Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43877901_43877916del | CA2658838106 | ABCG8 | c.2010_*3del (n.[c.2010_*3del;Ser670ArgfsTer12]) c.2007_*3del (n.[c.2007_*3del;Ser669ArgfsTer12]) c.2022_*3del (n.[c.2022_*3del;Ser674ArgfsTer12]) c.2019_*3del (n.[c.2019_*3del;Ser673ArgfsTer12]) c.1794_*3del (n.[c.1794_*3del;Ser598ArgfsTer12]) n.2512_2527del n.2526_2541del | gnomAD v4 |
2 | g.43877908T>A | CA346671625 | ABCG8 | c.2017T>A (p.Trp673Arg) c.2014T>A (p.Trp672Arg) c.2029T>A (p.Trp677Arg) c.2026T>A (p.Trp676Arg) c.1801T>A (p.Trp601Arg) n.2519T>A n.2533T>A | |
2 | g.43877908T>C | CA1637735 | ABCG8 | c.2017T>C (p.Trp673Arg) c.2014T>C (p.Trp672Arg) c.2029T>C (p.Trp677Arg) c.2026T>C (p.Trp676Arg) c.1801T>C (p.Trp601Arg) n.2519T>C n.2533T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877908T>G | CA346671627 | ABCG8 | c.2017T>G (p.Trp673Gly) c.2014T>G (p.Trp672Gly) c.2029T>G (p.Trp677Gly) c.2026T>G (p.Trp676Gly) c.1801T>G (p.Trp601Gly) n.2519T>G n.2533T>G | |
2 | g.43877908T= | CA2493965182 | ABCG8 | c.2017T= (p.Trp673=) c.2014T= (p.Trp672=) c.2029T= (p.Trp677=) c.2026T= (p.Trp676=) c.1801T= (p.Trp601=) n.2519T= n.2533T= | |
2 | g.43877909G>A | CA346671631 | ABCG8 | c.2018G>A (p.Trp673Ter) c.2015G>A (p.Trp672Ter) c.2030G>A (p.Trp677Ter) c.2027G>A (p.Trp676Ter) c.1802G>A (p.Trp601Ter) n.2520G>A n.2534G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877909G>C | CA346671630 | ABCG8 | c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.2015G>C (p.Trp672Ser) c.2030G>C (p.Trp677Ser) c.2027G>C (p.Trp676Ser) c.1802G>C (p.Trp601Ser) n.2520G>C n.2534G>C | |
2 | g.43877909G>T | CA346671629 | ABCG8 | c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.2015G>T (p.Trp672Leu) c.2030G>T (p.Trp677Leu) c.2027G>T (p.Trp676Leu) c.1802G>T (p.Trp601Leu) n.2520G>T n.2534G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877910G>A | CA346671632 | ABCG8 | c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.2016G>A (p.Trp672Ter) c.2031G>A (p.Trp677Ter) c.2028G>A (p.Trp676Ter) c.1803G>A (p.Trp601Ter) n.2521G>A n.2535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877910G>C | CA1637736 | ABCG8 | c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.2016G>C (p.Trp672Cys) c.2031G>C (p.Trp677Cys) c.2028G>C (p.Trp676Cys) c.1803G>C (p.Trp601Cys) n.2521G>C n.2535G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877910G= | CA2493965183 | ABCG8 | c.2019G= (p.Trp673=) c.2016G= (p.Trp672=) c.2031G= (p.Trp677=) c.2028G= (p.Trp676=) c.1803G= (p.Trp601=) n.2521G= n.2535G= | |
2 | g.43877910G>T | CA346671634 | ABCG8 | c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.2016G>T (p.Trp672Cys) c.2031G>T (p.Trp677Cys) c.2028G>T (p.Trp676Cys) c.1803G>T (p.Trp601Cys) n.2521G>T n.2535G>T | |
2 | g.43877911T>A | CA346671636 | ABCG8 | c.2020T>A (p.Ter674Arg) c.2017T>A (p.Ter673Arg) c.2032T>A (p.Ter678Arg) c.2029T>A (p.Ter677Arg) c.1804T>A (p.Ter602Arg) n.2522T>A n.2536T>A | |
2 | g.43877911T>C | CA346671638 | ABCG8 | c.2020T>C (p.Ter674Arg) c.2017T>C (p.Ter673Arg) c.2032T>C (p.Ter678Arg) c.2029T>C (p.Ter677Arg) c.1804T>C (p.Ter602Arg) n.2522T>C n.2536T>C | |
2 | g.43877911T>G | CA346671640 | ABCG8 | c.2020T>G (p.Ter674Gly) c.2017T>G (p.Ter673Gly) c.2032T>G (p.Ter678Gly) c.2029T>G (p.Ter677Gly) c.1804T>G (p.Ter602Gly) n.2522T>G n.2536T>G | |
2 | g.43877912G>A | CA1637737 | ABCG8 | c.2021G>A (p.Ter674=) c.2018G>A (p.Ter673=) c.2033G>A (p.Ter678=) c.2030G>A (p.Ter677=) c.1805G>A (p.Ter602=) n.2523G>A n.2537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877912G>C | CA346671643 | ABCG8 | c.2021G>C (p.Ter674Ser) c.2018G>C (p.Ter673Ser) c.2033G>C (p.Ter678Ser) c.2030G>C (p.Ter677Ser) c.1805G>C (p.Ter602Ser) n.2523G>C n.2537G>C | |
2 | g.43877912G= | CA2493965184 | ABCG8 | c.2021G= (p.Ter674=) c.2018G= (p.Ter673=) c.2033G= (p.Ter678=) c.2030G= (p.Ter677=) c.1805G= (p.Ter602=) n.2523G= n.2537G= | |
2 | g.43877912G>T | CA346671644 | ABCG8 | c.2021G>T (p.Ter674Leu) c.2018G>T (p.Ter673Leu) c.2033G>T (p.Ter678Leu) c.2030G>T (p.Ter677Leu) c.1805G>T (p.Ter602Leu) n.2523G>T n.2537G>T | |
2 | g.43877913A= | CA2493965185 | ABCG8 | c.2022A= (p.Ter674=) c.2019A= (p.Ter673=) c.2034A= (p.Ter678=) c.2031A= (p.Ter677=) c.1806A= (p.Ter602=) n.2524A= n.2538A= | |
2 | g.43877913A>C | CA346671647 | ABCG8 | c.2022A>C (p.Ter674Cys) c.2019A>C (p.Ter673Cys) c.2034A>C (p.Ter678Cys) c.2031A>C (p.Ter677Cys) c.1806A>C (p.Ter602Cys) n.2524A>C n.2538A>C | |
2 | g.43877913A>G | CA346671648 | ABCG8 | c.2022A>G (p.Ter674Trp) c.2019A>G (p.Ter673Trp) c.2034A>G (p.Ter678Trp) c.2031A>G (p.Ter677Trp) c.1806A>G (p.Ter602Trp) n.2524A>G n.2538A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877913A>T | CA346671649 | ABCG8 | c.2022A>T (p.Ter674Cys) c.2019A>T (p.Ter673Cys) c.2034A>T (p.Ter678Cys) c.2031A>T (p.Ter677Cys) c.1806A>T (p.Ter602Cys) n.2524A>T n.2538A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877916C>A | CA2658838107 | ABCG8 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.2527C>A n.2541C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877916C= | CA2493965186 | ABCG8 | c.*3C= (n.*3C=) n.2527C= n.2541C= | |
2 | g.43877916C>G | CA46474845 | ABCG8 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.2527C>G n.2541C>G | dbSNP |
2 | g.43877918C= | CA2493965187 | ABCG8 | c.*5C= (n.*5C=) n.2529C= n.2543C= | |
2 | g.43877918C>G | CA2596915143 | ABCG8 | c.*5C>G (n.*5C>G) n.2529C>G n.2543C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877918C>T | CA1637738 | ABCG8 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.2529C>T n.2543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877919G>A | CA532288652 | ABCG8 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.2530G>A n.2544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877919G>C | CA2658838108 | ABCG8 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.2530G>C n.2544G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877919G= | CA2493965189 | ABCG8 | c.*6G= (n.*6G=) n.2530G= n.2544G= | |
2 | g.43877919G>T | CA2658838109 | ABCG8 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.2530G>T n.2544G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877919_43877920delinsGC | CA2493965188 | ABCG8 | c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC) n.2530_2531delinsGC n.2544_2545delinsGC | |
2 | g.43877920C>G | CA2658838110 | ABCG8 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.2531C>G n.2545C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877921del | CA1637739 | ABCG8 | c.*8del (n.*8del) n.2532del n.2546del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.43877925C>A | CA46474865 | ABCG8 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.2536C>A n.2550C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877925C= | CA2493965190 | ABCG8 | c.*12C= (n.*12C=) n.2536C= n.2550C= | |
2 | g.43877925C>G | CA1637740 | ABCG8 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.2536C>G n.2550C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877925C>T | CA1637741 | ABCG8 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.2536C>T n.2550C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877926G>A | CA1637742 | ABCG8 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.2537G>A n.2551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877926G= | CA2493965191 | ABCG8 | c.*13G= (n.*13G=) n.2537G= n.2551G= | |
2 | g.43877926G>T | CA2493965192 | ABCG8 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.2537G>T n.2551G>T | dbSNP |
2 | g.43877927T>A | CA532288659 | ABCG8 | c.*14T>A (n.*14T>A) n.2538T>A n.2552T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877927T= | CA2493965193 | ABCG8 | c.*14T= (n.*14T=) n.2538T= n.2552T= | |
2 | g.43877928C= | CA2493965194 | ABCG8 | c.*15C= (n.*15C=) n.2539C= n.2553C= | |
2 | g.43877928C>T | CA532288660 | ABCG8 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.2539C>T n.2553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877929T>G | CA2493965196 | ABCG8 | c.*16T>G (n.*16T>G) n.2540T>G n.2554T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877929T= | CA2493965195 | ABCG8 | c.*16T= (n.*16T=) n.2540T= n.2554T= | |
2 | g.43877930G= | CA2493965197 | ABCG8 | c.*17G= (n.*17G=) n.2541G= n.2555G= | |
2 | g.43877930G>T | CA1637743 | ABCG8 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.2541G>T n.2555G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877931C>T | CA2658838111 | ABCG8 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.2542C>T n.2556C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877933C>A | CA2576953933 | ABCG8 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.2544C>A n.2558C>A | |
2 | g.43877933C= | CA2493965198 | ABCG8 | c.*20C= (n.*20C=) n.2544C= n.2558C= | |
2 | g.43877933C>G | CA2658838112 | ABCG8 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.2544C>G n.2558C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877933C>T | CA1637744 | ABCG8 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.2544C>T n.2558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877934G>A | CA1637745 | ABCG8 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.2545G>A n.2559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877934G= | CA2493965199 | ABCG8 | c.*21G= (n.*21G=) n.2545G= n.2559G= | |
2 | g.43877934G>T | CA2658838113 | ABCG8 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.2545G>T n.2559G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877935C>T | CA2658838114 | ABCG8 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.2546C>T n.2560C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877935_43877951delinsCTGGTGGGGGACCTGAG | CA2493965200 | ABCG8 | c.*22_*38delinsCTGGTGGGGGACCTGAG (n.*22_*38delinsCTGGTGGGGGACCTGAG) n.2546_2562delinsCTGGTGGGGGACCTGAG n.2560_2576delinsCTGGTGGGGGACCTGAG | |
2 | g.43877936T>C | CA769091982 | ABCG8 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.2547T>C n.2561T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877936T= | CA2493965201 | ABCG8 | c.*23T= (n.*23T=) n.2547T= n.2561T= | |
2 | g.43877936_43877951del | CA1637746 | ABCG8 | c.*23_*38del (n.*23_*38del) n.2547_2562del n.2561_2576del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877937G>C | CA1637747 | ABCG8 | c.*24G>C (n.*24G>C) n.2548G>C n.2562G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877937G= | CA2493965202 | ABCG8 | c.*24G= (n.*24G=) n.2548G= n.2562G= | |
2 | g.43877939T>C | CA2493965204 | ABCG8 | c.*26T>C (n.*26T>C) n.2550T>C n.2564T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877939T>G | CA1637748 | ABCG8 | c.*26T>G (n.*26T>G) n.2550T>G n.2564T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877939T= | CA2493965203 | ABCG8 | c.*26T= (n.*26T=) n.2550T= n.2564T= | |
2 | g.43877940G>A | CA532288664 | ABCG8 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.2551G>A n.2565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877940G= | CA2493965206 | ABCG8 | c.*27G= (n.*27G=) n.2551G= n.2565G= | |
2 | g.43877940G>T | CA2493965205 | ABCG8 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.2551G>T n.2565G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877941G>T | CA2749705973 | ABCG8 | c.*28G>T (n.*28G>T) n.2552G>T n.2566G>T | |
2 | g.43877942G>A | CA2749705974 | ABCG8 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.2553G>A n.2567G>A | |
2 | g.43877943G= | CA2493965207 | ABCG8 | c.*30G= (n.*30G=) n.2554G= n.2568G= | |
2 | g.43877943G>T | CA769091993 | ABCG8 | c.*30G>T (n.*30G>T) n.2554G>T n.2568G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877944G>C | CA2493965209 | ABCG8 | c.*31G>C (n.*31G>C) n.2555G>C n.2569G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877944G= | CA2493965208 | ABCG8 | c.*31G= (n.*31G=) n.2555G= n.2569G= | |
2 | g.43877945A>G | CA2658838115 | ABCG8 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.2556A>G n.2570A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877946C= | CA2493965210 | ABCG8 | c.*33C= (n.*33C=) n.2557C= n.2571C= | |
2 | g.43877946C>G | CA532288665 | ABCG8 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.2557C>G n.2571C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877947C>A | CA2493965212 | ABCG8 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2558C>A n.2572C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877947C= | CA2493965211 | ABCG8 | c.*34C= (n.*34C=) n.2558C= n.2572C= | |
2 | g.43877948T>A | CA46474934 | ABCG8 | c.*35T>A (n.*35T>A) n.2559T>A n.2573T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877948T= | CA2493965213 | ABCG8 | c.*35T= (n.*35T=) n.2559T= n.2573T= | |
2 | g.43877949G>A | CA2658838116 | ABCG8 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.2560G>A n.2574G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877949G>C | CA2658838117 | ABCG8 | c.*36G>C (n.*36G>C) n.2560G>C n.2574G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877951G>C | CA1637749 | ABCG8 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.2562G>C n.2576G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877951G= | CA2493965214 | ABCG8 | c.*38G= (n.*38G=) n.2562G= n.2576G= | |
2 | g.43877952C>G | CA2658838118 | ABCG8 | c.*39C>G (n.*39C>G) n.2563C>G n.2577C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877954G>A | CA2658838119 | ABCG8 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.2565G>A n.2579G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877955A= | CA2493965215 | ABCG8 | c.*42A= (n.*42A=) n.2566A= n.2580A= | |
2 | g.43877955A>G | CA532288667 | ABCG8 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.2566A>G n.2580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877955A>T | CA532288668 | ABCG8 | c.*42A>T (n.*42A>T) n.2566A>T n.2580A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877956C= | CA2493965216 | ABCG8 | c.*43C= (n.*43C=) n.2567C= n.2581C= | |
2 | g.43877956C>G | CA2749705975 | ABCG8 | c.*43C>G (n.*43C>G) n.2567C>G n.2581C>G | |
2 | g.43877956C>T | CA532288669 | ABCG8 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.2567C>T n.2581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877957C>A | CA2568656536 | ABCG8 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2568C>A n.2582C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877957C>T | CA2658838120 | ABCG8 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.2568C>T n.2582C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877958C>A | CA1029989408 | ABCG8 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.2569C>A n.2583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877958C= | CA2493965217 | ABCG8 | c.*45C= (n.*45C=) n.2569C= n.2583C= | |
2 | g.43877958C>G | CA46474956 | ABCG8 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.2569C>G n.2583C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877960T>C | CA46474970 | ABCG8 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.2571T>C n.2585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877960T= | CA2493965218 | ABCG8 | c.*47T= (n.*47T=) n.2571T= n.2585T= | |
2 | g.43877961C>A | CA1637750 | ABCG8 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.2572C>A n.2586C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877961C= | CA2493965219 | ABCG8 | c.*48C= (n.*48C=) n.2572C= n.2586C= | |
2 | g.43877961C>T | CA2493965220 | ABCG8 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.2572C>T n.2586C>T | dbSNP |
2 | g.43877962A= | CA2493965221 | ABCG8 | c.*49A= (n.*49A=) n.2573A= n.2587A= | |
2 | g.43877962A>C | CA2658838121 | ABCG8 | c.*49A>C (n.*49A>C) n.2573A>C n.2587A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877962A>G | CA1637751 | ABCG8 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.2573A>G n.2587A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877962_43877963insCACCCAAC | CA2749705976 | ABCG8 | c.*49_*50insCACCCAAC (n.*49_*50insCACCCAAC) n.2573_2574insCACCCAAC n.2587_2588insCACCCAAC | |
2 | g.43877964C= | CA2493965222 | ABCG8 | c.*51C= (n.*51C=) n.2575C= n.2589C= | |
2 | g.43877964C>G | CA1637752 | ABCG8 | c.*51C>G (n.*51C>G) n.2575C>G n.2589C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877966G>A | CA769083229 | ABCG8 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.2577G>A n.2591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877966G>C | CA2493965224 | ABCG8 | c.*53G>C (n.*53G>C) n.2577G>C n.2591G>C | dbSNP |
2 | g.43877966G= | CA2493965223 | ABCG8 | c.*53G= (n.*53G=) n.2577G= n.2591G= | |
2 | g.43877966G>T | CA2658838122 | ABCG8 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.2577G>T n.2591G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877967C>T | CA2658838123 | ABCG8 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.2578C>T n.2592C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877968A>T | CA2576953934 | ABCG8 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.2579A>T n.2593A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877968_43877972delinsACTCC | CA2493965225 | ABCG8 | c.*55_*59delinsACTCC (n.*55_*59delinsACTCC) n.2579_2583delinsACTCC n.2593_2597delinsACTCC | |
2 | g.43877973_43877976del | CA2493965226 | ABCG8 | c.*60_*63del (n.*60_*63del) n.2584_2587del n.2598_2601del | dbSNP |
2 | g.43877971C>A | CA2658838124 | ABCG8 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.2582C>A n.2596C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877971C= | CA2493965228 | ABCG8 | c.*58C= (n.*58C=) n.2582C= n.2596C= | |
2 | g.43877971C>G | CA769083233 | ABCG8 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.2582C>G n.2596C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877971_43877974delinsCCCT | CA2493965227 | ABCG8 | c.*58_*61delinsCCCT (n.*58_*61delinsCCCT) n.2582_2585delinsCCCT n.2596_2599delinsCCCT | |
2 | g.43877972C>T | CA2658838125 | ABCG8 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.2583C>T n.2597C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877976_43877978del | CA769083235 | ABCG8 | c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.2587_2589del n.2601_2603del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877973C>A | CA769083236 | ABCG8 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.2584C>A n.2598C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877973C= | CA2493965229 | ABCG8 | c.*60C= (n.*60C=) n.2584C= n.2598C= | |
2 | g.43877973C>T | CA2658838126 | ABCG8 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.2584C>T n.2598C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877975C>A | CA2658838127 | ABCG8 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.2586C>A n.2600C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877975C= | CA2493965230 | ABCG8 | c.*62C= (n.*62C=) n.2586C= n.2600C= | |
2 | g.43877975C>T | CA769083239 | ABCG8 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.2586C>T n.2600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877976C>A | CA2658838128 | ABCG8 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.2587C>A n.2601C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877976C= | CA2493965231 | ABCG8 | c.*63C= (n.*63C=) n.2587C= n.2601C= | |
2 | g.43877976C>G | CA769083255 | ABCG8 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.2587C>G n.2601C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877976C>T | CA46474993 | ABCG8 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.2587C>T n.2601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877977T>A | CA2658838129 | ABCG8 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.2588T>A n.2602T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877977T>C | CA2576953935 | ABCG8 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.2588T>C n.2602T>C | |
2 | g.43877978_43877979insT | CA647006888 | ABCG8 | c.*65_*66insT (n.*65_*66insT) n.2589_2590insT n.2603_2604insT | COSMIC |
2 | g.43877979A= | CA2493965232 | ABCG8 | c.*66A= (n.*66A=) n.2590A= n.2604A= | |
2 | g.43877979A>G | CA2493965233 | ABCG8 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.2590A>G n.2604A>G | dbSNP |
2 | g.43877981G>A | CA46474999 | ABCG8 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.2592G>A n.2606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877981G= | CA2493965234 | ABCG8 | c.*68G= (n.*68G=) n.2592G= n.2606G= | |
2 | g.43877982A>T | CA2658838130 | ABCG8 | c.*69A>T (n.*69A>T) n.2593A>T n.2607A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877983G>A | CA46475016 | ABCG8 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.2594G>A n.2608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877983G= | CA2493965235 | ABCG8 | c.*70G= (n.*70G=) n.2594G= n.2608G= | |
2 | g.43877984C= | CA2493965236 | ABCG8 | c.*71C= (n.*71C=) n.2595C= n.2609C= | |
2 | g.43877984C>T | CA46475029 | ABCG8 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.2595C>T n.2609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877985C>A | CA2658838133 | ABCG8 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.2596C>A n.2610C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877985C>G | CA2658838132 | ABCG8 | c.*72C>G (n.*72C>G) n.2596C>G n.2610C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877985C>T | CA2658838131 | ABCG8 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.2596C>T n.2610C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877987C>T | CA2576953936 | ABCG8 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.2598C>T n.2612C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877990C= | CA2493965239 | ABCG8 | c.*77C= (n.*77C=) n.2601C= n.2615C= | |
2 | g.43877990C>G | CA2493965238 | ABCG8 | c.*77C>G (n.*77C>G) n.2601C>G n.2615C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877990_43878000delinsCCTGGGGACAG | CA2493965237 | ABCG8 | c.*77_*87delinsCCTGGGGACAG (n.*77_*87delinsCCTGGGGACAG) n.2601_2611delinsCCTGGGGACAG n.2615_2625delinsCCTGGGGACAG | |
2 | g.43877991C>A | CA2658838134 | ABCG8 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.2602C>A n.2616C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877991C>T | CA2658838135 | ABCG8 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.2602C>T n.2616C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877991_43878000del | CA532288675 | ABCG8 | c.*78_*87del (n.*78_*87del) n.2602_2611del n.2616_2625del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877992T>C | CA2658838136 | ABCG8 | c.*79T>C (n.*79T>C) n.2603T>C n.2617T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877992T>G | CA2658838137 | ABCG8 | c.*79T>G (n.*79T>G) n.2603T>G n.2617T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877994G>A | CA2658838138 | ABCG8 | c.*81G>A (n.*81G>A) n.2605G>A n.2619G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877994G>T | CA2658838139 | ABCG8 | c.*81G>T (n.*81G>T) n.2605G>T n.2619G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877995G= | CA2493965240 | ABCG8 | c.*82G= (n.*82G=) n.2606G= n.2620G= | |
2 | g.43877995G>T | CA2493965241 | ABCG8 | c.*82G>T (n.*82G>T) n.2606G>T n.2620G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877996G>A | CA46475030 | ABCG8 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.2607G>A n.2621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877996G= | CA2493965242 | ABCG8 | c.*83G= (n.*83G=) n.2607G= n.2621G= | |
2 | g.43877996G>T | CA769083265 | ABCG8 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.2607G>T n.2621G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877997A>T | CA2658838140 | ABCG8 | c.*84A>T (n.*84A>T) n.2608A>T n.2622A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877998C>T | CA2658838141 | ABCG8 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.2609C>T n.2623C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877999A>C | CA2658838142 | ABCG8 | c.*86A>C (n.*86A>C) n.2610A>C n.2624A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877999A>T | CA2658838143 | ABCG8 | c.*86A>T (n.*86A>T) n.2610A>T n.2624A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878000G>A | CA769083267 | ABCG8 | c.*87G>A (n.*87G>A) n.2611G>A n.2625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878000G>C | CA2658838145 | ABCG8 | c.*87G>C (n.*87G>C) n.2611G>C n.2625G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878000G= | CA2493965243 | ABCG8 | c.*87G= (n.*87G=) n.2611G= n.2625G= | |
2 | g.43878000G>T | CA2658838146 | ABCG8 | c.*87G>T (n.*87G>T) n.2611G>T n.2625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43878001_43878002del | CA2658838144 | ABCG8 | c.*88_*89del (n.*88_*89del) n.2612_2613del n.2626_2627del | gnomAD v4 |
2 | g.43878001T>C | CA2658838147 | ABCG8 | c.*88T>C (n.*88T>C) n.2612T>C n.2626T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878002G= | CA2493965244 | ABCG8 | c.*89G= (n.*89G=) n.2613G= n.2627G= | |
2 | g.43878002_43878003insT | CA532288677 | ABCG8 | c.*89_*90insT (n.*89_*90insT) n.2613_2614insT n.2627_2628insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878003_43878006del | CA2658838148 | ABCG8 | c.*90_*93del (n.*90_*93del) n.2614_2617del n.2628_2631del | gnomAD v4 |
2 | g.43878004G>A | CA532288679 | ABCG8 | c.*91G>A (n.*91G>A) n.2615G>A n.2629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878004G= | CA2493965245 | ABCG8 | c.*91G= (n.*91G=) n.2615G= n.2629G= | |
2 | g.43878005dup | CA2658838149 | ABCG8 | c.*92dup (n.*92dup) n.2616dup n.2630dup | gnomAD v4 |
2 | g.43878006A= | CA2493965246 | ABCG8 | c.*93A= (n.*93A=) n.2617A= n.2631A= | |
2 | g.43878006A>G | CA769083277 | ABCG8 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.2617A>G n.2631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878007C>A | CA46475047 | ABCG8 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.2618C>A n.2632C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878007C= | CA2493965248 | ABCG8 | c.*94C= (n.*94C=) n.2618C= n.2632C= | |
2 | g.43878007C>G | CA2493965249 | ABCG8 | c.*94C>G (n.*94C>G) n.2618C>G n.2632C>G | dbSNP |
2 | g.43878007C>T | CA769083278 | ABCG8 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.2618C>T n.2632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43878007_43878008delinsCA | CA2493965247 | ABCG8 | c.*94_*95delinsCA (n.*94_*95delinsCA) n.2618_2619delinsCA n.2632_2633delinsCA | |
2 | g.43878008A= | CA2493965250 | ABCG8 | c.*95A= (n.*95A=) n.2619A= n.2633A= | |
2 | g.43878008A>C | CA2658838150 | ABCG8 | c.*95A>C (n.*95A>C) n.2619A>C n.2633A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43878008A>G | CA2493965251 | ABCG8 | c.*95A>G (n.*95A>G) n.2619A>G n.2633A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43878009del | CA10613377 | ABCG8 | c.*96del (n.*96del) n.2620del n.2634del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |