| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43877260_43877448del | CA1029989013 | ABCG8 | c.1757-301_1757-113del (n.1757-301_1757-113del) c.1754-301_1754-113del (n.1754-301_1754-113del) c.1769-301_1769-113del (n.1769-301_1769-113del) c.1766-301_1766-113del (n.1766-301_1766-113del) c.1541-301_1541-113del (n.1541-301_1541-113del) n.2259-301_2259-113del n.2273-301_2273-113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877434_43877473del | CA2658838011 | ABCG8 | c.1757-127_1757-88del (n.1757-127_1757-88del) c.1754-127_1754-88del (n.1754-127_1754-88del) c.1769-127_1769-88del (n.1769-127_1769-88del) c.1766-127_1766-88del (n.1766-127_1766-88del) c.1541-127_1541-88del (n.1541-127_1541-88del) n.2259-127_2259-88del n.2273-127_2273-88del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877438G>A | CA2658838014 | ABCG8 | c.1757-123G>A (n.1757-123G>A) c.1754-123G>A (n.1754-123G>A) c.1769-123G>A (n.1769-123G>A) c.1766-123G>A (n.1766-123G>A) c.1541-123G>A (n.1541-123G>A) n.2259-123G>A n.2273-123G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877438G= | CA2493964922 | ABCG8 | c.1757-123G= (n.1757-123G=) c.1754-123G= (n.1754-123G=) c.1769-123G= (n.1769-123G=) c.1766-123G= (n.1766-123G=) c.1541-123G= (n.1541-123G=) n.2259-123G= n.2273-123G= | |
| 2 | g.43877438G>T | CA46473886 | ABCG8 | c.1757-123G>T (n.1757-123G>T) c.1754-123G>T (n.1754-123G>T) c.1769-123G>T (n.1769-123G>T) c.1766-123G>T (n.1766-123G>T) c.1541-123G>T (n.1541-123G>T) n.2259-123G>T n.2273-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877438_43877439insGTCTCCC | CA2533182240 | ABCG8 | c.1757-123_1757-122insGTCTCCC (n.1757-123_1757-122insGTCTCCC) c.1754-123_1754-122insGTCTCCC (n.1754-123_1754-122insGTCTCCC) c.1769-123_1769-122insGTCTCCC (n.1769-123_1769-122insGTCTCCC) c.1766-123_1766-122insGTCTCCC (n.1766-123_1766-122insGTCTCCC) c.1541-123_1541-122insGTCTCCC (n.1541-123_1541-122insGTCTCCC) n.2259-123_2259-122insGTCTCCC n.2273-123_2273-122insGTCTCCC | |
| 2 | g.43877439C>A | CA2658838015 | ABCG8 | c.1757-122C>A (n.1757-122C>A) c.1754-122C>A (n.1754-122C>A) c.1769-122C>A (n.1769-122C>A) c.1766-122C>A (n.1766-122C>A) c.1541-122C>A (n.1541-122C>A) n.2259-122C>A n.2273-122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877439C>T | CA2658838016 | ABCG8 | c.1757-122C>T (n.1757-122C>T) c.1754-122C>T (n.1754-122C>T) c.1769-122C>T (n.1769-122C>T) c.1766-122C>T (n.1766-122C>T) c.1541-122C>T (n.1541-122C>T) n.2259-122C>T n.2273-122C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877440A= | CA2493964923 | ABCG8 | c.1757-121A= (n.1757-121A=) c.1754-121A= (n.1754-121A=) c.1769-121A= (n.1769-121A=) c.1766-121A= (n.1766-121A=) c.1541-121A= (n.1541-121A=) n.2259-121A= n.2273-121A= | |
| 2 | g.43877440A>G | CA2493964924 | ABCG8 | c.1757-121A>G (n.1757-121A>G) c.1754-121A>G (n.1754-121A>G) c.1769-121A>G (n.1769-121A>G) c.1766-121A>G (n.1766-121A>G) c.1541-121A>G (n.1541-121A>G) n.2259-121A>G n.2273-121A>G | dbSNP |
| 2 | g.43877441A= | CA2493964925 | ABCG8 | c.1757-120A= (n.1757-120A=) c.1754-120A= (n.1754-120A=) c.1769-120A= (n.1769-120A=) c.1766-120A= (n.1766-120A=) c.1541-120A= (n.1541-120A=) n.2259-120A= n.2273-120A= | |
| 2 | g.43877441A>G | CA2658838018 | ABCG8 | c.1757-120A>G (n.1757-120A>G) c.1754-120A>G (n.1754-120A>G) c.1769-120A>G (n.1769-120A>G) c.1766-120A>G (n.1766-120A>G) c.1541-120A>G (n.1541-120A>G) n.2259-120A>G n.2273-120A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877441A>T | CA769091218 | ABCG8 | c.1757-120A>T (n.1757-120A>T) c.1754-120A>T (n.1754-120A>T) c.1769-120A>T (n.1769-120A>T) c.1766-120A>T (n.1766-120A>T) c.1541-120A>T (n.1541-120A>T) n.2259-120A>T n.2273-120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877449_43877467del | CA2658838017 | ABCG8 | c.1757-112_1757-94del (n.1757-112_1757-94del) c.1754-112_1754-94del (n.1754-112_1754-94del) c.1769-112_1769-94del (n.1769-112_1769-94del) c.1766-112_1766-94del (n.1766-112_1766-94del) c.1541-112_1541-94del (n.1541-112_1541-94del) n.2259-112_2259-94del n.2273-112_2273-94del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877444A>G | CA2749705963 | ABCG8 | c.1757-117A>G (n.1757-117A>G) c.1754-117A>G (n.1754-117A>G) c.1769-117A>G (n.1769-117A>G) c.1766-117A>G (n.1766-117A>G) c.1541-117A>G (n.1541-117A>G) n.2259-117A>G n.2273-117A>G | |
| 2 | g.43877445T>A | CA2658838019 | ABCG8 | c.1757-116T>A (n.1757-116T>A) c.1754-116T>A (n.1754-116T>A) c.1769-116T>A (n.1769-116T>A) c.1766-116T>A (n.1766-116T>A) c.1541-116T>A (n.1541-116T>A) n.2259-116T>A n.2273-116T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877445T>C | CA2658838020 | ABCG8 | c.1757-116T>C (n.1757-116T>C) c.1754-116T>C (n.1754-116T>C) c.1769-116T>C (n.1769-116T>C) c.1766-116T>C (n.1766-116T>C) c.1541-116T>C (n.1541-116T>C) n.2259-116T>C n.2273-116T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877446G>T | CA2658838022 | ABCG8 | c.1757-115G>T (n.1757-115G>T) c.1754-115G>T (n.1754-115G>T) c.1769-115G>T (n.1769-115G>T) c.1766-115G>T (n.1766-115G>T) c.1541-115G>T (n.1541-115G>T) n.2259-115G>T n.2273-115G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877448del | CA2658838021 | ABCG8 | c.1757-113del (n.1757-113del) c.1754-113del (n.1754-113del) c.1769-113del (n.1769-113del) c.1766-113del (n.1766-113del) c.1541-113del (n.1541-113del) n.2259-113del n.2273-113del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877447G>A | CA532288590 | ABCG8 | c.1757-114G>A (n.1757-114G>A) c.1754-114G>A (n.1754-114G>A) c.1769-114G>A (n.1769-114G>A) c.1766-114G>A (n.1766-114G>A) c.1541-114G>A (n.1541-114G>A) n.2259-114G>A n.2273-114G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43877447G>C | CA532288591 | ABCG8 | c.1757-114G>C (n.1757-114G>C) c.1754-114G>C (n.1754-114G>C) c.1769-114G>C (n.1769-114G>C) c.1766-114G>C (n.1766-114G>C) c.1541-114G>C (n.1541-114G>C) n.2259-114G>C n.2273-114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877447G= | CA2493964926 | ABCG8 | c.1757-114G= (n.1757-114G=) c.1754-114G= (n.1754-114G=) c.1769-114G= (n.1769-114G=) c.1766-114G= (n.1766-114G=) c.1541-114G= (n.1541-114G=) n.2259-114G= n.2273-114G= | |
| 2 | g.43877447G>T | CA2658838023 | ABCG8 | c.1757-114G>T (n.1757-114G>T) c.1754-114G>T (n.1754-114G>T) c.1769-114G>T (n.1769-114G>T) c.1766-114G>T (n.1766-114G>T) c.1541-114G>T (n.1541-114G>T) n.2259-114G>T n.2273-114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877448G>A | CA2658838024 | ABCG8 | c.1757-113G>A (n.1757-113G>A) c.1754-113G>A (n.1754-113G>A) c.1769-113G>A (n.1769-113G>A) c.1766-113G>A (n.1766-113G>A) c.1541-113G>A (n.1541-113G>A) n.2259-113G>A n.2273-113G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877448G= | CA2493964927 | ABCG8 | c.1757-113G= (n.1757-113G=) c.1754-113G= (n.1754-113G=) c.1769-113G= (n.1769-113G=) c.1766-113G= (n.1766-113G=) c.1541-113G= (n.1541-113G=) n.2259-113G= n.2273-113G= | |
| 2 | g.43877448G>T | CA2493964928 | ABCG8 | c.1757-113G>T (n.1757-113G>T) c.1754-113G>T (n.1754-113G>T) c.1769-113G>T (n.1769-113G>T) c.1766-113G>T (n.1766-113G>T) c.1541-113G>T (n.1541-113G>T) n.2259-113G>T n.2273-113G>T | dbSNP |
| 2 | g.43877449C>A | CA2658838025 | ABCG8 | c.1757-112C>A (n.1757-112C>A) c.1754-112C>A (n.1754-112C>A) c.1769-112C>A (n.1769-112C>A) c.1766-112C>A (n.1766-112C>A) c.1541-112C>A (n.1541-112C>A) n.2259-112C>A n.2273-112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877449C= | CA2493964929 | ABCG8 | c.1757-112C= (n.1757-112C=) c.1754-112C= (n.1754-112C=) c.1769-112C= (n.1769-112C=) c.1766-112C= (n.1766-112C=) c.1541-112C= (n.1541-112C=) n.2259-112C= n.2273-112C= | |
| 2 | g.43877449C>G | CA1029989120 | ABCG8 | c.1757-112C>G (n.1757-112C>G) c.1754-112C>G (n.1754-112C>G) c.1769-112C>G (n.1769-112C>G) c.1766-112C>G (n.1766-112C>G) c.1541-112C>G (n.1541-112C>G) n.2259-112C>G n.2273-112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877449C>T | CA46473893 | ABCG8 | c.1757-112C>T (n.1757-112C>T) c.1754-112C>T (n.1754-112C>T) c.1769-112C>T (n.1769-112C>T) c.1766-112C>T (n.1766-112C>T) c.1541-112C>T (n.1541-112C>T) n.2259-112C>T n.2273-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877450A>G | CA2658838027 | ABCG8 | c.1757-111A>G (n.1757-111A>G) c.1754-111A>G (n.1754-111A>G) c.1769-111A>G (n.1769-111A>G) c.1766-111A>G (n.1766-111A>G) c.1541-111A>G (n.1541-111A>G) n.2259-111A>G n.2273-111A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877458_43877496del | CA2658838026 | ABCG8 | c.1757-103_1757-65del (n.1757-103_1757-65del) c.1754-103_1754-65del (n.1754-103_1754-65del) c.1769-103_1769-65del (n.1769-103_1769-65del) c.1766-103_1766-65del (n.1766-103_1766-65del) c.1541-103_1541-65del (n.1541-103_1541-65del) n.2259-103_2259-65del n.2273-103_2273-65del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877451G>C | CA2658838028 | ABCG8 | c.1757-110G>C (n.1757-110G>C) c.1754-110G>C (n.1754-110G>C) c.1769-110G>C (n.1769-110G>C) c.1766-110G>C (n.1766-110G>C) c.1541-110G>C (n.1541-110G>C) n.2259-110G>C n.2273-110G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877452A= | CA2493964930 | ABCG8 | c.1757-109A= (n.1757-109A=) c.1754-109A= (n.1754-109A=) c.1769-109A= (n.1769-109A=) c.1766-109A= (n.1766-109A=) c.1541-109A= (n.1541-109A=) n.2259-109A= n.2273-109A= | |
| 2 | g.43877452A>C | CA2493964931 | ABCG8 | c.1757-109A>C (n.1757-109A>C) c.1754-109A>C (n.1754-109A>C) c.1769-109A>C (n.1769-109A>C) c.1766-109A>C (n.1766-109A>C) c.1541-109A>C (n.1541-109A>C) n.2259-109A>C n.2273-109A>C | dbSNP |
| 2 | g.43877452A>G | CA2658838029 | ABCG8 | c.1757-109A>G (n.1757-109A>G) c.1754-109A>G (n.1754-109A>G) c.1769-109A>G (n.1769-109A>G) c.1766-109A>G (n.1766-109A>G) c.1541-109A>G (n.1541-109A>G) n.2259-109A>G n.2273-109A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877453C>A | CA2658838030 | ABCG8 | c.1757-108C>A (n.1757-108C>A) c.1754-108C>A (n.1754-108C>A) c.1769-108C>A (n.1769-108C>A) c.1766-108C>A (n.1766-108C>A) c.1541-108C>A (n.1541-108C>A) n.2259-108C>A n.2273-108C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877453C= | CA2493964932 | ABCG8 | c.1757-108C= (n.1757-108C=) c.1754-108C= (n.1754-108C=) c.1769-108C= (n.1769-108C=) c.1766-108C= (n.1766-108C=) c.1541-108C= (n.1541-108C=) n.2259-108C= n.2273-108C= | |
| 2 | g.43877453C>G | CA532288592 | ABCG8 | c.1757-108C>G (n.1757-108C>G) c.1754-108C>G (n.1754-108C>G) c.1769-108C>G (n.1769-108C>G) c.1766-108C>G (n.1766-108C>G) c.1541-108C>G (n.1541-108C>G) n.2259-108C>G n.2273-108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877455A= | CA2493964933 | ABCG8 | c.1757-106A= (n.1757-106A=) c.1754-106A= (n.1754-106A=) c.1769-106A= (n.1769-106A=) c.1766-106A= (n.1766-106A=) c.1541-106A= (n.1541-106A=) n.2259-106A= n.2273-106A= | |
| 2 | g.43877455A>G | CA2493964934 | ABCG8 | c.1757-106A>G (n.1757-106A>G) c.1754-106A>G (n.1754-106A>G) c.1769-106A>G (n.1769-106A>G) c.1766-106A>G (n.1766-106A>G) c.1541-106A>G (n.1541-106A>G) n.2259-106A>G n.2273-106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877456T>C | CA46473895 | ABCG8 | c.1757-105T>C (n.1757-105T>C) c.1754-105T>C (n.1754-105T>C) c.1769-105T>C (n.1769-105T>C) c.1766-105T>C (n.1766-105T>C) c.1541-105T>C (n.1541-105T>C) n.2259-105T>C n.2273-105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877456T>G | CA2658838031 | ABCG8 | c.1757-105T>G (n.1757-105T>G) c.1754-105T>G (n.1754-105T>G) c.1769-105T>G (n.1769-105T>G) c.1766-105T>G (n.1766-105T>G) c.1541-105T>G (n.1541-105T>G) n.2259-105T>G n.2273-105T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877456T= | CA2493964935 | ABCG8 | c.1757-105T= (n.1757-105T=) c.1754-105T= (n.1754-105T=) c.1769-105T= (n.1769-105T=) c.1766-105T= (n.1766-105T=) c.1541-105T= (n.1541-105T=) n.2259-105T= n.2273-105T= | |
| 2 | g.43877457G>T | CA2658838032 | ABCG8 | c.1757-104G>T (n.1757-104G>T) c.1754-104G>T (n.1754-104G>T) c.1769-104G>T (n.1769-104G>T) c.1766-104G>T (n.1766-104G>T) c.1541-104G>T (n.1541-104G>T) n.2259-104G>T n.2273-104G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877458G>T | CA2658838033 | ABCG8 | c.1757-103G>T (n.1757-103G>T) c.1754-103G>T (n.1754-103G>T) c.1769-103G>T (n.1769-103G>T) c.1766-103G>T (n.1766-103G>T) c.1541-103G>T (n.1541-103G>T) n.2259-103G>T n.2273-103G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877459G>A | CA2658838034 | ABCG8 | c.1757-102G>A (n.1757-102G>A) c.1754-102G>A (n.1754-102G>A) c.1769-102G>A (n.1769-102G>A) c.1766-102G>A (n.1766-102G>A) c.1541-102G>A (n.1541-102G>A) n.2259-102G>A n.2273-102G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877461A>C | CA2658838035 | ABCG8 | c.1757-100A>C (n.1757-100A>C) c.1754-100A>C (n.1754-100A>C) c.1769-100A>C (n.1769-100A>C) c.1766-100A>C (n.1766-100A>C) c.1541-100A>C (n.1541-100A>C) n.2259-100A>C n.2273-100A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877462T>C | CA2493964937 | ABCG8 | c.1757-99T>C (n.1757-99T>C) c.1754-99T>C (n.1754-99T>C) c.1769-99T>C (n.1769-99T>C) c.1766-99T>C (n.1766-99T>C) c.1541-99T>C (n.1541-99T>C) n.2259-99T>C n.2273-99T>C | dbSNP |
| 2 | g.43877462T= | CA2493964936 | ABCG8 | c.1757-99T= (n.1757-99T=) c.1754-99T= (n.1754-99T=) c.1769-99T= (n.1769-99T=) c.1766-99T= (n.1766-99T=) c.1541-99T= (n.1541-99T=) n.2259-99T= n.2273-99T= | |
| 2 | g.43877463A>G | CA2576953914 | ABCG8 | c.1757-98A>G (n.1757-98A>G) c.1754-98A>G (n.1754-98A>G) c.1769-98A>G (n.1769-98A>G) c.1766-98A>G (n.1766-98A>G) c.1541-98A>G (n.1541-98A>G) n.2259-98A>G n.2273-98A>G | |
| 2 | g.43877465G>T | CA2658838036 | ABCG8 | c.1757-96G>T (n.1757-96G>T) c.1754-96G>T (n.1754-96G>T) c.1769-96G>T (n.1769-96G>T) c.1766-96G>T (n.1766-96G>T) c.1541-96G>T (n.1541-96G>T) n.2259-96G>T n.2273-96G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877466G>A | CA2658838037 | ABCG8 | c.1757-95G>A (n.1757-95G>A) c.1754-95G>A (n.1754-95G>A) c.1769-95G>A (n.1769-95G>A) c.1766-95G>A (n.1766-95G>A) c.1541-95G>A (n.1541-95G>A) n.2259-95G>A n.2273-95G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877466G>C | CA2658838038 | ABCG8 | c.1757-95G>C (n.1757-95G>C) c.1754-95G>C (n.1754-95G>C) c.1769-95G>C (n.1769-95G>C) c.1766-95G>C (n.1766-95G>C) c.1541-95G>C (n.1541-95G>C) n.2259-95G>C n.2273-95G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877466G>T | CA2658838039 | ABCG8 | c.1757-95G>T (n.1757-95G>T) c.1754-95G>T (n.1754-95G>T) c.1769-95G>T (n.1769-95G>T) c.1766-95G>T (n.1766-95G>T) c.1541-95G>T (n.1541-95G>T) n.2259-95G>T n.2273-95G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877467G>A | CA46473897 | ABCG8 | c.1757-94G>A (n.1757-94G>A) c.1754-94G>A (n.1754-94G>A) c.1769-94G>A (n.1769-94G>A) c.1766-94G>A (n.1766-94G>A) c.1541-94G>A (n.1541-94G>A) n.2259-94G>A n.2273-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877467G= | CA2493964938 | ABCG8 | c.1757-94G= (n.1757-94G=) c.1754-94G= (n.1754-94G=) c.1769-94G= (n.1769-94G=) c.1766-94G= (n.1766-94G=) c.1541-94G= (n.1541-94G=) n.2259-94G= n.2273-94G= | |
| 2 | g.43877468G>C | CA2493964940 | ABCG8 | c.1757-93G>C (n.1757-93G>C) c.1754-93G>C (n.1754-93G>C) c.1769-93G>C (n.1769-93G>C) c.1766-93G>C (n.1766-93G>C) c.1541-93G>C (n.1541-93G>C) n.2259-93G>C n.2273-93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877468G= | CA2493964939 | ABCG8 | c.1757-93G= (n.1757-93G=) c.1754-93G= (n.1754-93G=) c.1769-93G= (n.1769-93G=) c.1766-93G= (n.1766-93G=) c.1541-93G= (n.1541-93G=) n.2259-93G= n.2273-93G= | |
| 2 | g.43877470G>A | CA2658838040 | ABCG8 | c.1757-91G>A (n.1757-91G>A) c.1754-91G>A (n.1754-91G>A) c.1769-91G>A (n.1769-91G>A) c.1766-91G>A (n.1766-91G>A) c.1541-91G>A (n.1541-91G>A) n.2259-91G>A n.2273-91G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877470G>C | CA46473912 | ABCG8 | c.1757-91G>C (n.1757-91G>C) c.1754-91G>C (n.1754-91G>C) c.1769-91G>C (n.1769-91G>C) c.1766-91G>C (n.1766-91G>C) c.1541-91G>C (n.1541-91G>C) n.2259-91G>C n.2273-91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877470G= | CA2493964941 | ABCG8 | c.1757-91G= (n.1757-91G=) c.1754-91G= (n.1754-91G=) c.1769-91G= (n.1769-91G=) c.1766-91G= (n.1766-91G=) c.1541-91G= (n.1541-91G=) n.2259-91G= n.2273-91G= | |
| 2 | g.43877470G>T | CA46473915 | ABCG8 | c.1757-91G>T (n.1757-91G>T) c.1754-91G>T (n.1754-91G>T) c.1769-91G>T (n.1769-91G>T) c.1766-91G>T (n.1766-91G>T) c.1541-91G>T (n.1541-91G>T) n.2259-91G>T n.2273-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43877471_43877472del | CA2493964943 | ABCG8 | c.1757-90_1757-89del (n.1757-90_1757-89del) c.1754-90_1754-89del (n.1754-90_1754-89del) c.1769-90_1769-89del (n.1769-90_1769-89del) c.1766-90_1766-89del (n.1766-90_1766-89del) c.1541-90_1541-89del (n.1541-90_1541-89del) n.2259-90_2259-89del n.2273-90_2273-89del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877471_43877473delinsACT | CA2493964944 | ABCG8 | c.1757-90_1757-88delinsACT (n.1757-90_1757-88delinsACT) c.1754-90_1754-88delinsACT (n.1754-90_1754-88delinsACT) c.1769-90_1769-88delinsACT (n.1769-90_1769-88delinsACT) c.1766-90_1766-88delinsACT (n.1766-90_1766-88delinsACT) c.1541-90_1541-88delinsACT (n.1541-90_1541-88delinsACT) n.2259-90_2259-88delinsACT n.2273-90_2273-88delinsACT | |
| 2 | g.43877472C>G | CA2658838041 | ABCG8 | c.1757-89C>G (n.1757-89C>G) c.1754-89C>G (n.1754-89C>G) c.1769-89C>G (n.1769-89C>G) c.1766-89C>G (n.1766-89C>G) c.1541-89C>G (n.1541-89C>G) n.2259-89C>G n.2273-89C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877472C>T | CA2658838042 | ABCG8 | c.1757-89C>T (n.1757-89C>T) c.1754-89C>T (n.1754-89C>T) c.1769-89C>T (n.1769-89C>T) c.1766-89C>T (n.1766-89C>T) c.1541-89C>T (n.1541-89C>T) n.2259-89C>T n.2273-89C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877474_43877475del | CA46473917 | ABCG8 | c.1757-87_1757-86del (n.1757-87_1757-86del) c.1754-87_1754-86del (n.1754-87_1754-86del) c.1769-87_1769-86del (n.1769-87_1769-86del) c.1766-87_1766-86del (n.1766-87_1766-86del) c.1541-87_1541-86del (n.1541-87_1541-86del) n.2259-87_2259-86del n.2273-87_2273-86del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877472_43877476delinsCTCTG | CA2493964945 | ABCG8 | c.1757-89_1757-85delinsCTCTG (n.1757-89_1757-85delinsCTCTG) c.1754-89_1754-85delinsCTCTG (n.1754-89_1754-85delinsCTCTG) c.1769-89_1769-85delinsCTCTG (n.1769-89_1769-85delinsCTCTG) c.1766-89_1766-85delinsCTCTG (n.1766-89_1766-85delinsCTCTG) c.1541-89_1541-85delinsCTCTG (n.1541-89_1541-85delinsCTCTG) n.2259-89_2259-85delinsCTCTG n.2273-89_2273-85delinsCTCTG | |
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| 2 | g.43877473T>A | CA2493964946 | ABCG8 | c.1757-88T>A (n.1757-88T>A) c.1754-88T>A (n.1754-88T>A) c.1769-88T>A (n.1769-88T>A) c.1766-88T>A (n.1766-88T>A) c.1541-88T>A (n.1541-88T>A) n.2259-88T>A n.2273-88T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877473T>C | CA46473924 | ABCG8 | c.1757-88T>C (n.1757-88T>C) c.1754-88T>C (n.1754-88T>C) c.1769-88T>C (n.1769-88T>C) c.1766-88T>C (n.1766-88T>C) c.1541-88T>C (n.1541-88T>C) n.2259-88T>C n.2273-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877473T>G | CA532288593 | ABCG8 | c.1757-88T>G (n.1757-88T>G) c.1754-88T>G (n.1754-88T>G) c.1769-88T>G (n.1769-88T>G) c.1766-88T>G (n.1766-88T>G) c.1541-88T>G (n.1541-88T>G) n.2259-88T>G n.2273-88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877473T= | CA2493964947 | ABCG8 | c.1757-88T= (n.1757-88T=) c.1754-88T= (n.1754-88T=) c.1769-88T= (n.1769-88T=) c.1766-88T= (n.1766-88T=) c.1541-88T= (n.1541-88T=) n.2259-88T= n.2273-88T= | |
| 2 | g.43877474_43877477del | CA769091234 | ABCG8 | c.1757-87_1757-84del (n.1757-87_1757-84del) c.1754-87_1754-84del (n.1754-87_1754-84del) c.1769-87_1769-84del (n.1769-87_1769-84del) c.1766-87_1766-84del (n.1766-87_1766-84del) c.1541-87_1541-84del (n.1541-87_1541-84del) n.2259-87_2259-84del n.2273-87_2273-84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877474C= | CA2493964949 | ABCG8 | c.1757-87C= (n.1757-87C=) c.1754-87C= (n.1754-87C=) c.1769-87C= (n.1769-87C=) c.1766-87C= (n.1766-87C=) c.1541-87C= (n.1541-87C=) n.2259-87C= n.2273-87C= | |
| 2 | g.43877474C>G | CA2493964950 | ABCG8 | c.1757-87C>G (n.1757-87C>G) c.1754-87C>G (n.1754-87C>G) c.1769-87C>G (n.1769-87C>G) c.1766-87C>G (n.1766-87C>G) c.1541-87C>G (n.1541-87C>G) n.2259-87C>G n.2273-87C>G | dbSNP |
| 2 | g.43877474C>T | CA2576953915 | ABCG8 | c.1757-87C>T (n.1757-87C>T) c.1754-87C>T (n.1754-87C>T) c.1769-87C>T (n.1769-87C>T) c.1766-87C>T (n.1766-87C>T) c.1541-87C>T (n.1541-87C>T) n.2259-87C>T n.2273-87C>T | |
| 2 | g.43877474_43877476delinsCTG | CA2493964948 | ABCG8 | c.1757-87_1757-85delinsCTG (n.1757-87_1757-85delinsCTG) c.1754-87_1754-85delinsCTG (n.1754-87_1754-85delinsCTG) c.1769-87_1769-85delinsCTG (n.1769-87_1769-85delinsCTG) c.1766-87_1766-85delinsCTG (n.1766-87_1766-85delinsCTG) c.1541-87_1541-85delinsCTG (n.1541-87_1541-85delinsCTG) n.2259-87_2259-85delinsCTG n.2273-87_2273-85delinsCTG | |
| 2 | g.43877477_43877478del | CA46473927 | ABCG8 | c.1757-84_1757-83del (n.1757-84_1757-83del) c.1754-84_1754-83del (n.1754-84_1754-83del) c.1769-84_1769-83del (n.1769-84_1769-83del) c.1766-84_1766-83del (n.1766-84_1766-83del) c.1541-84_1541-83del (n.1541-84_1541-83del) n.2259-84_2259-83del n.2273-84_2273-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877476G>A | CA2658838043 | ABCG8 | c.1757-85G>A (n.1757-85G>A) c.1754-85G>A (n.1754-85G>A) c.1769-85G>A (n.1769-85G>A) c.1766-85G>A (n.1766-85G>A) c.1541-85G>A (n.1541-85G>A) n.2259-85G>A n.2273-85G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877477T= | CA2493964951 | ABCG8 | c.1757-84T= (n.1757-84T=) c.1754-84T= (n.1754-84T=) c.1769-84T= (n.1769-84T=) c.1766-84T= (n.1766-84T=) c.1541-84T= (n.1541-84T=) n.2259-84T= n.2273-84T= | |
| 2 | g.43877478G>A | CA46473936 | ABCG8 | c.1757-83G>A (n.1757-83G>A) c.1754-83G>A (n.1754-83G>A) c.1769-83G>A (n.1769-83G>A) c.1766-83G>A (n.1766-83G>A) c.1541-83G>A (n.1541-83G>A) n.2259-83G>A n.2273-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877478G= | CA2493964953 | ABCG8 | c.1757-83G= (n.1757-83G=) c.1754-83G= (n.1754-83G=) c.1769-83G= (n.1769-83G=) c.1766-83G= (n.1766-83G=) c.1541-83G= (n.1541-83G=) n.2259-83G= n.2273-83G= | |
| 2 | g.43877488_43877507dup | CA2493964952 | ABCG8 | c.1757-73_1757-54dup (n.1757-73_1757-54dup) c.1754-73_1754-54dup (n.1754-73_1754-54dup) c.1769-73_1769-54dup (n.1769-73_1769-54dup) c.1766-73_1766-54dup (n.1766-73_1766-54dup) c.1541-73_1541-54dup (n.1541-73_1541-54dup) n.2259-73_2259-54dup n.2273-73_2273-54dup | dbSNP |
| 2 | g.43877479A>G | CA2576953916 | ABCG8 | c.1757-82A>G (n.1757-82A>G) c.1754-82A>G (n.1754-82A>G) c.1769-82A>G (n.1769-82A>G) c.1766-82A>G (n.1766-82A>G) c.1541-82A>G (n.1541-82A>G) n.2259-82A>G n.2273-82A>G | |
| 2 | g.43877480A= | CA2493964954 | ABCG8 | c.1757-81A= (n.1757-81A=) c.1754-81A= (n.1754-81A=) c.1769-81A= (n.1769-81A=) c.1766-81A= (n.1766-81A=) c.1541-81A= (n.1541-81A=) n.2259-81A= n.2273-81A= | |
| 2 | g.43877480A>C | CA769091243 | ABCG8 | c.1757-81A>C (n.1757-81A>C) c.1754-81A>C (n.1754-81A>C) c.1769-81A>C (n.1769-81A>C) c.1766-81A>C (n.1766-81A>C) c.1541-81A>C (n.1541-81A>C) n.2259-81A>C n.2273-81A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877480A>G | CA46473938 | ABCG8 | c.1757-81A>G (n.1757-81A>G) c.1754-81A>G (n.1754-81A>G) c.1769-81A>G (n.1769-81A>G) c.1766-81A>G (n.1766-81A>G) c.1541-81A>G (n.1541-81A>G) n.2259-81A>G n.2273-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877481T>C | CA2658838044 | ABCG8 | c.1757-80T>C (n.1757-80T>C) c.1754-80T>C (n.1754-80T>C) c.1769-80T>C (n.1769-80T>C) c.1766-80T>C (n.1766-80T>C) c.1541-80T>C (n.1541-80T>C) n.2259-80T>C n.2273-80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877484G>T | CA2658838045 | ABCG8 | c.1757-77G>T (n.1757-77G>T) c.1754-77G>T (n.1754-77G>T) c.1769-77G>T (n.1769-77G>T) c.1766-77G>T (n.1766-77G>T) c.1541-77G>T (n.1541-77G>T) n.2259-77G>T n.2273-77G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877488del | CA2576953917 | ABCG8 | c.1757-73del (n.1757-73del) c.1754-73del (n.1754-73del) c.1769-73del (n.1769-73del) c.1766-73del (n.1766-73del) c.1541-73del (n.1541-73del) n.2259-73del n.2273-73del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877485G>A | CA2493964956 | ABCG8 | c.1757-76G>A (n.1757-76G>A) c.1754-76G>A (n.1754-76G>A) c.1769-76G>A (n.1769-76G>A) c.1766-76G>A (n.1766-76G>A) c.1541-76G>A (n.1541-76G>A) n.2259-76G>A n.2273-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877485G= | CA2493964955 | ABCG8 | c.1757-76G= (n.1757-76G=) c.1754-76G= (n.1754-76G=) c.1769-76G= (n.1769-76G=) c.1766-76G= (n.1766-76G=) c.1541-76G= (n.1541-76G=) n.2259-76G= n.2273-76G= | |
| 2 | g.43877486G>A | CA2699306199 | ABCG8 | c.1757-75G>A (n.1757-75G>A) c.1754-75G>A (n.1754-75G>A) c.1769-75G>A (n.1769-75G>A) c.1766-75G>A (n.1766-75G>A) c.1541-75G>A (n.1541-75G>A) n.2259-75G>A n.2273-75G>A | dbSNP |
| 2 | g.43877486G>T | CA2658838046 | ABCG8 | c.1757-75G>T (n.1757-75G>T) c.1754-75G>T (n.1754-75G>T) c.1769-75G>T (n.1769-75G>T) c.1766-75G>T (n.1766-75G>T) c.1541-75G>T (n.1541-75G>T) n.2259-75G>T n.2273-75G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877487G>A | CA2493964958 | ABCG8 | c.1757-74G>A (n.1757-74G>A) c.1754-74G>A (n.1754-74G>A) c.1769-74G>A (n.1769-74G>A) c.1766-74G>A (n.1766-74G>A) c.1541-74G>A (n.1541-74G>A) n.2259-74G>A n.2273-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877487G>C | CA2658838047 | ABCG8 | c.1757-74G>C (n.1757-74G>C) c.1754-74G>C (n.1754-74G>C) c.1769-74G>C (n.1769-74G>C) c.1766-74G>C (n.1766-74G>C) c.1541-74G>C (n.1541-74G>C) n.2259-74G>C n.2273-74G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877487G= | CA2493964957 | ABCG8 | c.1757-74G= (n.1757-74G=) c.1754-74G= (n.1754-74G=) c.1769-74G= (n.1769-74G=) c.1766-74G= (n.1766-74G=) c.1541-74G= (n.1541-74G=) n.2259-74G= n.2273-74G= | |
| 2 | g.43877488G>T | CA2576953918 | ABCG8 | c.1757-73G>T (n.1757-73G>T) c.1754-73G>T (n.1754-73G>T) c.1769-73G>T (n.1769-73G>T) c.1766-73G>T (n.1766-73G>T) c.1541-73G>T (n.1541-73G>T) n.2259-73G>T n.2273-73G>T | |
| 2 | g.43877489A>G | CA2658838048 | ABCG8 | c.1757-72A>G (n.1757-72A>G) c.1754-72A>G (n.1754-72A>G) c.1769-72A>G (n.1769-72A>G) c.1766-72A>G (n.1766-72A>G) c.1541-72A>G (n.1541-72A>G) n.2259-72A>G n.2273-72A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877490G>A | CA2749705965 | ABCG8 | c.1757-71G>A (n.1757-71G>A) c.1754-71G>A (n.1754-71G>A) c.1769-71G>A (n.1769-71G>A) c.1766-71G>A (n.1766-71G>A) c.1541-71G>A (n.1541-71G>A) n.2259-71G>A n.2273-71G>A | |
| 2 | g.43877490G>T | CA2658838049 | ABCG8 | c.1757-71G>T (n.1757-71G>T) c.1754-71G>T (n.1754-71G>T) c.1769-71G>T (n.1769-71G>T) c.1766-71G>T (n.1766-71G>T) c.1541-71G>T (n.1541-71G>T) n.2259-71G>T n.2273-71G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877497_43877515del | CA2658838050 | ABCG8 | c.1757-64_1757-46del (n.1757-64_1757-46del) c.1754-64_1754-46del (n.1754-64_1754-46del) c.1769-64_1769-46del (n.1769-64_1769-46del) c.1766-64_1766-46del (n.1766-64_1766-46del) c.1541-64_1541-46del (n.1541-64_1541-46del) n.2259-64_2259-46del n.2273-64_2273-46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877492C>A | CA46473942 | ABCG8 | c.1757-69C>A (n.1757-69C>A) c.1754-69C>A (n.1754-69C>A) c.1769-69C>A (n.1769-69C>A) c.1766-69C>A (n.1766-69C>A) c.1541-69C>A (n.1541-69C>A) n.2259-69C>A n.2273-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877492C= | CA2493964959 | ABCG8 | c.1757-69C= (n.1757-69C=) c.1754-69C= (n.1754-69C=) c.1769-69C= (n.1769-69C=) c.1766-69C= (n.1766-69C=) c.1541-69C= (n.1541-69C=) n.2259-69C= n.2273-69C= | |
| 2 | g.43877493C= | CA2493964960 | ABCG8 | c.1757-68C= (n.1757-68C=) c.1754-68C= (n.1754-68C=) c.1769-68C= (n.1769-68C=) c.1766-68C= (n.1766-68C=) c.1541-68C= (n.1541-68C=) n.2259-68C= n.2273-68C= | |
| 2 | g.43877493C>G | CA2658838051 | ABCG8 | c.1757-68C>G (n.1757-68C>G) c.1754-68C>G (n.1754-68C>G) c.1769-68C>G (n.1769-68C>G) c.1766-68C>G (n.1766-68C>G) c.1541-68C>G (n.1541-68C>G) n.2259-68C>G n.2273-68C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877493C>T | CA46473947 | ABCG8 | c.1757-68C>T (n.1757-68C>T) c.1754-68C>T (n.1754-68C>T) c.1769-68C>T (n.1769-68C>T) c.1766-68C>T (n.1766-68C>T) c.1541-68C>T (n.1541-68C>T) n.2259-68C>T n.2273-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877494A>G | CA2658838052 | ABCG8 | c.1757-67A>G (n.1757-67A>G) c.1754-67A>G (n.1754-67A>G) c.1769-67A>G (n.1769-67A>G) c.1766-67A>G (n.1766-67A>G) c.1541-67A>G (n.1541-67A>G) n.2259-67A>G n.2273-67A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877495T>C | CA46473957 | ABCG8 | c.1757-66T>C (n.1757-66T>C) c.1754-66T>C (n.1754-66T>C) c.1769-66T>C (n.1769-66T>C) c.1766-66T>C (n.1766-66T>C) c.1541-66T>C (n.1541-66T>C) n.2259-66T>C n.2273-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877495T>G | CA2749705966 | ABCG8 | c.1757-66T>G (n.1757-66T>G) c.1754-66T>G (n.1754-66T>G) c.1769-66T>G (n.1769-66T>G) c.1766-66T>G (n.1766-66T>G) c.1541-66T>G (n.1541-66T>G) n.2259-66T>G n.2273-66T>G | |
| 2 | g.43877495T= | CA2493964961 | ABCG8 | c.1757-66T= (n.1757-66T=) c.1754-66T= (n.1754-66T=) c.1769-66T= (n.1769-66T=) c.1766-66T= (n.1766-66T=) c.1541-66T= (n.1541-66T=) n.2259-66T= n.2273-66T= | |
| 2 | g.43877496G>A | CA1029989149 | ABCG8 | c.1757-65G>A (n.1757-65G>A) c.1754-65G>A (n.1754-65G>A) c.1769-65G>A (n.1769-65G>A) c.1766-65G>A (n.1766-65G>A) c.1541-65G>A (n.1541-65G>A) n.2259-65G>A n.2273-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877496G>C | CA46473962 | ABCG8 | c.1757-65G>C (n.1757-65G>C) c.1754-65G>C (n.1754-65G>C) c.1769-65G>C (n.1769-65G>C) c.1766-65G>C (n.1766-65G>C) c.1541-65G>C (n.1541-65G>C) n.2259-65G>C n.2273-65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877496G= | CA2493964962 | ABCG8 | c.1757-65G= (n.1757-65G=) c.1754-65G= (n.1754-65G=) c.1769-65G= (n.1769-65G=) c.1766-65G= (n.1766-65G=) c.1541-65G= (n.1541-65G=) n.2259-65G= n.2273-65G= | |
| 2 | g.43877497C>A | CA2658838053 | ABCG8 | c.1757-64C>A (n.1757-64C>A) c.1754-64C>A (n.1754-64C>A) c.1769-64C>A (n.1769-64C>A) c.1766-64C>A (n.1766-64C>A) c.1541-64C>A (n.1541-64C>A) n.2259-64C>A n.2273-64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877497C= | CA2493964963 | ABCG8 | c.1757-64C= (n.1757-64C=) c.1754-64C= (n.1754-64C=) c.1769-64C= (n.1769-64C=) c.1766-64C= (n.1766-64C=) c.1541-64C= (n.1541-64C=) n.2259-64C= n.2273-64C= | |
| 2 | g.43877497C>T | CA46473982 | ABCG8 | c.1757-64C>T (n.1757-64C>T) c.1754-64C>T (n.1754-64C>T) c.1769-64C>T (n.1769-64C>T) c.1766-64C>T (n.1766-64C>T) c.1541-64C>T (n.1541-64C>T) n.2259-64C>T n.2273-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877498G>A | CA769091253 | ABCG8 | c.1757-63G>A (n.1757-63G>A) c.1754-63G>A (n.1754-63G>A) c.1769-63G>A (n.1769-63G>A) c.1766-63G>A (n.1766-63G>A) c.1541-63G>A (n.1541-63G>A) n.2259-63G>A n.2273-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877498G= | CA2493964964 | ABCG8 | c.1757-63G= (n.1757-63G=) c.1754-63G= (n.1754-63G=) c.1769-63G= (n.1769-63G=) c.1766-63G= (n.1766-63G=) c.1541-63G= (n.1541-63G=) n.2259-63G= n.2273-63G= | |
| 2 | g.43877498G>T | CA2658838055 | ABCG8 | c.1757-63G>T (n.1757-63G>T) c.1754-63G>T (n.1754-63G>T) c.1769-63G>T (n.1769-63G>T) c.1766-63G>T (n.1766-63G>T) c.1541-63G>T (n.1541-63G>T) n.2259-63G>T n.2273-63G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877505_43877523del | CA2658838054 | ABCG8 | c.1757-56_1757-38del (n.1757-56_1757-38del) c.1754-56_1754-38del (n.1754-56_1754-38del) c.1769-56_1769-38del (n.1769-56_1769-38del) c.1766-56_1766-38del (n.1766-56_1766-38del) c.1541-56_1541-38del (n.1541-56_1541-38del) n.2259-56_2259-38del n.2273-56_2273-38del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877502A>G | CA2658838056 | ABCG8 | c.1757-59A>G (n.1757-59A>G) c.1754-59A>G (n.1754-59A>G) c.1769-59A>G (n.1769-59A>G) c.1766-59A>G (n.1766-59A>G) c.1541-59A>G (n.1541-59A>G) n.2259-59A>G n.2273-59A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877502A>T | CA2658838057 | ABCG8 | c.1757-59A>T (n.1757-59A>T) c.1754-59A>T (n.1754-59A>T) c.1769-59A>T (n.1769-59A>T) c.1766-59A>T (n.1766-59A>T) c.1541-59A>T (n.1541-59A>T) n.2259-59A>T n.2273-59A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877503T>C | CA2493964966 | ABCG8 | c.1757-58T>C (n.1757-58T>C) c.1754-58T>C (n.1754-58T>C) c.1769-58T>C (n.1769-58T>C) c.1766-58T>C (n.1766-58T>C) c.1541-58T>C (n.1541-58T>C) n.2259-58T>C n.2273-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877503T= | CA2493964965 | ABCG8 | c.1757-58T= (n.1757-58T=) c.1754-58T= (n.1754-58T=) c.1769-58T= (n.1769-58T=) c.1766-58T= (n.1766-58T=) c.1541-58T= (n.1541-58T=) n.2259-58T= n.2273-58T= | |
| 2 | g.43877504G>T | CA2658838058 | ABCG8 | c.1757-57G>T (n.1757-57G>T) c.1754-57G>T (n.1754-57G>T) c.1769-57G>T (n.1769-57G>T) c.1766-57G>T (n.1766-57G>T) c.1541-57G>T (n.1541-57G>T) n.2259-57G>T n.2273-57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877505G>A | CA2658838059 | ABCG8 | c.1757-56G>A (n.1757-56G>A) c.1754-56G>A (n.1754-56G>A) c.1769-56G>A (n.1769-56G>A) c.1766-56G>A (n.1766-56G>A) c.1541-56G>A (n.1541-56G>A) n.2259-56G>A n.2273-56G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877506G>A | CA769091255 | ABCG8 | c.1757-55G>A (n.1757-55G>A) c.1754-55G>A (n.1754-55G>A) c.1769-55G>A (n.1769-55G>A) c.1766-55G>A (n.1766-55G>A) c.1541-55G>A (n.1541-55G>A) n.2259-55G>A n.2273-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877506G= | CA2493964967 | ABCG8 | c.1757-55G= (n.1757-55G=) c.1754-55G= (n.1754-55G=) c.1769-55G= (n.1769-55G=) c.1766-55G= (n.1766-55G=) c.1541-55G= (n.1541-55G=) n.2259-55G= n.2273-55G= | |
| 2 | g.43877507G>A | CA532288594 | ABCG8 | c.1757-54G>A (n.1757-54G>A) c.1754-54G>A (n.1754-54G>A) c.1769-54G>A (n.1769-54G>A) c.1766-54G>A (n.1766-54G>A) c.1541-54G>A (n.1541-54G>A) n.2259-54G>A n.2273-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877507G= | CA2493964968 | ABCG8 | c.1757-54G= (n.1757-54G=) c.1754-54G= (n.1754-54G=) c.1769-54G= (n.1769-54G=) c.1766-54G= (n.1766-54G=) c.1541-54G= (n.1541-54G=) n.2259-54G= n.2273-54G= | |
| 2 | g.43877509A= | CA2493964969 | ABCG8 | c.1757-52A= (n.1757-52A=) c.1754-52A= (n.1754-52A=) c.1769-52A= (n.1769-52A=) c.1766-52A= (n.1766-52A=) c.1541-52A= (n.1541-52A=) n.2259-52A= n.2273-52A= | |
| 2 | g.43877509A>C | CA2493964970 | ABCG8 | c.1757-52A>C (n.1757-52A>C) c.1754-52A>C (n.1754-52A>C) c.1769-52A>C (n.1769-52A>C) c.1766-52A>C (n.1766-52A>C) c.1541-52A>C (n.1541-52A>C) n.2259-52A>C n.2273-52A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877509A>G | CA2576953919 | ABCG8 | c.1757-52A>G (n.1757-52A>G) c.1754-52A>G (n.1754-52A>G) c.1769-52A>G (n.1769-52A>G) c.1766-52A>G (n.1766-52A>G) c.1541-52A>G (n.1541-52A>G) n.2259-52A>G n.2273-52A>G | |
| 2 | g.43877511C= | CA2493964971 | ABCG8 | c.1757-50C= (n.1757-50C=) c.1754-50C= (n.1754-50C=) c.1769-50C= (n.1769-50C=) c.1766-50C= (n.1766-50C=) c.1541-50C= (n.1541-50C=) n.2259-50C= n.2273-50C= | |
| 2 | g.43877511C>G | CA1637637 | ABCG8 | c.1757-50C>G (n.1757-50C>G) c.1754-50C>G (n.1754-50C>G) c.1769-50C>G (n.1769-50C>G) c.1766-50C>G (n.1766-50C>G) c.1541-50C>G (n.1541-50C>G) n.2259-50C>G n.2273-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877512C>A | CA769091262 | ABCG8 | c.1757-49C>A (n.1757-49C>A) c.1754-49C>A (n.1754-49C>A) c.1769-49C>A (n.1769-49C>A) c.1766-49C>A (n.1766-49C>A) c.1541-49C>A (n.1541-49C>A) n.2259-49C>A n.2273-49C>A | dbSNP |
| 2 | g.43877512C= | CA2493964972 | ABCG8 | c.1757-49C= (n.1757-49C=) c.1754-49C= (n.1754-49C=) c.1769-49C= (n.1769-49C=) c.1766-49C= (n.1766-49C=) c.1541-49C= (n.1541-49C=) n.2259-49C= n.2273-49C= | |
| 2 | g.43877512C>G | CA2658838060 | ABCG8 | c.1757-49C>G (n.1757-49C>G) c.1754-49C>G (n.1754-49C>G) c.1769-49C>G (n.1769-49C>G) c.1766-49C>G (n.1766-49C>G) c.1541-49C>G (n.1541-49C>G) n.2259-49C>G n.2273-49C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877512C>T | CA1637638 | ABCG8 | c.1757-49C>T (n.1757-49C>T) c.1754-49C>T (n.1754-49C>T) c.1769-49C>T (n.1769-49C>T) c.1766-49C>T (n.1766-49C>T) c.1541-49C>T (n.1541-49C>T) n.2259-49C>T n.2273-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877513A>G | CA2576953920 | ABCG8 | c.1757-48A>G (n.1757-48A>G) c.1754-48A>G (n.1754-48A>G) c.1769-48A>G (n.1769-48A>G) c.1766-48A>G (n.1766-48A>G) c.1541-48A>G (n.1541-48A>G) n.2259-48A>G n.2273-48A>G | |
| 2 | g.43877514T>C | CA2658838061 | ABCG8 | c.1757-47T>C (n.1757-47T>C) c.1754-47T>C (n.1754-47T>C) c.1769-47T>C (n.1769-47T>C) c.1766-47T>C (n.1766-47T>C) c.1541-47T>C (n.1541-47T>C) n.2259-47T>C n.2273-47T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877514T>G | CA2576953921 | ABCG8 | c.1757-47T>G (n.1757-47T>G) c.1754-47T>G (n.1754-47T>G) c.1769-47T>G (n.1769-47T>G) c.1766-47T>G (n.1766-47T>G) c.1541-47T>G (n.1541-47T>G) n.2259-47T>G n.2273-47T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877515G>A | CA1637639 | ABCG8 | c.1757-46G>A (n.1757-46G>A) c.1754-46G>A (n.1754-46G>A) c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.1766-46G>A (n.1766-46G>A) c.1541-46G>A (n.1541-46G>A) n.2259-46G>A n.2273-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877515G= | CA2493964973 | ABCG8 | c.1757-46G= (n.1757-46G=) c.1754-46G= (n.1754-46G=) c.1769-46G= (n.1769-46G=) c.1766-46G= (n.1766-46G=) c.1541-46G= (n.1541-46G=) n.2259-46G= n.2273-46G= | |
| 2 | g.43877515G>T | CA2658838062 | ABCG8 | c.1757-46G>T (n.1757-46G>T) c.1754-46G>T (n.1754-46G>T) c.1769-46G>T (n.1769-46G>T) c.1766-46G>T (n.1766-46G>T) c.1541-46G>T (n.1541-46G>T) n.2259-46G>T n.2273-46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877516A>G | CA2576953922 | ABCG8 | c.1757-45A>G (n.1757-45A>G) c.1754-45A>G (n.1754-45A>G) c.1769-45A>G (n.1769-45A>G) c.1766-45A>G (n.1766-45A>G) c.1541-45A>G (n.1541-45A>G) n.2259-45A>G n.2273-45A>G | |
| 2 | g.43877519A>G | CA2658838063 | ABCG8 | c.1757-42A>G (n.1757-42A>G) c.1754-42A>G (n.1754-42A>G) c.1769-42A>G (n.1769-42A>G) c.1766-42A>G (n.1766-42A>G) c.1541-42A>G (n.1541-42A>G) n.2259-42A>G n.2273-42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877525G>A | CA2658838064 | ABCG8 | c.1757-36G>A (n.1757-36G>A) c.1754-36G>A (n.1754-36G>A) c.1769-36G>A (n.1769-36G>A) c.1766-36G>A (n.1766-36G>A) c.1541-36G>A (n.1541-36G>A) n.2259-36G>A n.2273-36G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877526G>A | CA1637640 | ABCG8 | c.1757-35G>A (n.1757-35G>A) c.1754-35G>A (n.1754-35G>A) c.1769-35G>A (n.1769-35G>A) c.1766-35G>A (n.1766-35G>A) c.1541-35G>A (n.1541-35G>A) n.2259-35G>A n.2273-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877526G= | CA2493964974 | ABCG8 | c.1757-35G= (n.1757-35G=) c.1754-35G= (n.1754-35G=) c.1769-35G= (n.1769-35G=) c.1766-35G= (n.1766-35G=) c.1541-35G= (n.1541-35G=) n.2259-35G= n.2273-35G= | |
| 2 | g.43877528A>T | CA2658838065 | ABCG8 | c.1757-33A>T (n.1757-33A>T) c.1754-33A>T (n.1754-33A>T) c.1769-33A>T (n.1769-33A>T) c.1766-33A>T (n.1766-33A>T) c.1541-33A>T (n.1541-33A>T) n.2259-33A>T n.2273-33A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877529C= | CA2493964975 | ABCG8 | c.1757-32C= (n.1757-32C=) c.1754-32C= (n.1754-32C=) c.1769-32C= (n.1769-32C=) c.1766-32C= (n.1766-32C=) c.1541-32C= (n.1541-32C=) n.2259-32C= n.2273-32C= | |
| 2 | g.43877529C>T | CA1637641 | ABCG8 | c.1757-32C>T (n.1757-32C>T) c.1754-32C>T (n.1754-32C>T) c.1769-32C>T (n.1769-32C>T) c.1766-32C>T (n.1766-32C>T) c.1541-32C>T (n.1541-32C>T) n.2259-32C>T n.2273-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877531C= | CA2493964976 | ABCG8 | c.1757-30C= (n.1757-30C=) c.1754-30C= (n.1754-30C=) c.1769-30C= (n.1769-30C=) c.1766-30C= (n.1766-30C=) c.1541-30C= (n.1541-30C=) n.2259-30C= n.2273-30C= | |
| 2 | g.43877531C>G | CA2493964977 | ABCG8 | c.1757-30C>G (n.1757-30C>G) c.1754-30C>G (n.1754-30C>G) c.1769-30C>G (n.1769-30C>G) c.1766-30C>G (n.1766-30C>G) c.1541-30C>G (n.1541-30C>G) n.2259-30C>G n.2273-30C>G | dbSNP |
| 2 | g.43877531C>T | CA1637642 | ABCG8 | c.1757-30C>T (n.1757-30C>T) c.1754-30C>T (n.1754-30C>T) c.1769-30C>T (n.1769-30C>T) c.1766-30C>T (n.1766-30C>T) c.1541-30C>T (n.1541-30C>T) n.2259-30C>T n.2273-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877532C= | CA2493964978 | ABCG8 | c.1757-29C= (n.1757-29C=) c.1754-29C= (n.1754-29C=) c.1769-29C= (n.1769-29C=) c.1766-29C= (n.1766-29C=) c.1541-29C= (n.1541-29C=) n.2259-29C= n.2273-29C= | |
| 2 | g.43877532C>G | CA532288595 | ABCG8 | c.1757-29C>G (n.1757-29C>G) c.1754-29C>G (n.1754-29C>G) c.1769-29C>G (n.1769-29C>G) c.1766-29C>G (n.1766-29C>G) c.1541-29C>G (n.1541-29C>G) n.2259-29C>G n.2273-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877533_43877537delinsTGTGA | CA2493964979 | ABCG8 | c.1757-28_1757-24delinsTGTGA (n.1757-28_1757-24delinsTGTGA) c.1754-28_1754-24delinsTGTGA (n.1754-28_1754-24delinsTGTGA) c.1769-28_1769-24delinsTGTGA (n.1769-28_1769-24delinsTGTGA) c.1766-28_1766-24delinsTGTGA (n.1766-28_1766-24delinsTGTGA) c.1541-28_1541-24delinsTGTGA (n.1541-28_1541-24delinsTGTGA) n.2259-28_2259-24delinsTGTGA n.2273-28_2273-24delinsTGTGA | |
| 2 | g.43877534G>A | CA1637644 | ABCG8 | c.1757-27G>A (n.1757-27G>A) c.1754-27G>A (n.1754-27G>A) c.1769-27G>A (n.1769-27G>A) c.1766-27G>A (n.1766-27G>A) c.1541-27G>A (n.1541-27G>A) n.2259-27G>A n.2273-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877534G= | CA2493964980 | ABCG8 | c.1757-27G= (n.1757-27G=) c.1754-27G= (n.1754-27G=) c.1769-27G= (n.1769-27G=) c.1766-27G= (n.1766-27G=) c.1541-27G= (n.1541-27G=) n.2259-27G= n.2273-27G= | |
| 2 | g.43877536_43877539del | CA1637643 | ABCG8 | c.1757-25_1757-22del (n.1757-25_1757-22del) c.1754-25_1754-22del (n.1754-25_1754-22del) c.1769-25_1769-22del (n.1769-25_1769-22del) c.1766-25_1766-22del (n.1766-25_1766-22del) c.1541-25_1541-22del (n.1541-25_1541-22del) n.2259-25_2259-22del n.2273-25_2273-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.43877536G>A | CA1637645 | ABCG8 | c.1757-25G>A (n.1757-25G>A) c.1754-25G>A (n.1754-25G>A) c.1769-25G>A (n.1769-25G>A) c.1766-25G>A (n.1766-25G>A) c.1541-25G>A (n.1541-25G>A) n.2259-25G>A n.2273-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877536G= | CA2493964981 | ABCG8 | c.1757-25G= (n.1757-25G=) c.1754-25G= (n.1754-25G=) c.1769-25G= (n.1769-25G=) c.1766-25G= (n.1766-25G=) c.1541-25G= (n.1541-25G=) n.2259-25G= n.2273-25G= | |
| 2 | g.43877537A= | CA2493964982 | ABCG8 | c.1757-24A= (n.1757-24A=) c.1754-24A= (n.1754-24A=) c.1769-24A= (n.1769-24A=) c.1766-24A= (n.1766-24A=) c.1541-24A= (n.1541-24A=) n.2259-24A= n.2273-24A= | |
| 2 | g.43877537A>C | CA1637646 | ABCG8 | c.1757-24A>C (n.1757-24A>C) c.1754-24A>C (n.1754-24A>C) c.1769-24A>C (n.1769-24A>C) c.1766-24A>C (n.1766-24A>C) c.1541-24A>C (n.1541-24A>C) n.2259-24A>C n.2273-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877537A>G | CA1637647 | ABCG8 | c.1757-24A>G (n.1757-24A>G) c.1754-24A>G (n.1754-24A>G) c.1769-24A>G (n.1769-24A>G) c.1766-24A>G (n.1766-24A>G) c.1541-24A>G (n.1541-24A>G) n.2259-24A>G n.2273-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877537_43877538delinsAG | CA2493964983 | ABCG8 | c.1757-24_1757-23delinsAG (n.1757-24_1757-23delinsAG) c.1754-24_1754-23delinsAG (n.1754-24_1754-23delinsAG) c.1769-24_1769-23delinsAG (n.1769-24_1769-23delinsAG) c.1766-24_1766-23delinsAG (n.1766-24_1766-23delinsAG) c.1541-24_1541-23delinsAG (n.1541-24_1541-23delinsAG) n.2259-24_2259-23delinsAG n.2273-24_2273-23delinsAG | |
| 2 | g.43877538del | CA769091273 | ABCG8 | c.1757-23del (n.1757-23del) c.1754-23del (n.1754-23del) c.1769-23del (n.1769-23del) c.1766-23del (n.1766-23del) c.1541-23del (n.1541-23del) n.2259-23del n.2273-23del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877538G>A | CA2658838066 | ABCG8 | c.1757-23G>A (n.1757-23G>A) c.1754-23G>A (n.1754-23G>A) c.1769-23G>A (n.1769-23G>A) c.1766-23G>A (n.1766-23G>A) c.1541-23G>A (n.1541-23G>A) n.2259-23G>A n.2273-23G>A | gnomAD v4 |