Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43875053G>A | CA2658831094 | ABCG8 | c.1489-93G>A (n.1489-93G>A) c.1486-93G>A (n.1486-93G>A) c.1501-93G>A (n.1501-93G>A) c.1498-93G>A (n.1498-93G>A) c.1273-93G>A (n.1273-93G>A) n.1991-93G>A n.2005-93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875053G>C | CA2550553772 | ABCG8 | c.1489-93G>C (n.1489-93G>C) c.1486-93G>C (n.1486-93G>C) c.1501-93G>C (n.1501-93G>C) c.1498-93G>C (n.1498-93G>C) c.1273-93G>C (n.1273-93G>C) n.1991-93G>C n.2005-93G>C | |
2 | g.43875053G= | CA2493963522 | ABCG8 | c.1489-93G= (n.1489-93G=) c.1486-93G= (n.1486-93G=) c.1501-93G= (n.1501-93G=) c.1498-93G= (n.1498-93G=) c.1273-93G= (n.1273-93G=) n.1991-93G= n.2005-93G= | |
2 | g.43875053G>T | CA2493963523 | ABCG8 | c.1489-93G>T (n.1489-93G>T) c.1486-93G>T (n.1486-93G>T) c.1501-93G>T (n.1501-93G>T) c.1498-93G>T (n.1498-93G>T) c.1273-93G>T (n.1273-93G>T) n.1991-93G>T n.2005-93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43875056G>A | CA532288359 | ABCG8 | c.1489-90G>A (n.1489-90G>A) c.1486-90G>A (n.1486-90G>A) c.1501-90G>A (n.1501-90G>A) c.1498-90G>A (n.1498-90G>A) c.1273-90G>A (n.1273-90G>A) n.1991-90G>A n.2005-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875056G>C | CA2658831096 | ABCG8 | c.1489-90G>C (n.1489-90G>C) c.1486-90G>C (n.1486-90G>C) c.1501-90G>C (n.1501-90G>C) c.1498-90G>C (n.1498-90G>C) c.1273-90G>C (n.1273-90G>C) n.1991-90G>C n.2005-90G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875056G= | CA2493963524 | ABCG8 | c.1489-90G= (n.1489-90G=) c.1486-90G= (n.1486-90G=) c.1501-90G= (n.1501-90G=) c.1498-90G= (n.1498-90G=) c.1273-90G= (n.1273-90G=) n.1991-90G= n.2005-90G= | |
2 | g.43875056G>T | CA2658831097 | ABCG8 | c.1489-90G>T (n.1489-90G>T) c.1486-90G>T (n.1486-90G>T) c.1501-90G>T (n.1501-90G>T) c.1498-90G>T (n.1498-90G>T) c.1273-90G>T (n.1273-90G>T) n.1991-90G>T n.2005-90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875057C>A | CA2658831099 | ABCG8 | c.1489-89C>A (n.1489-89C>A) c.1486-89C>A (n.1486-89C>A) c.1501-89C>A (n.1501-89C>A) c.1498-89C>A (n.1498-89C>A) c.1273-89C>A (n.1273-89C>A) n.1991-89C>A n.2005-89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875057C>T | CA2658831100 | ABCG8 | c.1489-89C>T (n.1489-89C>T) c.1486-89C>T (n.1486-89C>T) c.1501-89C>T (n.1501-89C>T) c.1498-89C>T (n.1498-89C>T) c.1273-89C>T (n.1273-89C>T) n.1991-89C>T n.2005-89C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875058T>C | CA11065681 | ABCG8 | c.1489-88T>C (n.1489-88T>C) c.1486-88T>C (n.1486-88T>C) c.1501-88T>C (n.1501-88T>C) c.1498-88T>C (n.1498-88T>C) c.1273-88T>C (n.1273-88T>C) n.1991-88T>C n.2005-88T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875058T= | CA2493963525 | ABCG8 | c.1489-88T= (n.1489-88T=) c.1486-88T= (n.1486-88T=) c.1501-88T= (n.1501-88T=) c.1498-88T= (n.1498-88T=) c.1273-88T= (n.1273-88T=) n.1991-88T= n.2005-88T= | |
2 | g.43875059A= | CA2493963526 | ABCG8 | c.1489-87A= (n.1489-87A=) c.1486-87A= (n.1486-87A=) c.1501-87A= (n.1501-87A=) c.1498-87A= (n.1498-87A=) c.1273-87A= (n.1273-87A=) n.1991-87A= n.2005-87A= | |
2 | g.43875059A>C | CA2658831101 | ABCG8 | c.1489-87A>C (n.1489-87A>C) c.1486-87A>C (n.1486-87A>C) c.1501-87A>C (n.1501-87A>C) c.1498-87A>C (n.1498-87A>C) c.1273-87A>C (n.1273-87A>C) n.1991-87A>C n.2005-87A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875059A>G | CA2493963527 | ABCG8 | c.1489-87A>G (n.1489-87A>G) c.1486-87A>G (n.1486-87A>G) c.1501-87A>G (n.1501-87A>G) c.1498-87A>G (n.1498-87A>G) c.1273-87A>G (n.1273-87A>G) n.1991-87A>G n.2005-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43875060T>A | CA46470585 | ABCG8 | c.1489-86T>A (n.1489-86T>A) c.1486-86T>A (n.1486-86T>A) c.1501-86T>A (n.1501-86T>A) c.1498-86T>A (n.1498-86T>A) c.1273-86T>A (n.1273-86T>A) n.1991-86T>A n.2005-86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875060T= | CA2493963528 | ABCG8 | c.1489-86T= (n.1489-86T=) c.1486-86T= (n.1486-86T=) c.1501-86T= (n.1501-86T=) c.1498-86T= (n.1498-86T=) c.1273-86T= (n.1273-86T=) n.1991-86T= n.2005-86T= | |
2 | g.43875061C>A | CA2658831106 | ABCG8 | c.1489-85C>A (n.1489-85C>A) c.1486-85C>A (n.1486-85C>A) c.1501-85C>A (n.1501-85C>A) c.1498-85C>A (n.1498-85C>A) c.1273-85C>A (n.1273-85C>A) n.1991-85C>A n.2005-85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875062T>C | CA769089105 | ABCG8 | c.1489-84T>C (n.1489-84T>C) c.1486-84T>C (n.1486-84T>C) c.1501-84T>C (n.1501-84T>C) c.1498-84T>C (n.1498-84T>C) c.1273-84T>C (n.1273-84T>C) n.1991-84T>C n.2005-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875062T= | CA2493963529 | ABCG8 | c.1489-84T= (n.1489-84T=) c.1486-84T= (n.1486-84T=) c.1501-84T= (n.1501-84T=) c.1498-84T= (n.1498-84T=) c.1273-84T= (n.1273-84T=) n.1991-84T= n.2005-84T= | |
2 | g.43875063G= | CA2493963530 | ABCG8 | c.1489-83G= (n.1489-83G=) c.1486-83G= (n.1486-83G=) c.1501-83G= (n.1501-83G=) c.1498-83G= (n.1498-83G=) c.1273-83G= (n.1273-83G=) n.1991-83G= n.2005-83G= | |
2 | g.43875063G>T | CA532288360 | ABCG8 | c.1489-83G>T (n.1489-83G>T) c.1486-83G>T (n.1486-83G>T) c.1501-83G>T (n.1501-83G>T) c.1498-83G>T (n.1498-83G>T) c.1273-83G>T (n.1273-83G>T) n.1991-83G>T n.2005-83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875067del | CA2658831111 | ABCG8 | c.1489-79del (n.1489-79del) c.1486-79del (n.1486-79del) c.1501-79del (n.1501-79del) c.1498-79del (n.1498-79del) c.1273-79del (n.1273-79del) n.1991-79del n.2005-79del | gnomAD v4 |
2 | g.43875064G>A | CA769089117 | ABCG8 | c.1489-82G>A (n.1489-82G>A) c.1486-82G>A (n.1486-82G>A) c.1501-82G>A (n.1501-82G>A) c.1498-82G>A (n.1498-82G>A) c.1273-82G>A (n.1273-82G>A) n.1991-82G>A n.2005-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875064G= | CA2493963531 | ABCG8 | c.1489-82G= (n.1489-82G=) c.1486-82G= (n.1486-82G=) c.1501-82G= (n.1501-82G=) c.1498-82G= (n.1498-82G=) c.1273-82G= (n.1273-82G=) n.1991-82G= n.2005-82G= | |
2 | g.43875064G>T | CA2658831116 | ABCG8 | c.1489-82G>T (n.1489-82G>T) c.1486-82G>T (n.1486-82G>T) c.1501-82G>T (n.1501-82G>T) c.1498-82G>T (n.1498-82G>T) c.1273-82G>T (n.1273-82G>T) n.1991-82G>T n.2005-82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875065G>C | CA532288361 | ABCG8 | c.1489-81G>C (n.1489-81G>C) c.1486-81G>C (n.1486-81G>C) c.1501-81G>C (n.1501-81G>C) c.1498-81G>C (n.1498-81G>C) c.1273-81G>C (n.1273-81G>C) n.1991-81G>C n.2005-81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43875065G= | CA2493963532 | ABCG8 | c.1489-81G= (n.1489-81G=) c.1486-81G= (n.1486-81G=) c.1501-81G= (n.1501-81G=) c.1498-81G= (n.1498-81G=) c.1273-81G= (n.1273-81G=) n.1991-81G= n.2005-81G= | |
2 | g.43875065G>T | CA2658831121 | ABCG8 | c.1489-81G>T (n.1489-81G>T) c.1486-81G>T (n.1486-81G>T) c.1501-81G>T (n.1501-81G>T) c.1498-81G>T (n.1498-81G>T) c.1273-81G>T (n.1273-81G>T) n.1991-81G>T n.2005-81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875066G>A | CA2658831124 | ABCG8 | c.1489-80G>A (n.1489-80G>A) c.1486-80G>A (n.1486-80G>A) c.1501-80G>A (n.1501-80G>A) c.1498-80G>A (n.1498-80G>A) c.1273-80G>A (n.1273-80G>A) n.1991-80G>A n.2005-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875066G>T | CA2658831126 | ABCG8 | c.1489-80G>T (n.1489-80G>T) c.1486-80G>T (n.1486-80G>T) c.1501-80G>T (n.1501-80G>T) c.1498-80G>T (n.1498-80G>T) c.1273-80G>T (n.1273-80G>T) n.1991-80G>T n.2005-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875067G>A | CA1029987568 | ABCG8 | c.1489-79G>A (n.1489-79G>A) c.1486-79G>A (n.1486-79G>A) c.1501-79G>A (n.1501-79G>A) c.1498-79G>A (n.1498-79G>A) c.1273-79G>A (n.1273-79G>A) n.1991-79G>A n.2005-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875067G>C | CA769089118 | ABCG8 | c.1489-79G>C (n.1489-79G>C) c.1486-79G>C (n.1486-79G>C) c.1501-79G>C (n.1501-79G>C) c.1498-79G>C (n.1498-79G>C) c.1273-79G>C (n.1273-79G>C) n.1991-79G>C n.2005-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875067G= | CA2493963533 | ABCG8 | c.1489-79G= (n.1489-79G=) c.1486-79G= (n.1486-79G=) c.1501-79G= (n.1501-79G=) c.1498-79G= (n.1498-79G=) c.1273-79G= (n.1273-79G=) n.1991-79G= n.2005-79G= | |
2 | g.43875067G>T | CA532288362 | ABCG8 | c.1489-79G>T (n.1489-79G>T) c.1486-79G>T (n.1486-79G>T) c.1501-79G>T (n.1501-79G>T) c.1498-79G>T (n.1498-79G>T) c.1273-79G>T (n.1273-79G>T) n.1991-79G>T n.2005-79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43875068C>A | CA2538684387 | ABCG8 | c.1489-78C>A (n.1489-78C>A) c.1486-78C>A (n.1486-78C>A) c.1501-78C>A (n.1501-78C>A) c.1498-78C>A (n.1498-78C>A) c.1273-78C>A (n.1273-78C>A) n.1991-78C>A n.2005-78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875068C>T | CA2658831132 | ABCG8 | c.1489-78C>T (n.1489-78C>T) c.1486-78C>T (n.1486-78C>T) c.1501-78C>T (n.1501-78C>T) c.1498-78C>T (n.1498-78C>T) c.1273-78C>T (n.1273-78C>T) n.1991-78C>T n.2005-78C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875069A>C | CA2658831134 | ABCG8 | c.1489-77A>C (n.1489-77A>C) c.1486-77A>C (n.1486-77A>C) c.1501-77A>C (n.1501-77A>C) c.1498-77A>C (n.1498-77A>C) c.1273-77A>C (n.1273-77A>C) n.1991-77A>C n.2005-77A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875069A>G | CA2658831135 | ABCG8 | c.1489-77A>G (n.1489-77A>G) c.1486-77A>G (n.1486-77A>G) c.1501-77A>G (n.1501-77A>G) c.1498-77A>G (n.1498-77A>G) c.1273-77A>G (n.1273-77A>G) n.1991-77A>G n.2005-77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43875071T>G | CA2658831137 | ABCG8 | c.1489-75T>G (n.1489-75T>G) c.1486-75T>G (n.1486-75T>G) c.1501-75T>G (n.1501-75T>G) c.1498-75T>G (n.1498-75T>G) c.1273-75T>G (n.1273-75T>G) n.1991-75T>G n.2005-75T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43875072G>A | CA532288363 | ABCG8 | c.1489-74G>A (n.1489-74G>A) c.1486-74G>A (n.1486-74G>A) c.1501-74G>A (n.1501-74G>A) c.1498-74G>A (n.1498-74G>A) c.1273-74G>A (n.1273-74G>A) n.1991-74G>A n.2005-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875072G= | CA2493963534 | ABCG8 | c.1489-74G= (n.1489-74G=) c.1486-74G= (n.1486-74G=) c.1501-74G= (n.1501-74G=) c.1498-74G= (n.1498-74G=) c.1273-74G= (n.1273-74G=) n.1991-74G= n.2005-74G= | |
2 | g.43875072G>T | CA2658831142 | ABCG8 | c.1489-74G>T (n.1489-74G>T) c.1486-74G>T (n.1486-74G>T) c.1501-74G>T (n.1501-74G>T) c.1498-74G>T (n.1498-74G>T) c.1273-74G>T (n.1273-74G>T) n.1991-74G>T n.2005-74G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875073C>A | CA2658831143 | ABCG8 | c.1489-73C>A (n.1489-73C>A) c.1486-73C>A (n.1486-73C>A) c.1501-73C>A (n.1501-73C>A) c.1498-73C>A (n.1498-73C>A) c.1273-73C>A (n.1273-73C>A) n.1991-73C>A n.2005-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875073C>T | CA2658831145 | ABCG8 | c.1489-73C>T (n.1489-73C>T) c.1486-73C>T (n.1486-73C>T) c.1501-73C>T (n.1501-73C>T) c.1498-73C>T (n.1498-73C>T) c.1273-73C>T (n.1273-73C>T) n.1991-73C>T n.2005-73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875075A>C | CA2576953893 | ABCG8 | c.1489-71A>C (n.1489-71A>C) c.1486-71A>C (n.1486-71A>C) c.1501-71A>C (n.1501-71A>C) c.1498-71A>C (n.1498-71A>C) c.1273-71A>C (n.1273-71A>C) n.1991-71A>C n.2005-71A>C | |
2 | g.43875075A>T | CA2658831148 | ABCG8 | c.1489-71A>T (n.1489-71A>T) c.1486-71A>T (n.1486-71A>T) c.1501-71A>T (n.1501-71A>T) c.1498-71A>T (n.1498-71A>T) c.1273-71A>T (n.1273-71A>T) n.1991-71A>T n.2005-71A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875076C>A | CA2658831149 | ABCG8 | c.1489-70C>A (n.1489-70C>A) c.1486-70C>A (n.1486-70C>A) c.1501-70C>A (n.1501-70C>A) c.1498-70C>A (n.1498-70C>A) c.1273-70C>A (n.1273-70C>A) n.1991-70C>A n.2005-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875076C= | CA2493963535 | ABCG8 | c.1489-70C= (n.1489-70C=) c.1486-70C= (n.1486-70C=) c.1501-70C= (n.1501-70C=) c.1498-70C= (n.1498-70C=) c.1273-70C= (n.1273-70C=) n.1991-70C= n.2005-70C= | |
2 | g.43875076C>T | CA46470590 | ABCG8 | c.1489-70C>T (n.1489-70C>T) c.1486-70C>T (n.1486-70C>T) c.1501-70C>T (n.1501-70C>T) c.1498-70C>T (n.1498-70C>T) c.1273-70C>T (n.1273-70C>T) n.1991-70C>T n.2005-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875078T>C | CA1029987574 | ABCG8 | c.1489-68T>C (n.1489-68T>C) c.1486-68T>C (n.1486-68T>C) c.1501-68T>C (n.1501-68T>C) c.1498-68T>C (n.1498-68T>C) c.1273-68T>C (n.1273-68T>C) n.1991-68T>C n.2005-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875078T= | CA2493963536 | ABCG8 | c.1489-68T= (n.1489-68T=) c.1486-68T= (n.1486-68T=) c.1501-68T= (n.1501-68T=) c.1498-68T= (n.1498-68T=) c.1273-68T= (n.1273-68T=) n.1991-68T= n.2005-68T= | |
2 | g.43875079T>A | CA2576953894 | ABCG8 | c.1489-67T>A (n.1489-67T>A) c.1486-67T>A (n.1486-67T>A) c.1501-67T>A (n.1501-67T>A) c.1498-67T>A (n.1498-67T>A) c.1273-67T>A (n.1273-67T>A) n.1991-67T>A n.2005-67T>A | |
2 | g.43875080T>C | CA2658831150 | ABCG8 | c.1489-66T>C (n.1489-66T>C) c.1486-66T>C (n.1486-66T>C) c.1501-66T>C (n.1501-66T>C) c.1498-66T>C (n.1498-66T>C) c.1273-66T>C (n.1273-66T>C) n.1991-66T>C n.2005-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875080T>G | CA769089122 | ABCG8 | c.1489-66T>G (n.1489-66T>G) c.1486-66T>G (n.1486-66T>G) c.1501-66T>G (n.1501-66T>G) c.1498-66T>G (n.1498-66T>G) c.1273-66T>G (n.1273-66T>G) n.1991-66T>G n.2005-66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875080T= | CA2493963537 | ABCG8 | c.1489-66T= (n.1489-66T=) c.1486-66T= (n.1486-66T=) c.1501-66T= (n.1501-66T=) c.1498-66T= (n.1498-66T=) c.1273-66T= (n.1273-66T=) n.1991-66T= n.2005-66T= | |
2 | g.43875081A>G | CA2576953895 | ABCG8 | c.1489-65A>G (n.1489-65A>G) c.1486-65A>G (n.1486-65A>G) c.1501-65A>G (n.1501-65A>G) c.1498-65A>G (n.1498-65A>G) c.1273-65A>G (n.1273-65A>G) n.1991-65A>G n.2005-65A>G | |
2 | g.43875083A= | CA2493963538 | ABCG8 | c.1489-63A= (n.1489-63A=) c.1486-63A= (n.1486-63A=) c.1501-63A= (n.1501-63A=) c.1498-63A= (n.1498-63A=) c.1273-63A= (n.1273-63A=) n.1991-63A= n.2005-63A= | |
2 | g.43875083A>T | CA2493963539 | ABCG8 | c.1489-63A>T (n.1489-63A>T) c.1486-63A>T (n.1486-63A>T) c.1501-63A>T (n.1501-63A>T) c.1498-63A>T (n.1498-63A>T) c.1273-63A>T (n.1273-63A>T) n.1991-63A>T n.2005-63A>T | dbSNP |
2 | g.43875084C>A | CA2658831151 | ABCG8 | c.1489-62C>A (n.1489-62C>A) c.1486-62C>A (n.1486-62C>A) c.1501-62C>A (n.1501-62C>A) c.1498-62C>A (n.1498-62C>A) c.1273-62C>A (n.1273-62C>A) n.1991-62C>A n.2005-62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875084C= | CA2493963540 | ABCG8 | c.1489-62C= (n.1489-62C=) c.1486-62C= (n.1486-62C=) c.1501-62C= (n.1501-62C=) c.1498-62C= (n.1498-62C=) c.1273-62C= (n.1273-62C=) n.1991-62C= n.2005-62C= | |
2 | g.43875084C>G | CA2576953896 | ABCG8 | c.1489-62C>G (n.1489-62C>G) c.1486-62C>G (n.1486-62C>G) c.1501-62C>G (n.1501-62C>G) c.1498-62C>G (n.1498-62C>G) c.1273-62C>G (n.1273-62C>G) n.1991-62C>G n.2005-62C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43875084C>T | CA46470604 | ABCG8 | c.1489-62C>T (n.1489-62C>T) c.1486-62C>T (n.1486-62C>T) c.1501-62C>T (n.1501-62C>T) c.1498-62C>T (n.1498-62C>T) c.1273-62C>T (n.1273-62C>T) n.1991-62C>T n.2005-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875085G>A | CA46470609 | ABCG8 | c.1489-61G>A (n.1489-61G>A) c.1486-61G>A (n.1486-61G>A) c.1501-61G>A (n.1501-61G>A) c.1498-61G>A (n.1498-61G>A) c.1273-61G>A (n.1273-61G>A) n.1991-61G>A n.2005-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875085G>C | CA2493963542 | ABCG8 | c.1489-61G>C (n.1489-61G>C) c.1486-61G>C (n.1486-61G>C) c.1501-61G>C (n.1501-61G>C) c.1498-61G>C (n.1498-61G>C) c.1273-61G>C (n.1273-61G>C) n.1991-61G>C n.2005-61G>C | dbSNP |
2 | g.43875085G= | CA2493963541 | ABCG8 | c.1489-61G= (n.1489-61G=) c.1486-61G= (n.1486-61G=) c.1501-61G= (n.1501-61G=) c.1498-61G= (n.1498-61G=) c.1273-61G= (n.1273-61G=) n.1991-61G= n.2005-61G= | |
2 | g.43875086T>C | CA2658831153 | ABCG8 | c.1489-60T>C (n.1489-60T>C) c.1486-60T>C (n.1486-60T>C) c.1501-60T>C (n.1501-60T>C) c.1498-60T>C (n.1498-60T>C) c.1273-60T>C (n.1273-60T>C) n.1991-60T>C n.2005-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875087T>A | CA2493963544 | ABCG8 | c.1489-59T>A (n.1489-59T>A) c.1486-59T>A (n.1486-59T>A) c.1501-59T>A (n.1501-59T>A) c.1498-59T>A (n.1498-59T>A) c.1273-59T>A (n.1273-59T>A) n.1991-59T>A n.2005-59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43875087T>C | CA2658831154 | ABCG8 | c.1489-59T>C (n.1489-59T>C) c.1486-59T>C (n.1486-59T>C) c.1501-59T>C (n.1501-59T>C) c.1498-59T>C (n.1498-59T>C) c.1273-59T>C (n.1273-59T>C) n.1991-59T>C n.2005-59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875087T= | CA2493963543 | ABCG8 | c.1489-59T= (n.1489-59T=) c.1486-59T= (n.1486-59T=) c.1501-59T= (n.1501-59T=) c.1498-59T= (n.1498-59T=) c.1273-59T= (n.1273-59T=) n.1991-59T= n.2005-59T= | |
2 | g.43875088T>C | CA2493963546 | ABCG8 | c.1489-58T>C (n.1489-58T>C) c.1486-58T>C (n.1486-58T>C) c.1501-58T>C (n.1501-58T>C) c.1498-58T>C (n.1498-58T>C) c.1273-58T>C (n.1273-58T>C) n.1991-58T>C n.2005-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43875088T= | CA2493963545 | ABCG8 | c.1489-58T= (n.1489-58T=) c.1486-58T= (n.1486-58T=) c.1501-58T= (n.1501-58T=) c.1498-58T= (n.1498-58T=) c.1273-58T= (n.1273-58T=) n.1991-58T= n.2005-58T= | |
2 | g.43875089A= | CA2493963547 | ABCG8 | c.1489-57A= (n.1489-57A=) c.1486-57A= (n.1486-57A=) c.1501-57A= (n.1501-57A=) c.1498-57A= (n.1498-57A=) c.1273-57A= (n.1273-57A=) n.1991-57A= n.2005-57A= | |
2 | g.43875089A>G | CA1029987576 | ABCG8 | c.1489-57A>G (n.1489-57A>G) c.1486-57A>G (n.1486-57A>G) c.1501-57A>G (n.1501-57A>G) c.1498-57A>G (n.1498-57A>G) c.1273-57A>G (n.1273-57A>G) n.1991-57A>G n.2005-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875094_43875096del | CA2576953897 | ABCG8 | c.1489-52_1489-50del (n.1489-52_1489-50del) c.1486-52_1486-50del (n.1486-52_1486-50del) c.1501-52_1501-50del (n.1501-52_1501-50del) c.1498-52_1498-50del (n.1498-52_1498-50del) c.1273-52_1273-50del (n.1273-52_1273-50del) n.1991-52_1991-50del n.2005-52_2005-50del | gnomAD v4 |
2 | g.43875090del | CA2658831156 | ABCG8 | c.1489-56del (n.1489-56del) c.1486-56del (n.1486-56del) c.1501-56del (n.1501-56del) c.1498-56del (n.1498-56del) c.1273-56del (n.1273-56del) n.1991-56del n.2005-56del | gnomAD v4 |
2 | g.43875090T>C | CA2576953898 | ABCG8 | c.1489-56T>C (n.1489-56T>C) c.1486-56T>C (n.1486-56T>C) c.1501-56T>C (n.1501-56T>C) c.1498-56T>C (n.1498-56T>C) c.1273-56T>C (n.1273-56T>C) n.1991-56T>C n.2005-56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875091A>G | CA2658831157 | ABCG8 | c.1489-55A>G (n.1489-55A>G) c.1486-55A>G (n.1486-55A>G) c.1501-55A>G (n.1501-55A>G) c.1498-55A>G (n.1498-55A>G) c.1273-55A>G (n.1273-55A>G) n.1991-55A>G n.2005-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43875092A= | CA2493963548 | ABCG8 | c.1489-54A= (n.1489-54A=) c.1486-54A= (n.1486-54A=) c.1501-54A= (n.1501-54A=) c.1498-54A= (n.1498-54A=) c.1273-54A= (n.1273-54A=) n.1991-54A= n.2005-54A= | |
2 | g.43875092A>T | CA2493963549 | ABCG8 | c.1489-54A>T (n.1489-54A>T) c.1486-54A>T (n.1486-54A>T) c.1501-54A>T (n.1501-54A>T) c.1498-54A>T (n.1498-54A>T) c.1273-54A>T (n.1273-54A>T) n.1991-54A>T n.2005-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43875094A>C | CA2658831161 | ABCG8 | c.1489-52A>C (n.1489-52A>C) c.1486-52A>C (n.1486-52A>C) c.1501-52A>C (n.1501-52A>C) c.1498-52A>C (n.1498-52A>C) c.1273-52A>C (n.1273-52A>C) n.1991-52A>C n.2005-52A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875094A>G | CA2658831162 | ABCG8 | c.1489-52A>G (n.1489-52A>G) c.1486-52A>G (n.1486-52A>G) c.1501-52A>G (n.1501-52A>G) c.1498-52A>G (n.1498-52A>G) c.1273-52A>G (n.1273-52A>G) n.1991-52A>G n.2005-52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43875094_43875097del | CA2658831160 | ABCG8 | c.1489-52_1489-49del (n.1489-52_1489-49del) c.1486-52_1486-49del (n.1486-52_1486-49del) c.1501-52_1501-49del (n.1501-52_1501-49del) c.1498-52_1498-49del (n.1498-52_1498-49del) c.1273-52_1273-49del (n.1273-52_1273-49del) n.1991-52_1991-49del n.2005-52_2005-49del | gnomAD v4 |
2 | g.43875095A= | CA2493963550 | ABCG8 | c.1489-51A= (n.1489-51A=) c.1486-51A= (n.1486-51A=) c.1501-51A= (n.1501-51A=) c.1498-51A= (n.1498-51A=) c.1273-51A= (n.1273-51A=) n.1991-51A= n.2005-51A= | |
2 | g.43875095A>G | CA1637515 | ABCG8 | c.1489-51A>G (n.1489-51A>G) c.1486-51A>G (n.1486-51A>G) c.1501-51A>G (n.1501-51A>G) c.1498-51A>G (n.1498-51A>G) c.1273-51A>G (n.1273-51A>G) n.1991-51A>G n.2005-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43875096T>A | CA2581766793 | ABCG8 | c.1489-50T>A (n.1489-50T>A) c.1486-50T>A (n.1486-50T>A) c.1501-50T>A (n.1501-50T>A) c.1498-50T>A (n.1498-50T>A) c.1273-50T>A (n.1273-50T>A) n.1991-50T>A n.2005-50T>A | |
2 | g.43875096T>C | CA1637516 | ABCG8 | c.1489-50T>C (n.1489-50T>C) c.1486-50T>C (n.1486-50T>C) c.1501-50T>C (n.1501-50T>C) c.1498-50T>C (n.1498-50T>C) c.1273-50T>C (n.1273-50T>C) n.1991-50T>C n.2005-50T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875096T>G | CA2581766794 | ABCG8 | c.1489-50T>G (n.1489-50T>G) c.1486-50T>G (n.1486-50T>G) c.1501-50T>G (n.1501-50T>G) c.1498-50T>G (n.1498-50T>G) c.1273-50T>G (n.1273-50T>G) n.1991-50T>G n.2005-50T>G | |
2 | g.43875096T= | CA2493963551 | ABCG8 | c.1489-50T= (n.1489-50T=) c.1486-50T= (n.1486-50T=) c.1501-50T= (n.1501-50T=) c.1498-50T= (n.1498-50T=) c.1273-50T= (n.1273-50T=) n.1991-50T= n.2005-50T= | |
2 | g.43875096_43875097insAAC | CA46470618 | ABCG8 | c.1489-50_1489-49insAAC (n.1489-50_1489-49insAAC) c.1486-50_1486-49insAAC (n.1486-50_1486-49insAAC) c.1501-50_1501-49insAAC (n.1501-50_1501-49insAAC) c.1498-50_1498-49insAAC (n.1498-50_1498-49insAAC) c.1273-50_1273-49insAAC (n.1273-50_1273-49insAAC) n.1991-50_1991-49insAAC n.2005-50_2005-49insAAC | dbSNP |
2 | g.43875097G>A | CA46470627 | ABCG8 | c.1489-49G>A (n.1489-49G>A) c.1486-49G>A (n.1486-49G>A) c.1501-49G>A (n.1501-49G>A) c.1498-49G>A (n.1498-49G>A) c.1273-49G>A (n.1273-49G>A) n.1991-49G>A n.2005-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875097G= | CA2493963552 | ABCG8 | c.1489-49G= (n.1489-49G=) c.1486-49G= (n.1486-49G=) c.1501-49G= (n.1501-49G=) c.1498-49G= (n.1498-49G=) c.1273-49G= (n.1273-49G=) n.1991-49G= n.2005-49G= | |
2 | g.43875097G>T | CA2658831172 | ABCG8 | c.1489-49G>T (n.1489-49G>T) c.1486-49G>T (n.1486-49G>T) c.1501-49G>T (n.1501-49G>T) c.1498-49G>T (n.1498-49G>T) c.1273-49G>T (n.1273-49G>T) n.1991-49G>T n.2005-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875098G= | CA2493963553 | ABCG8 | c.1489-48G= (n.1489-48G=) c.1486-48G= (n.1486-48G=) c.1501-48G= (n.1501-48G=) c.1498-48G= (n.1498-48G=) c.1273-48G= (n.1273-48G=) n.1991-48G= n.2005-48G= | |
2 | g.43875098G>T | CA2493963554 | ABCG8 | c.1489-48G>T (n.1489-48G>T) c.1486-48G>T (n.1486-48G>T) c.1501-48G>T (n.1501-48G>T) c.1498-48G>T (n.1498-48G>T) c.1273-48G>T (n.1273-48G>T) n.1991-48G>T n.2005-48G>T | dbSNP |
2 | g.43875099del | CA2576953899 | ABCG8 | c.1489-47del (n.1489-47del) c.1486-47del (n.1486-47del) c.1501-47del (n.1501-47del) c.1498-47del (n.1498-47del) c.1273-47del (n.1273-47del) n.1991-47del n.2005-47del | |
2 | g.43875099C= | CA2493963555 | ABCG8 | c.1489-47C= (n.1489-47C=) c.1486-47C= (n.1486-47C=) c.1501-47C= (n.1501-47C=) c.1498-47C= (n.1498-47C=) c.1273-47C= (n.1273-47C=) n.1991-47C= n.2005-47C= | |
2 | g.43875099C>T | CA1637517 | ABCG8 | c.1489-47C>T (n.1489-47C>T) c.1486-47C>T (n.1486-47C>T) c.1501-47C>T (n.1501-47C>T) c.1498-47C>T (n.1498-47C>T) c.1273-47C>T (n.1273-47C>T) n.1991-47C>T n.2005-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43875100A= | CA2493963556 | ABCG8 | c.1489-46A= (n.1489-46A=) c.1486-46A= (n.1486-46A=) c.1501-46A= (n.1501-46A=) c.1498-46A= (n.1498-46A=) c.1273-46A= (n.1273-46A=) n.1991-46A= n.2005-46A= | |
2 | g.43875100A>C | CA1637518 | ABCG8 | c.1489-46A>C (n.1489-46A>C) c.1486-46A>C (n.1486-46A>C) c.1501-46A>C (n.1501-46A>C) c.1498-46A>C (n.1498-46A>C) c.1273-46A>C (n.1273-46A>C) n.1991-46A>C n.2005-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875100A>G | CA2658831176 | ABCG8 | c.1489-46A>G (n.1489-46A>G) c.1486-46A>G (n.1486-46A>G) c.1501-46A>G (n.1501-46A>G) c.1498-46A>G (n.1498-46A>G) c.1273-46A>G (n.1273-46A>G) n.1991-46A>G n.2005-46A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43875101G>A | CA1637519 | ABCG8 | c.1489-45G>A (n.1489-45G>A) c.1486-45G>A (n.1486-45G>A) c.1501-45G>A (n.1501-45G>A) c.1498-45G>A (n.1498-45G>A) c.1273-45G>A (n.1273-45G>A) n.1991-45G>A n.2005-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43875101G= | CA2493963557 | ABCG8 | c.1489-45G= (n.1489-45G=) c.1486-45G= (n.1486-45G=) c.1501-45G= (n.1501-45G=) c.1498-45G= (n.1498-45G=) c.1273-45G= (n.1273-45G=) n.1991-45G= n.2005-45G= | |
2 | g.43875101G>T | CA532288364 | ABCG8 | c.1489-45G>T (n.1489-45G>T) c.1486-45G>T (n.1486-45G>T) c.1501-45G>T (n.1501-45G>T) c.1498-45G>T (n.1498-45G>T) c.1273-45G>T (n.1273-45G>T) n.1991-45G>T n.2005-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875104A= | CA2493963558 | ABCG8 | c.1489-42A= (n.1489-42A=) c.1486-42A= (n.1486-42A=) c.1501-42A= (n.1501-42A=) c.1498-42A= (n.1498-42A=) c.1273-42A= (n.1273-42A=) n.1991-42A= n.2005-42A= | |
2 | g.43875104A>C | CA2658831181 | ABCG8 | c.1489-42A>C (n.1489-42A>C) c.1486-42A>C (n.1486-42A>C) c.1501-42A>C (n.1501-42A>C) c.1498-42A>C (n.1498-42A>C) c.1273-42A>C (n.1273-42A>C) n.1991-42A>C n.2005-42A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875104A>G | CA1637520 | ABCG8 | c.1489-42A>G (n.1489-42A>G) c.1486-42A>G (n.1486-42A>G) c.1501-42A>G (n.1501-42A>G) c.1498-42A>G (n.1498-42A>G) c.1273-42A>G (n.1273-42A>G) n.1991-42A>G n.2005-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875105A= | CA2493963559 | ABCG8 | c.1489-41A= (n.1489-41A=) c.1486-41A= (n.1486-41A=) c.1501-41A= (n.1501-41A=) c.1498-41A= (n.1498-41A=) c.1273-41A= (n.1273-41A=) n.1991-41A= n.2005-41A= | |
2 | g.43875105A>G | CA1029987581 | ABCG8 | c.1489-41A>G (n.1489-41A>G) c.1486-41A>G (n.1486-41A>G) c.1501-41A>G (n.1501-41A>G) c.1498-41A>G (n.1498-41A>G) c.1273-41A>G (n.1273-41A>G) n.1991-41A>G n.2005-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875105A>T | CA2658831183 | ABCG8 | c.1489-41A>T (n.1489-41A>T) c.1486-41A>T (n.1486-41A>T) c.1501-41A>T (n.1501-41A>T) c.1498-41A>T (n.1498-41A>T) c.1273-41A>T (n.1273-41A>T) n.1991-41A>T n.2005-41A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875107G>A | CA2699304441 | ABCG8 | c.1489-39G>A (n.1489-39G>A) c.1486-39G>A (n.1486-39G>A) c.1501-39G>A (n.1501-39G>A) c.1498-39G>A (n.1498-39G>A) c.1273-39G>A (n.1273-39G>A) n.1991-39G>A n.2005-39G>A | dbSNP |
2 | g.43875108T>G | CA2493963561 | ABCG8 | c.1489-38T>G (n.1489-38T>G) c.1486-38T>G (n.1486-38T>G) c.1501-38T>G (n.1501-38T>G) c.1498-38T>G (n.1498-38T>G) c.1273-38T>G (n.1273-38T>G) n.1991-38T>G n.2005-38T>G | dbSNP |
2 | g.43875108T= | CA2493963560 | ABCG8 | c.1489-38T= (n.1489-38T=) c.1486-38T= (n.1486-38T=) c.1501-38T= (n.1501-38T=) c.1498-38T= (n.1498-38T=) c.1273-38T= (n.1273-38T=) n.1991-38T= n.2005-38T= | |
2 | g.43875109G>A | CA1637521 | ABCG8 | c.1489-37G>A (n.1489-37G>A) c.1486-37G>A (n.1486-37G>A) c.1501-37G>A (n.1501-37G>A) c.1498-37G>A (n.1498-37G>A) c.1273-37G>A (n.1273-37G>A) n.1991-37G>A n.2005-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43875109G>C | CA2658831185 | ABCG8 | c.1489-37G>C (n.1489-37G>C) c.1486-37G>C (n.1486-37G>C) c.1501-37G>C (n.1501-37G>C) c.1498-37G>C (n.1498-37G>C) c.1273-37G>C (n.1273-37G>C) n.1991-37G>C n.2005-37G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875109G= | CA2493963562 | ABCG8 | c.1489-37G= (n.1489-37G=) c.1486-37G= (n.1486-37G=) c.1501-37G= (n.1501-37G=) c.1498-37G= (n.1498-37G=) c.1273-37G= (n.1273-37G=) n.1991-37G= n.2005-37G= | |
2 | g.43875109G>T | CA2658831186 | ABCG8 | c.1489-37G>T (n.1489-37G>T) c.1486-37G>T (n.1486-37G>T) c.1501-37G>T (n.1501-37G>T) c.1498-37G>T (n.1498-37G>T) c.1273-37G>T (n.1273-37G>T) n.1991-37G>T n.2005-37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875110C>A | CA2493963564 | ABCG8 | c.1489-36C>A (n.1489-36C>A) c.1486-36C>A (n.1486-36C>A) c.1501-36C>A (n.1501-36C>A) c.1498-36C>A (n.1498-36C>A) c.1273-36C>A (n.1273-36C>A) n.1991-36C>A n.2005-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43875110C= | CA2493963563 | ABCG8 | c.1489-36C= (n.1489-36C=) c.1486-36C= (n.1486-36C=) c.1501-36C= (n.1501-36C=) c.1498-36C= (n.1498-36C=) c.1273-36C= (n.1273-36C=) n.1991-36C= n.2005-36C= | |
2 | g.43875112G>A | CA2576953900 | ABCG8 | c.1489-34G>A (n.1489-34G>A) c.1486-34G>A (n.1486-34G>A) c.1501-34G>A (n.1501-34G>A) c.1498-34G>A (n.1498-34G>A) c.1273-34G>A (n.1273-34G>A) n.1991-34G>A n.2005-34G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875112G>C | CA46470673 | ABCG8 | c.1489-34G>C (n.1489-34G>C) c.1486-34G>C (n.1486-34G>C) c.1501-34G>C (n.1501-34G>C) c.1498-34G>C (n.1498-34G>C) c.1273-34G>C (n.1273-34G>C) n.1991-34G>C n.2005-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875112G= | CA2493963565 | ABCG8 | c.1489-34G= (n.1489-34G=) c.1486-34G= (n.1486-34G=) c.1501-34G= (n.1501-34G=) c.1498-34G= (n.1498-34G=) c.1273-34G= (n.1273-34G=) n.1991-34G= n.2005-34G= | |
2 | g.43875113G>A | CA532288365 | ABCG8 | c.1489-33G>A (n.1489-33G>A) c.1486-33G>A (n.1486-33G>A) c.1501-33G>A (n.1501-33G>A) c.1498-33G>A (n.1498-33G>A) c.1273-33G>A (n.1273-33G>A) n.1991-33G>A n.2005-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43875113G>C | CA2576953901 | ABCG8 | c.1489-33G>C (n.1489-33G>C) c.1486-33G>C (n.1486-33G>C) c.1501-33G>C (n.1501-33G>C) c.1498-33G>C (n.1498-33G>C) c.1273-33G>C (n.1273-33G>C) n.1991-33G>C n.2005-33G>C | |
2 | g.43875113G= | CA2493963566 | ABCG8 | c.1489-33G= (n.1489-33G=) c.1486-33G= (n.1486-33G=) c.1501-33G= (n.1501-33G=) c.1498-33G= (n.1498-33G=) c.1273-33G= (n.1273-33G=) n.1991-33G= n.2005-33G= | |
2 | g.43875114C= | CA2493963567 | ABCG8 | c.1489-32C= (n.1489-32C=) c.1486-32C= (n.1486-32C=) c.1501-32C= (n.1501-32C=) c.1498-32C= (n.1498-32C=) c.1273-32C= (n.1273-32C=) n.1991-32C= n.2005-32C= | |
2 | g.43875114C>T | CA1637522 | ABCG8 | c.1489-32C>T (n.1489-32C>T) c.1486-32C>T (n.1486-32C>T) c.1501-32C>T (n.1501-32C>T) c.1498-32C>T (n.1498-32C>T) c.1273-32C>T (n.1273-32C>T) n.1991-32C>T n.2005-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875116T>C | CA2658831197 | ABCG8 | c.1489-30T>C (n.1489-30T>C) c.1486-30T>C (n.1486-30T>C) c.1501-30T>C (n.1501-30T>C) c.1498-30T>C (n.1498-30T>C) c.1273-30T>C (n.1273-30T>C) n.1991-30T>C n.2005-30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875117C>T | CA2658831198 | ABCG8 | c.1489-29C>T (n.1489-29C>T) c.1486-29C>T (n.1486-29C>T) c.1501-29C>T (n.1501-29C>T) c.1498-29C>T (n.1498-29C>T) c.1273-29C>T (n.1273-29C>T) n.1991-29C>T n.2005-29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875118A>G | CA2658831199 | ABCG8 | c.1489-28A>G (n.1489-28A>G) c.1486-28A>G (n.1486-28A>G) c.1501-28A>G (n.1501-28A>G) c.1498-28A>G (n.1498-28A>G) c.1273-28A>G (n.1273-28A>G) n.1991-28A>G n.2005-28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43875119T>C | CA46470685 | ABCG8 | c.1489-27T>C (n.1489-27T>C) c.1486-27T>C (n.1486-27T>C) c.1501-27T>C (n.1501-27T>C) c.1498-27T>C (n.1498-27T>C) c.1273-27T>C (n.1273-27T>C) n.1991-27T>C n.2005-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875119T= | CA2493963568 | ABCG8 | c.1489-27T= (n.1489-27T=) c.1486-27T= (n.1486-27T=) c.1501-27T= (n.1501-27T=) c.1498-27T= (n.1498-27T=) c.1273-27T= (n.1273-27T=) n.1991-27T= n.2005-27T= | |
2 | g.43875120A= | CA2493963569 | ABCG8 | c.1489-26A= (n.1489-26A=) c.1486-26A= (n.1486-26A=) c.1501-26A= (n.1501-26A=) c.1498-26A= (n.1498-26A=) c.1273-26A= (n.1273-26A=) n.1991-26A= n.2005-26A= | |
2 | g.43875120A>G | CA1637523 | ABCG8 | c.1489-26A>G (n.1489-26A>G) c.1486-26A>G (n.1486-26A>G) c.1501-26A>G (n.1501-26A>G) c.1498-26A>G (n.1498-26A>G) c.1273-26A>G (n.1273-26A>G) n.1991-26A>G n.2005-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875121T>A | CA1029987585 | ABCG8 | c.1489-25T>A (n.1489-25T>A) c.1486-25T>A (n.1486-25T>A) c.1501-25T>A (n.1501-25T>A) c.1498-25T>A (n.1498-25T>A) c.1273-25T>A (n.1273-25T>A) n.1991-25T>A n.2005-25T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875121T= | CA2493963570 | ABCG8 | c.1489-25T= (n.1489-25T=) c.1486-25T= (n.1486-25T=) c.1501-25T= (n.1501-25T=) c.1498-25T= (n.1498-25T=) c.1273-25T= (n.1273-25T=) n.1991-25T= n.2005-25T= | |
2 | g.43875122C= | CA2493963571 | ABCG8 | c.1489-24C= (n.1489-24C=) c.1486-24C= (n.1486-24C=) c.1501-24C= (n.1501-24C=) c.1498-24C= (n.1498-24C=) c.1273-24C= (n.1273-24C=) n.1991-24C= n.2005-24C= | |
2 | g.43875122C>G | CA1029987587 | ABCG8 | c.1489-24C>G (n.1489-24C>G) c.1486-24C>G (n.1486-24C>G) c.1501-24C>G (n.1501-24C>G) c.1498-24C>G (n.1498-24C>G) c.1273-24C>G (n.1273-24C>G) n.1991-24C>G n.2005-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875123del | CA2658831205 | ABCG8 | c.1489-23del (n.1489-23del) c.1486-23del (n.1486-23del) c.1501-23del (n.1501-23del) c.1498-23del (n.1498-23del) c.1273-23del (n.1273-23del) n.1991-23del n.2005-23del | gnomAD v4 |
2 | g.43875123C= | CA2493963572 | ABCG8 | c.1489-23C= (n.1489-23C=) c.1486-23C= (n.1486-23C=) c.1501-23C= (n.1501-23C=) c.1498-23C= (n.1498-23C=) c.1273-23C= (n.1273-23C=) n.1991-23C= n.2005-23C= | |
2 | g.43875123C>T | CA532288366 | ABCG8 | c.1489-23C>T (n.1489-23C>T) c.1486-23C>T (n.1486-23C>T) c.1501-23C>T (n.1501-23C>T) c.1498-23C>T (n.1498-23C>T) c.1273-23C>T (n.1273-23C>T) n.1991-23C>T n.2005-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43875124T>C | CA1637524 | ABCG8 | c.1489-22T>C (n.1489-22T>C) c.1486-22T>C (n.1486-22T>C) c.1501-22T>C (n.1501-22T>C) c.1498-22T>C (n.1498-22T>C) c.1273-22T>C (n.1273-22T>C) n.1991-22T>C n.2005-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43875124T>G | CA46470694 | ABCG8 | c.1489-22T>G (n.1489-22T>G) c.1486-22T>G (n.1486-22T>G) c.1501-22T>G (n.1501-22T>G) c.1498-22T>G (n.1498-22T>G) c.1273-22T>G (n.1273-22T>G) n.1991-22T>G n.2005-22T>G | dbSNP |
2 | g.43875124T= | CA2493963573 | ABCG8 | c.1489-22T= (n.1489-22T=) c.1486-22T= (n.1486-22T=) c.1501-22T= (n.1501-22T=) c.1498-22T= (n.1498-22T=) c.1273-22T= (n.1273-22T=) n.1991-22T= n.2005-22T= | |
2 | g.43875125T>C | CA2658831208 | ABCG8 | c.1489-21T>C (n.1489-21T>C) c.1486-21T>C (n.1486-21T>C) c.1501-21T>C (n.1501-21T>C) c.1498-21T>C (n.1498-21T>C) c.1273-21T>C (n.1273-21T>C) n.1991-21T>C n.2005-21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43875126G= | CA2493963574 | ABCG8 | c.1489-20G= (n.1489-20G=) c.1486-20G= (n.1486-20G=) c.1501-20G= (n.1501-20G=) c.1498-20G= (n.1498-20G=) c.1273-20G= (n.1273-20G=) n.1991-20G= n.2005-20G= | |
2 | g.43875126G>T | CA46470699 | ABCG8 | c.1489-20G>T (n.1489-20G>T) c.1486-20G>T (n.1486-20G>T) c.1501-20G>T (n.1501-20G>T) c.1498-20G>T (n.1498-20G>T) c.1273-20G>T (n.1273-20G>T) n.1991-20G>T n.2005-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43875127C>A | CA647006855 | ABCG8 | c.1489-19C>A (n.1489-19C>A) c.1486-19C>A (n.1486-19C>A) c.1501-19C>A (n.1501-19C>A) c.1498-19C>A (n.1498-19C>A) c.1273-19C>A (n.1273-19C>A) n.1991-19C>A n.2005-19C>A | COSMIC |
2 | g.43875128A= | CA2493963575 | ABCG8 | c.1489-18A= (n.1489-18A=) c.1486-18A= (n.1486-18A=) c.1501-18A= (n.1501-18A=) c.1498-18A= (n.1498-18A=) c.1273-18A= (n.1273-18A=) n.1991-18A= n.2005-18A= | |
2 | g.43875128A>G | CA769089146 | ABCG8 | c.1489-18A>G (n.1489-18A>G) c.1486-18A>G (n.1486-18A>G) c.1501-18A>G (n.1501-18A>G) c.1498-18A>G (n.1498-18A>G) c.1273-18A>G (n.1273-18A>G) n.1991-18A>G n.2005-18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875129A>G | CA2658831219 | ABCG8 | c.1489-17A>G (n.1489-17A>G) c.1486-17A>G (n.1486-17A>G) c.1501-17A>G (n.1501-17A>G) c.1498-17A>G (n.1498-17A>G) c.1273-17A>G (n.1273-17A>G) n.1991-17A>G n.2005-17A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43875129_43875130delinsAG | CA2493963576 | ABCG8 | c.1489-17_1489-16delinsAG (n.1489-17_1489-16delinsAG) c.1486-17_1486-16delinsAG (n.1486-17_1486-16delinsAG) c.1501-17_1501-16delinsAG (n.1501-17_1501-16delinsAG) c.1498-17_1498-16delinsAG (n.1498-17_1498-16delinsAG) c.1273-17_1273-16delinsAG (n.1273-17_1273-16delinsAG) n.1991-17_1991-16delinsAG n.2005-17_2005-16delinsAG | |
2 | g.43875130G>A | CA2658831220 | ABCG8 | c.1489-16G>A (n.1489-16G>A) c.1486-16G>A (n.1486-16G>A) c.1501-16G>A (n.1501-16G>A) c.1498-16G>A (n.1498-16G>A) c.1273-16G>A (n.1273-16G>A) n.1991-16G>A n.2005-16G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875132del | CA346670188 | ABCG8 | c.1489-14del (n.1489-14del) c.1486-14del (n.1486-14del) c.1501-14del (n.1501-14del) c.1498-14del (n.1498-14del) c.1273-14del (n.1273-14del) n.1991-14del n.2005-14del | dbSNP |
2 | g.43875131G>A | CA10615247 | ABCG8 | c.1489-15G>A (n.1489-15G>A) c.1486-15G>A (n.1486-15G>A) c.1501-15G>A (n.1501-15G>A) c.1498-15G>A (n.1498-15G>A) c.1273-15G>A (n.1273-15G>A) n.1991-15G>A n.2005-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875131G= | CA2493963577 | ABCG8 | c.1489-15G= (n.1489-15G=) c.1486-15G= (n.1486-15G=) c.1501-15G= (n.1501-15G=) c.1498-15G= (n.1498-15G=) c.1273-15G= (n.1273-15G=) n.1991-15G= n.2005-15G= | |
2 | g.43875132G= | CA2493963578 | ABCG8 | c.1489-14G= (n.1489-14G=) c.1486-14G= (n.1486-14G=) c.1501-14G= (n.1501-14G=) c.1498-14G= (n.1498-14G=) c.1273-14G= (n.1273-14G=) n.1991-14G= n.2005-14G= | |
2 | g.43875132G>T | CA1637525 | ABCG8 | c.1489-14G>T (n.1489-14G>T) c.1486-14G>T (n.1486-14G>T) c.1501-14G>T (n.1501-14G>T) c.1498-14G>T (n.1498-14G>T) c.1273-14G>T (n.1273-14G>T) n.1991-14G>T n.2005-14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875133C>A | CA2699304466 | ABCG8 | c.1489-13C>A (n.1489-13C>A) c.1486-13C>A (n.1486-13C>A) c.1501-13C>A (n.1501-13C>A) c.1498-13C>A (n.1498-13C>A) c.1273-13C>A (n.1273-13C>A) n.1991-13C>A n.2005-13C>A | dbSNP |
2 | g.43875135G>A | CA2658831226 | ABCG8 | c.1489-11G>A (n.1489-11G>A) c.1486-11G>A (n.1486-11G>A) c.1501-11G>A (n.1501-11G>A) c.1498-11G>A (n.1498-11G>A) c.1273-11G>A (n.1273-11G>A) n.1991-11G>A n.2005-11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43875136T>C | CA532288367 | ABCG8 | c.1489-10T>C (n.1489-10T>C) c.1486-10T>C (n.1486-10T>C) c.1501-10T>C (n.1501-10T>C) c.1498-10T>C (n.1498-10T>C) c.1273-10T>C (n.1273-10T>C) n.1991-10T>C n.2005-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43875136T= | CA2493963579 | ABCG8 | c.1489-10T= (n.1489-10T=) c.1486-10T= (n.1486-10T=) c.1501-10T= (n.1501-10T=) c.1498-10T= (n.1498-10T=) c.1273-10T= (n.1273-10T=) n.1991-10T= n.2005-10T= | |
2 | g.43875137T>C | CA2493963581 | ABCG8 | c.1489-9T>C (n.1489-9T>C) c.1486-9T>C (n.1486-9T>C) c.1501-9T>C (n.1501-9T>C) c.1498-9T>C (n.1498-9T>C) c.1273-9T>C (n.1273-9T>C) n.1991-9T>C n.2005-9T>C | dbSNP |
2 | g.43875137T= | CA2493963580 | ABCG8 | c.1489-9T= (n.1489-9T=) c.1486-9T= (n.1486-9T=) c.1501-9T= (n.1501-9T=) c.1498-9T= (n.1498-9T=) c.1273-9T= (n.1273-9T=) n.1991-9T= n.2005-9T= | |
2 | g.43875141T>C | CA1637526 | ABCG8 | c.1489-5T>C (n.1489-5T>C) c.1486-5T>C (n.1486-5T>C) c.1501-5T>C (n.1501-5T>C) c.1498-5T>C (n.1498-5T>C) c.1273-5T>C (n.1273-5T>C) n.1991-5T>C n.2005-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875141T= | CA2493963582 | ABCG8 | c.1489-5T= (n.1489-5T=) c.1486-5T= (n.1486-5T=) c.1501-5T= (n.1501-5T=) c.1498-5T= (n.1498-5T=) c.1273-5T= (n.1273-5T=) n.1991-5T= n.2005-5T= | |
2 | g.43875142G>A | CA1637527 | ABCG8 | c.1489-4G>A (n.1489-4G>A) c.1486-4G>A (n.1486-4G>A) c.1501-4G>A (n.1501-4G>A) c.1498-4G>A (n.1498-4G>A) c.1273-4G>A (n.1273-4G>A) n.1991-4G>A n.2005-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875142G= | CA2493963583 | ABCG8 | c.1489-4G= (n.1489-4G=) c.1486-4G= (n.1486-4G=) c.1501-4G= (n.1501-4G=) c.1498-4G= (n.1498-4G=) c.1273-4G= (n.1273-4G=) n.1991-4G= n.2005-4G= | |
2 | g.43875142G>T | CA2658831230 | ABCG8 | c.1489-4G>T (n.1489-4G>T) c.1486-4G>T (n.1486-4G>T) c.1501-4G>T (n.1501-4G>T) c.1498-4G>T (n.1498-4G>T) c.1273-4G>T (n.1273-4G>T) n.1991-4G>T n.2005-4G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875143C>T | CA2658831231 | ABCG8 | c.1489-3C>T (n.1489-3C>T) c.1486-3C>T (n.1486-3C>T) c.1501-3C>T (n.1501-3C>T) c.1498-3C>T (n.1498-3C>T) c.1273-3C>T (n.1273-3C>T) n.1991-3C>T n.2005-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875144A>C | CA346670189 | ABCG8 | c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) c.1486-2A>C (n.1486-2A>C) c.1501-2A>C (n.1501-2A>C) c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) n.1991-2A>C n.2005-2A>C | |
2 | g.43875144A>G | CA346670190 | ABCG8 | c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) c.1486-2A>G (n.1486-2A>G) c.1501-2A>G (n.1501-2A>G) c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) n.1991-2A>G n.2005-2A>G | |
2 | g.43875144A>T | CA346670191 | ABCG8 | c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) c.1486-2A>T (n.1486-2A>T) c.1501-2A>T (n.1501-2A>T) c.1498-2A>T (n.1498-2A>T) c.1273-2A>T (n.1273-2A>T) n.1991-2A>T n.2005-2A>T | |
2 | g.43875145G>A | CA346670192 | ABCG8 | c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) c.1486-1G>A (n.1486-1G>A) c.1501-1G>A (n.1501-1G>A) c.1498-1G>A (n.1498-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) n.1991-1G>A n.2005-1G>A | |
2 | g.43875145G>C | CA346670194 | ABCG8 | c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) c.1486-1G>C (n.1486-1G>C) c.1501-1G>C (n.1501-1G>C) c.1498-1G>C (n.1498-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) n.1991-1G>C n.2005-1G>C | |
2 | g.43875145G>T | CA346670193 | ABCG8 | c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) c.1486-1G>T (n.1486-1G>T) c.1501-1G>T (n.1501-1G>T) c.1498-1G>T (n.1498-1G>T) c.1273-1G>T (n.1273-1G>T) n.1991-1G>T n.2005-1G>T | |
2 | g.43875146A= | CA2493963584 | ABCG8 | c.1489A= (p.Ile497=) c.1486A= (p.Ile496=) c.1501A= (p.Ile501=) c.1498A= (p.Ile500=) c.1273A= (p.Ile425=) n.1991A= n.2005A= | |
2 | g.43875146A>C | CA346670195 | ABCG8 | c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.1991A>C n.2005A>C | |
2 | g.43875146A>G | CA346670197 | ABCG8 | c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) n.1991A>G n.2005A>G | dbSNP |
2 | g.43875146A>T | CA346670196 | ABCG8 | c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1273A>T (p.Ile425Phe) n.1991A>T n.2005A>T | |
2 | g.43875147T>A | CA46470730 | ABCG8 | c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1274T>A (p.Ile425Asn) n.1992T>A n.2006T>A | dbSNP |
2 | g.43875147T>C | CA346670198 | ABCG8 | c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.1992T>C n.2006T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875147T>G | CA346670199 | ABCG8 | c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1274T>G (p.Ile425Ser) n.1992T>G n.2006T>G | |
2 | g.43875147T= | CA2493963585 | ABCG8 | c.1490T= (p.Ile497=) c.1487T= (p.Ile496=) c.1502T= (p.Ile501=) c.1499T= (p.Ile500=) c.1274T= (p.Ile425=) n.1992T= n.2006T= | |
2 | g.43875148C>A | CA425908116 | ABCG8 | c.1491C>A (p.Ile497=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.1503C>A (p.Ile501=) c.1500C>A (p.Ile500=) c.1275C>A (p.Ile425=) n.1993C>A n.2007C>A | |
2 | g.43875148C>G | CA346670200 | ABCG8 | c.1491C>G (p.Ile497Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1503C>G (p.Ile501Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1275C>G (p.Ile425Met) n.1993C>G n.2007C>G | |
2 | g.43875148C>T | CA425908117 | ABCG8 | c.1491C>T (p.Ile497=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.1503C>T (p.Ile501=) c.1500C>T (p.Ile500=) c.1275C>T (p.Ile425=) n.1993C>T n.2007C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43875149C>A | CA346670201 | ABCG8 | c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.1994C>A n.2008C>A | COSMIC |
2 | g.43875149C= | CA2493963586 | ABCG8 | c.1492C= (p.Leu498=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1276C= (p.Leu426=) n.1994C= n.2008C= | |
2 | g.43875149C>G | CA346670202 | ABCG8 | c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1994C>G n.2008C>G | |
2 | g.43875149C>T | CA346670203 | ABCG8 | c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.1994C>T n.2008C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43875150T>A | CA346670204 | ABCG8 | c.1493T>A (p.Leu498His) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1277T>A (p.Leu426His) n.1995T>A n.2009T>A | |
2 | g.43875150T>C | CA346670205 | ABCG8 | c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1995T>C n.2009T>C | |
2 | g.43875150T>G | CA346670206 | ABCG8 | c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1995T>G n.2009T>G | |
2 | g.43875151C>A | CA425908118 | ABCG8 | c.1494C>A (p.Leu498=) c.1491C>A (p.Leu497=) c.1506C>A (p.Leu502=) c.1503C>A (p.Leu501=) c.1278C>A (p.Leu426=) n.1996C>A n.2010C>A | |
2 | g.43875151C= | CA2493963587 | ABCG8 | c.1494C= (p.Leu498=) c.1491C= (p.Leu497=) c.1506C= (p.Leu502=) c.1503C= (p.Leu501=) c.1278C= (p.Leu426=) n.1996C= n.2010C= | |
2 | g.43875151C>G | CA1637528 | ABCG8 | c.1494C>G (p.Leu498=) c.1491C>G (p.Leu497=) c.1506C>G (p.Leu502=) c.1503C>G (p.Leu501=) c.1278C>G (p.Leu426=) n.1996C>G n.2010C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875151C>T | CA1637529 | ABCG8 | c.1494C>T (p.Leu498=) c.1491C>T (p.Leu497=) c.1506C>T (p.Leu502=) c.1503C>T (p.Leu501=) c.1278C>T (p.Leu426=) n.1996C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875152G>A | CA1637530 | ABCG8 | c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.1997G>A n.2011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875152G>C | CA346670207 | ABCG8 | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1997G>C n.2011G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43875152G= | CA2493963588 | ABCG8 | c.1495G= (p.Gly499=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1504G= (p.Gly502=) c.1279G= (p.Gly427=) n.1997G= n.2011G= | |
2 | g.43875152G>T | CA346670208 | ABCG8 | c.1495G>T (p.Gly499Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1504G>T (p.Gly502Trp) c.1279G>T (p.Gly427Trp) n.1997G>T n.2011G>T | |
2 | g.43875156_43875157insTCTCGGGGGA | CA2586969035 | ABCG8 | c.1499_1500insTCTCGGGGGA (p.Glu500AspfsTer?) c.1496_1497insTCTCGGGGGA (p.Glu499AspfsTer?) c.1511_1512insTCTCGGGGGA (p.Glu504AspfsTer?) c.1508_1509insTCTCGGGGGA (p.Glu503AspfsTer?) c.1283_1284insTCTCGGGGGA (p.Glu428AspfsTer?) n.2001_2002insTCTCGGGGGA n.2015_2016insTCTCGGGGGA | |
2 | g.43875153G>A | CA346670209 | ABCG8 | c.1496G>A (p.Gly499Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.1998G>A n.2012G>A | COSMIC |
2 | g.43875153G>C | CA346670210 | ABCG8 | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1998G>C n.2012G>C | |
2 | g.43875153G= | CA2493963589 | ABCG8 | c.1496G= (p.Gly499=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1508G= (p.Gly503=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1280G= (p.Gly427=) n.1998G= n.2012G= | |
2 | g.43875153G>T | CA346670211 | ABCG8 | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1998G>T n.2012G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |