| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43877264_43877341del | CA914390130 | ABCG8 | c.1757-297_1757-220del (n.1757-297_1757-220del) c.1754-297_1754-220del (n.1754-297_1754-220del) c.1769-297_1769-220del (n.1769-297_1769-220del) c.1766-297_1766-220del (n.1766-297_1766-220del) c.1541-297_1541-220del (n.1541-297_1541-220del) n.2259-297_2259-220del n.2273-297_2273-220del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877260_43877448del | CA1029989013 | ABCG8 | c.1757-301_1757-113del (n.1757-301_1757-113del) c.1754-301_1754-113del (n.1754-301_1754-113del) c.1769-301_1769-113del (n.1769-301_1769-113del) c.1766-301_1766-113del (n.1766-301_1766-113del) c.1541-301_1541-113del (n.1541-301_1541-113del) n.2259-301_2259-113del n.2273-301_2273-113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877313T>C | CA769091176 | ABCG8 | c.1757-248T>C (n.1757-248T>C) c.1754-248T>C (n.1754-248T>C) c.1769-248T>C (n.1769-248T>C) c.1766-248T>C (n.1766-248T>C) c.1541-248T>C (n.1541-248T>C) n.2259-248T>C n.2273-248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877313T= | CA2493964864 | ABCG8 | c.1757-248T= (n.1757-248T=) c.1754-248T= (n.1754-248T=) c.1769-248T= (n.1769-248T=) c.1766-248T= (n.1766-248T=) c.1541-248T= (n.1541-248T=) n.2259-248T= n.2273-248T= | |
| 2 | g.43877315G>A | CA769091177 | ABCG8 | c.1757-246G>A (n.1757-246G>A) c.1754-246G>A (n.1754-246G>A) c.1769-246G>A (n.1769-246G>A) c.1766-246G>A (n.1766-246G>A) c.1541-246G>A (n.1541-246G>A) n.2259-246G>A n.2273-246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877315G>C | CA769091179 | ABCG8 | c.1757-246G>C (n.1757-246G>C) c.1754-246G>C (n.1754-246G>C) c.1769-246G>C (n.1769-246G>C) c.1766-246G>C (n.1766-246G>C) c.1541-246G>C (n.1541-246G>C) n.2259-246G>C n.2273-246G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877315G= | CA2493964865 | ABCG8 | c.1757-246G= (n.1757-246G=) c.1754-246G= (n.1754-246G=) c.1769-246G= (n.1769-246G=) c.1766-246G= (n.1766-246G=) c.1541-246G= (n.1541-246G=) n.2259-246G= n.2273-246G= | |
| 2 | g.43877320G>A | CA532288582 | ABCG8 | c.1757-241G>A (n.1757-241G>A) c.1754-241G>A (n.1754-241G>A) c.1769-241G>A (n.1769-241G>A) c.1766-241G>A (n.1766-241G>A) c.1541-241G>A (n.1541-241G>A) n.2259-241G>A n.2273-241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877320G= | CA2493964866 | ABCG8 | c.1757-241G= (n.1757-241G=) c.1754-241G= (n.1754-241G=) c.1769-241G= (n.1769-241G=) c.1766-241G= (n.1766-241G=) c.1541-241G= (n.1541-241G=) n.2259-241G= n.2273-241G= | |
| 2 | g.43877324A>G | CA2699306034 | ABCG8 | c.1757-237A>G (n.1757-237A>G) c.1754-237A>G (n.1754-237A>G) c.1769-237A>G (n.1769-237A>G) c.1766-237A>G (n.1766-237A>G) c.1541-237A>G (n.1541-237A>G) n.2259-237A>G n.2273-237A>G | dbSNP |
| 2 | g.43877325C= | CA2493964867 | ABCG8 | c.1757-236C= (n.1757-236C=) c.1754-236C= (n.1754-236C=) c.1769-236C= (n.1769-236C=) c.1766-236C= (n.1766-236C=) c.1541-236C= (n.1541-236C=) n.2259-236C= n.2273-236C= | |
| 2 | g.43877325C>T | CA1029989049 | ABCG8 | c.1757-236C>T (n.1757-236C>T) c.1754-236C>T (n.1754-236C>T) c.1769-236C>T (n.1769-236C>T) c.1766-236C>T (n.1766-236C>T) c.1541-236C>T (n.1541-236C>T) n.2259-236C>T n.2273-236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877326A>G | CA1029989050 | ABCG8 | c.1757-235A>G (n.1757-235A>G) c.1754-235A>G (n.1754-235A>G) c.1769-235A>G (n.1769-235A>G) c.1766-235A>G (n.1766-235A>G) c.1541-235A>G (n.1541-235A>G) n.2259-235A>G n.2273-235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877330A= | CA2493964868 | ABCG8 | c.1757-231A= (n.1757-231A=) c.1754-231A= (n.1754-231A=) c.1769-231A= (n.1769-231A=) c.1766-231A= (n.1766-231A=) c.1541-231A= (n.1541-231A=) n.2259-231A= n.2273-231A= | |
| 2 | g.43877330A>T | CA1029989053 | ABCG8 | c.1757-231A>T (n.1757-231A>T) c.1754-231A>T (n.1754-231A>T) c.1769-231A>T (n.1769-231A>T) c.1766-231A>T (n.1766-231A>T) c.1541-231A>T (n.1541-231A>T) n.2259-231A>T n.2273-231A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877332A= | CA2493964869 | ABCG8 | c.1757-229A= (n.1757-229A=) c.1754-229A= (n.1754-229A=) c.1769-229A= (n.1769-229A=) c.1766-229A= (n.1766-229A=) c.1541-229A= (n.1541-229A=) n.2259-229A= n.2273-229A= | |
| 2 | g.43877332A>T | CA1029989055 | ABCG8 | c.1757-229A>T (n.1757-229A>T) c.1754-229A>T (n.1754-229A>T) c.1769-229A>T (n.1769-229A>T) c.1766-229A>T (n.1766-229A>T) c.1541-229A>T (n.1541-229A>T) n.2259-229A>T n.2273-229A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877334A= | CA2493964870 | ABCG8 | c.1757-227A= (n.1757-227A=) c.1754-227A= (n.1754-227A=) c.1769-227A= (n.1769-227A=) c.1766-227A= (n.1766-227A=) c.1541-227A= (n.1541-227A=) n.2259-227A= n.2273-227A= | |
| 2 | g.43877334A>G | CA2493964871 | ABCG8 | c.1757-227A>G (n.1757-227A>G) c.1754-227A>G (n.1754-227A>G) c.1769-227A>G (n.1769-227A>G) c.1766-227A>G (n.1766-227A>G) c.1541-227A>G (n.1541-227A>G) n.2259-227A>G n.2273-227A>G | dbSNP |
| 2 | g.43877336A= | CA2493964872 | ABCG8 | c.1757-225A= (n.1757-225A=) c.1754-225A= (n.1754-225A=) c.1769-225A= (n.1769-225A=) c.1766-225A= (n.1766-225A=) c.1541-225A= (n.1541-225A=) n.2259-225A= n.2273-225A= | |
| 2 | g.43877336A>G | CA46473849 | ABCG8 | c.1757-225A>G (n.1757-225A>G) c.1754-225A>G (n.1754-225A>G) c.1769-225A>G (n.1769-225A>G) c.1766-225A>G (n.1766-225A>G) c.1541-225A>G (n.1541-225A>G) n.2259-225A>G n.2273-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877336_43877355delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG | CA2493964873 | ABCG8 | c.1757-225_1757-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG (n.1757-225_1757-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG) c.1754-225_1754-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG (n.1754-225_1754-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG) c.1769-225_1769-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG (n.1769-225_1769-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG) c.1766-225_1766-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG (n.1766-225_1766-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG) c.1541-225_1541-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG (n.1541-225_1541-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG) n.2259-225_2259-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG n.2273-225_2273-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG | |
| 2 | g.43877347_43877365dup | CA532288583 | ABCG8 | c.1757-214_1757-196dup (n.1757-214_1757-196dup) c.1754-214_1754-196dup (n.1754-214_1754-196dup) c.1769-214_1769-196dup (n.1769-214_1769-196dup) c.1766-214_1766-196dup (n.1766-214_1766-196dup) c.1541-214_1541-196dup (n.1541-214_1541-196dup) n.2259-214_2259-196dup n.2273-214_2273-196dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877347_43877365del | CA2493964874 | ABCG8 | c.1757-214_1757-196del (n.1757-214_1757-196del) c.1754-214_1754-196del (n.1754-214_1754-196del) c.1769-214_1769-196del (n.1769-214_1769-196del) c.1766-214_1766-196del (n.1766-214_1766-196del) c.1541-214_1541-196del (n.1541-214_1541-196del) n.2259-214_2259-196del n.2273-214_2273-196del | dbSNP |
| 2 | g.43877343C= | CA2493964875 | ABCG8 | c.1757-218C= (n.1757-218C=) c.1754-218C= (n.1754-218C=) c.1769-218C= (n.1769-218C=) c.1766-218C= (n.1766-218C=) c.1541-218C= (n.1541-218C=) n.2259-218C= n.2273-218C= | |
| 2 | g.43877343C>G | CA46473850 | ABCG8 | c.1757-218C>G (n.1757-218C>G) c.1754-218C>G (n.1754-218C>G) c.1769-218C>G (n.1769-218C>G) c.1766-218C>G (n.1766-218C>G) c.1541-218C>G (n.1541-218C>G) n.2259-218C>G n.2273-218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877343C>T | CA769091186 | ABCG8 | c.1757-218C>T (n.1757-218C>T) c.1754-218C>T (n.1754-218C>T) c.1769-218C>T (n.1769-218C>T) c.1766-218C>T (n.1766-218C>T) c.1541-218C>T (n.1541-218C>T) n.2259-218C>T n.2273-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877344G>A | CA532288584 | ABCG8 | c.1757-217G>A (n.1757-217G>A) c.1754-217G>A (n.1754-217G>A) c.1769-217G>A (n.1769-217G>A) c.1766-217G>A (n.1766-217G>A) c.1541-217G>A (n.1541-217G>A) n.2259-217G>A n.2273-217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877344G= | CA2493964876 | ABCG8 | c.1757-217G= (n.1757-217G=) c.1754-217G= (n.1754-217G=) c.1769-217G= (n.1769-217G=) c.1766-217G= (n.1766-217G=) c.1541-217G= (n.1541-217G=) n.2259-217G= n.2273-217G= | |
| 2 | g.43877344G>T | CA532288585 | ABCG8 | c.1757-217G>T (n.1757-217G>T) c.1754-217G>T (n.1754-217G>T) c.1769-217G>T (n.1769-217G>T) c.1766-217G>T (n.1766-217G>T) c.1541-217G>T (n.1541-217G>T) n.2259-217G>T n.2273-217G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43877363_43877435del | CA2749705961 | ABCG8 | c.1757-198_1757-126del (n.1757-198_1757-126del) c.1754-198_1754-126del (n.1754-198_1754-126del) c.1769-198_1769-126del (n.1769-198_1769-126del) c.1766-198_1766-126del (n.1766-198_1766-126del) c.1541-198_1541-126del (n.1541-198_1541-126del) n.2259-198_2259-126del n.2273-198_2273-126del | |
| 2 | g.43877346G>C | CA1029989068 | ABCG8 | c.1757-215G>C (n.1757-215G>C) c.1754-215G>C (n.1754-215G>C) c.1769-215G>C (n.1769-215G>C) c.1766-215G>C (n.1766-215G>C) c.1541-215G>C (n.1541-215G>C) n.2259-215G>C n.2273-215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877346G= | CA2493964877 | ABCG8 | c.1757-215G= (n.1757-215G=) c.1754-215G= (n.1754-215G=) c.1769-215G= (n.1769-215G=) c.1766-215G= (n.1766-215G=) c.1541-215G= (n.1541-215G=) n.2259-215G= n.2273-215G= | |
| 2 | g.43877347G>C | CA46473852 | ABCG8 | c.1757-214G>C (n.1757-214G>C) c.1754-214G>C (n.1754-214G>C) c.1769-214G>C (n.1769-214G>C) c.1766-214G>C (n.1766-214G>C) c.1541-214G>C (n.1541-214G>C) n.2259-214G>C n.2273-214G>C | dbSNP |
| 2 | g.43877347G= | CA2493964878 | ABCG8 | c.1757-214G= (n.1757-214G=) c.1754-214G= (n.1754-214G=) c.1769-214G= (n.1769-214G=) c.1766-214G= (n.1766-214G=) c.1541-214G= (n.1541-214G=) n.2259-214G= n.2273-214G= | |
| 2 | g.43877347_43877366delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC | CA2493964879 | ABCG8 | c.1757-214_1757-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC (n.1757-214_1757-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC) c.1754-214_1754-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC (n.1754-214_1754-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC) c.1769-214_1769-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC (n.1769-214_1769-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC) c.1766-214_1766-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC (n.1766-214_1766-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC) c.1541-214_1541-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC (n.1541-214_1541-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC) n.2259-214_2259-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC n.2273-214_2273-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC | |
| 2 | g.43877360_43877378del | CA532288586 | ABCG8 | c.1757-201_1757-183del (n.1757-201_1757-183del) c.1754-201_1754-183del (n.1754-201_1754-183del) c.1769-201_1769-183del (n.1769-201_1769-183del) c.1766-201_1766-183del (n.1766-201_1766-183del) c.1541-201_1541-183del (n.1541-201_1541-183del) n.2259-201_2259-183del n.2273-201_2273-183del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877349A= | CA2493964880 | ABCG8 | c.1757-212A= (n.1757-212A=) c.1754-212A= (n.1754-212A=) c.1769-212A= (n.1769-212A=) c.1766-212A= (n.1766-212A=) c.1541-212A= (n.1541-212A=) n.2259-212A= n.2273-212A= | |
| 2 | g.43877349A>G | CA2493964881 | ABCG8 | c.1757-212A>G (n.1757-212A>G) c.1754-212A>G (n.1754-212A>G) c.1769-212A>G (n.1769-212A>G) c.1766-212A>G (n.1766-212A>G) c.1541-212A>G (n.1541-212A>G) n.2259-212A>G n.2273-212A>G | dbSNP |
| 2 | g.43877353del | CA2523594696 | ABCG8 | c.1757-208del (n.1757-208del) c.1754-208del (n.1754-208del) c.1769-208del (n.1769-208del) c.1766-208del (n.1766-208del) c.1541-208del (n.1541-208del) n.2259-208del n.2273-208del | |
| 2 | g.43877354G>A | CA46473857 | ABCG8 | c.1757-207G>A (n.1757-207G>A) c.1754-207G>A (n.1754-207G>A) c.1769-207G>A (n.1769-207G>A) c.1766-207G>A (n.1766-207G>A) c.1541-207G>A (n.1541-207G>A) n.2259-207G>A n.2273-207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877354G>C | CA2596915104 | ABCG8 | c.1757-207G>C (n.1757-207G>C) c.1754-207G>C (n.1754-207G>C) c.1769-207G>C (n.1769-207G>C) c.1766-207G>C (n.1766-207G>C) c.1541-207G>C (n.1541-207G>C) n.2259-207G>C n.2273-207G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877354G= | CA2493964882 | ABCG8 | c.1757-207G= (n.1757-207G=) c.1754-207G= (n.1754-207G=) c.1769-207G= (n.1769-207G=) c.1766-207G= (n.1766-207G=) c.1541-207G= (n.1541-207G=) n.2259-207G= n.2273-207G= | |
| 2 | g.43877359G>C | CA2493964884 | ABCG8 | c.1757-202G>C (n.1757-202G>C) c.1754-202G>C (n.1754-202G>C) c.1769-202G>C (n.1769-202G>C) c.1766-202G>C (n.1766-202G>C) c.1541-202G>C (n.1541-202G>C) n.2259-202G>C n.2273-202G>C | dbSNP |
| 2 | g.43877359G= | CA2493964883 | ABCG8 | c.1757-202G= (n.1757-202G=) c.1754-202G= (n.1754-202G=) c.1769-202G= (n.1769-202G=) c.1766-202G= (n.1766-202G=) c.1541-202G= (n.1541-202G=) n.2259-202G= n.2273-202G= | |
| 2 | g.43877360A= | CA2493964885 | ABCG8 | c.1757-201A= (n.1757-201A=) c.1754-201A= (n.1754-201A=) c.1769-201A= (n.1769-201A=) c.1766-201A= (n.1766-201A=) c.1541-201A= (n.1541-201A=) n.2259-201A= n.2273-201A= | |
| 2 | g.43877360A>C | CA2493964886 | ABCG8 | c.1757-201A>C (n.1757-201A>C) c.1754-201A>C (n.1754-201A>C) c.1769-201A>C (n.1769-201A>C) c.1766-201A>C (n.1766-201A>C) c.1541-201A>C (n.1541-201A>C) n.2259-201A>C n.2273-201A>C | dbSNP |
| 2 | g.43877361T>C | CA2493964888 | ABCG8 | c.1757-200T>C (n.1757-200T>C) c.1754-200T>C (n.1754-200T>C) c.1769-200T>C (n.1769-200T>C) c.1766-200T>C (n.1766-200T>C) c.1541-200T>C (n.1541-200T>C) n.2259-200T>C n.2273-200T>C | dbSNP |
| 2 | g.43877361T= | CA2493964887 | ABCG8 | c.1757-200T= (n.1757-200T=) c.1754-200T= (n.1754-200T=) c.1769-200T= (n.1769-200T=) c.1766-200T= (n.1766-200T=) c.1541-200T= (n.1541-200T=) n.2259-200T= n.2273-200T= | |
| 2 | g.43877362C= | CA2493964889 | ABCG8 | c.1757-199C= (n.1757-199C=) c.1754-199C= (n.1754-199C=) c.1769-199C= (n.1769-199C=) c.1766-199C= (n.1766-199C=) c.1541-199C= (n.1541-199C=) n.2259-199C= n.2273-199C= | |
| 2 | g.43877362C>T | CA532288587 | ABCG8 | c.1757-199C>T (n.1757-199C>T) c.1754-199C>T (n.1754-199C>T) c.1769-199C>T (n.1769-199C>T) c.1766-199C>T (n.1766-199C>T) c.1541-199C>T (n.1541-199C>T) n.2259-199C>T n.2273-199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877363G>A | CA769091190 | ABCG8 | c.1757-198G>A (n.1757-198G>A) c.1754-198G>A (n.1754-198G>A) c.1769-198G>A (n.1769-198G>A) c.1766-198G>A (n.1766-198G>A) c.1541-198G>A (n.1541-198G>A) n.2259-198G>A n.2273-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877363G= | CA2493964890 | ABCG8 | c.1757-198G= (n.1757-198G=) c.1754-198G= (n.1754-198G=) c.1769-198G= (n.1769-198G=) c.1766-198G= (n.1766-198G=) c.1541-198G= (n.1541-198G=) n.2259-198G= n.2273-198G= | |
| 2 | g.43877366C= | CA2493964891 | ABCG8 | c.1757-195C= (n.1757-195C=) c.1754-195C= (n.1754-195C=) c.1769-195C= (n.1769-195C=) c.1766-195C= (n.1766-195C=) c.1541-195C= (n.1541-195C=) n.2259-195C= n.2273-195C= | |
| 2 | g.43877366C>G | CA2493964892 | ABCG8 | c.1757-195C>G (n.1757-195C>G) c.1754-195C>G (n.1754-195C>G) c.1769-195C>G (n.1769-195C>G) c.1766-195C>G (n.1766-195C>G) c.1541-195C>G (n.1541-195C>G) n.2259-195C>G n.2273-195C>G | dbSNP |
| 2 | g.43877366C>T | CA769091191 | ABCG8 | c.1757-195C>T (n.1757-195C>T) c.1754-195C>T (n.1754-195C>T) c.1769-195C>T (n.1769-195C>T) c.1766-195C>T (n.1766-195C>T) c.1541-195C>T (n.1541-195C>T) n.2259-195C>T n.2273-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877367G>A | CA46473881 | ABCG8 | c.1757-194G>A (n.1757-194G>A) c.1754-194G>A (n.1754-194G>A) c.1769-194G>A (n.1769-194G>A) c.1766-194G>A (n.1766-194G>A) c.1541-194G>A (n.1541-194G>A) n.2259-194G>A n.2273-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877367G>C | CA769091192 | ABCG8 | c.1757-194G>C (n.1757-194G>C) c.1754-194G>C (n.1754-194G>C) c.1769-194G>C (n.1769-194G>C) c.1766-194G>C (n.1766-194G>C) c.1541-194G>C (n.1541-194G>C) n.2259-194G>C n.2273-194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877367G= | CA2493964893 | ABCG8 | c.1757-194G= (n.1757-194G=) c.1754-194G= (n.1754-194G=) c.1769-194G= (n.1769-194G=) c.1766-194G= (n.1766-194G=) c.1541-194G= (n.1541-194G=) n.2259-194G= n.2273-194G= | |
| 2 | g.43877368A= | CA2493964894 | ABCG8 | c.1757-193A= (n.1757-193A=) c.1754-193A= (n.1754-193A=) c.1769-193A= (n.1769-193A=) c.1766-193A= (n.1766-193A=) c.1541-193A= (n.1541-193A=) n.2259-193A= n.2273-193A= | |
| 2 | g.43877368A>G | CA46473883 | ABCG8 | c.1757-193A>G (n.1757-193A>G) c.1754-193A>G (n.1754-193A>G) c.1769-193A>G (n.1769-193A>G) c.1766-193A>G (n.1766-193A>G) c.1541-193A>G (n.1541-193A>G) n.2259-193A>G n.2273-193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877378G>T | CA2699306129 | ABCG8 | c.1757-183G>T (n.1757-183G>T) c.1754-183G>T (n.1754-183G>T) c.1769-183G>T (n.1769-183G>T) c.1766-183G>T (n.1766-183G>T) c.1541-183G>T (n.1541-183G>T) n.2259-183G>T n.2273-183G>T | dbSNP |
| 2 | g.43877379C>A | CA532288588 | ABCG8 | c.1757-182C>A (n.1757-182C>A) c.1754-182C>A (n.1754-182C>A) c.1769-182C>A (n.1769-182C>A) c.1766-182C>A (n.1766-182C>A) c.1541-182C>A (n.1541-182C>A) n.2259-182C>A n.2273-182C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877379C= | CA2493964895 | ABCG8 | c.1757-182C= (n.1757-182C=) c.1754-182C= (n.1754-182C=) c.1769-182C= (n.1769-182C=) c.1766-182C= (n.1766-182C=) c.1541-182C= (n.1541-182C=) n.2259-182C= n.2273-182C= | |
| 2 | g.43877382_43877417delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG | CA2493964896 | ABCG8 | c.1757-179_1757-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG (n.1757-179_1757-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG) c.1754-179_1754-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG (n.1754-179_1754-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG) c.1769-179_1769-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG (n.1769-179_1769-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG) c.1766-179_1766-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG (n.1766-179_1766-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG) c.1541-179_1541-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG (n.1541-179_1541-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG) n.2259-179_2259-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG n.2273-179_2273-144delinsATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTG | |
| 2 | g.43877383T>G | CA1029989082 | ABCG8 | c.1757-178T>G (n.1757-178T>G) c.1754-178T>G (n.1754-178T>G) c.1769-178T>G (n.1769-178T>G) c.1766-178T>G (n.1766-178T>G) c.1541-178T>G (n.1541-178T>G) n.2259-178T>G n.2273-178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877383T= | CA2493964898 | ABCG8 | c.1757-178T= (n.1757-178T=) c.1754-178T= (n.1754-178T=) c.1769-178T= (n.1769-178T=) c.1766-178T= (n.1766-178T=) c.1541-178T= (n.1541-178T=) n.2259-178T= n.2273-178T= | |
| 2 | g.43877399_43877433del | CA2493964897 | ABCG8 | c.1757-162_1757-128del (n.1757-162_1757-128del) c.1754-162_1754-128del (n.1754-162_1754-128del) c.1769-162_1769-128del (n.1769-162_1769-128del) c.1766-162_1766-128del (n.1766-162_1766-128del) c.1541-162_1541-128del (n.1541-162_1541-128del) n.2259-162_2259-128del n.2273-162_2273-128del | dbSNP |
| 2 | g.43877384G>A | CA2699306146 | ABCG8 | c.1757-177G>A (n.1757-177G>A) c.1754-177G>A (n.1754-177G>A) c.1769-177G>A (n.1769-177G>A) c.1766-177G>A (n.1766-177G>A) c.1541-177G>A (n.1541-177G>A) n.2259-177G>A n.2273-177G>A | dbSNP |
| 2 | g.43877387A= | CA2493964899 | ABCG8 | c.1757-174A= (n.1757-174A=) c.1754-174A= (n.1754-174A=) c.1769-174A= (n.1769-174A=) c.1766-174A= (n.1766-174A=) c.1541-174A= (n.1541-174A=) n.2259-174A= n.2273-174A= | |
| 2 | g.43877387A>C | CA2493964900 | ABCG8 | c.1757-174A>C (n.1757-174A>C) c.1754-174A>C (n.1754-174A>C) c.1769-174A>C (n.1769-174A>C) c.1766-174A>C (n.1766-174A>C) c.1541-174A>C (n.1541-174A>C) n.2259-174A>C n.2273-174A>C | dbSNP |
| 2 | g.43877389T>C | CA532288589 | ABCG8 | c.1757-172T>C (n.1757-172T>C) c.1754-172T>C (n.1754-172T>C) c.1769-172T>C (n.1769-172T>C) c.1766-172T>C (n.1766-172T>C) c.1541-172T>C (n.1541-172T>C) n.2259-172T>C n.2273-172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877389T= | CA2493964901 | ABCG8 | c.1757-172T= (n.1757-172T=) c.1754-172T= (n.1754-172T=) c.1769-172T= (n.1769-172T=) c.1766-172T= (n.1766-172T=) c.1541-172T= (n.1541-172T=) n.2259-172T= n.2273-172T= | |
| 2 | g.43877393G>A | CA2699306147 | ABCG8 | c.1757-168G>A (n.1757-168G>A) c.1754-168G>A (n.1754-168G>A) c.1769-168G>A (n.1769-168G>A) c.1766-168G>A (n.1766-168G>A) c.1541-168G>A (n.1541-168G>A) n.2259-168G>A n.2273-168G>A | dbSNP |
| 2 | g.43877399C>A | CA2493964903 | ABCG8 | c.1757-162C>A (n.1757-162C>A) c.1754-162C>A (n.1754-162C>A) c.1769-162C>A (n.1769-162C>A) c.1766-162C>A (n.1766-162C>A) c.1541-162C>A (n.1541-162C>A) n.2259-162C>A n.2273-162C>A | dbSNP |
| 2 | g.43877399C= | CA2493964902 | ABCG8 | c.1757-162C= (n.1757-162C=) c.1754-162C= (n.1754-162C=) c.1769-162C= (n.1769-162C=) c.1766-162C= (n.1766-162C=) c.1541-162C= (n.1541-162C=) n.2259-162C= n.2273-162C= | |
| 2 | g.43877403A>G | CA2596915105 | ABCG8 | c.1757-158A>G (n.1757-158A>G) c.1754-158A>G (n.1754-158A>G) c.1769-158A>G (n.1769-158A>G) c.1766-158A>G (n.1766-158A>G) c.1541-158A>G (n.1541-158A>G) n.2259-158A>G n.2273-158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877407_43877408dup | CA2543762636 | ABCG8 | c.1757-154_1757-153dup (n.1757-154_1757-153dup) c.1754-154_1754-153dup (n.1754-154_1754-153dup) c.1769-154_1769-153dup (n.1769-154_1769-153dup) c.1766-154_1766-153dup (n.1766-154_1766-153dup) c.1541-154_1541-153dup (n.1541-154_1541-153dup) n.2259-154_2259-153dup n.2273-154_2273-153dup | |
| 2 | g.43877404T>A | CA1029989086 | ABCG8 | c.1757-157T>A (n.1757-157T>A) c.1754-157T>A (n.1754-157T>A) c.1769-157T>A (n.1769-157T>A) c.1766-157T>A (n.1766-157T>A) c.1541-157T>A (n.1541-157T>A) n.2259-157T>A n.2273-157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877404T= | CA2493964904 | ABCG8 | c.1757-157T= (n.1757-157T=) c.1754-157T= (n.1754-157T=) c.1769-157T= (n.1769-157T=) c.1766-157T= (n.1766-157T=) c.1541-157T= (n.1541-157T=) n.2259-157T= n.2273-157T= | |
| 2 | g.43877405A= | CA2493964905 | ABCG8 | c.1757-156A= (n.1757-156A=) c.1754-156A= (n.1754-156A=) c.1769-156A= (n.1769-156A=) c.1766-156A= (n.1766-156A=) c.1541-156A= (n.1541-156A=) n.2259-156A= n.2273-156A= | |
| 2 | g.43877405A>G | CA769091195 | ABCG8 | c.1757-156A>G (n.1757-156A>G) c.1754-156A>G (n.1754-156A>G) c.1769-156A>G (n.1769-156A>G) c.1766-156A>G (n.1766-156A>G) c.1541-156A>G (n.1541-156A>G) n.2259-156A>G n.2273-156A>G | dbSNP |
| 2 | g.43877406T>C | CA769091196 | ABCG8 | c.1757-155T>C (n.1757-155T>C) c.1754-155T>C (n.1754-155T>C) c.1769-155T>C (n.1769-155T>C) c.1766-155T>C (n.1766-155T>C) c.1541-155T>C (n.1541-155T>C) n.2259-155T>C n.2273-155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43877406T= | CA2493964906 | ABCG8 | c.1757-155T= (n.1757-155T=) c.1754-155T= (n.1754-155T=) c.1769-155T= (n.1769-155T=) c.1766-155T= (n.1766-155T=) c.1541-155T= (n.1541-155T=) n.2259-155T= n.2273-155T= | |
| 2 | g.43877408T>A | CA2522616448 | ABCG8 | c.1757-153T>A (n.1757-153T>A) c.1754-153T>A (n.1754-153T>A) c.1769-153T>A (n.1769-153T>A) c.1766-153T>A (n.1766-153T>A) c.1541-153T>A (n.1541-153T>A) n.2259-153T>A n.2273-153T>A | |
| 2 | g.43877408T>C | CA2493964908 | ABCG8 | c.1757-153T>C (n.1757-153T>C) c.1754-153T>C (n.1754-153T>C) c.1769-153T>C (n.1769-153T>C) c.1766-153T>C (n.1766-153T>C) c.1541-153T>C (n.1541-153T>C) n.2259-153T>C n.2273-153T>C | dbSNP |
| 2 | g.43877408T= | CA2493964907 | ABCG8 | c.1757-153T= (n.1757-153T=) c.1754-153T= (n.1754-153T=) c.1769-153T= (n.1769-153T=) c.1766-153T= (n.1766-153T=) c.1541-153T= (n.1541-153T=) n.2259-153T= n.2273-153T= | |
| 2 | g.43877409G>C | CA769091200 | ABCG8 | c.1757-152G>C (n.1757-152G>C) c.1754-152G>C (n.1754-152G>C) c.1769-152G>C (n.1769-152G>C) c.1766-152G>C (n.1766-152G>C) c.1541-152G>C (n.1541-152G>C) n.2259-152G>C n.2273-152G>C | dbSNP |
| 2 | g.43877409G= | CA2493964909 | ABCG8 | c.1757-152G= (n.1757-152G=) c.1754-152G= (n.1754-152G=) c.1769-152G= (n.1769-152G=) c.1766-152G= (n.1766-152G=) c.1541-152G= (n.1541-152G=) n.2259-152G= n.2273-152G= | |
| 2 | g.43877409G>T | CA2658837991 | ABCG8 | c.1757-152G>T (n.1757-152G>T) c.1754-152G>T (n.1754-152G>T) c.1769-152G>T (n.1769-152G>T) c.1766-152G>T (n.1766-152G>T) c.1541-152G>T (n.1541-152G>T) n.2259-152G>T n.2273-152G>T | gnomAD v4 |