Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1991-87A>C
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gnomAD v4
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n.1991-87A>G
n.2005-87A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1991-86T>A
n.2005-86T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1991-85C>A
n.2005-85C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1991-83G>T
n.2005-83G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1991-79del
n.2005-79del
gnomAD v4
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n.1991-82G>A
n.2005-82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1991-82G>T
n.2005-82G>T
gnomAD v4
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n.1991-81G>C
n.2005-81G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1991-81G>T
n.2005-81G>T
gnomAD v4
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n.1991-80G>A
n.2005-80G>A
gnomAD v4
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n.1991-80G>T
n.2005-80G>T
gnomAD v4
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n.1991-79G>A
n.2005-79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875067G>CCA769089118ABCG8c.1489-79G>C (n.1489-79G>C)
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n.1991-79G>C
n.2005-79G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875067G=CA2493963533ABCG8c.1489-79G= (n.1489-79G=)
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n.1991-79G>T
n.2005-79G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875068C>ACA2538684387ABCG8c.1489-78C>A (n.1489-78C>A)
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c.1273-78C>A (n.1273-78C>A)
n.1991-78C>A
n.2005-78C>A
gnomAD v4
2g.43875068C>TCA2658831132ABCG8c.1489-78C>T (n.1489-78C>T)
c.1486-78C>T (n.1486-78C>T)
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c.1498-78C>T (n.1498-78C>T)
c.1273-78C>T (n.1273-78C>T)
n.1991-78C>T
n.2005-78C>T
gnomAD v4
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c.1486-77A>C (n.1486-77A>C)
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c.1498-77A>C (n.1498-77A>C)
c.1273-77A>C (n.1273-77A>C)
n.1991-77A>C
n.2005-77A>C
gnomAD v4
2g.43875069A>GCA2658831135ABCG8c.1489-77A>G (n.1489-77A>G)
c.1486-77A>G (n.1486-77A>G)
c.1501-77A>G (n.1501-77A>G)
c.1498-77A>G (n.1498-77A>G)
c.1273-77A>G (n.1273-77A>G)
n.1991-77A>G
n.2005-77A>G
gnomAD v4
2g.43875071T>GCA2658831137ABCG8c.1489-75T>G (n.1489-75T>G)
c.1486-75T>G (n.1486-75T>G)
c.1501-75T>G (n.1501-75T>G)
c.1498-75T>G (n.1498-75T>G)
c.1273-75T>G (n.1273-75T>G)
n.1991-75T>G
n.2005-75T>G
gnomAD v4
2g.43875072G>ACA532288363ABCG8c.1489-74G>A (n.1489-74G>A)
c.1486-74G>A (n.1486-74G>A)
c.1501-74G>A (n.1501-74G>A)
c.1498-74G>A (n.1498-74G>A)
c.1273-74G>A (n.1273-74G>A)
n.1991-74G>A
n.2005-74G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875072G=CA2493963534ABCG8c.1489-74G= (n.1489-74G=)
c.1486-74G= (n.1486-74G=)
c.1501-74G= (n.1501-74G=)
c.1498-74G= (n.1498-74G=)
c.1273-74G= (n.1273-74G=)
n.1991-74G=
n.2005-74G=
2g.43875072G>TCA2658831142ABCG8c.1489-74G>T (n.1489-74G>T)
c.1486-74G>T (n.1486-74G>T)
c.1501-74G>T (n.1501-74G>T)
c.1498-74G>T (n.1498-74G>T)
c.1273-74G>T (n.1273-74G>T)
n.1991-74G>T
n.2005-74G>T
gnomAD v4
2g.43875073C>ACA2658831143ABCG8c.1489-73C>A (n.1489-73C>A)
c.1486-73C>A (n.1486-73C>A)
c.1501-73C>A (n.1501-73C>A)
c.1498-73C>A (n.1498-73C>A)
c.1273-73C>A (n.1273-73C>A)
n.1991-73C>A
n.2005-73C>A
gnomAD v4
2g.43875073C>TCA2658831145ABCG8c.1489-73C>T (n.1489-73C>T)
c.1486-73C>T (n.1486-73C>T)
c.1501-73C>T (n.1501-73C>T)
c.1498-73C>T (n.1498-73C>T)
c.1273-73C>T (n.1273-73C>T)
n.1991-73C>T
n.2005-73C>T
gnomAD v4
2g.43875075A>CCA2576953893ABCG8c.1489-71A>C (n.1489-71A>C)
c.1486-71A>C (n.1486-71A>C)
c.1501-71A>C (n.1501-71A>C)
c.1498-71A>C (n.1498-71A>C)
c.1273-71A>C (n.1273-71A>C)
n.1991-71A>C
n.2005-71A>C
2g.43875075A>TCA2658831148ABCG8c.1489-71A>T (n.1489-71A>T)
c.1486-71A>T (n.1486-71A>T)
c.1501-71A>T (n.1501-71A>T)
c.1498-71A>T (n.1498-71A>T)
c.1273-71A>T (n.1273-71A>T)
n.1991-71A>T
n.2005-71A>T
gnomAD v4
2g.43875076C>ACA2658831149ABCG8c.1489-70C>A (n.1489-70C>A)
c.1486-70C>A (n.1486-70C>A)
c.1501-70C>A (n.1501-70C>A)
c.1498-70C>A (n.1498-70C>A)
c.1273-70C>A (n.1273-70C>A)
n.1991-70C>A
n.2005-70C>A
gnomAD v4
2g.43875076C=CA2493963535ABCG8c.1489-70C= (n.1489-70C=)
c.1486-70C= (n.1486-70C=)
c.1501-70C= (n.1501-70C=)
c.1498-70C= (n.1498-70C=)
c.1273-70C= (n.1273-70C=)
n.1991-70C=
n.2005-70C=
2g.43875076C>TCA46470590ABCG8c.1489-70C>T (n.1489-70C>T)
c.1486-70C>T (n.1486-70C>T)
c.1501-70C>T (n.1501-70C>T)
c.1498-70C>T (n.1498-70C>T)
c.1273-70C>T (n.1273-70C>T)
n.1991-70C>T
n.2005-70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875078T>CCA1029987574ABCG8c.1489-68T>C (n.1489-68T>C)
c.1486-68T>C (n.1486-68T>C)
c.1501-68T>C (n.1501-68T>C)
c.1498-68T>C (n.1498-68T>C)
c.1273-68T>C (n.1273-68T>C)
n.1991-68T>C
n.2005-68T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875078T=CA2493963536ABCG8c.1489-68T= (n.1489-68T=)
c.1486-68T= (n.1486-68T=)
c.1501-68T= (n.1501-68T=)
c.1498-68T= (n.1498-68T=)
c.1273-68T= (n.1273-68T=)
n.1991-68T=
n.2005-68T=
2g.43875079T>ACA2576953894ABCG8c.1489-67T>A (n.1489-67T>A)
c.1486-67T>A (n.1486-67T>A)
c.1501-67T>A (n.1501-67T>A)
c.1498-67T>A (n.1498-67T>A)
c.1273-67T>A (n.1273-67T>A)
n.1991-67T>A
n.2005-67T>A
2g.43875080T>CCA2658831150ABCG8c.1489-66T>C (n.1489-66T>C)
c.1486-66T>C (n.1486-66T>C)
c.1501-66T>C (n.1501-66T>C)
c.1498-66T>C (n.1498-66T>C)
c.1273-66T>C (n.1273-66T>C)
n.1991-66T>C
n.2005-66T>C
gnomAD v4
2g.43875080T>GCA769089122ABCG8c.1489-66T>G (n.1489-66T>G)
c.1486-66T>G (n.1486-66T>G)
c.1501-66T>G (n.1501-66T>G)
c.1498-66T>G (n.1498-66T>G)
c.1273-66T>G (n.1273-66T>G)
n.1991-66T>G
n.2005-66T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875080T=CA2493963537ABCG8c.1489-66T= (n.1489-66T=)
c.1486-66T= (n.1486-66T=)
c.1501-66T= (n.1501-66T=)
c.1498-66T= (n.1498-66T=)
c.1273-66T= (n.1273-66T=)
n.1991-66T=
n.2005-66T=
2g.43875081A>GCA2576953895ABCG8c.1489-65A>G (n.1489-65A>G)
c.1486-65A>G (n.1486-65A>G)
c.1501-65A>G (n.1501-65A>G)
c.1498-65A>G (n.1498-65A>G)
c.1273-65A>G (n.1273-65A>G)
n.1991-65A>G
n.2005-65A>G
2g.43875083A=CA2493963538ABCG8c.1489-63A= (n.1489-63A=)
c.1486-63A= (n.1486-63A=)
c.1501-63A= (n.1501-63A=)
c.1498-63A= (n.1498-63A=)
c.1273-63A= (n.1273-63A=)
n.1991-63A=
n.2005-63A=
2g.43875083A>TCA2493963539ABCG8c.1489-63A>T (n.1489-63A>T)
c.1486-63A>T (n.1486-63A>T)
c.1501-63A>T (n.1501-63A>T)
c.1498-63A>T (n.1498-63A>T)
c.1273-63A>T (n.1273-63A>T)
n.1991-63A>T
n.2005-63A>T
dbSNP
2g.43875084C>ACA2658831151ABCG8c.1489-62C>A (n.1489-62C>A)
c.1486-62C>A (n.1486-62C>A)
c.1501-62C>A (n.1501-62C>A)
c.1498-62C>A (n.1498-62C>A)
c.1273-62C>A (n.1273-62C>A)
n.1991-62C>A
n.2005-62C>A
gnomAD v4
2g.43875084C=CA2493963540ABCG8c.1489-62C= (n.1489-62C=)
c.1486-62C= (n.1486-62C=)
c.1501-62C= (n.1501-62C=)
c.1498-62C= (n.1498-62C=)
c.1273-62C= (n.1273-62C=)
n.1991-62C=
n.2005-62C=
2g.43875084C>GCA2576953896ABCG8c.1489-62C>G (n.1489-62C>G)
c.1486-62C>G (n.1486-62C>G)
c.1501-62C>G (n.1501-62C>G)
c.1498-62C>G (n.1498-62C>G)
c.1273-62C>G (n.1273-62C>G)
n.1991-62C>G
n.2005-62C>G
gnomAD v4
2g.43875084C>TCA46470604ABCG8c.1489-62C>T (n.1489-62C>T)
c.1486-62C>T (n.1486-62C>T)
c.1501-62C>T (n.1501-62C>T)
c.1498-62C>T (n.1498-62C>T)
c.1273-62C>T (n.1273-62C>T)
n.1991-62C>T
n.2005-62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875085G>ACA46470609ABCG8c.1489-61G>A (n.1489-61G>A)
c.1486-61G>A (n.1486-61G>A)
c.1501-61G>A (n.1501-61G>A)
c.1498-61G>A (n.1498-61G>A)
c.1273-61G>A (n.1273-61G>A)
n.1991-61G>A
n.2005-61G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875085G>CCA2493963542ABCG8c.1489-61G>C (n.1489-61G>C)
c.1486-61G>C (n.1486-61G>C)
c.1501-61G>C (n.1501-61G>C)
c.1498-61G>C (n.1498-61G>C)
c.1273-61G>C (n.1273-61G>C)
n.1991-61G>C
n.2005-61G>C
dbSNP
2g.43875085G=CA2493963541ABCG8c.1489-61G= (n.1489-61G=)
c.1486-61G= (n.1486-61G=)
c.1501-61G= (n.1501-61G=)
c.1498-61G= (n.1498-61G=)
c.1273-61G= (n.1273-61G=)
n.1991-61G=
n.2005-61G=
2g.43875086T>CCA2658831153ABCG8c.1489-60T>C (n.1489-60T>C)
c.1486-60T>C (n.1486-60T>C)
c.1501-60T>C (n.1501-60T>C)
c.1498-60T>C (n.1498-60T>C)
c.1273-60T>C (n.1273-60T>C)
n.1991-60T>C
n.2005-60T>C
gnomAD v4
2g.43875087T>ACA2493963544ABCG8c.1489-59T>A (n.1489-59T>A)
c.1486-59T>A (n.1486-59T>A)
c.1501-59T>A (n.1501-59T>A)
c.1498-59T>A (n.1498-59T>A)
c.1273-59T>A (n.1273-59T>A)
n.1991-59T>A
n.2005-59T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43875087T>CCA2658831154ABCG8c.1489-59T>C (n.1489-59T>C)
c.1486-59T>C (n.1486-59T>C)
c.1501-59T>C (n.1501-59T>C)
c.1498-59T>C (n.1498-59T>C)
c.1273-59T>C (n.1273-59T>C)
n.1991-59T>C
n.2005-59T>C
gnomAD v4
2g.43875087T=CA2493963543ABCG8c.1489-59T= (n.1489-59T=)
c.1486-59T= (n.1486-59T=)
c.1501-59T= (n.1501-59T=)
c.1498-59T= (n.1498-59T=)
c.1273-59T= (n.1273-59T=)
n.1991-59T=
n.2005-59T=
2g.43875088T>CCA2493963546ABCG8c.1489-58T>C (n.1489-58T>C)
c.1486-58T>C (n.1486-58T>C)
c.1501-58T>C (n.1501-58T>C)
c.1498-58T>C (n.1498-58T>C)
c.1273-58T>C (n.1273-58T>C)
n.1991-58T>C
n.2005-58T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43875088T=CA2493963545ABCG8c.1489-58T= (n.1489-58T=)
c.1486-58T= (n.1486-58T=)
c.1501-58T= (n.1501-58T=)
c.1498-58T= (n.1498-58T=)
c.1273-58T= (n.1273-58T=)
n.1991-58T=
n.2005-58T=
2g.43875089A=CA2493963547ABCG8c.1489-57A= (n.1489-57A=)
c.1486-57A= (n.1486-57A=)
c.1501-57A= (n.1501-57A=)
c.1498-57A= (n.1498-57A=)
c.1273-57A= (n.1273-57A=)
n.1991-57A=
n.2005-57A=
2g.43875089A>GCA1029987576ABCG8c.1489-57A>G (n.1489-57A>G)
c.1486-57A>G (n.1486-57A>G)
c.1501-57A>G (n.1501-57A>G)
c.1498-57A>G (n.1498-57A>G)
c.1273-57A>G (n.1273-57A>G)
n.1991-57A>G
n.2005-57A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875094_43875096delCA2576953897ABCG8c.1489-52_1489-50del (n.1489-52_1489-50del)
c.1486-52_1486-50del (n.1486-52_1486-50del)
c.1501-52_1501-50del (n.1501-52_1501-50del)
c.1498-52_1498-50del (n.1498-52_1498-50del)
c.1273-52_1273-50del (n.1273-52_1273-50del)
n.1991-52_1991-50del
n.2005-52_2005-50del
gnomAD v4
2g.43875090delCA2658831156ABCG8c.1489-56del (n.1489-56del)
c.1486-56del (n.1486-56del)
c.1501-56del (n.1501-56del)
c.1498-56del (n.1498-56del)
c.1273-56del (n.1273-56del)
n.1991-56del
n.2005-56del
gnomAD v4
2g.43875090T>CCA2576953898ABCG8c.1489-56T>C (n.1489-56T>C)
c.1486-56T>C (n.1486-56T>C)
c.1501-56T>C (n.1501-56T>C)
c.1498-56T>C (n.1498-56T>C)
c.1273-56T>C (n.1273-56T>C)
n.1991-56T>C
n.2005-56T>C
gnomAD v4
2g.43875091A>GCA2658831157ABCG8c.1489-55A>G (n.1489-55A>G)
c.1486-55A>G (n.1486-55A>G)
c.1501-55A>G (n.1501-55A>G)
c.1498-55A>G (n.1498-55A>G)
c.1273-55A>G (n.1273-55A>G)
n.1991-55A>G
n.2005-55A>G
gnomAD v4
2g.43875092A=CA2493963548ABCG8c.1489-54A= (n.1489-54A=)
c.1486-54A= (n.1486-54A=)
c.1501-54A= (n.1501-54A=)
c.1498-54A= (n.1498-54A=)
c.1273-54A= (n.1273-54A=)
n.1991-54A=
n.2005-54A=
2g.43875092A>TCA2493963549ABCG8c.1489-54A>T (n.1489-54A>T)
c.1486-54A>T (n.1486-54A>T)
c.1501-54A>T (n.1501-54A>T)
c.1498-54A>T (n.1498-54A>T)
c.1273-54A>T (n.1273-54A>T)
n.1991-54A>T
n.2005-54A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43875094A>CCA2658831161ABCG8c.1489-52A>C (n.1489-52A>C)
c.1486-52A>C (n.1486-52A>C)
c.1501-52A>C (n.1501-52A>C)
c.1498-52A>C (n.1498-52A>C)
c.1273-52A>C (n.1273-52A>C)
n.1991-52A>C
n.2005-52A>C
gnomAD v4
2g.43875094A>GCA2658831162ABCG8c.1489-52A>G (n.1489-52A>G)
c.1486-52A>G (n.1486-52A>G)
c.1501-52A>G (n.1501-52A>G)
c.1498-52A>G (n.1498-52A>G)
c.1273-52A>G (n.1273-52A>G)
n.1991-52A>G
n.2005-52A>G
gnomAD v4
2g.43875094_43875097delCA2658831160ABCG8c.1489-52_1489-49del (n.1489-52_1489-49del)
c.1486-52_1486-49del (n.1486-52_1486-49del)
c.1501-52_1501-49del (n.1501-52_1501-49del)
c.1498-52_1498-49del (n.1498-52_1498-49del)
c.1273-52_1273-49del (n.1273-52_1273-49del)
n.1991-52_1991-49del
n.2005-52_2005-49del
gnomAD v4
2g.43875095A=CA2493963550ABCG8c.1489-51A= (n.1489-51A=)
c.1486-51A= (n.1486-51A=)
c.1501-51A= (n.1501-51A=)
c.1498-51A= (n.1498-51A=)
c.1273-51A= (n.1273-51A=)
n.1991-51A=
n.2005-51A=
2g.43875095A>GCA1637515ABCG8c.1489-51A>G (n.1489-51A>G)
c.1486-51A>G (n.1486-51A>G)
c.1501-51A>G (n.1501-51A>G)
c.1498-51A>G (n.1498-51A>G)
c.1273-51A>G (n.1273-51A>G)
n.1991-51A>G
n.2005-51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875096T>ACA2581766793ABCG8c.1489-50T>A (n.1489-50T>A)
c.1486-50T>A (n.1486-50T>A)
c.1501-50T>A (n.1501-50T>A)
c.1498-50T>A (n.1498-50T>A)
c.1273-50T>A (n.1273-50T>A)
n.1991-50T>A
n.2005-50T>A
2g.43875096T>CCA1637516ABCG8c.1489-50T>C (n.1489-50T>C)
c.1486-50T>C (n.1486-50T>C)
c.1501-50T>C (n.1501-50T>C)
c.1498-50T>C (n.1498-50T>C)
c.1273-50T>C (n.1273-50T>C)
n.1991-50T>C
n.2005-50T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875096T>GCA2581766794ABCG8c.1489-50T>G (n.1489-50T>G)
c.1486-50T>G (n.1486-50T>G)
c.1501-50T>G (n.1501-50T>G)
c.1498-50T>G (n.1498-50T>G)
c.1273-50T>G (n.1273-50T>G)
n.1991-50T>G
n.2005-50T>G
2g.43875096T=CA2493963551ABCG8c.1489-50T= (n.1489-50T=)
c.1486-50T= (n.1486-50T=)
c.1501-50T= (n.1501-50T=)
c.1498-50T= (n.1498-50T=)
c.1273-50T= (n.1273-50T=)
n.1991-50T=
n.2005-50T=
2g.43875096_43875097insAACCA46470618ABCG8c.1489-50_1489-49insAAC (n.1489-50_1489-49insAAC)
c.1486-50_1486-49insAAC (n.1486-50_1486-49insAAC)
c.1501-50_1501-49insAAC (n.1501-50_1501-49insAAC)
c.1498-50_1498-49insAAC (n.1498-50_1498-49insAAC)
c.1273-50_1273-49insAAC (n.1273-50_1273-49insAAC)
n.1991-50_1991-49insAAC
n.2005-50_2005-49insAAC
dbSNP
2g.43875097G>ACA46470627ABCG8c.1489-49G>A (n.1489-49G>A)
c.1486-49G>A (n.1486-49G>A)
c.1501-49G>A (n.1501-49G>A)
c.1498-49G>A (n.1498-49G>A)
c.1273-49G>A (n.1273-49G>A)
n.1991-49G>A
n.2005-49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875097G=CA2493963552ABCG8c.1489-49G= (n.1489-49G=)
c.1486-49G= (n.1486-49G=)
c.1501-49G= (n.1501-49G=)
c.1498-49G= (n.1498-49G=)
c.1273-49G= (n.1273-49G=)
n.1991-49G=
n.2005-49G=
2g.43875097G>TCA2658831172ABCG8c.1489-49G>T (n.1489-49G>T)
c.1486-49G>T (n.1486-49G>T)
c.1501-49G>T (n.1501-49G>T)
c.1498-49G>T (n.1498-49G>T)
c.1273-49G>T (n.1273-49G>T)
n.1991-49G>T
n.2005-49G>T
gnomAD v4
2g.43875098G=CA2493963553ABCG8c.1489-48G= (n.1489-48G=)
c.1486-48G= (n.1486-48G=)
c.1501-48G= (n.1501-48G=)
c.1498-48G= (n.1498-48G=)
c.1273-48G= (n.1273-48G=)
n.1991-48G=
n.2005-48G=
2g.43875098G>TCA2493963554ABCG8c.1489-48G>T (n.1489-48G>T)
c.1486-48G>T (n.1486-48G>T)
c.1501-48G>T (n.1501-48G>T)
c.1498-48G>T (n.1498-48G>T)
c.1273-48G>T (n.1273-48G>T)
n.1991-48G>T
n.2005-48G>T
dbSNP
2g.43875099delCA2576953899ABCG8c.1489-47del (n.1489-47del)
c.1486-47del (n.1486-47del)
c.1501-47del (n.1501-47del)
c.1498-47del (n.1498-47del)
c.1273-47del (n.1273-47del)
n.1991-47del
n.2005-47del
2g.43875099C=CA2493963555ABCG8c.1489-47C= (n.1489-47C=)
c.1486-47C= (n.1486-47C=)
c.1501-47C= (n.1501-47C=)
c.1498-47C= (n.1498-47C=)
c.1273-47C= (n.1273-47C=)
n.1991-47C=
n.2005-47C=
2g.43875099C>TCA1637517ABCG8c.1489-47C>T (n.1489-47C>T)
c.1486-47C>T (n.1486-47C>T)
c.1501-47C>T (n.1501-47C>T)
c.1498-47C>T (n.1498-47C>T)
c.1273-47C>T (n.1273-47C>T)
n.1991-47C>T
n.2005-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875100A=CA2493963556ABCG8c.1489-46A= (n.1489-46A=)
c.1486-46A= (n.1486-46A=)
c.1501-46A= (n.1501-46A=)
c.1498-46A= (n.1498-46A=)
c.1273-46A= (n.1273-46A=)
n.1991-46A=
n.2005-46A=
2g.43875100A>CCA1637518ABCG8c.1489-46A>C (n.1489-46A>C)
c.1486-46A>C (n.1486-46A>C)
c.1501-46A>C (n.1501-46A>C)
c.1498-46A>C (n.1498-46A>C)
c.1273-46A>C (n.1273-46A>C)
n.1991-46A>C
n.2005-46A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875100A>GCA2658831176ABCG8c.1489-46A>G (n.1489-46A>G)
c.1486-46A>G (n.1486-46A>G)
c.1501-46A>G (n.1501-46A>G)
c.1498-46A>G (n.1498-46A>G)
c.1273-46A>G (n.1273-46A>G)
n.1991-46A>G
n.2005-46A>G
gnomAD v4
2g.43875101G>ACA1637519ABCG8c.1489-45G>A (n.1489-45G>A)
c.1486-45G>A (n.1486-45G>A)
c.1501-45G>A (n.1501-45G>A)
c.1498-45G>A (n.1498-45G>A)
c.1273-45G>A (n.1273-45G>A)
n.1991-45G>A
n.2005-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875101G=CA2493963557ABCG8c.1489-45G= (n.1489-45G=)
c.1486-45G= (n.1486-45G=)
c.1501-45G= (n.1501-45G=)
c.1498-45G= (n.1498-45G=)
c.1273-45G= (n.1273-45G=)
n.1991-45G=
n.2005-45G=
2g.43875101G>TCA532288364ABCG8c.1489-45G>T (n.1489-45G>T)
c.1486-45G>T (n.1486-45G>T)
c.1501-45G>T (n.1501-45G>T)
c.1498-45G>T (n.1498-45G>T)
c.1273-45G>T (n.1273-45G>T)
n.1991-45G>T
n.2005-45G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875104A=CA2493963558ABCG8c.1489-42A= (n.1489-42A=)
c.1486-42A= (n.1486-42A=)
c.1501-42A= (n.1501-42A=)
c.1498-42A= (n.1498-42A=)
c.1273-42A= (n.1273-42A=)
n.1991-42A=
n.2005-42A=
2g.43875104A>CCA2658831181ABCG8c.1489-42A>C (n.1489-42A>C)
c.1486-42A>C (n.1486-42A>C)
c.1501-42A>C (n.1501-42A>C)
c.1498-42A>C (n.1498-42A>C)
c.1273-42A>C (n.1273-42A>C)
n.1991-42A>C
n.2005-42A>C
gnomAD v4
2g.43875104A>GCA1637520ABCG8c.1489-42A>G (n.1489-42A>G)
c.1486-42A>G (n.1486-42A>G)
c.1501-42A>G (n.1501-42A>G)
c.1498-42A>G (n.1498-42A>G)
c.1273-42A>G (n.1273-42A>G)
n.1991-42A>G
n.2005-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875105A=CA2493963559ABCG8c.1489-41A= (n.1489-41A=)
c.1486-41A= (n.1486-41A=)
c.1501-41A= (n.1501-41A=)
c.1498-41A= (n.1498-41A=)
c.1273-41A= (n.1273-41A=)
n.1991-41A=
n.2005-41A=
2g.43875105A>GCA1029987581ABCG8c.1489-41A>G (n.1489-41A>G)
c.1486-41A>G (n.1486-41A>G)
c.1501-41A>G (n.1501-41A>G)
c.1498-41A>G (n.1498-41A>G)
c.1273-41A>G (n.1273-41A>G)
n.1991-41A>G
n.2005-41A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875105A>TCA2658831183ABCG8c.1489-41A>T (n.1489-41A>T)
c.1486-41A>T (n.1486-41A>T)
c.1501-41A>T (n.1501-41A>T)
c.1498-41A>T (n.1498-41A>T)
c.1273-41A>T (n.1273-41A>T)
n.1991-41A>T
n.2005-41A>T
gnomAD v4
2g.43875107G>ACA2699304441ABCG8c.1489-39G>A (n.1489-39G>A)
c.1486-39G>A (n.1486-39G>A)
c.1501-39G>A (n.1501-39G>A)
c.1498-39G>A (n.1498-39G>A)
c.1273-39G>A (n.1273-39G>A)
n.1991-39G>A
n.2005-39G>A
dbSNP
2g.43875108T>GCA2493963561ABCG8c.1489-38T>G (n.1489-38T>G)
c.1486-38T>G (n.1486-38T>G)
c.1501-38T>G (n.1501-38T>G)
c.1498-38T>G (n.1498-38T>G)
c.1273-38T>G (n.1273-38T>G)
n.1991-38T>G
n.2005-38T>G
dbSNP
2g.43875108T=CA2493963560ABCG8c.1489-38T= (n.1489-38T=)
c.1486-38T= (n.1486-38T=)
c.1501-38T= (n.1501-38T=)
c.1498-38T= (n.1498-38T=)
c.1273-38T= (n.1273-38T=)
n.1991-38T=
n.2005-38T=
2g.43875109G>ACA1637521ABCG8c.1489-37G>A (n.1489-37G>A)
c.1486-37G>A (n.1486-37G>A)
c.1501-37G>A (n.1501-37G>A)
c.1498-37G>A (n.1498-37G>A)
c.1273-37G>A (n.1273-37G>A)
n.1991-37G>A
n.2005-37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875109G>CCA2658831185ABCG8c.1489-37G>C (n.1489-37G>C)
c.1486-37G>C (n.1486-37G>C)
c.1501-37G>C (n.1501-37G>C)
c.1498-37G>C (n.1498-37G>C)
c.1273-37G>C (n.1273-37G>C)
n.1991-37G>C
n.2005-37G>C
gnomAD v4
2g.43875109G=CA2493963562ABCG8c.1489-37G= (n.1489-37G=)
c.1486-37G= (n.1486-37G=)
c.1501-37G= (n.1501-37G=)
c.1498-37G= (n.1498-37G=)
c.1273-37G= (n.1273-37G=)
n.1991-37G=
n.2005-37G=
2g.43875109G>TCA2658831186ABCG8c.1489-37G>T (n.1489-37G>T)
c.1486-37G>T (n.1486-37G>T)
c.1501-37G>T (n.1501-37G>T)
c.1498-37G>T (n.1498-37G>T)
c.1273-37G>T (n.1273-37G>T)
n.1991-37G>T
n.2005-37G>T
gnomAD v4
2g.43875110C>ACA2493963564ABCG8c.1489-36C>A (n.1489-36C>A)
c.1486-36C>A (n.1486-36C>A)
c.1501-36C>A (n.1501-36C>A)
c.1498-36C>A (n.1498-36C>A)
c.1273-36C>A (n.1273-36C>A)
n.1991-36C>A
n.2005-36C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43875110C=CA2493963563ABCG8c.1489-36C= (n.1489-36C=)
c.1486-36C= (n.1486-36C=)
c.1501-36C= (n.1501-36C=)
c.1498-36C= (n.1498-36C=)
c.1273-36C= (n.1273-36C=)
n.1991-36C=
n.2005-36C=
2g.43875112G>ACA2576953900ABCG8c.1489-34G>A (n.1489-34G>A)
c.1486-34G>A (n.1486-34G>A)
c.1501-34G>A (n.1501-34G>A)
c.1498-34G>A (n.1498-34G>A)
c.1273-34G>A (n.1273-34G>A)
n.1991-34G>A
n.2005-34G>A
gnomAD v4
2g.43875112G>CCA46470673ABCG8c.1489-34G>C (n.1489-34G>C)
c.1486-34G>C (n.1486-34G>C)
c.1501-34G>C (n.1501-34G>C)
c.1498-34G>C (n.1498-34G>C)
c.1273-34G>C (n.1273-34G>C)
n.1991-34G>C
n.2005-34G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875112G=CA2493963565ABCG8c.1489-34G= (n.1489-34G=)
c.1486-34G= (n.1486-34G=)
c.1501-34G= (n.1501-34G=)
c.1498-34G= (n.1498-34G=)
c.1273-34G= (n.1273-34G=)
n.1991-34G=
n.2005-34G=
2g.43875113G>ACA532288365ABCG8c.1489-33G>A (n.1489-33G>A)
c.1486-33G>A (n.1486-33G>A)
c.1501-33G>A (n.1501-33G>A)
c.1498-33G>A (n.1498-33G>A)
c.1273-33G>A (n.1273-33G>A)
n.1991-33G>A
n.2005-33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875113G>CCA2576953901ABCG8c.1489-33G>C (n.1489-33G>C)
c.1486-33G>C (n.1486-33G>C)
c.1501-33G>C (n.1501-33G>C)
c.1498-33G>C (n.1498-33G>C)
c.1273-33G>C (n.1273-33G>C)
n.1991-33G>C
n.2005-33G>C
2g.43875113G=CA2493963566ABCG8c.1489-33G= (n.1489-33G=)
c.1486-33G= (n.1486-33G=)
c.1501-33G= (n.1501-33G=)
c.1498-33G= (n.1498-33G=)
c.1273-33G= (n.1273-33G=)
n.1991-33G=
n.2005-33G=
2g.43875114C=CA2493963567ABCG8c.1489-32C= (n.1489-32C=)
c.1486-32C= (n.1486-32C=)
c.1501-32C= (n.1501-32C=)
c.1498-32C= (n.1498-32C=)
c.1273-32C= (n.1273-32C=)
n.1991-32C=
n.2005-32C=
2g.43875114C>TCA1637522ABCG8c.1489-32C>T (n.1489-32C>T)
c.1486-32C>T (n.1486-32C>T)
c.1501-32C>T (n.1501-32C>T)
c.1498-32C>T (n.1498-32C>T)
c.1273-32C>T (n.1273-32C>T)
n.1991-32C>T
n.2005-32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875116T>CCA2658831197ABCG8c.1489-30T>C (n.1489-30T>C)
c.1486-30T>C (n.1486-30T>C)
c.1501-30T>C (n.1501-30T>C)
c.1498-30T>C (n.1498-30T>C)
c.1273-30T>C (n.1273-30T>C)
n.1991-30T>C
n.2005-30T>C
gnomAD v4
2g.43875117C>TCA2658831198ABCG8c.1489-29C>T (n.1489-29C>T)
c.1486-29C>T (n.1486-29C>T)
c.1501-29C>T (n.1501-29C>T)
c.1498-29C>T (n.1498-29C>T)
c.1273-29C>T (n.1273-29C>T)
n.1991-29C>T
n.2005-29C>T
gnomAD v4
2g.43875118A>GCA2658831199ABCG8c.1489-28A>G (n.1489-28A>G)
c.1486-28A>G (n.1486-28A>G)
c.1501-28A>G (n.1501-28A>G)
c.1498-28A>G (n.1498-28A>G)
c.1273-28A>G (n.1273-28A>G)
n.1991-28A>G
n.2005-28A>G
gnomAD v4
2g.43875119T>CCA46470685ABCG8c.1489-27T>C (n.1489-27T>C)
c.1486-27T>C (n.1486-27T>C)
c.1501-27T>C (n.1501-27T>C)
c.1498-27T>C (n.1498-27T>C)
c.1273-27T>C (n.1273-27T>C)
n.1991-27T>C
n.2005-27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875119T=CA2493963568ABCG8c.1489-27T= (n.1489-27T=)
c.1486-27T= (n.1486-27T=)
c.1501-27T= (n.1501-27T=)
c.1498-27T= (n.1498-27T=)
c.1273-27T= (n.1273-27T=)
n.1991-27T=
n.2005-27T=
2g.43875120A=CA2493963569ABCG8c.1489-26A= (n.1489-26A=)
c.1486-26A= (n.1486-26A=)
c.1501-26A= (n.1501-26A=)
c.1498-26A= (n.1498-26A=)
c.1273-26A= (n.1273-26A=)
n.1991-26A=
n.2005-26A=
2g.43875120A>GCA1637523ABCG8c.1489-26A>G (n.1489-26A>G)
c.1486-26A>G (n.1486-26A>G)
c.1501-26A>G (n.1501-26A>G)
c.1498-26A>G (n.1498-26A>G)
c.1273-26A>G (n.1273-26A>G)
n.1991-26A>G
n.2005-26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875121T>ACA1029987585ABCG8c.1489-25T>A (n.1489-25T>A)
c.1486-25T>A (n.1486-25T>A)
c.1501-25T>A (n.1501-25T>A)
c.1498-25T>A (n.1498-25T>A)
c.1273-25T>A (n.1273-25T>A)
n.1991-25T>A
n.2005-25T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875121T=CA2493963570ABCG8c.1489-25T= (n.1489-25T=)
c.1486-25T= (n.1486-25T=)
c.1501-25T= (n.1501-25T=)
c.1498-25T= (n.1498-25T=)
c.1273-25T= (n.1273-25T=)
n.1991-25T=
n.2005-25T=
2g.43875122C=CA2493963571ABCG8c.1489-24C= (n.1489-24C=)
c.1486-24C= (n.1486-24C=)
c.1501-24C= (n.1501-24C=)
c.1498-24C= (n.1498-24C=)
c.1273-24C= (n.1273-24C=)
n.1991-24C=
n.2005-24C=
2g.43875122C>GCA1029987587ABCG8c.1489-24C>G (n.1489-24C>G)
c.1486-24C>G (n.1486-24C>G)
c.1501-24C>G (n.1501-24C>G)
c.1498-24C>G (n.1498-24C>G)
c.1273-24C>G (n.1273-24C>G)
n.1991-24C>G
n.2005-24C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875123delCA2658831205ABCG8c.1489-23del (n.1489-23del)
c.1486-23del (n.1486-23del)
c.1501-23del (n.1501-23del)
c.1498-23del (n.1498-23del)
c.1273-23del (n.1273-23del)
n.1991-23del
n.2005-23del
gnomAD v4
2g.43875123C=CA2493963572ABCG8c.1489-23C= (n.1489-23C=)
c.1486-23C= (n.1486-23C=)
c.1501-23C= (n.1501-23C=)
c.1498-23C= (n.1498-23C=)
c.1273-23C= (n.1273-23C=)
n.1991-23C=
n.2005-23C=
2g.43875123C>TCA532288366ABCG8c.1489-23C>T (n.1489-23C>T)
c.1486-23C>T (n.1486-23C>T)
c.1501-23C>T (n.1501-23C>T)
c.1498-23C>T (n.1498-23C>T)
c.1273-23C>T (n.1273-23C>T)
n.1991-23C>T
n.2005-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875124T>CCA1637524ABCG8c.1489-22T>C (n.1489-22T>C)
c.1486-22T>C (n.1486-22T>C)
c.1501-22T>C (n.1501-22T>C)
c.1498-22T>C (n.1498-22T>C)
c.1273-22T>C (n.1273-22T>C)
n.1991-22T>C
n.2005-22T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875124T>GCA46470694ABCG8c.1489-22T>G (n.1489-22T>G)
c.1486-22T>G (n.1486-22T>G)
c.1501-22T>G (n.1501-22T>G)
c.1498-22T>G (n.1498-22T>G)
c.1273-22T>G (n.1273-22T>G)
n.1991-22T>G
n.2005-22T>G
dbSNP
2g.43875124T=CA2493963573ABCG8c.1489-22T= (n.1489-22T=)
c.1486-22T= (n.1486-22T=)
c.1501-22T= (n.1501-22T=)
c.1498-22T= (n.1498-22T=)
c.1273-22T= (n.1273-22T=)
n.1991-22T=
n.2005-22T=
2g.43875125T>CCA2658831208ABCG8c.1489-21T>C (n.1489-21T>C)
c.1486-21T>C (n.1486-21T>C)
c.1501-21T>C (n.1501-21T>C)
c.1498-21T>C (n.1498-21T>C)
c.1273-21T>C (n.1273-21T>C)
n.1991-21T>C
n.2005-21T>C
gnomAD v4
2g.43875126G=CA2493963574ABCG8c.1489-20G= (n.1489-20G=)
c.1486-20G= (n.1486-20G=)
c.1501-20G= (n.1501-20G=)
c.1498-20G= (n.1498-20G=)
c.1273-20G= (n.1273-20G=)
n.1991-20G=
n.2005-20G=
2g.43875126G>TCA46470699ABCG8c.1489-20G>T (n.1489-20G>T)
c.1486-20G>T (n.1486-20G>T)
c.1501-20G>T (n.1501-20G>T)
c.1498-20G>T (n.1498-20G>T)
c.1273-20G>T (n.1273-20G>T)
n.1991-20G>T
n.2005-20G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43875127C>ACA647006855ABCG8c.1489-19C>A (n.1489-19C>A)
c.1486-19C>A (n.1486-19C>A)
c.1501-19C>A (n.1501-19C>A)
c.1498-19C>A (n.1498-19C>A)
c.1273-19C>A (n.1273-19C>A)
n.1991-19C>A
n.2005-19C>A
COSMIC
2g.43875128A=CA2493963575ABCG8c.1489-18A= (n.1489-18A=)
c.1486-18A= (n.1486-18A=)
c.1501-18A= (n.1501-18A=)
c.1498-18A= (n.1498-18A=)
c.1273-18A= (n.1273-18A=)
n.1991-18A=
n.2005-18A=
2g.43875128A>GCA769089146ABCG8c.1489-18A>G (n.1489-18A>G)
c.1486-18A>G (n.1486-18A>G)
c.1501-18A>G (n.1501-18A>G)
c.1498-18A>G (n.1498-18A>G)
c.1273-18A>G (n.1273-18A>G)
n.1991-18A>G
n.2005-18A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875129A>GCA2658831219ABCG8c.1489-17A>G (n.1489-17A>G)
c.1486-17A>G (n.1486-17A>G)
c.1501-17A>G (n.1501-17A>G)
c.1498-17A>G (n.1498-17A>G)
c.1273-17A>G (n.1273-17A>G)
n.1991-17A>G
n.2005-17A>G
gnomAD v4
2g.43875129_43875130delinsAGCA2493963576ABCG8c.1489-17_1489-16delinsAG (n.1489-17_1489-16delinsAG)
c.1486-17_1486-16delinsAG (n.1486-17_1486-16delinsAG)
c.1501-17_1501-16delinsAG (n.1501-17_1501-16delinsAG)
c.1498-17_1498-16delinsAG (n.1498-17_1498-16delinsAG)
c.1273-17_1273-16delinsAG (n.1273-17_1273-16delinsAG)
n.1991-17_1991-16delinsAG
n.2005-17_2005-16delinsAG
2g.43875130G>ACA2658831220ABCG8c.1489-16G>A (n.1489-16G>A)
c.1486-16G>A (n.1486-16G>A)
c.1501-16G>A (n.1501-16G>A)
c.1498-16G>A (n.1498-16G>A)
c.1273-16G>A (n.1273-16G>A)
n.1991-16G>A
n.2005-16G>A
gnomAD v4
2g.43875132delCA346670188ABCG8c.1489-14del (n.1489-14del)
c.1486-14del (n.1486-14del)
c.1501-14del (n.1501-14del)
c.1498-14del (n.1498-14del)
c.1273-14del (n.1273-14del)
n.1991-14del
n.2005-14del
dbSNP
2g.43875131G>ACA10615247ABCG8c.1489-15G>A (n.1489-15G>A)
c.1486-15G>A (n.1486-15G>A)
c.1501-15G>A (n.1501-15G>A)
c.1498-15G>A (n.1498-15G>A)
c.1273-15G>A (n.1273-15G>A)
n.1991-15G>A
n.2005-15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875131G=CA2493963577ABCG8c.1489-15G= (n.1489-15G=)
c.1486-15G= (n.1486-15G=)
c.1501-15G= (n.1501-15G=)
c.1498-15G= (n.1498-15G=)
c.1273-15G= (n.1273-15G=)
n.1991-15G=
n.2005-15G=
2g.43875132G=CA2493963578ABCG8c.1489-14G= (n.1489-14G=)
c.1486-14G= (n.1486-14G=)
c.1501-14G= (n.1501-14G=)
c.1498-14G= (n.1498-14G=)
c.1273-14G= (n.1273-14G=)
n.1991-14G=
n.2005-14G=
2g.43875132G>TCA1637525ABCG8c.1489-14G>T (n.1489-14G>T)
c.1486-14G>T (n.1486-14G>T)
c.1501-14G>T (n.1501-14G>T)
c.1498-14G>T (n.1498-14G>T)
c.1273-14G>T (n.1273-14G>T)
n.1991-14G>T
n.2005-14G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875133C>ACA2699304466ABCG8c.1489-13C>A (n.1489-13C>A)
c.1486-13C>A (n.1486-13C>A)
c.1501-13C>A (n.1501-13C>A)
c.1498-13C>A (n.1498-13C>A)
c.1273-13C>A (n.1273-13C>A)
n.1991-13C>A
n.2005-13C>A
dbSNP
2g.43875135G>ACA2658831226ABCG8c.1489-11G>A (n.1489-11G>A)
c.1486-11G>A (n.1486-11G>A)
c.1501-11G>A (n.1501-11G>A)
c.1498-11G>A (n.1498-11G>A)
c.1273-11G>A (n.1273-11G>A)
n.1991-11G>A
n.2005-11G>A
gnomAD v4
2g.43875136T>CCA532288367ABCG8c.1489-10T>C (n.1489-10T>C)
c.1486-10T>C (n.1486-10T>C)
c.1501-10T>C (n.1501-10T>C)
c.1498-10T>C (n.1498-10T>C)
c.1273-10T>C (n.1273-10T>C)
n.1991-10T>C
n.2005-10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43875136T=CA2493963579ABCG8c.1489-10T= (n.1489-10T=)
c.1486-10T= (n.1486-10T=)
c.1501-10T= (n.1501-10T=)
c.1498-10T= (n.1498-10T=)
c.1273-10T= (n.1273-10T=)
n.1991-10T=
n.2005-10T=
2g.43875137T>CCA2493963581ABCG8c.1489-9T>C (n.1489-9T>C)
c.1486-9T>C (n.1486-9T>C)
c.1501-9T>C (n.1501-9T>C)
c.1498-9T>C (n.1498-9T>C)
c.1273-9T>C (n.1273-9T>C)
n.1991-9T>C
n.2005-9T>C
dbSNP
2g.43875137T=CA2493963580ABCG8c.1489-9T= (n.1489-9T=)
c.1486-9T= (n.1486-9T=)
c.1501-9T= (n.1501-9T=)
c.1498-9T= (n.1498-9T=)
c.1273-9T= (n.1273-9T=)
n.1991-9T=
n.2005-9T=
2g.43875141T>CCA1637526ABCG8c.1489-5T>C (n.1489-5T>C)
c.1486-5T>C (n.1486-5T>C)
c.1501-5T>C (n.1501-5T>C)
c.1498-5T>C (n.1498-5T>C)
c.1273-5T>C (n.1273-5T>C)
n.1991-5T>C
n.2005-5T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875141T=CA2493963582ABCG8c.1489-5T= (n.1489-5T=)
c.1486-5T= (n.1486-5T=)
c.1501-5T= (n.1501-5T=)
c.1498-5T= (n.1498-5T=)
c.1273-5T= (n.1273-5T=)
n.1991-5T=
n.2005-5T=
2g.43875142G>ACA1637527ABCG8c.1489-4G>A (n.1489-4G>A)
c.1486-4G>A (n.1486-4G>A)
c.1501-4G>A (n.1501-4G>A)
c.1498-4G>A (n.1498-4G>A)
c.1273-4G>A (n.1273-4G>A)
n.1991-4G>A
n.2005-4G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875142G=CA2493963583ABCG8c.1489-4G= (n.1489-4G=)
c.1486-4G= (n.1486-4G=)
c.1501-4G= (n.1501-4G=)
c.1498-4G= (n.1498-4G=)
c.1273-4G= (n.1273-4G=)
n.1991-4G=
n.2005-4G=
2g.43875142G>TCA2658831230ABCG8c.1489-4G>T (n.1489-4G>T)
c.1486-4G>T (n.1486-4G>T)
c.1501-4G>T (n.1501-4G>T)
c.1498-4G>T (n.1498-4G>T)
c.1273-4G>T (n.1273-4G>T)
n.1991-4G>T
n.2005-4G>T
gnomAD v4
2g.43875143C>TCA2658831231ABCG8c.1489-3C>T (n.1489-3C>T)
c.1486-3C>T (n.1486-3C>T)
c.1501-3C>T (n.1501-3C>T)
c.1498-3C>T (n.1498-3C>T)
c.1273-3C>T (n.1273-3C>T)
n.1991-3C>T
n.2005-3C>T
gnomAD v4
2g.43875144A>CCA346670189ABCG8c.1489-2A>C (n.1489-2A>C)
c.1486-2A>C (n.1486-2A>C)
c.1501-2A>C (n.1501-2A>C)
c.1498-2A>C (n.1498-2A>C)
c.1273-2A>C (n.1273-2A>C)
n.1991-2A>C
n.2005-2A>C
2g.43875144A>GCA346670190ABCG8c.1489-2A>G (n.1489-2A>G)
c.1486-2A>G (n.1486-2A>G)
c.1501-2A>G (n.1501-2A>G)
c.1498-2A>G (n.1498-2A>G)
c.1273-2A>G (n.1273-2A>G)
n.1991-2A>G
n.2005-2A>G
2g.43875144A>TCA346670191ABCG8c.1489-2A>T (n.1489-2A>T)
c.1486-2A>T (n.1486-2A>T)
c.1501-2A>T (n.1501-2A>T)
c.1498-2A>T (n.1498-2A>T)
c.1273-2A>T (n.1273-2A>T)
n.1991-2A>T
n.2005-2A>T
2g.43875145G>ACA346670192ABCG8c.1489-1G>A (n.1489-1G>A)
c.1486-1G>A (n.1486-1G>A)
c.1501-1G>A (n.1501-1G>A)
c.1498-1G>A (n.1498-1G>A)
c.1273-1G>A (n.1273-1G>A)
n.1991-1G>A
n.2005-1G>A
2g.43875145G>CCA346670194ABCG8c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
c.1486-1G>C (n.1486-1G>C)
c.1501-1G>C (n.1501-1G>C)
c.1498-1G>C (n.1498-1G>C)
c.1273-1G>C (n.1273-1G>C)
n.1991-1G>C
n.2005-1G>C
2g.43875145G>TCA346670193ABCG8c.1489-1G>T (n.1489-1G>T)
c.1486-1G>T (n.1486-1G>T)
c.1501-1G>T (n.1501-1G>T)
c.1498-1G>T (n.1498-1G>T)
c.1273-1G>T (n.1273-1G>T)
n.1991-1G>T
n.2005-1G>T
2g.43875146A=CA2493963584ABCG8c.1489A= (p.Ile497=)
c.1486A= (p.Ile496=)
c.1501A= (p.Ile501=)
c.1498A= (p.Ile500=)
c.1273A= (p.Ile425=)
n.1991A=
n.2005A=
2g.43875146A>CCA346670195ABCG8c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.1991A>C
n.2005A>C
2g.43875146A>GCA346670197ABCG8c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.1991A>G
n.2005A>G
dbSNP
2g.43875146A>TCA346670196ABCG8c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.1991A>T
n.2005A>T
2g.43875147T>ACA46470730ABCG8c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
n.1992T>A
n.2006T>A
dbSNP
2g.43875147T>CCA346670198ABCG8c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.1992T>C
n.2006T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875147T>GCA346670199ABCG8c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.1992T>G
n.2006T>G
2g.43875147T=CA2493963585ABCG8c.1490T= (p.Ile497=)
c.1487T= (p.Ile496=)
c.1502T= (p.Ile501=)
c.1499T= (p.Ile500=)
c.1274T= (p.Ile425=)
n.1992T=
n.2006T=
2g.43875148C>ACA425908116ABCG8c.1491C>A (p.Ile497=)
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1500C>A (p.Ile500=)
c.1275C>A (p.Ile425=)
n.1993C>A
n.2007C>A
2g.43875148C>GCA346670200ABCG8c.1491C>G (p.Ile497Met)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
c.1275C>G (p.Ile425Met)
n.1993C>G
n.2007C>G
2g.43875148C>TCA425908117ABCG8c.1491C>T (p.Ile497=)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.1275C>T (p.Ile425=)
n.1993C>T
n.2007C>T
gnomAD v4
2g.43875149C>ACA346670201ABCG8c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.1994C>A
n.2008C>A
COSMIC
2g.43875149C=CA2493963586ABCG8c.1492C= (p.Leu498=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1276C= (p.Leu426=)
n.1994C=
n.2008C=
2g.43875149C>GCA346670202ABCG8c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1994C>G
n.2008C>G
2g.43875149C>TCA346670203ABCG8c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
n.1994C>T
n.2008C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43875150T>ACA346670204ABCG8c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
n.1995T>A
n.2009T>A
2g.43875150T>CCA346670205ABCG8c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1995T>C
n.2009T>C
2g.43875150T>GCA346670206ABCG8c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1995T>G
n.2009T>G
2g.43875151C>ACA425908118ABCG8c.1494C>A (p.Leu498=)
c.1491C>A (p.Leu497=)
c.1506C>A (p.Leu502=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1278C>A (p.Leu426=)
n.1996C>A
n.2010C>A
2g.43875151C=CA2493963587ABCG8c.1494C= (p.Leu498=)
c.1491C= (p.Leu497=)
c.1506C= (p.Leu502=)
c.1503C= (p.Leu501=)
c.1278C= (p.Leu426=)
n.1996C=
n.2010C=
2g.43875151C>GCA1637528ABCG8c.1494C>G (p.Leu498=)
c.1491C>G (p.Leu497=)
c.1506C>G (p.Leu502=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1278C>G (p.Leu426=)
n.1996C>G
n.2010C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875151C>TCA1637529ABCG8c.1494C>T (p.Leu498=)
c.1491C>T (p.Leu497=)
c.1506C>T (p.Leu502=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1278C>T (p.Leu426=)
n.1996C>T
n.2010C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875152G>ACA1637530ABCG8c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1997G>A
n.2011G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875152G>CCA346670207ABCG8c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1997G>C
n.2011G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43875152G=CA2493963588ABCG8c.1495G= (p.Gly499=)
c.1492G= (p.Gly498=)
c.1507G= (p.Gly503=)
c.1504G= (p.Gly502=)
c.1279G= (p.Gly427=)
n.1997G=
n.2011G=
2g.43875152G>TCA346670208ABCG8c.1495G>T (p.Gly499Trp)
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
c.1504G>T (p.Gly502Trp)
c.1279G>T (p.Gly427Trp)
n.1997G>T
n.2011G>T
2g.43875156_43875157insTCTCGGGGGACA2586969035ABCG8c.1499_1500insTCTCGGGGGA (p.Glu500AspfsTer?)
c.1496_1497insTCTCGGGGGA (p.Glu499AspfsTer?)
c.1511_1512insTCTCGGGGGA (p.Glu504AspfsTer?)
c.1508_1509insTCTCGGGGGA (p.Glu503AspfsTer?)
c.1283_1284insTCTCGGGGGA (p.Glu428AspfsTer?)
n.2001_2002insTCTCGGGGGA
n.2015_2016insTCTCGGGGGA
2g.43875153G>ACA346670209ABCG8c.1496G>A (p.Gly499Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.1998G>A
n.2012G>A
COSMIC
2g.43875153G>CCA346670210ABCG8c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1998G>C
n.2012G>C
2g.43875153G=CA2493963589ABCG8c.1496G= (p.Gly499=)
c.1493G= (p.Gly498=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1280G= (p.Gly427=)
n.1998G=
n.2012G=
2g.43875153G>TCA346670211ABCG8c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.1998G>T
n.2012G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched