Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43877264_43877341del | CA914390130 | ABCG8 | c.1757-297_1757-220del (n.1757-297_1757-220del) c.1754-297_1754-220del (n.1754-297_1754-220del) c.1769-297_1769-220del (n.1769-297_1769-220del) c.1766-297_1766-220del (n.1766-297_1766-220del) c.1541-297_1541-220del (n.1541-297_1541-220del) n.2259-297_2259-220del n.2273-297_2273-220del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877260_43877448del | CA1029989013 | ABCG8 | c.1757-301_1757-113del (n.1757-301_1757-113del) c.1754-301_1754-113del (n.1754-301_1754-113del) c.1769-301_1769-113del (n.1769-301_1769-113del) c.1766-301_1766-113del (n.1766-301_1766-113del) c.1541-301_1541-113del (n.1541-301_1541-113del) n.2259-301_2259-113del n.2273-301_2273-113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877265_43877284delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT | CA2493964832 | ABCG8 | c.1757-296_1757-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT (n.1757-296_1757-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT) c.1754-296_1754-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT (n.1754-296_1754-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT) c.1769-296_1769-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT (n.1769-296_1769-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT) c.1766-296_1766-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT (n.1766-296_1766-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT) c.1541-296_1541-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT (n.1541-296_1541-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT) n.2259-296_2259-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT n.2273-296_2273-277delinsCGTGGGAATATGGGGAGACT | |
2 | g.43877277_43877295del | CA769091151 | ABCG8 | c.1757-284_1757-266del (n.1757-284_1757-266del) c.1754-284_1754-266del (n.1754-284_1754-266del) c.1769-284_1769-266del (n.1769-284_1769-266del) c.1766-284_1766-266del (n.1766-284_1766-266del) c.1541-284_1541-266del (n.1541-284_1541-266del) n.2259-284_2259-266del n.2273-284_2273-266del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877279_43877298delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC | CA2493964844 | ABCG8 | c.1757-282_1757-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC (n.1757-282_1757-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC) c.1754-282_1754-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC (n.1754-282_1754-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC) c.1769-282_1769-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC (n.1769-282_1769-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC) c.1766-282_1766-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC (n.1766-282_1766-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC) c.1541-282_1541-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC (n.1541-282_1541-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC) n.2259-282_2259-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC n.2273-282_2273-263delinsGAGACTGTGGGAATATGAGC | |
2 | g.43877288_43877306del | CA769091164 | ABCG8 | c.1757-273_1757-255del (n.1757-273_1757-255del) c.1754-273_1754-255del (n.1754-273_1754-255del) c.1769-273_1769-255del (n.1769-273_1769-255del) c.1766-273_1766-255del (n.1766-273_1766-255del) c.1541-273_1541-255del (n.1541-273_1541-255del) n.2259-273_2259-255del n.2273-273_2273-255del | dbSNP |
2 | g.43877281G>C | CA1029989025 | ABCG8 | c.1757-280G>C (n.1757-280G>C) c.1754-280G>C (n.1754-280G>C) c.1769-280G>C (n.1769-280G>C) c.1766-280G>C (n.1766-280G>C) c.1541-280G>C (n.1541-280G>C) n.2259-280G>C n.2273-280G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877281G= | CA2493964845 | ABCG8 | c.1757-280G= (n.1757-280G=) c.1754-280G= (n.1754-280G=) c.1769-280G= (n.1769-280G=) c.1766-280G= (n.1766-280G=) c.1541-280G= (n.1541-280G=) n.2259-280G= n.2273-280G= | |
2 | g.43877282A= | CA2493964846 | ABCG8 | c.1757-279A= (n.1757-279A=) c.1754-279A= (n.1754-279A=) c.1769-279A= (n.1769-279A=) c.1766-279A= (n.1766-279A=) c.1541-279A= (n.1541-279A=) n.2259-279A= n.2273-279A= | |
2 | g.43877282A>G | CA769091168 | ABCG8 | c.1757-279A>G (n.1757-279A>G) c.1754-279A>G (n.1754-279A>G) c.1769-279A>G (n.1769-279A>G) c.1766-279A>G (n.1766-279A>G) c.1541-279A>G (n.1541-279A>G) n.2259-279A>G n.2273-279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877283C>T | CA2596915099 | ABCG8 | c.1757-278C>T (n.1757-278C>T) c.1754-278C>T (n.1754-278C>T) c.1769-278C>T (n.1769-278C>T) c.1766-278C>T (n.1766-278C>T) c.1541-278C>T (n.1541-278C>T) n.2259-278C>T n.2273-278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877283_43877285delinsCTG | CA2493964847 | ABCG8 | c.1757-278_1757-276delinsCTG (n.1757-278_1757-276delinsCTG) c.1754-278_1754-276delinsCTG (n.1754-278_1754-276delinsCTG) c.1769-278_1769-276delinsCTG (n.1769-278_1769-276delinsCTG) c.1766-278_1766-276delinsCTG (n.1766-278_1766-276delinsCTG) c.1541-278_1541-276delinsCTG (n.1541-278_1541-276delinsCTG) n.2259-278_2259-276delinsCTG n.2273-278_2273-276delinsCTG | |
2 | g.43877286_43877287del | CA1029989028 | ABCG8 | c.1757-275_1757-274del (n.1757-275_1757-274del) c.1754-275_1754-274del (n.1754-275_1754-274del) c.1769-275_1769-274del (n.1769-275_1769-274del) c.1766-275_1766-274del (n.1766-275_1766-274del) c.1541-275_1541-274del (n.1541-275_1541-274del) n.2259-275_2259-274del n.2273-275_2273-274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877286T>A | CA2520622127 | ABCG8 | c.1757-275T>A (n.1757-275T>A) c.1754-275T>A (n.1754-275T>A) c.1769-275T>A (n.1769-275T>A) c.1766-275T>A (n.1766-275T>A) c.1541-275T>A (n.1541-275T>A) n.2259-275T>A n.2273-275T>A | |
2 | g.43877289G>A | CA2493964849 | ABCG8 | c.1757-272G>A (n.1757-272G>A) c.1754-272G>A (n.1754-272G>A) c.1769-272G>A (n.1769-272G>A) c.1766-272G>A (n.1766-272G>A) c.1541-272G>A (n.1541-272G>A) n.2259-272G>A n.2273-272G>A | dbSNP |
2 | g.43877289G= | CA2493964848 | ABCG8 | c.1757-272G= (n.1757-272G=) c.1754-272G= (n.1754-272G=) c.1769-272G= (n.1769-272G=) c.1766-272G= (n.1766-272G=) c.1541-272G= (n.1541-272G=) n.2259-272G= n.2273-272G= | |
2 | g.43877293A= | CA2493964850 | ABCG8 | c.1757-268A= (n.1757-268A=) c.1754-268A= (n.1754-268A=) c.1769-268A= (n.1769-268A=) c.1766-268A= (n.1766-268A=) c.1541-268A= (n.1541-268A=) n.2259-268A= n.2273-268A= | |
2 | g.43877293A>G | CA2493964851 | ABCG8 | c.1757-268A>G (n.1757-268A>G) c.1754-268A>G (n.1754-268A>G) c.1769-268A>G (n.1769-268A>G) c.1766-268A>G (n.1766-268A>G) c.1541-268A>G (n.1541-268A>G) n.2259-268A>G n.2273-268A>G | dbSNP |
2 | g.43877294T>C | CA769091169 | ABCG8 | c.1757-267T>C (n.1757-267T>C) c.1754-267T>C (n.1754-267T>C) c.1769-267T>C (n.1769-267T>C) c.1766-267T>C (n.1766-267T>C) c.1541-267T>C (n.1541-267T>C) n.2259-267T>C n.2273-267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877294T= | CA2493964852 | ABCG8 | c.1757-267T= (n.1757-267T=) c.1754-267T= (n.1754-267T=) c.1769-267T= (n.1769-267T=) c.1766-267T= (n.1766-267T=) c.1541-267T= (n.1541-267T=) n.2259-267T= n.2273-267T= | |
2 | g.43877295G= | CA2493964853 | ABCG8 | c.1757-266G= (n.1757-266G=) c.1754-266G= (n.1754-266G=) c.1769-266G= (n.1769-266G=) c.1766-266G= (n.1766-266G=) c.1541-266G= (n.1541-266G=) n.2259-266G= n.2273-266G= | |
2 | g.43877295G>T | CA2493964854 | ABCG8 | c.1757-266G>T (n.1757-266G>T) c.1754-266G>T (n.1754-266G>T) c.1769-266G>T (n.1769-266G>T) c.1766-266G>T (n.1766-266G>T) c.1541-266G>T (n.1541-266G>T) n.2259-266G>T n.2273-266G>T | dbSNP |
2 | g.43877296A= | CA2493964855 | ABCG8 | c.1757-265A= (n.1757-265A=) c.1754-265A= (n.1754-265A=) c.1769-265A= (n.1769-265A=) c.1766-265A= (n.1766-265A=) c.1541-265A= (n.1541-265A=) n.2259-265A= n.2273-265A= | |
2 | g.43877296A>G | CA769091170 | ABCG8 | c.1757-265A>G (n.1757-265A>G) c.1754-265A>G (n.1754-265A>G) c.1769-265A>G (n.1769-265A>G) c.1766-265A>G (n.1766-265A>G) c.1541-265A>G (n.1541-265A>G) n.2259-265A>G n.2273-265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877298C= | CA2493964857 | ABCG8 | c.1757-263C= (n.1757-263C=) c.1754-263C= (n.1754-263C=) c.1769-263C= (n.1769-263C=) c.1766-263C= (n.1766-263C=) c.1541-263C= (n.1541-263C=) n.2259-263C= n.2273-263C= | |
2 | g.43877298C>G | CA1029989029 | ABCG8 | c.1757-263C>G (n.1757-263C>G) c.1754-263C>G (n.1754-263C>G) c.1769-263C>G (n.1769-263C>G) c.1766-263C>G (n.1766-263C>G) c.1541-263C>G (n.1541-263C>G) n.2259-263C>G n.2273-263C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877298C>T | CA2493964856 | ABCG8 | c.1757-263C>T (n.1757-263C>T) c.1754-263C>T (n.1754-263C>T) c.1769-263C>T (n.1769-263C>T) c.1766-263C>T (n.1766-263C>T) c.1541-263C>T (n.1541-263C>T) n.2259-263C>T n.2273-263C>T | dbSNP |
2 | g.43877301A= | CA2493964859 | ABCG8 | c.1757-260A= (n.1757-260A=) c.1754-260A= (n.1754-260A=) c.1769-260A= (n.1769-260A=) c.1766-260A= (n.1766-260A=) c.1541-260A= (n.1541-260A=) n.2259-260A= n.2273-260A= | |
2 | g.43877301A>G | CA2493964858 | ABCG8 | c.1757-260A>G (n.1757-260A>G) c.1754-260A>G (n.1754-260A>G) c.1769-260A>G (n.1769-260A>G) c.1766-260A>G (n.1766-260A>G) c.1541-260A>G (n.1541-260A>G) n.2259-260A>G n.2273-260A>G | dbSNP |
2 | g.43877302C>A | CA1029989040 | ABCG8 | c.1757-259C>A (n.1757-259C>A) c.1754-259C>A (n.1754-259C>A) c.1769-259C>A (n.1769-259C>A) c.1766-259C>A (n.1766-259C>A) c.1541-259C>A (n.1541-259C>A) n.2259-259C>A n.2273-259C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877302C= | CA2493964861 | ABCG8 | c.1757-259C= (n.1757-259C=) c.1754-259C= (n.1754-259C=) c.1769-259C= (n.1769-259C=) c.1766-259C= (n.1766-259C=) c.1541-259C= (n.1541-259C=) n.2259-259C= n.2273-259C= | |
2 | g.43877302_43877306delinsCTGTG | CA2493964860 | ABCG8 | c.1757-259_1757-255delinsCTGTG (n.1757-259_1757-255delinsCTGTG) c.1754-259_1754-255delinsCTGTG (n.1754-259_1754-255delinsCTGTG) c.1769-259_1769-255delinsCTGTG (n.1769-259_1769-255delinsCTGTG) c.1766-259_1766-255delinsCTGTG (n.1766-259_1766-255delinsCTGTG) c.1541-259_1541-255delinsCTGTG (n.1541-259_1541-255delinsCTGTG) n.2259-259_2259-255delinsCTGTG n.2273-259_2273-255delinsCTGTG | |
2 | g.43877307_43877308del | CA769091173 | ABCG8 | c.1757-254_1757-253del (n.1757-254_1757-253del) c.1754-254_1754-253del (n.1754-254_1754-253del) c.1769-254_1769-253del (n.1769-254_1769-253del) c.1766-254_1766-253del (n.1766-254_1766-253del) c.1541-254_1541-253del (n.1541-254_1541-253del) n.2259-254_2259-253del n.2273-254_2273-253del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877305_43877308del | CA769091172 | ABCG8 | c.1757-256_1757-253del (n.1757-256_1757-253del) c.1754-256_1754-253del (n.1754-256_1754-253del) c.1769-256_1769-253del (n.1769-256_1769-253del) c.1766-256_1766-253del (n.1766-256_1766-253del) c.1541-256_1541-253del (n.1541-256_1541-253del) n.2259-256_2259-253del n.2273-256_2273-253del | dbSNP |
2 | g.43877304G>A | CA769091174 | ABCG8 | c.1757-257G>A (n.1757-257G>A) c.1754-257G>A (n.1754-257G>A) c.1769-257G>A (n.1769-257G>A) c.1766-257G>A (n.1766-257G>A) c.1541-257G>A (n.1541-257G>A) n.2259-257G>A n.2273-257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877304G= | CA2493964862 | ABCG8 | c.1757-257G= (n.1757-257G=) c.1754-257G= (n.1754-257G=) c.1769-257G= (n.1769-257G=) c.1766-257G= (n.1766-257G=) c.1541-257G= (n.1541-257G=) n.2259-257G= n.2273-257G= | |
2 | g.43877306G>C | CA46473841 | ABCG8 | c.1757-255G>C (n.1757-255G>C) c.1754-255G>C (n.1754-255G>C) c.1769-255G>C (n.1769-255G>C) c.1766-255G>C (n.1766-255G>C) c.1541-255G>C (n.1541-255G>C) n.2259-255G>C n.2273-255G>C | dbSNP |
2 | g.43877306G= | CA2493964863 | ABCG8 | c.1757-255G= (n.1757-255G=) c.1754-255G= (n.1754-255G=) c.1769-255G= (n.1769-255G=) c.1766-255G= (n.1766-255G=) c.1541-255G= (n.1541-255G=) n.2259-255G= n.2273-255G= | |
2 | g.43877313T>C | CA769091176 | ABCG8 | c.1757-248T>C (n.1757-248T>C) c.1754-248T>C (n.1754-248T>C) c.1769-248T>C (n.1769-248T>C) c.1766-248T>C (n.1766-248T>C) c.1541-248T>C (n.1541-248T>C) n.2259-248T>C n.2273-248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877313T= | CA2493964864 | ABCG8 | c.1757-248T= (n.1757-248T=) c.1754-248T= (n.1754-248T=) c.1769-248T= (n.1769-248T=) c.1766-248T= (n.1766-248T=) c.1541-248T= (n.1541-248T=) n.2259-248T= n.2273-248T= | |
2 | g.43877315G>A | CA769091177 | ABCG8 | c.1757-246G>A (n.1757-246G>A) c.1754-246G>A (n.1754-246G>A) c.1769-246G>A (n.1769-246G>A) c.1766-246G>A (n.1766-246G>A) c.1541-246G>A (n.1541-246G>A) n.2259-246G>A n.2273-246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877315G>C | CA769091179 | ABCG8 | c.1757-246G>C (n.1757-246G>C) c.1754-246G>C (n.1754-246G>C) c.1769-246G>C (n.1769-246G>C) c.1766-246G>C (n.1766-246G>C) c.1541-246G>C (n.1541-246G>C) n.2259-246G>C n.2273-246G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877315G= | CA2493964865 | ABCG8 | c.1757-246G= (n.1757-246G=) c.1754-246G= (n.1754-246G=) c.1769-246G= (n.1769-246G=) c.1766-246G= (n.1766-246G=) c.1541-246G= (n.1541-246G=) n.2259-246G= n.2273-246G= | |
2 | g.43877320G>A | CA532288582 | ABCG8 | c.1757-241G>A (n.1757-241G>A) c.1754-241G>A (n.1754-241G>A) c.1769-241G>A (n.1769-241G>A) c.1766-241G>A (n.1766-241G>A) c.1541-241G>A (n.1541-241G>A) n.2259-241G>A n.2273-241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877320G= | CA2493964866 | ABCG8 | c.1757-241G= (n.1757-241G=) c.1754-241G= (n.1754-241G=) c.1769-241G= (n.1769-241G=) c.1766-241G= (n.1766-241G=) c.1541-241G= (n.1541-241G=) n.2259-241G= n.2273-241G= | |
2 | g.43877324A>G | CA2699306034 | ABCG8 | c.1757-237A>G (n.1757-237A>G) c.1754-237A>G (n.1754-237A>G) c.1769-237A>G (n.1769-237A>G) c.1766-237A>G (n.1766-237A>G) c.1541-237A>G (n.1541-237A>G) n.2259-237A>G n.2273-237A>G | dbSNP |
2 | g.43877325C= | CA2493964867 | ABCG8 | c.1757-236C= (n.1757-236C=) c.1754-236C= (n.1754-236C=) c.1769-236C= (n.1769-236C=) c.1766-236C= (n.1766-236C=) c.1541-236C= (n.1541-236C=) n.2259-236C= n.2273-236C= | |
2 | g.43877325C>T | CA1029989049 | ABCG8 | c.1757-236C>T (n.1757-236C>T) c.1754-236C>T (n.1754-236C>T) c.1769-236C>T (n.1769-236C>T) c.1766-236C>T (n.1766-236C>T) c.1541-236C>T (n.1541-236C>T) n.2259-236C>T n.2273-236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877326A>G | CA1029989050 | ABCG8 | c.1757-235A>G (n.1757-235A>G) c.1754-235A>G (n.1754-235A>G) c.1769-235A>G (n.1769-235A>G) c.1766-235A>G (n.1766-235A>G) c.1541-235A>G (n.1541-235A>G) n.2259-235A>G n.2273-235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877330A= | CA2493964868 | ABCG8 | c.1757-231A= (n.1757-231A=) c.1754-231A= (n.1754-231A=) c.1769-231A= (n.1769-231A=) c.1766-231A= (n.1766-231A=) c.1541-231A= (n.1541-231A=) n.2259-231A= n.2273-231A= | |
2 | g.43877330A>T | CA1029989053 | ABCG8 | c.1757-231A>T (n.1757-231A>T) c.1754-231A>T (n.1754-231A>T) c.1769-231A>T (n.1769-231A>T) c.1766-231A>T (n.1766-231A>T) c.1541-231A>T (n.1541-231A>T) n.2259-231A>T n.2273-231A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877332A= | CA2493964869 | ABCG8 | c.1757-229A= (n.1757-229A=) c.1754-229A= (n.1754-229A=) c.1769-229A= (n.1769-229A=) c.1766-229A= (n.1766-229A=) c.1541-229A= (n.1541-229A=) n.2259-229A= n.2273-229A= | |
2 | g.43877332A>T | CA1029989055 | ABCG8 | c.1757-229A>T (n.1757-229A>T) c.1754-229A>T (n.1754-229A>T) c.1769-229A>T (n.1769-229A>T) c.1766-229A>T (n.1766-229A>T) c.1541-229A>T (n.1541-229A>T) n.2259-229A>T n.2273-229A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877334A= | CA2493964870 | ABCG8 | c.1757-227A= (n.1757-227A=) c.1754-227A= (n.1754-227A=) c.1769-227A= (n.1769-227A=) c.1766-227A= (n.1766-227A=) c.1541-227A= (n.1541-227A=) n.2259-227A= n.2273-227A= | |
2 | g.43877334A>G | CA2493964871 | ABCG8 | c.1757-227A>G (n.1757-227A>G) c.1754-227A>G (n.1754-227A>G) c.1769-227A>G (n.1769-227A>G) c.1766-227A>G (n.1766-227A>G) c.1541-227A>G (n.1541-227A>G) n.2259-227A>G n.2273-227A>G | dbSNP |
2 | g.43877336A= | CA2493964872 | ABCG8 | c.1757-225A= (n.1757-225A=) c.1754-225A= (n.1754-225A=) c.1769-225A= (n.1769-225A=) c.1766-225A= (n.1766-225A=) c.1541-225A= (n.1541-225A=) n.2259-225A= n.2273-225A= | |
2 | g.43877336A>G | CA46473849 | ABCG8 | c.1757-225A>G (n.1757-225A>G) c.1754-225A>G (n.1754-225A>G) c.1769-225A>G (n.1769-225A>G) c.1766-225A>G (n.1766-225A>G) c.1541-225A>G (n.1541-225A>G) n.2259-225A>G n.2273-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877336_43877355delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG | CA2493964873 | ABCG8 | c.1757-225_1757-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG (n.1757-225_1757-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG) c.1754-225_1754-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG (n.1754-225_1754-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG) c.1769-225_1769-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG (n.1769-225_1769-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG) c.1766-225_1766-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG (n.1766-225_1766-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG) c.1541-225_1541-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG (n.1541-225_1541-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG) n.2259-225_2259-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG n.2273-225_2273-206delinsAGGAGATCGTGGGAATATGG | |
2 | g.43877347_43877365dup | CA532288583 | ABCG8 | c.1757-214_1757-196dup (n.1757-214_1757-196dup) c.1754-214_1754-196dup (n.1754-214_1754-196dup) c.1769-214_1769-196dup (n.1769-214_1769-196dup) c.1766-214_1766-196dup (n.1766-214_1766-196dup) c.1541-214_1541-196dup (n.1541-214_1541-196dup) n.2259-214_2259-196dup n.2273-214_2273-196dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877347_43877365del | CA2493964874 | ABCG8 | c.1757-214_1757-196del (n.1757-214_1757-196del) c.1754-214_1754-196del (n.1754-214_1754-196del) c.1769-214_1769-196del (n.1769-214_1769-196del) c.1766-214_1766-196del (n.1766-214_1766-196del) c.1541-214_1541-196del (n.1541-214_1541-196del) n.2259-214_2259-196del n.2273-214_2273-196del | dbSNP |
2 | g.43877343C= | CA2493964875 | ABCG8 | c.1757-218C= (n.1757-218C=) c.1754-218C= (n.1754-218C=) c.1769-218C= (n.1769-218C=) c.1766-218C= (n.1766-218C=) c.1541-218C= (n.1541-218C=) n.2259-218C= n.2273-218C= | |
2 | g.43877343C>G | CA46473850 | ABCG8 | c.1757-218C>G (n.1757-218C>G) c.1754-218C>G (n.1754-218C>G) c.1769-218C>G (n.1769-218C>G) c.1766-218C>G (n.1766-218C>G) c.1541-218C>G (n.1541-218C>G) n.2259-218C>G n.2273-218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877343C>T | CA769091186 | ABCG8 | c.1757-218C>T (n.1757-218C>T) c.1754-218C>T (n.1754-218C>T) c.1769-218C>T (n.1769-218C>T) c.1766-218C>T (n.1766-218C>T) c.1541-218C>T (n.1541-218C>T) n.2259-218C>T n.2273-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877344G>A | CA532288584 | ABCG8 | c.1757-217G>A (n.1757-217G>A) c.1754-217G>A (n.1754-217G>A) c.1769-217G>A (n.1769-217G>A) c.1766-217G>A (n.1766-217G>A) c.1541-217G>A (n.1541-217G>A) n.2259-217G>A n.2273-217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877344G= | CA2493964876 | ABCG8 | c.1757-217G= (n.1757-217G=) c.1754-217G= (n.1754-217G=) c.1769-217G= (n.1769-217G=) c.1766-217G= (n.1766-217G=) c.1541-217G= (n.1541-217G=) n.2259-217G= n.2273-217G= | |
2 | g.43877344G>T | CA532288585 | ABCG8 | c.1757-217G>T (n.1757-217G>T) c.1754-217G>T (n.1754-217G>T) c.1769-217G>T (n.1769-217G>T) c.1766-217G>T (n.1766-217G>T) c.1541-217G>T (n.1541-217G>T) n.2259-217G>T n.2273-217G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43877363_43877435del | CA2749705961 | ABCG8 | c.1757-198_1757-126del (n.1757-198_1757-126del) c.1754-198_1754-126del (n.1754-198_1754-126del) c.1769-198_1769-126del (n.1769-198_1769-126del) c.1766-198_1766-126del (n.1766-198_1766-126del) c.1541-198_1541-126del (n.1541-198_1541-126del) n.2259-198_2259-126del n.2273-198_2273-126del | |
2 | g.43877346G>C | CA1029989068 | ABCG8 | c.1757-215G>C (n.1757-215G>C) c.1754-215G>C (n.1754-215G>C) c.1769-215G>C (n.1769-215G>C) c.1766-215G>C (n.1766-215G>C) c.1541-215G>C (n.1541-215G>C) n.2259-215G>C n.2273-215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877346G= | CA2493964877 | ABCG8 | c.1757-215G= (n.1757-215G=) c.1754-215G= (n.1754-215G=) c.1769-215G= (n.1769-215G=) c.1766-215G= (n.1766-215G=) c.1541-215G= (n.1541-215G=) n.2259-215G= n.2273-215G= | |
2 | g.43877347G>C | CA46473852 | ABCG8 | c.1757-214G>C (n.1757-214G>C) c.1754-214G>C (n.1754-214G>C) c.1769-214G>C (n.1769-214G>C) c.1766-214G>C (n.1766-214G>C) c.1541-214G>C (n.1541-214G>C) n.2259-214G>C n.2273-214G>C | dbSNP |
2 | g.43877347G= | CA2493964878 | ABCG8 | c.1757-214G= (n.1757-214G=) c.1754-214G= (n.1754-214G=) c.1769-214G= (n.1769-214G=) c.1766-214G= (n.1766-214G=) c.1541-214G= (n.1541-214G=) n.2259-214G= n.2273-214G= | |
2 | g.43877347_43877366delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC | CA2493964879 | ABCG8 | c.1757-214_1757-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC (n.1757-214_1757-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC) c.1754-214_1754-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC (n.1754-214_1754-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC) c.1769-214_1769-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC (n.1769-214_1769-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC) c.1766-214_1766-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC (n.1766-214_1766-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC) c.1541-214_1541-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC (n.1541-214_1541-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC) n.2259-214_2259-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC n.2273-214_2273-195delinsGGAATATGGGGAGATCGTGC | |
2 | g.43877360_43877378del | CA532288586 | ABCG8 | c.1757-201_1757-183del (n.1757-201_1757-183del) c.1754-201_1754-183del (n.1754-201_1754-183del) c.1769-201_1769-183del (n.1769-201_1769-183del) c.1766-201_1766-183del (n.1766-201_1766-183del) c.1541-201_1541-183del (n.1541-201_1541-183del) n.2259-201_2259-183del n.2273-201_2273-183del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877349A= | CA2493964880 | ABCG8 | c.1757-212A= (n.1757-212A=) c.1754-212A= (n.1754-212A=) c.1769-212A= (n.1769-212A=) c.1766-212A= (n.1766-212A=) c.1541-212A= (n.1541-212A=) n.2259-212A= n.2273-212A= | |
2 | g.43877349A>G | CA2493964881 | ABCG8 | c.1757-212A>G (n.1757-212A>G) c.1754-212A>G (n.1754-212A>G) c.1769-212A>G (n.1769-212A>G) c.1766-212A>G (n.1766-212A>G) c.1541-212A>G (n.1541-212A>G) n.2259-212A>G n.2273-212A>G | dbSNP |
2 | g.43877353del | CA2523594696 | ABCG8 | c.1757-208del (n.1757-208del) c.1754-208del (n.1754-208del) c.1769-208del (n.1769-208del) c.1766-208del (n.1766-208del) c.1541-208del (n.1541-208del) n.2259-208del n.2273-208del | |
2 | g.43877354G>A | CA46473857 | ABCG8 | c.1757-207G>A (n.1757-207G>A) c.1754-207G>A (n.1754-207G>A) c.1769-207G>A (n.1769-207G>A) c.1766-207G>A (n.1766-207G>A) c.1541-207G>A (n.1541-207G>A) n.2259-207G>A n.2273-207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877354G>C | CA2596915104 | ABCG8 | c.1757-207G>C (n.1757-207G>C) c.1754-207G>C (n.1754-207G>C) c.1769-207G>C (n.1769-207G>C) c.1766-207G>C (n.1766-207G>C) c.1541-207G>C (n.1541-207G>C) n.2259-207G>C n.2273-207G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877354G= | CA2493964882 | ABCG8 | c.1757-207G= (n.1757-207G=) c.1754-207G= (n.1754-207G=) c.1769-207G= (n.1769-207G=) c.1766-207G= (n.1766-207G=) c.1541-207G= (n.1541-207G=) n.2259-207G= n.2273-207G= | |
2 | g.43877359G>C | CA2493964884 | ABCG8 | c.1757-202G>C (n.1757-202G>C) c.1754-202G>C (n.1754-202G>C) c.1769-202G>C (n.1769-202G>C) c.1766-202G>C (n.1766-202G>C) c.1541-202G>C (n.1541-202G>C) n.2259-202G>C n.2273-202G>C | dbSNP |
2 | g.43877359G= | CA2493964883 | ABCG8 | c.1757-202G= (n.1757-202G=) c.1754-202G= (n.1754-202G=) c.1769-202G= (n.1769-202G=) c.1766-202G= (n.1766-202G=) c.1541-202G= (n.1541-202G=) n.2259-202G= n.2273-202G= | |
2 | g.43877360A= | CA2493964885 | ABCG8 | c.1757-201A= (n.1757-201A=) c.1754-201A= (n.1754-201A=) c.1769-201A= (n.1769-201A=) c.1766-201A= (n.1766-201A=) c.1541-201A= (n.1541-201A=) n.2259-201A= n.2273-201A= | |
2 | g.43877360A>C | CA2493964886 | ABCG8 | c.1757-201A>C (n.1757-201A>C) c.1754-201A>C (n.1754-201A>C) c.1769-201A>C (n.1769-201A>C) c.1766-201A>C (n.1766-201A>C) c.1541-201A>C (n.1541-201A>C) n.2259-201A>C n.2273-201A>C | dbSNP |
2 | g.43877361T>C | CA2493964888 | ABCG8 | c.1757-200T>C (n.1757-200T>C) c.1754-200T>C (n.1754-200T>C) c.1769-200T>C (n.1769-200T>C) c.1766-200T>C (n.1766-200T>C) c.1541-200T>C (n.1541-200T>C) n.2259-200T>C n.2273-200T>C | dbSNP |
2 | g.43877361T= | CA2493964887 | ABCG8 | c.1757-200T= (n.1757-200T=) c.1754-200T= (n.1754-200T=) c.1769-200T= (n.1769-200T=) c.1766-200T= (n.1766-200T=) c.1541-200T= (n.1541-200T=) n.2259-200T= n.2273-200T= | |
2 | g.43877362C= | CA2493964889 | ABCG8 | c.1757-199C= (n.1757-199C=) c.1754-199C= (n.1754-199C=) c.1769-199C= (n.1769-199C=) c.1766-199C= (n.1766-199C=) c.1541-199C= (n.1541-199C=) n.2259-199C= n.2273-199C= | |
2 | g.43877362C>T | CA532288587 | ABCG8 | c.1757-199C>T (n.1757-199C>T) c.1754-199C>T (n.1754-199C>T) c.1769-199C>T (n.1769-199C>T) c.1766-199C>T (n.1766-199C>T) c.1541-199C>T (n.1541-199C>T) n.2259-199C>T n.2273-199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877363G>A | CA769091190 | ABCG8 | c.1757-198G>A (n.1757-198G>A) c.1754-198G>A (n.1754-198G>A) c.1769-198G>A (n.1769-198G>A) c.1766-198G>A (n.1766-198G>A) c.1541-198G>A (n.1541-198G>A) n.2259-198G>A n.2273-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877363G= | CA2493964890 | ABCG8 | c.1757-198G= (n.1757-198G=) c.1754-198G= (n.1754-198G=) c.1769-198G= (n.1769-198G=) c.1766-198G= (n.1766-198G=) c.1541-198G= (n.1541-198G=) n.2259-198G= n.2273-198G= | |
2 | g.43877366C= | CA2493964891 | ABCG8 | c.1757-195C= (n.1757-195C=) c.1754-195C= (n.1754-195C=) c.1769-195C= (n.1769-195C=) c.1766-195C= (n.1766-195C=) c.1541-195C= (n.1541-195C=) n.2259-195C= n.2273-195C= | |
2 | g.43877366C>G | CA2493964892 | ABCG8 | c.1757-195C>G (n.1757-195C>G) c.1754-195C>G (n.1754-195C>G) c.1769-195C>G (n.1769-195C>G) c.1766-195C>G (n.1766-195C>G) c.1541-195C>G (n.1541-195C>G) n.2259-195C>G n.2273-195C>G | dbSNP |
2 | g.43877366C>T | CA769091191 | ABCG8 | c.1757-195C>T (n.1757-195C>T) c.1754-195C>T (n.1754-195C>T) c.1769-195C>T (n.1769-195C>T) c.1766-195C>T (n.1766-195C>T) c.1541-195C>T (n.1541-195C>T) n.2259-195C>T n.2273-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877367G>A | CA46473881 | ABCG8 | c.1757-194G>A (n.1757-194G>A) c.1754-194G>A (n.1754-194G>A) c.1769-194G>A (n.1769-194G>A) c.1766-194G>A (n.1766-194G>A) c.1541-194G>A (n.1541-194G>A) n.2259-194G>A n.2273-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877367G>C | CA769091192 | ABCG8 | c.1757-194G>C (n.1757-194G>C) c.1754-194G>C (n.1754-194G>C) c.1769-194G>C (n.1769-194G>C) c.1766-194G>C (n.1766-194G>C) c.1541-194G>C (n.1541-194G>C) n.2259-194G>C n.2273-194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877367G= | CA2493964893 | ABCG8 | c.1757-194G= (n.1757-194G=) c.1754-194G= (n.1754-194G=) c.1769-194G= (n.1769-194G=) c.1766-194G= (n.1766-194G=) c.1541-194G= (n.1541-194G=) n.2259-194G= n.2273-194G= | |
2 | g.43877368A= | CA2493964894 | ABCG8 | c.1757-193A= (n.1757-193A=) c.1754-193A= (n.1754-193A=) c.1769-193A= (n.1769-193A=) c.1766-193A= (n.1766-193A=) c.1541-193A= (n.1541-193A=) n.2259-193A= n.2273-193A= | |
2 | g.43877368A>G | CA46473883 | ABCG8 | c.1757-193A>G (n.1757-193A>G) c.1754-193A>G (n.1754-193A>G) c.1769-193A>G (n.1769-193A>G) c.1766-193A>G (n.1766-193A>G) c.1541-193A>G (n.1541-193A>G) n.2259-193A>G n.2273-193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877378G>T | CA2699306129 | ABCG8 | c.1757-183G>T (n.1757-183G>T) c.1754-183G>T (n.1754-183G>T) c.1769-183G>T (n.1769-183G>T) c.1766-183G>T (n.1766-183G>T) c.1541-183G>T (n.1541-183G>T) n.2259-183G>T n.2273-183G>T | dbSNP |