 | g.43878040C>A | CA2505293431 | ABCG8 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.2651C>A n.2665C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878041C>A | CA2658838183 | ABCG8 | c.*128C>A (n.*128C>A) n.2652C>A n.2666C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878041C= | CA2493965275 | ABCG8 | c.*128C= (n.*128C=) n.2652C= n.2666C= | |
2 | g.43878041C>T | CA46475108 | ABCG8 | c.*128C>T (n.*128C>T) n.2652C>T n.2666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878042A>G | CA2658838184 | ABCG8 | c.*129A>G (n.*129A>G) n.2653A>G n.2667A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878044G>A | CA2658838185 | ABCG8 | c.*131G>A (n.*131G>A) n.2655G>A n.2669G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878044G>C | CA2493965277 | ABCG8 | c.*131G>C (n.*131G>C) n.2655G>C n.2669G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878044G= | CA2493965276 | ABCG8 | c.*131G= (n.*131G=) n.2655G= n.2669G= | |
2 | g.43878044G>T | CA2658838186 | ABCG8 | c.*131G>T (n.*131G>T) n.2655G>T n.2669G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878045G>T | CA2511431246 | ABCG8 | c.*132G>T (n.*132G>T) n.2656G>T n.2670G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878047G>T | CA2658838187 | ABCG8 | c.*134G>T (n.*134G>T) n.2658G>T n.2672G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878048C>A | CA2658838188 | ABCG8 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.2659C>A n.2673C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878048C>T | CA2658838189 | ABCG8 | c.*135C>T (n.*135C>T) n.2659C>T n.2673C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878049T>A | CA2658838190 | ABCG8 | c.*136T>A (n.*136T>A) n.2660T>A n.2674T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878049T>G | CA2658838191 | ABCG8 | c.*136T>G (n.*136T>G) n.2660T>G n.2674T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43878050G>A | CA2658838192 | ABCG8 | c.*137G>A (n.*137G>A) n.2661G>A n.2675G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43878050G>T | CA2658838193 | ABCG8 | c.*137G>T (n.*137G>T) n.2661G>T n.2675G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878051C>A | CA2658838194 | ABCG8 | c.*138C>A (n.*138C>A) n.2662C>A n.2676C>A | gnomAD v4 |