| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43875009C>A | CA2658831014 | ABCG8 | c.1489-137C>A (n.1489-137C>A) c.1486-137C>A (n.1486-137C>A) c.1501-137C>A (n.1501-137C>A) c.1498-137C>A (n.1498-137C>A) c.1273-137C>A (n.1273-137C>A) n.1991-137C>A n.2005-137C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875009C= | CA2493963487 | ABCG8 | c.1489-137C= (n.1489-137C=) c.1486-137C= (n.1486-137C=) c.1501-137C= (n.1501-137C=) c.1498-137C= (n.1498-137C=) c.1273-137C= (n.1273-137C=) n.1991-137C= n.2005-137C= | |
| 2 | g.43875009C>T | CA46470483 | ABCG8 | c.1489-137C>T (n.1489-137C>T) c.1486-137C>T (n.1486-137C>T) c.1501-137C>T (n.1501-137C>T) c.1498-137C>T (n.1498-137C>T) c.1273-137C>T (n.1273-137C>T) n.1991-137C>T n.2005-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875010A>G | CA2658831016 | ABCG8 | c.1489-136A>G (n.1489-136A>G) c.1486-136A>G (n.1486-136A>G) c.1501-136A>G (n.1501-136A>G) c.1498-136A>G (n.1498-136A>G) c.1273-136A>G (n.1273-136A>G) n.1991-136A>G n.2005-136A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875011G>A | CA2658831017 | ABCG8 | c.1489-135G>A (n.1489-135G>A) c.1486-135G>A (n.1486-135G>A) c.1501-135G>A (n.1501-135G>A) c.1498-135G>A (n.1498-135G>A) c.1273-135G>A (n.1273-135G>A) n.1991-135G>A n.2005-135G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875011G>T | CA2658831018 | ABCG8 | c.1489-135G>T (n.1489-135G>T) c.1486-135G>T (n.1486-135G>T) c.1501-135G>T (n.1501-135G>T) c.1498-135G>T (n.1498-135G>T) c.1273-135G>T (n.1273-135G>T) n.1991-135G>T n.2005-135G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875012C>A | CA2658831019 | ABCG8 | c.1489-134C>A (n.1489-134C>A) c.1486-134C>A (n.1486-134C>A) c.1501-134C>A (n.1501-134C>A) c.1498-134C>A (n.1498-134C>A) c.1273-134C>A (n.1273-134C>A) n.1991-134C>A n.2005-134C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875012C= | CA2493963488 | ABCG8 | c.1489-134C= (n.1489-134C=) c.1486-134C= (n.1486-134C=) c.1501-134C= (n.1501-134C=) c.1498-134C= (n.1498-134C=) c.1273-134C= (n.1273-134C=) n.1991-134C= n.2005-134C= | |
| 2 | g.43875012C>G | CA46470485 | ABCG8 | c.1489-134C>G (n.1489-134C>G) c.1486-134C>G (n.1486-134C>G) c.1501-134C>G (n.1501-134C>G) c.1498-134C>G (n.1498-134C>G) c.1273-134C>G (n.1273-134C>G) n.1991-134C>G n.2005-134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875012C>T | CA769089078 | ABCG8 | c.1489-134C>T (n.1489-134C>T) c.1486-134C>T (n.1486-134C>T) c.1501-134C>T (n.1501-134C>T) c.1498-134C>T (n.1498-134C>T) c.1273-134C>T (n.1273-134C>T) n.1991-134C>T n.2005-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875014C>A | CA2658831023 | ABCG8 | c.1489-132C>A (n.1489-132C>A) c.1486-132C>A (n.1486-132C>A) c.1501-132C>A (n.1501-132C>A) c.1498-132C>A (n.1498-132C>A) c.1273-132C>A (n.1273-132C>A) n.1991-132C>A n.2005-132C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875014C>T | CA2658831024 | ABCG8 | c.1489-132C>T (n.1489-132C>T) c.1486-132C>T (n.1486-132C>T) c.1501-132C>T (n.1501-132C>T) c.1498-132C>T (n.1498-132C>T) c.1273-132C>T (n.1273-132C>T) n.1991-132C>T n.2005-132C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875015A= | CA2493963489 | ABCG8 | c.1489-131A= (n.1489-131A=) c.1486-131A= (n.1486-131A=) c.1501-131A= (n.1501-131A=) c.1498-131A= (n.1498-131A=) c.1273-131A= (n.1273-131A=) n.1991-131A= n.2005-131A= | |
| 2 | g.43875015A>C | CA46470488 | ABCG8 | c.1489-131A>C (n.1489-131A>C) c.1486-131A>C (n.1486-131A>C) c.1501-131A>C (n.1501-131A>C) c.1498-131A>C (n.1498-131A>C) c.1273-131A>C (n.1273-131A>C) n.1991-131A>C n.2005-131A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875015A>T | CA2658831026 | ABCG8 | c.1489-131A>T (n.1489-131A>T) c.1486-131A>T (n.1486-131A>T) c.1501-131A>T (n.1501-131A>T) c.1498-131A>T (n.1498-131A>T) c.1273-131A>T (n.1273-131A>T) n.1991-131A>T n.2005-131A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875016C>A | CA2658831027 | ABCG8 | c.1489-130C>A (n.1489-130C>A) c.1486-130C>A (n.1486-130C>A) c.1501-130C>A (n.1501-130C>A) c.1498-130C>A (n.1498-130C>A) c.1273-130C>A (n.1273-130C>A) n.1991-130C>A n.2005-130C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875017C>A | CA769089082 | ABCG8 | c.1489-129C>A (n.1489-129C>A) c.1486-129C>A (n.1486-129C>A) c.1501-129C>A (n.1501-129C>A) c.1498-129C>A (n.1498-129C>A) c.1273-129C>A (n.1273-129C>A) n.1991-129C>A n.2005-129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875017C= | CA2493963490 | ABCG8 | c.1489-129C= (n.1489-129C=) c.1486-129C= (n.1486-129C=) c.1501-129C= (n.1501-129C=) c.1498-129C= (n.1498-129C=) c.1273-129C= (n.1273-129C=) n.1991-129C= n.2005-129C= | |
| 2 | g.43875017C>G | CA46470493 | ABCG8 | c.1489-129C>G (n.1489-129C>G) c.1486-129C>G (n.1486-129C>G) c.1501-129C>G (n.1501-129C>G) c.1498-129C>G (n.1498-129C>G) c.1273-129C>G (n.1273-129C>G) n.1991-129C>G n.2005-129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875017C>T | CA2658831028 | ABCG8 | c.1489-129C>T (n.1489-129C>T) c.1486-129C>T (n.1486-129C>T) c.1501-129C>T (n.1501-129C>T) c.1498-129C>T (n.1498-129C>T) c.1273-129C>T (n.1273-129C>T) n.1991-129C>T n.2005-129C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875018C>A | CA2658831030 | ABCG8 | c.1489-128C>A (n.1489-128C>A) c.1486-128C>A (n.1486-128C>A) c.1501-128C>A (n.1501-128C>A) c.1498-128C>A (n.1498-128C>A) c.1273-128C>A (n.1273-128C>A) n.1991-128C>A n.2005-128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875018C= | CA2493963491 | ABCG8 | c.1489-128C= (n.1489-128C=) c.1486-128C= (n.1486-128C=) c.1501-128C= (n.1501-128C=) c.1498-128C= (n.1498-128C=) c.1273-128C= (n.1273-128C=) n.1991-128C= n.2005-128C= | |
