Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1991-67T>A
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n.1991-66T>C
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 gnomAD v4
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n.1991-66T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1991-65A>G
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n.1991-63A>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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2g.43875084C>GCA2576953896ABCG8c.1489-62C>G (n.1489-62C>G)
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n.1991-62C>G
n.2005-62C>G
 gnomAD v4
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n.1991-62C>T
n.2005-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1991-61G>A
n.2005-61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1991-61G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1991-59T>A
n.2005-59T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43875087T>CCA2658831154ABCG8c.1489-59T>C (n.1489-59T>C)
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n.1991-59T>C
n.2005-59T>C
 gnomAD v4
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c.1498-58T>C (n.1498-58T>C)
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n.1991-58T>C
n.2005-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43875088T=CA2493963545ABCG8c.1489-58T= (n.1489-58T=)
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c.1498-57A= (n.1498-57A=)
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n.1991-57A=
n.2005-57A=
2g.43875089A>GCA1029987576ABCG8c.1489-57A>G (n.1489-57A>G)
c.1486-57A>G (n.1486-57A>G)
c.1501-57A>G (n.1501-57A>G)
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c.1273-57A>G (n.1273-57A>G)
n.1991-57A>G
n.2005-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875094_43875096delCA2576953897ABCG8c.1489-52_1489-50del (n.1489-52_1489-50del)
c.1486-52_1486-50del (n.1486-52_1486-50del)
c.1501-52_1501-50del (n.1501-52_1501-50del)
c.1498-52_1498-50del (n.1498-52_1498-50del)
c.1273-52_1273-50del (n.1273-52_1273-50del)
n.1991-52_1991-50del
n.2005-52_2005-50del
 gnomAD v4
2g.43875090delCA2658831156ABCG8c.1489-56del (n.1489-56del)
c.1486-56del (n.1486-56del)
c.1501-56del (n.1501-56del)
c.1498-56del (n.1498-56del)
c.1273-56del (n.1273-56del)
n.1991-56del
n.2005-56del
 gnomAD v4
2g.43875090T>CCA2576953898ABCG8c.1489-56T>C (n.1489-56T>C)
c.1486-56T>C (n.1486-56T>C)
c.1501-56T>C (n.1501-56T>C)
c.1498-56T>C (n.1498-56T>C)
c.1273-56T>C (n.1273-56T>C)
n.1991-56T>C
n.2005-56T>C
 gnomAD v4
2g.43875091A>GCA2658831157ABCG8c.1489-55A>G (n.1489-55A>G)
c.1486-55A>G (n.1486-55A>G)
c.1501-55A>G (n.1501-55A>G)
c.1498-55A>G (n.1498-55A>G)
c.1273-55A>G (n.1273-55A>G)
n.1991-55A>G
n.2005-55A>G
 gnomAD v4
2g.43875092A=CA2493963548ABCG8c.1489-54A= (n.1489-54A=)
c.1486-54A= (n.1486-54A=)
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c.1498-54A= (n.1498-54A=)
c.1273-54A= (n.1273-54A=)
n.1991-54A=
n.2005-54A=
2g.43875092A>TCA2493963549ABCG8c.1489-54A>T (n.1489-54A>T)
c.1486-54A>T (n.1486-54A>T)
c.1501-54A>T (n.1501-54A>T)
c.1498-54A>T (n.1498-54A>T)
c.1273-54A>T (n.1273-54A>T)
n.1991-54A>T
n.2005-54A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43875094A>CCA2658831161ABCG8c.1489-52A>C (n.1489-52A>C)
c.1486-52A>C (n.1486-52A>C)
c.1501-52A>C (n.1501-52A>C)
c.1498-52A>C (n.1498-52A>C)
c.1273-52A>C (n.1273-52A>C)
n.1991-52A>C
n.2005-52A>C
 gnomAD v4
2g.43875094A>GCA2658831162ABCG8c.1489-52A>G (n.1489-52A>G)
c.1486-52A>G (n.1486-52A>G)
c.1501-52A>G (n.1501-52A>G)
c.1498-52A>G (n.1498-52A>G)
c.1273-52A>G (n.1273-52A>G)
n.1991-52A>G
n.2005-52A>G
 gnomAD v4
2g.43875094_43875097delCA2658831160ABCG8c.1489-52_1489-49del (n.1489-52_1489-49del)
c.1486-52_1486-49del (n.1486-52_1486-49del)
c.1501-52_1501-49del (n.1501-52_1501-49del)
c.1498-52_1498-49del (n.1498-52_1498-49del)
c.1273-52_1273-49del (n.1273-52_1273-49del)
n.1991-52_1991-49del
n.2005-52_2005-49del
 gnomAD v4
2g.43875095A=CA2493963550ABCG8c.1489-51A= (n.1489-51A=)
c.1486-51A= (n.1486-51A=)
c.1501-51A= (n.1501-51A=)
c.1498-51A= (n.1498-51A=)
c.1273-51A= (n.1273-51A=)
n.1991-51A=
n.2005-51A=
2g.43875095A>GCA1637515ABCG8c.1489-51A>G (n.1489-51A>G)
c.1486-51A>G (n.1486-51A>G)
c.1501-51A>G (n.1501-51A>G)
c.1498-51A>G (n.1498-51A>G)
c.1273-51A>G (n.1273-51A>G)
n.1991-51A>G
n.2005-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875096T>ACA2581766793ABCG8c.1489-50T>A (n.1489-50T>A)
c.1486-50T>A (n.1486-50T>A)
c.1501-50T>A (n.1501-50T>A)
c.1498-50T>A (n.1498-50T>A)
c.1273-50T>A (n.1273-50T>A)
n.1991-50T>A
n.2005-50T>A
2g.43875096T>CCA1637516ABCG8c.1489-50T>C (n.1489-50T>C)
c.1486-50T>C (n.1486-50T>C)
c.1501-50T>C (n.1501-50T>C)
c.1498-50T>C (n.1498-50T>C)
c.1273-50T>C (n.1273-50T>C)
n.1991-50T>C
n.2005-50T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875096T>GCA2581766794ABCG8c.1489-50T>G (n.1489-50T>G)
c.1486-50T>G (n.1486-50T>G)
c.1501-50T>G (n.1501-50T>G)
c.1498-50T>G (n.1498-50T>G)
c.1273-50T>G (n.1273-50T>G)
n.1991-50T>G
n.2005-50T>G
2g.43875096T=CA2493963551ABCG8c.1489-50T= (n.1489-50T=)
c.1486-50T= (n.1486-50T=)
c.1501-50T= (n.1501-50T=)
c.1498-50T= (n.1498-50T=)
c.1273-50T= (n.1273-50T=)
n.1991-50T=
n.2005-50T=
2g.43875096_43875097insAACCA46470618ABCG8c.1489-50_1489-49insAAC (n.1489-50_1489-49insAAC)
c.1486-50_1486-49insAAC (n.1486-50_1486-49insAAC)
c.1501-50_1501-49insAAC (n.1501-50_1501-49insAAC)
c.1498-50_1498-49insAAC (n.1498-50_1498-49insAAC)
c.1273-50_1273-49insAAC (n.1273-50_1273-49insAAC)
n.1991-50_1991-49insAAC
n.2005-50_2005-49insAAC
 dbSNP
2g.43875097G>ACA46470627ABCG8c.1489-49G>A (n.1489-49G>A)
c.1486-49G>A (n.1486-49G>A)
c.1501-49G>A (n.1501-49G>A)
c.1498-49G>A (n.1498-49G>A)
c.1273-49G>A (n.1273-49G>A)
n.1991-49G>A
n.2005-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875097G=CA2493963552ABCG8c.1489-49G= (n.1489-49G=)
c.1486-49G= (n.1486-49G=)
c.1501-49G= (n.1501-49G=)
c.1498-49G= (n.1498-49G=)
c.1273-49G= (n.1273-49G=)
n.1991-49G=
n.2005-49G=
2g.43875097G>TCA2658831172ABCG8c.1489-49G>T (n.1489-49G>T)
c.1486-49G>T (n.1486-49G>T)
c.1501-49G>T (n.1501-49G>T)
c.1498-49G>T (n.1498-49G>T)
c.1273-49G>T (n.1273-49G>T)
n.1991-49G>T
n.2005-49G>T
 gnomAD v4
2g.43875098G=CA2493963553ABCG8c.1489-48G= (n.1489-48G=)
c.1486-48G= (n.1486-48G=)
c.1501-48G= (n.1501-48G=)
c.1498-48G= (n.1498-48G=)
c.1273-48G= (n.1273-48G=)
n.1991-48G=
n.2005-48G=
2g.43875098G>TCA2493963554ABCG8c.1489-48G>T (n.1489-48G>T)
c.1486-48G>T (n.1486-48G>T)
c.1501-48G>T (n.1501-48G>T)
c.1498-48G>T (n.1498-48G>T)
c.1273-48G>T (n.1273-48G>T)
n.1991-48G>T
n.2005-48G>T
 dbSNP
2g.43875099delCA2576953899ABCG8c.1489-47del (n.1489-47del)
c.1486-47del (n.1486-47del)
c.1501-47del (n.1501-47del)
c.1498-47del (n.1498-47del)
c.1273-47del (n.1273-47del)
n.1991-47del
n.2005-47del
2g.43875099C=CA2493963555ABCG8c.1489-47C= (n.1489-47C=)
c.1486-47C= (n.1486-47C=)
c.1501-47C= (n.1501-47C=)
c.1498-47C= (n.1498-47C=)
c.1273-47C= (n.1273-47C=)
n.1991-47C=
n.2005-47C=
2g.43875099C>TCA1637517ABCG8c.1489-47C>T (n.1489-47C>T)
c.1486-47C>T (n.1486-47C>T)
c.1501-47C>T (n.1501-47C>T)
c.1498-47C>T (n.1498-47C>T)
c.1273-47C>T (n.1273-47C>T)
n.1991-47C>T
n.2005-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875100A=CA2493963556ABCG8c.1489-46A= (n.1489-46A=)
c.1486-46A= (n.1486-46A=)
c.1501-46A= (n.1501-46A=)
c.1498-46A= (n.1498-46A=)
c.1273-46A= (n.1273-46A=)
n.1991-46A=
n.2005-46A=
2g.43875100A>CCA1637518ABCG8c.1489-46A>C (n.1489-46A>C)
c.1486-46A>C (n.1486-46A>C)
c.1501-46A>C (n.1501-46A>C)
c.1498-46A>C (n.1498-46A>C)
c.1273-46A>C (n.1273-46A>C)
n.1991-46A>C
n.2005-46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875100A>GCA2658831176ABCG8c.1489-46A>G (n.1489-46A>G)
c.1486-46A>G (n.1486-46A>G)
c.1501-46A>G (n.1501-46A>G)
c.1498-46A>G (n.1498-46A>G)
c.1273-46A>G (n.1273-46A>G)
n.1991-46A>G
n.2005-46A>G
 gnomAD v4
2g.43875101G>ACA1637519ABCG8c.1489-45G>A (n.1489-45G>A)
c.1486-45G>A (n.1486-45G>A)
c.1501-45G>A (n.1501-45G>A)
c.1498-45G>A (n.1498-45G>A)
c.1273-45G>A (n.1273-45G>A)
n.1991-45G>A
n.2005-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875101G=CA2493963557ABCG8c.1489-45G= (n.1489-45G=)
c.1486-45G= (n.1486-45G=)
c.1501-45G= (n.1501-45G=)
c.1498-45G= (n.1498-45G=)
c.1273-45G= (n.1273-45G=)
n.1991-45G=
n.2005-45G=
2g.43875101G>TCA532288364ABCG8c.1489-45G>T (n.1489-45G>T)
c.1486-45G>T (n.1486-45G>T)
c.1501-45G>T (n.1501-45G>T)
c.1498-45G>T (n.1498-45G>T)
c.1273-45G>T (n.1273-45G>T)
n.1991-45G>T
n.2005-45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875104A=CA2493963558ABCG8c.1489-42A= (n.1489-42A=)
c.1486-42A= (n.1486-42A=)
c.1501-42A= (n.1501-42A=)
c.1498-42A= (n.1498-42A=)
c.1273-42A= (n.1273-42A=)
n.1991-42A=
n.2005-42A=
2g.43875104A>CCA2658831181ABCG8c.1489-42A>C (n.1489-42A>C)
c.1486-42A>C (n.1486-42A>C)
c.1501-42A>C (n.1501-42A>C)
c.1498-42A>C (n.1498-42A>C)
c.1273-42A>C (n.1273-42A>C)
n.1991-42A>C
n.2005-42A>C
 gnomAD v4
2g.43875104A>GCA1637520ABCG8c.1489-42A>G (n.1489-42A>G)
c.1486-42A>G (n.1486-42A>G)
c.1501-42A>G (n.1501-42A>G)
c.1498-42A>G (n.1498-42A>G)
c.1273-42A>G (n.1273-42A>G)
n.1991-42A>G
n.2005-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875105A=CA2493963559ABCG8c.1489-41A= (n.1489-41A=)
c.1486-41A= (n.1486-41A=)
c.1501-41A= (n.1501-41A=)
c.1498-41A= (n.1498-41A=)
c.1273-41A= (n.1273-41A=)
n.1991-41A=
n.2005-41A=
2g.43875105A>GCA1029987581ABCG8c.1489-41A>G (n.1489-41A>G)
c.1486-41A>G (n.1486-41A>G)
c.1501-41A>G (n.1501-41A>G)
c.1498-41A>G (n.1498-41A>G)
c.1273-41A>G (n.1273-41A>G)
n.1991-41A>G
n.2005-41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875105A>TCA2658831183ABCG8c.1489-41A>T (n.1489-41A>T)
c.1486-41A>T (n.1486-41A>T)
c.1501-41A>T (n.1501-41A>T)
c.1498-41A>T (n.1498-41A>T)
c.1273-41A>T (n.1273-41A>T)
n.1991-41A>T
n.2005-41A>T
 gnomAD v4
2g.43875107G>ACA2699304441ABCG8c.1489-39G>A (n.1489-39G>A)
c.1486-39G>A (n.1486-39G>A)
c.1501-39G>A (n.1501-39G>A)
c.1498-39G>A (n.1498-39G>A)
c.1273-39G>A (n.1273-39G>A)
n.1991-39G>A
n.2005-39G>A
 dbSNP
2g.43875108T>GCA2493963561ABCG8c.1489-38T>G (n.1489-38T>G)
c.1486-38T>G (n.1486-38T>G)
c.1501-38T>G (n.1501-38T>G)
c.1498-38T>G (n.1498-38T>G)
c.1273-38T>G (n.1273-38T>G)
n.1991-38T>G
n.2005-38T>G
 dbSNP
2g.43875108T=CA2493963560ABCG8c.1489-38T= (n.1489-38T=)
c.1486-38T= (n.1486-38T=)
c.1501-38T= (n.1501-38T=)
c.1498-38T= (n.1498-38T=)
c.1273-38T= (n.1273-38T=)
n.1991-38T=
n.2005-38T=
2g.43875109G>ACA1637521ABCG8c.1489-37G>A (n.1489-37G>A)
c.1486-37G>A (n.1486-37G>A)
c.1501-37G>A (n.1501-37G>A)
c.1498-37G>A (n.1498-37G>A)
c.1273-37G>A (n.1273-37G>A)
n.1991-37G>A
n.2005-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875109G>CCA2658831185ABCG8c.1489-37G>C (n.1489-37G>C)
c.1486-37G>C (n.1486-37G>C)
c.1501-37G>C (n.1501-37G>C)
c.1498-37G>C (n.1498-37G>C)
c.1273-37G>C (n.1273-37G>C)
n.1991-37G>C
n.2005-37G>C
 gnomAD v4
2g.43875109G=CA2493963562ABCG8c.1489-37G= (n.1489-37G=)
c.1486-37G= (n.1486-37G=)
c.1501-37G= (n.1501-37G=)
c.1498-37G= (n.1498-37G=)
c.1273-37G= (n.1273-37G=)
n.1991-37G=
n.2005-37G=
2g.43875109G>TCA2658831186ABCG8c.1489-37G>T (n.1489-37G>T)
c.1486-37G>T (n.1486-37G>T)
c.1501-37G>T (n.1501-37G>T)
c.1498-37G>T (n.1498-37G>T)
c.1273-37G>T (n.1273-37G>T)
n.1991-37G>T
n.2005-37G>T
 gnomAD v4
2g.43875110C>ACA2493963564ABCG8c.1489-36C>A (n.1489-36C>A)
c.1486-36C>A (n.1486-36C>A)
c.1501-36C>A (n.1501-36C>A)
c.1498-36C>A (n.1498-36C>A)
c.1273-36C>A (n.1273-36C>A)
n.1991-36C>A
n.2005-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43875110C=CA2493963563ABCG8c.1489-36C= (n.1489-36C=)
c.1486-36C= (n.1486-36C=)
c.1501-36C= (n.1501-36C=)
c.1498-36C= (n.1498-36C=)
c.1273-36C= (n.1273-36C=)
n.1991-36C=
n.2005-36C=
2g.43875112G>ACA2576953900ABCG8c.1489-34G>A (n.1489-34G>A)
c.1486-34G>A (n.1486-34G>A)
c.1501-34G>A (n.1501-34G>A)
c.1498-34G>A (n.1498-34G>A)
c.1273-34G>A (n.1273-34G>A)
n.1991-34G>A
n.2005-34G>A
 gnomAD v4
2g.43875112G>CCA46470673ABCG8c.1489-34G>C (n.1489-34G>C)
c.1486-34G>C (n.1486-34G>C)
c.1501-34G>C (n.1501-34G>C)
c.1498-34G>C (n.1498-34G>C)
c.1273-34G>C (n.1273-34G>C)
n.1991-34G>C
n.2005-34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875112G=CA2493963565ABCG8c.1489-34G= (n.1489-34G=)
c.1486-34G= (n.1486-34G=)
c.1501-34G= (n.1501-34G=)
c.1498-34G= (n.1498-34G=)
c.1273-34G= (n.1273-34G=)
n.1991-34G=
n.2005-34G=
2g.43875113G>ACA532288365ABCG8c.1489-33G>A (n.1489-33G>A)
c.1486-33G>A (n.1486-33G>A)
c.1501-33G>A (n.1501-33G>A)
c.1498-33G>A (n.1498-33G>A)
c.1273-33G>A (n.1273-33G>A)
n.1991-33G>A
n.2005-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875113G>CCA2576953901ABCG8c.1489-33G>C (n.1489-33G>C)
c.1486-33G>C (n.1486-33G>C)
c.1501-33G>C (n.1501-33G>C)
c.1498-33G>C (n.1498-33G>C)
c.1273-33G>C (n.1273-33G>C)
n.1991-33G>C
n.2005-33G>C
2g.43875113G=CA2493963566ABCG8c.1489-33G= (n.1489-33G=)
c.1486-33G= (n.1486-33G=)
c.1501-33G= (n.1501-33G=)
c.1498-33G= (n.1498-33G=)
c.1273-33G= (n.1273-33G=)
n.1991-33G=
n.2005-33G=
2g.43875114C=CA2493963567ABCG8c.1489-32C= (n.1489-32C=)
c.1486-32C= (n.1486-32C=)
c.1501-32C= (n.1501-32C=)
c.1498-32C= (n.1498-32C=)
c.1273-32C= (n.1273-32C=)
n.1991-32C=
n.2005-32C=
2g.43875114C>TCA1637522ABCG8c.1489-32C>T (n.1489-32C>T)
c.1486-32C>T (n.1486-32C>T)
c.1501-32C>T (n.1501-32C>T)
c.1498-32C>T (n.1498-32C>T)
c.1273-32C>T (n.1273-32C>T)
n.1991-32C>T
n.2005-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875116T>CCA2658831197ABCG8c.1489-30T>C (n.1489-30T>C)
c.1486-30T>C (n.1486-30T>C)
c.1501-30T>C (n.1501-30T>C)
c.1498-30T>C (n.1498-30T>C)
c.1273-30T>C (n.1273-30T>C)
n.1991-30T>C
n.2005-30T>C
 gnomAD v4
2g.43875117C>TCA2658831198ABCG8c.1489-29C>T (n.1489-29C>T)
c.1486-29C>T (n.1486-29C>T)
c.1501-29C>T (n.1501-29C>T)
c.1498-29C>T (n.1498-29C>T)
c.1273-29C>T (n.1273-29C>T)
n.1991-29C>T
n.2005-29C>T
 gnomAD v4
2g.43875118A>GCA2658831199ABCG8c.1489-28A>G (n.1489-28A>G)
c.1486-28A>G (n.1486-28A>G)
c.1501-28A>G (n.1501-28A>G)
c.1498-28A>G (n.1498-28A>G)
c.1273-28A>G (n.1273-28A>G)
n.1991-28A>G
n.2005-28A>G
 gnomAD v4
2g.43875119T>CCA46470685ABCG8c.1489-27T>C (n.1489-27T>C)
c.1486-27T>C (n.1486-27T>C)
c.1501-27T>C (n.1501-27T>C)
c.1498-27T>C (n.1498-27T>C)
c.1273-27T>C (n.1273-27T>C)
n.1991-27T>C
n.2005-27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875119T=CA2493963568ABCG8c.1489-27T= (n.1489-27T=)
c.1486-27T= (n.1486-27T=)
c.1501-27T= (n.1501-27T=)
c.1498-27T= (n.1498-27T=)
c.1273-27T= (n.1273-27T=)
n.1991-27T=
n.2005-27T=
2g.43875120A=CA2493963569ABCG8c.1489-26A= (n.1489-26A=)
c.1486-26A= (n.1486-26A=)
c.1501-26A= (n.1501-26A=)
c.1498-26A= (n.1498-26A=)
c.1273-26A= (n.1273-26A=)
n.1991-26A=
n.2005-26A=
2g.43875120A>GCA1637523ABCG8c.1489-26A>G (n.1489-26A>G)
c.1486-26A>G (n.1486-26A>G)
c.1501-26A>G (n.1501-26A>G)
c.1498-26A>G (n.1498-26A>G)
c.1273-26A>G (n.1273-26A>G)
n.1991-26A>G
n.2005-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875121T>ACA1029987585ABCG8c.1489-25T>A (n.1489-25T>A)
c.1486-25T>A (n.1486-25T>A)
c.1501-25T>A (n.1501-25T>A)
c.1498-25T>A (n.1498-25T>A)
c.1273-25T>A (n.1273-25T>A)
n.1991-25T>A
n.2005-25T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875121T=CA2493963570ABCG8c.1489-25T= (n.1489-25T=)
c.1486-25T= (n.1486-25T=)
c.1501-25T= (n.1501-25T=)
c.1498-25T= (n.1498-25T=)
c.1273-25T= (n.1273-25T=)
n.1991-25T=
n.2005-25T=
2g.43875122C=CA2493963571ABCG8c.1489-24C= (n.1489-24C=)
c.1486-24C= (n.1486-24C=)
c.1501-24C= (n.1501-24C=)
c.1498-24C= (n.1498-24C=)
c.1273-24C= (n.1273-24C=)
n.1991-24C=
n.2005-24C=
2g.43875122C>GCA1029987587ABCG8c.1489-24C>G (n.1489-24C>G)
c.1486-24C>G (n.1486-24C>G)
c.1501-24C>G (n.1501-24C>G)
c.1498-24C>G (n.1498-24C>G)
c.1273-24C>G (n.1273-24C>G)
n.1991-24C>G
n.2005-24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875123delCA2658831205ABCG8c.1489-23del (n.1489-23del)
c.1486-23del (n.1486-23del)
c.1501-23del (n.1501-23del)
c.1498-23del (n.1498-23del)
c.1273-23del (n.1273-23del)
n.1991-23del
n.2005-23del
 gnomAD v4
2g.43875123C=CA2493963572ABCG8c.1489-23C= (n.1489-23C=)
c.1486-23C= (n.1486-23C=)
c.1501-23C= (n.1501-23C=)
c.1498-23C= (n.1498-23C=)
c.1273-23C= (n.1273-23C=)
n.1991-23C=
n.2005-23C=
2g.43875123C>TCA532288366ABCG8c.1489-23C>T (n.1489-23C>T)
c.1486-23C>T (n.1486-23C>T)
c.1501-23C>T (n.1501-23C>T)
c.1498-23C>T (n.1498-23C>T)
c.1273-23C>T (n.1273-23C>T)
n.1991-23C>T
n.2005-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875124T>CCA1637524ABCG8c.1489-22T>C (n.1489-22T>C)
c.1486-22T>C (n.1486-22T>C)
c.1501-22T>C (n.1501-22T>C)
c.1498-22T>C (n.1498-22T>C)
c.1273-22T>C (n.1273-22T>C)
n.1991-22T>C
n.2005-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875124T>GCA46470694ABCG8c.1489-22T>G (n.1489-22T>G)
c.1486-22T>G (n.1486-22T>G)
c.1501-22T>G (n.1501-22T>G)
c.1498-22T>G (n.1498-22T>G)
c.1273-22T>G (n.1273-22T>G)
n.1991-22T>G
n.2005-22T>G
 dbSNP
2g.43875124T=CA2493963573ABCG8c.1489-22T= (n.1489-22T=)
c.1486-22T= (n.1486-22T=)
c.1501-22T= (n.1501-22T=)
c.1498-22T= (n.1498-22T=)
c.1273-22T= (n.1273-22T=)
n.1991-22T=
n.2005-22T=
2g.43875125T>CCA2658831208ABCG8c.1489-21T>C (n.1489-21T>C)
c.1486-21T>C (n.1486-21T>C)
c.1501-21T>C (n.1501-21T>C)
c.1498-21T>C (n.1498-21T>C)
c.1273-21T>C (n.1273-21T>C)
n.1991-21T>C
n.2005-21T>C
 gnomAD v4
2g.43875126G=CA2493963574ABCG8c.1489-20G= (n.1489-20G=)
c.1486-20G= (n.1486-20G=)
c.1501-20G= (n.1501-20G=)
c.1498-20G= (n.1498-20G=)
c.1273-20G= (n.1273-20G=)
n.1991-20G=
n.2005-20G=
2g.43875126G>TCA46470699ABCG8c.1489-20G>T (n.1489-20G>T)
c.1486-20G>T (n.1486-20G>T)
c.1501-20G>T (n.1501-20G>T)
c.1498-20G>T (n.1498-20G>T)
c.1273-20G>T (n.1273-20G>T)
n.1991-20G>T
n.2005-20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43875127C>ACA647006855ABCG8c.1489-19C>A (n.1489-19C>A)
c.1486-19C>A (n.1486-19C>A)
c.1501-19C>A (n.1501-19C>A)
c.1498-19C>A (n.1498-19C>A)
c.1273-19C>A (n.1273-19C>A)
n.1991-19C>A
n.2005-19C>A
 COSMIC
2g.43875128A=CA2493963575ABCG8c.1489-18A= (n.1489-18A=)
c.1486-18A= (n.1486-18A=)
c.1501-18A= (n.1501-18A=)
c.1498-18A= (n.1498-18A=)
c.1273-18A= (n.1273-18A=)
n.1991-18A=
n.2005-18A=
2g.43875128A>GCA769089146ABCG8c.1489-18A>G (n.1489-18A>G)
c.1486-18A>G (n.1486-18A>G)
c.1501-18A>G (n.1501-18A>G)
c.1498-18A>G (n.1498-18A>G)
c.1273-18A>G (n.1273-18A>G)
n.1991-18A>G
n.2005-18A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875129A>GCA2658831219ABCG8c.1489-17A>G (n.1489-17A>G)
c.1486-17A>G (n.1486-17A>G)
c.1501-17A>G (n.1501-17A>G)
c.1498-17A>G (n.1498-17A>G)
c.1273-17A>G (n.1273-17A>G)
n.1991-17A>G
n.2005-17A>G
 gnomAD v4
2g.43875129_43875130delinsAGCA2493963576ABCG8c.1489-17_1489-16delinsAG (n.1489-17_1489-16delinsAG)
c.1486-17_1486-16delinsAG (n.1486-17_1486-16delinsAG)
c.1501-17_1501-16delinsAG (n.1501-17_1501-16delinsAG)
c.1498-17_1498-16delinsAG (n.1498-17_1498-16delinsAG)
c.1273-17_1273-16delinsAG (n.1273-17_1273-16delinsAG)
n.1991-17_1991-16delinsAG
n.2005-17_2005-16delinsAG
2g.43875130G>ACA2658831220ABCG8c.1489-16G>A (n.1489-16G>A)
c.1486-16G>A (n.1486-16G>A)
c.1501-16G>A (n.1501-16G>A)
c.1498-16G>A (n.1498-16G>A)
c.1273-16G>A (n.1273-16G>A)
n.1991-16G>A
n.2005-16G>A
 gnomAD v4
2g.43875132delCA346670188ABCG8c.1489-14del (n.1489-14del)
c.1486-14del (n.1486-14del)
c.1501-14del (n.1501-14del)
c.1498-14del (n.1498-14del)
c.1273-14del (n.1273-14del)
n.1991-14del
n.2005-14del
 dbSNP
2g.43875131G>ACA10615247ABCG8c.1489-15G>A (n.1489-15G>A)
c.1486-15G>A (n.1486-15G>A)
c.1501-15G>A (n.1501-15G>A)
c.1498-15G>A (n.1498-15G>A)
c.1273-15G>A (n.1273-15G>A)
n.1991-15G>A
n.2005-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875131G=CA2493963577ABCG8c.1489-15G= (n.1489-15G=)
c.1486-15G= (n.1486-15G=)
c.1501-15G= (n.1501-15G=)
c.1498-15G= (n.1498-15G=)
c.1273-15G= (n.1273-15G=)
n.1991-15G=
n.2005-15G=
2g.43875132G=CA2493963578ABCG8c.1489-14G= (n.1489-14G=)
c.1486-14G= (n.1486-14G=)
c.1501-14G= (n.1501-14G=)
c.1498-14G= (n.1498-14G=)
c.1273-14G= (n.1273-14G=)
n.1991-14G=
n.2005-14G=
2g.43875132G>TCA1637525ABCG8c.1489-14G>T (n.1489-14G>T)
c.1486-14G>T (n.1486-14G>T)
c.1501-14G>T (n.1501-14G>T)
c.1498-14G>T (n.1498-14G>T)
c.1273-14G>T (n.1273-14G>T)
n.1991-14G>T
n.2005-14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875133C>ACA2699304466ABCG8c.1489-13C>A (n.1489-13C>A)
c.1486-13C>A (n.1486-13C>A)
c.1501-13C>A (n.1501-13C>A)
c.1498-13C>A (n.1498-13C>A)
c.1273-13C>A (n.1273-13C>A)
n.1991-13C>A
n.2005-13C>A
 dbSNP
2g.43875135G>ACA2658831226ABCG8c.1489-11G>A (n.1489-11G>A)
c.1486-11G>A (n.1486-11G>A)
c.1501-11G>A (n.1501-11G>A)
c.1498-11G>A (n.1498-11G>A)
c.1273-11G>A (n.1273-11G>A)
n.1991-11G>A
n.2005-11G>A
 gnomAD v4
2g.43875136T>CCA532288367ABCG8c.1489-10T>C (n.1489-10T>C)
c.1486-10T>C (n.1486-10T>C)
c.1501-10T>C (n.1501-10T>C)
c.1498-10T>C (n.1498-10T>C)
c.1273-10T>C (n.1273-10T>C)
n.1991-10T>C
n.2005-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875136T=CA2493963579ABCG8c.1489-10T= (n.1489-10T=)
c.1486-10T= (n.1486-10T=)
c.1501-10T= (n.1501-10T=)
c.1498-10T= (n.1498-10T=)
c.1273-10T= (n.1273-10T=)
n.1991-10T=
n.2005-10T=
2g.43875137T>CCA2493963581ABCG8c.1489-9T>C (n.1489-9T>C)
c.1486-9T>C (n.1486-9T>C)
c.1501-9T>C (n.1501-9T>C)
c.1498-9T>C (n.1498-9T>C)
c.1273-9T>C (n.1273-9T>C)
n.1991-9T>C
n.2005-9T>C
 dbSNP
2g.43875137T=CA2493963580ABCG8c.1489-9T= (n.1489-9T=)
c.1486-9T= (n.1486-9T=)
c.1501-9T= (n.1501-9T=)
c.1498-9T= (n.1498-9T=)
c.1273-9T= (n.1273-9T=)
n.1991-9T=
n.2005-9T=
2g.43875141T>CCA1637526ABCG8c.1489-5T>C (n.1489-5T>C)
c.1486-5T>C (n.1486-5T>C)
c.1501-5T>C (n.1501-5T>C)
c.1498-5T>C (n.1498-5T>C)
c.1273-5T>C (n.1273-5T>C)
n.1991-5T>C
n.2005-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875141T=CA2493963582ABCG8c.1489-5T= (n.1489-5T=)
c.1486-5T= (n.1486-5T=)
c.1501-5T= (n.1501-5T=)
c.1498-5T= (n.1498-5T=)
c.1273-5T= (n.1273-5T=)
n.1991-5T=
n.2005-5T=
2g.43875142G>ACA1637527ABCG8c.1489-4G>A (n.1489-4G>A)
c.1486-4G>A (n.1486-4G>A)
c.1501-4G>A (n.1501-4G>A)
c.1498-4G>A (n.1498-4G>A)
c.1273-4G>A (n.1273-4G>A)
n.1991-4G>A
n.2005-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875142G=CA2493963583ABCG8c.1489-4G= (n.1489-4G=)
c.1486-4G= (n.1486-4G=)
c.1501-4G= (n.1501-4G=)
c.1498-4G= (n.1498-4G=)
c.1273-4G= (n.1273-4G=)
n.1991-4G=
n.2005-4G=
2g.43875142G>TCA2658831230ABCG8c.1489-4G>T (n.1489-4G>T)
c.1486-4G>T (n.1486-4G>T)
c.1501-4G>T (n.1501-4G>T)
c.1498-4G>T (n.1498-4G>T)
c.1273-4G>T (n.1273-4G>T)
n.1991-4G>T
n.2005-4G>T
 gnomAD v4
2g.43875143C>TCA2658831231ABCG8c.1489-3C>T (n.1489-3C>T)
c.1486-3C>T (n.1486-3C>T)
c.1501-3C>T (n.1501-3C>T)
c.1498-3C>T (n.1498-3C>T)
c.1273-3C>T (n.1273-3C>T)
n.1991-3C>T
n.2005-3C>T
 gnomAD v4
2g.43875144A>CCA346670189ABCG8c.1489-2A>C (n.1489-2A>C)
c.1486-2A>C (n.1486-2A>C)
c.1501-2A>C (n.1501-2A>C)
c.1498-2A>C (n.1498-2A>C)
c.1273-2A>C (n.1273-2A>C)
n.1991-2A>C
n.2005-2A>C
2g.43875144A>GCA346670190ABCG8c.1489-2A>G (n.1489-2A>G)
c.1486-2A>G (n.1486-2A>G)
c.1501-2A>G (n.1501-2A>G)
c.1498-2A>G (n.1498-2A>G)
c.1273-2A>G (n.1273-2A>G)
n.1991-2A>G
n.2005-2A>G
2g.43875144A>TCA346670191ABCG8c.1489-2A>T (n.1489-2A>T)
c.1486-2A>T (n.1486-2A>T)
c.1501-2A>T (n.1501-2A>T)
c.1498-2A>T (n.1498-2A>T)
c.1273-2A>T (n.1273-2A>T)
n.1991-2A>T
n.2005-2A>T
2g.43875145G>ACA346670192ABCG8c.1489-1G>A (n.1489-1G>A)
c.1486-1G>A (n.1486-1G>A)
c.1501-1G>A (n.1501-1G>A)
c.1498-1G>A (n.1498-1G>A)
c.1273-1G>A (n.1273-1G>A)
n.1991-1G>A
n.2005-1G>A
2g.43875145G>CCA346670194ABCG8c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
c.1486-1G>C (n.1486-1G>C)
c.1501-1G>C (n.1501-1G>C)
c.1498-1G>C (n.1498-1G>C)
c.1273-1G>C (n.1273-1G>C)
n.1991-1G>C
n.2005-1G>C
2g.43875145G>TCA346670193ABCG8c.1489-1G>T (n.1489-1G>T)
c.1486-1G>T (n.1486-1G>T)
c.1501-1G>T (n.1501-1G>T)
c.1498-1G>T (n.1498-1G>T)
c.1273-1G>T (n.1273-1G>T)
n.1991-1G>T
n.2005-1G>T
2g.43875146A=CA2493963584ABCG8c.1489A= (p.Ile497=)
c.1486A= (p.Ile496=)
c.1501A= (p.Ile501=)
c.1498A= (p.Ile500=)
c.1273A= (p.Ile425=)
n.1991A=
n.2005A=
2g.43875146A>CCA346670195ABCG8c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.1991A>C
n.2005A>C
2g.43875146A>GCA346670197ABCG8c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.1991A>G
n.2005A>G
 dbSNP
2g.43875146A>TCA346670196ABCG8c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.1991A>T
n.2005A>T
2g.43875147T>ACA46470730ABCG8c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
n.1992T>A
n.2006T>A
 dbSNP
2g.43875147T>CCA346670198ABCG8c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.1992T>C
n.2006T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875147T>GCA346670199ABCG8c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.1992T>G
n.2006T>G
2g.43875147T=CA2493963585ABCG8c.1490T= (p.Ile497=)
c.1487T= (p.Ile496=)
c.1502T= (p.Ile501=)
c.1499T= (p.Ile500=)
c.1274T= (p.Ile425=)
n.1992T=
n.2006T=
2g.43875148C>ACA425908116ABCG8c.1491C>A (p.Ile497=)
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1500C>A (p.Ile500=)
c.1275C>A (p.Ile425=)
n.1993C>A
n.2007C>A
2g.43875148C>GCA346670200ABCG8c.1491C>G (p.Ile497Met)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
c.1275C>G (p.Ile425Met)
n.1993C>G
n.2007C>G
2g.43875148C>TCA425908117ABCG8c.1491C>T (p.Ile497=)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.1275C>T (p.Ile425=)
n.1993C>T
n.2007C>T
 gnomAD v4
2g.43875149C>ACA346670201ABCG8c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.1994C>A
n.2008C>A
 COSMIC
2g.43875149C=CA2493963586ABCG8c.1492C= (p.Leu498=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1276C= (p.Leu426=)
n.1994C=
n.2008C=
2g.43875149C>GCA346670202ABCG8c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1994C>G
n.2008C>G
2g.43875149C>TCA346670203ABCG8c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
n.1994C>T
n.2008C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43875150T>ACA346670204ABCG8c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
n.1995T>A
n.2009T>A
2g.43875150T>CCA346670205ABCG8c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1995T>C
n.2009T>C
2g.43875150T>GCA346670206ABCG8c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1995T>G
n.2009T>G
2g.43875151C>ACA425908118ABCG8c.1494C>A (p.Leu498=)
c.1491C>A (p.Leu497=)
c.1506C>A (p.Leu502=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1278C>A (p.Leu426=)
n.1996C>A
n.2010C>A
2g.43875151C=CA2493963587ABCG8c.1494C= (p.Leu498=)
c.1491C= (p.Leu497=)
c.1506C= (p.Leu502=)
c.1503C= (p.Leu501=)
c.1278C= (p.Leu426=)
n.1996C=
n.2010C=
2g.43875151C>GCA1637528ABCG8c.1494C>G (p.Leu498=)
c.1491C>G (p.Leu497=)
c.1506C>G (p.Leu502=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1278C>G (p.Leu426=)
n.1996C>G
n.2010C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875151C>TCA1637529ABCG8c.1494C>T (p.Leu498=)
c.1491C>T (p.Leu497=)
c.1506C>T (p.Leu502=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1278C>T (p.Leu426=)
n.1996C>T
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875152G>ACA1637530ABCG8c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1997G>A
n.2011G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875152G>CCA346670207ABCG8c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1997G>C
n.2011G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875152G=CA2493963588ABCG8c.1495G= (p.Gly499=)
c.1492G= (p.Gly498=)
c.1507G= (p.Gly503=)
c.1504G= (p.Gly502=)
c.1279G= (p.Gly427=)
n.1997G=
n.2011G=
2g.43875152G>TCA346670208ABCG8c.1495G>T (p.Gly499Trp)
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
c.1504G>T (p.Gly502Trp)
c.1279G>T (p.Gly427Trp)
n.1997G>T
n.2011G>T
2g.43875156_43875157insTCTCGGGGGACA2586969035ABCG8c.1499_1500insTCTCGGGGGA (p.Glu500AspfsTer?)
c.1496_1497insTCTCGGGGGA (p.Glu499AspfsTer?)
c.1511_1512insTCTCGGGGGA (p.Glu504AspfsTer?)
c.1508_1509insTCTCGGGGGA (p.Glu503AspfsTer?)
c.1283_1284insTCTCGGGGGA (p.Glu428AspfsTer?)
n.2001_2002insTCTCGGGGGA
n.2015_2016insTCTCGGGGGA
2g.43875153G>ACA346670209ABCG8c.1496G>A (p.Gly499Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.1998G>A
n.2012G>A
 COSMIC
2g.43875153G>CCA346670210ABCG8c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1998G>C
n.2012G>C
2g.43875153G=CA2493963589ABCG8c.1496G= (p.Gly499=)
c.1493G= (p.Gly498=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1280G= (p.Gly427=)
n.1998G=
n.2012G=
2g.43875153G>TCA346670211ABCG8c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.1998G>T
n.2012G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875154G>ACA425908119ABCG8c.1497G>A (p.Gly499=)
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.1509G>A (p.Gly503=)
c.1506G>A (p.Gly502=)
c.1281G>A (p.Gly427=)
n.1999G>A
n.2013G>A
 COSMIC
2g.43875154G>CCA425908121ABCG8c.1497G>C (p.Gly499=)
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.1509G>C (p.Gly503=)
c.1506G>C (p.Gly502=)
c.1281G>C (p.Gly427=)
n.1999G>C
n.2013G>C
2g.43875154G>TCA425908120ABCG8c.1497G>T (p.Gly499=)
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.1509G>T (p.Gly503=)
c.1506G>T (p.Gly502=)
c.1281G>T (p.Gly427=)
n.1999G>T
n.2013G>T
2g.43875155G>ACA346670212ABCG8c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.2000G>A
n.2014G>A
 dbSNP
2g.43875155G>CCA346670213ABCG8c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.2000G>C
n.2014G>C
2g.43875155G=CA2493963590ABCG8c.1498G= (p.Glu500=)
c.1495G= (p.Glu499=)
c.1510G= (p.Glu504=)
c.1507G= (p.Glu503=)
c.1282G= (p.Glu428=)
n.2000G=
n.2014G=
2g.43875155G>TCA346670214ABCG8c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.2000G>T
n.2014G>T
2g.43875156A>CCA346670215ABCG8c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.2001A>C
n.2015A>C
2g.43875156A>GCA346670216ABCG8c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.2001A>G
n.2015A>G
2g.43875156A>TCA346670217ABCG8c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.2001A>T
n.2015A>T
2g.43875157G>ACA425908122ABCG8c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.2002G>A
n.2016G>A
 gnomAD v4
2g.43875157G>CCA346670218ABCG8c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.2002G>C
n.2016G>C
2g.43875157G=CA2493963591ABCG8c.1500G= (p.Glu500=)
c.1497G= (p.Glu499=)
c.1512G= (p.Glu504=)
c.1509G= (p.Glu503=)
c.1284G= (p.Glu428=)
n.2002G=
n.2016G=
2g.43875157G>TCA46470756ABCG8c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.2002G>T
n.2016G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875158C>ACA346670221ABCG8c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
n.2003C>A
n.2017C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875158C=CA2493963592ABCG8c.1501C= (p.Leu501=)
c.1498C= (p.Leu500=)
c.1513C= (p.Leu505=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.1285C= (p.Leu429=)
n.2003C=
n.2017C=
2g.43875158C>GCA346670220ABCG8c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.2003C>G
n.2017C>G
2g.43875158C>TCA346670219ABCG8c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
n.2003C>T
n.2017C>T
2g.43875159T>ACA346670224ABCG8c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1499T>A (p.Leu500His)
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.1511T>A (p.Leu504His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
n.2004T>A
n.2018T>A
2g.43875159T>CCA346670222ABCG8c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.2004T>C
n.2018T>C
 dbSNP
2g.43875159T>GCA346670223ABCG8c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.2004T>G
n.2018T>G
2g.43875159T=CA2493963593ABCG8c.1502T= (p.Leu501=)
c.1499T= (p.Leu500=)
c.1514T= (p.Leu505=)
c.1511T= (p.Leu504=)
c.1286T= (p.Leu429=)
n.2004T=
n.2018T=
2g.43875160T>ACA425908123ABCG8c.1503T>A (p.Leu501=)
c.1500T>A (p.Leu500=)
c.1515T>A (p.Leu505=)
c.1512T>A (p.Leu504=)
c.1287T>A (p.Leu429=)
n.2005T>A
n.2019T>A
2g.43875160T>CCA425908124ABCG8c.1503T>C (p.Leu501=)
c.1500T>C (p.Leu500=)
c.1515T>C (p.Leu505=)
c.1512T>C (p.Leu504=)
c.1287T>C (p.Leu429=)
n.2005T>C
n.2019T>C
 dbSNP
2g.43875160T>GCA425908125ABCG8c.1503T>G (p.Leu501=)
c.1500T>G (p.Leu500=)
c.1515T>G (p.Leu505=)
c.1512T>G (p.Leu504=)
c.1287T>G (p.Leu429=)
n.2005T>G
n.2019T>G
2g.43875160T=CA2493963594ABCG8c.1503T= (p.Leu501=)
c.1500T= (p.Leu500=)
c.1515T= (p.Leu505=)
c.1512T= (p.Leu504=)
c.1287T= (p.Leu429=)
n.2005T=
n.2019T=
2g.43875161C>ACA346670225ABCG8c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.2006C>A
n.2020C>A
2g.43875161C>GCA346670226ABCG8c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.2006C>G
n.2020C>G
2g.43875161C>TCA346670227ABCG8c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.2006C>T
n.2020C>T
2g.43875162C>ACA346670228ABCG8c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
n.2007C>A
n.2021C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43875162C=CA2493963595ABCG8c.1505C= (p.Pro502=)
c.1502C= (p.Pro501=)
c.1517C= (p.Pro506=)
c.1514C= (p.Pro505=)
c.1289C= (p.Pro430=)
n.2007C=
n.2021C=
2g.43875162C>GCA346670229ABCG8c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.2007C>G
n.2021C>G
2g.43875162C>TCA1637531ABCG8c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.2007C>T
n.2021C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875163G>ACA1637532ABCG8c.1506G>A (p.Pro502=)
c.1503G>A (p.Pro501=)
c.1518G>A (p.Pro506=)
c.1515G>A (p.Pro505=)
c.1290G>A (p.Pro430=)
n.2008G>A
n.2022G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43875163G>CCA425908126ABCG8c.1506G>C (p.Pro502=)
c.1503G>C (p.Pro501=)
c.1518G>C (p.Pro506=)
c.1515G>C (p.Pro505=)
c.1290G>C (p.Pro430=)
n.2008G>C
n.2022G>C
2g.43875163G=CA2493963596ABCG8c.1506G= (p.Pro502=)
c.1503G= (p.Pro501=)
c.1518G= (p.Pro506=)
c.1515G= (p.Pro505=)
c.1290G= (p.Pro430=)
n.2008G=
n.2022G=
2g.43875163G>TCA46470766ABCG8c.1506G>T (p.Pro502=)
c.1503G>T (p.Pro501=)
c.1518G>T (p.Pro506=)
c.1515G>T (p.Pro505=)
c.1290G>T (p.Pro430=)
n.2008G>T
n.2022G>T
 dbSNP
2g.43875164G>ACA46470786ABCG8c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.2009G>A
n.2023G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875164G>CCA346670230ABCG8c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.2009G>C
n.2023G>C
 gnomAD v4
2g.43875164G=CA2493963597ABCG8c.1507G= (p.Glu503=)
c.1504G= (p.Glu502=)
c.1519G= (p.Glu507=)
c.1516G= (p.Glu506=)
c.1291G= (p.Glu431=)
n.2009G=
n.2023G=
2g.43875164G>TCA346670231ABCG8c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.2009G>T
n.2023G>T
2g.43875165A=CA2493963598ABCG8c.1508A= (p.Glu503=)
c.1505A= (p.Glu502=)
c.1520A= (p.Glu507=)
c.1517A= (p.Glu506=)
c.1292A= (p.Glu431=)
n.2010A=
n.2024A=
2g.43875165A>CCA346670233ABCG8c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.2010A>C
n.2024A>C
2g.43875165A>GCA46470800ABCG8c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.2010A>G
n.2024A>G
 dbSNP
2g.43875165A>TCA346670232ABCG8c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.2010A>T
n.2024A>T
2g.43875166G>ACA425908127ABCG8c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1506G>A (p.Glu502=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.2011G>A
n.2025G>A
2g.43875166G>CCA346670234ABCG8c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.2011G>C
n.2025G>C
 gnomAD v4
2g.43875166G>TCA346670235ABCG8c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.2011G>T
n.2025G>T
2g.43875167C>ACA346670236ABCG8c.1510C>A (p.His504Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
c.1522C>A (p.His508Asn)
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
n.2012C>A
n.2026C>A
2g.43875167C>GCA346670237ABCG8c.1510C>G (p.His504Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
c.1522C>G (p.His508Asp)
c.1519C>G (p.His507Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
n.2012C>G
n.2026C>G
2g.43875167C>TCA346670238ABCG8c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
c.1522C>T (p.His508Tyr)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
n.2012C>T
n.2026C>T
2g.43875168A>CCA346670239ABCG8c.1511A>C (p.His504Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
c.1523A>C (p.His508Pro)
c.1520A>C (p.His507Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
n.2013A>C
n.2027A>C
 gnomAD v4
2g.43875168A>GCA346670240ABCG8c.1511A>G (p.His504Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
c.1523A>G (p.His508Arg)
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
n.2013A>G
n.2027A>G
2g.43875168A>TCA346670241ABCG8c.1511A>T (p.His504Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
c.1523A>T (p.His508Leu)
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
n.2013A>T
n.2027A>T
2g.43875169C>ACA346670242ABCG8c.1512C>A (p.His504Gln)
c.1509C>A (p.His503Gln)
c.1524C>A (p.His508Gln)
c.1521C>A (p.His507Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
n.2014C>A
n.2028C>A
2g.43875169C>GCA346670243ABCG8c.1512C>G (p.His504Gln)
c.1509C>G (p.His503Gln)
c.1524C>G (p.His508Gln)
c.1521C>G (p.His507Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
n.2014C>G
n.2028C>G
2g.43875169C>TCA425908128ABCG8c.1512C>T (p.His504=)
c.1509C>T (p.His503=)
c.1524C>T (p.His508=)
c.1521C>T (p.His507=)
c.1296C>T (p.His432=)
n.2014C>T
n.2028C>T
2g.43875170T>ACA346670244ABCG8c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.1510T>A (p.Cys504Ser)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1522T>A (p.Cys508Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
n.2015T>A
n.2029T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875170T>CCA46470811ABCG8c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.1510T>C (p.Cys504Arg)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.1522T>C (p.Cys508Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
n.2015T>C
n.2029T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875170T>GCA346670245ABCG8c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.1510T>G (p.Cys504Gly)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
n.2015T>G
n.2029T>G
2g.43875170T=CA2493963599ABCG8c.1513T= (p.Cys505=)
c.1510T= (p.Cys504=)
c.1525T= (p.Cys509=)
c.1522T= (p.Cys508=)
c.1297T= (p.Cys433=)
n.2015T=
n.2029T=

Number of alleles fetched