Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43877729delCA1637707ABCG8c.1884+41del (n.1884+41del)
c.1881+41del (n.1881+41del)
c.1896+41del (n.1896+41del)
c.1893+41del (n.1893+41del)
c.1668+41del (n.1668+41del)
n.2386+41del
n.2400+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877729C=CA2493965099ABCG8c.1884+41C= (n.1884+41C=)
c.1881+41C= (n.1881+41C=)
c.1896+41C= (n.1896+41C=)
c.1893+41C= (n.1893+41C=)
c.1668+41C= (n.1668+41C=)
n.2386+41C=
n.2400+41C=
2g.43877729C>TCA1637708ABCG8c.1884+41C>T (n.1884+41C>T)
c.1881+41C>T (n.1881+41C>T)
c.1896+41C>T (n.1896+41C>T)
c.1893+41C>T (n.1893+41C>T)
c.1668+41C>T (n.1668+41C>T)
n.2386+41C>T
n.2400+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877730G>ACA1029989273ABCG8c.1884+42G>A (n.1884+42G>A)
c.1881+42G>A (n.1881+42G>A)
c.1896+42G>A (n.1896+42G>A)
c.1893+42G>A (n.1893+42G>A)
c.1668+42G>A (n.1668+42G>A)
n.2386+42G>A
n.2400+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877730G>CCA769091609ABCG8c.1884+42G>C (n.1884+42G>C)
c.1881+42G>C (n.1881+42G>C)
c.1896+42G>C (n.1896+42G>C)
c.1893+42G>C (n.1893+42G>C)
c.1668+42G>C (n.1668+42G>C)
n.2386+42G>C
n.2400+42G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877730G=CA2493965100ABCG8c.1884+42G= (n.1884+42G=)
c.1881+42G= (n.1881+42G=)
c.1896+42G= (n.1896+42G=)
c.1893+42G= (n.1893+42G=)
c.1668+42G= (n.1668+42G=)
n.2386+42G=
n.2400+42G=
2g.43877731dupCA2842501356ABCG8c.1884+43dup (n.1884+43dup)
c.1881+43dup (n.1881+43dup)
c.1896+43dup (n.1896+43dup)
c.1893+43dup (n.1893+43dup)
c.1668+43dup (n.1668+43dup)
n.2386+43dup
n.2400+43dup
2g.43877731G>ACA46474531ABCG8c.1884+43G>A (n.1884+43G>A)
c.1881+43G>A (n.1881+43G>A)
c.1896+43G>A (n.1896+43G>A)
c.1893+43G>A (n.1893+43G>A)
c.1668+43G>A (n.1668+43G>A)
n.2386+43G>A
n.2400+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877731G>CCA2658838087ABCG8c.1884+43G>C (n.1884+43G>C)
c.1881+43G>C (n.1881+43G>C)
c.1896+43G>C (n.1896+43G>C)
c.1893+43G>C (n.1893+43G>C)
c.1668+43G>C (n.1668+43G>C)
n.2386+43G>C
n.2400+43G>C
 gnomAD v4
2g.43877731G=CA2493965101ABCG8c.1884+43G= (n.1884+43G=)
c.1881+43G= (n.1881+43G=)
c.1896+43G= (n.1896+43G=)
c.1893+43G= (n.1893+43G=)
c.1668+43G= (n.1668+43G=)
n.2386+43G=
n.2400+43G=
2g.43877733_43877752dupCA2658838086ABCG8c.1885-43_1885-24dup (n.1885-43_1885-24dup)
c.1882-43_1882-24dup (n.1882-43_1882-24dup)
c.1897-43_1897-24dup (n.1897-43_1897-24dup)
c.1894-43_1894-24dup (n.1894-43_1894-24dup)
c.1669-43_1669-24dup (n.1669-43_1669-24dup)
n.2387-43_2387-24dup
n.2401-43_2401-24dup
 gnomAD v4
2g.43877732C=CA2493965102ABCG8c.1885-44C= (n.1885-44C=)
c.1882-44C= (n.1882-44C=)
c.1897-44C= (n.1897-44C=)
c.1894-44C= (n.1894-44C=)
c.1669-44C= (n.1669-44C=)
n.2387-44C=
n.2401-44C=
2g.43877732C>TCA1029989281ABCG8c.1885-44C>T (n.1885-44C>T)
c.1882-44C>T (n.1882-44C>T)
c.1897-44C>T (n.1897-44C>T)
c.1894-44C>T (n.1894-44C>T)
c.1669-44C>T (n.1669-44C>T)
n.2387-44C>T
n.2401-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877734T>GCA2699306501ABCG8c.1885-42T>G (n.1885-42T>G)
c.1882-42T>G (n.1882-42T>G)
c.1897-42T>G (n.1897-42T>G)
c.1894-42T>G (n.1894-42T>G)
c.1669-42T>G (n.1669-42T>G)
n.2387-42T>G
n.2401-42T>G
 dbSNP
2g.43877735T>CCA1029989289ABCG8c.1885-41T>C (n.1885-41T>C)
c.1882-41T>C (n.1882-41T>C)
c.1897-41T>C (n.1897-41T>C)
c.1894-41T>C (n.1894-41T>C)
c.1669-41T>C (n.1669-41T>C)
n.2387-41T>C
n.2401-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877735T=CA2493965103ABCG8c.1885-41T= (n.1885-41T=)
c.1882-41T= (n.1882-41T=)
c.1897-41T= (n.1897-41T=)
c.1894-41T= (n.1894-41T=)
c.1669-41T= (n.1669-41T=)
n.2387-41T=
n.2401-41T=
2g.43877736C>ACA532288619ABCG8c.1885-40C>A (n.1885-40C>A)
c.1882-40C>A (n.1882-40C>A)
c.1897-40C>A (n.1897-40C>A)
c.1894-40C>A (n.1894-40C>A)
c.1669-40C>A (n.1669-40C>A)
n.2387-40C>A
n.2401-40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877736C=CA2493965104ABCG8c.1885-40C= (n.1885-40C=)
c.1882-40C= (n.1882-40C=)
c.1897-40C= (n.1897-40C=)
c.1894-40C= (n.1894-40C=)
c.1669-40C= (n.1669-40C=)
n.2387-40C=
n.2401-40C=
2g.43877736C>GCA2658838088ABCG8c.1885-40C>G (n.1885-40C>G)
c.1882-40C>G (n.1882-40C>G)
c.1897-40C>G (n.1897-40C>G)
c.1894-40C>G (n.1894-40C>G)
c.1669-40C>G (n.1669-40C>G)
n.2387-40C>G
n.2401-40C>G
 gnomAD v4
2g.43877737C>TCA2658838089ABCG8c.1885-39C>T (n.1885-39C>T)
c.1882-39C>T (n.1882-39C>T)
c.1897-39C>T (n.1897-39C>T)
c.1894-39C>T (n.1894-39C>T)
c.1669-39C>T (n.1669-39C>T)
n.2387-39C>T
n.2401-39C>T
 gnomAD v4
2g.43877738A=CA2493965105ABCG8c.1885-38A= (n.1885-38A=)
c.1882-38A= (n.1882-38A=)
c.1897-38A= (n.1897-38A=)
c.1894-38A= (n.1894-38A=)
c.1669-38A= (n.1669-38A=)
n.2387-38A=
n.2401-38A=
2g.43877738A>GCA1637709ABCG8c.1885-38A>G (n.1885-38A>G)
c.1882-38A>G (n.1882-38A>G)
c.1897-38A>G (n.1897-38A>G)
c.1894-38A>G (n.1894-38A>G)
c.1669-38A>G (n.1669-38A>G)
n.2387-38A>G
n.2401-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877743C=CA2493965106ABCG8c.1885-33C= (n.1885-33C=)
c.1882-33C= (n.1882-33C=)
c.1897-33C= (n.1897-33C=)
c.1894-33C= (n.1894-33C=)
c.1669-33C= (n.1669-33C=)
n.2387-33C=
n.2401-33C=
2g.43877743C>TCA532288621ABCG8c.1885-33C>T (n.1885-33C>T)
c.1882-33C>T (n.1882-33C>T)
c.1897-33C>T (n.1897-33C>T)
c.1894-33C>T (n.1894-33C>T)
c.1669-33C>T (n.1669-33C>T)
n.2387-33C>T
n.2401-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877744C=CA2493965107ABCG8c.1885-32C= (n.1885-32C=)
c.1882-32C= (n.1882-32C=)
c.1897-32C= (n.1897-32C=)
c.1894-32C= (n.1894-32C=)
c.1669-32C= (n.1669-32C=)
n.2387-32C=
n.2401-32C=
2g.43877744C>GCA532288622ABCG8c.1885-32C>G (n.1885-32C>G)
c.1882-32C>G (n.1882-32C>G)
c.1897-32C>G (n.1897-32C>G)
c.1894-32C>G (n.1894-32C>G)
c.1669-32C>G (n.1669-32C>G)
n.2387-32C>G
n.2401-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877744C>TCA46474545ABCG8c.1885-32C>T (n.1885-32C>T)
c.1882-32C>T (n.1882-32C>T)
c.1897-32C>T (n.1897-32C>T)
c.1894-32C>T (n.1894-32C>T)
c.1669-32C>T (n.1669-32C>T)
n.2387-32C>T
n.2401-32C>T
 dbSNP
2g.43877745T>ACA1029989294ABCG8c.1885-31T>A (n.1885-31T>A)
c.1882-31T>A (n.1882-31T>A)
c.1897-31T>A (n.1897-31T>A)
c.1894-31T>A (n.1894-31T>A)
c.1669-31T>A (n.1669-31T>A)
n.2387-31T>A
n.2401-31T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877745T>CCA2658838090ABCG8c.1885-31T>C (n.1885-31T>C)
c.1882-31T>C (n.1882-31T>C)
c.1897-31T>C (n.1897-31T>C)
c.1894-31T>C (n.1894-31T>C)
c.1669-31T>C (n.1669-31T>C)
n.2387-31T>C
n.2401-31T>C
 gnomAD v4
2g.43877745T=CA2493965108ABCG8c.1885-31T= (n.1885-31T=)
c.1882-31T= (n.1882-31T=)
c.1897-31T= (n.1897-31T=)
c.1894-31T= (n.1894-31T=)
c.1669-31T= (n.1669-31T=)
n.2387-31T=
n.2401-31T=
2g.43877746C>ACA2658838091ABCG8c.1885-30C>A (n.1885-30C>A)
c.1882-30C>A (n.1882-30C>A)
c.1897-30C>A (n.1897-30C>A)
c.1894-30C>A (n.1894-30C>A)
c.1669-30C>A (n.1669-30C>A)
n.2387-30C>A
n.2401-30C>A
 gnomAD v4
2g.43877746C=CA2493965109ABCG8c.1885-30C= (n.1885-30C=)
c.1882-30C= (n.1882-30C=)
c.1897-30C= (n.1897-30C=)
c.1894-30C= (n.1894-30C=)
c.1669-30C= (n.1669-30C=)
n.2387-30C=
n.2401-30C=
2g.43877746C>TCA46474560ABCG8c.1885-30C>T (n.1885-30C>T)
c.1882-30C>T (n.1882-30C>T)
c.1897-30C>T (n.1897-30C>T)
c.1894-30C>T (n.1894-30C>T)
c.1669-30C>T (n.1669-30C>T)
n.2387-30C>T
n.2401-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877747A>GCA2658838092ABCG8c.1885-29A>G (n.1885-29A>G)
c.1882-29A>G (n.1882-29A>G)
c.1897-29A>G (n.1897-29A>G)
c.1894-29A>G (n.1894-29A>G)
c.1669-29A>G (n.1669-29A>G)
n.2387-29A>G
n.2401-29A>G
 gnomAD v4
2g.43877748T>CCA46474575ABCG8c.1885-28T>C (n.1885-28T>C)
c.1882-28T>C (n.1882-28T>C)
c.1897-28T>C (n.1897-28T>C)
c.1894-28T>C (n.1894-28T>C)
c.1669-28T>C (n.1669-28T>C)
n.2387-28T>C
n.2401-28T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877748T>GCA425908277ABCG8c.1885-28T>G (n.1885-28T>G)
c.1882-28T>G (n.1882-28T>G)
c.1897-28T>G (n.1897-28T>G)
c.1894-28T>G (n.1894-28T>G)
c.1669-28T>G (n.1669-28T>G)
n.2387-28T>G
n.2401-28T>G
 gnomAD v4
2g.43877748T=CA2493965110ABCG8c.1885-28T= (n.1885-28T=)
c.1882-28T= (n.1882-28T=)
c.1897-28T= (n.1897-28T=)
c.1894-28T= (n.1894-28T=)
c.1669-28T= (n.1669-28T=)
n.2387-28T=
n.2401-28T=
2g.43877749G>ACA1637710ABCG8c.1885-27G>A (n.1885-27G>A)
c.1882-27G>A (n.1882-27G>A)
c.1897-27G>A (n.1897-27G>A)
c.1894-27G>A (n.1894-27G>A)
c.1669-27G>A (n.1669-27G>A)
n.2387-27G>A
n.2401-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877749G=CA2493965111ABCG8c.1885-27G= (n.1885-27G=)
c.1882-27G= (n.1882-27G=)
c.1897-27G= (n.1897-27G=)
c.1894-27G= (n.1894-27G=)
c.1669-27G= (n.1669-27G=)
n.2387-27G=
n.2401-27G=
2g.43877750A=CA2493965112ABCG8c.1885-26A= (n.1885-26A=)
c.1882-26A= (n.1882-26A=)
c.1897-26A= (n.1897-26A=)
c.1894-26A= (n.1894-26A=)
c.1669-26A= (n.1669-26A=)
n.2387-26A=
n.2401-26A=
2g.43877750A>CCA1637711ABCG8c.1885-26A>C (n.1885-26A>C)
c.1882-26A>C (n.1882-26A>C)
c.1897-26A>C (n.1897-26A>C)
c.1894-26A>C (n.1894-26A>C)
c.1669-26A>C (n.1669-26A>C)
n.2387-26A>C
n.2401-26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877750A>GCA2658838093ABCG8c.1885-26A>G (n.1885-26A>G)
c.1882-26A>G (n.1882-26A>G)
c.1897-26A>G (n.1897-26A>G)
c.1894-26A>G (n.1894-26A>G)
c.1669-26A>G (n.1669-26A>G)
n.2387-26A>G
n.2401-26A>G
 gnomAD v4
2g.43877751G=CA2493965113ABCG8c.1885-25G= (n.1885-25G=)
c.1882-25G= (n.1882-25G=)
c.1897-25G= (n.1897-25G=)
c.1894-25G= (n.1894-25G=)
c.1669-25G= (n.1669-25G=)
n.2387-25G=
n.2401-25G=
2g.43877751G>TCA2493965114ABCG8c.1885-25G>T (n.1885-25G>T)
c.1882-25G>T (n.1882-25G>T)
c.1897-25G>T (n.1897-25G>T)
c.1894-25G>T (n.1894-25G>T)
c.1669-25G>T (n.1669-25G>T)
n.2387-25G>T
n.2401-25G>T
 dbSNP
2g.43877752C>TCA2658838094ABCG8c.1885-24C>T (n.1885-24C>T)
c.1882-24C>T (n.1882-24C>T)
c.1897-24C>T (n.1897-24C>T)
c.1894-24C>T (n.1894-24C>T)
c.1669-24C>T (n.1669-24C>T)
n.2387-24C>T
n.2401-24C>T
 gnomAD v4
2g.43877753C>GCA2576953929ABCG8c.1885-23C>G (n.1885-23C>G)
c.1882-23C>G (n.1882-23C>G)
c.1897-23C>G (n.1897-23C>G)
c.1894-23C>G (n.1894-23C>G)
c.1669-23C>G (n.1669-23C>G)
n.2387-23C>G
n.2401-23C>G
2g.43877754C=CA2493965115ABCG8c.1885-22C= (n.1885-22C=)
c.1882-22C= (n.1882-22C=)
c.1897-22C= (n.1897-22C=)
c.1894-22C= (n.1894-22C=)
c.1669-22C= (n.1669-22C=)
n.2387-22C=
n.2401-22C=
2g.43877754C>TCA1637712ABCG8c.1885-22C>T (n.1885-22C>T)
c.1882-22C>T (n.1882-22C>T)
c.1897-22C>T (n.1897-22C>T)
c.1894-22C>T (n.1894-22C>T)
c.1669-22C>T (n.1669-22C>T)
n.2387-22C>T
n.2401-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877755A>GCA2658838095ABCG8c.1885-21A>G (n.1885-21A>G)
c.1882-21A>G (n.1882-21A>G)
c.1897-21A>G (n.1897-21A>G)
c.1894-21A>G (n.1894-21A>G)
c.1669-21A>G (n.1669-21A>G)
n.2387-21A>G
n.2401-21A>G
 gnomAD v4
2g.43877756C=CA2493965116ABCG8c.1885-20C= (n.1885-20C=)
c.1882-20C= (n.1882-20C=)
c.1897-20C= (n.1897-20C=)
c.1894-20C= (n.1894-20C=)
c.1669-20C= (n.1669-20C=)
n.2387-20C=
n.2401-20C=
2g.43877756C>GCA1637713ABCG8c.1885-20C>G (n.1885-20C>G)
c.1882-20C>G (n.1882-20C>G)
c.1897-20C>G (n.1897-20C>G)
c.1894-20C>G (n.1894-20C>G)
c.1669-20C>G (n.1669-20C>G)
n.2387-20C>G
n.2401-20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877756C>TCA2658838096ABCG8c.1885-20C>T (n.1885-20C>T)
c.1882-20C>T (n.1882-20C>T)
c.1897-20C>T (n.1897-20C>T)
c.1894-20C>T (n.1894-20C>T)
c.1669-20C>T (n.1669-20C>T)
n.2387-20C>T
n.2401-20C>T
 gnomAD v4
2g.43877757T>ACA2493965118ABCG8c.1885-19T>A (n.1885-19T>A)
c.1882-19T>A (n.1882-19T>A)
c.1897-19T>A (n.1897-19T>A)
c.1894-19T>A (n.1894-19T>A)
c.1669-19T>A (n.1669-19T>A)
n.2387-19T>A
n.2401-19T>A
 dbSNP
2g.43877757T>CCA2658838097ABCG8c.1885-19T>C (n.1885-19T>C)
c.1882-19T>C (n.1882-19T>C)
c.1897-19T>C (n.1897-19T>C)
c.1894-19T>C (n.1894-19T>C)
c.1669-19T>C (n.1669-19T>C)
n.2387-19T>C
n.2401-19T>C
 gnomAD v4
2g.43877757T=CA2493965117ABCG8c.1885-19T= (n.1885-19T=)
c.1882-19T= (n.1882-19T=)
c.1897-19T= (n.1897-19T=)
c.1894-19T= (n.1894-19T=)
c.1669-19T= (n.1669-19T=)
n.2387-19T=
n.2401-19T=
2g.43877759C>TCA2658838098ABCG8c.1885-17C>T (n.1885-17C>T)
c.1882-17C>T (n.1882-17C>T)
c.1897-17C>T (n.1897-17C>T)
c.1894-17C>T (n.1894-17C>T)
c.1669-17C>T (n.1669-17C>T)
n.2387-17C>T
n.2401-17C>T
 gnomAD v4
2g.43877761T>CCA769091639ABCG8c.1885-15T>C (n.1885-15T>C)
c.1882-15T>C (n.1882-15T>C)
c.1897-15T>C (n.1897-15T>C)
c.1894-15T>C (n.1894-15T>C)
c.1669-15T>C (n.1669-15T>C)
n.2387-15T>C
n.2401-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877761T=CA2493965119ABCG8c.1885-15T= (n.1885-15T=)
c.1882-15T= (n.1882-15T=)
c.1897-15T= (n.1897-15T=)
c.1894-15T= (n.1894-15T=)
c.1669-15T= (n.1669-15T=)
n.2387-15T=
n.2401-15T=
2g.43877761_43877762insTTTTTTTTTTTTTCA2749705967ABCG8c.1885-15_1885-14insTTTTTTTTTTTTT (n.1885-15_1885-14insTTTTTTTTTTTTT)
