Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43877631_43877634delinsCAGACA2493965041ABCG8c.1827_1830delinsCAGA (p.Ser609=)
c.1824_1827delinsCAGA (p.Ser608=)
c.1839_1842delinsCAGA (p.Ser613=)
c.1836_1839delinsCAGA (p.Ser612=)
c.1611_1614delinsCAGA (p.Ser537=)
n.2329_2332delinsCAGA
n.2343_2346delinsCAGA
2g.43877636_43877638dupCA2493965043ABCG8c.1832_1834dup (p.Arg611_Thr612insArg)
c.1829_1831dup (p.Arg610_Thr611insArg)
c.1844_1846dup (p.Arg615_Thr616insArg)
c.1841_1843dup (p.Arg614_Thr615insArg)
c.1616_1618dup (p.Arg539_Thr540insArg)
n.2334_2336dup
n.2348_2350dup
 dbSNP
2g.43877636_43877638delCA1637675ABCG8c.1832_1834del (p.Arg611del)
c.1829_1831del (p.Arg610del)
c.1844_1846del (p.Arg615del)
c.1841_1843del (p.Arg614del)
c.1616_1618del (p.Arg539del)
n.2334_2336del
n.2348_2350del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877634A=CA2493965045ABCG8c.1830A= (p.Arg610=)
c.1827A= (p.Arg609=)
c.1842A= (p.Arg614=)
c.1839A= (p.Arg613=)
c.1614A= (p.Arg538=)
n.2332A=
n.2346A=
2g.43877634A>CCA346670906ABCG8c.1830A>C (p.Arg610Ser)
c.1827A>C (p.Arg609Ser)
c.1842A>C (p.Arg614Ser)
c.1839A>C (p.Arg613Ser)
c.1614A>C (p.Arg538Ser)
n.2332A>C
n.2346A>C
 dbSNP
2g.43877634A>GCA425908215ABCG8c.1830A>G (p.Arg610=)
c.1827A>G (p.Arg609=)
c.1842A>G (p.Arg614=)
c.1839A>G (p.Arg613=)
c.1614A>G (p.Arg538=)
n.2332A>G
n.2346A>G
2g.43877634A>TCA346670907ABCG8c.1830A>T (p.Arg610Ser)
c.1827A>T (p.Arg609Ser)
c.1842A>T (p.Arg614Ser)
c.1839A>T (p.Arg613Ser)
c.1614A>T (p.Arg538Ser)
n.2332A>T
n.2346A>T
 gnomAD v4
2g.43877635A>CCA425908216ABCG8c.1831A>C (p.Arg611=)
c.1828A>C (p.Arg610=)
c.1843A>C (p.Arg615=)
c.1840A>C (p.Arg614=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
n.2333A>C
n.2347A>C
2g.43877635A>GCA346670908ABCG8c.1831A>G (p.Arg611Gly)
c.1828A>G (p.Arg610Gly)
c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.1840A>G (p.Arg614Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
n.2333A>G
n.2347A>G
2g.43877635A>TCA346670909ABCG8c.1831A>T (p.Arg611Ter)
c.1828A>T (p.Arg610Ter)
c.1843A>T (p.Arg615Ter)
c.1840A>T (p.Arg614Ter)
c.1615A>T (p.Arg539Ter)
n.2333A>T
n.2347A>T
2g.43877636G>ACA346670911ABCG8c.1832G>A (p.Arg611Lys)
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.1841G>A (p.Arg614Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
n.2334G>A
n.2348G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877636G>CCA46474244ABCG8c.1832G>C (p.Arg611Thr)
c.1829G>C (p.Arg610Thr)
c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.1841G>C (p.Arg614Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
n.2334G>C
n.2348G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877636G=CA2493965046ABCG8c.1832G= (p.Arg611=)
c.1829G= (p.Arg610=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1841G= (p.Arg614=)
c.1616G= (p.Arg539=)
n.2334G=
n.2348G=
2g.43877636G>TCA346670910ABCG8c.1832G>T (p.Arg611Ile)
c.1829G>T (p.Arg610Ile)
c.1844G>T (p.Arg615Ile)
c.1841G>T (p.Arg614Ile)
c.1616G>T (p.Arg539Ile)
n.2334G>T
n.2348G>T
 COSMIC
2g.43877637A=CA2493965047ABCG8c.1833A= (p.Arg611=)
c.1830A= (p.Arg610=)
c.1845A= (p.Arg615=)
c.1842A= (p.Arg614=)
c.1617A= (p.Arg539=)
n.2335A=
n.2349A=
2g.43877637A>CCA1637676ABCG8c.1833A>C (p.Arg611Ser)
c.1830A>C (p.Arg610Ser)
c.1845A>C (p.Arg615Ser)
c.1842A>C (p.Arg614Ser)
c.1617A>C (p.Arg539Ser)
n.2335A>C
n.2349A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877637A>GCA425908217ABCG8c.1833A>G (p.Arg611=)
c.1830A>G (p.Arg610=)
c.1845A>G (p.Arg615=)
c.1842A>G (p.Arg614=)
c.1617A>G (p.Arg539=)
n.2335A>G
n.2349A>G
 gnomAD v4
2g.43877637A>TCA346670912ABCG8c.1833A>T (p.Arg611Ser)
c.1830A>T (p.Arg610Ser)
c.1845A>T (p.Arg615Ser)
c.1842A>T (p.Arg614Ser)
c.1617A>T (p.Arg539Ser)
n.2335A>T
n.2349A>T
2g.43877638A=CA2493965048ABCG8c.1834A= (p.Thr612=)
c.1831A= (p.Thr611=)
c.1846A= (p.Thr616=)
c.1843A= (p.Thr615=)
c.1618A= (p.Thr540=)
n.2336A=
n.2350A=
2g.43877638A>CCA346670914ABCG8c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
n.2336A>C
n.2350A>C
2g.43877638A>GCA46474255ABCG8c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
n.2336A>G
n.2350A>G
 dbSNP
2g.43877638A>TCA346670913ABCG8c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
n.2336A>T
n.2350A>T
2g.43877639C>ACA346670915ABCG8c.1835C>A (p.Thr612Asn)
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
c.1847C>A (p.Thr616Asn)
c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
n.2337C>A
n.2351C>A
2g.43877639C>GCA346670916ABCG8c.1835C>G (p.Thr612Ser)
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
c.1847C>G (p.Thr616Ser)
c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
n.2337C>G
n.2351C>G
2g.43877639C>TCA346670917ABCG8c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
n.2337C>T
n.2351C>T
 gnomAD v4
2g.43877640T>ACA425908221ABCG8c.1836T>A (p.Thr612=)
c.1833T>A (p.Thr611=)
c.1848T>A (p.Thr616=)
c.1845T>A (p.Thr615=)
c.1620T>A (p.Thr540=)
n.2338T>A
n.2352T>A
2g.43877640T>CCA425908222ABCG8c.1836T>C (p.Thr612=)
c.1833T>C (p.Thr611=)
c.1848T>C (p.Thr616=)
c.1845T>C (p.Thr615=)
c.1620T>C (p.Thr540=)
n.2338T>C
n.2352T>C
2g.43877640T>GCA425908223ABCG8c.1836T>G (p.Thr612=)
c.1833T>G (p.Thr611=)
c.1848T>G (p.Thr616=)
c.1845T>G (p.Thr615=)
c.1620T>G (p.Thr540=)
n.2338T>G
n.2352T>G
2g.43877640_43877641dupCA2658838072ABCG8c.1836_1837dup (p.Tyr613PhefsTer?)
c.1833_1834dup (p.Tyr612PhefsTer?)
c.1848_1849dup (p.Tyr617PhefsTer?)
c.1845_1846dup (p.Tyr616PhefsTer?)
c.1620_1621dup (p.Tyr541PhefsTer?)
n.2338_2339dup
n.2352_2353dup
 gnomAD v4
2g.43877641T>ACA346670919ABCG8c.1837T>A (p.Tyr613Asn)
c.1834T>A (p.Tyr612Asn)
c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
c.1846T>A (p.Tyr616Asn)
c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
n.2339T>A
n.2353T>A
 gnomAD v4
2g.43877641T>CCA1637677ABCG8c.1837T>C (p.Tyr613His)
c.1834T>C (p.Tyr612His)
c.1849T>C (p.Tyr617His)
c.1846T>C (p.Tyr616His)
c.1621T>C (p.Tyr541His)
n.2339T>C
n.2353T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877641T>GCA346670918ABCG8c.1837T>G (p.Tyr613Asp)
c.1834T>G (p.Tyr612Asp)
c.1849T>G (p.Tyr617Asp)
c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
n.2339T>G
n.2353T>G
2g.43877641T=CA2493965049ABCG8c.1837T= (p.Tyr613=)
c.1834T= (p.Tyr612=)
c.1849T= (p.Tyr617=)
c.1846T= (p.Tyr616=)
c.1621T= (p.Tyr541=)
n.2339T=
n.2353T=
2g.43877642A>CCA346670920ABCG8c.1838A>C (p.Tyr613Ser)
c.1835A>C (p.Tyr612Ser)
c.1850A>C (p.Tyr617Ser)
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
n.2340A>C
n.2354A>C
2g.43877642A>GCA346670921ABCG8c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
c.1835A>G (p.Tyr612Cys)
c.1850A>G (p.Tyr617Cys)
c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
n.2340A>G
n.2354A>G
 gnomAD v4
2g.43877642A>TCA346670922ABCG8c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
c.1835A>T (p.Tyr612Phe)
c.1850A>T (p.Tyr617Phe)
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
n.2340A>T
n.2354A>T
2g.43877643T>ACA346670923ABCG8c.1839T>A (p.Tyr613Ter)
c.1836T>A (p.Tyr612Ter)
c.1851T>A (p.Tyr617Ter)
c.1848T>A (p.Tyr616Ter)
c.1623T>A (p.Tyr541Ter)
n.2341T>A
n.2355T>A
2g.43877643T>CCA1637678ABCG8c.1839T>C (p.Tyr613=)
c.1836T>C (p.Tyr612=)
c.1851T>C (p.Tyr617=)
c.1848T>C (p.Tyr616=)
c.1623T>C (p.Tyr541=)
n.2341T>C
n.2355T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877643T>GCA346670924ABCG8c.1839T>G (p.Tyr613Ter)
c.1836T>G (p.Tyr612Ter)
c.1851T>G (p.Tyr617Ter)
c.1848T>G (p.Tyr616Ter)
c.1623T>G (p.Tyr541Ter)
n.2341T>G
n.2355T>G
2g.43877643T=CA2493965050ABCG8c.1839T= (p.Tyr613=)
c.1836T= (p.Tyr612=)
c.1851T= (p.Tyr617=)
c.1848T= (p.Tyr616=)
c.1623T= (p.Tyr541=)
n.2341T=
n.2355T=
2g.43877644A=CA2493965051ABCG8c.1840A= (p.Lys614=)
c.1837A= (p.Lys613=)
c.1852A= (p.Lys618=)
c.1849A= (p.Lys617=)
c.1624A= (p.Lys542=)
n.2342A=
n.2356A=
2g.43877644A>CCA346670926ABCG8c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
n.2342A>C
n.2356A>C
2g.43877644A>GCA1637679ABCG8c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
n.2342A>G
n.2356A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.43877644A>TCA346670925ABCG8c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
n.2342A>T
n.2356A>T
2g.43877645A>CCA346670927ABCG8c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
n.2343A>C
n.2357A>C
 gnomAD v4
2g.43877645A>GCA346670928ABCG8c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
n.2343A>G
n.2357A>G
2g.43877645A>TCA346670929ABCG8c.1841A>T (p.Lys614Ile)
c.1838A>T (p.Lys613Ile)
c.1853A>T (p.Lys618Ile)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
n.2343A>T
n.2357A>T
2g.43877646A=CA2493965052ABCG8c.1842A= (p.Lys614=)
c.1839A= (p.Lys613=)
c.1854A= (p.Lys618=)
c.1851A= (p.Lys617=)
c.1626A= (p.Lys542=)
n.2344A=
n.2358A=
2g.43877646A>CCA346670930ABCG8c.1842A>C (p.Lys614Asn)
c.1839A>C (p.Lys613Asn)
c.1854A>C (p.Lys618Asn)
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
n.2344A>C
n.2358A>C
2g.43877646A>GCA1637680ABCG8c.1842A>G (p.Lys614=)
c.1839A>G (p.Lys613=)
c.1854A>G (p.Lys618=)
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.1626A>G (p.Lys542=)
n.2344A>G
n.2358A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877646A>TCA346670931ABCG8c.1842A>T (p.Lys614Asn)
c.1839A>T (p.Lys613Asn)
c.1854A>T (p.Lys618Asn)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
n.2344A>T
n.2358A>T
2g.43877648_43877692delCA2586969038ABCG8c.1844_1884+4del
c.1841_1881+4del
c.1856_1896+4del
c.1853_1893+4del
c.1628_1668+4del
n.2346_2386+4del
n.2360_2400+4del
2g.43877647A>CCA346670932ABCG8c.1843A>C (p.Met615Leu)
c.1840A>C (p.Met614Leu)
c.1855A>C (p.Met619Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.1627A>C (p.Met543Leu)
n.2345A>C
n.2359A>C
2g.43877647A>GCA346670933ABCG8c.1843A>G (p.Met615Val)
c.1840A>G (p.Met614Val)
c.1855A>G (p.Met619Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
c.1627A>G (p.Met543Val)
n.2345A>G
n.2359A>G
2g.43877647A>TCA346670934ABCG8c.1843A>T (p.Met615Leu)
c.1840A>T (p.Met614Leu)
c.1855A>T (p.Met619Leu)
c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1627A>T (p.Met543Leu)
n.2345A>T
n.2359A>T
2g.43877648T>ACA346670935ABCG8c.1844T>A (p.Met615Lys)
c.1841T>A (p.Met614Lys)
c.1856T>A (p.Met619Lys)
c.1853T>A (p.Met618Lys)
c.1628T>A (p.Met543Lys)
n.2346T>A
n.2360T>A
2g.43877648T>CCA346670936ABCG8c.1844T>C (p.Met615Thr)
c.1841T>C (p.Met614Thr)
c.1856T>C (p.Met619Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
c.1628T>C (p.Met543Thr)
n.2346T>C
n.2360T>C
2g.43877648T>GCA346670937ABCG8c.1844T>G (p.Met615Arg)
c.1841T>G (p.Met614Arg)
c.1856T>G (p.Met619Arg)
c.1853T>G (p.Met618Arg)
c.1628T>G (p.Met543Arg)
n.2346T>G
n.2360T>G
2g.43877649G>ACA346670938ABCG8c.1845G>A (p.Met615Ile)
c.1842G>A (p.Met614Ile)
c.1857G>A (p.Met619Ile)
c.1854G>A (p.Met618Ile)
c.1629G>A (p.Met543Ile)
n.2347G>A
n.2361G>A
 gnomAD v4
2g.43877649G>CCA1637681ABCG8c.1845G>C (p.Met615Ile)
c.1842G>C (p.Met614Ile)
c.1857G>C (p.Met619Ile)
c.1854G>C (p.Met618Ile)
c.1629G>C (p.Met543Ile)
n.2347G>C
n.2361G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877649G=CA2493965053ABCG8c.1845G= (p.Met615=)
c.1842G= (p.Met614=)
c.1857G= (p.Met619=)
c.1854G= (p.Met618=)
c.1629G= (p.Met543=)
n.2347G=
n.2361G=
2g.43877649G>TCA346670939ABCG8c.1845G>T (p.Met615Ile)
c.1842G>T (p.Met614Ile)
c.1857G>T (p.Met619Ile)
c.1854G>T (p.Met618Ile)
c.1629G>T (p.Met543Ile)
n.2347G>T
n.2361G>T
2g.43877650C>ACA346670940ABCG8c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
n.2348C>A
n.2362C>A
2g.43877650C=CA2493965054ABCG8c.1846C= (p.Pro616=)
c.1843C= (p.Pro615=)
c.1858C= (p.Pro620=)
c.1855C= (p.Pro619=)
c.1630C= (p.Pro544=)
n.2348C=
n.2362C=
2g.43877650C>GCA346670941ABCG8c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
n.2348C>G
n.2362C>G
2g.43877650C>TCA1637682ABCG8c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
n.2348C>T
n.2362C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877651C>ACA346670942ABCG8c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.1856C>A (p.Pro619His)
c.1631C>A (p.Pro544His)
n.2349C>A
n.2363C>A
2g.43877651C=CA2493965055ABCG8c.1847C= (p.Pro616=)
c.1844C= (p.Pro615=)
c.1859C= (p.Pro620=)
c.1856C= (p.Pro619=)
c.1631C= (p.Pro544=)
n.2349C=
n.2363C=
2g.43877651C>GCA346670943ABCG8c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.2349C>G
n.2363C>G
2g.43877651C>TCA346670944ABCG8c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.2349C>T
n.2363C>T
 dbSNP
2g.43877652T>ACA425908232ABCG8c.1848T>A (p.Pro616=)
c.1845T>A (p.Pro615=)
c.1860T>A (p.Pro620=)
c.1857T>A (p.Pro619=)
c.1632T>A (p.Pro544=)
n.2350T>A
n.2364T>A
2g.43877652T>CCA425908233ABCG8c.1848T>C (p.Pro616=)
c.1845T>C (p.Pro615=)
c.1860T>C (p.Pro620=)
c.1857T>C (p.Pro619=)
c.1632T>C (p.Pro544=)
n.2350T>C
n.2364T>C
2g.43877652T>GCA425908234ABCG8c.1848T>G (p.Pro616=)
c.1845T>G (p.Pro615=)
c.1860T>G (p.Pro620=)
c.1857T>G (p.Pro619=)
c.1632T>G (p.Pro544=)
n.2350T>G
n.2364T>G
2g.43877653C>ACA346670945ABCG8c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
n.2351C>A
n.2365C>A
2g.43877653C=CA2493965056ABCG8c.1849C= (p.Leu617=)
c.1846C= (p.Leu616=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.1858C= (p.Leu620=)
c.1633C= (p.Leu545=)
n.2351C=
n.2365C=
2g.43877653C>GCA346670946ABCG8c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.2351C>G
n.2365C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877653C>TCA346670947ABCG8c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.1633C>T (p.Leu545Phe)
n.2351C>T
n.2365C>T
2g.43877654T>ACA346670948ABCG8c.1850T>A (p.Leu617His)
c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
c.1859T>A (p.Leu620His)
c.1634T>A (p.Leu545His)
n.2352T>A
n.2366T>A
2g.43877654T>CCA346670949ABCG8c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.2352T>C
n.2366T>C
2g.43877654T>GCA346670950ABCG8c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.2352T>G
n.2366T>G
2g.43877655C>ACA425908236ABCG8c.1851C>A (p.Leu617=)
c.1848C>A (p.Leu616=)
c.1863C>A (p.Leu621=)
c.1860C>A (p.Leu620=)
c.1635C>A (p.Leu545=)
n.2353C>A
n.2367C>A
2g.43877655C=CA2493965057ABCG8c.1851C= (p.Leu617=)
c.1848C= (p.Leu616=)
c.1863C= (p.Leu621=)
c.1860C= (p.Leu620=)
c.1635C= (p.Leu545=)
n.2353C=
n.2367C=
2g.43877655C>GCA425908238ABCG8c.1851C>G (p.Leu617=)
c.1848C>G (p.Leu616=)
c.1863C>G (p.Leu621=)
c.1860C>G (p.Leu620=)
c.1635C>G (p.Leu545=)
n.2353C>G
n.2367C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877655C>TCA425908239ABCG8c.1851C>T (p.Leu617=)
c.1848C>T (p.Leu616=)
c.1863C>T (p.Leu621=)
c.1860C>T (p.Leu620=)
c.1635C>T (p.Leu545=)
n.2353C>T
n.2367C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877656G>ACA46474316ABCG8c.1852G>A (p.Gly618Arg)
c.1849G>A (p.Gly617Arg)
c.1864G>A (p.Gly622Arg)
c.1861G>A (p.Gly621Arg)
c.1636G>A (p.Gly546Arg)
n.2354G>A
n.2368G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877656G>CCA346670951ABCG8c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
n.2354G>C
n.2368G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43877656G=CA2493965058ABCG8c.1852G= (p.Gly618=)
c.1849G= (p.Gly617=)
c.1864G= (p.Gly622=)
c.1861G= (p.Gly621=)
c.1636G= (p.Gly546=)
n.2354G=
n.2368G=
2g.43877656G>TCA346670952ABCG8c.1852G>T (p.Gly618Trp)
c.1849G>T (p.Gly617Trp)
c.1864G>T (p.Gly622Trp)
c.1861G>T (p.Gly621Trp)
c.1636G>T (p.Gly546Trp)
n.2354G>T
n.2368G>T
2g.43877657G>ACA346670953ABCG8c.1853G>A (p.Gly618Glu)
c.1850G>A (p.Gly617Glu)
c.1865G>A (p.Gly622Glu)
c.1862G>A (p.Gly621Glu)
c.1637G>A (p.Gly546Glu)
n.2355G>A
n.2369G>A
 COSMIC
2g.43877657G>CCA346670954ABCG8c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
n.2355G>C
n.2369G>C
 gnomAD v4
2g.43877657G>TCA346670955ABCG8c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1862G>T (p.Gly621Val)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
n.2355G>T
n.2369G>T
2g.43877658G>ACA425908241ABCG8c.1854G>A (p.Gly618=)
c.1851G>A (p.Gly617=)
c.1866G>A (p.Gly622=)
c.1863G>A (p.Gly621=)
c.1638G>A (p.Gly546=)
n.2356G>A
n.2370G>A
2g.43877658G>CCA425908242ABCG8c.1854G>C (p.Gly618=)
c.1851G>C (p.Gly617=)
c.1866G>C (p.Gly622=)
c.1863G>C (p.Gly621=)
c.1638G>C (p.Gly546=)
n.2356G>C
n.2370G>C
 gnomAD v4
2g.43877658G>TCA425908243ABCG8c.1854G>T (p.Gly618=)
c.1851G>T (p.Gly617=)
c.1866G>T (p.Gly622=)
c.1863G>T (p.Gly621=)
c.1638G>T (p.Gly546=)
n.2356G>T
n.2370G>T
 gnomAD v4
2g.43877659A>CCA346670956ABCG8c.1855A>C (p.Asn619His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.1864A>C (p.Asn622His)
c.1639A>C (p.Asn547His)
n.2357A>C
n.2371A>C
2g.43877659A>GCA346670957ABCG8c.1855A>G (p.Asn619Asp)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
n.2357A>G
n.2371A>G
2g.43877659A>TCA346670958ABCG8c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
n.2357A>T
n.2371A>T
2g.43877660A>CCA346670959ABCG8c.1856A>C (p.Asn619Thr)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
n.2358A>C
n.2372A>C
2g.43877660A>GCA346670960ABCG8c.1856A>G (p.Asn619Ser)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
n.2358A>G
n.2372A>G
2g.43877660A>TCA346670961ABCG8c.1856A>T (p.Asn619Ile)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
n.2358A>T
n.2372A>T
2g.43877661C>ACA346670962ABCG8c.1857C>A (p.Asn619Lys)
c.1854C>A (p.Asn618Lys)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.1866C>A (p.Asn622Lys)
c.1641C>A (p.Asn547Lys)
n.2359C>A
n.2373C>A
 gnomAD v4
2g.43877661C>GCA346670963ABCG8c.1857C>G (p.Asn619Lys)
c.1854C>G (p.Asn618Lys)
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.1866C>G (p.Asn622Lys)
c.1641C>G (p.Asn547Lys)
n.2359C>G
n.2373C>G
2g.43877661C>TCA425908247ABCG8c.1857C>T (p.Asn619=)
c.1854C>T (p.Asn618=)
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.1866C>T (p.Asn622=)
c.1641C>T (p.Asn547=)
n.2359C>T
n.2373C>T
2g.43877662C>ACA1637684ABCG8c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
n.2360C>A
n.2374C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877662C=CA2493965059ABCG8c.1858C= (p.Leu620=)
c.1855C= (p.Leu619=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.1867C= (p.Leu623=)
c.1642C= (p.Leu548=)
n.2360C=
n.2374C=
2g.43877662C>GCA346670964ABCG8c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
n.2360C>G
n.2374C>G
2g.43877662C>TCA1637683ABCG8c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
n.2360C>T
n.2374C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877663T>ACA346670965ABCG8c.1859T>A (p.Leu620His)
c.1856T>A (p.Leu619His)
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
c.1643T>A (p.Leu548His)
n.2361T>A
n.2375T>A
2g.43877663T>CCA346670966ABCG8c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
n.2361T>C
n.2375T>C
2g.43877663T>GCA346670967ABCG8c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
n.2361T>G
n.2375T>G
 gnomAD v4
2g.43877664C>ACA425908248ABCG8c.1860C>A (p.Leu620=)
c.1857C>A (p.Leu619=)
c.1872C>A (p.Leu624=)
c.1869C>A (p.Leu623=)
c.1644C>A (p.Leu548=)
n.2362C>A
n.2376C>A
2g.43877664C>GCA425908250ABCG8c.1860C>G (p.Leu620=)
c.1857C>G (p.Leu619=)
c.1872C>G (p.Leu624=)
c.1869C>G (p.Leu623=)
c.1644C>G (p.Leu548=)
n.2362C>G
n.2376C>G
 gnomAD v4
2g.43877664C>TCA425908251ABCG8c.1860C>T (p.Leu620=)
c.1857C>T (p.Leu619=)
c.1872C>T (p.Leu624=)
c.1869C>T (p.Leu623=)
c.1644C>T (p.Leu548=)
n.2362C>T
n.2376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43877665A>CCA346670968ABCG8c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
n.2363A>C
n.2377A>C
2g.43877665A>GCA346670969ABCG8c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
n.2363A>G
n.2377A>G
2g.43877665A>TCA346670970ABCG8c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
n.2363A>T
n.2377A>T
2g.43877666C>ACA346670971ABCG8c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
n.2364C>A
n.2378C>A
 gnomAD v4
2g.43877666C>GCA346670972ABCG8c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
n.2364C>G
n.2378C>G
2g.43877666C>TCA346670973ABCG8c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
n.2364C>T
n.2378C>T
2g.43877667C>ACA425908252ABCG8c.1863C>A (p.Thr621=)
c.1860C>A (p.Thr620=)
c.1875C>A (p.Thr625=)
c.1872C>A (p.Thr624=)
c.1647C>A (p.Thr549=)
n.2365C>A
n.2379C>A
2g.43877667C>GCA425908255ABCG8c.1863C>G (p.Thr621=)
c.1860C>G (p.Thr620=)
c.1875C>G (p.Thr625=)
c.1872C>G (p.Thr624=)
c.1647C>G (p.Thr549=)
n.2365C>G
n.2379C>G
2g.43877667C>TCA425908253ABCG8c.1863C>T (p.Thr621=)
c.1860C>T (p.Thr620=)
c.1875C>T (p.Thr625=)
c.1872C>T (p.Thr624=)
c.1647C>T (p.Thr549=)
n.2365C>T
n.2379C>T
2g.43877668A>CCA346670974ABCG8c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.2366A>C
n.2380A>C
2g.43877668A>GCA346670975ABCG8c.1864A>G (p.Ile622Val)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.1873A>G (p.Ile625Val)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.2366A>G
n.2380A>G
2g.43877668A>TCA346670976ABCG8c.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
n.2366A>T
n.2380A>T
2g.43877669T>ACA346670977ABCG8c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
n.2367T>A
n.2381T>A
2g.43877669T>CCA1637685ABCG8c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.2367T>C
n.2381T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877669T>GCA346670978ABCG8c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
n.2367T>G
n.2381T>G
2g.43877669T=CA2493965060ABCG8c.1865T= (p.Ile622=)
c.1862T= (p.Ile621=)
c.1877T= (p.Ile626=)
c.1874T= (p.Ile625=)
c.1649T= (p.Ile550=)
n.2367T=
n.2381T=
2g.43877670C>ACA425908257ABCG8c.1866C>A (p.Ile622=)
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.1878C>A (p.Ile626=)
c.1875C>A (p.Ile625=)
c.1650C>A (p.Ile550=)
n.2368C>A
n.2382C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43877670C=CA2493965061ABCG8c.1866C= (p.Ile622=)
c.1863C= (p.Ile621=)
c.1878C= (p.Ile626=)
c.1875C= (p.Ile625=)
c.1650C= (p.Ile550=)
n.2368C=
n.2382C=
2g.43877670C>GCA346670979ABCG8c.1866C>G (p.Ile622Met)
c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.1878C>G (p.Ile626Met)
c.1875C>G (p.Ile625Met)
c.1650C>G (p.Ile550Met)
n.2368C>G
n.2382C>G
2g.43877670C>TCA425908258ABCG8c.1866C>T (p.Ile622=)
c.1863C>T (p.Ile621=)
c.1878C>T (p.Ile626=)
c.1875C>T (p.Ile625=)
c.1650C>T (p.Ile550=)
n.2368C>T
n.2382C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877671G>ACA1637686ABCG8c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.2369G>A
n.2383G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877671G>CCA346670980ABCG8c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.2369G>C
n.2383G>C
2g.43877671G=CA2493965062ABCG8c.1867G= (p.Ala623=)
c.1864G= (p.Ala622=)
c.1879G= (p.Ala627=)
c.1876G= (p.Ala626=)
c.1651G= (p.Ala551=)
n.2369G=
n.2383G=
2g.43877671G>TCA346670981ABCG8c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.2369G>T
n.2383G>T
2g.43877672C>ACA346670982ABCG8c.1868C>A (p.Ala623Glu)
c.1865C>A (p.Ala622Glu)
c.1880C>A (p.Ala627Glu)
c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.1652C>A (p.Ala551Glu)
n.2370C>A
n.2384C>A
 dbSNP COSMIC
2g.43877672C=CA2493965063ABCG8c.1868C= (p.Ala623=)
c.1865C= (p.Ala622=)
c.1880C= (p.Ala627=)
c.1877C= (p.Ala626=)
c.1652C= (p.Ala551=)
n.2370C=
n.2384C=
2g.43877672C>GCA346670983ABCG8c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.2370C>G
n.2384C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877672C>TCA1637687ABCG8c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.2370C>T
n.2384C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877673G>ACA425908260ABCG8c.1869G>A (p.Ala623=)
c.1866G>A (p.Ala622=)
c.1881G>A (p.Ala627=)
c.1878G>A (p.Ala626=)
c.1653G>A (p.Ala551=)
n.2371G>A
n.2385G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877673G>CCA425908261ABCG8c.1869G>C (p.Ala623=)
c.1866G>C (p.Ala622=)
c.1881G>C (p.Ala627=)
c.1878G>C (p.Ala626=)
c.1653G>C (p.Ala551=)
n.2371G>C
n.2385G>C
 COSMIC
2g.43877673G=CA2493965064ABCG8c.1869G= (p.Ala623=)
c.1866G= (p.Ala622=)
c.1881G= (p.Ala627=)
c.1878G= (p.Ala626=)
c.1653G= (p.Ala551=)
n.2371G=
n.2385G=
2g.43877673G>TCA1637688ABCG8c.1869G>T (p.Ala623=)
c.1866G>T (p.Ala622=)
c.1881G>T (p.Ala627=)
c.1878G>T (p.Ala626=)
c.1653G>T (p.Ala551=)
n.2371G>T
n.2385G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877674G>ACA346670984ABCG8c.1870G>A (p.Val624Ile)
c.1867G>A (p.Val623Ile)
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.1654G>A (p.Val552Ile)
n.2372G>A
n.2386G>A
2g.43877674G>CCA346670985ABCG8c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1654G>C (p.Val552Leu)
n.2372G>C
n.2386G>C
2g.43877674G>TCA346670986ABCG8c.1870G>T (p.Val624Phe)
c.1867G>T (p.Val623Phe)
c.1882G>T (p.Val628Phe)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.1654G>T (p.Val552Phe)
n.2372G>T
n.2386G>T
2g.43877675T>ACA346670987ABCG8c.1871T>A (p.Val624Asp)
c.1868T>A (p.Val623Asp)
c.1883T>A (p.Val628Asp)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.1655T>A (p.Val552Asp)
n.2373T>A
n.2387T>A
2g.43877675T>CCA346670988ABCG8c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.1655T>C (p.Val552Ala)
n.2373T>C
n.2387T>C
 dbSNP
2g.43877675T>GCA346670989ABCG8c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1655T>G (p.Val552Gly)
n.2373T>G
n.2387T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877675T=CA2493965065ABCG8c.1871T= (p.Val624=)
c.1868T= (p.Val623=)
c.1883T= (p.Val628=)
c.1880T= (p.Val627=)
c.1655T= (p.Val552=)
n.2373T=
n.2387T=
2g.43877676C>ACA425908262ABCG8c.1872C>A (p.Val624=)
c.1869C>A (p.Val623=)
c.1884C>A (p.Val628=)
c.1881C>A (p.Val627=)
c.1656C>A (p.Val552=)
n.2374C>A
n.2388C>A
2g.43877676C=CA2493965066ABCG8c.1872C= (p.Val624=)
c.1869C= (p.Val623=)
c.1884C= (p.Val628=)
c.1881C= (p.Val627=)
c.1656C= (p.Val552=)
n.2374C=
n.2388C=
2g.43877676C>GCA46474371ABCG8c.1872C>G (p.Val624=)
c.1869C>G (p.Val623=)
c.1884C>G (p.Val628=)
c.1881C>G (p.Val627=)
c.1656C>G (p.Val552=)
n.2374C>G
n.2388C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877676C>TCA425908263ABCG8c.1872C>T (p.Val624=)
c.1869C>T (p.Val623=)