| 2 | g.43875018C>G | CA532288358 | ABCG8 | c.1489-128C>G (n.1489-128C>G) c.1486-128C>G (n.1486-128C>G) c.1501-128C>G (n.1501-128C>G) c.1498-128C>G (n.1498-128C>G) c.1273-128C>G (n.1273-128C>G) n.1991-128C>G n.2005-128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875018C>T | CA2658831032 | ABCG8 | c.1489-128C>T (n.1489-128C>T) c.1486-128C>T (n.1486-128C>T) c.1501-128C>T (n.1501-128C>T) c.1498-128C>T (n.1498-128C>T) c.1273-128C>T (n.1273-128C>T) n.1991-128C>T n.2005-128C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875019T>C | CA2493963493 | ABCG8 | c.1489-127T>C (n.1489-127T>C) c.1486-127T>C (n.1486-127T>C) c.1501-127T>C (n.1501-127T>C) c.1498-127T>C (n.1498-127T>C) c.1273-127T>C (n.1273-127T>C) n.1991-127T>C n.2005-127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875019T= | CA2493963492 | ABCG8 | c.1489-127T= (n.1489-127T=) c.1486-127T= (n.1486-127T=) c.1501-127T= (n.1501-127T=) c.1498-127T= (n.1498-127T=) c.1273-127T= (n.1273-127T=) n.1991-127T= n.2005-127T= | |
| 2 | g.43875020C>A | CA2658831037 | ABCG8 | c.1489-126C>A (n.1489-126C>A) c.1486-126C>A (n.1486-126C>A) c.1501-126C>A (n.1501-126C>A) c.1498-126C>A (n.1498-126C>A) c.1273-126C>A (n.1273-126C>A) n.1991-126C>A n.2005-126C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875020C>G | CA2658831038 | ABCG8 | c.1489-126C>G (n.1489-126C>G) c.1486-126C>G (n.1486-126C>G) c.1501-126C>G (n.1501-126C>G) c.1498-126C>G (n.1498-126C>G) c.1273-126C>G (n.1273-126C>G) n.1991-126C>G n.2005-126C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875020C>T | CA2658831039 | ABCG8 | c.1489-126C>T (n.1489-126C>T) c.1486-126C>T (n.1486-126C>T) c.1501-126C>T (n.1501-126C>T) c.1498-126C>T (n.1498-126C>T) c.1273-126C>T (n.1273-126C>T) n.1991-126C>T n.2005-126C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875021C>A | CA2493963495 | ABCG8 | c.1489-125C>A (n.1489-125C>A) c.1486-125C>A (n.1486-125C>A) c.1501-125C>A (n.1501-125C>A) c.1498-125C>A (n.1498-125C>A) c.1273-125C>A (n.1273-125C>A) n.1991-125C>A n.2005-125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875021C= | CA2493963494 | ABCG8 | c.1489-125C= (n.1489-125C=) c.1486-125C= (n.1486-125C=) c.1501-125C= (n.1501-125C=) c.1498-125C= (n.1498-125C=) c.1273-125C= (n.1273-125C=) n.1991-125C= n.2005-125C= | |
| 2 | g.43875021C>G | CA2493963496 | ABCG8 | c.1489-125C>G (n.1489-125C>G) c.1486-125C>G (n.1486-125C>G) c.1501-125C>G (n.1501-125C>G) c.1498-125C>G (n.1498-125C>G) c.1273-125C>G (n.1273-125C>G) n.1991-125C>G n.2005-125C>G | dbSNP |
| 2 | g.43875022T>A | CA2493963498 | ABCG8 | c.1489-124T>A (n.1489-124T>A) c.1486-124T>A (n.1486-124T>A) c.1501-124T>A (n.1501-124T>A) c.1498-124T>A (n.1498-124T>A) c.1273-124T>A (n.1273-124T>A) n.1991-124T>A n.2005-124T>A | dbSNP |
| 2 | g.43875022T= | CA2493963497 | ABCG8 | c.1489-124T= (n.1489-124T=) c.1486-124T= (n.1486-124T=) c.1501-124T= (n.1501-124T=) c.1498-124T= (n.1498-124T=) c.1273-124T= (n.1273-124T=) n.1991-124T= n.2005-124T= | |
| 2 | g.43875023G>A | CA46470504 | ABCG8 | c.1489-123G>A (n.1489-123G>A) c.1486-123G>A (n.1486-123G>A) c.1501-123G>A (n.1501-123G>A) c.1498-123G>A (n.1498-123G>A) c.1273-123G>A (n.1273-123G>A) n.1991-123G>A n.2005-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875023G= | CA2493963499 | ABCG8 | c.1489-123G= (n.1489-123G=) c.1486-123G= (n.1486-123G=) c.1501-123G= (n.1501-123G=) c.1498-123G= (n.1498-123G=) c.1273-123G= (n.1273-123G=) n.1991-123G= n.2005-123G= | |
| 2 | g.43875023G>T | CA2658831040 | ABCG8 | c.1489-123G>T (n.1489-123G>T) c.1486-123G>T (n.1486-123G>T) c.1501-123G>T (n.1501-123G>T) c.1498-123G>T (n.1498-123G>T) c.1273-123G>T (n.1273-123G>T) n.1991-123G>T n.2005-123G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875024C>A | CA2658831042 | ABCG8 | c.1489-122C>A (n.1489-122C>A) c.1486-122C>A (n.1486-122C>A) c.1501-122C>A (n.1501-122C>A) c.1498-122C>A (n.1498-122C>A) c.1273-122C>A (n.1273-122C>A) n.1991-122C>A n.2005-122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875024C>T | CA2658831043 | ABCG8 | c.1489-122C>T (n.1489-122C>T) c.1486-122C>T (n.1486-122C>T) c.1501-122C>T (n.1501-122C>T) c.1498-122C>T (n.1498-122C>T) c.1273-122C>T (n.1273-122C>T) n.1991-122C>T n.2005-122C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875025del | CA2510425093 | ABCG8 | c.1489-121del (n.1489-121del) c.1486-121del (n.1486-121del) c.1501-121del (n.1501-121del) c.1498-121del (n.1498-121del) c.1273-121del (n.1273-121del) n.1991-121del n.2005-121del | |
| 2 | g.43875025C>A | CA2658831046 | ABCG8 | c.1489-121C>A (n.1489-121C>A) c.1486-121C>A (n.1486-121C>A) c.1501-121C>A (n.1501-121C>A) c.1498-121C>A (n.1498-121C>A) c.1273-121C>A (n.1273-121C>A) n.1991-121C>A n.2005-121C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875026A>C | CA2658831047 | ABCG8 | c.1489-120A>C (n.1489-120A>C) c.1486-120A>C (n.1486-120A>C) c.1501-120A>C (n.1501-120A>C) c.1498-120A>C (n.1498-120A>C) c.1273-120A>C (n.1273-120A>C) n.1991-120A>C n.2005-120A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875026A>T | CA2658831048 | ABCG8 | c.1489-120A>T (n.1489-120A>T) c.1486-120A>T (n.1486-120A>T) c.1501-120A>T (n.1501-120A>T) c.1498-120A>T (n.1498-120A>T) c.1273-120A>T (n.1273-120A>T) n.1991-120A>T n.2005-120A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875027C>A | CA2658831050 | ABCG8 | c.1489-119C>A (n.1489-119C>A) c.1486-119C>A (n.1486-119C>A) c.1501-119C>A (n.1501-119C>A) c.1498-119C>A (n.1498-119C>A) c.1273-119C>A (n.1273-119C>A) n.1991-119C>A n.2005-119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875027C= | CA2493963500 | ABCG8 | c.1489-119C= (n.1489-119C=) c.1486-119C= (n.1486-119C=) c.1501-119C= (n.1501-119C=) c.1498-119C= (n.1498-119C=) c.1273-119C= (n.1273-119C=) n.1991-119C= n.2005-119C= | |
| 2 | g.43875027C>T | CA46470512 | ABCG8 | c.1489-119C>T (n.1489-119C>T) c.1486-119C>T (n.1486-119C>T) c.1501-119C>T (n.1501-119C>T) c.1498-119C>T (n.1498-119C>T) c.1273-119C>T (n.1273-119C>T) n.1991-119C>T n.2005-119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875028A>G | CA2658831053 | ABCG8 | c.1489-118A>G (n.1489-118A>G) c.1486-118A>G (n.1486-118A>G) c.1501-118A>G (n.1501-118A>G) c.1498-118A>G (n.1498-118A>G) c.1273-118A>G (n.1273-118A>G) n.1991-118A>G n.2005-118A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875029G>C | CA2658831055 | ABCG8 | c.1489-117G>C (n.1489-117G>C) c.1486-117G>C (n.1486-117G>C) c.1501-117G>C (n.1501-117G>C) c.1498-117G>C (n.1498-117G>C) c.1273-117G>C (n.1273-117G>C) n.1991-117G>C n.2005-117G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875029G>T | CA2658831056 | ABCG8 | c.1489-117G>T (n.1489-117G>T) c.1486-117G>T (n.1486-117G>T) c.1501-117G>T (n.1501-117G>T) c.1498-117G>T (n.1498-117G>T) c.1273-117G>T (n.1273-117G>T) n.1991-117G>T n.2005-117G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875030C>A | CA46470521 | ABCG8 | c.1489-116C>A (n.1489-116C>A) c.1486-116C>A (n.1486-116C>A) c.1501-116C>A (n.1501-116C>A) c.1498-116C>A (n.1498-116C>A) c.1273-116C>A (n.1273-116C>A) n.1991-116C>A n.2005-116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875030C= | CA2493963501 | ABCG8 | c.1489-116C= (n.1489-116C=) c.1486-116C= (n.1486-116C=) c.1501-116C= (n.1501-116C=) c.1498-116C= (n.1498-116C=) c.1273-116C= (n.1273-116C=) n.1991-116C= n.2005-116C= | |
| 2 | g.43875031C>A | CA2658831061 | ABCG8 | c.1489-115C>A (n.1489-115C>A) c.1486-115C>A (n.1486-115C>A) c.1501-115C>A (n.1501-115C>A) c.1498-115C>A (n.1498-115C>A) c.1273-115C>A (n.1273-115C>A) n.1991-115C>A n.2005-115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875031C= | CA2493963502 | ABCG8 | c.1489-115C= (n.1489-115C=) c.1486-115C= (n.1486-115C=) c.1501-115C= (n.1501-115C=) c.1498-115C= (n.1498-115C=) c.1273-115C= (n.1273-115C=) n.1991-115C= n.2005-115C= | |
| 2 | g.43875031C>T | CA46470535 | ABCG8 | c.1489-115C>T (n.1489-115C>T) c.1486-115C>T (n.1486-115C>T) c.1501-115C>T (n.1501-115C>T) c.1498-115C>T (n.1498-115C>T) c.1273-115C>T (n.1273-115C>T) n.1991-115C>T n.2005-115C>T | dbSNP |
| 2 | g.43875031_43875034delinsCTCA | CA2493963503 | ABCG8 | c.1489-115_1489-112delinsCTCA (n.1489-115_1489-112delinsCTCA) c.1486-115_1486-112delinsCTCA (n.1486-115_1486-112delinsCTCA) c.1501-115_1501-112delinsCTCA (n.1501-115_1501-112delinsCTCA) c.1498-115_1498-112delinsCTCA (n.1498-115_1498-112delinsCTCA) c.1273-115_1273-112delinsCTCA (n.1273-115_1273-112delinsCTCA) n.1991-115_1991-112delinsCTCA n.2005-115_2005-112delinsCTCA | |
| 2 | g.43875032T>C | CA2493963504 | ABCG8 | c.1489-114T>C (n.1489-114T>C) c.1486-114T>C (n.1486-114T>C) c.1501-114T>C (n.1501-114T>C) c.1498-114T>C (n.1498-114T>C) c.1273-114T>C (n.1273-114T>C) n.1991-114T>C n.2005-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875032T= | CA2493963505 | ABCG8 | c.1489-114T= (n.1489-114T=) c.1486-114T= (n.1486-114T=) c.1501-114T= (n.1501-114T=) c.1498-114T= (n.1498-114T=) c.1273-114T= (n.1273-114T=) n.1991-114T= n.2005-114T= | |
| 2 | g.43875038_43875040del | CA769089085 | ABCG8 | c.1489-108_1489-106del (n.1489-108_1489-106del) c.1486-108_1486-106del (n.1486-108_1486-106del) c.1501-108_1501-106del (n.1501-108_1501-106del) c.1498-108_1498-106del (n.1498-108_1498-106del) c.1273-108_1273-106del (n.1273-108_1273-106del) n.1991-108_1991-106del n.2005-108_2005-106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875033C>A | CA2529444607 | ABCG8 | c.1489-113C>A (n.1489-113C>A) c.1486-113C>A (n.1486-113C>A) c.1501-113C>A (n.1501-113C>A) c.1498-113C>A (n.1498-113C>A) c.1273-113C>A (n.1273-113C>A) n.1991-113C>A n.2005-113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875033C= | CA2493963507 | ABCG8 | c.1489-113C= (n.1489-113C=) c.1486-113C= (n.1486-113C=) c.1501-113C= (n.1501-113C=) c.1498-113C= (n.1498-113C=) c.1273-113C= (n.1273-113C=) n.1991-113C= n.2005-113C= | |
| 2 | g.43875033C>G | CA2658831063 | ABCG8 | c.1489-113C>G (n.1489-113C>G) c.1486-113C>G (n.1486-113C>G) c.1501-113C>G (n.1501-113C>G) c.1498-113C>G (n.1498-113C>G) c.1273-113C>G (n.1273-113C>G) n.1991-113C>G n.2005-113C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875033C>T | CA2493963506 | ABCG8 | c.1489-113C>T (n.1489-113C>T) c.1486-113C>T (n.1486-113C>T) c.1501-113C>T (n.1501-113C>T) c.1498-113C>T (n.1498-113C>T) c.1273-113C>T (n.1273-113C>T) n.1991-113C>T n.2005-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875034A>C | CA2699304438 | ABCG8 | c.1489-112A>C (n.1489-112A>C) c.1486-112A>C (n.1486-112A>C) c.1501-112A>C (n.1501-112A>C) c.1498-112A>C (n.1498-112A>C) c.1273-112A>C (n.1273-112A>C) n.1991-112A>C n.2005-112A>C | dbSNP |
| 2 | g.43875034A>G | CA2553864246 | ABCG8 | c.1489-112A>G (n.1489-112A>G) c.1486-112A>G (n.1486-112A>G) c.1501-112A>G (n.1501-112A>G) c.1498-112A>G (n.1498-112A>G) c.1273-112A>G (n.1273-112A>G) n.1991-112A>G n.2005-112A>G | |
| 2 | g.43875035T>C | CA2658831065 | ABCG8 | c.1489-111T>C (n.1489-111T>C) c.1486-111T>C (n.1486-111T>C) c.1501-111T>C (n.1501-111T>C) c.1498-111T>C (n.1498-111T>C) c.1273-111T>C (n.1273-111T>C) n.1991-111T>C n.2005-111T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875036C>A | CA2658831067 | ABCG8 | c.1489-110C>A (n.1489-110C>A) c.1486-110C>A (n.1486-110C>A) c.1501-110C>A (n.1501-110C>A) c.1498-110C>A (n.1498-110C>A) c.1273-110C>A (n.1273-110C>A) n.1991-110C>A n.2005-110C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875036C= | CA2493963509 | ABCG8 | c.1489-110C= (n.1489-110C=) c.1486-110C= (n.1486-110C=) c.1501-110C= (n.1501-110C=) c.1498-110C= (n.1498-110C=) c.1273-110C= (n.1273-110C=) n.1991-110C= n.2005-110C= | |
| 2 | g.43875036C>G | CA2493963508 | ABCG8 | c.1489-110C>G (n.1489-110C>G) c.1486-110C>G (n.1486-110C>G) c.1501-110C>G (n.1501-110C>G) c.1498-110C>G (n.1498-110C>G) c.1273-110C>G (n.1273-110C>G) n.1991-110C>G n.2005-110C>G | dbSNP |
| 2 | g.43875036C>T | CA769089087 | ABCG8 | c.1489-110C>T (n.1489-110C>T) c.1486-110C>T (n.1486-110C>T) c.1501-110C>T (n.1501-110C>T) c.1498-110C>T (n.1498-110C>T) c.1273-110C>T (n.1273-110C>T) n.1991-110C>T n.2005-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875037A= | CA2493963510 | ABCG8 | c.1489-109A= (n.1489-109A=) c.1486-109A= (n.1486-109A=) c.1501-109A= (n.1501-109A=) c.1498-109A= (n.1498-109A=) c.1273-109A= (n.1273-109A=) n.1991-109A= n.2005-109A= | |
| 2 | g.43875037A>G | CA46470540 | ABCG8 | c.1489-109A>G (n.1489-109A>G) c.1486-109A>G (n.1486-109A>G) c.1501-109A>G (n.1501-109A>G) c.1498-109A>G (n.1498-109A>G) c.1273-109A>G (n.1273-109A>G) n.1991-109A>G n.2005-109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875037A>T | CA1029987554 | ABCG8 | c.1489-109A>T (n.1489-109A>T) c.1486-109A>T (n.1486-109A>T) c.1501-109A>T (n.1501-109A>T) c.1498-109A>T (n.1498-109A>T) c.1273-109A>T (n.1273-109A>T) n.1991-109A>T n.2005-109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875038T>C | CA2658831074 | ABCG8 | c.1489-108T>C (n.1489-108T>C) c.1486-108T>C (n.1486-108T>C) c.1501-108T>C (n.1501-108T>C) c.1498-108T>C (n.1498-108T>C) c.1273-108T>C (n.1273-108T>C) n.1991-108T>C n.2005-108T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875039C= | CA2493963511 | ABCG8 | c.1489-107C= (n.1489-107C=) c.1486-107C= (n.1486-107C=) c.1501-107C= (n.1501-107C=) c.1498-107C= (n.1498-107C=) c.1273-107C= (n.1273-107C=) n.1991-107C= n.2005-107C= | |
| 2 | g.43875039C>T | CA2493963512 | ABCG8 | c.1489-107C>T (n.1489-107C>T) c.1486-107C>T (n.1486-107C>T) c.1501-107C>T (n.1501-107C>T) c.1498-107C>T (n.1498-107C>T) c.1273-107C>T (n.1273-107C>T) n.1991-107C>T n.2005-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875040A>T | CA2658831078 | ABCG8 | c.1489-106A>T (n.1489-106A>T) c.1486-106A>T (n.1486-106A>T) c.1501-106A>T (n.1501-106A>T) c.1498-106A>T (n.1498-106A>T) c.1273-106A>T (n.1273-106A>T) n.1991-106A>T n.2005-106A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875041C>A | CA2658831080 | ABCG8 | c.1489-105C>A (n.1489-105C>A) c.1486-105C>A (n.1486-105C>A) c.1501-105C>A (n.1501-105C>A) c.1498-105C>A (n.1498-105C>A) c.1273-105C>A (n.1273-105C>A) n.1991-105C>A n.2005-105C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875041C= | CA2493963513 | ABCG8 | c.1489-105C= (n.1489-105C=) c.1486-105C= (n.1486-105C=) c.1501-105C= (n.1501-105C=) c.1498-105C= (n.1498-105C=) c.1273-105C= (n.1273-105C=) n.1991-105C= n.2005-105C= | |
| 2 | g.43875041C>T | CA2493963514 | ABCG8 | c.1489-105C>T (n.1489-105C>T) c.1486-105C>T (n.1486-105C>T) c.1501-105C>T (n.1501-105C>T) c.1498-105C>T (n.1498-105C>T) c.1273-105C>T (n.1273-105C>T) n.1991-105C>T n.2005-105C>T | dbSNP |
| 2 | g.43875042del | CA2658831079 | ABCG8 | c.1489-104del (n.1489-104del) c.1486-104del (n.1486-104del) c.1501-104del (n.1501-104del) c.1498-104del (n.1498-104del) c.1273-104del (n.1273-104del) n.1991-104del n.2005-104del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875042C>A | CA2658831082 | ABCG8 | c.1489-104C>A (n.1489-104C>A) c.1486-104C>A (n.1486-104C>A) c.1501-104C>A (n.1501-104C>A) c.1498-104C>A (n.1498-104C>A) c.1273-104C>A (n.1273-104C>A) n.1991-104C>A n.2005-104C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875043A= | CA2493963515 | ABCG8 | c.1489-103A= (n.1489-103A=) c.1486-103A= (n.1486-103A=) c.1501-103A= (n.1501-103A=) c.1498-103A= (n.1498-103A=) c.1273-103A= (n.1273-103A=) n.1991-103A= n.2005-103A= | |
| 2 | g.43875043A>G | CA46470544 | ABCG8 | c.1489-103A>G (n.1489-103A>G) c.1486-103A>G (n.1486-103A>G) c.1501-103A>G (n.1501-103A>G) c.1498-103A>G (n.1498-103A>G) c.1273-103A>G (n.1273-103A>G) n.1991-103A>G n.2005-103A>G | dbSNP |
| 2 | g.43875044G>A | CA769089093 | ABCG8 | c.1489-102G>A (n.1489-102G>A) c.1486-102G>A (n.1486-102G>A) c.1501-102G>A (n.1501-102G>A) c.1498-102G>A (n.1498-102G>A) c.1273-102G>A (n.1273-102G>A) n.1991-102G>A n.2005-102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875044G>C | CA46470568 | ABCG8 | c.1489-102G>C (n.1489-102G>C) c.1486-102G>C (n.1486-102G>C) c.1501-102G>C (n.1501-102G>C) c.1498-102G>C (n.1498-102G>C) c.1273-102G>C (n.1273-102G>C) n.1991-102G>C n.2005-102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875044G= | CA2493963516 | ABCG8 | c.1489-102G= (n.1489-102G=) c.1486-102G= (n.1486-102G=) c.1501-102G= (n.1501-102G=) c.1498-102G= (n.1498-102G=) c.1273-102G= (n.1273-102G=) n.1991-102G= n.2005-102G= | |
| 2 | g.43875044G>T | CA2658831084 | ABCG8 | c.1489-102G>T (n.1489-102G>T) c.1486-102G>T (n.1486-102G>T) c.1501-102G>T (n.1501-102G>T) c.1498-102G>T (n.1498-102G>T) c.1273-102G>T (n.1273-102G>T) n.1991-102G>T n.2005-102G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875045G>C | CA2658831085 | ABCG8 | c.1489-101G>C (n.1489-101G>C) c.1486-101G>C (n.1486-101G>C) c.1501-101G>C (n.1501-101G>C) c.1498-101G>C (n.1498-101G>C) c.1273-101G>C (n.1273-101G>C) n.1991-101G>C n.2005-101G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875047G>A | CA2493963518 | ABCG8 | c.1489-99G>A (n.1489-99G>A) c.1486-99G>A (n.1486-99G>A) c.1501-99G>A (n.1501-99G>A) c.1498-99G>A (n.1498-99G>A) c.1273-99G>A (n.1273-99G>A) n.1991-99G>A n.2005-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875047G= | CA2493963517 | ABCG8 | c.1489-99G= (n.1489-99G=) c.1486-99G= (n.1486-99G=) c.1501-99G= (n.1501-99G=) c.1498-99G= (n.1498-99G=) c.1273-99G= (n.1273-99G=) n.1991-99G= n.2005-99G= | |
| 2 | g.43875047G>T | CA2658831087 | ABCG8 | c.1489-99G>T (n.1489-99G>T) c.1486-99G>T (n.1486-99G>T) c.1501-99G>T (n.1501-99G>T) c.1498-99G>T (n.1498-99G>T) c.1273-99G>T (n.1273-99G>T) n.1991-99G>T n.2005-99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875049del | CA2576953891 | ABCG8 | c.1489-97del (n.1489-97del) c.1486-97del (n.1486-97del) c.1501-97del (n.1501-97del) c.1498-97del (n.1498-97del) c.1273-97del (n.1273-97del) n.1991-97del n.2005-97del | |
| 2 | g.43875048G>A | CA2658831088 | ABCG8 | c.1489-98G>A (n.1489-98G>A) c.1486-98G>A (n.1486-98G>A) c.1501-98G>A (n.1501-98G>A) c.1498-98G>A (n.1498-98G>A) c.1273-98G>A (n.1273-98G>A) n.1991-98G>A n.2005-98G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875048G>T | CA2658831089 | ABCG8 | c.1489-98G>T (n.1489-98G>T) c.1486-98G>T (n.1486-98G>T) c.1501-98G>T (n.1501-98G>T) c.1498-98G>T (n.1498-98G>T) c.1273-98G>T (n.1273-98G>T) n.1991-98G>T n.2005-98G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875049G>A | CA2576953892 | ABCG8 | c.1489-97G>A (n.1489-97G>A) c.1486-97G>A (n.1486-97G>A) c.1501-97G>A (n.1501-97G>A) c.1498-97G>A (n.1498-97G>A) c.1273-97G>A (n.1273-97G>A) n.1991-97G>A n.2005-97G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875049G>C | CA2658831090 | ABCG8 | c.1489-97G>C (n.1489-97G>C) c.1486-97G>C (n.1486-97G>C) c.1501-97G>C (n.1501-97G>C) c.1498-97G>C (n.1498-97G>C) c.1273-97G>C (n.1273-97G>C) n.1991-97G>C n.2005-97G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875049G= | CA2493963519 | ABCG8 | c.1489-97G= (n.1489-97G=) c.1486-97G= (n.1486-97G=) c.1501-97G= (n.1501-97G=) c.1498-97G= (n.1498-97G=) c.1273-97G= (n.1273-97G=) n.1991-97G= n.2005-97G= | |
| 2 | g.43875049G>T | CA46470574 | ABCG8 | c.1489-97G>T (n.1489-97G>T) c.1486-97G>T (n.1486-97G>T) c.1501-97G>T (n.1501-97G>T) c.1498-97G>T (n.1498-97G>T) c.1273-97G>T (n.1273-97G>T) n.1991-97G>T n.2005-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875050A= | CA2493963520 | ABCG8 | c.1489-96A= (n.1489-96A=) c.1486-96A= (n.1486-96A=) c.1501-96A= (n.1501-96A=) c.1498-96A= (n.1498-96A=) c.1273-96A= (n.1273-96A=) n.1991-96A= n.2005-96A= | |
| 2 | g.43875050A>T | CA769089097 | ABCG8 | c.1489-96A>T (n.1489-96A>T) c.1486-96A>T (n.1486-96A>T) c.1501-96A>T (n.1501-96A>T) c.1498-96A>T (n.1498-96A>T) c.1273-96A>T (n.1273-96A>T) n.1991-96A>T n.2005-96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875051A>C | CA2658831091 | ABCG8 | c.1489-95A>C (n.1489-95A>C) c.1486-95A>C (n.1486-95A>C) c.1501-95A>C (n.1501-95A>C) c.1498-95A>C (n.1498-95A>C) c.1273-95A>C (n.1273-95A>C) n.1991-95A>C n.2005-95A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875052G>A | CA1029987557 | ABCG8 | c.1489-94G>A (n.1489-94G>A) c.1486-94G>A (n.1486-94G>A) c.1501-94G>A (n.1501-94G>A) c.1498-94G>A (n.1498-94G>A) c.1273-94G>A (n.1273-94G>A) n.1991-94G>A n.2005-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875052G>C | CA769089098 | ABCG8 | c.1489-94G>C (n.1489-94G>C) c.1486-94G>C (n.1486-94G>C) c.1501-94G>C (n.1501-94G>C) c.1498-94G>C (n.1498-94G>C) c.1273-94G>C (n.1273-94G>C) n.1991-94G>C n.2005-94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875052G= | CA2493963521 | ABCG8 | c.1489-94G= (n.1489-94G=) c.1486-94G= (n.1486-94G=) c.1501-94G= (n.1501-94G=) c.1498-94G= (n.1498-94G=) c.1273-94G= (n.1273-94G=) n.1991-94G= n.2005-94G= | |
| 2 | g.43875052G>T | CA2658831092 | ABCG8 | c.1489-94G>T (n.1489-94G>T) c.1486-94G>T (n.1486-94G>T) c.1501-94G>T (n.1501-94G>T) c.1498-94G>T (n.1498-94G>T) c.1273-94G>T (n.1273-94G>T) n.1991-94G>T n.2005-94G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875053G>A | CA2658831094 | ABCG8 | c.1489-93G>A (n.1489-93G>A) c.1486-93G>A (n.1486-93G>A) c.1501-93G>A (n.1501-93G>A) c.1498-93G>A (n.1498-93G>A) c.1273-93G>A (n.1273-93G>A) n.1991-93G>A n.2005-93G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875053G>C | CA2550553772 | ABCG8 | c.1489-93G>C (n.1489-93G>C) c.1486-93G>C (n.1486-93G>C) c.1501-93G>C (n.1501-93G>C) c.1498-93G>C (n.1498-93G>C) c.1273-93G>C (n.1273-93G>C) n.1991-93G>C n.2005-93G>C | |
| 2 | g.43875053G= | CA2493963522 | ABCG8 | c.1489-93G= (n.1489-93G=) c.1486-93G= (n.1486-93G=) c.1501-93G= (n.1501-93G=) c.1498-93G= (n.1498-93G=) c.1273-93G= (n.1273-93G=) n.1991-93G= n.2005-93G= | |
| 2 | g.43875053G>T | CA2493963523 | ABCG8 | c.1489-93G>T (n.1489-93G>T) c.1486-93G>T (n.1486-93G>T) c.1501-93G>T (n.1501-93G>T) c.1498-93G>T (n.1498-93G>T) c.1273-93G>T (n.1273-93G>T) n.1991-93G>T n.2005-93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875056G>A | CA532288359 | ABCG8 | c.1489-90G>A (n.1489-90G>A) c.1486-90G>A (n.1486-90G>A) c.1501-90G>A (n.1501-90G>A) c.1498-90G>A (n.1498-90G>A) c.1273-90G>A (n.1273-90G>A) n.1991-90G>A n.2005-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875056G>C | CA2658831096 | ABCG8 | c.1489-90G>C (n.1489-90G>C) c.1486-90G>C (n.1486-90G>C) c.1501-90G>C (n.1501-90G>C) c.1498-90G>C (n.1498-90G>C) c.1273-90G>C (n.1273-90G>C) n.1991-90G>C n.2005-90G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875056G= | CA2493963524 | ABCG8 | c.1489-90G= (n.1489-90G=) c.1486-90G= (n.1486-90G=) c.1501-90G= (n.1501-90G=) c.1498-90G= (n.1498-90G=) c.1273-90G= (n.1273-90G=) n.1991-90G= n.2005-90G= | |
| 2 | g.43875056G>T | CA2658831097 | ABCG8 | c.1489-90G>T (n.1489-90G>T) c.1486-90G>T (n.1486-90G>T) c.1501-90G>T (n.1501-90G>T) c.1498-90G>T (n.1498-90G>T) c.1273-90G>T (n.1273-90G>T) n.1991-90G>T n.2005-90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875057C>A | CA2658831099 | ABCG8 | c.1489-89C>A (n.1489-89C>A) c.1486-89C>A (n.1486-89C>A) c.1501-89C>A (n.1501-89C>A) c.1498-89C>A (n.1498-89C>A) c.1273-89C>A (n.1273-89C>A) n.1991-89C>A n.2005-89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875057C>T | CA2658831100 | ABCG8 | c.1489-89C>T (n.1489-89C>T) c.1486-89C>T (n.1486-89C>T) c.1501-89C>T (n.1501-89C>T) c.1498-89C>T (n.1498-89C>T) c.1273-89C>T (n.1273-89C>T) n.1991-89C>T n.2005-89C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875059A>C | CA2658831101 | ABCG8 | c.1489-87A>C (n.1489-87A>C) c.1486-87A>C (n.1486-87A>C) c.1501-87A>C (n.1501-87A>C) c.1498-87A>C (n.1498-87A>C) c.1273-87A>C (n.1273-87A>C) n.1991-87A>C n.2005-87A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875061C>A | CA2658831106 | ABCG8 | c.1489-85C>A (n.1489-85C>A) c.1486-85C>A (n.1486-85C>A) c.1501-85C>A (n.1501-85C>A) c.1498-85C>A (n.1498-85C>A) c.1273-85C>A (n.1273-85C>A) n.1991-85C>A n.2005-85C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875065G>T | CA2658831121 | ABCG8 | c.1489-81G>T (n.1489-81G>T) c.1486-81G>T (n.1486-81G>T) c.1501-81G>T (n.1501-81G>T) c.1498-81G>T (n.1498-81G>T) c.1273-81G>T (n.1273-81G>T) n.1991-81G>T n.2005-81G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875066G>T | CA2658831126 | ABCG8 | c.1489-80G>T (n.1489-80G>T) c.1486-80G>T (n.1486-80G>T) c.1501-80G>T (n.1501-80G>T) c.1498-80G>T (n.1498-80G>T) c.1273-80G>T (n.1273-80G>T) n.1991-80G>T n.2005-80G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875067G>A | CA1029987568 | ABCG8 | c.1489-79G>A (n.1489-79G>A) c.1486-79G>A (n.1486-79G>A) c.1501-79G>A (n.1501-79G>A) c.1498-79G>A (n.1498-79G>A) c.1273-79G>A (n.1273-79G>A) n.1991-79G>A n.2005-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875067G>T | CA532288362 | ABCG8 | c.1489-79G>T (n.1489-79G>T) c.1486-79G>T (n.1486-79G>T) c.1501-79G>T (n.1501-79G>T) c.1498-79G>T (n.1498-79G>T) c.1273-79G>T (n.1273-79G>T) n.1991-79G>T n.2005-79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875068C>T | CA2658831132 | ABCG8 | c.1489-78C>T (n.1489-78C>T) c.1486-78C>T (n.1486-78C>T) c.1501-78C>T (n.1501-78C>T) c.1498-78C>T (n.1498-78C>T) c.1273-78C>T (n.1273-78C>T) n.1991-78C>T n.2005-78C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875069A>G | CA2658831135 | ABCG8 | c.1489-77A>G (n.1489-77A>G) c.1486-77A>G (n.1486-77A>G) c.1501-77A>G (n.1501-77A>G) c.1498-77A>G (n.1498-77A>G) c.1273-77A>G (n.1273-77A>G) n.1991-77A>G n.2005-77A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875072G>T | CA2658831142 | ABCG8 | c.1489-74G>T (n.1489-74G>T) c.1486-74G>T (n.1486-74G>T) c.1501-74G>T (n.1501-74G>T) c.1498-74G>T (n.1498-74G>T) c.1273-74G>T (n.1273-74G>T) n.1991-74G>T n.2005-74G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875073C>T | CA2658831145 | ABCG8 | c.1489-73C>T (n.1489-73C>T) c.1486-73C>T (n.1486-73C>T) c.1501-73C>T (n.1501-73C>T) c.1498-73C>T (n.1498-73C>T) c.1273-73C>T (n.1273-73C>T) n.1991-73C>T n.2005-73C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875075A>T | CA2658831148 | ABCG8 | c.1489-71A>T (n.1489-71A>T) c.1486-71A>T (n.1486-71A>T) c.1501-71A>T (n.1501-71A>T) c.1498-71A>T (n.1498-71A>T) c.1273-71A>T (n.1273-71A>T) n.1991-71A>T n.2005-71A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875076C>A | CA2658831149 | ABCG8 | c.1489-70C>A (n.1489-70C>A) c.1486-70C>A (n.1486-70C>A) c.1501-70C>A (n.1501-70C>A) c.1498-70C>A (n.1498-70C>A) c.1273-70C>A (n.1273-70C>A) n.1991-70C>A n.2005-70C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875076C= | CA2493963535 | ABCG8 | c.1489-70C= (n.1489-70C=) c.1486-70C= (n.1486-70C=) c.1501-70C= (n.1501-70C=) c.1498-70C= (n.1498-70C=) c.1273-70C= (n.1273-70C=) n.1991-70C= n.2005-70C= | |
| 2 | g.43875076C>T | CA46470590 | ABCG8 | c.1489-70C>T (n.1489-70C>T) c.1486-70C>T (n.1486-70C>T) c.1501-70C>T (n.1501-70C>T) c.1498-70C>T (n.1498-70C>T) c.1273-70C>T (n.1273-70C>T) n.1991-70C>T n.2005-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875078T>C | CA1029987574 | ABCG8 | c.1489-68T>C (n.1489-68T>C) c.1486-68T>C (n.1486-68T>C) c.1501-68T>C (n.1501-68T>C) c.1498-68T>C (n.1498-68T>C) c.1273-68T>C (n.1273-68T>C) n.1991-68T>C n.2005-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875078T= | CA2493963536 | ABCG8 | c.1489-68T= (n.1489-68T=) c.1486-68T= (n.1486-68T=) c.1501-68T= (n.1501-68T=) c.1498-68T= (n.1498-68T=) c.1273-68T= (n.1273-68T=) n.1991-68T= n.2005-68T= | |
| 2 | g.43875079T>A | CA2576953894 | ABCG8 | c.1489-67T>A (n.1489-67T>A) c.1486-67T>A (n.1486-67T>A) c.1501-67T>A (n.1501-67T>A) c.1498-67T>A (n.1498-67T>A) c.1273-67T>A (n.1273-67T>A) n.1991-67T>A n.2005-67T>A | |
| 2 | g.43875080T>C | CA2658831150 | ABCG8 | c.1489-66T>C (n.1489-66T>C) c.1486-66T>C (n.1486-66T>C) c.1501-66T>C (n.1501-66T>C) c.1498-66T>C (n.1498-66T>C) c.1273-66T>C (n.1273-66T>C) n.1991-66T>C n.2005-66T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875080T>G | CA769089122 | ABCG8 | c.1489-66T>G (n.1489-66T>G) c.1486-66T>G (n.1486-66T>G) c.1501-66T>G (n.1501-66T>G) c.1498-66T>G (n.1498-66T>G) c.1273-66T>G (n.1273-66T>G) n.1991-66T>G n.2005-66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875080T= | CA2493963537 | ABCG8 | c.1489-66T= (n.1489-66T=) c.1486-66T= (n.1486-66T=) c.1501-66T= (n.1501-66T=) c.1498-66T= (n.1498-66T=) c.1273-66T= (n.1273-66T=) n.1991-66T= n.2005-66T= | |
| 2 | g.43875081A>G | CA2576953895 | ABCG8 | c.1489-65A>G (n.1489-65A>G) c.1486-65A>G (n.1486-65A>G) c.1501-65A>G (n.1501-65A>G) c.1498-65A>G (n.1498-65A>G) c.1273-65A>G (n.1273-65A>G) n.1991-65A>G n.2005-65A>G | |
| 2 | g.43875083A= | CA2493963538 | ABCG8 | c.1489-63A= (n.1489-63A=) c.1486-63A= (n.1486-63A=) c.1501-63A= (n.1501-63A=) c.1498-63A= (n.1498-63A=) c.1273-63A= (n.1273-63A=) n.1991-63A= n.2005-63A= | |
| 2 | g.43875083A>T | CA2493963539 | ABCG8 | c.1489-63A>T (n.1489-63A>T) c.1486-63A>T (n.1486-63A>T) c.1501-63A>T (n.1501-63A>T) c.1498-63A>T (n.1498-63A>T) c.1273-63A>T (n.1273-63A>T) n.1991-63A>T n.2005-63A>T | dbSNP |
| 2 | g.43875084C>A | CA2658831151 | ABCG8 | c.1489-62C>A (n.1489-62C>A) c.1486-62C>A (n.1486-62C>A) c.1501-62C>A (n.1501-62C>A) c.1498-62C>A (n.1498-62C>A) c.1273-62C>A (n.1273-62C>A) n.1991-62C>A n.2005-62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875084C= | CA2493963540 | ABCG8 | c.1489-62C= (n.1489-62C=) c.1486-62C= (n.1486-62C=) c.1501-62C= (n.1501-62C=) c.1498-62C= (n.1498-62C=) c.1273-62C= (n.1273-62C=) n.1991-62C= n.2005-62C= | |
| 2 | g.43875084C>G | CA2576953896 | ABCG8 | c.1489-62C>G (n.1489-62C>G) c.1486-62C>G (n.1486-62C>G) c.1501-62C>G (n.1501-62C>G) c.1498-62C>G (n.1498-62C>G) c.1273-62C>G (n.1273-62C>G) n.1991-62C>G n.2005-62C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875084C>T | CA46470604 | ABCG8 | c.1489-62C>T (n.1489-62C>T) c.1486-62C>T (n.1486-62C>T) c.1501-62C>T (n.1501-62C>T) c.1498-62C>T (n.1498-62C>T) c.1273-62C>T (n.1273-62C>T) n.1991-62C>T n.2005-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875085G>A | CA46470609 | ABCG8 | c.1489-61G>A (n.1489-61G>A) c.1486-61G>A (n.1486-61G>A) c.1501-61G>A (n.1501-61G>A) c.1498-61G>A (n.1498-61G>A) c.1273-61G>A (n.1273-61G>A) n.1991-61G>A n.2005-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875085G>C | CA2493963542 | ABCG8 | c.1489-61G>C (n.1489-61G>C) c.1486-61G>C (n.1486-61G>C) c.1501-61G>C (n.1501-61G>C) c.1498-61G>C (n.1498-61G>C) c.1273-61G>C (n.1273-61G>C) n.1991-61G>C n.2005-61G>C | dbSNP |
| 2 | g.43875085G= | CA2493963541 | ABCG8 | c.1489-61G= (n.1489-61G=) c.1486-61G= (n.1486-61G=) c.1501-61G= (n.1501-61G=) c.1498-61G= (n.1498-61G=) c.1273-61G= (n.1273-61G=) n.1991-61G= n.2005-61G= | |
| 2 | g.43875086T>C | CA2658831153 | ABCG8 | c.1489-60T>C (n.1489-60T>C) c.1486-60T>C (n.1486-60T>C) c.1501-60T>C (n.1501-60T>C) c.1498-60T>C (n.1498-60T>C) c.1273-60T>C (n.1273-60T>C) n.1991-60T>C n.2005-60T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875087T>A | CA2493963544 | ABCG8 | c.1489-59T>A (n.1489-59T>A) c.1486-59T>A (n.1486-59T>A) c.1501-59T>A (n.1501-59T>A) c.1498-59T>A (n.1498-59T>A) c.1273-59T>A (n.1273-59T>A) n.1991-59T>A n.2005-59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875087T>C | CA2658831154 | ABCG8 | c.1489-59T>C (n.1489-59T>C) c.1486-59T>C (n.1486-59T>C) c.1501-59T>C (n.1501-59T>C) c.1498-59T>C (n.1498-59T>C) c.1273-59T>C (n.1273-59T>C) n.1991-59T>C n.2005-59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875087T= | CA2493963543 | ABCG8 | c.1489-59T= (n.1489-59T=) c.1486-59T= (n.1486-59T=) c.1501-59T= (n.1501-59T=) c.1498-59T= (n.1498-59T=) c.1273-59T= (n.1273-59T=) n.1991-59T= n.2005-59T= | |
| 2 | g.43875088T>C | CA2493963546 | ABCG8 | c.1489-58T>C (n.1489-58T>C) c.1486-58T>C (n.1486-58T>C) c.1501-58T>C (n.1501-58T>C) c.1498-58T>C (n.1498-58T>C) c.1273-58T>C (n.1273-58T>C) n.1991-58T>C n.2005-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875088T= | CA2493963545 | ABCG8 | c.1489-58T= (n.1489-58T=) c.1486-58T= (n.1486-58T=) c.1501-58T= (n.1501-58T=) c.1498-58T= (n.1498-58T=) c.1273-58T= (n.1273-58T=) n.1991-58T= n.2005-58T= | |
| 2 | g.43875089A= | CA2493963547 | ABCG8 | c.1489-57A= (n.1489-57A=) c.1486-57A= (n.1486-57A=) c.1501-57A= (n.1501-57A=) c.1498-57A= (n.1498-57A=) c.1273-57A= (n.1273-57A=) n.1991-57A= n.2005-57A= | |
| 2 | g.43875089A>G | CA1029987576 | ABCG8 | c.1489-57A>G (n.1489-57A>G) c.1486-57A>G (n.1486-57A>G) c.1501-57A>G (n.1501-57A>G) c.1498-57A>G (n.1498-57A>G) c.1273-57A>G (n.1273-57A>G) n.1991-57A>G n.2005-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875094_43875096del | CA2576953897 | ABCG8 | c.1489-52_1489-50del (n.1489-52_1489-50del) c.1486-52_1486-50del (n.1486-52_1486-50del) c.1501-52_1501-50del (n.1501-52_1501-50del) c.1498-52_1498-50del (n.1498-52_1498-50del) c.1273-52_1273-50del (n.1273-52_1273-50del) n.1991-52_1991-50del n.2005-52_2005-50del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875090del | CA2658831156 | ABCG8 | c.1489-56del (n.1489-56del) c.1486-56del (n.1486-56del) c.1501-56del (n.1501-56del) c.1498-56del (n.1498-56del) c.1273-56del (n.1273-56del) n.1991-56del n.2005-56del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875090T>C | CA2576953898 | ABCG8 | c.1489-56T>C (n.1489-56T>C) c.1486-56T>C (n.1486-56T>C) c.1501-56T>C (n.1501-56T>C) c.1498-56T>C (n.1498-56T>C) c.1273-56T>C (n.1273-56T>C) n.1991-56T>C n.2005-56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875091A>G | CA2658831157 | ABCG8 | c.1489-55A>G (n.1489-55A>G) c.1486-55A>G (n.1486-55A>G) c.1501-55A>G (n.1501-55A>G) c.1498-55A>G (n.1498-55A>G) c.1273-55A>G (n.1273-55A>G) n.1991-55A>G n.2005-55A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875092A= | CA2493963548 | ABCG8 | c.1489-54A= (n.1489-54A=) c.1486-54A= (n.1486-54A=) c.1501-54A= (n.1501-54A=) c.1498-54A= (n.1498-54A=) c.1273-54A= (n.1273-54A=) n.1991-54A= n.2005-54A= | |
| 2 | g.43875092A>T | CA2493963549 | ABCG8 | c.1489-54A>T (n.1489-54A>T) c.1486-54A>T (n.1486-54A>T) c.1501-54A>T (n.1501-54A>T) c.1498-54A>T (n.1498-54A>T) c.1273-54A>T (n.1273-54A>T) n.1991-54A>T n.2005-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43875094A>C | CA2658831161 | ABCG8 | c.1489-52A>C (n.1489-52A>C) c.1486-52A>C (n.1486-52A>C) c.1501-52A>C (n.1501-52A>C) c.1498-52A>C (n.1498-52A>C) c.1273-52A>C (n.1273-52A>C) n.1991-52A>C n.2005-52A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875094A>G | CA2658831162 | ABCG8 | c.1489-52A>G (n.1489-52A>G) c.1486-52A>G (n.1486-52A>G) c.1501-52A>G (n.1501-52A>G) c.1498-52A>G (n.1498-52A>G) c.1273-52A>G (n.1273-52A>G) n.1991-52A>G n.2005-52A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875094_43875097del | CA2658831160 | ABCG8 | c.1489-52_1489-49del (n.1489-52_1489-49del) c.1486-52_1486-49del (n.1486-52_1486-49del) c.1501-52_1501-49del (n.1501-52_1501-49del) c.1498-52_1498-49del (n.1498-52_1498-49del) c.1273-52_1273-49del (n.1273-52_1273-49del) n.1991-52_1991-49del n.2005-52_2005-49del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875095A= | CA2493963550 | ABCG8 | c.1489-51A= (n.1489-51A=) c.1486-51A= (n.1486-51A=) c.1501-51A= (n.1501-51A=) c.1498-51A= (n.1498-51A=) c.1273-51A= (n.1273-51A=) n.1991-51A= n.2005-51A= | |
| 2 | g.43875095A>G | CA1637515 | ABCG8 | c.1489-51A>G (n.1489-51A>G) c.1486-51A>G (n.1486-51A>G) c.1501-51A>G (n.1501-51A>G) c.1498-51A>G (n.1498-51A>G) c.1273-51A>G (n.1273-51A>G) n.1991-51A>G n.2005-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875096T>A | CA2581766793 | ABCG8 | c.1489-50T>A (n.1489-50T>A) c.1486-50T>A (n.1486-50T>A) c.1501-50T>A (n.1501-50T>A) c.1498-50T>A (n.1498-50T>A) c.1273-50T>A (n.1273-50T>A) n.1991-50T>A n.2005-50T>A | |
| 2 | g.43875096T>C | CA1637516 | ABCG8 | c.1489-50T>C (n.1489-50T>C) c.1486-50T>C (n.1486-50T>C) c.1501-50T>C (n.1501-50T>C) c.1498-50T>C (n.1498-50T>C) c.1273-50T>C (n.1273-50T>C) n.1991-50T>C n.2005-50T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875096T>G | CA2581766794 | ABCG8 | c.1489-50T>G (n.1489-50T>G) c.1486-50T>G (n.1486-50T>G) c.1501-50T>G (n.1501-50T>G) c.1498-50T>G (n.1498-50T>G) c.1273-50T>G (n.1273-50T>G) n.1991-50T>G n.2005-50T>G | |
| 2 | g.43875096T= | CA2493963551 | ABCG8 | c.1489-50T= (n.1489-50T=) c.1486-50T= (n.1486-50T=) c.1501-50T= (n.1501-50T=) c.1498-50T= (n.1498-50T=) c.1273-50T= (n.1273-50T=) n.1991-50T= n.2005-50T= | |
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| 2 | g.43875097G>A | CA46470627 | ABCG8 | c.1489-49G>A (n.1489-49G>A) c.1486-49G>A (n.1486-49G>A) c.1501-49G>A (n.1501-49G>A) c.1498-49G>A (n.1498-49G>A) c.1273-49G>A (n.1273-49G>A) n.1991-49G>A n.2005-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875097G>T | CA2658831172 | ABCG8 | c.1489-49G>T (n.1489-49G>T) c.1486-49G>T (n.1486-49G>T) c.1501-49G>T (n.1501-49G>T) c.1498-49G>T (n.1498-49G>T) c.1273-49G>T (n.1273-49G>T) n.1991-49G>T n.2005-49G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875098G= | CA2493963553 | ABCG8 | c.1489-48G= (n.1489-48G=) c.1486-48G= (n.1486-48G=) c.1501-48G= (n.1501-48G=) c.1498-48G= (n.1498-48G=) c.1273-48G= (n.1273-48G=) n.1991-48G= n.2005-48G= | |
| 2 | g.43875098G>T | CA2493963554 | ABCG8 | c.1489-48G>T (n.1489-48G>T) c.1486-48G>T (n.1486-48G>T) c.1501-48G>T (n.1501-48G>T) c.1498-48G>T (n.1498-48G>T) c.1273-48G>T (n.1273-48G>T) n.1991-48G>T n.2005-48G>T | dbSNP |
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| 2 | g.43875099C= | CA2493963555 | ABCG8 | c.1489-47C= (n.1489-47C=) c.1486-47C= (n.1486-47C=) c.1501-47C= (n.1501-47C=) c.1498-47C= (n.1498-47C=) c.1273-47C= (n.1273-47C=) n.1991-47C= n.2005-47C= | |
| 2 | g.43875099C>T | CA1637517 | ABCG8 | c.1489-47C>T (n.1489-47C>T) c.1486-47C>T (n.1486-47C>T) c.1501-47C>T (n.1501-47C>T) c.1498-47C>T (n.1498-47C>T) c.1273-47C>T (n.1273-47C>T) n.1991-47C>T n.2005-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43875100A>C | CA1637518 | ABCG8 | c.1489-46A>C (n.1489-46A>C) c.1486-46A>C (n.1486-46A>C) c.1501-46A>C (n.1501-46A>C) c.1498-46A>C (n.1498-46A>C) c.1273-46A>C (n.1273-46A>C) n.1991-46A>C n.2005-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875100A>G | CA2658831176 | ABCG8 | c.1489-46A>G (n.1489-46A>G) c.1486-46A>G (n.1486-46A>G) c.1501-46A>G (n.1501-46A>G) c.1498-46A>G (n.1498-46A>G) c.1273-46A>G (n.1273-46A>G) n.1991-46A>G n.2005-46A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875101G>A | CA1637519 | ABCG8 | c.1489-45G>A (n.1489-45G>A) c.1486-45G>A (n.1486-45G>A) c.1501-45G>A (n.1501-45G>A) c.1498-45G>A (n.1498-45G>A) c.1273-45G>A (n.1273-45G>A) n.1991-45G>A n.2005-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875101G= | CA2493963557 | ABCG8 | c.1489-45G= (n.1489-45G=) c.1486-45G= (n.1486-45G=) c.1501-45G= (n.1501-45G=) c.1498-45G= (n.1498-45G=) c.1273-45G= (n.1273-45G=) n.1991-45G= n.2005-45G= | |
| 2 | g.43875101G>T | CA532288364 | ABCG8 | c.1489-45G>T (n.1489-45G>T) c.1486-45G>T (n.1486-45G>T) c.1501-45G>T (n.1501-45G>T) c.1498-45G>T (n.1498-45G>T) c.1273-45G>T (n.1273-45G>T) n.1991-45G>T n.2005-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875104A= | CA2493963558 | ABCG8 | c.1489-42A= (n.1489-42A=) c.1486-42A= (n.1486-42A=) c.1501-42A= (n.1501-42A=) c.1498-42A= (n.1498-42A=) c.1273-42A= (n.1273-42A=) n.1991-42A= n.2005-42A= | |
| 2 | g.43875104A>C | CA2658831181 | ABCG8 | c.1489-42A>C (n.1489-42A>C) c.1486-42A>C (n.1486-42A>C) c.1501-42A>C (n.1501-42A>C) c.1498-42A>C (n.1498-42A>C) c.1273-42A>C (n.1273-42A>C) n.1991-42A>C n.2005-42A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875104A>G | CA1637520 | ABCG8 | c.1489-42A>G (n.1489-42A>G) c.1486-42A>G (n.1486-42A>G) c.1501-42A>G (n.1501-42A>G) c.1498-42A>G (n.1498-42A>G) c.1273-42A>G (n.1273-42A>G) n.1991-42A>G n.2005-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875105A= | CA2493963559 | ABCG8 | c.1489-41A= (n.1489-41A=) c.1486-41A= (n.1486-41A=) c.1501-41A= (n.1501-41A=) c.1498-41A= (n.1498-41A=) c.1273-41A= (n.1273-41A=) n.1991-41A= n.2005-41A= | |
| 2 | g.43875105A>G | CA1029987581 | ABCG8 | c.1489-41A>G (n.1489-41A>G) c.1486-41A>G (n.1486-41A>G) c.1501-41A>G (n.1501-41A>G) c.1498-41A>G (n.1498-41A>G) c.1273-41A>G (n.1273-41A>G) n.1991-41A>G n.2005-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875105A>T | CA2658831183 | ABCG8 | c.1489-41A>T (n.1489-41A>T) c.1486-41A>T (n.1486-41A>T) c.1501-41A>T (n.1501-41A>T) c.1498-41A>T (n.1498-41A>T) c.1273-41A>T (n.1273-41A>T) n.1991-41A>T n.2005-41A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875107G>A | CA2699304441 | ABCG8 | c.1489-39G>A (n.1489-39G>A) c.1486-39G>A (n.1486-39G>A) c.1501-39G>A (n.1501-39G>A) c.1498-39G>A (n.1498-39G>A) c.1273-39G>A (n.1273-39G>A) n.1991-39G>A n.2005-39G>A | dbSNP |
| 2 | g.43875108T>G | CA2493963561 | ABCG8 | c.1489-38T>G (n.1489-38T>G) c.1486-38T>G (n.1486-38T>G) c.1501-38T>G (n.1501-38T>G) c.1498-38T>G (n.1498-38T>G) c.1273-38T>G (n.1273-38T>G) n.1991-38T>G n.2005-38T>G | dbSNP |
| 2 | g.43875108T= | CA2493963560 | ABCG8 | c.1489-38T= (n.1489-38T=) c.1486-38T= (n.1486-38T=) c.1501-38T= (n.1501-38T=) c.1498-38T= (n.1498-38T=) c.1273-38T= (n.1273-38T=) n.1991-38T= n.2005-38T= | |
| 2 | g.43875109G>A | CA1637521 | ABCG8 | c.1489-37G>A (n.1489-37G>A) c.1486-37G>A (n.1486-37G>A) c.1501-37G>A (n.1501-37G>A) c.1498-37G>A (n.1498-37G>A) c.1273-37G>A (n.1273-37G>A) n.1991-37G>A n.2005-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43875109G>C | CA2658831185 | ABCG8 | c.1489-37G>C (n.1489-37G>C) c.1486-37G>C (n.1486-37G>C) c.1501-37G>C (n.1501-37G>C) c.1498-37G>C (n.1498-37G>C) c.1273-37G>C (n.1273-37G>C) n.1991-37G>C n.2005-37G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43875109G= | CA2493963562 | ABCG8 | c.1489-37G= (n.1489-37G=) c.1486-37G= (n.1486-37G=) c.1501-37G= (n.1501-37G=) c.1498-37G= (n.1498-37G=) c.1273-37G= (n.1273-37G=) n.1991-37G= n.2005-37G= | |
| 2 | g.43875109G>T | CA2658831186 | ABCG8 | c.1489-37G>T (n.1489-37G>T) c.1486-37G>T (n.1486-37G>T) c.1501-37G>T (n.1501-37G>T) c.1498-37G>T (n.1498-37G>T) c.1273-37G>T (n.1273-37G>T) n.1991-37G>T n.2005-37G>T | gnomAD v4 |