c.1882-15_1882-14insTTTTTTTTTTTTT (n.1882-15_1882-14insTTTTTTTTTTTTT)
c.1897-15_1897-14insTTTTTTTTTTTTT (n.1897-15_1897-14insTTTTTTTTTTTTT)
c.1894-15_1894-14insTTTTTTTTTTTTT (n.1894-15_1894-14insTTTTTTTTTTTTT)
c.1669-15_1669-14insTTTTTTTTTTTTT (n.1669-15_1669-14insTTTTTTTTTTTTT)
n.2387-15_2387-14insTTTTTTTTTTTTT
n.2401-15_2401-14insTTTTTTTTTTTTT
2g.43877762G>ACA2576953930ABCG8c.1885-14G>A (n.1885-14G>A)
c.1882-14G>A (n.1882-14G>A)
c.1897-14G>A (n.1897-14G>A)
c.1894-14G>A (n.1894-14G>A)
c.1669-14G>A (n.1669-14G>A)
n.2387-14G>A
n.2401-14G>A
 gnomAD v4
2g.43877766G>ACA2658838099ABCG8c.1885-10G>A (n.1885-10G>A)
c.1882-10G>A (n.1882-10G>A)
c.1897-10G>A (n.1897-10G>A)
c.1894-10G>A (n.1894-10G>A)
c.1669-10G>A (n.1669-10G>A)
n.2387-10G>A
n.2401-10G>A
 gnomAD v4
2g.43877766G=CA2493965120ABCG8c.1885-10G= (n.1885-10G=)
c.1882-10G= (n.1882-10G=)
c.1897-10G= (n.1897-10G=)
c.1894-10G= (n.1894-10G=)
c.1669-10G= (n.1669-10G=)
n.2387-10G=
n.2401-10G=
2g.43877766G>TCA2493965121ABCG8c.1885-10G>T (n.1885-10G>T)
c.1882-10G>T (n.1882-10G>T)
c.1897-10G>T (n.1897-10G>T)
c.1894-10G>T (n.1894-10G>T)
c.1669-10G>T (n.1669-10G>T)
n.2387-10G>T
n.2401-10G>T
 dbSNP
2g.43877768G>TCA2658838100ABCG8c.1885-8G>T (n.1885-8G>T)
c.1882-8G>T (n.1882-8G>T)
c.1897-8G>T (n.1897-8G>T)
c.1894-8G>T (n.1894-8G>T)
c.1669-8G>T (n.1669-8G>T)
n.2387-8G>T
n.2401-8G>T
 gnomAD v4
2g.43877769T>ACA532288642ABCG8c.1885-7T>A (n.1885-7T>A)
c.1882-7T>A (n.1882-7T>A)
c.1897-7T>A (n.1897-7T>A)
c.1894-7T>A (n.1894-7T>A)
c.1669-7T>A (n.1669-7T>A)
n.2387-7T>A
n.2401-7T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.43877769T>CCA658795715ABCG8c.1885-7T>C (n.1885-7T>C)
c.1882-7T>C (n.1882-7T>C)
c.1897-7T>C (n.1897-7T>C)
c.1894-7T>C (n.1894-7T>C)
c.1669-7T>C (n.1669-7T>C)
n.2387-7T>C
n.2401-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43877769T=CA2493965122ABCG8c.1885-7T= (n.1885-7T=)
c.1882-7T= (n.1882-7T=)
c.1897-7T= (n.1897-7T=)
c.1894-7T= (n.1894-7T=)
c.1669-7T= (n.1669-7T=)
n.2387-7T=
n.2401-7T=
2g.43877770C>TCA2576953931ABCG8c.1885-6C>T (n.1885-6C>T)
c.1882-6C>T (n.1882-6C>T)
c.1897-6C>T (n.1897-6C>T)
c.1894-6C>T (n.1894-6C>T)
c.1669-6C>T (n.1669-6C>T)
n.2387-6C>T
n.2401-6C>T
2g.43877772C=CA2493965123ABCG8c.1885-4C= (n.1885-4C=)
c.1882-4C= (n.1882-4C=)
c.1897-4C= (n.1897-4C=)
c.1894-4C= (n.1894-4C=)
c.1669-4C= (n.1669-4C=)
n.2387-4C=
n.2401-4C=
2g.43877772C>GCA2493965124ABCG8c.1885-4C>G (n.1885-4C>G)
c.1882-4C>G (n.1882-4C>G)
c.1897-4C>G (n.1897-4C>G)
c.1894-4C>G (n.1894-4C>G)
c.1669-4C>G (n.1669-4C>G)
n.2387-4C>G
n.2401-4C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877773C=CA2493965125ABCG8c.1885-3C= (n.1885-3C=)
c.1882-3C= (n.1882-3C=)
c.1897-3C= (n.1897-3C=)
c.1894-3C= (n.1894-3C=)
c.1669-3C= (n.1669-3C=)
n.2387-3C=
n.2401-3C=
2g.43877773C>GCA2493965126ABCG8c.1885-3C>G (n.1885-3C>G)
c.1882-3C>G (n.1882-3C>G)
c.1897-3C>G (n.1897-3C>G)
c.1894-3C>G (n.1894-3C>G)
c.1669-3C>G (n.1669-3C>G)
n.2387-3C>G
n.2401-3C>G
 dbSNP
2g.43877773C>TCA1029989300ABCG8c.1885-3C>T (n.1885-3C>T)
c.1882-3C>T (n.1882-3C>T)
c.1897-3C>T (n.1897-3C>T)
c.1894-3C>T (n.1894-3C>T)
c.1669-3C>T (n.1669-3C>T)
n.2387-3C>T
n.2401-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877774A>CCA346671129ABCG8c.1885-2A>C (n.1885-2A>C)
c.1882-2A>C (n.1882-2A>C)
c.1897-2A>C (n.1897-2A>C)
c.1894-2A>C (n.1894-2A>C)
c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
n.2387-2A>C
n.2401-2A>C
2g.43877774A>GCA346671131ABCG8c.1885-2A>G (n.1885-2A>G)
c.1882-2A>G (n.1882-2A>G)
c.1897-2A>G (n.1897-2A>G)
c.1894-2A>G (n.1894-2A>G)
c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
n.2387-2A>G
n.2401-2A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877774A>TCA346671132ABCG8c.1885-2A>T (n.1885-2A>T)
c.1882-2A>T (n.1882-2A>T)
c.1897-2A>T (n.1897-2A>T)
c.1894-2A>T (n.1894-2A>T)
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
n.2387-2A>T
n.2401-2A>T
2g.43877775G>ACA346671134ABCG8c.1885-1G>A (n.1885-1G>A)
c.1882-1G>A (n.1882-1G>A)
c.1897-1G>A (n.1897-1G>A)
c.1894-1G>A (n.1894-1G>A)
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
n.2387-1G>A
n.2401-1G>A
 gnomAD v4
2g.43877775G>CCA346671136ABCG8c.1885-1G>C (n.1885-1G>C)
c.1882-1G>C (n.1882-1G>C)
c.1897-1G>C (n.1897-1G>C)
c.1894-1G>C (n.1894-1G>C)
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
n.2387-1G>C
n.2401-1G>C
 gnomAD v4
2g.43877775G>TCA346671138ABCG8c.1885-1G>T (n.1885-1G>T)
c.1882-1G>T (n.1882-1G>T)
c.1897-1G>T (n.1897-1G>T)
c.1894-1G>T (n.1894-1G>T)
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
n.2387-1G>T
n.2401-1G>T
 COSMIC
2g.43877776A>CCA346671139ABCG8c.1885A>C (p.Ile629Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
n.2387A>C
n.2401A>C
2g.43877776A>GCA346671143ABCG8c.1885A>G (p.Ile629Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
n.2387A>G
n.2401A>G
 gnomAD v4
2g.43877776A>TCA346671141ABCG8c.1885A>T (p.Ile629Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
c.1894A>T (p.Ile632Phe)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
n.2387A>T
n.2401A>T
2g.43877777T>ACA346671144ABCG8c.1886T>A (p.Ile629Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
c.1895T>A (p.Ile632Asn)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
n.2388T>A
n.2402T>A
2g.43877777T>CCA346671145ABCG8c.1886T>C (p.Ile629Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
n.2388T>C
n.2402T>C
2g.43877777T>GCA346671147ABCG8c.1886T>G (p.Ile629Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
c.1895T>G (p.Ile632Ser)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
n.2388T>G
n.2402T>G
2g.43877778C>ACA425908280ABCG8c.1887C>A (p.Ile629=)
c.1884C>A (p.Ile628=)
c.1899C>A (p.Ile633=)
c.1896C>A (p.Ile632=)
c.1671C>A (p.Ile557=)
n.2389C>A
n.2403C>A
 gnomAD v4
2g.43877778C>GCA346671149ABCG8c.1887C>G (p.Ile629Met)
c.1884C>G (p.Ile628Met)
c.1899C>G (p.Ile633Met)
c.1896C>G (p.Ile632Met)
c.1671C>G (p.Ile557Met)
n.2389C>G
n.2403C>G
2g.43877778C>TCA425908279ABCG8c.1887C>T (p.Ile629=)
c.1884C>T (p.Ile628=)
c.1899C>T (p.Ile633=)
c.1896C>T (p.Ile632=)
c.1671C>T (p.Ile557=)
n.2389C>T
n.2403C>T
 COSMIC
2g.43877779C>ACA346671151ABCG8c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
n.2390C>A
n.2404C>A
2g.43877779C>GCA346671152ABCG8c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.2390C>G
n.2404C>G
2g.43877779C>TCA346671154ABCG8c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
n.2390C>T
n.2404C>T
 gnomAD v4
2g.43877780T>ACA346671156ABCG8c.1889T>A (p.Leu630His)
c.1886T>A (p.Leu629His)
c.1901T>A (p.Leu634His)
c.1898T>A (p.Leu633His)
c.1673T>A (p.Leu558His)
n.2391T>A
n.2405T>A
2g.43877780T>CCA346671157ABCG8c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.2391T>C
n.2405T>C
2g.43877780T>GCA346671158ABCG8c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.2391T>G
n.2405T>G
 gnomAD v4
2g.43877781C>ACA425908281ABCG8c.1890C>A (p.Leu630=)
c.1887C>A (p.Leu629=)
c.1902C>A (p.Leu634=)
c.1899C>A (p.Leu633=)
c.1674C>A (p.Leu558=)
n.2392C>A
n.2406C>A
2g.43877781C=CA2493965127ABCG8c.1890C= (p.Leu630=)
c.1887C= (p.Leu629=)
c.1902C= (p.Leu634=)
c.1899C= (p.Leu633=)
c.1674C= (p.Leu558=)
n.2392C=
n.2406C=
2g.43877781C>GCA425908282ABCG8c.1890C>G (p.Leu630=)
c.1887C>G (p.Leu629=)
c.1902C>G (p.Leu634=)
c.1899C>G (p.Leu633=)
c.1674C>G (p.Leu558=)
n.2392C>G
n.2406C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877781C>TCA425908283ABCG8c.1890C>T (p.Leu630=)
c.1887C>T (p.Leu629=)
c.1902C>T (p.Leu634=)
c.1899C>T (p.Leu633=)
c.1674C>T (p.Leu558=)
n.2392C>T
n.2406C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877782A>CCA346671160ABCG8c.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.1888A>C (p.Ser630Arg)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.1900A>C (p.Ser634Arg)
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
n.2393A>C
n.2407A>C
2g.43877782A>GCA346671161ABCG8c.1891A>G (p.Ser631Gly)
c.1888A>G (p.Ser630Gly)
c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.1900A>G (p.Ser634Gly)
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
n.2393A>G
n.2407A>G
2g.43877782A>TCA346671163ABCG8c.1891A>T (p.Ser631Cys)
c.1888A>T (p.Ser630Cys)
c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.1900A>T (p.Ser634Cys)
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
n.2393A>T
n.2407A>T
2g.43877783G>ACA346671165ABCG8c.1892G>A (p.Ser631Asn)
c.1889G>A (p.Ser630Asn)
c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.1901G>A (p.Ser634Asn)
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
n.2394G>A
n.2408G>A
 gnomAD v4
2g.43877783G>CCA346671168ABCG8c.1892G>C (p.Ser631Thr)
c.1889G>C (p.Ser630Thr)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.1901G>C (p.Ser634Thr)
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
n.2394G>C
n.2408G>C
 gnomAD v4
2g.43877783G>TCA346671166ABCG8c.1892G>T (p.Ser631Ile)
c.1889G>T (p.Ser630Ile)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.1901G>T (p.Ser634Ile)
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
n.2394G>T
n.2408G>T
2g.43877784T>ACA346671170ABCG8c.1893T>A (p.Ser631Arg)
c.1890T>A (p.Ser630Arg)
c.1905T>A (p.Ser635Arg)
c.1902T>A (p.Ser634Arg)
c.1677T>A (p.Ser559Arg)
n.2395T>A
n.2409T>A
2g.43877784T>CCA425908284ABCG8c.1893T>C (p.Ser631=)
c.1890T>C (p.Ser630=)
c.1905T>C (p.Ser635=)
c.1902T>C (p.Ser634=)
c.1677T>C (p.Ser559=)
n.2395T>C
n.2409T>C
2g.43877784T>GCA346671172ABCG8c.1893T>G (p.Ser631Arg)
c.1890T>G (p.Ser630Arg)
c.1905T>G (p.Ser635Arg)
c.1902T>G (p.Ser634Arg)
c.1677T>G (p.Ser559Arg)
n.2395T>G
n.2409T>G
2g.43877785G>ACA1637714ABCG8c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.1891G>A (p.Val631Ile)
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.1903G>A (p.Val635Ile)
c.1678G>A (p.Val560Ile)
n.2396G>A
n.2410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877785G>CCA346671174ABCG8c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
n.2396G>C
n.2410G>C
2g.43877785G=CA2493965128ABCG8c.1894G= (p.Val632=)
c.1891G= (p.Val631=)
c.1906G= (p.Val636=)
c.1903G= (p.Val635=)
c.1678G= (p.Val560=)
n.2396G=
n.2410G=
2g.43877785G>TCA346671176ABCG8c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.1891G>T (p.Val631Phe)
c.1906G>T (p.Val636Phe)
c.1903G>T (p.Val635Phe)
c.1678G>T (p.Val560Phe)
n.2396G>T
n.2410G>T
2g.43877785_43877786delinsACCA913189456ABCG8c.1894_1895delinsAC (p.Val632Thr)
c.1891_1892delinsAC (p.Val631Thr)
c.1906_1907delinsAC (p.Val636Thr)
c.1903_1904delinsAC (p.Val635Thr)
c.1678_1679delinsAC (p.Val560Thr)
n.2396_2397delinsAC
n.2410_2411delinsAC
 ClinVar
2g.43877786T>ACA346671177ABCG8c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.1892T>A (p.Val631Asp)
c.1907T>A (p.Val636Asp)
c.1904T>A (p.Val635Asp)
c.1679T>A (p.Val560Asp)
n.2397T>A
n.2411T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877786T>CCA1637715ABCG8c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
n.2397T>C
n.2411T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877786T>GCA1637716ABCG8c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
n.2397T>G
n.2411T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877786T=CA2493965129ABCG8c.1895T= (p.Val632=)
c.1892T= (p.Val631=)
c.1907T= (p.Val636=)
c.1904T= (p.Val635=)
c.1679T= (p.Val560=)
n.2397T=
n.2411T=
2g.43877787C>ACA425908285ABCG8c.1896C>A (p.Val632=)
c.1893C>A (p.Val631=)
c.1908C>A (p.Val636=)
c.1905C>A (p.Val635=)
c.1680C>A (p.Val560=)
n.2398C>A
n.2412C>A
2g.43877787C>GCA425908286ABCG8c.1896C>G (p.Val632=)
c.1893C>G (p.Val631=)
c.1908C>G (p.Val636=)
c.1905C>G (p.Val635=)
c.1680C>G (p.Val560=)
n.2398C>G
n.2412C>G
2g.43877787C>TCA425908287ABCG8c.1896C>T (p.Val632=)
c.1893C>T (p.Val631=)
c.1908C>T (p.Val636=)
c.1905C>T (p.Val635=)
c.1680C>T (p.Val560=)
n.2398C>T
n.2412C>T
 dbSNP
2g.43877788A=CA2493965130ABCG8c.1897A= (p.Met633=)
c.1894A= (p.Met632=)
c.1909A= (p.Met637=)
c.1906A= (p.Met636=)
c.1681A= (p.Met561=)
n.2399A=
n.2413A=
2g.43877788A>CCA346671181ABCG8c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.1894A>C (p.Met632Leu)
c.1909A>C (p.Met637Leu)
c.1906A>C (p.Met636Leu)
c.1681A>C (p.Met561Leu)
n.2399A>C
n.2413A>C
2g.43877788A>GCA1637717ABCG8c.1897A>G (p.Met633Val)
c.1894A>G (p.Met632Val)
c.1909A>G (p.Met637Val)
c.1906A>G (p.Met636Val)
c.1681A>G (p.Met561Val)
n.2399A>G
n.2413A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877788A>TCA346671183ABCG8c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.1894A>T (p.Met632Leu)
c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.1906A>T (p.Met636Leu)
c.1681A>T (p.Met561Leu)
n.2399A>T
n.2413A>T
2g.43877789T>ACA346671186ABCG8c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.1895T>A (p.Met632Lys)
c.1910T>A (p.Met637Lys)
c.1907T>A (p.Met636Lys)
c.1682T>A (p.Met561Lys)
n.2400T>A
n.2414T>A
2g.43877789T>CCA46474660ABCG8c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.1895T>C (p.Met632Thr)
c.1910T>C (p.Met637Thr)
c.1907T>C (p.Met636Thr)
c.1682T>C (p.Met561Thr)
n.2400T>C
n.2414T>C
 ClinVar dbSNP
2g.43877789T>GCA346671184ABCG8c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.1895T>G (p.Met632Arg)
c.1910T>G (p.Met637Arg)
c.1907T>G (p.Met636Arg)
c.1682T>G (p.Met561Arg)
n.2400T>G
n.2414T>G
2g.43877789T=CA2493965131ABCG8c.1898T= (p.Met633=)
c.1895T= (p.Met632=)
c.1910T= (p.Met637=)
c.1907T= (p.Met636=)
c.1682T= (p.Met561=)
n.2400T=
n.2414T=
2g.43877790G>ACA346671190ABCG8c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.1896G>A (p.Met632Ile)
c.1911G>A (p.Met637Ile)
c.1908G>A (p.Met636Ile)
c.1683G>A (p.Met561Ile)
n.2401G>A
n.2415G>A
2g.43877790G>CCA346671188ABCG8c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.1896G>C (p.Met632Ile)
c.1911G>C (p.Met637Ile)
c.1908G>C (p.Met636Ile)
c.1683G>C (p.Met561Ile)
n.2401G>C
n.2415G>C
2g.43877790G>TCA346671191ABCG8c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.1896G>T (p.Met632Ile)
c.1911G>T (p.Met637Ile)
c.1908G>T (p.Met636Ile)
c.1683G>T (p.Met561Ile)
n.2401G>T
n.2415G>T
2g.43877791G>ACA346671193ABCG8c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
n.2402G>A
n.2416G>A
2g.43877791G>CCA346671195ABCG8c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
n.2402G>C
n.2416G>C
2g.43877791G>TCA346671197ABCG8c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
n.2402G>T
n.2416G>T
2g.43877792A>CCA346671199ABCG8c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
n.2403A>C
n.2417A>C
2g.43877792A>GCA346671201ABCG8c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
n.2403A>G
n.2417A>G
2g.43877792A>TCA346671203ABCG8c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
n.2403A>T
n.2417A>T
2g.43877793G>ACA425908288ABCG8c.1902G>A (p.Glu634=)
c.1899G>A (p.Glu633=)
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.1911G>A (p.Glu637=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
n.2404G>A
n.2418G>A
2g.43877793G>CCA346671204ABCG8c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.1911G>C (p.Glu637Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
n.2404G>C
n.2418G>C
2g.43877793G>TCA346671206ABCG8c.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.1899G>T (p.Glu633Asp)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.1911G>T (p.Glu637Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
n.2404G>T
n.2418G>T
2g.43877793_43877806delinsGCTGGACTCGTACCCA2493965132ABCG8c.1902_1915delinsGCTGGACTCGTACC (p.Glu634=)
c.1899_1912delinsGCTGGACTCGTACC (p.Glu633=)
c.1914_1927delinsGCTGGACTCGTACC (p.Glu638=)
c.1911_1924delinsGCTGGACTCGTACC (p.Glu637=)
c.1686_1699delinsGCTGGACTCGTACC (p.Glu562=)
n.2404_2417delinsGCTGGACTCGTACC
n.2418_2431delinsGCTGGACTCGTACC
2g.43877794C>ACA346671209ABCG8c.1903C>A (p.Leu635Met)
c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.1687C>A (p.Leu563Met)
n.2405C>A
n.2419C>A
2g.43877794C=CA2493965133ABCG8c.1903C= (p.Leu635=)
c.1900C= (p.Leu634=)
c.1915C= (p.Leu639=)
c.1912C= (p.Leu638=)
c.1687C= (p.Leu563=)
n.2405C=
n.2419C=
2g.43877794C>GCA346671211ABCG8c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
n.2405C>G
n.2419C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877794C>TCA425908289ABCG8c.1903C>T (p.Leu635=)
c.1900C>T (p.Leu634=)
c.1915C>T (p.Leu639=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.1687C>T (p.Leu563=)
n.2405C>T
n.2419C>T
2g.43877796_43877808delCA1637718ABCG8c.1905_1917del (p.Asp636SerfsTer23)
c.1902_1914del (p.Asp635SerfsTer23)
c.1917_1929del (p.Asp640SerfsTer23)
c.1914_1926del (p.Asp639SerfsTer23)
c.1689_1701del (p.Asp564SerfsTer23)
n.2407_2419del
n.2421_2433del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.43877795T>ACA346671214ABCG8c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
n.2406T>A
n.2420T>A
2g.43877795T>CCA1637719ABCG8c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
n.2406T>C
n.2420T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877795T>GCA346671212ABCG8c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
n.2406T>G
n.2420T>G
2g.43877795T=CA2493965135ABCG8c.1904T= (p.Leu635=)
c.1901T= (p.Leu634=)
c.1916T= (p.Leu639=)
c.1913T= (p.Leu638=)
c.1688T= (p.Leu563=)
n.2406T=
n.2420T=
2g.43877795_43877796delinsTGCA2493965134ABCG8c.1904_1905delinsTG (p.Leu635=)
c.1901_1902delinsTG (p.Leu634=)
c.1916_1917delinsTG (p.Leu639=)
c.1913_1914delinsTG (p.Leu638=)
c.1688_1689delinsTG (p.Leu563=)
n.2406_2407delinsTG
n.2420_2421delinsTG
2g.43877796G>ACA425908290ABCG8c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
n.2407G>A
n.2421G>A
2g.43877796G>CCA425908291ABCG8c.1905G>C (p.Leu635=)
c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1917G>C (p.Leu639=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.1689G>C (p.Leu563=)
n.2407G>C
n.2421G>C
2g.43877796G>TCA425908292ABCG8c.1905G>T (p.Leu635=)
c.1902G>T (p.Leu634=)
c.1917G>T (p.Leu639=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.1689G>T (p.Leu563=)
n.2407G>T
n.2421G>T
2g.43877797delCA1637720ABCG8c.1906del (p.Asp636ThrfsTer27)
c.1903del (p.Asp635ThrfsTer27)
c.1918del (p.Asp640ThrfsTer27)
c.1915del (p.Asp639ThrfsTer27)
c.1690del (p.Asp564ThrfsTer27)
n.2408del
n.2422del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877797G>ACA346671217ABCG8c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
n.2408G>A
n.2422G>A
 dbSNP COSMIC
2g.43877797G>CCA346671219ABCG8c.1906G>C (p.Asp636His)
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.1918G>C (p.Asp640His)
c.1915G>C (p.Asp639His)
c.1690G>C (p.Asp564His)
n.2408G>C
n.2422G>C
2g.43877797G>TCA346671221ABCG8c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
n.2408G>T
n.2422G>T
 gnomAD v4
2g.43877798A>CCA346671222ABCG8c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
n.2409A>C
n.2423A>C
2g.43877798A>GCA346671223ABCG8c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
n.2409A>G
n.2423A>G
2g.43877798A>TCA346671225ABCG8c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
c.1691A>T (p.Asp564Val)
n.2409A>T
n.2423A>T
2g.43877799C>ACA346671226ABCG8c.1908C>A (p.Asp636Glu)
c.1905C>A (p.Asp635Glu)
c.1920C>A (p.Asp640Glu)
c.1917C>A (p.Asp639Glu)
c.1692C>A (p.Asp564Glu)
n.2410C>A
n.2424C>A
2g.43877799C=CA2493965136ABCG8c.1908C= (p.Asp636=)
c.1905C= (p.Asp635=)
c.1920C= (p.Asp640=)
c.1917C= (p.Asp639=)
c.1692C= (p.Asp564=)
n.2410C=
n.2424C=
2g.43877799C>GCA1637721ABCG8c.1908C>G (p.Asp636Glu)
c.1905C>G (p.Asp635Glu)
c.1920C>G (p.Asp640Glu)
c.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.1692C>G (p.Asp564Glu)
n.2410C>G
n.2424C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877799C>TCA425908293ABCG8c.1908C>T (p.Asp636=)
c.1905C>T (p.Asp635=)
c.1920C>T (p.Asp640=)
c.1917C>T (p.Asp639=)
c.1692C>T (p.Asp564=)
n.2410C>T
n.2424C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877800T>ACA346671229ABCG8c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
n.2411T>A
n.2425T>A
2g.43877800T>CCA346671231ABCG8c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1906T>C (p.Ser636Pro)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.2411T>C
n.2425T>C
2g.43877800T>GCA346671232ABCG8c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
n.2411T>G
n.2425T>G
2g.43877801C>ACA346671235ABCG8c.1910C>A (p.Ser637Ter)
c.1907C>A (p.Ser636Ter)
c.1922C>A (p.Ser641Ter)
c.1919C>A (p.Ser640Ter)
c.1694C>A (p.Ser565Ter)
n.2412C>A
n.2426C>A
2g.43877801C=CA2493965137ABCG8c.1910C= (p.Ser637=)
c.1907C= (p.Ser636=)
c.1922C= (p.Ser641=)
c.1919C= (p.Ser640=)
c.1694C= (p.Ser565=)
n.2412C=
n.2426C=
2g.43877801C>GCA346671237ABCG8c.1910C>G (p.Ser637Trp)
c.1907C>G (p.Ser636Trp)
c.1922C>G (p.Ser641Trp)
c.1919C>G (p.Ser640Trp)
c.1694C>G (p.Ser565Trp)
n.2412C>G
n.2426C>G
2g.43877801C>TCA1637722ABCG8c.1910C>T (p.Ser637Leu)
c.1907C>T (p.Ser636Leu)
c.1922C>T (p.Ser641Leu)
c.1919C>T (p.Ser640Leu)
c.1694C>T (p.Ser565Leu)
n.2412C>T
n.2426C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
2g.43877802G>ACA1637723ABCG8c.1911G>A (p.Ser637=)
c.1908G>A (p.Ser636=)
c.1923G>A (p.Ser641=)
c.1920G>A (p.Ser640=)
c.1695G>A (p.Ser565=)
n.2413G>A
n.2427G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877802G>CCA425908294ABCG8c.1911G>C (p.Ser637=)
c.1908G>C (p.Ser636=)
c.1923G>C (p.Ser641=)
c.1920G>C (p.Ser640=)
c.1695G>C (p.Ser565=)
n.2413G>C
n.2427G>C
 gnomAD v4
2g.43877802G=CA2493965138ABCG8c.1911G= (p.Ser637=)
c.1908G= (p.Ser636=)
c.1923G= (p.Ser641=)
c.1920G= (p.Ser640=)
c.1695G= (p.Ser565=)
n.2413G=
n.2427G=
2g.43877802G>TCA425908295ABCG8c.1911G>T (p.Ser637=)
c.1908G>T (p.Ser636=)
c.1923G>T (p.Ser641=)
c.1920G>T (p.Ser640=)
c.1695G>T (p.Ser565=)
n.2413G>T
n.2427G>T
2g.43877803T>ACA346671240ABCG8c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.1909T>A (p.Tyr637Asn)
c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
n.2414T>A
n.2428T>A
2g.43877803T>CCA346671242ABCG8c.1912T>C (p.Tyr638His)
c.1909T>C (p.Tyr637His)
c.1924T>C (p.Tyr642His)
c.1921T>C (p.Tyr641His)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
n.2414T>C
n.2428T>C
 ClinVar dbSNP
2g.43877803T>GCA346671244ABCG8c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
n.2414T>G
n.2428T>G
 gnomAD v4
2g.43877804A=CA2493965139ABCG8c.1913A= (p.Tyr638=)
c.1910A= (p.Tyr637=)
c.1925A= (p.Tyr642=)
c.1922A= (p.Tyr641=)
c.1697A= (p.Tyr566=)
n.2415A=
n.2429A=
2g.43877804A>CCA346671246ABCG8c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
n.2415A>C
n.2429A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877804A>GCA346671248ABCG8c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
n.2415A>G
n.2429A>G
2g.43877804A>TCA346671249ABCG8c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
c.1922A>T (p.Tyr641Phe)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
n.2415A>T
n.2429A>T
2g.43877805C>ACA346671250ABCG8c.1914C>A (p.Tyr638Ter)
c.1911C>A (p.Tyr637Ter)
c.1926C>A (p.Tyr642Ter)
c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
c.1698C>A (p.Tyr566Ter)
n.2416C>A
n.2430C>A
2g.43877805C>GCA346671252ABCG8c.1914C>G (p.Tyr638Ter)
c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
c.1926C>G (p.Tyr642Ter)
c.1923C>G (p.Tyr641Ter)
c.1698C>G (p.Tyr566Ter)
n.2416C>G
n.2430C>G
2g.43877805C>TCA425908296ABCG8c.1914C>T (p.Tyr638=)
c.1911C>T (p.Tyr637=)
c.1926C>T (p.Tyr642=)
c.1923C>T (p.Tyr641=)
c.1698C>T (p.Tyr566=)
n.2416C>T
n.2430C>T
2g.43877806C>ACA346671254ABCG8c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
n.2417C>A
n.2431C>A
2g.43877806C>GCA346671256ABCG8c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
n.2417C>G
n.2431C>G
2g.43877806C>TCA346671258ABCG8c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
n.2417C>T
n.2431C>T
 gnomAD v4
2g.43877807C>ACA346671261ABCG8c.1916C>A (p.Pro639His)
c.1913C>A (p.Pro638His)
c.1928C>A (p.Pro643His)
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
n.2418C>A
n.2432C>A
2g.43877807C=CA2493965140ABCG8c.1916C= (p.Pro639=)
c.1913C= (p.Pro638=)
c.1928C= (p.Pro643=)
c.1925C= (p.Pro642=)
c.1700C= (p.Pro567=)
n.2418C=
n.2432C=
2g.43877807C>GCA346671263ABCG8c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
n.2418C>G
n.2432C>G
2g.43877807C>TCA46474713ABCG8c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
n.2418C>T
n.2432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877808T>ACA425908297ABCG8c.1917T>A (p.Pro639=)
c.1914T>A (p.Pro638=)
c.1929T>A (p.Pro643=)
c.1926T>A (p.Pro642=)
c.1701T>A (p.Pro567=)
n.2419T>A
n.2433T>A
2g.43877808T>CCA425908298ABCG8c.1917T>C (p.Pro639=)
c.1914T>C (p.Pro638=)
c.1929T>C (p.Pro643=)
c.1926T>C (p.Pro642=)
c.1701T>C (p.Pro567=)
n.2419T>C
n.2433T>C
2g.43877808T>GCA425908299ABCG8c.1917T>G (p.Pro639=)
c.1914T>G (p.Pro638=)
c.1929T>G (p.Pro643=)
c.1926T>G (p.Pro642=)
c.1701T>G (p.Pro567=)
n.2419T>G
n.2433T>G
2g.43877809C>ACA346671266ABCG8c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
n.2420C>A
n.2434C>A
2g.43877809C>GCA346671267ABCG8c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
n.2420C>G
n.2434C>G
2g.43877809C>TCA346671269ABCG8c.1918C>T (p.Leu640Phe)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
n.2420C>T
n.2434C>T
 gnomAD v4
2g.43877810T>ACA346671272ABCG8c.1919T>A (p.Leu640His)
c.1916T>A (p.Leu639His)
c.1931T>A (p.Leu644His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.1703T>A (p.Leu568His)
n.2421T>A
n.2435T>A
2g.43877810T>CCA346671273ABCG8c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
n.2421T>C
n.2435T>C
2g.43877810T>GCA346671274ABCG8c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
n.2421T>G
n.2435T>G
2g.43877811C>ACA425908300ABCG8c.1920C>A (p.Leu640=)
c.1917C>A (p.Leu639=)
c.1932C>A (p.Leu644=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.1704C>A (p.Leu568=)
n.2422C>A
n.2436C>A
2g.43877811C>GCA425908301ABCG8c.1920C>G (p.Leu640=)
c.1917C>G (p.Leu639=)
c.1932C>G (p.Leu644=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.1704C>G (p.Leu568=)
n.2422C>G
n.2436C>G
2g.43877811C>TCA425908302ABCG8c.1920C>T (p.Leu640=)
c.1917C>T (p.Leu639=)
c.1932C>T (p.Leu644=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.1704C>T (p.Leu568=)
n.2422C>T
n.2436C>T
2g.43877812T>ACA346671280ABCG8c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
c.1918T>A (p.Tyr640Asn)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.1930T>A (p.Tyr644Asn)
c.1705T>A (p.Tyr569Asn)
n.2423T>A
n.2437T>A
2g.43877812T>CCA346671277ABCG8c.1921T>C (p.Tyr641His)
c.1918T>C (p.Tyr640His)
c.1933T>C (p.Tyr645His)
c.1930T>C (p.Tyr644His)
c.1705T>C (p.Tyr569His)
n.2423T>C
n.2437T>C
2g.43877812T>GCA346671278ABCG8c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
c.1918T>G (p.Tyr640Asp)
c.1933T>G (p.Tyr645Asp)
c.1930T>G (p.Tyr644Asp)
c.1705T>G (p.Tyr569Asp)
n.2423T>G
n.2437T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877812T=CA2493965141ABCG8c.1921T= (p.Tyr641=)
c.1918T= (p.Tyr640=)
c.1933T= (p.Tyr645=)
c.1930T= (p.Tyr644=)
c.1705T= (p.Tyr569=)
n.2423T=
n.2437T=
2g.43877813A=CA2493965142ABCG8c.1922A= (p.Tyr641=)
c.1919A= (p.Tyr640=)
c.1934A= (p.Tyr645=)
c.1931A= (p.Tyr644=)
c.1706A= (p.Tyr569=)
n.2424A=
n.2438A=
2g.43877813A>CCA346671282ABCG8c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
c.1919A>C (p.Tyr640Ser)
c.1934A>C (p.Tyr645Ser)
c.1931A>C (p.Tyr644Ser)
c.1706A>C (p.Tyr569Ser)
n.2424A>C
n.2438A>C
2g.43877813A>GCA346671284ABCG8c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
c.1919A>G (p.Tyr640Cys)
c.1934A>G (p.Tyr645Cys)
c.1931A>G (p.Tyr644Cys)
c.1706A>G (p.Tyr569Cys)
n.2424A>G
n.2438A>G
2g.43877813A>TCA1637724ABCG8c.1922A>T (p.Tyr641Phe)
c.1919A>T (p.Tyr640Phe)
c.1934A>T (p.Tyr645Phe)
c.1931A>T (p.Tyr644Phe)
c.1706A>T (p.Tyr569Phe)
n.2424A>T
n.2438A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877814C>ACA346671287ABCG8c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
c.1920C>A (p.Tyr640Ter)
c.1935C>A (p.Tyr645Ter)
c.1932C>A (p.Tyr644Ter)
c.1707C>A (p.Tyr569Ter)
n.2425C>A
n.2439C>A
2g.43877814C=CA2493965143ABCG8c.1923C= (p.Tyr641=)
c.1920C= (p.Tyr640=)
c.1935C= (p.Tyr645=)
c.1932C= (p.Tyr644=)
c.1707C= (p.Tyr569=)
n.2425C=
n.2439C=
2g.43877814C>GCA346671289ABCG8c.1923C>G (p.Tyr641Ter)
c.1920C>G (p.Tyr640Ter)
c.1935C>G (p.Tyr645Ter)
c.1932C>G (p.Tyr644Ter)
c.1707C>G (p.Tyr569Ter)
n.2425C>G
n.2439C>G
2g.43877814C>TCA1637725ABCG8c.1923C>T (p.Tyr641=)
c.1920C>T (p.Tyr640=)
c.1935C>T (p.Tyr645=)
c.1932C>T (p.Tyr644=)
c.1707C>T (p.Tyr569=)
n.2425C>T
n.2439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877815G>ACA1637726ABCG8c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
n.2426G>A
n.2440G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877815G>CCA346671294ABCG8c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
n.2426G>C
n.2440G>C
2g.43877815G=CA2493965144ABCG8c.1924G= (p.Ala642=)
c.1921G= (p.Ala641=)
c.1936G= (p.Ala646=)
c.1933G= (p.Ala645=)
c.1708G= (p.Ala570=)
n.2426G=
n.2440G=
2g.43877815G>TCA346671292ABCG8c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
n.2426G>T
n.2440G>T
 ClinVar
2g.43877815dupCA532288643ABCG8c.1924dup (p.Ala642GlyfsTer?)
c.1921dup (p.Ala641GlyfsTer?)
c.1936dup (p.Ala646GlyfsTer?)
c.1933dup (p.Ala645GlyfsTer?)
c.1708dup (p.Ala570GlyfsTer?)
n.2426dup
n.2440dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877816C>ACA346671295ABCG8c.1925C>A (p.Ala642Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
n.2427C>A
n.2441C>A
 gnomAD v4
2g.43877816C=CA2493965145ABCG8c.1925C= (p.Ala642=)
c.1922C= (p.Ala641=)
c.1937C= (p.Ala646=)
c.1934C= (p.Ala645=)
c.1709C= (p.Ala570=)
n.2427C=
n.2441C=
2g.43877816C>GCA46474732ABCG8c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
n.2427C>G
n.2441C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877816C>TCA346671297ABCG8c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
n.2427C>T
n.2441C>T
2g.43877817C>ACA425908303ABCG8c.1926C>A (p.Ala642=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.1935C>A (p.Ala645=)
c.1710C>A (p.Ala570=)
n.2428C>A
n.2442C>A
 gnomAD v4
2g.43877817C=CA2493965146ABCG8c.1926C= (p.Ala642=)
c.1923C= (p.Ala641=)
c.1938C= (p.Ala646=)
c.1935C= (p.Ala645=)
c.1710C= (p.Ala570=)
n.2428C=
n.2442C=
2g.43877817C>GCA425908304ABCG8c.1926C>G (p.Ala642=)
c.1923C>G (p.Ala641=)
c.1938C>G (p.Ala646=)
c.1935C>G (p.Ala645=)
c.1710C>G (p.Ala570=)
n.2428C>G
n.2442C>G
2g.43877817C>TCA425908305ABCG8c.1926C>T (p.Ala642=)
c.1923C>T (p.Ala641=)
c.1938C>T (p.Ala646=)
c.1935C>T (p.Ala645=)
c.1710C>T (p.Ala570=)
n.2428C>T
n.2442C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877818A=CA2493965147ABCG8c.1927A= (p.Ile643=)
c.1924A= (p.Ile642=)
c.1939A= (p.Ile647=)
c.1936A= (p.Ile646=)
c.1711A= (p.Ile571=)
n.2429A=
n.2443A=
2g.43877818A>CCA346671300ABCG8c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.2429A>C
n.2443A>C
2g.43877818A>GCA46474739ABCG8c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.2429A>G
n.2443A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877818A>TCA346671302ABCG8c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.2429A>T
n.2443A>T
 dbSNP
2g.43877819T>ACA346671305ABCG8c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.2430T>A
n.2444T>A
2g.43877819T>CCA346671307ABCG8c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.2430T>C
n.2444T>C
 COSMIC
2g.43877819T>GCA346671308ABCG8c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.2430T>G
n.2444T>G
2g.43877821_43877841dupCA2658838101ABCG8c.1930_1950dup (p.Leu650_Ser651insTyrLeuIleValIleGlyLeu)
c.1927_1947dup (p.Leu649_Ser650insTyrLeuIleValIleGlyLeu)
c.1942_1962dup (p.Leu654_Ser655insTyrLeuIleValIleGlyLeu)
c.1939_1959dup (p.Leu653_Ser654insTyrLeuIleValIleGlyLeu)
c.1714_1734dup (p.Leu578_Ser579insTyrLeuIleValIleGlyLeu)
n.2432_2452dup
n.2446_2466dup
 gnomAD v4
2g.43877820C>ACA425908306ABCG8c.1929C>A (p.Ile643=)
c.1926C>A (p.Ile642=)
c.1941C>A (p.Ile647=)
c.1938C>A (p.Ile646=)
c.1713C>A (p.Ile571=)
n.2431C>A
n.2445C>A
2g.43877820C>GCA346671310ABCG8c.1929C>G (p.Ile643Met)
c.1926C>G (p.Ile642Met)
c.1941C>G (p.Ile647Met)
c.1938C>G (p.Ile646Met)
c.1713C>G (p.Ile571Met)
n.2431C>G
n.2445C>G
 gnomAD v4
2g.43877820C>TCA425908307ABCG8c.1929C>T (p.Ile643=)
c.1926C>T (p.Ile642=)
c.1941C>T (p.Ile647=)
c.1938C>T (p.Ile646=)
c.1713C>T (p.Ile571=)
n.2431C>T
n.2445C>T
2g.43877821T>ACA346671312ABCG8c.1930T>A (p.Tyr644Asn)
c.1927T>A (p.Tyr643Asn)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
c.1939T>A (p.Tyr647Asn)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
n.2432T>A
n.2446T>A
2g.43877821T>CCA346671314ABCG8c.1930T>C (p.Tyr644His)
c.1927T>C (p.Tyr643His)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
c.1939T>C (p.Tyr647His)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
n.2432T>C
n.2446T>C
2g.43877821T>GCA346671315ABCG8c.1930T>G (p.Tyr644Asp)
c.1927T>G (p.Tyr643Asp)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
c.1939T>G (p.Tyr647Asp)
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
n.2432T>G
n.2446T>G
2g.43877822A=CA2493965148ABCG8c.1931A= (p.Tyr644=)
c.1928A= (p.Tyr643=)
c.1943A= (p.Tyr648=)
c.1940A= (p.Tyr647=)
c.1715A= (p.Tyr572=)
n.2433A=
n.2447A=
2g.43877822A>CCA346671317ABCG8c.1931A>C (p.Tyr644Ser)
c.1928A>C (p.Tyr643Ser)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
c.1940A>C (p.Tyr647Ser)
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
n.2433A>C
n.2447A>C
2g.43877822A>GCA1637727ABCG8c.1931A>G (p.Tyr644Cys)
c.1928A>G (p.Tyr643Cys)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
c.1940A>G (p.Tyr647Cys)
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
n.2433A>G
n.2447A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877822A>TCA346671319ABCG8c.1931A>T (p.Tyr644Phe)
c.1928A>T (p.Tyr643Phe)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
c.1940A>T (p.Tyr647Phe)
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
n.2433A>T
n.2447A>T
2g.43877823C>ACA346671323ABCG8c.1932C>A (p.Tyr644Ter)
c.1929C>A (p.Tyr643Ter)
c.1944C>A (p.Tyr648Ter)
c.1941C>A (p.Tyr647Ter)
c.1716C>A (p.Tyr572Ter)
n.2434C>A
n.2448C>A
2g.43877823C>GCA346671321ABCG8c.1932C>G (p.Tyr644Ter)
c.1929C>G (p.Tyr643Ter)
c.1944C>G (p.Tyr648Ter)
c.1941C>G (p.Tyr647Ter)
c.1716C>G (p.Tyr572Ter)
n.2434C>G
n.2448C>G
2g.43877823C>TCA425908308ABCG8c.1932C>T (p.Tyr644=)
c.1929C>T (p.Tyr643=)
c.1944C>T (p.Tyr648=)
c.1941C>T (p.Tyr647=)
c.1716C>T (p.Tyr572=)
n.2434C>T
n.2448C>T
2g.43877824C>ACA346671324ABCG8c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
n.2435C>A
n.2449C>A
2g.43877824C>GCA346671326ABCG8c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
n.2435C>G
n.2449C>G
2g.43877824C>TCA346671328ABCG8c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.1945C>T (p.Leu649Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
n.2435C>T
n.2449C>T
2g.43877825T>ACA346671329ABCG8c.1934T>A (p.Leu645His)
c.1931T>A (p.Leu644His)
c.1946T>A (p.Leu649His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
c.1718T>A (p.Leu573His)
n.2436T>A
n.2450T>A
2g.43877825T>CCA346671331ABCG8c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
n.2436T>C
n.2450T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877825T>GCA346671333ABCG8c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
n.2436T>G
n.2450T>G
2g.43877825T=CA2493965149ABCG8c.1934T= (p.Leu645=)
c.1931T= (p.Leu644=)
c.1946T= (p.Leu649=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.1718T= (p.Leu573=)
n.2436T=
n.2450T=
2g.43877826C>ACA425908309ABCG8c.1935C>A (p.Leu645=)
c.1932C>A (p.Leu644=)
c.1947C>A (p.Leu649=)
c.1944C>A (p.Leu648=)
c.1719C>A (p.Leu573=)
n.2437C>A
n.2451C>A
2g.43877826C>GCA425908311ABCG8c.1935C>G (p.Leu645=)
c.1932C>G (p.Leu644=)
c.1947C>G (p.Leu649=)
c.1944C>G (p.Leu648=)
c.1719C>G (p.Leu573=)
n.2437C>G
n.2451C>G
2g.43877826C>TCA425908310ABCG8c.1935C>T (p.Leu645=)
c.1932C>T (p.Leu644=)
c.1947C>T (p.Leu649=)
c.1944C>T (p.Leu648=)
c.1719C>T (p.Leu573=)
n.2437C>T
n.2451C>T
 gnomAD v4
2g.43877827A=CA2493965150ABCG8c.1936A= (p.Ile646=)
c.1933A= (p.Ile645=)
c.1948A= (p.Ile650=)
c.1945A= (p.Ile649=)
c.1720A= (p.Ile574=)
n.2438A=
n.2452A=
2g.43877827A>CCA346671335ABCG8c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
n.2438A>C
n.2452A>C
 gnomAD v4
2g.43877827A>GCA346671336ABCG8c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.1933A>G (p.Ile645Val)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
n.2438A>G
n.2452A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877827A>TCA346671338ABCG8c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
n.2438A>T
n.2452A>T
2g.43877828T>ACA346671340ABCG8c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
n.2439T>A
n.2453T>A
2g.43877828T>CCA346671342ABCG8c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
n.2439T>C
n.2453T>C
2g.43877828T>GCA346671344ABCG8c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
n.2439T>G
n.2453T>G
2g.43877828_43877829delinsTCCA2493965151ABCG8c.1937_1938delinsTC (p.Ile646=)
c.1934_1935delinsTC (p.Ile645=)
c.1949_1950delinsTC (p.Ile650=)
c.1946_1947delinsTC (p.Ile649=)
c.1721_1722delinsTC (p.Ile574=)
n.2439_2440delinsTC
n.2453_2454delinsTC
2g.43877829delCA769091768ABCG8c.1938del (p.Ile646MetfsTer17)
c.1935del (p.Ile645MetfsTer17)
c.1950del (p.Ile650MetfsTer17)
c.1947del (p.Ile649MetfsTer17)
c.1722del (p.Ile574MetfsTer17)
n.2440del
n.2454del
 dbSNP
2g.43877829C>ACA425908312ABCG8c.1938C>A (p.Ile646=)
c.1935C>A (p.Ile645=)
c.1950C>A (p.Ile650=)
c.1947C>A (p.Ile649=)
c.1722C>A (p.Ile574=)
n.2440C>A
n.2454C>A
2g.43877829C>GCA346671345ABCG8c.1938C>G (p.Ile646Met)
c.1935C>G (p.Ile645Met)
c.1950C>G (p.Ile650Met)
c.1947C>G (p.Ile649Met)
c.1722C>G (p.Ile574Met)
n.2440C>G
n.2454C>G
2g.43877829C>TCA425908313ABCG8c.1938C>T (p.Ile646=)
c.1935C>T (p.Ile645=)
c.1950C>T (p.Ile650=)
c.1947C>T (p.Ile649=)
c.1722C>T (p.Ile574=)
n.2440C>T
n.2454C>T
 COSMIC
2g.43877829_43877830delinsTCA2580066526ABCG8c.1938_1939delinsT (p.Val647SerfsTer16)
c.1935_1936delinsT (p.Val646SerfsTer16)
c.1950_1951delinsT (p.Val651SerfsTer16)
c.1947_1948delinsT (p.Val650SerfsTer16)
c.1722_1723delinsT (p.Val575SerfsTer16)
n.2440_2441delinsT
n.2454_2455delinsT
 ClinVar

Number of alleles fetched