Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.43877509A>CCA2493964970ABCG8c.1757-52A>C (n.1757-52A>C)
c.1754-52A>C (n.1754-52A>C)
c.1769-52A>C (n.1769-52A>C)
c.1766-52A>C (n.1766-52A>C)
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n.2259-52A>C
n.2273-52A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877509A>GCA2576953919ABCG8c.1757-52A>G (n.1757-52A>G)
c.1754-52A>G (n.1754-52A>G)
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n.2259-52A>G
n.2273-52A>G
2g.43877511C=CA2493964971ABCG8c.1757-50C= (n.1757-50C=)
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n.2273-50C=
2g.43877511C>GCA1637637ABCG8c.1757-50C>G (n.1757-50C>G)
c.1754-50C>G (n.1754-50C>G)
c.1769-50C>G (n.1769-50C>G)
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n.2259-50C>G
n.2273-50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877512C>ACA769091262ABCG8c.1757-49C>A (n.1757-49C>A)
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c.1769-49C>A (n.1769-49C>A)
c.1766-49C>A (n.1766-49C>A)
c.1541-49C>A (n.1541-49C>A)
n.2259-49C>A
n.2273-49C>A
 dbSNP
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n.2259-49C=
n.2273-49C=
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n.2259-49C>G
n.2273-49C>G
 gnomAD v4
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n.2259-49C>T
n.2273-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2259-48A>G
n.2273-48A>G
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n.2259-47T>C
n.2273-47T>C
 gnomAD v4
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n.2259-47T>G
n.2273-47T>G
 gnomAD v4
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n.2259-46G>A
n.2273-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877515G=CA2493964973ABCG8c.1757-46G= (n.1757-46G=)
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n.2259-46G>T
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 gnomAD v4
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n.2259-45A>G
n.2273-45A>G
2g.43877519A>GCA2658838063ABCG8c.1757-42A>G (n.1757-42A>G)
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n.2259-42A>G
n.2273-42A>G
 gnomAD v4
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n.2259-36G>A
n.2273-36G>A
 gnomAD v4
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n.2259-35G>A
n.2273-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877526G=CA2493964974ABCG8c.1757-35G= (n.1757-35G=)
c.1754-35G= (n.1754-35G=)
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n.2259-35G=
n.2273-35G=
2g.43877528A>TCA2658838065ABCG8c.1757-33A>T (n.1757-33A>T)
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n.2259-33A>T
n.2273-33A>T
 gnomAD v4
2g.43877529C=CA2493964975ABCG8c.1757-32C= (n.1757-32C=)
c.1754-32C= (n.1754-32C=)
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n.2259-32C=
n.2273-32C=
2g.43877529C>TCA1637641ABCG8c.1757-32C>T (n.1757-32C>T)
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c.1766-32C>T (n.1766-32C>T)
c.1541-32C>T (n.1541-32C>T)
n.2259-32C>T
n.2273-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877531C=CA2493964976ABCG8c.1757-30C= (n.1757-30C=)
c.1754-30C= (n.1754-30C=)
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n.2259-30C=
n.2273-30C=
2g.43877531C>GCA2493964977ABCG8c.1757-30C>G (n.1757-30C>G)
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n.2259-30C>G
n.2273-30C>G
 dbSNP
2g.43877531C>TCA1637642ABCG8c.1757-30C>T (n.1757-30C>T)
c.1754-30C>T (n.1754-30C>T)
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n.2259-30C>T
n.2273-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877532C=CA2493964978ABCG8c.1757-29C= (n.1757-29C=)
c.1754-29C= (n.1754-29C=)
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n.2259-29C=
n.2273-29C=
2g.43877532C>GCA532288595ABCG8c.1757-29C>G (n.1757-29C>G)
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n.2259-29C>G
n.2273-29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877533_43877537delinsTGTGACA2493964979ABCG8c.1757-28_1757-24delinsTGTGA (n.1757-28_1757-24delinsTGTGA)
c.1754-28_1754-24delinsTGTGA (n.1754-28_1754-24delinsTGTGA)
c.1769-28_1769-24delinsTGTGA (n.1769-28_1769-24delinsTGTGA)
c.1766-28_1766-24delinsTGTGA (n.1766-28_1766-24delinsTGTGA)
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n.2259-28_2259-24delinsTGTGA
n.2273-28_2273-24delinsTGTGA
2g.43877534G>ACA1637644ABCG8c.1757-27G>A (n.1757-27G>A)
c.1754-27G>A (n.1754-27G>A)
c.1769-27G>A (n.1769-27G>A)
c.1766-27G>A (n.1766-27G>A)
c.1541-27G>A (n.1541-27G>A)
n.2259-27G>A
n.2273-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877534G=CA2493964980ABCG8c.1757-27G= (n.1757-27G=)
c.1754-27G= (n.1754-27G=)
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c.1766-27G= (n.1766-27G=)
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n.2259-27G=
n.2273-27G=
2g.43877536_43877539delCA1637643ABCG8c.1757-25_1757-22del (n.1757-25_1757-22del)
c.1754-25_1754-22del (n.1754-25_1754-22del)
c.1769-25_1769-22del (n.1769-25_1769-22del)
c.1766-25_1766-22del (n.1766-25_1766-22del)
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n.2259-25_2259-22del
n.2273-25_2273-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.43877536G>ACA1637645ABCG8c.1757-25G>A (n.1757-25G>A)
c.1754-25G>A (n.1754-25G>A)
c.1769-25G>A (n.1769-25G>A)
c.1766-25G>A (n.1766-25G>A)
c.1541-25G>A (n.1541-25G>A)
n.2259-25G>A
n.2273-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877536G=CA2493964981ABCG8c.1757-25G= (n.1757-25G=)
c.1754-25G= (n.1754-25G=)
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n.2259-25G=
n.2273-25G=
2g.43877537A=CA2493964982ABCG8c.1757-24A= (n.1757-24A=)
c.1754-24A= (n.1754-24A=)
c.1769-24A= (n.1769-24A=)
c.1766-24A= (n.1766-24A=)
c.1541-24A= (n.1541-24A=)
n.2259-24A=
n.2273-24A=
2g.43877537A>CCA1637646ABCG8c.1757-24A>C (n.1757-24A>C)
c.1754-24A>C (n.1754-24A>C)
c.1769-24A>C (n.1769-24A>C)
c.1766-24A>C (n.1766-24A>C)
c.1541-24A>C (n.1541-24A>C)
n.2259-24A>C
n.2273-24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877537A>GCA1637647ABCG8c.1757-24A>G (n.1757-24A>G)
c.1754-24A>G (n.1754-24A>G)
c.1769-24A>G (n.1769-24A>G)
c.1766-24A>G (n.1766-24A>G)
c.1541-24A>G (n.1541-24A>G)
n.2259-24A>G
n.2273-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877537_43877538delinsAGCA2493964983ABCG8c.1757-24_1757-23delinsAG (n.1757-24_1757-23delinsAG)
c.1754-24_1754-23delinsAG (n.1754-24_1754-23delinsAG)
c.1769-24_1769-23delinsAG (n.1769-24_1769-23delinsAG)
c.1766-24_1766-23delinsAG (n.1766-24_1766-23delinsAG)
c.1541-24_1541-23delinsAG (n.1541-24_1541-23delinsAG)
n.2259-24_2259-23delinsAG
n.2273-24_2273-23delinsAG
2g.43877538delCA769091273ABCG8c.1757-23del (n.1757-23del)
c.1754-23del (n.1754-23del)
c.1769-23del (n.1769-23del)
c.1766-23del (n.1766-23del)
c.1541-23del (n.1541-23del)
n.2259-23del
n.2273-23del
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877538G>ACA2658838066ABCG8c.1757-23G>A (n.1757-23G>A)
c.1754-23G>A (n.1754-23G>A)
c.1769-23G>A (n.1769-23G>A)
c.1766-23G>A (n.1766-23G>A)
c.1541-23G>A (n.1541-23G>A)
n.2259-23G>A
n.2273-23G>A
 gnomAD v4
2g.43877542C>ACA2493964984ABCG8c.1757-19C>A (n.1757-19C>A)
c.1754-19C>A (n.1754-19C>A)
c.1769-19C>A (n.1769-19C>A)
c.1766-19C>A (n.1766-19C>A)
c.1541-19C>A (n.1541-19C>A)
n.2259-19C>A
n.2273-19C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877542C=CA2493964985ABCG8c.1757-19C= (n.1757-19C=)
c.1754-19C= (n.1754-19C=)
c.1769-19C= (n.1769-19C=)
c.1766-19C= (n.1766-19C=)
c.1541-19C= (n.1541-19C=)
n.2259-19C=
n.2273-19C=
2g.43877542C>GCA2576953923ABCG8c.1757-19C>G (n.1757-19C>G)
c.1754-19C>G (n.1754-19C>G)
c.1769-19C>G (n.1769-19C>G)
c.1766-19C>G (n.1766-19C>G)
c.1541-19C>G (n.1541-19C>G)
n.2259-19C>G
n.2273-19C>G
 gnomAD v4
2g.43877542C>TCA532288596ABCG8c.1757-19C>T (n.1757-19C>T)
c.1754-19C>T (n.1754-19C>T)
c.1769-19C>T (n.1769-19C>T)
c.1766-19C>T (n.1766-19C>T)
c.1541-19C>T (n.1541-19C>T)
n.2259-19C>T
n.2273-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877543G>ACA769091278ABCG8c.1757-18G>A (n.1757-18G>A)
c.1754-18G>A (n.1754-18G>A)
c.1769-18G>A (n.1769-18G>A)
c.1766-18G>A (n.1766-18G>A)
c.1541-18G>A (n.1541-18G>A)
n.2259-18G>A
n.2273-18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877543G=CA2493964986ABCG8c.1757-18G= (n.1757-18G=)
c.1754-18G= (n.1754-18G=)
c.1769-18G= (n.1769-18G=)
c.1766-18G= (n.1766-18G=)
c.1541-18G= (n.1541-18G=)
n.2259-18G=
n.2273-18G=
2g.43877544C>TCA2658838067ABCG8c.1757-17C>T (n.1757-17C>T)
c.1754-17C>T (n.1754-17C>T)
c.1769-17C>T (n.1769-17C>T)
c.1766-17C>T (n.1766-17C>T)
c.1541-17C>T (n.1541-17C>T)
n.2259-17C>T
n.2273-17C>T
 gnomAD v4
2g.43877545G>ACA2658838068ABCG8c.1757-16G>A (n.1757-16G>A)
c.1754-16G>A (n.1754-16G>A)
c.1769-16G>A (n.1769-16G>A)
c.1766-16G>A (n.1766-16G>A)
c.1541-16G>A (n.1541-16G>A)
n.2259-16G>A
n.2273-16G>A
 gnomAD v4
2g.43877545G>CCA769091282ABCG8c.1757-16G>C (n.1757-16G>C)
c.1754-16G>C (n.1754-16G>C)
c.1769-16G>C (n.1769-16G>C)
c.1766-16G>C (n.1766-16G>C)
c.1541-16G>C (n.1541-16G>C)
n.2259-16G>C
n.2273-16G>C
 dbSNP
2g.43877545G=CA2493964987ABCG8c.1757-16G= (n.1757-16G=)
c.1754-16G= (n.1754-16G=)
c.1769-16G= (n.1769-16G=)
c.1766-16G= (n.1766-16G=)
c.1541-16G= (n.1541-16G=)
n.2259-16G=
n.2273-16G=
2g.43877546G>ACA1637649ABCG8c.1757-15G>A (n.1757-15G>A)
c.1754-15G>A (n.1754-15G>A)
c.1769-15G>A (n.1769-15G>A)
c.1766-15G>A (n.1766-15G>A)
c.1541-15G>A (n.1541-15G>A)
n.2259-15G>A
n.2273-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877546G=CA2493964989ABCG8c.1757-15G= (n.1757-15G=)
c.1754-15G= (n.1754-15G=)
c.1769-15G= (n.1769-15G=)
c.1766-15G= (n.1766-15G=)
c.1541-15G= (n.1541-15G=)
n.2259-15G=
n.2273-15G=
2g.43877546G>TCA1029989169ABCG8c.1757-15G>T (n.1757-15G>T)
c.1754-15G>T (n.1754-15G>T)
c.1769-15G>T (n.1769-15G>T)
c.1766-15G>T (n.1766-15G>T)
c.1541-15G>T (n.1541-15G>T)
n.2259-15G>T
n.2273-15G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877546_43877550delinsGCTGTCA2493964988ABCG8c.1757-15_1757-11delinsGCTGT (n.1757-15_1757-11delinsGCTGT)
c.1754-15_1754-11delinsGCTGT (n.1754-15_1754-11delinsGCTGT)
c.1769-15_1769-11delinsGCTGT (n.1769-15_1769-11delinsGCTGT)
c.1766-15_1766-11delinsGCTGT (n.1766-15_1766-11delinsGCTGT)
c.1541-15_1541-11delinsGCTGT (n.1541-15_1541-11delinsGCTGT)
n.2259-15_2259-11delinsGCTGT
n.2273-15_2273-11delinsGCTGT
2g.43877547C>ACA2493964991ABCG8c.1757-14C>A (n.1757-14C>A)
c.1754-14C>A (n.1754-14C>A)
c.1769-14C>A (n.1769-14C>A)
c.1766-14C>A (n.1766-14C>A)
c.1541-14C>A (n.1541-14C>A)
n.2259-14C>A
n.2273-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877547C=CA2493964990ABCG8c.1757-14C= (n.1757-14C=)
c.1754-14C= (n.1754-14C=)
c.1769-14C= (n.1769-14C=)
c.1766-14C= (n.1766-14C=)
c.1541-14C= (n.1541-14C=)
n.2259-14C=
n.2273-14C=
2g.43877547C>TCA1637650ABCG8c.1757-14C>T (n.1757-14C>T)
c.1754-14C>T (n.1754-14C>T)
c.1769-14C>T (n.1769-14C>T)
c.1766-14C>T (n.1766-14C>T)
c.1541-14C>T (n.1541-14C>T)
n.2259-14C>T
n.2273-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877553_43877556delCA1637648ABCG8c.1757-8_1757-5del (n.1757-8_1757-5del)
c.1754-8_1754-5del (n.1754-8_1754-5del)
c.1769-8_1769-5del (n.1769-8_1769-5del)
c.1766-8_1766-5del (n.1766-8_1766-5del)
c.1541-8_1541-5del (n.1541-8_1541-5del)
n.2259-8_2259-5del
n.2273-8_2273-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877549G>ACA2576953924ABCG8c.1757-12G>A (n.1757-12G>A)
c.1754-12G>A (n.1754-12G>A)
c.1769-12G>A (n.1769-12G>A)
c.1766-12G>A (n.1766-12G>A)
c.1541-12G>A (n.1541-12G>A)
n.2259-12G>A
n.2273-12G>A
 gnomAD v4
2g.43877551C=CA2493964992ABCG8c.1757-10C= (n.1757-10C=)
c.1754-10C= (n.1754-10C=)
c.1769-10C= (n.1769-10C=)
c.1766-10C= (n.1766-10C=)
c.1541-10C= (n.1541-10C=)
n.2259-10C=
n.2273-10C=
2g.43877551C>TCA532288597ABCG8c.1757-10C>T (n.1757-10C>T)
c.1754-10C>T (n.1754-10C>T)
c.1769-10C>T (n.1769-10C>T)
c.1766-10C>T (n.1766-10C>T)
c.1541-10C>T (n.1541-10C>T)
n.2259-10C>T
n.2273-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877552T>GCA532288598ABCG8c.1757-9T>G (n.1757-9T>G)
c.1754-9T>G (n.1754-9T>G)
c.1769-9T>G (n.1769-9T>G)
c.1766-9T>G (n.1766-9T>G)
c.1541-9T>G (n.1541-9T>G)
n.2259-9T>G
n.2273-9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877552T=CA2493964993ABCG8c.1757-9T= (n.1757-9T=)
c.1754-9T= (n.1754-9T=)
c.1769-9T= (n.1769-9T=)
c.1766-9T= (n.1766-9T=)
c.1541-9T= (n.1541-9T=)
n.2259-9T=
n.2273-9T=
2g.43877555C=CA2493964994ABCG8c.1757-6C= (n.1757-6C=)
c.1754-6C= (n.1754-6C=)
c.1769-6C= (n.1769-6C=)
c.1766-6C= (n.1766-6C=)
c.1541-6C= (n.1541-6C=)
n.2259-6C=
n.2273-6C=
2g.43877555C>GCA2658838069ABCG8c.1757-6C>G (n.1757-6C>G)
c.1754-6C>G (n.1754-6C>G)
c.1769-6C>G (n.1769-6C>G)
c.1766-6C>G (n.1766-6C>G)
c.1541-6C>G (n.1541-6C>G)
n.2259-6C>G
n.2273-6C>G
 gnomAD v4
2g.43877555C>TCA532288599ABCG8c.1757-6C>T (n.1757-6C>T)
c.1754-6C>T (n.1754-6C>T)
c.1769-6C>T (n.1769-6C>T)
c.1766-6C>T (n.1766-6C>T)
c.1541-6C>T (n.1541-6C>T)
n.2259-6C>T
n.2273-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877557C=CA2493964995ABCG8c.1757-4C= (n.1757-4C=)
c.1754-4C= (n.1754-4C=)
c.1769-4C= (n.1769-4C=)
c.1766-4C= (n.1766-4C=)
c.1541-4C= (n.1541-4C=)
n.2259-4C=
n.2273-4C=
2g.43877557C>GCA1637651ABCG8c.1757-4C>G (n.1757-4C>G)
c.1754-4C>G (n.1754-4C>G)
c.1769-4C>G (n.1769-4C>G)
c.1766-4C>G (n.1766-4C>G)
c.1541-4C>G (n.1541-4C>G)
n.2259-4C>G
n.2273-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877559A=CA2493964996ABCG8c.1757-2A= (n.1757-2A=)
c.1754-2A= (n.1754-2A=)
c.1769-2A= (n.1769-2A=)
c.1766-2A= (n.1766-2A=)
c.1541-2A= (n.1541-2A=)
n.2259-2A=
n.2273-2A=
2g.43877559A>CCA346670744ABCG8c.1757-2A>C (n.1757-2A>C)
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
c.1769-2A>C (n.1769-2A>C)
c.1766-2A>C (n.1766-2A>C)
c.1541-2A>C (n.1541-2A>C)
n.2259-2A>C
n.2273-2A>C
2g.43877559A>GCA346670745ABCG8c.1757-2A>G (n.1757-2A>G)
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
c.1769-2A>G (n.1769-2A>G)
c.1766-2A>G (n.1766-2A>G)
c.1541-2A>G (n.1541-2A>G)
n.2259-2A>G
n.2273-2A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.43877559A>TCA346670746ABCG8c.1757-2A>T (n.1757-2A>T)
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
c.1769-2A>T (n.1769-2A>T)
c.1766-2A>T (n.1766-2A>T)
c.1541-2A>T (n.1541-2A>T)
n.2259-2A>T
n.2273-2A>T
2g.43877560G>ACA346670747ABCG8c.1757-1G>A (n.1757-1G>A)
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
c.1769-1G>A (n.1769-1G>A)
c.1766-1G>A (n.1766-1G>A)
c.1541-1G>A (n.1541-1G>A)
n.2259-1G>A
n.2273-1G>A
2g.43877560G>CCA1637653ABCG8c.1757-1G>C (n.1757-1G>C)
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
c.1769-1G>C (n.1769-1G>C)
c.1766-1G>C (n.1766-1G>C)
c.1541-1G>C (n.1541-1G>C)
n.2259-1G>C
n.2273-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877560G=CA2493964997ABCG8c.1757-1G= (n.1757-1G=)
c.1754-1G= (n.1754-1G=)
c.1769-1G= (n.1769-1G=)
c.1766-1G= (n.1766-1G=)
c.1541-1G= (n.1541-1G=)
n.2259-1G=
n.2273-1G=
2g.43877560G>TCA1637652ABCG8c.1757-1G>T (n.1757-1G>T)
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
c.1769-1G>T (n.1769-1G>T)
c.1766-1G>T (n.1766-1G>T)
c.1541-1G>T (n.1541-1G>T)
n.2259-1G>T
n.2273-1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877561T>ACA346670748ABCG8c.1757T>A (p.Val586Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.1766T>A (p.Val589Glu)
c.1541T>A (p.Val514Glu)
n.2259T>A
n.2273T>A
 gnomAD v4
2g.43877561T>CCA346670749ABCG8c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
n.2259T>C
n.2273T>C
2g.43877561T>GCA346670750ABCG8c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
n.2259T>G
n.2273T>G
2g.43877562G>ACA425908149ABCG8c.1758G>A (p.Val586=)
c.1755G>A (p.Val585=)
c.1770G>A (p.Val590=)
c.1767G>A (p.Val589=)
c.1542G>A (p.Val514=)
n.2260G>A
n.2274G>A
2g.43877562G>CCA425908150ABCG8c.1758G>C (p.Val586=)
c.1755G>C (p.Val585=)
c.1770G>C (p.Val590=)
c.1767G>C (p.Val589=)
c.1542G>C (p.Val514=)
n.2260G>C
n.2274G>C
2g.43877562G>TCA425908151ABCG8c.1758G>T (p.Val586=)
c.1755G>T (p.Val585=)
c.1770G>T (p.Val590=)
c.1767G>T (p.Val589=)
c.1542G>T (p.Val514=)
n.2260G>T
n.2274G>T
2g.43877562_43877563delinsGCCA2493964998ABCG8c.1758_1759delinsGC (p.Val586=)
c.1755_1756delinsGC (p.Val585=)
c.1770_1771delinsGC (p.Val590=)
c.1767_1768delinsGC (p.Val589=)
c.1542_1543delinsGC (p.Val514=)
n.2260_2261delinsGC
n.2274_2275delinsGC
2g.43877563C>ACA346670751ABCG8c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
n.2261C>A
n.2275C>A
2g.43877563C=CA2493964999ABCG8c.1759C= (p.Pro587=)
c.1756C= (p.Pro586=)
c.1771C= (p.Pro591=)
c.1768C= (p.Pro590=)
c.1543C= (p.Pro515=)
n.2261C=
n.2275C=
2g.43877563C>GCA1637655ABCG8c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
n.2261C>G
n.2275C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877563C>TCA1637654ABCG8c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.2261C>T
n.2275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877565delCA2493965000ABCG8c.1761del (p.Ala588ArgfsTer16)
c.1758del (p.Ala587ArgfsTer16)
c.1773del (p.Ala592ArgfsTer16)
c.1770del (p.Ala591ArgfsTer16)
c.1545del (p.Ala516ArgfsTer16)
n.2263del
n.2277del
 dbSNP
2g.43877564C>ACA1637656ABCG8c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1757C>A (p.Pro586His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.1544C>A (p.Pro515His)
n.2262C>A
n.2276C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877564C=CA2493965001ABCG8c.1760C= (p.Pro587=)
c.1757C= (p.Pro586=)
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1769C= (p.Pro590=)
c.1544C= (p.Pro515=)
n.2262C=
n.2276C=
2g.43877564C>GCA346670752ABCG8c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.2262C>G
n.2276C>G
2g.43877564C>TCA346670753ABCG8c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
n.2262C>T
n.2276C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877565C>ACA425908153ABCG8c.1761C>A (p.Pro587=)
c.1758C>A (p.Pro586=)
c.1773C>A (p.Pro591=)
c.1770C>A (p.Pro590=)
c.1545C>A (p.Pro515=)
n.2263C>A
n.2277C>A
 gnomAD v4
2g.43877565C=CA2493965002ABCG8c.1761C= (p.Pro587=)
c.1758C= (p.Pro586=)
c.1773C= (p.Pro591=)
c.1770C= (p.Pro590=)
c.1545C= (p.Pro515=)
n.2263C=
n.2277C=
2g.43877565C>GCA425908154ABCG8c.1761C>G (p.Pro587=)
c.1758C>G (p.Pro586=)
c.1773C>G (p.Pro591=)
c.1770C>G (p.Pro590=)
c.1545C>G (p.Pro515=)
n.2263C>G
n.2277C>G
2g.43877565C>TCA1637657ABCG8c.1761C>T (p.Pro587=)
c.1758C>T (p.Pro586=)
c.1773C>T (p.Pro591=)
c.1770C>T (p.Pro590=)
c.1545C>T (p.Pro515=)
n.2263C>T
n.2277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877566G>ACA1637658ABCG8c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
n.2264G>A
n.2278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877566G>CCA1637659ABCG8c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
n.2264G>C
n.2278G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877566G=CA2493965003ABCG8c.1762G= (p.Ala588=)
c.1759G= (p.Ala587=)
c.1774G= (p.Ala592=)
c.1771G= (p.Ala591=)
c.1546G= (p.Ala516=)
n.2264G=
n.2278G=
2g.43877566G>TCA346670754ABCG8c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
n.2264G>T
n.2278G>T
 gnomAD v4
2g.43877567C>ACA1637660ABCG8c.1763C>A (p.Ala588Glu)
c.1760C>A (p.Ala587Glu)
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.1772C>A (p.Ala591Glu)
c.1547C>A (p.Ala516Glu)
n.2265C>A
n.2279C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877567C=CA2493965004ABCG8c.1763C= (p.Ala588=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.1775C= (p.Ala592=)
c.1772C= (p.Ala591=)
c.1547C= (p.Ala516=)
n.2265C=
n.2279C=
2g.43877567C>GCA346670756ABCG8c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
n.2265C>G
n.2279C>G
2g.43877567C>TCA346670755ABCG8c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
n.2265C>T
n.2279C>T
 gnomAD v4
2g.43877568G>ACA1637661ABCG8c.1764G>A (p.Ala588=)
c.1761G>A (p.Ala587=)
c.1776G>A (p.Ala592=)
c.1773G>A (p.Ala591=)
c.1548G>A (p.Ala516=)
n.2266G>A
n.2280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877568G>CCA425908155ABCG8c.1764G>C (p.Ala588=)
c.1761G>C (p.Ala587=)
c.1776G>C (p.Ala592=)
c.1773G>C (p.Ala591=)
c.1548G>C (p.Ala516=)
n.2266G>C
n.2280G>C
2g.43877568G=CA2493965005ABCG8c.1764G= (p.Ala588=)
c.1761G= (p.Ala587=)
c.1776G= (p.Ala592=)
c.1773G= (p.Ala591=)
c.1548G= (p.Ala516=)
n.2266G=
n.2280G=
2g.43877568G>TCA425908156ABCG8c.1764G>T (p.Ala588=)
c.1761G>T (p.Ala587=)
c.1776G>T (p.Ala592=)
c.1773G>T (p.Ala591=)
c.1548G>T (p.Ala516=)
n.2266G>T
n.2280G>T
2g.43877569T>ACA346670757ABCG8c.1765T>A (p.Trp589Arg)
c.1762T>A (p.Trp588Arg)
c.1777T>A (p.Trp593Arg)
c.1774T>A (p.Trp592Arg)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
n.2267T>A
n.2281T>A
2g.43877569T>CCA346670758ABCG8c.1765T>C (p.Trp589Arg)
c.1762T>C (p.Trp588Arg)
c.1777T>C (p.Trp593Arg)
c.1774T>C (p.Trp592Arg)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
n.2267T>C
n.2281T>C
2g.43877569T>GCA346670759ABCG8c.1765T>G (p.Trp589Gly)
c.1762T>G (p.Trp588Gly)
c.1777T>G (p.Trp593Gly)
c.1774T>G (p.Trp592Gly)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
n.2267T>G
n.2281T>G
2g.43877570G>ACA346670760ABCG8c.1766G>A (p.Trp589Ter)
c.1763G>A (p.Trp588Ter)
c.1778G>A (p.Trp593Ter)
c.1775G>A (p.Trp592Ter)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
n.2268G>A
n.2282G>A
2g.43877570G>CCA346670761ABCG8c.1766G>C (p.Trp589Ser)
c.1763G>C (p.Trp588Ser)
c.1778G>C (p.Trp593Ser)
c.1775G>C (p.Trp592Ser)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
n.2268G>C
n.2282G>C
2g.43877570G>TCA346670762ABCG8c.1766G>T (p.Trp589Leu)
c.1763G>T (p.Trp588Leu)
c.1778G>T (p.Trp593Leu)
c.1775G>T (p.Trp592Leu)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
n.2268G>T
n.2282G>T
2g.43877571G>ACA346670763ABCG8c.1767G>A (p.Trp589Ter)
c.1764G>A (p.Trp588Ter)
c.1779G>A (p.Trp593Ter)
c.1776G>A (p.Trp592Ter)
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
n.2269G>A
n.2283G>A
2g.43877571G>CCA346670764ABCG8c.1767G>C (p.Trp589Cys)
c.1764G>C (p.Trp588Cys)
c.1779G>C (p.Trp593Cys)
c.1776G>C (p.Trp592Cys)
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
n.2269G>C
n.2283G>C
2g.43877571G>TCA346670765ABCG8c.1767G>T (p.Trp589Cys)
c.1764G>T (p.Trp588Cys)
c.1779G>T (p.Trp593Cys)
c.1776G>T (p.Trp592Cys)
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
n.2269G>T
n.2283G>T
2g.43877572A=CA2493965006ABCG8c.1768A= (p.Ile590=)
c.1765A= (p.Ile589=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.1777A= (p.Ile593=)
c.1552A= (p.Ile518=)
n.2270A=
n.2284A=
2g.43877572A>CCA1637662ABCG8c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.2270A>C
n.2284A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877572A>GCA346670766ABCG8c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.2270A>G
n.2284A>G
 ClinVar
2g.43877572A>TCA346670767ABCG8c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
n.2270A>T
n.2284A>T
2g.43877573T>ACA346670769ABCG8c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
n.2271T>A
n.2285T>A
2g.43877573T>CCA346670770ABCG8c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.2271T>C
n.2285T>C
2g.43877573T>GCA346670768ABCG8c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
n.2271T>G
n.2285T>G
2g.43877574T>ACA425908157ABCG8c.1770T>A (p.Ile590=)
c.1767T>A (p.Ile589=)
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.1779T>A (p.Ile593=)
c.1554T>A (p.Ile518=)
n.2272T>A
n.2286T>A
2g.43877574T>CCA425908158ABCG8c.1770T>C (p.Ile590=)
c.1767T>C (p.Ile589=)
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.1779T>C (p.Ile593=)
c.1554T>C (p.Ile518=)
n.2272T>C
n.2286T>C
2g.43877574T>GCA346670771ABCG8c.1770T>G (p.Ile590Met)
c.1767T>G (p.Ile589Met)
c.1782T>G (p.Ile594Met)
c.1779T>G (p.Ile593Met)
c.1554T>G (p.Ile518Met)
n.2272T>G
n.2286T>G
2g.43877575T>ACA346670772ABCG8c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
n.2273T>A
n.2287T>A
2g.43877575T>CCA346670773ABCG8c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
n.2273T>C
n.2287T>C
2g.43877575T>GCA346670774ABCG8c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
n.2273T>G
n.2287T>G
2g.43877575T=CA2493965007ABCG8c.1771T= (p.Ser591=)
c.1768T= (p.Ser590=)
c.1783T= (p.Ser595=)
c.1780T= (p.Ser594=)
c.1555T= (p.Ser519=)
n.2273T=
n.2287T=
2g.43877576C>ACA346670775ABCG8c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.1769C>A (p.Ser590Tyr)
c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
n.2274C>A
n.2288C>A
2g.43877576C=CA2493965008ABCG8c.1772C= (p.Ser591=)
c.1769C= (p.Ser590=)
c.1784C= (p.Ser595=)
c.1781C= (p.Ser594=)
c.1556C= (p.Ser519=)
n.2274C=
n.2288C=
2g.43877576C>GCA346670776ABCG8c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.1769C>G (p.Ser590Cys)
c.1784C>G (p.Ser595Cys)
c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
n.2274C>G
n.2288C>G
2g.43877576C>TCA346670777ABCG8c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.1769C>T (p.Ser590Phe)
c.1784C>T (p.Ser595Phe)
c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
n.2274C>T
n.2288C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877576_43877577dupCA2493965009ABCG8c.1772_1773dup (p.Lys592ProfsTer13)
c.1769_1770dup (p.Lys591ProfsTer13)
c.1784_1785dup (p.Lys596ProfsTer13)
c.1781_1782dup (p.Lys595ProfsTer13)
c.1556_1557dup (p.Lys520ProfsTer13)
n.2274_2275dup
n.2288_2289dup
 dbSNP
2g.43877577C>ACA425908159ABCG8c.1773C>A (p.Ser591=)
c.1770C>A (p.Ser590=)
c.1785C>A (p.Ser595=)
c.1782C>A (p.Ser594=)
c.1557C>A (p.Ser519=)
n.2275C>A
n.2289C>A
2g.43877577C>GCA425908160ABCG8c.1773C>G (p.Ser591=)
c.1770C>G (p.Ser590=)
c.1785C>G (p.Ser595=)
c.1782C>G (p.Ser594=)
c.1557C>G (p.Ser519=)
n.2275C>G
n.2289C>G
2g.43877577C>TCA425908161ABCG8c.1773C>T (p.Ser591=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.1785C>T (p.Ser595=)
c.1782C>T (p.Ser594=)
c.1557C>T (p.Ser519=)
n.2275C>T
n.2289C>T
 gnomAD v4
2g.43877578A=CA2493965010ABCG8c.1774A= (p.Lys592=)
c.1771A= (p.Lys591=)
c.1786A= (p.Lys596=)
c.1783A= (p.Lys595=)
c.1558A= (p.Lys520=)
n.2276A=
n.2290A=
2g.43877578A>CCA346670778ABCG8c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.2276A>C
n.2290A>C
2g.43877578A>GCA346670779ABCG8c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.2276A>G
n.2290A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877578A>TCA346670780ABCG8c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.2276A>T
n.2290A>T
2g.43877579A=CA2493965011ABCG8c.1775A= (p.Lys592=)
c.1772A= (p.Lys591=)
c.1787A= (p.Lys596=)
c.1784A= (p.Lys595=)
c.1559A= (p.Lys520=)
n.2277A=
n.2291A=
2g.43877579A>CCA346670781ABCG8c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.2277A>C
n.2291A>C
2g.43877579A>GCA346670782ABCG8c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.2277A>G
n.2291A>G
2g.43877579A>TCA346670783ABCG8c.1775A>T (p.Lys592Ile)
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.1784A>T (p.Lys595Ile)
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
n.2277A>T
n.2291A>T
 dbSNP
2g.43877580A>CCA346670784ABCG8c.1776A>C (p.Lys592Asn)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
n.2278A>C
n.2292A>C
2g.43877580A>GCA425908162ABCG8c.1776A>G (p.Lys592=)
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1788A>G (p.Lys596=)
c.1785A>G (p.Lys595=)
c.1560A>G (p.Lys520=)
n.2278A>G
n.2292A>G
2g.43877580A>TCA346670785ABCG8c.1776A>T (p.Lys592Asn)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
n.2278A>T
n.2292A>T
2g.43877581G>ACA346670786ABCG8c.1777G>A (p.Val593Met)
c.1774G>A (p.Val592Met)
c.1789G>A (p.Val597Met)
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.1561G>A (p.Val521Met)
n.2279G>A
n.2293G>A
2g.43877581G>CCA346670787ABCG8c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
n.2279G>C
n.2293G>C
2g.43877581G=CA2493965012ABCG8c.1777G= (p.Val593=)
c.1774G= (p.Val592=)
c.1789G= (p.Val597=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.1561G= (p.Val521=)
n.2279G=
n.2293G=
2g.43877581G>TCA346670788ABCG8c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.1789G>T (p.Val597Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1561G>T (p.Val521Leu)
n.2279G>T
n.2293G>T
 dbSNP
2g.43877582T>ACA346670789ABCG8c.1778T>A (p.Val593Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.1790T>A (p.Val597Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1562T>A (p.Val521Glu)
n.2280T>A
n.2294T>A
2g.43877582T>CCA346670790ABCG8c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
n.2280T>C
n.2294T>C
2g.43877582T>GCA346670791ABCG8c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
n.2280T>G
n.2294T>G
 gnomAD v4
2g.43877583G>ACA425908163ABCG8c.1779G>A (p.Val593=)
c.1776G>A (p.Val592=)
c.1791G>A (p.Val597=)
c.1788G>A (p.Val596=)
c.1563G>A (p.Val521=)
n.2281G>A
n.2295G>A
2g.43877583G>CCA425908164ABCG8c.1779G>C (p.Val593=)
c.1776G>C (p.Val592=)
c.1791G>C (p.Val597=)
c.1788G>C (p.Val596=)
c.1563G>C (p.Val521=)
n.2281G>C
n.2295G>C
 dbSNP
2g.43877583G=CA2493965013ABCG8c.1779G= (p.Val593=)
c.1776G= (p.Val592=)
c.1791G= (p.Val597=)
c.1788G= (p.Val596=)
c.1563G= (p.Val521=)
n.2281G=
n.2295G=
2g.43877583G>TCA425908165ABCG8c.1779G>T (p.Val593=)
c.1776G>T (p.Val592=)
c.1791G>T (p.Val597=)
c.1788G>T (p.Val596=)
c.1563G>T (p.Val521=)
n.2281G>T
n.2295G>T
2g.43877584T>ACA346670792ABCG8c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.2282T>A
n.2296T>A
2g.43877584T>CCA346670793ABCG8c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.2282T>C
n.2296T>C
2g.43877584T>GCA346670794ABCG8c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.2282T>G
n.2296T>G
 ClinVar
2g.43877585C>ACA346670795ABCG8c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.2283C>A
n.2297C>A
 dbSNP
2g.43877585C=CA2493965014ABCG8c.1781C= (p.Ser594=)
c.1778C= (p.Ser593=)
c.1793C= (p.Ser598=)
c.1790C= (p.Ser597=)
c.1565C= (p.Ser522=)
n.2283C=
n.2297C=
2g.43877585C>GCA346670796ABCG8c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.1778C>G (p.Ser593Cys)
c.1793C>G (p.Ser598Cys)
c.1790C>G (p.Ser597Cys)
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.2283C>G
n.2297C>G
2g.43877585C>TCA346670797ABCG8c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.1778C>T (p.Ser593Phe)
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
c.1790C>T (p.Ser597Phe)
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.2283C>T
n.2297C>T
2g.43877586C>ACA1637664ABCG8c.1782C>A (p.Ser594=)
c.1779C>A (p.Ser593=)
c.1794C>A (p.Ser598=)
c.1791C>A (p.Ser597=)
c.1566C>A (p.Ser522=)
n.2284C>A
n.2298C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877586C=CA2493965015ABCG8c.1782C= (p.Ser594=)
c.1779C= (p.Ser593=)
c.1794C= (p.Ser598=)
c.1791C= (p.Ser597=)
c.1566C= (p.Ser522=)
n.2284C=
n.2298C=
2g.43877586C>GCA425908166ABCG8c.1782C>G (p.Ser594=)
c.1779C>G (p.Ser593=)
c.1794C>G (p.Ser598=)
c.1791C>G (p.Ser597=)
c.1566C>G (p.Ser522=)
n.2284C>G
n.2298C>G
2g.43877586C>TCA1637663ABCG8c.1782C>T (p.Ser594=)
c.1779C>T (p.Ser593=)
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
n.2284C>T
n.2298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877587T>ACA346670798ABCG8c.1783T>A (p.Phe595Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
n.2285T>A
n.2299T>A
2g.43877587T>CCA346670800ABCG8c.1783T>C (p.Phe595Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
n.2285T>C
n.2299T>C
2g.43877587T>GCA346670799ABCG8c.1783T>G (p.Phe595Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
c.1795T>G (p.Phe599Val)
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1567T>G (p.Phe523Val)
n.2285T>G
n.2299T>G
2g.43877588T>ACA346670801ABCG8c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
n.2286T>A
n.2300T>A
2g.43877588T>CCA346670803ABCG8c.1784T>C (p.Phe595Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
n.2286T>C
n.2300T>C
2g.43877588T>GCA346670802ABCG8c.1784T>G (p.Phe595Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
n.2286T>G
n.2300T>G
2g.43877589C>ACA346670804ABCG8c.1785C>A (p.Phe595Leu)
c.1782C>A (p.Phe594Leu)
c.1797C>A (p.Phe599Leu)
c.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.1569C>A (p.Phe523Leu)
n.2287C>A
n.2301C>A
2g.43877589C=CA2493965016ABCG8c.1785C= (p.Phe595=)
c.1782C= (p.Phe594=)
c.1797C= (p.Phe599=)
c.1794C= (p.Phe598=)
c.1569C= (p.Phe523=)
n.2287C=
n.2301C=
2g.43877589C>GCA346670805ABCG8c.1785C>G (p.Phe595Leu)
c.1782C>G (p.Phe594Leu)
c.1797C>G (p.Phe599Leu)
c.1794C>G (p.Phe598Leu)
c.1569C>G (p.Phe523Leu)
n.2287C>G
n.2301C>G
2g.43877589C>TCA1637665ABCG8c.1785C>T (p.Phe595=)
c.1782C>T (p.Phe594=)
c.1797C>T (p.Phe599=)
c.1794C>T (p.Phe598=)
c.1569C>T (p.Phe523=)
n.2287C>T
n.2301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877590C>ACA346670806ABCG8c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1570C>A (p.Leu524Met)
n.2288C>A
n.2302C>A
2g.43877590C>GCA346670807ABCG8c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
n.2288C>G
n.2302C>G
2g.43877590C>TCA425908168ABCG8c.1786C>T (p.Leu596=)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1570C>T (p.Leu524=)
n.2288C>T
n.2302C>T
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched