Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43877648_43877692del | CA2586969038 | ABCG8 | c.1844_1884+4del c.1841_1881+4del c.1856_1896+4del c.1853_1893+4del c.1628_1668+4del n.2346_2386+4del n.2360_2400+4del | |
2 | g.43877679A= | CA2493965068 | ABCG8 | c.1875A= (p.Ser625=) c.1872A= (p.Ser624=) c.1887A= (p.Ser629=) c.1884A= (p.Ser628=) c.1659A= (p.Ser553=) n.2377A= n.2391A= | |
2 | g.43877679A>C | CA425908264 | ABCG8 | c.1875A>C (p.Ser625=) c.1872A>C (p.Ser624=) c.1887A>C (p.Ser629=) c.1884A>C (p.Ser628=) c.1659A>C (p.Ser553=) n.2377A>C n.2391A>C | |
2 | g.43877679A>G | CA425908265 | ABCG8 | c.1875A>G (p.Ser625=) c.1872A>G (p.Ser624=) c.1887A>G (p.Ser629=) c.1884A>G (p.Ser628=) c.1659A>G (p.Ser553=) n.2377A>G n.2391A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43877679A>T | CA425908266 | ABCG8 | c.1875A>T (p.Ser625=) c.1872A>T (p.Ser624=) c.1887A>T (p.Ser629=) c.1884A>T (p.Ser628=) c.1659A>T (p.Ser553=) n.2377A>T n.2391A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877680G>A | CA346670996 | ABCG8 | c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) n.2378G>A n.2392G>A | |
2 | g.43877680G>C | CA346670997 | ABCG8 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) n.2378G>C n.2392G>C | |
2 | g.43877680G>T | CA346670998 | ABCG8 | c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.1888G>T (p.Gly630Ter) c.1885G>T (p.Gly629Ter) c.1660G>T (p.Gly554Ter) n.2378G>T n.2392G>T | |
2 | g.43877681G>A | CA346670999 | ABCG8 | c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) c.1661G>A (p.Gly554Glu) n.2379G>A n.2393G>A | |
2 | g.43877681G>C | CA346671000 | ABCG8 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) n.2379G>C n.2393G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877681G= | CA2493965069 | ABCG8 | c.1877G= (p.Gly626=) c.1874G= (p.Gly625=) c.1889G= (p.Gly630=) c.1886G= (p.Gly629=) c.1661G= (p.Gly554=) n.2379G= n.2393G= | |
2 | g.43877681G>T | CA1637689 | ABCG8 | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) n.2379G>T n.2393G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877682A>C | CA425908267 | ABCG8 | c.1878A>C (p.Gly626=) c.1875A>C (p.Gly625=) c.1890A>C (p.Gly630=) c.1887A>C (p.Gly629=) c.1662A>C (p.Gly554=) n.2380A>C n.2394A>C | |
2 | g.43877682A>G | CA425908268 | ABCG8 | c.1878A>G (p.Gly626=) c.1875A>G (p.Gly625=) c.1890A>G (p.Gly630=) c.1887A>G (p.Gly629=) c.1662A>G (p.Gly554=) n.2380A>G n.2394A>G | |
2 | g.43877682A>T | CA425908269 | ABCG8 | c.1878A>T (p.Gly626=) c.1875A>T (p.Gly625=) c.1890A>T (p.Gly630=) c.1887A>T (p.Gly629=) c.1662A>T (p.Gly554=) n.2380A>T n.2394A>T | |
2 | g.43877683G>A | CA346671001 | ABCG8 | c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.2381G>A n.2395G>A | |
2 | g.43877683G>C | CA346671002 | ABCG8 | c.1879G>C (p.Asp627His) c.1876G>C (p.Asp626His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.1888G>C (p.Asp630His) c.1663G>C (p.Asp555His) n.2381G>C n.2395G>C | |
2 | g.43877683G>T | CA346671003 | ABCG8 | c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.2381G>T n.2395G>T | COSMIC |
2 | g.43877684A= | CA2493965070 | ABCG8 | c.1880A= (p.Asp627=) c.1877A= (p.Asp626=) c.1892A= (p.Asp631=) c.1889A= (p.Asp630=) c.1664A= (p.Asp555=) n.2382A= n.2396A= | |
2 | g.43877684A>C | CA346671005 | ABCG8 | c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.2382A>C n.2396A>C | |
2 | g.43877684A>G | CA1637690 | ABCG8 | c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.2382A>G n.2396A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877684A>T | CA346671004 | ABCG8 | c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1877A>T (p.Asp626Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) n.2382A>T n.2396A>T | |
2 | g.43877685_43877686del | CA2658838073 | ABCG8 | c.1881_1882del (p.Asp627GlufsTer?) c.1878_1879del (p.Asp626GlufsTer?) c.1893_1894del (p.Asp631GlufsTer?) c.1890_1891del (p.Asp630GlufsTer?) c.1665_1666del (p.Asp555GlufsTer?) n.2383_2384del n.2397_2398del | gnomAD v4 |
2 | g.43877685T>A | CA346671006 | ABCG8 | c.1881T>A (p.Asp627Glu) c.1878T>A (p.Asp626Glu) c.1893T>A (p.Asp631Glu) c.1890T>A (p.Asp630Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) n.2383T>A n.2397T>A | |
2 | g.43877685T>C | CA425908272 | ABCG8 | c.1881T>C (p.Asp627=) c.1878T>C (p.Asp626=) c.1893T>C (p.Asp631=) c.1890T>C (p.Asp630=) c.1665T>C (p.Asp555=) n.2383T>C n.2397T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877685T>G | CA346671007 | ABCG8 | c.1881T>G (p.Asp627Glu) c.1878T>G (p.Asp626Glu) c.1893T>G (p.Asp631Glu) c.1890T>G (p.Asp630Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) n.2383T>G n.2397T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877685T= | CA2493965071 | ABCG8 | c.1881T= (p.Asp627=) c.1878T= (p.Asp626=) c.1893T= (p.Asp631=) c.1890T= (p.Asp630=) c.1665T= (p.Asp555=) n.2383T= n.2397T= | |
2 | g.43877686A>C | CA346671008 | ABCG8 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.2384A>C n.2398A>C | |
2 | g.43877686A>G | CA346671009 | ABCG8 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.2384A>G n.2398A>G | |
2 | g.43877686A>T | CA346671010 | ABCG8 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.2384A>T n.2398A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877688dup | CA2658838074 | ABCG8 | c.1884dup (p.Ile629AsnfsTer?) c.1881dup (p.Ile628AsnfsTer?) c.1896dup (p.Ile633AsnfsTer?) c.1893dup (p.Ile632AsnfsTer?) c.1668dup (p.Ile557AsnfsTer?) n.2386dup n.2400dup | gnomAD v4 |
2 | g.43877687A= | CA2493965072 | ABCG8 | c.1883A= (p.Lys628=) c.1880A= (p.Lys627=) c.1895A= (p.Lys632=) c.1892A= (p.Lys631=) c.1667A= (p.Lys556=) n.2385A= n.2399A= | |
2 | g.43877687A>C | CA346671013 | ABCG8 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.2385A>C n.2399A>C | |
2 | g.43877687A>G | CA346671011 | ABCG8 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.2385A>G n.2399A>G | dbSNP |
2 | g.43877687A>T | CA346671012 | ABCG8 | c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1895A>T (p.Lys632Ile) c.1892A>T (p.Lys631Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) n.2385A>T n.2399A>T | |
2 | g.43877688A= | CA2493965073 | ABCG8 | c.1884A= (p.Lys628=) c.1881A= (p.Lys627=) c.1896A= (p.Lys632=) c.1893A= (p.Lys631=) c.1668A= (p.Lys556=) n.2386A= n.2400A= | |
2 | g.43877688A>C | CA346671014 | ABCG8 | c.1884A>C (p.Lys628Asn) c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1896A>C (p.Lys632Asn) c.1893A>C (p.Lys631Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) n.2386A>C n.2400A>C | |
2 | g.43877688A>G | CA1637691 | ABCG8 | c.1884A>G (p.Lys628=) c.1881A>G (p.Lys627=) c.1896A>G (p.Lys632=) c.1893A>G (p.Lys631=) c.1668A>G (p.Lys556=) n.2386A>G n.2400A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877688A>T | CA346671015 | ABCG8 | c.1884A>T (p.Lys628Asn) c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1896A>T (p.Lys632Asn) c.1893A>T (p.Lys631Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) n.2386A>T n.2400A>T | |
2 | g.43877689G>A | CA1637692 | ABCG8 | c.1884+1G>A (n.1884+1G>A) c.1881+1G>A (n.1881+1G>A) c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) n.2386+1G>A n.2400+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877689G>C | CA346671016 | ABCG8 | c.1884+1G>C (n.1884+1G>C) c.1881+1G>C (n.1881+1G>C) c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) c.1893+1G>C (n.1893+1G>C) c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) n.2386+1G>C n.2400+1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877689G= | CA2493965074 | ABCG8 | c.1884+1G= (n.1884+1G=) c.1881+1G= (n.1881+1G=) c.1896+1G= (n.1896+1G=) c.1893+1G= (n.1893+1G=) c.1668+1G= (n.1668+1G=) n.2386+1G= n.2400+1G= | |
2 | g.43877689G>T | CA346671017 | ABCG8 | c.1884+1G>T (n.1884+1G>T) c.1881+1G>T (n.1881+1G>T) c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) n.2386+1G>T n.2400+1G>T | ClinVar |
2 | g.43877690T>A | CA346671019 | ABCG8 | c.1884+2T>A (n.1884+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) n.2386+2T>A n.2400+2T>A | |
2 | g.43877690T>C | CA346671020 | ABCG8 | c.1884+2T>C (n.1884+2T>C) c.1881+2T>C (n.1881+2T>C) c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) n.2386+2T>C n.2400+2T>C | |
2 | g.43877690T>G | CA346671018 | ABCG8 | c.1884+2T>G (n.1884+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) n.2386+2T>G n.2400+2T>G | |
2 | g.43877691A>G | CA2658838075 | ABCG8 | c.1884+3A>G (n.1884+3A>G) c.1881+3A>G (n.1881+3A>G) c.1896+3A>G (n.1896+3A>G) c.1893+3A>G (n.1893+3A>G) c.1668+3A>G (n.1668+3A>G) n.2386+3A>G n.2400+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877692A>C | CA2658838076 | ABCG8 | c.1884+4A>C (n.1884+4A>C) c.1881+4A>C (n.1881+4A>C) c.1896+4A>C (n.1896+4A>C) c.1893+4A>C (n.1893+4A>C) c.1668+4A>C (n.1668+4A>C) n.2386+4A>C n.2400+4A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877693G>A | CA2658838077 | ABCG8 | c.1884+5G>A (n.1884+5G>A) c.1881+5G>A (n.1881+5G>A) c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) c.1893+5G>A (n.1893+5G>A) c.1668+5G>A (n.1668+5G>A) n.2386+5G>A n.2400+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877694C>A | CA532288601 | ABCG8 | c.1884+6C>A (n.1884+6C>A) c.1881+6C>A (n.1881+6C>A) c.1896+6C>A (n.1896+6C>A) c.1893+6C>A (n.1893+6C>A) c.1668+6C>A (n.1668+6C>A) n.2386+6C>A n.2400+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877694C= | CA2493965076 | ABCG8 | c.1884+6C= (n.1884+6C=) c.1881+6C= (n.1881+6C=) c.1896+6C= (n.1896+6C=) c.1893+6C= (n.1893+6C=) c.1668+6C= (n.1668+6C=) n.2386+6C= n.2400+6C= | |
2 | g.43877694C>T | CA46474392 | ABCG8 | c.1884+6C>T (n.1884+6C>T) c.1881+6C>T (n.1881+6C>T) c.1896+6C>T (n.1896+6C>T) c.1893+6C>T (n.1893+6C>T) c.1668+6C>T (n.1668+6C>T) n.2386+6C>T n.2400+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877694_43877695delinsCG | CA2493965075 | ABCG8 | c.1884+6_1884+7delinsCG (n.1884+6_1884+7delinsCG) c.1881+6_1881+7delinsCG (n.1881+6_1881+7delinsCG) c.1896+6_1896+7delinsCG (n.1896+6_1896+7delinsCG) c.1893+6_1893+7delinsCG (n.1893+6_1893+7delinsCG) c.1668+6_1668+7delinsCG (n.1668+6_1668+7delinsCG) n.2386+6_2386+7delinsCG n.2400+6_2400+7delinsCG | |
2 | g.43877695G>A | CA1637694 | ABCG8 | c.1884+7G>A (n.1884+7G>A) c.1881+7G>A (n.1881+7G>A) c.1896+7G>A (n.1896+7G>A) c.1893+7G>A (n.1893+7G>A) c.1668+7G>A (n.1668+7G>A) n.2386+7G>A n.2400+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877695G>C | CA532288604 | ABCG8 | c.1884+7G>C (n.1884+7G>C) c.1881+7G>C (n.1881+7G>C) c.1896+7G>C (n.1896+7G>C) c.1893+7G>C (n.1893+7G>C) c.1668+7G>C (n.1668+7G>C) n.2386+7G>C n.2400+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877695G= | CA2493965077 | ABCG8 | c.1884+7G= (n.1884+7G=) c.1881+7G= (n.1881+7G=) c.1896+7G= (n.1896+7G=) c.1893+7G= (n.1893+7G=) c.1668+7G= (n.1668+7G=) n.2386+7G= n.2400+7G= | |
2 | g.43877698del | CA1637693 | ABCG8 | c.1884+10del (n.1884+10del) c.1881+10del (n.1881+10del) c.1896+10del (n.1896+10del) c.1893+10del (n.1893+10del) c.1668+10del (n.1668+10del) n.2386+10del n.2400+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877696G>A | CA1637695 | ABCG8 | c.1884+8G>A (n.1884+8G>A) c.1881+8G>A (n.1881+8G>A) c.1896+8G>A (n.1896+8G>A) c.1893+8G>A (n.1893+8G>A) c.1668+8G>A (n.1668+8G>A) n.2386+8G>A n.2400+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877696G>C | CA2493965078 | ABCG8 | c.1884+8G>C (n.1884+8G>C) c.1881+8G>C (n.1881+8G>C) c.1896+8G>C (n.1896+8G>C) c.1893+8G>C (n.1893+8G>C) c.1668+8G>C (n.1668+8G>C) n.2386+8G>C n.2400+8G>C | dbSNP |
2 | g.43877696G= | CA2493965079 | ABCG8 | c.1884+8G= (n.1884+8G=) c.1881+8G= (n.1881+8G=) c.1896+8G= (n.1896+8G=) c.1893+8G= (n.1893+8G=) c.1668+8G= (n.1668+8G=) n.2386+8G= n.2400+8G= | |
2 | g.43877697G>A | CA1637697 | ABCG8 | c.1884+9G>A (n.1884+9G>A) c.1881+9G>A (n.1881+9G>A) c.1896+9G>A (n.1896+9G>A) c.1893+9G>A (n.1893+9G>A) c.1668+9G>A (n.1668+9G>A) n.2386+9G>A n.2400+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877697G>C | CA1637696 | ABCG8 | c.1884+9G>C (n.1884+9G>C) c.1881+9G>C (n.1881+9G>C) c.1896+9G>C (n.1896+9G>C) c.1893+9G>C (n.1893+9G>C) c.1668+9G>C (n.1668+9G>C) n.2386+9G>C n.2400+9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877697G= | CA2493965080 | ABCG8 | c.1884+9G= (n.1884+9G=) c.1881+9G= (n.1881+9G=) c.1896+9G= (n.1896+9G=) c.1893+9G= (n.1893+9G=) c.1668+9G= (n.1668+9G=) n.2386+9G= n.2400+9G= | |
2 | g.43877698G>A | CA2739274329 | ABCG8 | c.1884+10G>A (n.1884+10G>A) c.1881+10G>A (n.1881+10G>A) c.1896+10G>A (n.1896+10G>A) c.1893+10G>A (n.1893+10G>A) c.1668+10G>A (n.1668+10G>A) n.2386+10G>A n.2400+10G>A | ClinVar |
2 | g.43877698G>C | CA2658838078 | ABCG8 | c.1884+10G>C (n.1884+10G>C) c.1881+10G>C (n.1881+10G>C) c.1896+10G>C (n.1896+10G>C) c.1893+10G>C (n.1893+10G>C) c.1668+10G>C (n.1668+10G>C) n.2386+10G>C n.2400+10G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877698G>T | CA2658838079 | ABCG8 | c.1884+10G>T (n.1884+10G>T) c.1881+10G>T (n.1881+10G>T) c.1896+10G>T (n.1896+10G>T) c.1893+10G>T (n.1893+10G>T) c.1668+10G>T (n.1668+10G>T) n.2386+10G>T n.2400+10G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877699A>T | CA2658838080 | ABCG8 | c.1884+11A>T (n.1884+11A>T) c.1881+11A>T (n.1881+11A>T) c.1896+11A>T (n.1896+11A>T) c.1893+11A>T (n.1893+11A>T) c.1668+11A>T (n.1668+11A>T) n.2386+11A>T n.2400+11A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877701G>T | CA2576953925 | ABCG8 | c.1884+13G>T (n.1884+13G>T) c.1881+13G>T (n.1881+13G>T) c.1896+13G>T (n.1896+13G>T) c.1893+13G>T (n.1893+13G>T) c.1668+13G>T (n.1668+13G>T) n.2386+13G>T n.2400+13G>T | |
2 | g.43877702G>A | CA2658838081 | ABCG8 | c.1884+14G>A (n.1884+14G>A) c.1881+14G>A (n.1881+14G>A) c.1896+14G>A (n.1896+14G>A) c.1893+14G>A (n.1893+14G>A) c.1668+14G>A (n.1668+14G>A) n.2386+14G>A n.2400+14G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877702G>C | CA1637698 | ABCG8 | c.1884+14G>C (n.1884+14G>C) c.1881+14G>C (n.1881+14G>C) c.1896+14G>C (n.1896+14G>C) c.1893+14G>C (n.1893+14G>C) c.1668+14G>C (n.1668+14G>C) n.2386+14G>C n.2400+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877702G= | CA2493965081 | ABCG8 | c.1884+14G= (n.1884+14G=) c.1881+14G= (n.1881+14G=) c.1896+14G= (n.1896+14G=) c.1893+14G= (n.1893+14G=) c.1668+14G= (n.1668+14G=) n.2386+14G= n.2400+14G= | |
2 | g.43877702G>T | CA769091576 | ABCG8 | c.1884+14G>T (n.1884+14G>T) c.1881+14G>T (n.1881+14G>T) c.1896+14G>T (n.1896+14G>T) c.1893+14G>T (n.1893+14G>T) c.1668+14G>T (n.1668+14G>T) n.2386+14G>T n.2400+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877703C>A | CA647006886 | ABCG8 | c.1884+15C>A (n.1884+15C>A) c.1881+15C>A (n.1881+15C>A) c.1896+15C>A (n.1896+15C>A) c.1893+15C>A (n.1893+15C>A) c.1668+15C>A (n.1668+15C>A) n.2386+15C>A n.2400+15C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877703C>T | CA2658838082 | ABCG8 | c.1884+15C>T (n.1884+15C>T) c.1881+15C>T (n.1881+15C>T) c.1896+15C>T (n.1896+15C>T) c.1893+15C>T (n.1893+15C>T) c.1668+15C>T (n.1668+15C>T) n.2386+15C>T n.2400+15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877704C= | CA2493965082 | ABCG8 | c.1884+16C= (n.1884+16C=) c.1881+16C= (n.1881+16C=) c.1896+16C= (n.1896+16C=) c.1893+16C= (n.1893+16C=) c.1668+16C= (n.1668+16C=) n.2386+16C= n.2400+16C= | |
2 | g.43877704C>T | CA769091579 | ABCG8 | c.1884+16C>T (n.1884+16C>T) c.1881+16C>T (n.1881+16C>T) c.1896+16C>T (n.1896+16C>T) c.1893+16C>T (n.1893+16C>T) c.1668+16C>T (n.1668+16C>T) n.2386+16C>T n.2400+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877705T>G | CA769091580 | ABCG8 | c.1884+17T>G (n.1884+17T>G) c.1881+17T>G (n.1881+17T>G) c.1896+17T>G (n.1896+17T>G) c.1893+17T>G (n.1893+17T>G) c.1668+17T>G (n.1668+17T>G) n.2386+17T>G n.2400+17T>G | dbSNP |
2 | g.43877705T= | CA2493965083 | ABCG8 | c.1884+17T= (n.1884+17T=) c.1881+17T= (n.1881+17T=) c.1896+17T= (n.1896+17T=) c.1893+17T= (n.1893+17T=) c.1668+17T= (n.1668+17T=) n.2386+17T= n.2400+17T= | |
2 | g.43877706C= | CA2493965084 | ABCG8 | c.1884+18C= (n.1884+18C=) c.1881+18C= (n.1881+18C=) c.1896+18C= (n.1896+18C=) c.1893+18C= (n.1893+18C=) c.1668+18C= (n.1668+18C=) n.2386+18C= n.2400+18C= | |
2 | g.43877706C>T | CA425908276 | ABCG8 | c.1884+18C>T (n.1884+18C>T) c.1881+18C>T (n.1881+18C>T) c.1896+18C>T (n.1896+18C>T) c.1893+18C>T (n.1893+18C>T) c.1668+18C>T (n.1668+18C>T) n.2386+18C>T n.2400+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877707G>A | CA647006887 | ABCG8 | c.1884+19G>A (n.1884+19G>A) c.1881+19G>A (n.1881+19G>A) c.1896+19G>A (n.1896+19G>A) c.1893+19G>A (n.1893+19G>A) c.1668+19G>A (n.1668+19G>A) n.2386+19G>A n.2400+19G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877707G>C | CA2576953926 | ABCG8 | c.1884+19G>C (n.1884+19G>C) c.1881+19G>C (n.1881+19G>C) c.1896+19G>C (n.1896+19G>C) c.1893+19G>C (n.1893+19G>C) c.1668+19G>C (n.1668+19G>C) n.2386+19G>C n.2400+19G>C | |
2 | g.43877707G= | CA2493965085 | ABCG8 | c.1884+19G= (n.1884+19G=) c.1881+19G= (n.1881+19G=) c.1896+19G= (n.1896+19G=) c.1893+19G= (n.1893+19G=) c.1668+19G= (n.1668+19G=) n.2386+19G= n.2400+19G= | |
2 | g.43877707G>T | CA1637699 | ABCG8 | c.1884+19G>T (n.1884+19G>T) c.1881+19G>T (n.1881+19G>T) c.1896+19G>T (n.1896+19G>T) c.1893+19G>T (n.1893+19G>T) c.1668+19G>T (n.1668+19G>T) n.2386+19G>T n.2400+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877709G>A | CA1637700 | ABCG8 | c.1884+21G>A (n.1884+21G>A) c.1881+21G>A (n.1881+21G>A) c.1896+21G>A (n.1896+21G>A) c.1893+21G>A (n.1893+21G>A) c.1668+21G>A (n.1668+21G>A) n.2386+21G>A n.2400+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877709G= | CA2493965086 | ABCG8 | c.1884+21G= (n.1884+21G=) c.1881+21G= (n.1881+21G=) c.1896+21G= (n.1896+21G=) c.1893+21G= (n.1893+21G=) c.1668+21G= (n.1668+21G=) n.2386+21G= n.2400+21G= | |
2 | g.43877712C>A | CA2658838083 | ABCG8 | c.1884+24C>A (n.1884+24C>A) c.1881+24C>A (n.1881+24C>A) c.1896+24C>A (n.1896+24C>A) c.1893+24C>A (n.1893+24C>A) c.1668+24C>A (n.1668+24C>A) n.2386+24C>A n.2400+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877713T>C | CA1637701 | ABCG8 | c.1884+25T>C (n.1884+25T>C) c.1881+25T>C (n.1881+25T>C) c.1896+25T>C (n.1896+25T>C) c.1893+25T>C (n.1893+25T>C) c.1668+25T>C (n.1668+25T>C) n.2386+25T>C n.2400+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877713T= | CA2493965087 | ABCG8 | c.1884+25T= (n.1884+25T=) c.1881+25T= (n.1881+25T=) c.1896+25T= (n.1896+25T=) c.1893+25T= (n.1893+25T=) c.1668+25T= (n.1668+25T=) n.2386+25T= n.2400+25T= | |
2 | g.43877717T>C | CA2658838084 | ABCG8 | c.1884+29T>C (n.1884+29T>C) c.1881+29T>C (n.1881+29T>C) c.1896+29T>C (n.1896+29T>C) c.1893+29T>C (n.1893+29T>C) c.1668+29T>C (n.1668+29T>C) n.2386+29T>C n.2400+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877718T>A | CA2493965089 | ABCG8 | c.1884+30T>A (n.1884+30T>A) c.1881+30T>A (n.1881+30T>A) c.1896+30T>A (n.1896+30T>A) c.1893+30T>A (n.1893+30T>A) c.1668+30T>A (n.1668+30T>A) n.2386+30T>A n.2400+30T>A | dbSNP |
2 | g.43877718T= | CA2493965088 | ABCG8 | c.1884+30T= (n.1884+30T=) c.1881+30T= (n.1881+30T=) c.1896+30T= (n.1896+30T=) c.1893+30T= (n.1893+30T=) c.1668+30T= (n.1668+30T=) n.2386+30T= n.2400+30T= | |
2 | g.43877720T>C | CA1637702 | ABCG8 | c.1884+32T>C (n.1884+32T>C) c.1881+32T>C (n.1881+32T>C) c.1896+32T>C (n.1896+32T>C) c.1893+32T>C (n.1893+32T>C) c.1668+32T>C (n.1668+32T>C) n.2386+32T>C n.2400+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877720T= | CA2493965090 | ABCG8 | c.1884+32T= (n.1884+32T=) c.1881+32T= (n.1881+32T=) c.1896+32T= (n.1896+32T=) c.1893+32T= (n.1893+32T=) c.1668+32T= (n.1668+32T=) n.2386+32T= n.2400+32T= | |
2 | g.43877721T>C | CA1637703 | ABCG8 | c.1884+33T>C (n.1884+33T>C) c.1881+33T>C (n.1881+33T>C) c.1896+33T>C (n.1896+33T>C) c.1893+33T>C (n.1893+33T>C) c.1668+33T>C (n.1668+33T>C) n.2386+33T>C n.2400+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877721T= | CA2493965091 | ABCG8 | c.1884+33T= (n.1884+33T=) c.1881+33T= (n.1881+33T=) c.1896+33T= (n.1896+33T=) c.1893+33T= (n.1893+33T=) c.1668+33T= (n.1668+33T=) n.2386+33T= n.2400+33T= | |
2 | g.43877721_43877722delinsTG | CA2493965092 | ABCG8 | c.1884+33_1884+34delinsTG (n.1884+33_1884+34delinsTG) c.1881+33_1881+34delinsTG (n.1881+33_1881+34delinsTG) c.1896+33_1896+34delinsTG (n.1896+33_1896+34delinsTG) c.1893+33_1893+34delinsTG (n.1893+33_1893+34delinsTG) c.1668+33_1668+34delinsTG (n.1668+33_1668+34delinsTG) n.2386+33_2386+34delinsTG n.2400+33_2400+34delinsTG | |
2 | g.43877722G>A | CA1637704 | ABCG8 | c.1884+34G>A (n.1884+34G>A) c.1881+34G>A (n.1881+34G>A) c.1896+34G>A (n.1896+34G>A) c.1893+34G>A (n.1893+34G>A) c.1668+34G>A (n.1668+34G>A) n.2386+34G>A n.2400+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877722G= | CA2493965093 | ABCG8 | c.1884+34G= (n.1884+34G=) c.1881+34G= (n.1881+34G=) c.1896+34G= (n.1896+34G=) c.1893+34G= (n.1893+34G=) c.1668+34G= (n.1668+34G=) n.2386+34G= n.2400+34G= | |
2 | g.43877723del | CA532288615 | ABCG8 | c.1884+35del (n.1884+35del) c.1881+35del (n.1881+35del) c.1896+35del (n.1896+35del) c.1893+35del (n.1893+35del) c.1668+35del (n.1668+35del) n.2386+35del n.2400+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877723G>C | CA2576953927 | ABCG8 | c.1884+35G>C (n.1884+35G>C) c.1881+35G>C (n.1881+35G>C) c.1896+35G>C (n.1896+35G>C) c.1893+35G>C (n.1893+35G>C) c.1668+35G>C (n.1668+35G>C) n.2386+35G>C n.2400+35G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877724A= | CA2493965094 | ABCG8 | c.1884+36A= (n.1884+36A=) c.1881+36A= (n.1881+36A=) c.1896+36A= (n.1896+36A=) c.1893+36A= (n.1893+36A=) c.1668+36A= (n.1668+36A=) n.2386+36A= n.2400+36A= | |
2 | g.43877724A>G | CA769091599 | ABCG8 | c.1884+36A>G (n.1884+36A>G) c.1881+36A>G (n.1881+36A>G) c.1896+36A>G (n.1896+36A>G) c.1893+36A>G (n.1893+36A>G) c.1668+36A>G (n.1668+36A>G) n.2386+36A>G n.2400+36A>G | dbSNP |
2 | g.43877725C= | CA2493965095 | ABCG8 | c.1884+37C= (n.1884+37C=) c.1881+37C= (n.1881+37C=) c.1896+37C= (n.1896+37C=) c.1893+37C= (n.1893+37C=) c.1668+37C= (n.1668+37C=) n.2386+37C= n.2400+37C= | |
2 | g.43877725C>T | CA46474488 | ABCG8 | c.1884+37C>T (n.1884+37C>T) c.1881+37C>T (n.1881+37C>T) c.1896+37C>T (n.1896+37C>T) c.1893+37C>T (n.1893+37C>T) c.1668+37C>T (n.1668+37C>T) n.2386+37C>T n.2400+37C>T | dbSNP |
2 | g.43877726del | CA2699306499 | ABCG8 | c.1884+38del (n.1884+38del) c.1881+38del (n.1881+38del) c.1896+38del (n.1896+38del) c.1893+38del (n.1893+38del) c.1668+38del (n.1668+38del) n.2386+38del n.2400+38del | dbSNP |
2 | g.43877726G>A | CA1637705 | ABCG8 | c.1884+38G>A (n.1884+38G>A) c.1881+38G>A (n.1881+38G>A) c.1896+38G>A (n.1896+38G>A) c.1893+38G>A (n.1893+38G>A) c.1668+38G>A (n.1668+38G>A) n.2386+38G>A n.2400+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877726G= | CA2493965096 | ABCG8 | c.1884+38G= (n.1884+38G=) c.1881+38G= (n.1881+38G=) c.1896+38G= (n.1896+38G=) c.1893+38G= (n.1893+38G=) c.1668+38G= (n.1668+38G=) n.2386+38G= n.2400+38G= | |
2 | g.43877726G>T | CA1637706 | ABCG8 | c.1884+38G>T (n.1884+38G>T) c.1881+38G>T (n.1881+38G>T) c.1896+38G>T (n.1896+38G>T) c.1893+38G>T (n.1893+38G>T) c.1668+38G>T (n.1668+38G>T) n.2386+38G>T n.2400+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877727T>C | CA2576953928 | ABCG8 | c.1884+39T>C (n.1884+39T>C) c.1881+39T>C (n.1881+39T>C) c.1896+39T>C (n.1896+39T>C) c.1893+39T>C (n.1893+39T>C) c.1668+39T>C (n.1668+39T>C) n.2386+39T>C n.2400+39T>C | |
2 | g.43877727_43877728delinsTC | CA2493965097 | ABCG8 | c.1884+39_1884+40delinsTC (n.1884+39_1884+40delinsTC) c.1881+39_1881+40delinsTC (n.1881+39_1881+40delinsTC) c.1896+39_1896+40delinsTC (n.1896+39_1896+40delinsTC) c.1893+39_1893+40delinsTC (n.1893+39_1893+40delinsTC) c.1668+39_1668+40delinsTC (n.1668+39_1668+40delinsTC) n.2386+39_2386+40delinsTC n.2400+39_2400+40delinsTC | |
2 | g.43877728C= | CA2493965098 | ABCG8 | c.1884+40C= (n.1884+40C=) c.1881+40C= (n.1881+40C=) c.1896+40C= (n.1896+40C=) c.1893+40C= (n.1893+40C=) c.1668+40C= (n.1668+40C=) n.2386+40C= n.2400+40C= | |
2 | g.43877728C>G | CA2658838085 | ABCG8 | c.1884+40C>G (n.1884+40C>G) c.1881+40C>G (n.1881+40C>G) c.1896+40C>G (n.1896+40C>G) c.1893+40C>G (n.1893+40C>G) c.1668+40C>G (n.1668+40C>G) n.2386+40C>G n.2400+40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877728C>T | CA1029989262 | ABCG8 | c.1884+40C>T (n.1884+40C>T) c.1881+40C>T (n.1881+40C>T) c.1896+40C>T (n.1896+40C>T) c.1893+40C>T (n.1893+40C>T) c.1668+40C>T (n.1668+40C>T) n.2386+40C>T n.2400+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877729del | CA1637707 | ABCG8 | c.1884+41del (n.1884+41del) c.1881+41del (n.1881+41del) c.1896+41del (n.1896+41del) c.1893+41del (n.1893+41del) c.1668+41del (n.1668+41del) n.2386+41del n.2400+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877729C= | CA2493965099 | ABCG8 | c.1884+41C= (n.1884+41C=) c.1881+41C= (n.1881+41C=) c.1896+41C= (n.1896+41C=) c.1893+41C= (n.1893+41C=) c.1668+41C= (n.1668+41C=) n.2386+41C= n.2400+41C= | |
2 | g.43877729C>T | CA1637708 | ABCG8 | c.1884+41C>T (n.1884+41C>T) c.1881+41C>T (n.1881+41C>T) c.1896+41C>T (n.1896+41C>T) c.1893+41C>T (n.1893+41C>T) c.1668+41C>T (n.1668+41C>T) n.2386+41C>T n.2400+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877730G>A | CA1029989273 | ABCG8 | c.1884+42G>A (n.1884+42G>A) c.1881+42G>A (n.1881+42G>A) c.1896+42G>A (n.1896+42G>A) c.1893+42G>A (n.1893+42G>A) c.1668+42G>A (n.1668+42G>A) n.2386+42G>A n.2400+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877730G>C | CA769091609 | ABCG8 | c.1884+42G>C (n.1884+42G>C) c.1881+42G>C (n.1881+42G>C) c.1896+42G>C (n.1896+42G>C) c.1893+42G>C (n.1893+42G>C) c.1668+42G>C (n.1668+42G>C) n.2386+42G>C n.2400+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877730G= | CA2493965100 | ABCG8 | c.1884+42G= (n.1884+42G=) c.1881+42G= (n.1881+42G=) c.1896+42G= (n.1896+42G=) c.1893+42G= (n.1893+42G=) c.1668+42G= (n.1668+42G=) n.2386+42G= n.2400+42G= | |
2 | g.43877731dup | CA2842501356 | ABCG8 | c.1884+43dup (n.1884+43dup) c.1881+43dup (n.1881+43dup) c.1896+43dup (n.1896+43dup) c.1893+43dup (n.1893+43dup) c.1668+43dup (n.1668+43dup) n.2386+43dup n.2400+43dup | |
2 | g.43877731G>A | CA46474531 | ABCG8 | c.1884+43G>A (n.1884+43G>A) c.1881+43G>A (n.1881+43G>A) c.1896+43G>A (n.1896+43G>A) c.1893+43G>A (n.1893+43G>A) c.1668+43G>A (n.1668+43G>A) n.2386+43G>A n.2400+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877731G>C | CA2658838087 | ABCG8 | c.1884+43G>C (n.1884+43G>C) c.1881+43G>C (n.1881+43G>C) c.1896+43G>C (n.1896+43G>C) c.1893+43G>C (n.1893+43G>C) c.1668+43G>C (n.1668+43G>C) n.2386+43G>C n.2400+43G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877731G= | CA2493965101 | ABCG8 | c.1884+43G= (n.1884+43G=) c.1881+43G= (n.1881+43G=) c.1896+43G= (n.1896+43G=) c.1893+43G= (n.1893+43G=) c.1668+43G= (n.1668+43G=) n.2386+43G= n.2400+43G= | |
2 | g.43877733_43877752dup | CA2658838086 | ABCG8 | c.1885-43_1885-24dup (n.1885-43_1885-24dup) c.1882-43_1882-24dup (n.1882-43_1882-24dup) c.1897-43_1897-24dup (n.1897-43_1897-24dup) c.1894-43_1894-24dup (n.1894-43_1894-24dup) c.1669-43_1669-24dup (n.1669-43_1669-24dup) n.2387-43_2387-24dup n.2401-43_2401-24dup | gnomAD v4 |
2 | g.43877732C= | CA2493965102 | ABCG8 | c.1885-44C= (n.1885-44C=) c.1882-44C= (n.1882-44C=) c.1897-44C= (n.1897-44C=) c.1894-44C= (n.1894-44C=) c.1669-44C= (n.1669-44C=) n.2387-44C= n.2401-44C= | |
2 | g.43877732C>T | CA1029989281 | ABCG8 | c.1885-44C>T (n.1885-44C>T) c.1882-44C>T (n.1882-44C>T) c.1897-44C>T (n.1897-44C>T) c.1894-44C>T (n.1894-44C>T) c.1669-44C>T (n.1669-44C>T) n.2387-44C>T n.2401-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877734T>G | CA2699306501 | ABCG8 | c.1885-42T>G (n.1885-42T>G) c.1882-42T>G (n.1882-42T>G) c.1897-42T>G (n.1897-42T>G) c.1894-42T>G (n.1894-42T>G) c.1669-42T>G (n.1669-42T>G) n.2387-42T>G n.2401-42T>G | dbSNP |
2 | g.43877735T>C | CA1029989289 | ABCG8 | c.1885-41T>C (n.1885-41T>C) c.1882-41T>C (n.1882-41T>C) c.1897-41T>C (n.1897-41T>C) c.1894-41T>C (n.1894-41T>C) c.1669-41T>C (n.1669-41T>C) n.2387-41T>C n.2401-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877735T= | CA2493965103 | ABCG8 | c.1885-41T= (n.1885-41T=) c.1882-41T= (n.1882-41T=) c.1897-41T= (n.1897-41T=) c.1894-41T= (n.1894-41T=) c.1669-41T= (n.1669-41T=) n.2387-41T= n.2401-41T= | |
2 | g.43877736C>A | CA532288619 | ABCG8 | c.1885-40C>A (n.1885-40C>A) c.1882-40C>A (n.1882-40C>A) c.1897-40C>A (n.1897-40C>A) c.1894-40C>A (n.1894-40C>A) c.1669-40C>A (n.1669-40C>A) n.2387-40C>A n.2401-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877736C= | CA2493965104 | ABCG8 | c.1885-40C= (n.1885-40C=) c.1882-40C= (n.1882-40C=) c.1897-40C= (n.1897-40C=) c.1894-40C= (n.1894-40C=) c.1669-40C= (n.1669-40C=) n.2387-40C= n.2401-40C= | |
2 | g.43877736C>G | CA2658838088 | ABCG8 | c.1885-40C>G (n.1885-40C>G) c.1882-40C>G (n.1882-40C>G) c.1897-40C>G (n.1897-40C>G) c.1894-40C>G (n.1894-40C>G) c.1669-40C>G (n.1669-40C>G) n.2387-40C>G n.2401-40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877737C>T | CA2658838089 | ABCG8 | c.1885-39C>T (n.1885-39C>T) c.1882-39C>T (n.1882-39C>T) c.1897-39C>T (n.1897-39C>T) c.1894-39C>T (n.1894-39C>T) c.1669-39C>T (n.1669-39C>T) n.2387-39C>T n.2401-39C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877738A= | CA2493965105 | ABCG8 | c.1885-38A= (n.1885-38A=) c.1882-38A= (n.1882-38A=) c.1897-38A= (n.1897-38A=) c.1894-38A= (n.1894-38A=) c.1669-38A= (n.1669-38A=) n.2387-38A= n.2401-38A= | |
2 | g.43877738A>G | CA1637709 | ABCG8 | c.1885-38A>G (n.1885-38A>G) c.1882-38A>G (n.1882-38A>G) c.1897-38A>G (n.1897-38A>G) c.1894-38A>G (n.1894-38A>G) c.1669-38A>G (n.1669-38A>G) n.2387-38A>G n.2401-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877743C= | CA2493965106 | ABCG8 | c.1885-33C= (n.1885-33C=) c.1882-33C= (n.1882-33C=) c.1897-33C= (n.1897-33C=) c.1894-33C= (n.1894-33C=) c.1669-33C= (n.1669-33C=) n.2387-33C= n.2401-33C= | |
2 | g.43877743C>T | CA532288621 | ABCG8 | c.1885-33C>T (n.1885-33C>T) c.1882-33C>T (n.1882-33C>T) c.1897-33C>T (n.1897-33C>T) c.1894-33C>T (n.1894-33C>T) c.1669-33C>T (n.1669-33C>T) n.2387-33C>T n.2401-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877744C= | CA2493965107 | ABCG8 | c.1885-32C= (n.1885-32C=) c.1882-32C= (n.1882-32C=) c.1897-32C= (n.1897-32C=) c.1894-32C= (n.1894-32C=) c.1669-32C= (n.1669-32C=) n.2387-32C= n.2401-32C= | |
2 | g.43877744C>G | CA532288622 | ABCG8 | c.1885-32C>G (n.1885-32C>G) c.1882-32C>G (n.1882-32C>G) c.1897-32C>G (n.1897-32C>G) c.1894-32C>G (n.1894-32C>G) c.1669-32C>G (n.1669-32C>G) n.2387-32C>G n.2401-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877744C>T | CA46474545 | ABCG8 | c.1885-32C>T (n.1885-32C>T) c.1882-32C>T (n.1882-32C>T) c.1897-32C>T (n.1897-32C>T) c.1894-32C>T (n.1894-32C>T) c.1669-32C>T (n.1669-32C>T) n.2387-32C>T n.2401-32C>T | dbSNP |
2 | g.43877745T>A | CA1029989294 | ABCG8 | c.1885-31T>A (n.1885-31T>A) c.1882-31T>A (n.1882-31T>A) c.1897-31T>A (n.1897-31T>A) c.1894-31T>A (n.1894-31T>A) c.1669-31T>A (n.1669-31T>A) n.2387-31T>A n.2401-31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877745T>C | CA2658838090 | ABCG8 | c.1885-31T>C (n.1885-31T>C) c.1882-31T>C (n.1882-31T>C) c.1897-31T>C (n.1897-31T>C) c.1894-31T>C (n.1894-31T>C) c.1669-31T>C (n.1669-31T>C) n.2387-31T>C n.2401-31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877745T= | CA2493965108 | ABCG8 | c.1885-31T= (n.1885-31T=) c.1882-31T= (n.1882-31T=) c.1897-31T= (n.1897-31T=) c.1894-31T= (n.1894-31T=) c.1669-31T= (n.1669-31T=) n.2387-31T= n.2401-31T= | |
2 | g.43877746C>A | CA2658838091 | ABCG8 | c.1885-30C>A (n.1885-30C>A) c.1882-30C>A (n.1882-30C>A) c.1897-30C>A (n.1897-30C>A) c.1894-30C>A (n.1894-30C>A) c.1669-30C>A (n.1669-30C>A) n.2387-30C>A n.2401-30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877746C= | CA2493965109 | ABCG8 | c.1885-30C= (n.1885-30C=) c.1882-30C= (n.1882-30C=) c.1897-30C= (n.1897-30C=) c.1894-30C= (n.1894-30C=) c.1669-30C= (n.1669-30C=) n.2387-30C= n.2401-30C= | |
2 | g.43877746C>T | CA46474560 | ABCG8 | c.1885-30C>T (n.1885-30C>T) c.1882-30C>T (n.1882-30C>T) c.1897-30C>T (n.1897-30C>T) c.1894-30C>T (n.1894-30C>T) c.1669-30C>T (n.1669-30C>T) n.2387-30C>T n.2401-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877747A>G | CA2658838092 | ABCG8 | c.1885-29A>G (n.1885-29A>G) c.1882-29A>G (n.1882-29A>G) c.1897-29A>G (n.1897-29A>G) c.1894-29A>G (n.1894-29A>G) c.1669-29A>G (n.1669-29A>G) n.2387-29A>G n.2401-29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877748T>C | CA46474575 | ABCG8 | c.1885-28T>C (n.1885-28T>C) c.1882-28T>C (n.1882-28T>C) c.1897-28T>C (n.1897-28T>C) c.1894-28T>C (n.1894-28T>C) c.1669-28T>C (n.1669-28T>C) n.2387-28T>C n.2401-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877748T>G | CA425908277 | ABCG8 | c.1885-28T>G (n.1885-28T>G) c.1882-28T>G (n.1882-28T>G) c.1897-28T>G (n.1897-28T>G) c.1894-28T>G (n.1894-28T>G) c.1669-28T>G (n.1669-28T>G) n.2387-28T>G n.2401-28T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877748T= | CA2493965110 | ABCG8 | c.1885-28T= (n.1885-28T=) c.1882-28T= (n.1882-28T=) c.1897-28T= (n.1897-28T=) c.1894-28T= (n.1894-28T=) c.1669-28T= (n.1669-28T=) n.2387-28T= n.2401-28T= | |
2 | g.43877749G>A | CA1637710 | ABCG8 | c.1885-27G>A (n.1885-27G>A) c.1882-27G>A (n.1882-27G>A) c.1897-27G>A (n.1897-27G>A) c.1894-27G>A (n.1894-27G>A) c.1669-27G>A (n.1669-27G>A) n.2387-27G>A n.2401-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877749G= | CA2493965111 | ABCG8 | c.1885-27G= (n.1885-27G=) c.1882-27G= (n.1882-27G=) c.1897-27G= (n.1897-27G=) c.1894-27G= (n.1894-27G=) c.1669-27G= (n.1669-27G=) n.2387-27G= n.2401-27G= | |
2 | g.43877750A= | CA2493965112 | ABCG8 | c.1885-26A= (n.1885-26A=) c.1882-26A= (n.1882-26A=) c.1897-26A= (n.1897-26A=) c.1894-26A= (n.1894-26A=) c.1669-26A= (n.1669-26A=) n.2387-26A= n.2401-26A= | |
2 | g.43877750A>C | CA1637711 | ABCG8 | c.1885-26A>C (n.1885-26A>C) c.1882-26A>C (n.1882-26A>C) c.1897-26A>C (n.1897-26A>C) c.1894-26A>C (n.1894-26A>C) c.1669-26A>C (n.1669-26A>C) n.2387-26A>C n.2401-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877750A>G | CA2658838093 | ABCG8 | c.1885-26A>G (n.1885-26A>G) c.1882-26A>G (n.1882-26A>G) c.1897-26A>G (n.1897-26A>G) c.1894-26A>G (n.1894-26A>G) c.1669-26A>G (n.1669-26A>G) n.2387-26A>G n.2401-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877751G= | CA2493965113 | ABCG8 | c.1885-25G= (n.1885-25G=) c.1882-25G= (n.1882-25G=) c.1897-25G= (n.1897-25G=) c.1894-25G= (n.1894-25G=) c.1669-25G= (n.1669-25G=) n.2387-25G= n.2401-25G= | |
2 | g.43877751G>T | CA2493965114 | ABCG8 | c.1885-25G>T (n.1885-25G>T) c.1882-25G>T (n.1882-25G>T) c.1897-25G>T (n.1897-25G>T) c.1894-25G>T (n.1894-25G>T) c.1669-25G>T (n.1669-25G>T) n.2387-25G>T n.2401-25G>T | dbSNP |
2 | g.43877752C>T | CA2658838094 | ABCG8 | c.1885-24C>T (n.1885-24C>T) c.1882-24C>T (n.1882-24C>T) c.1897-24C>T (n.1897-24C>T) c.1894-24C>T (n.1894-24C>T) c.1669-24C>T (n.1669-24C>T) n.2387-24C>T n.2401-24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877753C>G | CA2576953929 | ABCG8 | c.1885-23C>G (n.1885-23C>G) c.1882-23C>G (n.1882-23C>G) c.1897-23C>G (n.1897-23C>G) c.1894-23C>G (n.1894-23C>G) c.1669-23C>G (n.1669-23C>G) n.2387-23C>G n.2401-23C>G | |
2 | g.43877754C= | CA2493965115 | ABCG8 | c.1885-22C= (n.1885-22C=) c.1882-22C= (n.1882-22C=) c.1897-22C= (n.1897-22C=) c.1894-22C= (n.1894-22C=) c.1669-22C= (n.1669-22C=) n.2387-22C= n.2401-22C= | |
2 | g.43877754C>T | CA1637712 | ABCG8 | c.1885-22C>T (n.1885-22C>T) c.1882-22C>T (n.1882-22C>T) c.1897-22C>T (n.1897-22C>T) c.1894-22C>T (n.1894-22C>T) c.1669-22C>T (n.1669-22C>T) n.2387-22C>T n.2401-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877755A>G | CA2658838095 | ABCG8 | c.1885-21A>G (n.1885-21A>G) c.1882-21A>G (n.1882-21A>G) c.1897-21A>G (n.1897-21A>G) c.1894-21A>G (n.1894-21A>G) c.1669-21A>G (n.1669-21A>G) n.2387-21A>G n.2401-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877756C= | CA2493965116 | ABCG8 | c.1885-20C= (n.1885-20C=) c.1882-20C= (n.1882-20C=) c.1897-20C= (n.1897-20C=) c.1894-20C= (n.1894-20C=) c.1669-20C= (n.1669-20C=) n.2387-20C= n.2401-20C= | |
2 | g.43877756C>G | CA1637713 | ABCG8 | c.1885-20C>G (n.1885-20C>G) c.1882-20C>G (n.1882-20C>G) c.1897-20C>G (n.1897-20C>G) c.1894-20C>G (n.1894-20C>G) c.1669-20C>G (n.1669-20C>G) n.2387-20C>G n.2401-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877756C>T | CA2658838096 | ABCG8 | c.1885-20C>T (n.1885-20C>T) c.1882-20C>T (n.1882-20C>T) c.1897-20C>T (n.1897-20C>T) c.1894-20C>T (n.1894-20C>T) c.1669-20C>T (n.1669-20C>T) n.2387-20C>T n.2401-20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877757T>A | CA2493965118 | ABCG8 | c.1885-19T>A (n.1885-19T>A) c.1882-19T>A (n.1882-19T>A) c.1897-19T>A (n.1897-19T>A) c.1894-19T>A (n.1894-19T>A) c.1669-19T>A (n.1669-19T>A) n.2387-19T>A n.2401-19T>A | dbSNP |
2 | g.43877757T>C | CA2658838097 | ABCG8 | c.1885-19T>C (n.1885-19T>C) c.1882-19T>C (n.1882-19T>C) c.1897-19T>C (n.1897-19T>C) c.1894-19T>C (n.1894-19T>C) c.1669-19T>C (n.1669-19T>C) n.2387-19T>C n.2401-19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877757T= | CA2493965117 | ABCG8 | c.1885-19T= (n.1885-19T=) c.1882-19T= (n.1882-19T=) c.1897-19T= (n.1897-19T=) c.1894-19T= (n.1894-19T=) c.1669-19T= (n.1669-19T=) n.2387-19T= n.2401-19T= | |
2 | g.43877759C>T | CA2658838098 | ABCG8 | c.1885-17C>T (n.1885-17C>T) c.1882-17C>T (n.1882-17C>T) c.1897-17C>T (n.1897-17C>T) c.1894-17C>T (n.1894-17C>T) c.1669-17C>T (n.1669-17C>T) n.2387-17C>T n.2401-17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877761T>C | CA769091639 | ABCG8 | c.1885-15T>C (n.1885-15T>C) c.1882-15T>C (n.1882-15T>C) c.1897-15T>C (n.1897-15T>C) c.1894-15T>C (n.1894-15T>C) c.1669-15T>C (n.1669-15T>C) n.2387-15T>C n.2401-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877761T= | CA2493965119 | ABCG8 | c.1885-15T= (n.1885-15T=) c.1882-15T= (n.1882-15T=) c.1897-15T= (n.1897-15T=) c.1894-15T= (n.1894-15T=) c.1669-15T= (n.1669-15T=) n.2387-15T= n.2401-15T= | |
2 | g.43877761_43877762insTTTTTTTTTTTTT | CA2749705967 | ABCG8 | c.1885-15_1885-14insTTTTTTTTTTTTT (n.1885-15_1885-14insTTTTTTTTTTTTT) c.1882-15_1882-14insTTTTTTTTTTTTT (n.1882-15_1882-14insTTTTTTTTTTTTT) c.1897-15_1897-14insTTTTTTTTTTTTT (n.1897-15_1897-14insTTTTTTTTTTTTT) c.1894-15_1894-14insTTTTTTTTTTTTT (n.1894-15_1894-14insTTTTTTTTTTTTT) c.1669-15_1669-14insTTTTTTTTTTTTT (n.1669-15_1669-14insTTTTTTTTTTTTT) n.2387-15_2387-14insTTTTTTTTTTTTT n.2401-15_2401-14insTTTTTTTTTTTTT | |
2 | g.43877762G>A | CA2576953930 | ABCG8 | c.1885-14G>A (n.1885-14G>A) c.1882-14G>A (n.1882-14G>A) c.1897-14G>A (n.1897-14G>A) c.1894-14G>A (n.1894-14G>A) c.1669-14G>A (n.1669-14G>A) n.2387-14G>A n.2401-14G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877766G>A | CA2658838099 | ABCG8 | c.1885-10G>A (n.1885-10G>A) c.1882-10G>A (n.1882-10G>A) c.1897-10G>A (n.1897-10G>A) c.1894-10G>A (n.1894-10G>A) c.1669-10G>A (n.1669-10G>A) n.2387-10G>A n.2401-10G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877766G= | CA2493965120 | ABCG8 | c.1885-10G= (n.1885-10G=) c.1882-10G= (n.1882-10G=) c.1897-10G= (n.1897-10G=) c.1894-10G= (n.1894-10G=) c.1669-10G= (n.1669-10G=) n.2387-10G= n.2401-10G= | |
2 | g.43877766G>T | CA2493965121 | ABCG8 | c.1885-10G>T (n.1885-10G>T) c.1882-10G>T (n.1882-10G>T) c.1897-10G>T (n.1897-10G>T) c.1894-10G>T (n.1894-10G>T) c.1669-10G>T (n.1669-10G>T) n.2387-10G>T n.2401-10G>T | dbSNP |
2 | g.43877768G>T | CA2658838100 | ABCG8 | c.1885-8G>T (n.1885-8G>T) c.1882-8G>T (n.1882-8G>T) c.1897-8G>T (n.1897-8G>T) c.1894-8G>T (n.1894-8G>T) c.1669-8G>T (n.1669-8G>T) n.2387-8G>T n.2401-8G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877769T>A | CA532288642 | ABCG8 | c.1885-7T>A (n.1885-7T>A) c.1882-7T>A (n.1882-7T>A) c.1897-7T>A (n.1897-7T>A) c.1894-7T>A (n.1894-7T>A) c.1669-7T>A (n.1669-7T>A) n.2387-7T>A n.2401-7T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43877769T>C | CA658795715 | ABCG8 | c.1885-7T>C (n.1885-7T>C) c.1882-7T>C (n.1882-7T>C) c.1897-7T>C (n.1897-7T>C) c.1894-7T>C (n.1894-7T>C) c.1669-7T>C (n.1669-7T>C) n.2387-7T>C n.2401-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877769T= | CA2493965122 | ABCG8 | c.1885-7T= (n.1885-7T=) c.1882-7T= (n.1882-7T=) c.1897-7T= (n.1897-7T=) c.1894-7T= (n.1894-7T=) c.1669-7T= (n.1669-7T=) n.2387-7T= n.2401-7T= | |
2 | g.43877770C>T | CA2576953931 | ABCG8 | c.1885-6C>T (n.1885-6C>T) c.1882-6C>T (n.1882-6C>T) c.1897-6C>T (n.1897-6C>T) c.1894-6C>T (n.1894-6C>T) c.1669-6C>T (n.1669-6C>T) n.2387-6C>T n.2401-6C>T | |
2 | g.43877772C= | CA2493965123 | ABCG8 | c.1885-4C= (n.1885-4C=) c.1882-4C= (n.1882-4C=) c.1897-4C= (n.1897-4C=) c.1894-4C= (n.1894-4C=) c.1669-4C= (n.1669-4C=) n.2387-4C= n.2401-4C= | |
2 | g.43877772C>G | CA2493965124 | ABCG8 | c.1885-4C>G (n.1885-4C>G) c.1882-4C>G (n.1882-4C>G) c.1897-4C>G (n.1897-4C>G) c.1894-4C>G (n.1894-4C>G) c.1669-4C>G (n.1669-4C>G) n.2387-4C>G n.2401-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877773C= | CA2493965125 | ABCG8 | c.1885-3C= (n.1885-3C=) c.1882-3C= (n.1882-3C=) c.1897-3C= (n.1897-3C=) c.1894-3C= (n.1894-3C=) c.1669-3C= (n.1669-3C=) n.2387-3C= n.2401-3C= | |
2 | g.43877773C>G | CA2493965126 | ABCG8 | c.1885-3C>G (n.1885-3C>G) c.1882-3C>G (n.1882-3C>G) c.1897-3C>G (n.1897-3C>G) c.1894-3C>G (n.1894-3C>G) c.1669-3C>G (n.1669-3C>G) n.2387-3C>G n.2401-3C>G | dbSNP |
2 | g.43877773C>T | CA1029989300 | ABCG8 | c.1885-3C>T (n.1885-3C>T) c.1882-3C>T (n.1882-3C>T) c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) c.1894-3C>T (n.1894-3C>T) c.1669-3C>T (n.1669-3C>T) n.2387-3C>T n.2401-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877774A>C | CA346671129 | ABCG8 | c.1885-2A>C (n.1885-2A>C) c.1882-2A>C (n.1882-2A>C) c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) c.1894-2A>C (n.1894-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) n.2387-2A>C n.2401-2A>C | |
2 | g.43877774A>G | CA346671131 | ABCG8 | c.1885-2A>G (n.1885-2A>G) c.1882-2A>G (n.1882-2A>G) c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) c.1894-2A>G (n.1894-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) n.2387-2A>G n.2401-2A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877774A>T | CA346671132 | ABCG8 | c.1885-2A>T (n.1885-2A>T) c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) c.1894-2A>T (n.1894-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) n.2387-2A>T n.2401-2A>T | |
2 | g.43877775G>A | CA346671134 | ABCG8 | c.1885-1G>A (n.1885-1G>A) c.1882-1G>A (n.1882-1G>A) c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) c.1894-1G>A (n.1894-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) n.2387-1G>A n.2401-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877775G>C | CA346671136 | ABCG8 | c.1885-1G>C (n.1885-1G>C) c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) c.1894-1G>C (n.1894-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) n.2387-1G>C n.2401-1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877775G>T | CA346671138 | ABCG8 | c.1885-1G>T (n.1885-1G>T) c.1882-1G>T (n.1882-1G>T) c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) c.1894-1G>T (n.1894-1G>T) c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) n.2387-1G>T n.2401-1G>T | COSMIC |
2 | g.43877776A>C | CA346671139 | ABCG8 | c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.2387A>C n.2401A>C | |
2 | g.43877776A>G | CA346671143 | ABCG8 | c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) n.2387A>G n.2401A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877776A>T | CA346671141 | ABCG8 | c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) n.2387A>T n.2401A>T | |
2 | g.43877777T>A | CA346671144 | ABCG8 | c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.1670T>A (p.Ile557Asn) n.2388T>A n.2402T>A | |
2 | g.43877777T>C | CA346671145 | ABCG8 | c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.2388T>C n.2402T>C | |
2 | g.43877777T>G | CA346671147 | ABCG8 | c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.1670T>G (p.Ile557Ser) n.2388T>G n.2402T>G | |
2 | g.43877778C>A | CA425908280 | ABCG8 | c.1887C>A (p.Ile629=) c.1884C>A (p.Ile628=) c.1899C>A (p.Ile633=) c.1896C>A (p.Ile632=) c.1671C>A (p.Ile557=) n.2389C>A n.2403C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877778C>G | CA346671149 | ABCG8 | c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1884C>G (p.Ile628Met) c.1899C>G (p.Ile633Met) c.1896C>G (p.Ile632Met) c.1671C>G (p.Ile557Met) n.2389C>G n.2403C>G | |
2 | g.43877778C>T | CA425908279 | ABCG8 | c.1887C>T (p.Ile629=) c.1884C>T (p.Ile628=) c.1899C>T (p.Ile633=) c.1896C>T (p.Ile632=) c.1671C>T (p.Ile557=) n.2389C>T n.2403C>T | COSMIC |
2 | g.43877779C>A | CA346671151 | ABCG8 | c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.1672C>A (p.Leu558Ile) n.2390C>A n.2404C>A | |
2 | g.43877779C>G | CA346671152 | ABCG8 | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.2390C>G n.2404C>G | |
2 | g.43877779C>T | CA346671154 | ABCG8 | c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.1672C>T (p.Leu558Phe) n.2390C>T n.2404C>T | gnomAD v4 |