Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43877636_43877638dup | CA2493965043 | ABCG8 | c.1832_1834dup (p.Arg611_Thr612insArg) c.1829_1831dup (p.Arg610_Thr611insArg) c.1844_1846dup (p.Arg615_Thr616insArg) c.1841_1843dup (p.Arg614_Thr615insArg) c.1616_1618dup (p.Arg539_Thr540insArg) n.2334_2336dup n.2348_2350dup | dbSNP |
2 | g.43877636_43877638del | CA1637675 | ABCG8 | c.1832_1834del (p.Arg611del) c.1829_1831del (p.Arg610del) c.1844_1846del (p.Arg615del) c.1841_1843del (p.Arg614del) c.1616_1618del (p.Arg539del) n.2334_2336del n.2348_2350del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877636G>A | CA346670911 | ABCG8 | c.1832G>A (p.Arg611Lys) c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.1841G>A (p.Arg614Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) n.2334G>A n.2348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877636G>C | CA46474244 | ABCG8 | c.1832G>C (p.Arg611Thr) c.1829G>C (p.Arg610Thr) c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.1841G>C (p.Arg614Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) n.2334G>C n.2348G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877636G= | CA2493965046 | ABCG8 | c.1832G= (p.Arg611=) c.1829G= (p.Arg610=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1841G= (p.Arg614=) c.1616G= (p.Arg539=) n.2334G= n.2348G= | |
2 | g.43877636G>T | CA346670910 | ABCG8 | c.1832G>T (p.Arg611Ile) c.1829G>T (p.Arg610Ile) c.1844G>T (p.Arg615Ile) c.1841G>T (p.Arg614Ile) c.1616G>T (p.Arg539Ile) n.2334G>T n.2348G>T | COSMIC |
2 | g.43877637A= | CA2493965047 | ABCG8 | c.1833A= (p.Arg611=) c.1830A= (p.Arg610=) c.1845A= (p.Arg615=) c.1842A= (p.Arg614=) c.1617A= (p.Arg539=) n.2335A= n.2349A= | |
2 | g.43877637A>C | CA1637676 | ABCG8 | c.1833A>C (p.Arg611Ser) c.1830A>C (p.Arg610Ser) c.1845A>C (p.Arg615Ser) c.1842A>C (p.Arg614Ser) c.1617A>C (p.Arg539Ser) n.2335A>C n.2349A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877637A>G | CA425908217 | ABCG8 | c.1833A>G (p.Arg611=) c.1830A>G (p.Arg610=) c.1845A>G (p.Arg615=) c.1842A>G (p.Arg614=) c.1617A>G (p.Arg539=) n.2335A>G n.2349A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877637A>T | CA346670912 | ABCG8 | c.1833A>T (p.Arg611Ser) c.1830A>T (p.Arg610Ser) c.1845A>T (p.Arg615Ser) c.1842A>T (p.Arg614Ser) c.1617A>T (p.Arg539Ser) n.2335A>T n.2349A>T | |
2 | g.43877638A= | CA2493965048 | ABCG8 | c.1834A= (p.Thr612=) c.1831A= (p.Thr611=) c.1846A= (p.Thr616=) c.1843A= (p.Thr615=) c.1618A= (p.Thr540=) n.2336A= n.2350A= | |
2 | g.43877638A>C | CA346670914 | ABCG8 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.2336A>C n.2350A>C | |
2 | g.43877638A>G | CA46474255 | ABCG8 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.2336A>G n.2350A>G | dbSNP |
2 | g.43877638A>T | CA346670913 | ABCG8 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.2336A>T n.2350A>T | |
2 | g.43877639C>A | CA346670915 | ABCG8 | c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1832C>A (p.Thr611Asn) c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) n.2337C>A n.2351C>A | |
2 | g.43877639C>G | CA346670916 | ABCG8 | c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1832C>G (p.Thr611Ser) c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) n.2337C>G n.2351C>G | |
2 | g.43877639C>T | CA346670917 | ABCG8 | c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.2337C>T n.2351C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877640T>A | CA425908221 | ABCG8 | c.1836T>A (p.Thr612=) c.1833T>A (p.Thr611=) c.1848T>A (p.Thr616=) c.1845T>A (p.Thr615=) c.1620T>A (p.Thr540=) n.2338T>A n.2352T>A | |
2 | g.43877640T>C | CA425908222 | ABCG8 | c.1836T>C (p.Thr612=) c.1833T>C (p.Thr611=) c.1848T>C (p.Thr616=) c.1845T>C (p.Thr615=) c.1620T>C (p.Thr540=) n.2338T>C n.2352T>C | |
2 | g.43877640T>G | CA425908223 | ABCG8 | c.1836T>G (p.Thr612=) c.1833T>G (p.Thr611=) c.1848T>G (p.Thr616=) c.1845T>G (p.Thr615=) c.1620T>G (p.Thr540=) n.2338T>G n.2352T>G | |
2 | g.43877640_43877641dup | CA2658838072 | ABCG8 | c.1836_1837dup (p.Tyr613PhefsTer?) c.1833_1834dup (p.Tyr612PhefsTer?) c.1848_1849dup (p.Tyr617PhefsTer?) c.1845_1846dup (p.Tyr616PhefsTer?) c.1620_1621dup (p.Tyr541PhefsTer?) n.2338_2339dup n.2352_2353dup | gnomAD v4 |
2 | g.43877641T>A | CA346670919 | ABCG8 | c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.1834T>A (p.Tyr612Asn) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) n.2339T>A n.2353T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877641T>C | CA1637677 | ABCG8 | c.1837T>C (p.Tyr613His) c.1834T>C (p.Tyr612His) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1621T>C (p.Tyr541His) n.2339T>C n.2353T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877641T>G | CA346670918 | ABCG8 | c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.1834T>G (p.Tyr612Asp) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) n.2339T>G n.2353T>G | |
2 | g.43877641T= | CA2493965049 | ABCG8 | c.1837T= (p.Tyr613=) c.1834T= (p.Tyr612=) c.1849T= (p.Tyr617=) c.1846T= (p.Tyr616=) c.1621T= (p.Tyr541=) n.2339T= n.2353T= | |
2 | g.43877642A>C | CA346670920 | ABCG8 | c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) n.2340A>C n.2354A>C | |
2 | g.43877642A>G | CA346670921 | ABCG8 | c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) n.2340A>G n.2354A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877642A>T | CA346670922 | ABCG8 | c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) n.2340A>T n.2354A>T | |
2 | g.43877643T>A | CA346670923 | ABCG8 | c.1839T>A (p.Tyr613Ter) c.1836T>A (p.Tyr612Ter) c.1851T>A (p.Tyr617Ter) c.1848T>A (p.Tyr616Ter) c.1623T>A (p.Tyr541Ter) n.2341T>A n.2355T>A | |
2 | g.43877643T>C | CA1637678 | ABCG8 | c.1839T>C (p.Tyr613=) c.1836T>C (p.Tyr612=) c.1851T>C (p.Tyr617=) c.1848T>C (p.Tyr616=) c.1623T>C (p.Tyr541=) n.2341T>C n.2355T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877643T>G | CA346670924 | ABCG8 | c.1839T>G (p.Tyr613Ter) c.1836T>G (p.Tyr612Ter) c.1851T>G (p.Tyr617Ter) c.1848T>G (p.Tyr616Ter) c.1623T>G (p.Tyr541Ter) n.2341T>G n.2355T>G | |
2 | g.43877643T= | CA2493965050 | ABCG8 | c.1839T= (p.Tyr613=) c.1836T= (p.Tyr612=) c.1851T= (p.Tyr617=) c.1848T= (p.Tyr616=) c.1623T= (p.Tyr541=) n.2341T= n.2355T= | |
2 | g.43877644A= | CA2493965051 | ABCG8 | c.1840A= (p.Lys614=) c.1837A= (p.Lys613=) c.1852A= (p.Lys618=) c.1849A= (p.Lys617=) c.1624A= (p.Lys542=) n.2342A= n.2356A= | |
2 | g.43877644A>C | CA346670926 | ABCG8 | c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.2342A>C n.2356A>C | |
2 | g.43877644A>G | CA1637679 | ABCG8 | c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.2342A>G n.2356A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.43877644A>T | CA346670925 | ABCG8 | c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.2342A>T n.2356A>T | |
2 | g.43877645A>C | CA346670927 | ABCG8 | c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.2343A>C n.2357A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877645A>G | CA346670928 | ABCG8 | c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.2343A>G n.2357A>G | |
2 | g.43877645A>T | CA346670929 | ABCG8 | c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.1625A>T (p.Lys542Ile) n.2343A>T n.2357A>T | |
2 | g.43877646A= | CA2493965052 | ABCG8 | c.1842A= (p.Lys614=) c.1839A= (p.Lys613=) c.1854A= (p.Lys618=) c.1851A= (p.Lys617=) c.1626A= (p.Lys542=) n.2344A= n.2358A= | |
2 | g.43877646A>C | CA346670930 | ABCG8 | c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.1626A>C (p.Lys542Asn) n.2344A>C n.2358A>C | |
2 | g.43877646A>G | CA1637680 | ABCG8 | c.1842A>G (p.Lys614=) c.1839A>G (p.Lys613=) c.1854A>G (p.Lys618=) c.1851A>G (p.Lys617=) c.1626A>G (p.Lys542=) n.2344A>G n.2358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877646A>T | CA346670931 | ABCG8 | c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.1626A>T (p.Lys542Asn) n.2344A>T n.2358A>T | |
2 | g.43877648_43877692del | CA2586969038 | ABCG8 | c.1844_1884+4del c.1841_1881+4del c.1856_1896+4del c.1853_1893+4del c.1628_1668+4del n.2346_2386+4del n.2360_2400+4del | |
2 | g.43877647A>C | CA346670932 | ABCG8 | c.1843A>C (p.Met615Leu) c.1840A>C (p.Met614Leu) c.1855A>C (p.Met619Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1627A>C (p.Met543Leu) n.2345A>C n.2359A>C | |
2 | g.43877647A>G | CA346670933 | ABCG8 | c.1843A>G (p.Met615Val) c.1840A>G (p.Met614Val) c.1855A>G (p.Met619Val) c.1852A>G (p.Met618Val) c.1627A>G (p.Met543Val) n.2345A>G n.2359A>G | |
2 | g.43877647A>T | CA346670934 | ABCG8 | c.1843A>T (p.Met615Leu) c.1840A>T (p.Met614Leu) c.1855A>T (p.Met619Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1627A>T (p.Met543Leu) n.2345A>T n.2359A>T | |
2 | g.43877648T>A | CA346670935 | ABCG8 | c.1844T>A (p.Met615Lys) c.1841T>A (p.Met614Lys) c.1856T>A (p.Met619Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1628T>A (p.Met543Lys) n.2346T>A n.2360T>A | |
2 | g.43877648T>C | CA346670936 | ABCG8 | c.1844T>C (p.Met615Thr) c.1841T>C (p.Met614Thr) c.1856T>C (p.Met619Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1628T>C (p.Met543Thr) n.2346T>C n.2360T>C | |
2 | g.43877648T>G | CA346670937 | ABCG8 | c.1844T>G (p.Met615Arg) c.1841T>G (p.Met614Arg) c.1856T>G (p.Met619Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1628T>G (p.Met543Arg) n.2346T>G n.2360T>G | |
2 | g.43877649G>A | CA346670938 | ABCG8 | c.1845G>A (p.Met615Ile) c.1842G>A (p.Met614Ile) c.1857G>A (p.Met619Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1629G>A (p.Met543Ile) n.2347G>A n.2361G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877649G>C | CA1637681 | ABCG8 | c.1845G>C (p.Met615Ile) c.1842G>C (p.Met614Ile) c.1857G>C (p.Met619Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1629G>C (p.Met543Ile) n.2347G>C n.2361G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877649G= | CA2493965053 | ABCG8 | c.1845G= (p.Met615=) c.1842G= (p.Met614=) c.1857G= (p.Met619=) c.1854G= (p.Met618=) c.1629G= (p.Met543=) n.2347G= n.2361G= | |
2 | g.43877649G>T | CA346670939 | ABCG8 | c.1845G>T (p.Met615Ile) c.1842G>T (p.Met614Ile) c.1857G>T (p.Met619Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1629G>T (p.Met543Ile) n.2347G>T n.2361G>T | |
2 | g.43877650C>A | CA346670940 | ABCG8 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.2348C>A n.2362C>A | |
2 | g.43877650C= | CA2493965054 | ABCG8 | c.1846C= (p.Pro616=) c.1843C= (p.Pro615=) c.1858C= (p.Pro620=) c.1855C= (p.Pro619=) c.1630C= (p.Pro544=) n.2348C= n.2362C= | |
2 | g.43877650C>G | CA346670941 | ABCG8 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.2348C>G n.2362C>G | |
2 | g.43877650C>T | CA1637682 | ABCG8 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.2348C>T n.2362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877651C>A | CA346670942 | ABCG8 | c.1847C>A (p.Pro616His) c.1844C>A (p.Pro615His) c.1859C>A (p.Pro620His) c.1856C>A (p.Pro619His) c.1631C>A (p.Pro544His) n.2349C>A n.2363C>A | |
2 | g.43877651C= | CA2493965055 | ABCG8 | c.1847C= (p.Pro616=) c.1844C= (p.Pro615=) c.1859C= (p.Pro620=) c.1856C= (p.Pro619=) c.1631C= (p.Pro544=) n.2349C= n.2363C= | |
2 | g.43877651C>G | CA346670943 | ABCG8 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.2349C>G n.2363C>G | |
2 | g.43877651C>T | CA346670944 | ABCG8 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.2349C>T n.2363C>T | dbSNP |
2 | g.43877652T>A | CA425908232 | ABCG8 | c.1848T>A (p.Pro616=) c.1845T>A (p.Pro615=) c.1860T>A (p.Pro620=) c.1857T>A (p.Pro619=) c.1632T>A (p.Pro544=) n.2350T>A n.2364T>A | |
2 | g.43877652T>C | CA425908233 | ABCG8 | c.1848T>C (p.Pro616=) c.1845T>C (p.Pro615=) c.1860T>C (p.Pro620=) c.1857T>C (p.Pro619=) c.1632T>C (p.Pro544=) n.2350T>C n.2364T>C | |
2 | g.43877652T>G | CA425908234 | ABCG8 | c.1848T>G (p.Pro616=) c.1845T>G (p.Pro615=) c.1860T>G (p.Pro620=) c.1857T>G (p.Pro619=) c.1632T>G (p.Pro544=) n.2350T>G n.2364T>G | |
2 | g.43877653C>A | CA346670945 | ABCG8 | c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.2351C>A n.2365C>A | |
2 | g.43877653C= | CA2493965056 | ABCG8 | c.1849C= (p.Leu617=) c.1846C= (p.Leu616=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1858C= (p.Leu620=) c.1633C= (p.Leu545=) n.2351C= n.2365C= | |
2 | g.43877653C>G | CA346670946 | ABCG8 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.2351C>G n.2365C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877653C>T | CA346670947 | ABCG8 | c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1633C>T (p.Leu545Phe) n.2351C>T n.2365C>T | |
2 | g.43877654T>A | CA346670948 | ABCG8 | c.1850T>A (p.Leu617His) c.1847T>A (p.Leu616His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.1859T>A (p.Leu620His) c.1634T>A (p.Leu545His) n.2352T>A n.2366T>A | |
2 | g.43877654T>C | CA346670949 | ABCG8 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.2352T>C n.2366T>C | |
2 | g.43877654T>G | CA346670950 | ABCG8 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.2352T>G n.2366T>G | |
2 | g.43877655C>A | CA425908236 | ABCG8 | c.1851C>A (p.Leu617=) c.1848C>A (p.Leu616=) c.1863C>A (p.Leu621=) c.1860C>A (p.Leu620=) c.1635C>A (p.Leu545=) n.2353C>A n.2367C>A | |
2 | g.43877655C= | CA2493965057 | ABCG8 | c.1851C= (p.Leu617=) c.1848C= (p.Leu616=) c.1863C= (p.Leu621=) c.1860C= (p.Leu620=) c.1635C= (p.Leu545=) n.2353C= n.2367C= | |
2 | g.43877655C>G | CA425908238 | ABCG8 | c.1851C>G (p.Leu617=) c.1848C>G (p.Leu616=) c.1863C>G (p.Leu621=) c.1860C>G (p.Leu620=) c.1635C>G (p.Leu545=) n.2353C>G n.2367C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877655C>T | CA425908239 | ABCG8 | c.1851C>T (p.Leu617=) c.1848C>T (p.Leu616=) c.1863C>T (p.Leu621=) c.1860C>T (p.Leu620=) c.1635C>T (p.Leu545=) n.2353C>T n.2367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877656G>A | CA46474316 | ABCG8 | c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.1636G>A (p.Gly546Arg) n.2354G>A n.2368G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877656G>C | CA346670951 | ABCG8 | c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.2354G>C n.2368G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877656G= | CA2493965058 | ABCG8 | c.1852G= (p.Gly618=) c.1849G= (p.Gly617=) c.1864G= (p.Gly622=) c.1861G= (p.Gly621=) c.1636G= (p.Gly546=) n.2354G= n.2368G= | |
2 | g.43877656G>T | CA346670952 | ABCG8 | c.1852G>T (p.Gly618Trp) c.1849G>T (p.Gly617Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.1861G>T (p.Gly621Trp) c.1636G>T (p.Gly546Trp) n.2354G>T n.2368G>T | |
2 | g.43877657G>A | CA346670953 | ABCG8 | c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1862G>A (p.Gly621Glu) c.1637G>A (p.Gly546Glu) n.2355G>A n.2369G>A | COSMIC |
2 | g.43877657G>C | CA346670954 | ABCG8 | c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.2355G>C n.2369G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877657G>T | CA346670955 | ABCG8 | c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) n.2355G>T n.2369G>T | |
2 | g.43877658G>A | CA425908241 | ABCG8 | c.1854G>A (p.Gly618=) c.1851G>A (p.Gly617=) c.1866G>A (p.Gly622=) c.1863G>A (p.Gly621=) c.1638G>A (p.Gly546=) n.2356G>A n.2370G>A | |
2 | g.43877658G>C | CA425908242 | ABCG8 | c.1854G>C (p.Gly618=) c.1851G>C (p.Gly617=) c.1866G>C (p.Gly622=) c.1863G>C (p.Gly621=) c.1638G>C (p.Gly546=) n.2356G>C n.2370G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877658G>T | CA425908243 | ABCG8 | c.1854G>T (p.Gly618=) c.1851G>T (p.Gly617=) c.1866G>T (p.Gly622=) c.1863G>T (p.Gly621=) c.1638G>T (p.Gly546=) n.2356G>T n.2370G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877659A>C | CA346670956 | ABCG8 | c.1855A>C (p.Asn619His) c.1852A>C (p.Asn618His) c.1867A>C (p.Asn623His) c.1864A>C (p.Asn622His) c.1639A>C (p.Asn547His) n.2357A>C n.2371A>C | |
2 | g.43877659A>G | CA346670957 | ABCG8 | c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1639A>G (p.Asn547Asp) n.2357A>G n.2371A>G | |
2 | g.43877659A>T | CA346670958 | ABCG8 | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) n.2357A>T n.2371A>T | |
2 | g.43877660A>C | CA346670959 | ABCG8 | c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1640A>C (p.Asn547Thr) n.2358A>C n.2372A>C | |
2 | g.43877660A>G | CA346670960 | ABCG8 | c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1640A>G (p.Asn547Ser) n.2358A>G n.2372A>G | |
2 | g.43877660A>T | CA346670961 | ABCG8 | c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1640A>T (p.Asn547Ile) n.2358A>T n.2372A>T | |
2 | g.43877661C>A | CA346670962 | ABCG8 | c.1857C>A (p.Asn619Lys) c.1854C>A (p.Asn618Lys) c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.1866C>A (p.Asn622Lys) c.1641C>A (p.Asn547Lys) n.2359C>A n.2373C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877661C>G | CA346670963 | ABCG8 | c.1857C>G (p.Asn619Lys) c.1854C>G (p.Asn618Lys) c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.1866C>G (p.Asn622Lys) c.1641C>G (p.Asn547Lys) n.2359C>G n.2373C>G | |
2 | g.43877661C>T | CA425908247 | ABCG8 | c.1857C>T (p.Asn619=) c.1854C>T (p.Asn618=) c.1869C>T (p.Asn623=) c.1866C>T (p.Asn622=) c.1641C>T (p.Asn547=) n.2359C>T n.2373C>T | |
2 | g.43877662C>A | CA1637684 | ABCG8 | c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1642C>A (p.Leu548Ile) n.2360C>A n.2374C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877662C= | CA2493965059 | ABCG8 | c.1858C= (p.Leu620=) c.1855C= (p.Leu619=) c.1870C= (p.Leu624=) c.1867C= (p.Leu623=) c.1642C= (p.Leu548=) n.2360C= n.2374C= | |
2 | g.43877662C>G | CA346670964 | ABCG8 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) n.2360C>G n.2374C>G | |
2 | g.43877662C>T | CA1637683 | ABCG8 | c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1642C>T (p.Leu548Phe) n.2360C>T n.2374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877663T>A | CA346670965 | ABCG8 | c.1859T>A (p.Leu620His) c.1856T>A (p.Leu619His) c.1871T>A (p.Leu624His) c.1868T>A (p.Leu623His) c.1643T>A (p.Leu548His) n.2361T>A n.2375T>A | |
2 | g.43877663T>C | CA346670966 | ABCG8 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.2361T>C n.2375T>C | |
2 | g.43877663T>G | CA346670967 | ABCG8 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.2361T>G n.2375T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877664C>A | CA425908248 | ABCG8 | c.1860C>A (p.Leu620=) c.1857C>A (p.Leu619=) c.1872C>A (p.Leu624=) c.1869C>A (p.Leu623=) c.1644C>A (p.Leu548=) n.2362C>A n.2376C>A | |
2 | g.43877664C>G | CA425908250 | ABCG8 | c.1860C>G (p.Leu620=) c.1857C>G (p.Leu619=) c.1872C>G (p.Leu624=) c.1869C>G (p.Leu623=) c.1644C>G (p.Leu548=) n.2362C>G n.2376C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877664C>T | CA425908251 | ABCG8 | c.1860C>T (p.Leu620=) c.1857C>T (p.Leu619=) c.1872C>T (p.Leu624=) c.1869C>T (p.Leu623=) c.1644C>T (p.Leu548=) n.2362C>T n.2376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877665A>C | CA346670968 | ABCG8 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) n.2363A>C n.2377A>C | |
2 | g.43877665A>G | CA346670969 | ABCG8 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) n.2363A>G n.2377A>G | |
2 | g.43877665A>T | CA346670970 | ABCG8 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) n.2363A>T n.2377A>T | |
2 | g.43877666C>A | CA346670971 | ABCG8 | c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.1646C>A (p.Thr549Asn) n.2364C>A n.2378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877666C>G | CA346670972 | ABCG8 | c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.1646C>G (p.Thr549Ser) n.2364C>G n.2378C>G | |
2 | g.43877666C>T | CA346670973 | ABCG8 | c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) n.2364C>T n.2378C>T | |
2 | g.43877667C>A | CA425908252 | ABCG8 | c.1863C>A (p.Thr621=) c.1860C>A (p.Thr620=) c.1875C>A (p.Thr625=) c.1872C>A (p.Thr624=) c.1647C>A (p.Thr549=) n.2365C>A n.2379C>A | |
2 | g.43877667C>G | CA425908255 | ABCG8 | c.1863C>G (p.Thr621=) c.1860C>G (p.Thr620=) c.1875C>G (p.Thr625=) c.1872C>G (p.Thr624=) c.1647C>G (p.Thr549=) n.2365C>G n.2379C>G | |
2 | g.43877667C>T | CA425908253 | ABCG8 | c.1863C>T (p.Thr621=) c.1860C>T (p.Thr620=) c.1875C>T (p.Thr625=) c.1872C>T (p.Thr624=) c.1647C>T (p.Thr549=) n.2365C>T n.2379C>T | |
2 | g.43877668A>C | CA346670974 | ABCG8 | c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.2366A>C n.2380A>C | |
2 | g.43877668A>G | CA346670975 | ABCG8 | c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) n.2366A>G n.2380A>G | |
2 | g.43877668A>T | CA346670976 | ABCG8 | c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.2366A>T n.2380A>T | |
2 | g.43877669T>A | CA346670977 | ABCG8 | c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.2367T>A n.2381T>A | |
2 | g.43877669T>C | CA1637685 | ABCG8 | c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.2367T>C n.2381T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877669T>G | CA346670978 | ABCG8 | c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.2367T>G n.2381T>G | |
2 | g.43877669T= | CA2493965060 | ABCG8 | c.1865T= (p.Ile622=) c.1862T= (p.Ile621=) c.1877T= (p.Ile626=) c.1874T= (p.Ile625=) c.1649T= (p.Ile550=) n.2367T= n.2381T= | |
2 | g.43877670C>A | CA425908257 | ABCG8 | c.1866C>A (p.Ile622=) c.1863C>A (p.Ile621=) c.1878C>A (p.Ile626=) c.1875C>A (p.Ile625=) c.1650C>A (p.Ile550=) n.2368C>A n.2382C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877670C= | CA2493965061 | ABCG8 | c.1866C= (p.Ile622=) c.1863C= (p.Ile621=) c.1878C= (p.Ile626=) c.1875C= (p.Ile625=) c.1650C= (p.Ile550=) n.2368C= n.2382C= | |
2 | g.43877670C>G | CA346670979 | ABCG8 | c.1866C>G (p.Ile622Met) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.1878C>G (p.Ile626Met) c.1875C>G (p.Ile625Met) c.1650C>G (p.Ile550Met) n.2368C>G n.2382C>G | |
2 | g.43877670C>T | CA425908258 | ABCG8 | c.1866C>T (p.Ile622=) c.1863C>T (p.Ile621=) c.1878C>T (p.Ile626=) c.1875C>T (p.Ile625=) c.1650C>T (p.Ile550=) n.2368C>T n.2382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877671G>A | CA1637686 | ABCG8 | c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.2369G>A n.2383G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877671G>C | CA346670980 | ABCG8 | c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.2369G>C n.2383G>C | |
2 | g.43877671G= | CA2493965062 | ABCG8 | c.1867G= (p.Ala623=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1879G= (p.Ala627=) c.1876G= (p.Ala626=) c.1651G= (p.Ala551=) n.2369G= n.2383G= | |
2 | g.43877671G>T | CA346670981 | ABCG8 | c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.2369G>T n.2383G>T | |
2 | g.43877672C>A | CA346670982 | ABCG8 | c.1868C>A (p.Ala623Glu) c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.1880C>A (p.Ala627Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.1652C>A (p.Ala551Glu) n.2370C>A n.2384C>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.43877672C= | CA2493965063 | ABCG8 | c.1868C= (p.Ala623=) c.1865C= (p.Ala622=) c.1880C= (p.Ala627=) c.1877C= (p.Ala626=) c.1652C= (p.Ala551=) n.2370C= n.2384C= | |
2 | g.43877672C>G | CA346670983 | ABCG8 | c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.2370C>G n.2384C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877672C>T | CA1637687 | ABCG8 | c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) n.2370C>T n.2384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877673G>A | CA425908260 | ABCG8 | c.1869G>A (p.Ala623=) c.1866G>A (p.Ala622=) c.1881G>A (p.Ala627=) c.1878G>A (p.Ala626=) c.1653G>A (p.Ala551=) n.2371G>A n.2385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877673G>C | CA425908261 | ABCG8 | c.1869G>C (p.Ala623=) c.1866G>C (p.Ala622=) c.1881G>C (p.Ala627=) c.1878G>C (p.Ala626=) c.1653G>C (p.Ala551=) n.2371G>C n.2385G>C | COSMIC |
2 | g.43877673G= | CA2493965064 | ABCG8 | c.1869G= (p.Ala623=) c.1866G= (p.Ala622=) c.1881G= (p.Ala627=) c.1878G= (p.Ala626=) c.1653G= (p.Ala551=) n.2371G= n.2385G= | |
2 | g.43877673G>T | CA1637688 | ABCG8 | c.1869G>T (p.Ala623=) c.1866G>T (p.Ala622=) c.1881G>T (p.Ala627=) c.1878G>T (p.Ala626=) c.1653G>T (p.Ala551=) n.2371G>T n.2385G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877674G>A | CA346670984 | ABCG8 | c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1867G>A (p.Val623Ile) c.1882G>A (p.Val628Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.1654G>A (p.Val552Ile) n.2372G>A n.2386G>A | |
2 | g.43877674G>C | CA346670985 | ABCG8 | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) n.2372G>C n.2386G>C | |
2 | g.43877674G>T | CA346670986 | ABCG8 | c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1867G>T (p.Val623Phe) c.1882G>T (p.Val628Phe) c.1879G>T (p.Val627Phe) c.1654G>T (p.Val552Phe) n.2372G>T n.2386G>T | |
2 | g.43877675T>A | CA346670987 | ABCG8 | c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1868T>A (p.Val623Asp) c.1883T>A (p.Val628Asp) c.1880T>A (p.Val627Asp) c.1655T>A (p.Val552Asp) n.2373T>A n.2387T>A | |
2 | g.43877675T>C | CA346670988 | ABCG8 | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) n.2373T>C n.2387T>C | dbSNP |
2 | g.43877675T>G | CA346670989 | ABCG8 | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) n.2373T>G n.2387T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877675T= | CA2493965065 | ABCG8 | c.1871T= (p.Val624=) c.1868T= (p.Val623=) c.1883T= (p.Val628=) c.1880T= (p.Val627=) c.1655T= (p.Val552=) n.2373T= n.2387T= | |
2 | g.43877676C>A | CA425908262 | ABCG8 | c.1872C>A (p.Val624=) c.1869C>A (p.Val623=) c.1884C>A (p.Val628=) c.1881C>A (p.Val627=) c.1656C>A (p.Val552=) n.2374C>A n.2388C>A | |
2 | g.43877676C= | CA2493965066 | ABCG8 | c.1872C= (p.Val624=) c.1869C= (p.Val623=) c.1884C= (p.Val628=) c.1881C= (p.Val627=) c.1656C= (p.Val552=) n.2374C= n.2388C= | |
2 | g.43877676C>G | CA46474371 | ABCG8 | c.1872C>G (p.Val624=) c.1869C>G (p.Val623=) c.1884C>G (p.Val628=) c.1881C>G (p.Val627=) c.1656C>G (p.Val552=) n.2374C>G n.2388C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877676C>T | CA425908263 | ABCG8 | c.1872C>T (p.Val624=) c.1869C>T (p.Val623=) c.1884C>T (p.Val628=) c.1881C>T (p.Val627=) c.1656C>T (p.Val552=) n.2374C>T n.2388C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877677T>A | CA346670990 | ABCG8 | c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.2375T>A n.2389T>A | |
2 | g.43877677T>C | CA346670992 | ABCG8 | c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.2375T>C n.2389T>C | |
2 | g.43877677T>G | CA346670991 | ABCG8 | c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.2375T>G n.2389T>G | |
2 | g.43877678C>A | CA346670993 | ABCG8 | c.1874C>A (p.Ser625Ter) c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.1883C>A (p.Ser628Ter) c.1658C>A (p.Ser553Ter) n.2376C>A n.2390C>A | |
2 | g.43877678C= | CA2493965067 | ABCG8 | c.1874C= (p.Ser625=) c.1871C= (p.Ser624=) c.1886C= (p.Ser629=) c.1883C= (p.Ser628=) c.1658C= (p.Ser553=) n.2376C= n.2390C= | |
2 | g.43877678C>G | CA346670994 | ABCG8 | c.1874C>G (p.Ser625Ter) c.1871C>G (p.Ser624Ter) c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.1883C>G (p.Ser628Ter) c.1658C>G (p.Ser553Ter) n.2376C>G n.2390C>G | dbSNP |
2 | g.43877678C>T | CA346670995 | ABCG8 | c.1874C>T (p.Ser625Leu) c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.1883C>T (p.Ser628Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) n.2376C>T n.2390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877679A= | CA2493965068 | ABCG8 | c.1875A= (p.Ser625=) c.1872A= (p.Ser624=) c.1887A= (p.Ser629=) c.1884A= (p.Ser628=) c.1659A= (p.Ser553=) n.2377A= n.2391A= | |
2 | g.43877679A>C | CA425908264 | ABCG8 | c.1875A>C (p.Ser625=) c.1872A>C (p.Ser624=) c.1887A>C (p.Ser629=) c.1884A>C (p.Ser628=) c.1659A>C (p.Ser553=) n.2377A>C n.2391A>C | |
2 | g.43877679A>G | CA425908265 | ABCG8 | c.1875A>G (p.Ser625=) c.1872A>G (p.Ser624=) c.1887A>G (p.Ser629=) c.1884A>G (p.Ser628=) c.1659A>G (p.Ser553=) n.2377A>G n.2391A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43877679A>T | CA425908266 | ABCG8 | c.1875A>T (p.Ser625=) c.1872A>T (p.Ser624=) c.1887A>T (p.Ser629=) c.1884A>T (p.Ser628=) c.1659A>T (p.Ser553=) n.2377A>T n.2391A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877680G>A | CA346670996 | ABCG8 | c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) n.2378G>A n.2392G>A | |
2 | g.43877680G>C | CA346670997 | ABCG8 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) n.2378G>C n.2392G>C | |
2 | g.43877680G>T | CA346670998 | ABCG8 | c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.1888G>T (p.Gly630Ter) c.1885G>T (p.Gly629Ter) c.1660G>T (p.Gly554Ter) n.2378G>T n.2392G>T | |
2 | g.43877681G>A | CA346670999 | ABCG8 | c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) c.1661G>A (p.Gly554Glu) n.2379G>A n.2393G>A | |
2 | g.43877681G>C | CA346671000 | ABCG8 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) n.2379G>C n.2393G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877681G= | CA2493965069 | ABCG8 | c.1877G= (p.Gly626=) c.1874G= (p.Gly625=) c.1889G= (p.Gly630=) c.1886G= (p.Gly629=) c.1661G= (p.Gly554=) n.2379G= n.2393G= | |
2 | g.43877681G>T | CA1637689 | ABCG8 | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) n.2379G>T n.2393G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877682A>C | CA425908267 | ABCG8 | c.1878A>C (p.Gly626=) c.1875A>C (p.Gly625=) c.1890A>C (p.Gly630=) c.1887A>C (p.Gly629=) c.1662A>C (p.Gly554=) n.2380A>C n.2394A>C | |
2 | g.43877682A>G | CA425908268 | ABCG8 | c.1878A>G (p.Gly626=) c.1875A>G (p.Gly625=) c.1890A>G (p.Gly630=) c.1887A>G (p.Gly629=) c.1662A>G (p.Gly554=) n.2380A>G n.2394A>G | |
2 | g.43877682A>T | CA425908269 | ABCG8 | c.1878A>T (p.Gly626=) c.1875A>T (p.Gly625=) c.1890A>T (p.Gly630=) c.1887A>T (p.Gly629=) c.1662A>T (p.Gly554=) n.2380A>T n.2394A>T | |
2 | g.43877683G>A | CA346671001 | ABCG8 | c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.2381G>A n.2395G>A | |
2 | g.43877683G>C | CA346671002 | ABCG8 | c.1879G>C (p.Asp627His) c.1876G>C (p.Asp626His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.1888G>C (p.Asp630His) c.1663G>C (p.Asp555His) n.2381G>C n.2395G>C | |
2 | g.43877683G>T | CA346671003 | ABCG8 | c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.2381G>T n.2395G>T | COSMIC |
2 | g.43877684A= | CA2493965070 | ABCG8 | c.1880A= (p.Asp627=) c.1877A= (p.Asp626=) c.1892A= (p.Asp631=) c.1889A= (p.Asp630=) c.1664A= (p.Asp555=) n.2382A= n.2396A= | |
2 | g.43877684A>C | CA346671005 | ABCG8 | c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.2382A>C n.2396A>C | |
2 | g.43877684A>G | CA1637690 | ABCG8 | c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.2382A>G n.2396A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877684A>T | CA346671004 | ABCG8 | c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1877A>T (p.Asp626Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) n.2382A>T n.2396A>T | |
2 | g.43877685_43877686del | CA2658838073 | ABCG8 | c.1881_1882del (p.Asp627GlufsTer?) c.1878_1879del (p.Asp626GlufsTer?) c.1893_1894del (p.Asp631GlufsTer?) c.1890_1891del (p.Asp630GlufsTer?) c.1665_1666del (p.Asp555GlufsTer?) n.2383_2384del n.2397_2398del | gnomAD v4 |
2 | g.43877685T>A | CA346671006 | ABCG8 | c.1881T>A (p.Asp627Glu) c.1878T>A (p.Asp626Glu) c.1893T>A (p.Asp631Glu) c.1890T>A (p.Asp630Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) n.2383T>A n.2397T>A | |
2 | g.43877685T>C | CA425908272 | ABCG8 | c.1881T>C (p.Asp627=) c.1878T>C (p.Asp626=) c.1893T>C (p.Asp631=) c.1890T>C (p.Asp630=) c.1665T>C (p.Asp555=) n.2383T>C n.2397T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877685T>G | CA346671007 | ABCG8 | c.1881T>G (p.Asp627Glu) c.1878T>G (p.Asp626Glu) c.1893T>G (p.Asp631Glu) c.1890T>G (p.Asp630Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) n.2383T>G n.2397T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877685T= | CA2493965071 | ABCG8 | c.1881T= (p.Asp627=) c.1878T= (p.Asp626=) c.1893T= (p.Asp631=) c.1890T= (p.Asp630=) c.1665T= (p.Asp555=) n.2383T= n.2397T= | |
2 | g.43877686A>C | CA346671008 | ABCG8 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.2384A>C n.2398A>C | |
2 | g.43877686A>G | CA346671009 | ABCG8 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.2384A>G n.2398A>G | |
2 | g.43877686A>T | CA346671010 | ABCG8 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.2384A>T n.2398A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877688dup | CA2658838074 | ABCG8 | c.1884dup (p.Ile629AsnfsTer?) c.1881dup (p.Ile628AsnfsTer?) c.1896dup (p.Ile633AsnfsTer?) c.1893dup (p.Ile632AsnfsTer?) c.1668dup (p.Ile557AsnfsTer?) n.2386dup n.2400dup | gnomAD v4 |
2 | g.43877687A= | CA2493965072 | ABCG8 | c.1883A= (p.Lys628=) c.1880A= (p.Lys627=) c.1895A= (p.Lys632=) c.1892A= (p.Lys631=) c.1667A= (p.Lys556=) n.2385A= n.2399A= | |
2 | g.43877687A>C | CA346671013 | ABCG8 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.2385A>C n.2399A>C | |
2 | g.43877687A>G | CA346671011 | ABCG8 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.2385A>G n.2399A>G | dbSNP |
2 | g.43877687A>T | CA346671012 | ABCG8 | c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1895A>T (p.Lys632Ile) c.1892A>T (p.Lys631Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) n.2385A>T n.2399A>T | |
2 | g.43877688A= | CA2493965073 | ABCG8 | c.1884A= (p.Lys628=) c.1881A= (p.Lys627=) c.1896A= (p.Lys632=) c.1893A= (p.Lys631=) c.1668A= (p.Lys556=) n.2386A= n.2400A= | |
2 | g.43877688A>C | CA346671014 | ABCG8 | c.1884A>C (p.Lys628Asn) c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1896A>C (p.Lys632Asn) c.1893A>C (p.Lys631Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) n.2386A>C n.2400A>C | |
2 | g.43877688A>G | CA1637691 | ABCG8 | c.1884A>G (p.Lys628=) c.1881A>G (p.Lys627=) c.1896A>G (p.Lys632=) c.1893A>G (p.Lys631=) c.1668A>G (p.Lys556=) n.2386A>G n.2400A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877688A>T | CA346671015 | ABCG8 | c.1884A>T (p.Lys628Asn) c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1896A>T (p.Lys632Asn) c.1893A>T (p.Lys631Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) n.2386A>T n.2400A>T | |
2 | g.43877689G>A | CA1637692 | ABCG8 | c.1884+1G>A (n.1884+1G>A) c.1881+1G>A (n.1881+1G>A) c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) n.2386+1G>A n.2400+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877689G>C | CA346671016 | ABCG8 | c.1884+1G>C (n.1884+1G>C) c.1881+1G>C (n.1881+1G>C) c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) c.1893+1G>C (n.1893+1G>C) c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) n.2386+1G>C n.2400+1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877689G= | CA2493965074 | ABCG8 | c.1884+1G= (n.1884+1G=) c.1881+1G= (n.1881+1G=) c.1896+1G= (n.1896+1G=) c.1893+1G= (n.1893+1G=) c.1668+1G= (n.1668+1G=) n.2386+1G= n.2400+1G= | |
2 | g.43877689G>T | CA346671017 | ABCG8 | c.1884+1G>T (n.1884+1G>T) c.1881+1G>T (n.1881+1G>T) c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) n.2386+1G>T n.2400+1G>T | ClinVar |
2 | g.43877690T>A | CA346671019 | ABCG8 | c.1884+2T>A (n.1884+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) n.2386+2T>A n.2400+2T>A | |
2 | g.43877690T>C | CA346671020 | ABCG8 | c.1884+2T>C (n.1884+2T>C) c.1881+2T>C (n.1881+2T>C) c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) n.2386+2T>C n.2400+2T>C | |
2 | g.43877690T>G | CA346671018 | ABCG8 | c.1884+2T>G (n.1884+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) n.2386+2T>G n.2400+2T>G | |
2 | g.43877691A>G | CA2658838075 | ABCG8 | c.1884+3A>G (n.1884+3A>G) c.1881+3A>G (n.1881+3A>G) c.1896+3A>G (n.1896+3A>G) c.1893+3A>G (n.1893+3A>G) c.1668+3A>G (n.1668+3A>G) n.2386+3A>G n.2400+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877692A>C | CA2658838076 | ABCG8 | c.1884+4A>C (n.1884+4A>C) c.1881+4A>C (n.1881+4A>C) c.1896+4A>C (n.1896+4A>C) c.1893+4A>C (n.1893+4A>C) c.1668+4A>C (n.1668+4A>C) n.2386+4A>C n.2400+4A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877693G>A | CA2658838077 | ABCG8 | c.1884+5G>A (n.1884+5G>A) c.1881+5G>A (n.1881+5G>A) c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) c.1893+5G>A (n.1893+5G>A) c.1668+5G>A (n.1668+5G>A) n.2386+5G>A n.2400+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877694C>A | CA532288601 | ABCG8 | c.1884+6C>A (n.1884+6C>A) c.1881+6C>A (n.1881+6C>A) c.1896+6C>A (n.1896+6C>A) c.1893+6C>A (n.1893+6C>A) c.1668+6C>A (n.1668+6C>A) n.2386+6C>A n.2400+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877694C= | CA2493965076 | ABCG8 | c.1884+6C= (n.1884+6C=) c.1881+6C= (n.1881+6C=) c.1896+6C= (n.1896+6C=) c.1893+6C= (n.1893+6C=) c.1668+6C= (n.1668+6C=) n.2386+6C= n.2400+6C= | |
2 | g.43877694C>T | CA46474392 | ABCG8 | c.1884+6C>T (n.1884+6C>T) c.1881+6C>T (n.1881+6C>T) c.1896+6C>T (n.1896+6C>T) c.1893+6C>T (n.1893+6C>T) c.1668+6C>T (n.1668+6C>T) n.2386+6C>T n.2400+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877694_43877695delinsCG | CA2493965075 | ABCG8 | c.1884+6_1884+7delinsCG (n.1884+6_1884+7delinsCG) c.1881+6_1881+7delinsCG (n.1881+6_1881+7delinsCG) c.1896+6_1896+7delinsCG (n.1896+6_1896+7delinsCG) c.1893+6_1893+7delinsCG (n.1893+6_1893+7delinsCG) c.1668+6_1668+7delinsCG (n.1668+6_1668+7delinsCG) n.2386+6_2386+7delinsCG n.2400+6_2400+7delinsCG | |
2 | g.43877695G>A | CA1637694 | ABCG8 | c.1884+7G>A (n.1884+7G>A) c.1881+7G>A (n.1881+7G>A) c.1896+7G>A (n.1896+7G>A) c.1893+7G>A (n.1893+7G>A) c.1668+7G>A (n.1668+7G>A) n.2386+7G>A n.2400+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877695G>C | CA532288604 | ABCG8 | c.1884+7G>C (n.1884+7G>C) c.1881+7G>C (n.1881+7G>C) c.1896+7G>C (n.1896+7G>C) c.1893+7G>C (n.1893+7G>C) c.1668+7G>C (n.1668+7G>C) n.2386+7G>C n.2400+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877695G= | CA2493965077 | ABCG8 | c.1884+7G= (n.1884+7G=) c.1881+7G= (n.1881+7G=) c.1896+7G= (n.1896+7G=) c.1893+7G= (n.1893+7G=) c.1668+7G= (n.1668+7G=) n.2386+7G= n.2400+7G= | |
2 | g.43877698del | CA1637693 | ABCG8 | c.1884+10del (n.1884+10del) c.1881+10del (n.1881+10del) c.1896+10del (n.1896+10del) c.1893+10del (n.1893+10del) c.1668+10del (n.1668+10del) n.2386+10del n.2400+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877696G>A | CA1637695 | ABCG8 | c.1884+8G>A (n.1884+8G>A) c.1881+8G>A (n.1881+8G>A) c.1896+8G>A (n.1896+8G>A) c.1893+8G>A (n.1893+8G>A) c.1668+8G>A (n.1668+8G>A) n.2386+8G>A n.2400+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877696G>C | CA2493965078 | ABCG8 | c.1884+8G>C (n.1884+8G>C) c.1881+8G>C (n.1881+8G>C) c.1896+8G>C (n.1896+8G>C) c.1893+8G>C (n.1893+8G>C) c.1668+8G>C (n.1668+8G>C) n.2386+8G>C n.2400+8G>C | dbSNP |
2 | g.43877696G= | CA2493965079 | ABCG8 | c.1884+8G= (n.1884+8G=) c.1881+8G= (n.1881+8G=) c.1896+8G= (n.1896+8G=) c.1893+8G= (n.1893+8G=) c.1668+8G= (n.1668+8G=) n.2386+8G= n.2400+8G= | |
2 | g.43877697G>A | CA1637697 | ABCG8 | c.1884+9G>A (n.1884+9G>A) c.1881+9G>A (n.1881+9G>A) c.1896+9G>A (n.1896+9G>A) c.1893+9G>A (n.1893+9G>A) c.1668+9G>A (n.1668+9G>A) n.2386+9G>A n.2400+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877697G>C | CA1637696 | ABCG8 | c.1884+9G>C (n.1884+9G>C) c.1881+9G>C (n.1881+9G>C) c.1896+9G>C (n.1896+9G>C) c.1893+9G>C (n.1893+9G>C) c.1668+9G>C (n.1668+9G>C) n.2386+9G>C n.2400+9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877697G= | CA2493965080 | ABCG8 | c.1884+9G= (n.1884+9G=) c.1881+9G= (n.1881+9G=) c.1896+9G= (n.1896+9G=) c.1893+9G= (n.1893+9G=) c.1668+9G= (n.1668+9G=) n.2386+9G= n.2400+9G= | |
2 | g.43877698G>A | CA2739274329 | ABCG8 | c.1884+10G>A (n.1884+10G>A) c.1881+10G>A (n.1881+10G>A) c.1896+10G>A (n.1896+10G>A) c.1893+10G>A (n.1893+10G>A) c.1668+10G>A (n.1668+10G>A) n.2386+10G>A n.2400+10G>A | ClinVar |
2 | g.43877698G>C | CA2658838078 | ABCG8 | c.1884+10G>C (n.1884+10G>C) c.1881+10G>C (n.1881+10G>C) c.1896+10G>C (n.1896+10G>C) c.1893+10G>C (n.1893+10G>C) c.1668+10G>C (n.1668+10G>C) n.2386+10G>C n.2400+10G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877698G>T | CA2658838079 | ABCG8 | c.1884+10G>T (n.1884+10G>T) c.1881+10G>T (n.1881+10G>T) c.1896+10G>T (n.1896+10G>T) c.1893+10G>T (n.1893+10G>T) c.1668+10G>T (n.1668+10G>T) n.2386+10G>T n.2400+10G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877699A>T | CA2658838080 | ABCG8 | c.1884+11A>T (n.1884+11A>T) c.1881+11A>T (n.1881+11A>T) c.1896+11A>T (n.1896+11A>T) c.1893+11A>T (n.1893+11A>T) c.1668+11A>T (n.1668+11A>T) n.2386+11A>T n.2400+11A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877701G>T | CA2576953925 | ABCG8 | c.1884+13G>T (n.1884+13G>T) c.1881+13G>T (n.1881+13G>T) c.1896+13G>T (n.1896+13G>T) c.1893+13G>T (n.1893+13G>T) c.1668+13G>T (n.1668+13G>T) n.2386+13G>T n.2400+13G>T | |
2 | g.43877702G>A | CA2658838081 | ABCG8 | c.1884+14G>A (n.1884+14G>A) c.1881+14G>A (n.1881+14G>A) c.1896+14G>A (n.1896+14G>A) c.1893+14G>A (n.1893+14G>A) c.1668+14G>A (n.1668+14G>A) n.2386+14G>A n.2400+14G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877702G>C | CA1637698 | ABCG8 | c.1884+14G>C (n.1884+14G>C) c.1881+14G>C (n.1881+14G>C) c.1896+14G>C (n.1896+14G>C) c.1893+14G>C (n.1893+14G>C) c.1668+14G>C (n.1668+14G>C) n.2386+14G>C n.2400+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877702G= | CA2493965081 | ABCG8 | c.1884+14G= (n.1884+14G=) c.1881+14G= (n.1881+14G=) c.1896+14G= (n.1896+14G=) c.1893+14G= (n.1893+14G=) c.1668+14G= (n.1668+14G=) n.2386+14G= n.2400+14G= | |
2 | g.43877702G>T | CA769091576 | ABCG8 | c.1884+14G>T (n.1884+14G>T) c.1881+14G>T (n.1881+14G>T) c.1896+14G>T (n.1896+14G>T) c.1893+14G>T (n.1893+14G>T) c.1668+14G>T (n.1668+14G>T) n.2386+14G>T n.2400+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877703C>A | CA647006886 | ABCG8 | c.1884+15C>A (n.1884+15C>A) c.1881+15C>A (n.1881+15C>A) c.1896+15C>A (n.1896+15C>A) c.1893+15C>A (n.1893+15C>A) c.1668+15C>A (n.1668+15C>A) n.2386+15C>A n.2400+15C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877703C>T | CA2658838082 | ABCG8 | c.1884+15C>T (n.1884+15C>T) c.1881+15C>T (n.1881+15C>T) c.1896+15C>T (n.1896+15C>T) c.1893+15C>T (n.1893+15C>T) c.1668+15C>T (n.1668+15C>T) n.2386+15C>T n.2400+15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877704C= | CA2493965082 | ABCG8 | c.1884+16C= (n.1884+16C=) c.1881+16C= (n.1881+16C=) c.1896+16C= (n.1896+16C=) c.1893+16C= (n.1893+16C=) c.1668+16C= (n.1668+16C=) n.2386+16C= n.2400+16C= | |
2 | g.43877704C>T | CA769091579 | ABCG8 | c.1884+16C>T (n.1884+16C>T) c.1881+16C>T (n.1881+16C>T) c.1896+16C>T (n.1896+16C>T) c.1893+16C>T (n.1893+16C>T) c.1668+16C>T (n.1668+16C>T) n.2386+16C>T n.2400+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877705T>G | CA769091580 | ABCG8 | c.1884+17T>G (n.1884+17T>G) c.1881+17T>G (n.1881+17T>G) c.1896+17T>G (n.1896+17T>G) c.1893+17T>G (n.1893+17T>G) c.1668+17T>G (n.1668+17T>G) n.2386+17T>G n.2400+17T>G | dbSNP |
2 | g.43877705T= | CA2493965083 | ABCG8 | c.1884+17T= (n.1884+17T=) c.1881+17T= (n.1881+17T=) c.1896+17T= (n.1896+17T=) c.1893+17T= (n.1893+17T=) c.1668+17T= (n.1668+17T=) n.2386+17T= n.2400+17T= | |
2 | g.43877706C= | CA2493965084 | ABCG8 | c.1884+18C= (n.1884+18C=) c.1881+18C= (n.1881+18C=) c.1896+18C= (n.1896+18C=) c.1893+18C= (n.1893+18C=) c.1668+18C= (n.1668+18C=) n.2386+18C= n.2400+18C= | |
2 | g.43877706C>T | CA425908276 | ABCG8 | c.1884+18C>T (n.1884+18C>T) c.1881+18C>T (n.1881+18C>T) c.1896+18C>T (n.1896+18C>T) c.1893+18C>T (n.1893+18C>T) c.1668+18C>T (n.1668+18C>T) n.2386+18C>T n.2400+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877707G>A | CA647006887 | ABCG8 | c.1884+19G>A (n.1884+19G>A) c.1881+19G>A (n.1881+19G>A) c.1896+19G>A (n.1896+19G>A) c.1893+19G>A (n.1893+19G>A) c.1668+19G>A (n.1668+19G>A) n.2386+19G>A n.2400+19G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877707G>C | CA2576953926 | ABCG8 | c.1884+19G>C (n.1884+19G>C) c.1881+19G>C (n.1881+19G>C) c.1896+19G>C (n.1896+19G>C) c.1893+19G>C (n.1893+19G>C) c.1668+19G>C (n.1668+19G>C) n.2386+19G>C n.2400+19G>C | |
2 | g.43877707G= | CA2493965085 | ABCG8 | c.1884+19G= (n.1884+19G=) c.1881+19G= (n.1881+19G=) c.1896+19G= (n.1896+19G=) c.1893+19G= (n.1893+19G=) c.1668+19G= (n.1668+19G=) n.2386+19G= n.2400+19G= | |
2 | g.43877707G>T | CA1637699 | ABCG8 | c.1884+19G>T (n.1884+19G>T) c.1881+19G>T (n.1881+19G>T) c.1896+19G>T (n.1896+19G>T) c.1893+19G>T (n.1893+19G>T) c.1668+19G>T (n.1668+19G>T) n.2386+19G>T n.2400+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877709G>A | CA1637700 | ABCG8 | c.1884+21G>A (n.1884+21G>A) c.1881+21G>A (n.1881+21G>A) c.1896+21G>A (n.1896+21G>A) c.1893+21G>A (n.1893+21G>A) c.1668+21G>A (n.1668+21G>A) n.2386+21G>A n.2400+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877709G= | CA2493965086 | ABCG8 | c.1884+21G= (n.1884+21G=) c.1881+21G= (n.1881+21G=) c.1896+21G= (n.1896+21G=) c.1893+21G= (n.1893+21G=) c.1668+21G= (n.1668+21G=) n.2386+21G= n.2400+21G= | |
2 | g.43877712C>A | CA2658838083 | ABCG8 | c.1884+24C>A (n.1884+24C>A) c.1881+24C>A (n.1881+24C>A) c.1896+24C>A (n.1896+24C>A) c.1893+24C>A (n.1893+24C>A) c.1668+24C>A (n.1668+24C>A) n.2386+24C>A n.2400+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877713T>C | CA1637701 | ABCG8 | c.1884+25T>C (n.1884+25T>C) c.1881+25T>C (n.1881+25T>C) c.1896+25T>C (n.1896+25T>C) c.1893+25T>C (n.1893+25T>C) c.1668+25T>C (n.1668+25T>C) n.2386+25T>C n.2400+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877713T= | CA2493965087 | ABCG8 | c.1884+25T= (n.1884+25T=) c.1881+25T= (n.1881+25T=) c.1896+25T= (n.1896+25T=) c.1893+25T= (n.1893+25T=) c.1668+25T= (n.1668+25T=) n.2386+25T= n.2400+25T= | |
2 | g.43877717T>C | CA2658838084 | ABCG8 | c.1884+29T>C (n.1884+29T>C) c.1881+29T>C (n.1881+29T>C) c.1896+29T>C (n.1896+29T>C) c.1893+29T>C (n.1893+29T>C) c.1668+29T>C (n.1668+29T>C) n.2386+29T>C n.2400+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877718T>A | CA2493965089 | ABCG8 | c.1884+30T>A (n.1884+30T>A) c.1881+30T>A (n.1881+30T>A) c.1896+30T>A (n.1896+30T>A) c.1893+30T>A (n.1893+30T>A) c.1668+30T>A (n.1668+30T>A) n.2386+30T>A n.2400+30T>A | dbSNP |
2 | g.43877718T= | CA2493965088 | ABCG8 | c.1884+30T= (n.1884+30T=) c.1881+30T= (n.1881+30T=) c.1896+30T= (n.1896+30T=) c.1893+30T= (n.1893+30T=) c.1668+30T= (n.1668+30T=) n.2386+30T= n.2400+30T= | |
2 | g.43877720T>C | CA1637702 | ABCG8 | c.1884+32T>C (n.1884+32T>C) c.1881+32T>C (n.1881+32T>C) c.1896+32T>C (n.1896+32T>C) c.1893+32T>C (n.1893+32T>C) c.1668+32T>C (n.1668+32T>C) n.2386+32T>C n.2400+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877720T= | CA2493965090 | ABCG8 | c.1884+32T= (n.1884+32T=) c.1881+32T= (n.1881+32T=) c.1896+32T= (n.1896+32T=) c.1893+32T= (n.1893+32T=) c.1668+32T= (n.1668+32T=) n.2386+32T= n.2400+32T= | |
2 | g.43877721T>C | CA1637703 | ABCG8 | c.1884+33T>C (n.1884+33T>C) c.1881+33T>C (n.1881+33T>C) c.1896+33T>C (n.1896+33T>C) c.1893+33T>C (n.1893+33T>C) c.1668+33T>C (n.1668+33T>C) n.2386+33T>C n.2400+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877721T= | CA2493965091 | ABCG8 | c.1884+33T= (n.1884+33T=) c.1881+33T= (n.1881+33T=) c.1896+33T= (n.1896+33T=) c.1893+33T= (n.1893+33T=) c.1668+33T= (n.1668+33T=) n.2386+33T= n.2400+33T= | |
2 | g.43877721_43877722delinsTG | CA2493965092 | ABCG8 | c.1884+33_1884+34delinsTG (n.1884+33_1884+34delinsTG) c.1881+33_1881+34delinsTG (n.1881+33_1881+34delinsTG) c.1896+33_1896+34delinsTG (n.1896+33_1896+34delinsTG) c.1893+33_1893+34delinsTG (n.1893+33_1893+34delinsTG) c.1668+33_1668+34delinsTG (n.1668+33_1668+34delinsTG) n.2386+33_2386+34delinsTG n.2400+33_2400+34delinsTG | |
2 | g.43877722G>A | CA1637704 | ABCG8 | c.1884+34G>A (n.1884+34G>A) c.1881+34G>A (n.1881+34G>A) c.1896+34G>A (n.1896+34G>A) c.1893+34G>A (n.1893+34G>A) c.1668+34G>A (n.1668+34G>A) n.2386+34G>A n.2400+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877722G= | CA2493965093 | ABCG8 | c.1884+34G= (n.1884+34G=) c.1881+34G= (n.1881+34G=) c.1896+34G= (n.1896+34G=) c.1893+34G= (n.1893+34G=) c.1668+34G= (n.1668+34G=) n.2386+34G= n.2400+34G= | |
2 | g.43877723del | CA532288615 | ABCG8 | c.1884+35del (n.1884+35del) c.1881+35del (n.1881+35del) c.1896+35del (n.1896+35del) c.1893+35del (n.1893+35del) c.1668+35del (n.1668+35del) n.2386+35del n.2400+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877723G>C | CA2576953927 | ABCG8 | c.1884+35G>C (n.1884+35G>C) c.1881+35G>C (n.1881+35G>C) c.1896+35G>C (n.1896+35G>C) c.1893+35G>C (n.1893+35G>C) c.1668+35G>C (n.1668+35G>C) n.2386+35G>C n.2400+35G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877724A= | CA2493965094 | ABCG8 | c.1884+36A= (n.1884+36A=) c.1881+36A= (n.1881+36A=) c.1896+36A= (n.1896+36A=) c.1893+36A= (n.1893+36A=) c.1668+36A= (n.1668+36A=) n.2386+36A= n.2400+36A= | |
2 | g.43877724A>G | CA769091599 | ABCG8 | c.1884+36A>G (n.1884+36A>G) c.1881+36A>G (n.1881+36A>G) c.1896+36A>G (n.1896+36A>G) c.1893+36A>G (n.1893+36A>G) c.1668+36A>G (n.1668+36A>G) n.2386+36A>G n.2400+36A>G | dbSNP |
2 | g.43877725C= | CA2493965095 | ABCG8 | c.1884+37C= (n.1884+37C=) c.1881+37C= (n.1881+37C=) c.1896+37C= (n.1896+37C=) c.1893+37C= (n.1893+37C=) c.1668+37C= (n.1668+37C=) n.2386+37C= n.2400+37C= | |
2 | g.43877725C>T | CA46474488 | ABCG8 | c.1884+37C>T (n.1884+37C>T) c.1881+37C>T (n.1881+37C>T) c.1896+37C>T (n.1896+37C>T) c.1893+37C>T (n.1893+37C>T) c.1668+37C>T (n.1668+37C>T) n.2386+37C>T n.2400+37C>T | dbSNP |
2 | g.43877726del | CA2699306499 | ABCG8 | c.1884+38del (n.1884+38del) c.1881+38del (n.1881+38del) c.1896+38del (n.1896+38del) c.1893+38del (n.1893+38del) c.1668+38del (n.1668+38del) n.2386+38del n.2400+38del | dbSNP |
2 | g.43877726G>A | CA1637705 | ABCG8 | c.1884+38G>A (n.1884+38G>A) c.1881+38G>A (n.1881+38G>A) c.1896+38G>A (n.1896+38G>A) c.1893+38G>A (n.1893+38G>A) c.1668+38G>A (n.1668+38G>A) n.2386+38G>A n.2400+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877726G= | CA2493965096 | ABCG8 | c.1884+38G= (n.1884+38G=) c.1881+38G= (n.1881+38G=) c.1896+38G= (n.1896+38G=) c.1893+38G= (n.1893+38G=) c.1668+38G= (n.1668+38G=) n.2386+38G= n.2400+38G= | |
2 | g.43877726G>T | CA1637706 | ABCG8 | c.1884+38G>T (n.1884+38G>T) c.1881+38G>T (n.1881+38G>T) c.1896+38G>T (n.1896+38G>T) c.1893+38G>T (n.1893+38G>T) c.1668+38G>T (n.1668+38G>T) n.2386+38G>T n.2400+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877727T>C | CA2576953928 | ABCG8 | c.1884+39T>C (n.1884+39T>C) c.1881+39T>C (n.1881+39T>C) c.1896+39T>C (n.1896+39T>C) c.1893+39T>C (n.1893+39T>C) c.1668+39T>C (n.1668+39T>C) n.2386+39T>C n.2400+39T>C | |
2 | g.43877727_43877728delinsTC | CA2493965097 | ABCG8 | c.1884+39_1884+40delinsTC (n.1884+39_1884+40delinsTC) c.1881+39_1881+40delinsTC (n.1881+39_1881+40delinsTC) c.1896+39_1896+40delinsTC (n.1896+39_1896+40delinsTC) c.1893+39_1893+40delinsTC (n.1893+39_1893+40delinsTC) c.1668+39_1668+40delinsTC (n.1668+39_1668+40delinsTC) n.2386+39_2386+40delinsTC n.2400+39_2400+40delinsTC | |
2 | g.43877728C= | CA2493965098 | ABCG8 | c.1884+40C= (n.1884+40C=) c.1881+40C= (n.1881+40C=) c.1896+40C= (n.1896+40C=) c.1893+40C= (n.1893+40C=) c.1668+40C= (n.1668+40C=) n.2386+40C= n.2400+40C= | |
2 | g.43877728C>G | CA2658838085 | ABCG8 | c.1884+40C>G (n.1884+40C>G) c.1881+40C>G (n.1881+40C>G) c.1896+40C>G (n.1896+40C>G) c.1893+40C>G (n.1893+40C>G) c.1668+40C>G (n.1668+40C>G) n.2386+40C>G n.2400+40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877728C>T | CA1029989262 | ABCG8 | c.1884+40C>T (n.1884+40C>T) c.1881+40C>T (n.1881+40C>T) c.1896+40C>T (n.1896+40C>T) c.1893+40C>T (n.1893+40C>T) c.1668+40C>T (n.1668+40C>T) n.2386+40C>T n.2400+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877729del | CA1637707 | ABCG8 | c.1884+41del (n.1884+41del) c.1881+41del (n.1881+41del) c.1896+41del (n.1896+41del) c.1893+41del (n.1893+41del) c.1668+41del (n.1668+41del) n.2386+41del n.2400+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877729C= | CA2493965099 | ABCG8 | c.1884+41C= (n.1884+41C=) c.1881+41C= (n.1881+41C=) c.1896+41C= (n.1896+41C=) c.1893+41C= (n.1893+41C=) c.1668+41C= (n.1668+41C=) n.2386+41C= n.2400+41C= | |
2 | g.43877729C>T | CA1637708 | ABCG8 | c.1884+41C>T (n.1884+41C>T) c.1881+41C>T (n.1881+41C>T) c.1896+41C>T (n.1896+41C>T) c.1893+41C>T (n.1893+41C>T) c.1668+41C>T (n.1668+41C>T) n.2386+41C>T n.2400+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877730G>A | CA1029989273 | ABCG8 | c.1884+42G>A (n.1884+42G>A) c.1881+42G>A (n.1881+42G>A) c.1896+42G>A (n.1896+42G>A) c.1893+42G>A (n.1893+42G>A) c.1668+42G>A (n.1668+42G>A) n.2386+42G>A n.2400+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877730G>C | CA769091609 | ABCG8 | c.1884+42G>C (n.1884+42G>C) c.1881+42G>C (n.1881+42G>C) c.1896+42G>C (n.1896+42G>C) c.1893+42G>C (n.1893+42G>C) c.1668+42G>C (n.1668+42G>C) n.2386+42G>C n.2400+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877730G= | CA2493965100 | ABCG8 | c.1884+42G= (n.1884+42G=) c.1881+42G= (n.1881+42G=) c.1896+42G= (n.1896+42G=) c.1893+42G= (n.1893+42G=) c.1668+42G= (n.1668+42G=) n.2386+42G= n.2400+42G= | |
2 | g.43877731dup | CA2842501356 | ABCG8 | c.1884+43dup (n.1884+43dup) c.1881+43dup (n.1881+43dup) c.1896+43dup (n.1896+43dup) c.1893+43dup (n.1893+43dup) c.1668+43dup (n.1668+43dup) n.2386+43dup n.2400+43dup | |
2 | g.43877731G>A | CA46474531 | ABCG8 | c.1884+43G>A (n.1884+43G>A) c.1881+43G>A (n.1881+43G>A) c.1896+43G>A (n.1896+43G>A) c.1893+43G>A (n.1893+43G>A) c.1668+43G>A (n.1668+43G>A) n.2386+43G>A n.2400+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877731G>C | CA2658838087 | ABCG8 | c.1884+43G>C (n.1884+43G>C) c.1881+43G>C (n.1881+43G>C) c.1896+43G>C (n.1896+43G>C) c.1893+43G>C (n.1893+43G>C) c.1668+43G>C (n.1668+43G>C) n.2386+43G>C n.2400+43G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877731G= | CA2493965101 | ABCG8 | c.1884+43G= (n.1884+43G=) c.1881+43G= (n.1881+43G=) c.1896+43G= (n.1896+43G=) c.1893+43G= (n.1893+43G=) c.1668+43G= (n.1668+43G=) n.2386+43G= n.2400+43G= | |
2 | g.43877733_43877752dup | CA2658838086 | ABCG8 | c.1885-43_1885-24dup (n.1885-43_1885-24dup) c.1882-43_1882-24dup (n.1882-43_1882-24dup) c.1897-43_1897-24dup (n.1897-43_1897-24dup) c.1894-43_1894-24dup (n.1894-43_1894-24dup) c.1669-43_1669-24dup (n.1669-43_1669-24dup) n.2387-43_2387-24dup n.2401-43_2401-24dup | gnomAD v4 |
2 | g.43877732C= | CA2493965102 | ABCG8 | c.1885-44C= (n.1885-44C=) c.1882-44C= (n.1882-44C=) c.1897-44C= (n.1897-44C=) c.1894-44C= (n.1894-44C=) c.1669-44C= (n.1669-44C=) n.2387-44C= n.2401-44C= | |
2 | g.43877732C>T | CA1029989281 | ABCG8 | c.1885-44C>T (n.1885-44C>T) c.1882-44C>T (n.1882-44C>T) c.1897-44C>T (n.1897-44C>T) c.1894-44C>T (n.1894-44C>T) c.1669-44C>T (n.1669-44C>T) n.2387-44C>T n.2401-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877734T>G | CA2699306501 | ABCG8 | c.1885-42T>G (n.1885-42T>G) c.1882-42T>G (n.1882-42T>G) c.1897-42T>G (n.1897-42T>G) c.1894-42T>G (n.1894-42T>G) c.1669-42T>G (n.1669-42T>G) n.2387-42T>G n.2401-42T>G | dbSNP |
2 | g.43877735T>C | CA1029989289 | ABCG8 | c.1885-41T>C (n.1885-41T>C) c.1882-41T>C (n.1882-41T>C) c.1897-41T>C (n.1897-41T>C) c.1894-41T>C (n.1894-41T>C) c.1669-41T>C (n.1669-41T>C) n.2387-41T>C n.2401-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877735T= | CA2493965103 | ABCG8 | c.1885-41T= (n.1885-41T=) c.1882-41T= (n.1882-41T=) c.1897-41T= (n.1897-41T=) c.1894-41T= (n.1894-41T=) c.1669-41T= (n.1669-41T=) n.2387-41T= n.2401-41T= | |
2 | g.43877736C>A | CA532288619 | ABCG8 | c.1885-40C>A (n.1885-40C>A) c.1882-40C>A (n.1882-40C>A) c.1897-40C>A (n.1897-40C>A) c.1894-40C>A (n.1894-40C>A) c.1669-40C>A (n.1669-40C>A) n.2387-40C>A n.2401-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877736C= | CA2493965104 | ABCG8 | c.1885-40C= (n.1885-40C=) c.1882-40C= (n.1882-40C=) c.1897-40C= (n.1897-40C=) c.1894-40C= (n.1894-40C=) c.1669-40C= (n.1669-40C=) n.2387-40C= n.2401-40C= | |
2 | g.43877736C>G | CA2658838088 | ABCG8 | c.1885-40C>G (n.1885-40C>G) c.1882-40C>G (n.1882-40C>G) c.1897-40C>G (n.1897-40C>G) c.1894-40C>G (n.1894-40C>G) c.1669-40C>G (n.1669-40C>G) n.2387-40C>G n.2401-40C>G | gnomAD v4 |