| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.43877363_43877435del | CA2749705961 | ABCG8 | c.1757-198_1757-126del (n.1757-198_1757-126del) c.1754-198_1754-126del (n.1754-198_1754-126del) c.1769-198_1769-126del (n.1769-198_1769-126del) c.1766-198_1766-126del (n.1766-198_1766-126del) c.1541-198_1541-126del (n.1541-198_1541-126del) n.2259-198_2259-126del n.2273-198_2273-126del | |
| 2 | g.43877360_43877378del | CA532288586 | ABCG8 | c.1757-201_1757-183del (n.1757-201_1757-183del) c.1754-201_1754-183del (n.1754-201_1754-183del) c.1769-201_1769-183del (n.1769-201_1769-183del) c.1766-201_1766-183del (n.1766-201_1766-183del) c.1541-201_1541-183del (n.1541-201_1541-183del) n.2259-201_2259-183del n.2273-201_2273-183del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877378G>T | CA2699306129 | ABCG8 | c.1757-183G>T (n.1757-183G>T) c.1754-183G>T (n.1754-183G>T) c.1769-183G>T (n.1769-183G>T) c.1766-183G>T (n.1766-183G>T) c.1541-183G>T (n.1541-183G>T) n.2259-183G>T n.2273-183G>T | dbSNP |
| 2 | g.43877379C>A | CA532288588 | ABCG8 | c.1757-182C>A (n.1757-182C>A) c.1754-182C>A (n.1754-182C>A) c.1769-182C>A (n.1769-182C>A) c.1766-182C>A (n.1766-182C>A) c.1541-182C>A (n.1541-182C>A) n.2259-182C>A n.2273-182C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877379C= | CA2493964895 | ABCG8 | c.1757-182C= (n.1757-182C=) c.1754-182C= (n.1754-182C=) c.1769-182C= (n.1769-182C=) c.1766-182C= (n.1766-182C=) c.1541-182C= (n.1541-182C=) n.2259-182C= n.2273-182C= | |
| 2 | g.43877382_43877417delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG | CA2493964896 | ABCG8 | c.1757-179_1757-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG (n.1757-179_1757-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG) c.1754-179_1754-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG (n.1754-179_1754-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG) c.1769-179_1769-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG (n.1769-179_1769-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG) c.1766-179_1766-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG (n.1766-179_1766-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG) c.1541-179_1541-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG (n.1541-179_1541-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG) n.2259-179_2259-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG n.2273-179_2273-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG | |
| 2 | g.43877383T>G | CA1029989082 | ABCG8 | c.1757-178T>G (n.1757-178T>G) c.1754-178T>G (n.1754-178T>G) c.1769-178T>G (n.1769-178T>G) c.1766-178T>G (n.1766-178T>G) c.1541-178T>G (n.1541-178T>G) n.2259-178T>G n.2273-178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877383T= | CA2493964898 | ABCG8 | c.1757-178T= (n.1757-178T=) c.1754-178T= (n.1754-178T=) c.1769-178T= (n.1769-178T=) c.1766-178T= (n.1766-178T=) c.1541-178T= (n.1541-178T=) n.2259-178T= n.2273-178T= | |
| 2 | g.43877399_43877433del | CA2493964897 | ABCG8 | c.1757-162_1757-128del (n.1757-162_1757-128del) c.1754-162_1754-128del (n.1754-162_1754-128del) c.1769-162_1769-128del (n.1769-162_1769-128del) c.1766-162_1766-128del (n.1766-162_1766-128del) c.1541-162_1541-128del (n.1541-162_1541-128del) n.2259-162_2259-128del n.2273-162_2273-128del | dbSNP |
| 2 | g.43877384G>A | CA2699306146 | ABCG8 | c.1757-177G>A (n.1757-177G>A) c.1754-177G>A (n.1754-177G>A) c.1769-177G>A (n.1769-177G>A) c.1766-177G>A (n.1766-177G>A) c.1541-177G>A (n.1541-177G>A) n.2259-177G>A n.2273-177G>A | dbSNP |
| 2 | g.43877387A= | CA2493964899 | ABCG8 | c.1757-174A= (n.1757-174A=) c.1754-174A= (n.1754-174A=) c.1769-174A= (n.1769-174A=) c.1766-174A= (n.1766-174A=) c.1541-174A= (n.1541-174A=) n.2259-174A= n.2273-174A= | |
| 2 | g.43877387A>C | CA2493964900 | ABCG8 | c.1757-174A>C (n.1757-174A>C) c.1754-174A>C (n.1754-174A>C) c.1769-174A>C (n.1769-174A>C) c.1766-174A>C (n.1766-174A>C) c.1541-174A>C (n.1541-174A>C) n.2259-174A>C n.2273-174A>C | dbSNP |
| 2 | g.43877389T>C | CA532288589 | ABCG8 | c.1757-172T>C (n.1757-172T>C) c.1754-172T>C (n.1754-172T>C) c.1769-172T>C (n.1769-172T>C) c.1766-172T>C (n.1766-172T>C) c.1541-172T>C (n.1541-172T>C) n.2259-172T>C n.2273-172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43877393G>A | CA2699306147 | ABCG8 | c.1757-168G>A (n.1757-168G>A) c.1754-168G>A (n.1754-168G>A) c.1769-168G>A (n.1769-168G>A) c.1766-168G>A (n.1766-168G>A) c.1541-168G>A (n.1541-168G>A) n.2259-168G>A n.2273-168G>A | dbSNP |
| 2 | g.43877399C>A | CA2493964903 | ABCG8 | c.1757-162C>A (n.1757-162C>A) c.1754-162C>A (n.1754-162C>A) c.1769-162C>A (n.1769-162C>A) c.1766-162C>A (n.1766-162C>A) c.1541-162C>A (n.1541-162C>A) n.2259-162C>A n.2273-162C>A | dbSNP |
| 2 | g.43877399C= | CA2493964902 | ABCG8 | c.1757-162C= (n.1757-162C=) c.1754-162C= (n.1754-162C=) c.1769-162C= (n.1769-162C=) c.1766-162C= (n.1766-162C=) c.1541-162C= (n.1541-162C=) n.2259-162C= n.2273-162C= | |
| 2 | g.43877403A>G | CA2596915105 | ABCG8 | c.1757-158A>G (n.1757-158A>G) c.1754-158A>G (n.1754-158A>G) c.1769-158A>G (n.1769-158A>G) c.1766-158A>G (n.1766-158A>G) c.1541-158A>G (n.1541-158A>G) n.2259-158A>G n.2273-158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43877404T>A | CA1029989086 | ABCG8 | c.1757-157T>A (n.1757-157T>A) c.1754-157T>A (n.1754-157T>A) c.1769-157T>A (n.1769-157T>A) c.1766-157T>A (n.1766-157T>A) c.1541-157T>A (n.1541-157T>A) n.2259-157T>A n.2273-157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43877405A= | CA2493964905 | ABCG8 | c.1757-156A= (n.1757-156A=) c.1754-156A= (n.1754-156A=) c.1769-156A= (n.1769-156A=) c.1766-156A= (n.1766-156A=) c.1541-156A= (n.1541-156A=) n.2259-156A= n.2273-156A= | |
| 2 | g.43877405A>G | CA769091195 | ABCG8 | c.1757-156A>G (n.1757-156A>G) c.1754-156A>G (n.1754-156A>G) c.1769-156A>G (n.1769-156A>G) c.1766-156A>G (n.1766-156A>G) c.1541-156A>G (n.1541-156A>G) n.2259-156A>G n.2273-156A>G | dbSNP |
| 2 | g.43877406T>C | CA769091196 | ABCG8 | c.1757-155T>C (n.1757-155T>C) c.1754-155T>C (n.1754-155T>C) c.1769-155T>C (n.1769-155T>C) c.1766-155T>C (n.1766-155T>C) c.1541-155T>C (n.1541-155T>C) n.2259-155T>C n.2273-155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43877408T>A | CA2522616448 | ABCG8 | c.1757-153T>A (n.1757-153T>A) c.1754-153T>A (n.1754-153T>A) c.1769-153T>A (n.1769-153T>A) c.1766-153T>A (n.1766-153T>A) c.1541-153T>A (n.1541-153T>A) n.2259-153T>A n.2273-153T>A | |
| 2 | g.43877408T>C | CA2493964908 | ABCG8 | c.1757-153T>C (n.1757-153T>C) c.1754-153T>C (n.1754-153T>C) c.1769-153T>C (n.1769-153T>C) c.1766-153T>C (n.1766-153T>C) c.1541-153T>C (n.1541-153T>C) n.2259-153T>C n.2273-153T>C | dbSNP |
| 2 | g.43877408T= | CA2493964907 | ABCG8 | c.1757-153T= (n.1757-153T=) c.1754-153T= (n.1754-153T=) c.1769-153T= (n.1769-153T=) c.1766-153T= (n.1766-153T=) c.1541-153T= (n.1541-153T=) n.2259-153T= n.2273-153T= | |
| 2 | g.43877409G>C | CA769091200 | ABCG8 | c.1757-152G>C (n.1757-152G>C) c.1754-152G>C (n.1754-152G>C) c.1769-152G>C (n.1769-152G>C) c.1766-152G>C (n.1766-152G>C) c.1541-152G>C (n.1541-152G>C) n.2259-152G>C n.2273-152G>C | dbSNP |
| 2 | g.43877409G= | CA2493964909 | ABCG8 | c.1757-152G= (n.1757-152G=) c.1754-152G= (n.1754-152G=) c.1769-152G= (n.1769-152G=) c.1766-152G= (n.1766-152G=) c.1541-152G= (n.1541-152G=) n.2259-152G= n.2273-152G= | |
| 2 | g.43877409G>T | CA2658837991 | ABCG8 | c.1757-152G>T (n.1757-152G>T) c.1754-152G>T (n.1754-152G>T) c.1769-152G>T (n.1769-152G>T) c.1766-152G>T (n.1766-152G>T) c.1541-152G>T (n.1541-152G>T) n.2259-152G>T n.2273-152G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877410G>A | CA2658837992 | ABCG8 | c.1757-151G>A (n.1757-151G>A) c.1754-151G>A (n.1754-151G>A) c.1769-151G>A (n.1769-151G>A) c.1766-151G>A (n.1766-151G>A) c.1541-151G>A (n.1541-151G>A) n.2259-151G>A n.2273-151G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43877437_43877438insATTCCCAT | CA2525725970 | ABCG8 | c.1757-124_1757-123insATTCCCAT (n.1757-124_1757-123insATTCCCAT) c.1754-124_1754-123insATTCCCAT (n.1754-124_1754-123insATTCCCAT) c.1769-124_1769-123insATTCCCAT (n.1769-124_1769-123insATTCCCAT) c.1766-124_1766-123insATTCCCAT (n.1766-124_1766-123insATTCCCAT) c.1541-124_1541-123insATTCCCAT (n.1541-124_1541-123insATTCCCAT) n.2259-124_2259-123insATTCCCAT n.2273-124_2273-123insATTCCCAT | |
| 2 | g.43877436A= | CA2493964919 | ABCG8 | c.1757-125A= (n.1757-125A=) c.1754-125A= (n.1754-125A=) c.1769-125A= (n.1769-125A=) c.1766-125A= (n.1766-125A=) c.1541-125A= (n.1541-125A=) n.2259-125A= n.2273-125A= | |
| 2 | g.43877436A>C | CA2658838012 | ABCG8 | c.1757-125A>C (n.1757-125A>C) c.1754-125A>C (n.1754-125A>C) c.1769-125A>C (n.1769-125A>C) c.1766-125A>C (n.1766-125A>C) c.1541-125A>C (n.1541-125A>C) n.2259-125A>C n.2273-125A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877436A>G | CA2493964920 | ABCG8 | c.1757-125A>G (n.1757-125A>G) c.1754-125A>G (n.1754-125A>G) c.1769-125A>G (n.1769-125A>G) c.1766-125A>G (n.1766-125A>G) c.1541-125A>G (n.1541-125A>G) n.2259-125A>G n.2273-125A>G | dbSNP |
| 2 | g.43877437T>C | CA769091209 | ABCG8 | c.1757-124T>C (n.1757-124T>C) c.1754-124T>C (n.1754-124T>C) c.1769-124T>C (n.1769-124T>C) c.1766-124T>C (n.1766-124T>C) c.1541-124T>C (n.1541-124T>C) n.2259-124T>C n.2273-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877437T>G | CA2658838013 | ABCG8 | c.1757-124T>G (n.1757-124T>G) c.1754-124T>G (n.1754-124T>G) c.1769-124T>G (n.1769-124T>G) c.1766-124T>G (n.1766-124T>G) c.1541-124T>G (n.1541-124T>G) n.2259-124T>G n.2273-124T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877437T= | CA2493964921 | ABCG8 | c.1757-124T= (n.1757-124T=) c.1754-124T= (n.1754-124T=) c.1769-124T= (n.1769-124T=) c.1766-124T= (n.1766-124T=) c.1541-124T= (n.1541-124T=) n.2259-124T= n.2273-124T= | |
| 2 | g.43877438G>A | CA2658838014 | ABCG8 | c.1757-123G>A (n.1757-123G>A) c.1754-123G>A (n.1754-123G>A) c.1769-123G>A (n.1769-123G>A) c.1766-123G>A (n.1766-123G>A) c.1541-123G>A (n.1541-123G>A) n.2259-123G>A n.2273-123G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877438G= | CA2493964922 | ABCG8 | c.1757-123G= (n.1757-123G=) c.1754-123G= (n.1754-123G=) c.1769-123G= (n.1769-123G=) c.1766-123G= (n.1766-123G=) c.1541-123G= (n.1541-123G=) n.2259-123G= n.2273-123G= | |
| 2 | g.43877438G>T | CA46473886 | ABCG8 | c.1757-123G>T (n.1757-123G>T) c.1754-123G>T (n.1754-123G>T) c.1769-123G>T (n.1769-123G>T) c.1766-123G>T (n.1766-123G>T) c.1541-123G>T (n.1541-123G>T) n.2259-123G>T n.2273-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877438_43877439insGTCTCCC | CA2533182240 | ABCG8 | c.1757-123_1757-122insGTCTCCC (n.1757-123_1757-122insGTCTCCC) c.1754-123_1754-122insGTCTCCC (n.1754-123_1754-122insGTCTCCC) c.1769-123_1769-122insGTCTCCC (n.1769-123_1769-122insGTCTCCC) c.1766-123_1766-122insGTCTCCC (n.1766-123_1766-122insGTCTCCC) c.1541-123_1541-122insGTCTCCC (n.1541-123_1541-122insGTCTCCC) n.2259-123_2259-122insGTCTCCC n.2273-123_2273-122insGTCTCCC | |
| 2 | g.43877439C>A | CA2658838015 | ABCG8 | c.1757-122C>A (n.1757-122C>A) c.1754-122C>A (n.1754-122C>A) c.1769-122C>A (n.1769-122C>A) c.1766-122C>A (n.1766-122C>A) c.1541-122C>A (n.1541-122C>A) n.2259-122C>A n.2273-122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877439C>T | CA2658838016 | ABCG8 | c.1757-122C>T (n.1757-122C>T) c.1754-122C>T (n.1754-122C>T) c.1769-122C>T (n.1769-122C>T) c.1766-122C>T (n.1766-122C>T) c.1541-122C>T (n.1541-122C>T) n.2259-122C>T n.2273-122C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877440A= | CA2493964923 | ABCG8 | c.1757-121A= (n.1757-121A=) c.1754-121A= (n.1754-121A=) c.1769-121A= (n.1769-121A=) c.1766-121A= (n.1766-121A=) c.1541-121A= (n.1541-121A=) n.2259-121A= n.2273-121A= | |
| 2 | g.43877440A>G | CA2493964924 | ABCG8 | c.1757-121A>G (n.1757-121A>G) c.1754-121A>G (n.1754-121A>G) c.1769-121A>G (n.1769-121A>G) c.1766-121A>G (n.1766-121A>G) c.1541-121A>G (n.1541-121A>G) n.2259-121A>G n.2273-121A>G | dbSNP |
| 2 | g.43877441A= | CA2493964925 | ABCG8 | c.1757-120A= (n.1757-120A=) c.1754-120A= (n.1754-120A=) c.1769-120A= (n.1769-120A=) c.1766-120A= (n.1766-120A=) c.1541-120A= (n.1541-120A=) n.2259-120A= n.2273-120A= | |
| 2 | g.43877441A>G | CA2658838018 | ABCG8 | c.1757-120A>G (n.1757-120A>G) c.1754-120A>G (n.1754-120A>G) c.1769-120A>G (n.1769-120A>G) c.1766-120A>G (n.1766-120A>G) c.1541-120A>G (n.1541-120A>G) n.2259-120A>G n.2273-120A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877441A>T | CA769091218 | ABCG8 | c.1757-120A>T (n.1757-120A>T) c.1754-120A>T (n.1754-120A>T) c.1769-120A>T (n.1769-120A>T) c.1766-120A>T (n.1766-120A>T) c.1541-120A>T (n.1541-120A>T) n.2259-120A>T n.2273-120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43877449_43877467del | CA2658838017 | ABCG8 | c.1757-112_1757-94del (n.1757-112_1757-94del) c.1754-112_1754-94del (n.1754-112_1754-94del) c.1769-112_1769-94del (n.1769-112_1769-94del) c.1766-112_1766-94del (n.1766-112_1766-94del) c.1541-112_1541-94del (n.1541-112_1541-94del) n.2259-112_2259-94del n.2273-112_2273-94del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877444A>G | CA2749705963 | ABCG8 | c.1757-117A>G (n.1757-117A>G) c.1754-117A>G (n.1754-117A>G) c.1769-117A>G (n.1769-117A>G) c.1766-117A>G (n.1766-117A>G) c.1541-117A>G (n.1541-117A>G) n.2259-117A>G n.2273-117A>G | |
| 2 | g.43877445T>A | CA2658838019 | ABCG8 | c.1757-116T>A (n.1757-116T>A) c.1754-116T>A (n.1754-116T>A) c.1769-116T>A (n.1769-116T>A) c.1766-116T>A (n.1766-116T>A) c.1541-116T>A (n.1541-116T>A) n.2259-116T>A n.2273-116T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877445T>C | CA2658838020 | ABCG8 | c.1757-116T>C (n.1757-116T>C) c.1754-116T>C (n.1754-116T>C) c.1769-116T>C (n.1769-116T>C) c.1766-116T>C (n.1766-116T>C) c.1541-116T>C (n.1541-116T>C) n.2259-116T>C n.2273-116T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877446G>T | CA2658838022 | ABCG8 | c.1757-115G>T (n.1757-115G>T) c.1754-115G>T (n.1754-115G>T) c.1769-115G>T (n.1769-115G>T) c.1766-115G>T (n.1766-115G>T) c.1541-115G>T (n.1541-115G>T) n.2259-115G>T n.2273-115G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877448del | CA2658838021 | ABCG8 | c.1757-113del (n.1757-113del) c.1754-113del (n.1754-113del) c.1769-113del (n.1769-113del) c.1766-113del (n.1766-113del) c.1541-113del (n.1541-113del) n.2259-113del n.2273-113del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877447G>A | CA532288590 | ABCG8 | c.1757-114G>A (n.1757-114G>A) c.1754-114G>A (n.1754-114G>A) c.1769-114G>A (n.1769-114G>A) c.1766-114G>A (n.1766-114G>A) c.1541-114G>A (n.1541-114G>A) n.2259-114G>A n.2273-114G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43877447G>C | CA532288591 | ABCG8 | c.1757-114G>C (n.1757-114G>C) c.1754-114G>C (n.1754-114G>C) c.1769-114G>C (n.1769-114G>C) c.1766-114G>C (n.1766-114G>C) c.1541-114G>C (n.1541-114G>C) n.2259-114G>C n.2273-114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877447G= | CA2493964926 | ABCG8 | c.1757-114G= (n.1757-114G=) c.1754-114G= (n.1754-114G=) c.1769-114G= (n.1769-114G=) c.1766-114G= (n.1766-114G=) c.1541-114G= (n.1541-114G=) n.2259-114G= n.2273-114G= | |
| 2 | g.43877447G>T | CA2658838023 | ABCG8 | c.1757-114G>T (n.1757-114G>T) c.1754-114G>T (n.1754-114G>T) c.1769-114G>T (n.1769-114G>T) c.1766-114G>T (n.1766-114G>T) c.1541-114G>T (n.1541-114G>T) n.2259-114G>T n.2273-114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877448G>A | CA2658838024 | ABCG8 | c.1757-113G>A (n.1757-113G>A) c.1754-113G>A (n.1754-113G>A) c.1769-113G>A (n.1769-113G>A) c.1766-113G>A (n.1766-113G>A) c.1541-113G>A (n.1541-113G>A) n.2259-113G>A n.2273-113G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877448G= | CA2493964927 | ABCG8 | c.1757-113G= (n.1757-113G=) c.1754-113G= (n.1754-113G=) c.1769-113G= (n.1769-113G=) c.1766-113G= (n.1766-113G=) c.1541-113G= (n.1541-113G=) n.2259-113G= n.2273-113G= | |
| 2 | g.43877448G>T | CA2493964928 | ABCG8 | c.1757-113G>T (n.1757-113G>T) c.1754-113G>T (n.1754-113G>T) c.1769-113G>T (n.1769-113G>T) c.1766-113G>T (n.1766-113G>T) c.1541-113G>T (n.1541-113G>T) n.2259-113G>T n.2273-113G>T | dbSNP |
| 2 | g.43877449C>A | CA2658838025 | ABCG8 | c.1757-112C>A (n.1757-112C>A) c.1754-112C>A (n.1754-112C>A) c.1769-112C>A (n.1769-112C>A) c.1766-112C>A (n.1766-112C>A) c.1541-112C>A (n.1541-112C>A) n.2259-112C>A n.2273-112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877449C= | CA2493964929 | ABCG8 | c.1757-112C= (n.1757-112C=) c.1754-112C= (n.1754-112C=) c.1769-112C= (n.1769-112C=) c.1766-112C= (n.1766-112C=) c.1541-112C= (n.1541-112C=) n.2259-112C= n.2273-112C= | |
| 2 | g.43877449C>G | CA1029989120 | ABCG8 | c.1757-112C>G (n.1757-112C>G) c.1754-112C>G (n.1754-112C>G) c.1769-112C>G (n.1769-112C>G) c.1766-112C>G (n.1766-112C>G) c.1541-112C>G (n.1541-112C>G) n.2259-112C>G n.2273-112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877449C>T | CA46473893 | ABCG8 | c.1757-112C>T (n.1757-112C>T) c.1754-112C>T (n.1754-112C>T) c.1769-112C>T (n.1769-112C>T) c.1766-112C>T (n.1766-112C>T) c.1541-112C>T (n.1541-112C>T) n.2259-112C>T n.2273-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877450A>G | CA2658838027 | ABCG8 | c.1757-111A>G (n.1757-111A>G) c.1754-111A>G (n.1754-111A>G) c.1769-111A>G (n.1769-111A>G) c.1766-111A>G (n.1766-111A>G) c.1541-111A>G (n.1541-111A>G) n.2259-111A>G n.2273-111A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43877458_43877496del | CA2658838026 | ABCG8 | c.1757-103_1757-65del (n.1757-103_1757-65del) c.1754-103_1754-65del (n.1754-103_1754-65del) c.1769-103_1769-65del (n.1769-103_1769-65del) c.1766-103_1766-65del (n.1766-103_1766-65del) c.1541-103_1541-65del (n.1541-103_1541-65del) n.2259-103_2259-65del n.2273-103_2273-65del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43877452A>C | CA2493964931 | ABCG8 | c.1757-109A>C (n.1757-109A>C) c.1754-109A>C (n.1754-109A>C) c.1769-109A>C (n.1769-109A>C) c.1766-109A>C (n.1766-109A>C) c.1541-109A>C (n.1541-109A>C) n.2259-109A>C n.2273-109A>C | dbSNP |
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| 2 | g.43877453C>G | CA532288592 | ABCG8 | c.1757-108C>G (n.1757-108C>G) c.1754-108C>G (n.1754-108C>G) c.1769-108C>G (n.1769-108C>G) c.1766-108C>G (n.1766-108C>G) c.1541-108C>G (n.1541-108C>G) n.2259-108C>G n.2273-108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43877458G>T | CA2658838033 | ABCG8 | c.1757-103G>T (n.1757-103G>T) c.1754-103G>T (n.1754-103G>T) c.1769-103G>T (n.1769-103G>T) c.1766-103G>T (n.1766-103G>T) c.1541-103G>T (n.1541-103G>T) n.2259-103G>T n.2273-103G>T | gnomAD v4 |
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