c.1884C>T (p.Val628=)
c.1881C>T (p.Val627=)
c.1656C>T (p.Val552=)
n.2374C>T
n.2388C>T
 gnomAD v4
2g.43877677T>ACA346670990ABCG8c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.2375T>A
n.2389T>A
2g.43877677T>CCA346670992ABCG8c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.2375T>C
n.2389T>C
2g.43877677T>GCA346670991ABCG8c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
n.2375T>G
n.2389T>G
2g.43877678C>ACA346670993ABCG8c.1874C>A (p.Ser625Ter)
c.1871C>A (p.Ser624Ter)
c.1886C>A (p.Ser629Ter)
c.1883C>A (p.Ser628Ter)
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
n.2376C>A
n.2390C>A
2g.43877678C=CA2493965067ABCG8c.1874C= (p.Ser625=)
c.1871C= (p.Ser624=)
c.1886C= (p.Ser629=)
c.1883C= (p.Ser628=)
c.1658C= (p.Ser553=)
n.2376C=
n.2390C=
2g.43877678C>GCA346670994ABCG8c.1874C>G (p.Ser625Ter)
c.1871C>G (p.Ser624Ter)
c.1886C>G (p.Ser629Ter)
c.1883C>G (p.Ser628Ter)
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
n.2376C>G
n.2390C>G
 dbSNP
2g.43877678C>TCA346670995ABCG8c.1874C>T (p.Ser625Leu)
c.1871C>T (p.Ser624Leu)
c.1886C>T (p.Ser629Leu)
c.1883C>T (p.Ser628Leu)
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
n.2376C>T
n.2390C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877679A=CA2493965068ABCG8c.1875A= (p.Ser625=)
c.1872A= (p.Ser624=)
c.1887A= (p.Ser629=)
c.1884A= (p.Ser628=)
c.1659A= (p.Ser553=)
n.2377A=
n.2391A=
2g.43877679A>CCA425908264ABCG8c.1875A>C (p.Ser625=)
c.1872A>C (p.Ser624=)
c.1887A>C (p.Ser629=)
c.1884A>C (p.Ser628=)
c.1659A>C (p.Ser553=)
n.2377A>C
n.2391A>C
2g.43877679A>GCA425908265ABCG8c.1875A>G (p.Ser625=)
c.1872A>G (p.Ser624=)
c.1887A>G (p.Ser629=)
c.1884A>G (p.Ser628=)
c.1659A>G (p.Ser553=)
n.2377A>G
n.2391A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.43877679A>TCA425908266ABCG8c.1875A>T (p.Ser625=)
c.1872A>T (p.Ser624=)
c.1887A>T (p.Ser629=)
c.1884A>T (p.Ser628=)
c.1659A>T (p.Ser553=)
n.2377A>T
n.2391A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877680G>ACA346670996ABCG8c.1876G>A (p.Gly626Arg)
c.1873G>A (p.Gly625Arg)
c.1888G>A (p.Gly630Arg)
c.1885G>A (p.Gly629Arg)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
n.2378G>A
n.2392G>A
2g.43877680G>CCA346670997ABCG8c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
n.2378G>C
n.2392G>C
2g.43877680G>TCA346670998ABCG8c.1876G>T (p.Gly626Ter)
c.1873G>T (p.Gly625Ter)
c.1888G>T (p.Gly630Ter)
c.1885G>T (p.Gly629Ter)
c.1660G>T (p.Gly554Ter)
n.2378G>T
n.2392G>T
2g.43877681G>ACA346670999ABCG8c.1877G>A (p.Gly626Glu)
c.1874G>A (p.Gly625Glu)
c.1889G>A (p.Gly630Glu)
c.1886G>A (p.Gly629Glu)
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
n.2379G>A
n.2393G>A
2g.43877681G>CCA346671000ABCG8c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
n.2379G>C
n.2393G>C
 gnomAD v4
2g.43877681G=CA2493965069ABCG8c.1877G= (p.Gly626=)
c.1874G= (p.Gly625=)
c.1889G= (p.Gly630=)
c.1886G= (p.Gly629=)
c.1661G= (p.Gly554=)
n.2379G=
n.2393G=
2g.43877681G>TCA1637689ABCG8c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.1874G>T (p.Gly625Val)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
n.2379G>T
n.2393G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877682A>CCA425908267ABCG8c.1878A>C (p.Gly626=)
c.1875A>C (p.Gly625=)
c.1890A>C (p.Gly630=)
c.1887A>C (p.Gly629=)
c.1662A>C (p.Gly554=)
n.2380A>C
n.2394A>C
2g.43877682A>GCA425908268ABCG8c.1878A>G (p.Gly626=)
c.1875A>G (p.Gly625=)
c.1890A>G (p.Gly630=)
c.1887A>G (p.Gly629=)
c.1662A>G (p.Gly554=)
n.2380A>G
n.2394A>G
2g.43877682A>TCA425908269ABCG8c.1878A>T (p.Gly626=)
c.1875A>T (p.Gly625=)
c.1890A>T (p.Gly630=)
c.1887A>T (p.Gly629=)
c.1662A>T (p.Gly554=)
n.2380A>T
n.2394A>T
2g.43877683G>ACA346671001ABCG8c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
n.2381G>A
n.2395G>A
2g.43877683G>CCA346671002ABCG8c.1879G>C (p.Asp627His)
c.1876G>C (p.Asp626His)
c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1888G>C (p.Asp630His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
n.2381G>C
n.2395G>C
2g.43877683G>TCA346671003ABCG8c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
n.2381G>T
n.2395G>T
 COSMIC
2g.43877684A=CA2493965070ABCG8c.1880A= (p.Asp627=)
c.1877A= (p.Asp626=)
c.1892A= (p.Asp631=)
c.1889A= (p.Asp630=)
c.1664A= (p.Asp555=)
n.2382A=
n.2396A=
2g.43877684A>CCA346671005ABCG8c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
n.2382A>C
n.2396A>C
2g.43877684A>GCA1637690ABCG8c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.1889A>G (p.Asp630Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
n.2382A>G
n.2396A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877684A>TCA346671004ABCG8c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.1877A>T (p.Asp626Val)
c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.1889A>T (p.Asp630Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
n.2382A>T
n.2396A>T
2g.43877685_43877686delCA2658838073ABCG8c.1881_1882del (p.Asp627GlufsTer?)
c.1878_1879del (p.Asp626GlufsTer?)
c.1893_1894del (p.Asp631GlufsTer?)
c.1890_1891del (p.Asp630GlufsTer?)
c.1665_1666del (p.Asp555GlufsTer?)
n.2383_2384del
n.2397_2398del
 gnomAD v4
2g.43877685T>ACA346671006ABCG8c.1881T>A (p.Asp627Glu)
c.1878T>A (p.Asp626Glu)
c.1893T>A (p.Asp631Glu)
c.1890T>A (p.Asp630Glu)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
n.2383T>A
n.2397T>A
2g.43877685T>CCA425908272ABCG8c.1881T>C (p.Asp627=)
c.1878T>C (p.Asp626=)
c.1893T>C (p.Asp631=)
c.1890T>C (p.Asp630=)
c.1665T>C (p.Asp555=)
n.2383T>C
n.2397T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877685T>GCA346671007ABCG8c.1881T>G (p.Asp627Glu)
c.1878T>G (p.Asp626Glu)
c.1893T>G (p.Asp631Glu)
c.1890T>G (p.Asp630Glu)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
n.2383T>G
n.2397T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877685T=CA2493965071ABCG8c.1881T= (p.Asp627=)
c.1878T= (p.Asp626=)
c.1893T= (p.Asp631=)
c.1890T= (p.Asp630=)
c.1665T= (p.Asp555=)
n.2383T=
n.2397T=
2g.43877686A>CCA346671008ABCG8c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
n.2384A>C
n.2398A>C
2g.43877686A>GCA346671009ABCG8c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
n.2384A>G
n.2398A>G
2g.43877686A>TCA346671010ABCG8c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
n.2384A>T
n.2398A>T
 gnomAD v4
2g.43877688dupCA2658838074ABCG8c.1884dup (p.Ile629AsnfsTer?)
c.1881dup (p.Ile628AsnfsTer?)
c.1896dup (p.Ile633AsnfsTer?)
c.1893dup (p.Ile632AsnfsTer?)
c.1668dup (p.Ile557AsnfsTer?)
n.2386dup
n.2400dup
 gnomAD v4
2g.43877687A=CA2493965072ABCG8c.1883A= (p.Lys628=)
c.1880A= (p.Lys627=)
c.1895A= (p.Lys632=)
c.1892A= (p.Lys631=)
c.1667A= (p.Lys556=)
n.2385A=
n.2399A=
2g.43877687A>CCA346671013ABCG8c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
n.2385A>C
n.2399A>C
2g.43877687A>GCA346671011ABCG8c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
n.2385A>G
n.2399A>G
 dbSNP
2g.43877687A>TCA346671012ABCG8c.1883A>T (p.Lys628Ile)
c.1880A>T (p.Lys627Ile)
c.1895A>T (p.Lys632Ile)
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
n.2385A>T
n.2399A>T
2g.43877688A=CA2493965073ABCG8c.1884A= (p.Lys628=)
c.1881A= (p.Lys627=)
c.1896A= (p.Lys632=)
c.1893A= (p.Lys631=)
c.1668A= (p.Lys556=)
n.2386A=
n.2400A=
2g.43877688A>CCA346671014ABCG8c.1884A>C (p.Lys628Asn)
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.1896A>C (p.Lys632Asn)
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
n.2386A>C
n.2400A>C
2g.43877688A>GCA1637691ABCG8c.1884A>G (p.Lys628=)
c.1881A>G (p.Lys627=)
c.1896A>G (p.Lys632=)
c.1893A>G (p.Lys631=)
c.1668A>G (p.Lys556=)
n.2386A>G
n.2400A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877688A>TCA346671015ABCG8c.1884A>T (p.Lys628Asn)
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
c.1896A>T (p.Lys632Asn)
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
n.2386A>T
n.2400A>T
2g.43877689G>ACA1637692ABCG8c.1884+1G>A (n.1884+1G>A)
c.1881+1G>A (n.1881+1G>A)
c.1896+1G>A (n.1896+1G>A)
c.1893+1G>A (n.1893+1G>A)
c.1668+1G>A (n.1668+1G>A)
n.2386+1G>A
n.2400+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877689G>CCA346671016ABCG8c.1884+1G>C (n.1884+1G>C)
c.1881+1G>C (n.1881+1G>C)
c.1896+1G>C (n.1896+1G>C)
c.1893+1G>C (n.1893+1G>C)
c.1668+1G>C (n.1668+1G>C)
n.2386+1G>C
n.2400+1G>C
 gnomAD v4
2g.43877689G=CA2493965074ABCG8c.1884+1G= (n.1884+1G=)
c.1881+1G= (n.1881+1G=)
c.1896+1G= (n.1896+1G=)
c.1893+1G= (n.1893+1G=)
c.1668+1G= (n.1668+1G=)
n.2386+1G=
n.2400+1G=
2g.43877689G>TCA346671017ABCG8c.1884+1G>T (n.1884+1G>T)
c.1881+1G>T (n.1881+1G>T)
c.1896+1G>T (n.1896+1G>T)
c.1893+1G>T (n.1893+1G>T)
c.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
n.2386+1G>T
n.2400+1G>T
 ClinVar
2g.43877690T>ACA346671019ABCG8c.1884+2T>A (n.1884+2T>A)
c.1881+2T>A (n.1881+2T>A)
c.1896+2T>A (n.1896+2T>A)
c.1893+2T>A (n.1893+2T>A)
c.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
n.2386+2T>A
n.2400+2T>A
2g.43877690T>CCA346671020ABCG8c.1884+2T>C (n.1884+2T>C)
c.1881+2T>C (n.1881+2T>C)
c.1896+2T>C (n.1896+2T>C)
c.1893+2T>C (n.1893+2T>C)
c.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
n.2386+2T>C
n.2400+2T>C
2g.43877690T>GCA346671018ABCG8c.1884+2T>G (n.1884+2T>G)
c.1881+2T>G (n.1881+2T>G)
c.1896+2T>G (n.1896+2T>G)
c.1893+2T>G (n.1893+2T>G)
c.1668+2T>G (n.1668+2T>G)
n.2386+2T>G
n.2400+2T>G
2g.43877691A>GCA2658838075ABCG8c.1884+3A>G (n.1884+3A>G)
c.1881+3A>G (n.1881+3A>G)
c.1896+3A>G (n.1896+3A>G)
c.1893+3A>G (n.1893+3A>G)
c.1668+3A>G (n.1668+3A>G)
n.2386+3A>G
n.2400+3A>G
 gnomAD v4
2g.43877692A>CCA2658838076ABCG8c.1884+4A>C (n.1884+4A>C)
c.1881+4A>C (n.1881+4A>C)
c.1896+4A>C (n.1896+4A>C)
c.1893+4A>C (n.1893+4A>C)
c.1668+4A>C (n.1668+4A>C)
n.2386+4A>C
n.2400+4A>C
 gnomAD v4
2g.43877693G>ACA2658838077ABCG8c.1884+5G>A (n.1884+5G>A)
c.1881+5G>A (n.1881+5G>A)
c.1896+5G>A (n.1896+5G>A)
c.1893+5G>A (n.1893+5G>A)
c.1668+5G>A (n.1668+5G>A)
n.2386+5G>A
n.2400+5G>A
 gnomAD v4
2g.43877694C>ACA532288601ABCG8c.1884+6C>A (n.1884+6C>A)
c.1881+6C>A (n.1881+6C>A)
c.1896+6C>A (n.1896+6C>A)
c.1893+6C>A (n.1893+6C>A)
c.1668+6C>A (n.1668+6C>A)
n.2386+6C>A
n.2400+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877694C=CA2493965076ABCG8c.1884+6C= (n.1884+6C=)
c.1881+6C= (n.1881+6C=)
c.1896+6C= (n.1896+6C=)
c.1893+6C= (n.1893+6C=)
c.1668+6C= (n.1668+6C=)
n.2386+6C=
n.2400+6C=
2g.43877694C>TCA46474392ABCG8c.1884+6C>T (n.1884+6C>T)
c.1881+6C>T (n.1881+6C>T)
c.1896+6C>T (n.1896+6C>T)
c.1893+6C>T (n.1893+6C>T)
c.1668+6C>T (n.1668+6C>T)
n.2386+6C>T
n.2400+6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877694_43877695delinsCGCA2493965075ABCG8c.1884+6_1884+7delinsCG (n.1884+6_1884+7delinsCG)
c.1881+6_1881+7delinsCG (n.1881+6_1881+7delinsCG)
c.1896+6_1896+7delinsCG (n.1896+6_1896+7delinsCG)
c.1893+6_1893+7delinsCG (n.1893+6_1893+7delinsCG)
c.1668+6_1668+7delinsCG (n.1668+6_1668+7delinsCG)
n.2386+6_2386+7delinsCG
n.2400+6_2400+7delinsCG
2g.43877695G>ACA1637694ABCG8c.1884+7G>A (n.1884+7G>A)
c.1881+7G>A (n.1881+7G>A)
c.1896+7G>A (n.1896+7G>A)
c.1893+7G>A (n.1893+7G>A)
c.1668+7G>A (n.1668+7G>A)
n.2386+7G>A
n.2400+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877695G>CCA532288604ABCG8c.1884+7G>C (n.1884+7G>C)
c.1881+7G>C (n.1881+7G>C)
c.1896+7G>C (n.1896+7G>C)
c.1893+7G>C (n.1893+7G>C)
c.1668+7G>C (n.1668+7G>C)
n.2386+7G>C
n.2400+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877695G=CA2493965077ABCG8c.1884+7G= (n.1884+7G=)
c.1881+7G= (n.1881+7G=)
c.1896+7G= (n.1896+7G=)
c.1893+7G= (n.1893+7G=)
c.1668+7G= (n.1668+7G=)
n.2386+7G=
n.2400+7G=
2g.43877698delCA1637693ABCG8c.1884+10del (n.1884+10del)
c.1881+10del (n.1881+10del)
c.1896+10del (n.1896+10del)
c.1893+10del (n.1893+10del)
c.1668+10del (n.1668+10del)
n.2386+10del
n.2400+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877696G>ACA1637695ABCG8c.1884+8G>A (n.1884+8G>A)
c.1881+8G>A (n.1881+8G>A)
c.1896+8G>A (n.1896+8G>A)
c.1893+8G>A (n.1893+8G>A)
c.1668+8G>A (n.1668+8G>A)
n.2386+8G>A
n.2400+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877696G>CCA2493965078ABCG8c.1884+8G>C (n.1884+8G>C)
c.1881+8G>C (n.1881+8G>C)
c.1896+8G>C (n.1896+8G>C)
c.1893+8G>C (n.1893+8G>C)
c.1668+8G>C (n.1668+8G>C)
n.2386+8G>C
n.2400+8G>C
 dbSNP
2g.43877696G=CA2493965079ABCG8c.1884+8G= (n.1884+8G=)
c.1881+8G= (n.1881+8G=)
c.1896+8G= (n.1896+8G=)
c.1893+8G= (n.1893+8G=)
c.1668+8G= (n.1668+8G=)
n.2386+8G=
n.2400+8G=
2g.43877697G>ACA1637697ABCG8c.1884+9G>A (n.1884+9G>A)
c.1881+9G>A (n.1881+9G>A)
c.1896+9G>A (n.1896+9G>A)
c.1893+9G>A (n.1893+9G>A)
c.1668+9G>A (n.1668+9G>A)
n.2386+9G>A
n.2400+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877697G>CCA1637696ABCG8c.1884+9G>C (n.1884+9G>C)
c.1881+9G>C (n.1881+9G>C)
c.1896+9G>C (n.1896+9G>C)
c.1893+9G>C (n.1893+9G>C)
c.1668+9G>C (n.1668+9G>C)
n.2386+9G>C
n.2400+9G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877697G=CA2493965080ABCG8c.1884+9G= (n.1884+9G=)
c.1881+9G= (n.1881+9G=)
c.1896+9G= (n.1896+9G=)
c.1893+9G= (n.1893+9G=)
c.1668+9G= (n.1668+9G=)
n.2386+9G=
n.2400+9G=
2g.43877698G>ACA2739274329ABCG8c.1884+10G>A (n.1884+10G>A)
c.1881+10G>A (n.1881+10G>A)
c.1896+10G>A (n.1896+10G>A)
c.1893+10G>A (n.1893+10G>A)
c.1668+10G>A (n.1668+10G>A)
n.2386+10G>A
n.2400+10G>A
 ClinVar
2g.43877698G>CCA2658838078ABCG8c.1884+10G>C (n.1884+10G>C)
c.1881+10G>C (n.1881+10G>C)
c.1896+10G>C (n.1896+10G>C)
c.1893+10G>C (n.1893+10G>C)
c.1668+10G>C (n.1668+10G>C)
n.2386+10G>C
n.2400+10G>C
 gnomAD v4
2g.43877698G>TCA2658838079ABCG8c.1884+10G>T (n.1884+10G>T)
c.1881+10G>T (n.1881+10G>T)
c.1896+10G>T (n.1896+10G>T)
c.1893+10G>T (n.1893+10G>T)
c.1668+10G>T (n.1668+10G>T)
n.2386+10G>T
n.2400+10G>T
 gnomAD v4
2g.43877699A>TCA2658838080ABCG8c.1884+11A>T (n.1884+11A>T)
c.1881+11A>T (n.1881+11A>T)
c.1896+11A>T (n.1896+11A>T)
c.1893+11A>T (n.1893+11A>T)
c.1668+11A>T (n.1668+11A>T)
n.2386+11A>T
n.2400+11A>T
 gnomAD v4
2g.43877701G>TCA2576953925ABCG8c.1884+13G>T (n.1884+13G>T)
c.1881+13G>T (n.1881+13G>T)
c.1896+13G>T (n.1896+13G>T)
c.1893+13G>T (n.1893+13G>T)
c.1668+13G>T (n.1668+13G>T)
n.2386+13G>T
n.2400+13G>T
2g.43877702G>ACA2658838081ABCG8c.1884+14G>A (n.1884+14G>A)
c.1881+14G>A (n.1881+14G>A)
c.1896+14G>A (n.1896+14G>A)
c.1893+14G>A (n.1893+14G>A)
c.1668+14G>A (n.1668+14G>A)
n.2386+14G>A
n.2400+14G>A
 gnomAD v4
2g.43877702G>CCA1637698ABCG8c.1884+14G>C (n.1884+14G>C)
c.1881+14G>C (n.1881+14G>C)
c.1896+14G>C (n.1896+14G>C)
c.1893+14G>C (n.1893+14G>C)
c.1668+14G>C (n.1668+14G>C)
n.2386+14G>C
n.2400+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877702G=CA2493965081ABCG8c.1884+14G= (n.1884+14G=)
c.1881+14G= (n.1881+14G=)
c.1896+14G= (n.1896+14G=)
c.1893+14G= (n.1893+14G=)
c.1668+14G= (n.1668+14G=)
n.2386+14G=
n.2400+14G=
2g.43877702G>TCA769091576ABCG8c.1884+14G>T (n.1884+14G>T)
c.1881+14G>T (n.1881+14G>T)
c.1896+14G>T (n.1896+14G>T)
c.1893+14G>T (n.1893+14G>T)
c.1668+14G>T (n.1668+14G>T)
n.2386+14G>T
n.2400+14G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877703C>ACA647006886ABCG8c.1884+15C>A (n.1884+15C>A)
c.1881+15C>A (n.1881+15C>A)
c.1896+15C>A (n.1896+15C>A)
c.1893+15C>A (n.1893+15C>A)
c.1668+15C>A (n.1668+15C>A)
n.2386+15C>A
n.2400+15C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877703C>TCA2658838082ABCG8c.1884+15C>T (n.1884+15C>T)
c.1881+15C>T (n.1881+15C>T)
c.1896+15C>T (n.1896+15C>T)
c.1893+15C>T (n.1893+15C>T)
c.1668+15C>T (n.1668+15C>T)
n.2386+15C>T
n.2400+15C>T
 gnomAD v4
2g.43877704C=CA2493965082ABCG8c.1884+16C= (n.1884+16C=)
c.1881+16C= (n.1881+16C=)
c.1896+16C= (n.1896+16C=)
c.1893+16C= (n.1893+16C=)
c.1668+16C= (n.1668+16C=)
n.2386+16C=
n.2400+16C=
2g.43877704C>TCA769091579ABCG8c.1884+16C>T (n.1884+16C>T)
c.1881+16C>T (n.1881+16C>T)
c.1896+16C>T (n.1896+16C>T)
c.1893+16C>T (n.1893+16C>T)
c.1668+16C>T (n.1668+16C>T)
n.2386+16C>T
n.2400+16C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877705T>GCA769091580ABCG8c.1884+17T>G (n.1884+17T>G)
c.1881+17T>G (n.1881+17T>G)
c.1896+17T>G (n.1896+17T>G)
c.1893+17T>G (n.1893+17T>G)
c.1668+17T>G (n.1668+17T>G)
n.2386+17T>G
n.2400+17T>G
 dbSNP
2g.43877705T=CA2493965083ABCG8c.1884+17T= (n.1884+17T=)
c.1881+17T= (n.1881+17T=)
c.1896+17T= (n.1896+17T=)
c.1893+17T= (n.1893+17T=)
c.1668+17T= (n.1668+17T=)
n.2386+17T=
n.2400+17T=
2g.43877706C=CA2493965084ABCG8c.1884+18C= (n.1884+18C=)
c.1881+18C= (n.1881+18C=)
c.1896+18C= (n.1896+18C=)
c.1893+18C= (n.1893+18C=)
c.1668+18C= (n.1668+18C=)
n.2386+18C=
n.2400+18C=
2g.43877706C>TCA425908276ABCG8c.1884+18C>T (n.1884+18C>T)
c.1881+18C>T (n.1881+18C>T)
c.1896+18C>T (n.1896+18C>T)
c.1893+18C>T (n.1893+18C>T)
c.1668+18C>T (n.1668+18C>T)
n.2386+18C>T
n.2400+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877707G>ACA647006887ABCG8c.1884+19G>A (n.1884+19G>A)
c.1881+19G>A (n.1881+19G>A)
c.1896+19G>A (n.1896+19G>A)
c.1893+19G>A (n.1893+19G>A)
c.1668+19G>A (n.1668+19G>A)
n.2386+19G>A
n.2400+19G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877707G>CCA2576953926ABCG8c.1884+19G>C (n.1884+19G>C)
c.1881+19G>C (n.1881+19G>C)
c.1896+19G>C (n.1896+19G>C)
c.1893+19G>C (n.1893+19G>C)
c.1668+19G>C (n.1668+19G>C)
n.2386+19G>C
n.2400+19G>C
2g.43877707G=CA2493965085ABCG8c.1884+19G= (n.1884+19G=)
c.1881+19G= (n.1881+19G=)
c.1896+19G= (n.1896+19G=)
c.1893+19G= (n.1893+19G=)
c.1668+19G= (n.1668+19G=)
n.2386+19G=
n.2400+19G=
2g.43877707G>TCA1637699ABCG8c.1884+19G>T (n.1884+19G>T)
c.1881+19G>T (n.1881+19G>T)
c.1896+19G>T (n.1896+19G>T)
c.1893+19G>T (n.1893+19G>T)
c.1668+19G>T (n.1668+19G>T)
n.2386+19G>T
n.2400+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877709G>ACA1637700ABCG8c.1884+21G>A (n.1884+21G>A)
c.1881+21G>A (n.1881+21G>A)
c.1896+21G>A (n.1896+21G>A)
c.1893+21G>A (n.1893+21G>A)
c.1668+21G>A (n.1668+21G>A)
n.2386+21G>A
n.2400+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877709G=CA2493965086ABCG8c.1884+21G= (n.1884+21G=)
c.1881+21G= (n.1881+21G=)
c.1896+21G= (n.1896+21G=)
c.1893+21G= (n.1893+21G=)
c.1668+21G= (n.1668+21G=)
n.2386+21G=
n.2400+21G=
2g.43877712C>ACA2658838083ABCG8c.1884+24C>A (n.1884+24C>A)
c.1881+24C>A (n.1881+24C>A)
c.1896+24C>A (n.1896+24C>A)
c.1893+24C>A (n.1893+24C>A)
c.1668+24C>A (n.1668+24C>A)
n.2386+24C>A
n.2400+24C>A
 gnomAD v4
2g.43877713T>CCA1637701ABCG8c.1884+25T>C (n.1884+25T>C)
c.1881+25T>C (n.1881+25T>C)
c.1896+25T>C (n.1896+25T>C)
c.1893+25T>C (n.1893+25T>C)
c.1668+25T>C (n.1668+25T>C)
n.2386+25T>C
n.2400+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877713T=CA2493965087ABCG8c.1884+25T= (n.1884+25T=)
c.1881+25T= (n.1881+25T=)
c.1896+25T= (n.1896+25T=)
c.1893+25T= (n.1893+25T=)
c.1668+25T= (n.1668+25T=)
n.2386+25T=
n.2400+25T=
2g.43877717T>CCA2658838084ABCG8c.1884+29T>C (n.1884+29T>C)
c.1881+29T>C (n.1881+29T>C)
c.1896+29T>C (n.1896+29T>C)
c.1893+29T>C (n.1893+29T>C)
c.1668+29T>C (n.1668+29T>C)
n.2386+29T>C
n.2400+29T>C
 gnomAD v4
2g.43877718T>ACA2493965089ABCG8c.1884+30T>A (n.1884+30T>A)
c.1881+30T>A (n.1881+30T>A)
c.1896+30T>A (n.1896+30T>A)
c.1893+30T>A (n.1893+30T>A)
c.1668+30T>A (n.1668+30T>A)
n.2386+30T>A
n.2400+30T>A
 dbSNP
2g.43877718T=CA2493965088ABCG8c.1884+30T= (n.1884+30T=)
c.1881+30T= (n.1881+30T=)
c.1896+30T= (n.1896+30T=)
c.1893+30T= (n.1893+30T=)
c.1668+30T= (n.1668+30T=)
n.2386+30T=
n.2400+30T=
2g.43877720T>CCA1637702ABCG8c.1884+32T>C (n.1884+32T>C)
c.1881+32T>C (n.1881+32T>C)
c.1896+32T>C (n.1896+32T>C)
c.1893+32T>C (n.1893+32T>C)
c.1668+32T>C (n.1668+32T>C)
n.2386+32T>C
n.2400+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877720T=CA2493965090ABCG8c.1884+32T= (n.1884+32T=)
c.1881+32T= (n.1881+32T=)
c.1896+32T= (n.1896+32T=)
c.1893+32T= (n.1893+32T=)
c.1668+32T= (n.1668+32T=)
n.2386+32T=
n.2400+32T=
2g.43877721T>CCA1637703ABCG8c.1884+33T>C (n.1884+33T>C)
c.1881+33T>C (n.1881+33T>C)
c.1896+33T>C (n.1896+33T>C)
c.1893+33T>C (n.1893+33T>C)
c.1668+33T>C (n.1668+33T>C)
n.2386+33T>C
n.2400+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877721T=CA2493965091ABCG8c.1884+33T= (n.1884+33T=)
c.1881+33T= (n.1881+33T=)
c.1896+33T= (n.1896+33T=)
c.1893+33T= (n.1893+33T=)
c.1668+33T= (n.1668+33T=)
n.2386+33T=
n.2400+33T=
2g.43877721_43877722delinsTGCA2493965092ABCG8c.1884+33_1884+34delinsTG (n.1884+33_1884+34delinsTG)
c.1881+33_1881+34delinsTG (n.1881+33_1881+34delinsTG)
c.1896+33_1896+34delinsTG (n.1896+33_1896+34delinsTG)
c.1893+33_1893+34delinsTG (n.1893+33_1893+34delinsTG)
c.1668+33_1668+34delinsTG (n.1668+33_1668+34delinsTG)
n.2386+33_2386+34delinsTG
n.2400+33_2400+34delinsTG
2g.43877722G>ACA1637704ABCG8c.1884+34G>A (n.1884+34G>A)
c.1881+34G>A (n.1881+34G>A)
c.1896+34G>A (n.1896+34G>A)
c.1893+34G>A (n.1893+34G>A)
c.1668+34G>A (n.1668+34G>A)
n.2386+34G>A
n.2400+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877722G=CA2493965093ABCG8c.1884+34G= (n.1884+34G=)
c.1881+34G= (n.1881+34G=)
c.1896+34G= (n.1896+34G=)
c.1893+34G= (n.1893+34G=)
c.1668+34G= (n.1668+34G=)
n.2386+34G=
n.2400+34G=
2g.43877723delCA532288615ABCG8c.1884+35del (n.1884+35del)
c.1881+35del (n.1881+35del)
c.1896+35del (n.1896+35del)
c.1893+35del (n.1893+35del)
c.1668+35del (n.1668+35del)
n.2386+35del
n.2400+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877723G>CCA2576953927ABCG8c.1884+35G>C (n.1884+35G>C)
c.1881+35G>C (n.1881+35G>C)
c.1896+35G>C (n.1896+35G>C)
c.1893+35G>C (n.1893+35G>C)
c.1668+35G>C (n.1668+35G>C)
n.2386+35G>C
n.2400+35G>C
 gnomAD v4
2g.43877724A=CA2493965094ABCG8c.1884+36A= (n.1884+36A=)
c.1881+36A= (n.1881+36A=)
c.1896+36A= (n.1896+36A=)
c.1893+36A= (n.1893+36A=)
c.1668+36A= (n.1668+36A=)
n.2386+36A=
n.2400+36A=
2g.43877724A>GCA769091599ABCG8c.1884+36A>G (n.1884+36A>G)
c.1881+36A>G (n.1881+36A>G)
c.1896+36A>G (n.1896+36A>G)
c.1893+36A>G (n.1893+36A>G)
c.1668+36A>G (n.1668+36A>G)
n.2386+36A>G
n.2400+36A>G
 dbSNP
2g.43877725C=CA2493965095ABCG8c.1884+37C= (n.1884+37C=)
c.1881+37C= (n.1881+37C=)
c.1896+37C= (n.1896+37C=)
c.1893+37C= (n.1893+37C=)
c.1668+37C= (n.1668+37C=)
n.2386+37C=
n.2400+37C=
2g.43877725C>TCA46474488ABCG8c.1884+37C>T (n.1884+37C>T)
c.1881+37C>T (n.1881+37C>T)
c.1896+37C>T (n.1896+37C>T)
c.1893+37C>T (n.1893+37C>T)
c.1668+37C>T (n.1668+37C>T)
n.2386+37C>T
n.2400+37C>T
 dbSNP
2g.43877726delCA2699306499ABCG8c.1884+38del (n.1884+38del)
c.1881+38del (n.1881+38del)
c.1896+38del (n.1896+38del)
c.1893+38del (n.1893+38del)
c.1668+38del (n.1668+38del)
n.2386+38del
n.2400+38del
 dbSNP
2g.43877726G>ACA1637705ABCG8c.1884+38G>A (n.1884+38G>A)
c.1881+38G>A (n.1881+38G>A)
c.1896+38G>A (n.1896+38G>A)
c.1893+38G>A (n.1893+38G>A)
c.1668+38G>A (n.1668+38G>A)
n.2386+38G>A
n.2400+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877726G=CA2493965096ABCG8c.1884+38G= (n.1884+38G=)
c.1881+38G= (n.1881+38G=)
c.1896+38G= (n.1896+38G=)
c.1893+38G= (n.1893+38G=)
c.1668+38G= (n.1668+38G=)
n.2386+38G=
n.2400+38G=
2g.43877726G>TCA1637706ABCG8c.1884+38G>T (n.1884+38G>T)
c.1881+38G>T (n.1881+38G>T)
c.1896+38G>T (n.1896+38G>T)
c.1893+38G>T (n.1893+38G>T)
c.1668+38G>T (n.1668+38G>T)
n.2386+38G>T
n.2400+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877727T>CCA2576953928ABCG8c.1884+39T>C (n.1884+39T>C)
c.1881+39T>C (n.1881+39T>C)
c.1896+39T>C (n.1896+39T>C)
c.1893+39T>C (n.1893+39T>C)
c.1668+39T>C (n.1668+39T>C)
n.2386+39T>C
n.2400+39T>C
2g.43877727_43877728delinsTCCA2493965097ABCG8c.1884+39_1884+40delinsTC (n.1884+39_1884+40delinsTC)
c.1881+39_1881+40delinsTC (n.1881+39_1881+40delinsTC)
c.1896+39_1896+40delinsTC (n.1896+39_1896+40delinsTC)
c.1893+39_1893+40delinsTC (n.1893+39_1893+40delinsTC)
c.1668+39_1668+40delinsTC (n.1668+39_1668+40delinsTC)
n.2386+39_2386+40delinsTC
n.2400+39_2400+40delinsTC
2g.43877728C=CA2493965098ABCG8c.1884+40C= (n.1884+40C=)
c.1881+40C= (n.1881+40C=)
c.1896+40C= (n.1896+40C=)
c.1893+40C= (n.1893+40C=)
c.1668+40C= (n.1668+40C=)
n.2386+40C=
n.2400+40C=
2g.43877728C>GCA2658838085ABCG8c.1884+40C>G (n.1884+40C>G)
c.1881+40C>G (n.1881+40C>G)
c.1896+40C>G (n.1896+40C>G)
c.1893+40C>G (n.1893+40C>G)
c.1668+40C>G (n.1668+40C>G)
n.2386+40C>G
n.2400+40C>G
 gnomAD v4
2g.43877728C>TCA1029989262ABCG8c.1884+40C>T (n.1884+40C>T)
c.1881+40C>T (n.1881+40C>T)
c.1896+40C>T (n.1896+40C>T)
c.1893+40C>T (n.1893+40C>T)
c.1668+40C>T (n.1668+40C>T)
n.2386+40C>T
n.2400+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877729delCA1637707ABCG8c.1884+41del (n.1884+41del)
c.1881+41del (n.1881+41del)
c.1896+41del (n.1896+41del)
c.1893+41del (n.1893+41del)
c.1668+41del (n.1668+41del)
n.2386+41del
n.2400+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877729C=CA2493965099ABCG8c.1884+41C= (n.1884+41C=)
c.1881+41C= (n.1881+41C=)
c.1896+41C= (n.1896+41C=)
c.1893+41C= (n.1893+41C=)
c.1668+41C= (n.1668+41C=)
n.2386+41C=
n.2400+41C=
2g.43877729C>TCA1637708ABCG8c.1884+41C>T (n.1884+41C>T)
c.1881+41C>T (n.1881+41C>T)
c.1896+41C>T (n.1896+41C>T)
c.1893+41C>T (n.1893+41C>T)
c.1668+41C>T (n.1668+41C>T)
n.2386+41C>T
n.2400+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877730G>ACA1029989273ABCG8c.1884+42G>A (n.1884+42G>A)
c.1881+42G>A (n.1881+42G>A)
c.1896+42G>A (n.1896+42G>A)
c.1893+42G>A (n.1893+42G>A)
c.1668+42G>A (n.1668+42G>A)
n.2386+42G>A
n.2400+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877730G>CCA769091609ABCG8c.1884+42G>C (n.1884+42G>C)
c.1881+42G>C (n.1881+42G>C)
c.1896+42G>C (n.1896+42G>C)
c.1893+42G>C (n.1893+42G>C)
c.1668+42G>C (n.1668+42G>C)
n.2386+42G>C
n.2400+42G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877730G=CA2493965100ABCG8c.1884+42G= (n.1884+42G=)
c.1881+42G= (n.1881+42G=)
c.1896+42G= (n.1896+42G=)
c.1893+42G= (n.1893+42G=)
c.1668+42G= (n.1668+42G=)
n.2386+42G=
n.2400+42G=
2g.43877731G>ACA46474531ABCG8c.1884+43G>A (n.1884+43G>A)
c.1881+43G>A (n.1881+43G>A)
c.1896+43G>A (n.1896+43G>A)
c.1893+43G>A (n.1893+43G>A)
c.1668+43G>A (n.1668+43G>A)
n.2386+43G>A
n.2400+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877731G>CCA2658838087ABCG8c.1884+43G>C (n.1884+43G>C)
c.1881+43G>C (n.1881+43G>C)
c.1896+43G>C (n.1896+43G>C)
c.1893+43G>C (n.1893+43G>C)
c.1668+43G>C (n.1668+43G>C)
n.2386+43G>C
n.2400+43G>C
 gnomAD v4
2g.43877731G=CA2493965101ABCG8c.1884+43G= (n.1884+43G=)
c.1881+43G= (n.1881+43G=)
c.1896+43G= (n.1896+43G=)
c.1893+43G= (n.1893+43G=)
c.1668+43G= (n.1668+43G=)
n.2386+43G=
n.2400+43G=
2g.43877733_43877752dupCA2658838086ABCG8c.1885-43_1885-24dup (n.1885-43_1885-24dup)
c.1882-43_1882-24dup (n.1882-43_1882-24dup)
c.1897-43_1897-24dup (n.1897-43_1897-24dup)
c.1894-43_1894-24dup (n.1894-43_1894-24dup)
c.1669-43_1669-24dup (n.1669-43_1669-24dup)
n.2387-43_2387-24dup
n.2401-43_2401-24dup
 gnomAD v4
2g.43877732C=CA2493965102ABCG8c.1885-44C= (n.1885-44C=)
c.1882-44C= (n.1882-44C=)
c.1897-44C= (n.1897-44C=)
c.1894-44C= (n.1894-44C=)
c.1669-44C= (n.1669-44C=)
n.2387-44C=
n.2401-44C=
2g.43877732C>TCA1029989281ABCG8c.1885-44C>T (n.1885-44C>T)
c.1882-44C>T (n.1882-44C>T)
c.1897-44C>T (n.1897-44C>T)
c.1894-44C>T (n.1894-44C>T)
c.1669-44C>T (n.1669-44C>T)
n.2387-44C>T
n.2401-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877734T>GCA2699306501ABCG8c.1885-42T>G (n.1885-42T>G)
c.1882-42T>G (n.1882-42T>G)
c.1897-42T>G (n.1897-42T>G)
c.1894-42T>G (n.1894-42T>G)
c.1669-42T>G (n.1669-42T>G)
n.2387-42T>G
n.2401-42T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched