Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846818C>A | CA2658828564 | ABCG8 | c.322+507C>A (n.322+507C>A) n.1286C>A c.334+507C>A (n.334+507C>A) c.106+507C>A (n.106+507C>A) n.824+507C>A n.838+507C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846818C= | CA2493945437 | ABCG8 | c.322+507C= (n.322+507C=) n.1286C= c.334+507C= (n.334+507C=) c.106+507C= (n.106+507C=) n.824+507C= n.838+507C= | |
2 | g.43846818C>T | CA2493945438 | ABCG8 | c.322+507C>T (n.322+507C>T) n.1286C>T c.334+507C>T (n.334+507C>T) c.106+507C>T (n.106+507C>T) n.824+507C>T n.838+507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846819C>A | CA2658828565 | ABCG8 | c.322+508C>A (n.322+508C>A) n.1287C>A c.334+508C>A (n.334+508C>A) c.106+508C>A (n.106+508C>A) n.824+508C>A n.838+508C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846821A= | CA2493945439 | ABCG8 | c.322+510A= (n.322+510A=) n.1289A= c.334+510A= (n.334+510A=) c.106+510A= (n.106+510A=) n.824+510A= n.838+510A= | |
2 | g.43846821A>C | CA532282391 | ABCG8 | c.322+510A>C (n.322+510A>C) n.1289A>C c.334+510A>C (n.334+510A>C) c.106+510A>C (n.106+510A>C) n.824+510A>C n.838+510A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846821A>G | CA2658828566 | ABCG8 | c.322+510A>G (n.322+510A>G) n.1289A>G c.334+510A>G (n.334+510A>G) c.106+510A>G (n.106+510A>G) n.824+510A>G n.838+510A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846828A>G | CA2658828567 | ABCG8 | c.322+517A>G (n.322+517A>G) n.1296A>G c.334+517A>G (n.334+517A>G) c.106+517A>G (n.106+517A>G) n.824+517A>G n.838+517A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846830T>C | CA2658828568 | ABCG8 | c.322+519T>C (n.322+519T>C) n.1298T>C c.334+519T>C (n.334+519T>C) c.106+519T>C (n.106+519T>C) n.824+519T>C n.838+519T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846831G>T | CA2658828569 | ABCG8 | c.322+520G>T (n.322+520G>T) n.1299G>T c.334+520G>T (n.334+520G>T) c.106+520G>T (n.106+520G>T) n.824+520G>T n.838+520G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846833G>A | CA2658828570 | ABCG8 | c.322+522G>A (n.322+522G>A) n.1301G>A c.334+522G>A (n.334+522G>A) c.106+522G>A (n.106+522G>A) n.824+522G>A n.838+522G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846833G>C | CA46435278 | ABCG8 | c.322+522G>C (n.322+522G>C) n.1301G>C c.334+522G>C (n.334+522G>C) c.106+522G>C (n.106+522G>C) n.824+522G>C n.838+522G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846833G= | CA2493945440 | ABCG8 | c.322+522G= (n.322+522G=) n.1301G= c.334+522G= (n.334+522G=) c.106+522G= (n.106+522G=) n.824+522G= n.838+522G= | |
2 | g.43846834A>G | CA2658828571 | ABCG8 | c.322+523A>G (n.322+523A>G) n.1302A>G c.334+523A>G (n.334+523A>G) c.106+523A>G (n.106+523A>G) n.824+523A>G n.838+523A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846835G>T | CA2658828572 | ABCG8 | c.322+524G>T (n.322+524G>T) n.1303G>T c.334+524G>T (n.334+524G>T) c.106+524G>T (n.106+524G>T) n.824+524G>T n.838+524G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846836A>C | CA2658828573 | ABCG8 | c.322+525A>C (n.322+525A>C) n.1304A>C c.334+525A>C (n.334+525A>C) c.106+525A>C (n.106+525A>C) n.824+525A>C n.838+525A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846837A= | CA2493945441 | ABCG8 | c.322+526A= (n.322+526A=) n.1305A= c.334+526A= (n.334+526A=) c.106+526A= (n.106+526A=) n.824+526A= n.838+526A= | |
2 | g.43846837A>C | CA2658828574 | ABCG8 | c.322+526A>C (n.322+526A>C) n.1305A>C c.334+526A>C (n.334+526A>C) c.106+526A>C (n.106+526A>C) n.824+526A>C n.838+526A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846837A>G | CA1029986954 | ABCG8 | c.322+526A>G (n.322+526A>G) n.1305A>G c.334+526A>G (n.334+526A>G) c.106+526A>G (n.106+526A>G) n.824+526A>G n.838+526A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846838T>C | CA2658828575 | ABCG8 | c.322+527T>C (n.322+527T>C) n.1306T>C c.334+527T>C (n.334+527T>C) c.106+527T>C (n.106+527T>C) n.824+527T>C n.838+527T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846839G>A | CA2658828576 | ABCG8 | c.322+528G>A (n.322+528G>A) n.1307G>A c.334+528G>A (n.334+528G>A) c.106+528G>A (n.106+528G>A) n.824+528G>A n.838+528G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846839G>T | CA2658828577 | ABCG8 | c.322+528G>T (n.322+528G>T) n.1307G>T c.334+528G>T (n.334+528G>T) c.106+528G>T (n.106+528G>T) n.824+528G>T n.838+528G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846841C>A | CA769063256 | ABCG8 | c.322+530C>A (n.322+530C>A) n.1309C>A c.334+530C>A (n.334+530C>A) c.106+530C>A (n.106+530C>A) n.824+530C>A n.838+530C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846841C= | CA2493945442 | ABCG8 | c.322+530C= (n.322+530C=) n.1309C= c.334+530C= (n.334+530C=) c.106+530C= (n.106+530C=) n.824+530C= n.838+530C= | |
2 | g.43846841C>T | CA2699105440 | ABCG8 | c.322+530C>T (n.322+530C>T) n.1309C>T c.334+530C>T (n.334+530C>T) c.106+530C>T (n.106+530C>T) n.824+530C>T n.838+530C>T | dbSNP |
2 | g.43846842T>A | CA2658828579 | ABCG8 | c.322+531T>A (n.322+531T>A) n.1310T>A c.334+531T>A (n.334+531T>A) c.106+531T>A (n.106+531T>A) n.824+531T>A n.838+531T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846842T>C | CA2658828578 | ABCG8 | c.322+531T>C (n.322+531T>C) n.1310T>C c.334+531T>C (n.334+531T>C) c.106+531T>C (n.106+531T>C) n.824+531T>C n.838+531T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846843G>T | CA2658828580 | ABCG8 | c.322+532G>T (n.322+532G>T) n.1311G>T c.334+532G>T (n.334+532G>T) c.106+532G>T (n.106+532G>T) n.824+532G>T n.838+532G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846844A>G | CA2658828581 | ABCG8 | c.322+533A>G (n.322+533A>G) n.1312A>G c.334+533A>G (n.334+533A>G) c.106+533A>G (n.106+533A>G) n.824+533A>G n.838+533A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846845G>A | CA769063261 | ABCG8 | c.322+534G>A (n.322+534G>A) n.1313G>A c.334+534G>A (n.334+534G>A) c.106+534G>A (n.106+534G>A) n.824+534G>A n.838+534G>A | dbSNP |
2 | g.43846845G= | CA2493945443 | ABCG8 | c.322+534G= (n.322+534G=) n.1313G= c.334+534G= (n.334+534G=) c.106+534G= (n.106+534G=) n.824+534G= n.838+534G= | |
2 | g.43846845G>T | CA2658828582 | ABCG8 | c.322+534G>T (n.322+534G>T) n.1313G>T c.334+534G>T (n.334+534G>T) c.106+534G>T (n.106+534G>T) n.824+534G>T n.838+534G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846846C>A | CA2493945445 | ABCG8 | c.322+535C>A (n.322+535C>A) n.1314C>A c.334+535C>A (n.334+535C>A) c.106+535C>A (n.106+535C>A) n.824+535C>A n.838+535C>A | dbSNP |
2 | g.43846846C= | CA2493945444 | ABCG8 | c.322+535C= (n.322+535C=) n.1314C= c.334+535C= (n.334+535C=) c.106+535C= (n.106+535C=) n.824+535C= n.838+535C= | |
2 | g.43846846C>G | CA2493945446 | ABCG8 | c.322+535C>G (n.322+535C>G) n.1314C>G c.334+535C>G (n.334+535C>G) c.106+535C>G (n.106+535C>G) n.824+535C>G n.838+535C>G | dbSNP |
2 | g.43846846C>T | CA2658828583 | ABCG8 | c.322+535C>T (n.322+535C>T) n.1314C>T c.334+535C>T (n.334+535C>T) c.106+535C>T (n.106+535C>T) n.824+535C>T n.838+535C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846847T>C | CA2658828584 | ABCG8 | c.322+536T>C (n.322+536T>C) n.1315T>C c.334+536T>C (n.334+536T>C) c.106+536T>C (n.106+536T>C) n.824+536T>C n.838+536T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846848G>C | CA2658828585 | ABCG8 | c.322+537G>C (n.322+537G>C) n.1316G>C c.334+537G>C (n.334+537G>C) c.106+537G>C (n.106+537G>C) n.824+537G>C n.838+537G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846848G>T | CA2658828586 | ABCG8 | c.322+537G>T (n.322+537G>T) n.1316G>T c.334+537G>T (n.334+537G>T) c.106+537G>T (n.106+537G>T) n.824+537G>T n.838+537G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846852G>A | CA2493945448 | ABCG8 | c.322+541G>A (n.322+541G>A) n.1320G>A c.334+541G>A (n.334+541G>A) c.106+541G>A (n.106+541G>A) n.824+541G>A n.838+541G>A | dbSNP |
2 | g.43846852G= | CA2493945447 | ABCG8 | c.322+541G= (n.322+541G=) n.1320G= c.334+541G= (n.334+541G=) c.106+541G= (n.106+541G=) n.824+541G= n.838+541G= | |
2 | g.43846852G>T | CA2658828587 | ABCG8 | c.322+541G>T (n.322+541G>T) n.1320G>T c.334+541G>T (n.334+541G>T) c.106+541G>T (n.106+541G>T) n.824+541G>T n.838+541G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846853G>A | CA2658828588 | ABCG8 | c.322+542G>A (n.322+542G>A) n.1321G>A c.334+542G>A (n.334+542G>A) c.106+542G>A (n.106+542G>A) n.824+542G>A n.838+542G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846853G>T | CA2658828589 | ABCG8 | c.322+542G>T (n.322+542G>T) n.1321G>T c.334+542G>T (n.334+542G>T) c.106+542G>T (n.106+542G>T) n.824+542G>T n.838+542G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846854G>T | CA2658828590 | ABCG8 | c.322+543G>T (n.322+543G>T) n.1322G>T c.334+543G>T (n.334+543G>T) c.106+543G>T (n.106+543G>T) n.824+543G>T n.838+543G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846855G>A | CA46435282 | ABCG8 | c.322+544G>A (n.322+544G>A) n.1323G>A c.334+544G>A (n.334+544G>A) c.106+544G>A (n.106+544G>A) n.824+544G>A n.838+544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846855G= | CA2493945449 | ABCG8 | c.322+544G= (n.322+544G=) n.1323G= c.334+544G= (n.334+544G=) c.106+544G= (n.106+544G=) n.824+544G= n.838+544G= | |
2 | g.43846855G>T | CA2658828591 | ABCG8 | c.322+544G>T (n.322+544G>T) n.1323G>T c.334+544G>T (n.334+544G>T) c.106+544G>T (n.106+544G>T) n.824+544G>T n.838+544G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846856G>A | CA2749705235 | ABCG8 | c.322+545G>A (n.322+545G>A) n.1324G>A c.334+545G>A (n.334+545G>A) c.106+545G>A (n.106+545G>A) n.824+545G>A n.838+545G>A | |
2 | g.43846856G>T | CA2658828592 | ABCG8 | c.322+545G>T (n.322+545G>T) n.1324G>T c.334+545G>T (n.334+545G>T) c.106+545G>T (n.106+545G>T) n.824+545G>T n.838+545G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846857C>A | CA2658828593 | ABCG8 | c.322+546C>A (n.322+546C>A) n.1325C>A c.334+546C>A (n.334+546C>A) c.106+546C>A (n.106+546C>A) n.824+546C>A n.838+546C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846857C= | CA2493945450 | ABCG8 | c.322+546C= (n.322+546C=) n.1325C= c.334+546C= (n.334+546C=) c.106+546C= (n.106+546C=) n.824+546C= n.838+546C= | |
2 | g.43846857C>T | CA2493945451 | ABCG8 | c.322+546C>T (n.322+546C>T) n.1325C>T c.334+546C>T (n.334+546C>T) c.106+546C>T (n.106+546C>T) n.824+546C>T n.838+546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846860G>A | CA2658828594 | ABCG8 | c.322+549G>A (n.322+549G>A) n.1328G>A c.334+549G>A (n.334+549G>A) c.106+549G>A (n.106+549G>A) n.824+549G>A n.838+549G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846861G>A | CA46435294 | ABCG8 | c.322+550G>A (n.322+550G>A) n.1329G>A c.334+550G>A (n.334+550G>A) c.106+550G>A (n.106+550G>A) n.824+550G>A n.838+550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846861G>C | CA2580586750 | ABCG8 | c.322+550G>C (n.322+550G>C) n.1329G>C c.334+550G>C (n.334+550G>C) c.106+550G>C (n.106+550G>C) n.824+550G>C n.838+550G>C | |
2 | g.43846861G= | CA2493945452 | ABCG8 | c.322+550G= (n.322+550G=) n.1329G= c.334+550G= (n.334+550G=) c.106+550G= (n.106+550G=) n.824+550G= n.838+550G= | |
2 | g.43846861G>T | CA2580586751 | ABCG8 | c.322+550G>T (n.322+550G>T) n.1329G>T c.334+550G>T (n.334+550G>T) c.106+550G>T (n.106+550G>T) n.824+550G>T n.838+550G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846862G>T | CA2658828595 | ABCG8 | c.322+551G>T (n.322+551G>T) n.1330G>T c.334+551G>T (n.334+551G>T) c.106+551G>T (n.106+551G>T) n.824+551G>T n.838+551G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846863G>A | CA769063269 | ABCG8 | c.322+552G>A (n.322+552G>A) n.1331G>A c.334+552G>A (n.334+552G>A) c.106+552G>A (n.106+552G>A) n.824+552G>A n.838+552G>A | dbSNP |
2 | g.43846863G= | CA2493945453 | ABCG8 | c.322+552G= (n.322+552G=) n.1331G= c.334+552G= (n.334+552G=) c.106+552G= (n.106+552G=) n.824+552G= n.838+552G= | |
2 | g.43846863G>T | CA2658828596 | ABCG8 | c.322+552G>T (n.322+552G>T) n.1331G>T c.334+552G>T (n.334+552G>T) c.106+552G>T (n.106+552G>T) n.824+552G>T n.838+552G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846865A= | CA2493945454 | ABCG8 | c.322+554A= (n.322+554A=) n.1333A= c.334+554A= (n.334+554A=) c.106+554A= (n.106+554A=) n.824+554A= n.838+554A= | |
2 | g.43846865A>G | CA46435300 | ABCG8 | c.322+554A>G (n.322+554A>G) n.1333A>G c.334+554A>G (n.334+554A>G) c.106+554A>G (n.106+554A>G) n.824+554A>G n.838+554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846866C= | CA2493945455 | ABCG8 | c.322+555C= (n.322+555C=) n.1334C= c.334+555C= (n.334+555C=) c.106+555C= (n.106+555C=) n.824+555C= n.838+555C= | |
2 | g.43846866C>T | CA769063270 | ABCG8 | c.322+555C>T (n.322+555C>T) n.1334C>T c.334+555C>T (n.334+555C>T) c.106+555C>T (n.106+555C>T) n.824+555C>T n.838+555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846868G>T | CA2658828597 | ABCG8 | c.322+557G>T (n.322+557G>T) n.1336G>T c.334+557G>T (n.334+557G>T) c.106+557G>T (n.106+557G>T) n.824+557G>T n.838+557G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846869A>C | CA2658828598 | ABCG8 | c.322+558A>C (n.322+558A>C) n.1337A>C c.334+558A>C (n.334+558A>C) c.106+558A>C (n.106+558A>C) n.824+558A>C n.838+558A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846870G>A | CA1029986957 | ABCG8 | c.322+559G>A (n.322+559G>A) n.1338G>A c.334+559G>A (n.334+559G>A) c.106+559G>A (n.106+559G>A) n.824+559G>A n.838+559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846870G= | CA2493945456 | ABCG8 | c.322+559G= (n.322+559G=) n.1338G= c.334+559G= (n.334+559G=) c.106+559G= (n.106+559G=) n.824+559G= n.838+559G= | |
2 | g.43846870G>T | CA2658828599 | ABCG8 | c.322+559G>T (n.322+559G>T) n.1338G>T c.334+559G>T (n.334+559G>T) c.106+559G>T (n.106+559G>T) n.824+559G>T n.838+559G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846871G>A | CA769063272 | ABCG8 | c.322+560G>A (n.322+560G>A) n.1339G>A c.334+560G>A (n.334+560G>A) c.106+560G>A (n.106+560G>A) n.824+560G>A n.838+560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846871G= | CA2493945457 | ABCG8 | c.322+560G= (n.322+560G=) n.1339G= c.334+560G= (n.334+560G=) c.106+560G= (n.106+560G=) n.824+560G= n.838+560G= | |
2 | g.43846872T>C | CA2658828600 | ABCG8 | c.322+561T>C (n.322+561T>C) n.1340T>C c.334+561T>C (n.334+561T>C) c.106+561T>C (n.106+561T>C) n.824+561T>C n.838+561T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846873C>A | CA2658828601 | ABCG8 | c.322+562C>A (n.322+562C>A) n.1341C>A c.334+562C>A (n.334+562C>A) c.106+562C>A (n.106+562C>A) n.824+562C>A n.838+562C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846874A= | CA2493945458 | ABCG8 | c.322+563A= (n.322+563A=) n.1342A= c.334+563A= (n.334+563A=) c.106+563A= (n.106+563A=) n.824+563A= n.838+563A= | |
2 | g.43846874A>G | CA1029986961 | ABCG8 | c.322+563A>G (n.322+563A>G) n.1342A>G c.334+563A>G (n.334+563A>G) c.106+563A>G (n.106+563A>G) n.824+563A>G n.838+563A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846874A>T | CA769063278 | ABCG8 | c.322+563A>T (n.322+563A>T) n.1342A>T c.334+563A>T (n.334+563A>T) c.106+563A>T (n.106+563A>T) n.824+563A>T n.838+563A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846875T>G | CA2658828602 | ABCG8 | c.322+564T>G (n.322+564T>G) n.1343T>G c.334+564T>G (n.334+564T>G) c.106+564T>G (n.106+564T>G) n.824+564T>G n.838+564T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846876T>C | CA2658828603 | ABCG8 | c.322+565T>C (n.322+565T>C) n.1344T>C c.334+565T>C (n.334+565T>C) c.106+565T>C (n.106+565T>C) n.824+565T>C n.838+565T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846877C>A | CA2658828604 | ABCG8 | c.322+566C>A (n.322+566C>A) n.1345C>A c.334+566C>A (n.334+566C>A) c.106+566C>A (n.106+566C>A) n.824+566C>A n.838+566C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846879C>A | CA2658828605 | ABCG8 | c.322+568C>A (n.322+568C>A) n.1347C>A c.334+568C>A (n.334+568C>A) c.106+568C>A (n.106+568C>A) n.824+568C>A n.838+568C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846879C= | CA2493945459 | ABCG8 | c.322+568C= (n.322+568C=) n.1347C= c.334+568C= (n.334+568C=) c.106+568C= (n.106+568C=) n.824+568C= n.838+568C= | |
2 | g.43846879C>G | CA2658828606 | ABCG8 | c.322+568C>G (n.322+568C>G) n.1347C>G c.334+568C>G (n.334+568C>G) c.106+568C>G (n.106+568C>G) n.824+568C>G n.838+568C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846879C>T | CA532282392 | ABCG8 | c.322+568C>T (n.322+568C>T) n.1347C>T c.334+568C>T (n.334+568C>T) c.106+568C>T (n.106+568C>T) n.824+568C>T n.838+568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846880A= | CA2493945460 | ABCG8 | c.322+569A= (n.322+569A=) n.1348A= c.334+569A= (n.334+569A=) c.106+569A= (n.106+569A=) n.824+569A= n.838+569A= | |
2 | g.43846880A>C | CA769063281 | ABCG8 | c.322+569A>C (n.322+569A>C) n.1348A>C c.334+569A>C (n.334+569A>C) c.106+569A>C (n.106+569A>C) n.824+569A>C n.838+569A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846881T>C | CA46435304 | ABCG8 | c.322+570T>C (n.322+570T>C) n.1349T>C c.334+570T>C (n.334+570T>C) c.106+570T>C (n.106+570T>C) n.824+570T>C n.838+570T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846881T= | CA2493945461 | ABCG8 | c.322+570T= (n.322+570T=) n.1349T= c.334+570T= (n.334+570T=) c.106+570T= (n.106+570T=) n.824+570T= n.838+570T= | |
2 | g.43846882C>A | CA2658828607 | ABCG8 | c.322+571C>A (n.322+571C>A) n.1350C>A c.334+571C>A (n.334+571C>A) c.106+571C>A (n.106+571C>A) n.824+571C>A n.838+571C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846882C>T | CA2658828608 | ABCG8 | c.322+571C>T (n.322+571C>T) n.1350C>T c.334+571C>T (n.334+571C>T) c.106+571C>T (n.106+571C>T) n.824+571C>T n.838+571C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846883A= | CA2493945462 | ABCG8 | c.322+572A= (n.322+572A=) n.1351A= c.334+572A= (n.334+572A=) c.106+572A= (n.106+572A=) n.824+572A= n.838+572A= | |
2 | g.43846883A>C | CA2658828609 | ABCG8 | c.322+572A>C (n.322+572A>C) n.1351A>C c.334+572A>C (n.334+572A>C) c.106+572A>C (n.106+572A>C) n.824+572A>C n.838+572A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846883A>G | CA46435305 | ABCG8 | c.322+572A>G (n.322+572A>G) n.1351A>G c.334+572A>G (n.334+572A>G) c.106+572A>G (n.106+572A>G) n.824+572A>G n.838+572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846883A>T | CA2493945463 | ABCG8 | c.322+572A>T (n.322+572A>T) n.1351A>T c.334+572A>T (n.334+572A>T) c.106+572A>T (n.106+572A>T) n.824+572A>T n.838+572A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846884T>C | CA2658828610 | ABCG8 | c.322+573T>C (n.322+573T>C) n.1352T>C c.334+573T>C (n.334+573T>C) c.106+573T>C (n.106+573T>C) n.824+573T>C n.838+573T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846885G>A | CA769063287 | ABCG8 | c.322+574G>A (n.322+574G>A) n.1353G>A c.334+574G>A (n.334+574G>A) c.106+574G>A (n.106+574G>A) n.824+574G>A n.838+574G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846885G= | CA2493945464 | ABCG8 | c.322+574G= (n.322+574G=) n.1353G= c.334+574G= (n.334+574G=) c.106+574G= (n.106+574G=) n.824+574G= n.838+574G= | |
2 | g.43846885G>T | CA2658828611 | ABCG8 | c.322+574G>T (n.322+574G>T) n.1353G>T c.334+574G>T (n.334+574G>T) c.106+574G>T (n.106+574G>T) n.824+574G>T n.838+574G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846887T>A | CA769063293 | ABCG8 | c.322+576T>A (n.322+576T>A) n.1355T>A c.334+576T>A (n.334+576T>A) c.106+576T>A (n.106+576T>A) n.824+576T>A n.838+576T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846887T= | CA2493945465 | ABCG8 | c.322+576T= (n.322+576T=) n.1355T= c.334+576T= (n.334+576T=) c.106+576T= (n.106+576T=) n.824+576T= n.838+576T= | |
2 | g.43846889C>A | CA2658828612 | ABCG8 | c.322+578C>A (n.322+578C>A) n.1357C>A c.334+578C>A (n.334+578C>A) c.106+578C>A (n.106+578C>A) n.824+578C>A n.838+578C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846889C>G | CA2658828614 | ABCG8 | c.322+578C>G (n.322+578C>G) n.1357C>G c.334+578C>G (n.334+578C>G) c.106+578C>G (n.106+578C>G) n.824+578C>G n.838+578C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846889C>T | CA2658828613 | ABCG8 | c.322+578C>T (n.322+578C>T) n.1357C>T c.334+578C>T (n.334+578C>T) c.106+578C>T (n.106+578C>T) n.824+578C>T n.838+578C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846890A>C | CA2658828615 | ABCG8 | c.322+579A>C (n.322+579A>C) n.1358A>C c.334+579A>C (n.334+579A>C) c.106+579A>C (n.106+579A>C) n.824+579A>C n.838+579A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846891C>A | CA2658828616 | ABCG8 | c.322+580C>A (n.322+580C>A) n.1359C>A c.334+580C>A (n.334+580C>A) c.106+580C>A (n.106+580C>A) n.824+580C>A n.838+580C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846891C= | CA2493945466 | ABCG8 | c.322+580C= (n.322+580C=) n.1359C= c.334+580C= (n.334+580C=) c.106+580C= (n.106+580C=) n.824+580C= n.838+580C= | |
2 | g.43846891C>T | CA46435311 | ABCG8 | c.322+580C>T (n.322+580C>T) n.1359C>T c.334+580C>T (n.334+580C>T) c.106+580C>T (n.106+580C>T) n.824+580C>T n.838+580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846892C>A | CA2658828617 | ABCG8 | c.322+581C>A (n.322+581C>A) n.1360C>A c.334+581C>A (n.334+581C>A) c.106+581C>A (n.106+581C>A) n.824+581C>A n.838+581C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846893T>G | CA46435336 | ABCG8 | c.322+582T>G (n.322+582T>G) n.1361T>G c.334+582T>G (n.334+582T>G) c.106+582T>G (n.106+582T>G) n.824+582T>G n.838+582T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846893T= | CA2493945467 | ABCG8 | c.322+582T= (n.322+582T=) n.1361T= c.334+582T= (n.334+582T=) c.106+582T= (n.106+582T=) n.824+582T= n.838+582T= | |
2 | g.43846894T>C | CA2658828618 | ABCG8 | c.322+583T>C (n.322+583T>C) n.1362T>C c.334+583T>C (n.334+583T>C) c.106+583T>C (n.106+583T>C) n.824+583T>C n.838+583T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846894T>G | CA2658828619 | ABCG8 | c.322+583T>G (n.322+583T>G) n.1362T>G c.334+583T>G (n.334+583T>G) c.106+583T>G (n.106+583T>G) n.824+583T>G n.838+583T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846895T>C | CA2658828620 | ABCG8 | c.322+584T>C (n.322+584T>C) n.1363T>C c.334+584T>C (n.334+584T>C) c.106+584T>C (n.106+584T>C) n.824+584T>C n.838+584T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846896C= | CA2493945468 | ABCG8 | c.322+585C= (n.322+585C=) n.1364C= c.334+585C= (n.334+585C=) c.106+585C= (n.106+585C=) n.824+585C= n.838+585C= | |
2 | g.43846896C>G | CA1029986969 | ABCG8 | c.322+585C>G (n.322+585C>G) n.1364C>G c.334+585C>G (n.334+585C>G) c.106+585C>G (n.106+585C>G) n.824+585C>G n.838+585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846899del | CA2658828621 | ABCG8 | c.322+588del (n.322+588del) n.1367del c.334+588del (n.334+588del) c.106+588del (n.106+588del) n.824+588del n.838+588del | gnomAD v4 |
2 | g.43846901T>C | CA2658828622 | ABCG8 | c.322+590T>C (n.322+590T>C) n.1369T>C c.334+590T>C (n.334+590T>C) c.106+590T>C (n.106+590T>C) n.824+590T>C n.838+590T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846902C>A | CA2658828623 | ABCG8 | c.322+591C>A (n.322+591C>A) n.1370C>A c.334+591C>A (n.334+591C>A) c.106+591C>A (n.106+591C>A) n.824+591C>A n.838+591C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846902C>T | CA2658828624 | ABCG8 | c.322+591C>T (n.322+591C>T) n.1370C>T c.334+591C>T (n.334+591C>T) c.106+591C>T (n.106+591C>T) n.824+591C>T n.838+591C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846903C>T | CA2658828625 | ABCG8 | c.322+592C>T (n.322+592C>T) n.1371C>T c.334+592C>T (n.334+592C>T) c.106+592C>T (n.106+592C>T) n.824+592C>T n.838+592C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846904C>A | CA46435343 | ABCG8 | c.322+593C>A (n.322+593C>A) n.1372C>A c.334+593C>A (n.334+593C>A) c.106+593C>A (n.106+593C>A) n.824+593C>A n.838+593C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846904C= | CA2493945469 | ABCG8 | c.322+593C= (n.322+593C=) n.1372C= c.334+593C= (n.334+593C=) c.106+593C= (n.106+593C=) n.824+593C= n.838+593C= | |
2 | g.43846904C>T | CA1029986975 | ABCG8 | c.322+593C>T (n.322+593C>T) n.1372C>T c.334+593C>T (n.334+593C>T) c.106+593C>T (n.106+593C>T) n.824+593C>T n.838+593C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846905T>C | CA2493945471 | ABCG8 | c.322+594T>C (n.322+594T>C) n.1373T>C c.334+594T>C (n.334+594T>C) c.106+594T>C (n.106+594T>C) n.824+594T>C n.838+594T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846905T= | CA2493945470 | ABCG8 | c.322+594T= (n.322+594T=) n.1373T= c.334+594T= (n.334+594T=) c.106+594T= (n.106+594T=) n.824+594T= n.838+594T= | |
2 | g.43846906A>C | CA2658828626 | ABCG8 | c.322+595A>C (n.322+595A>C) n.1374A>C c.334+595A>C (n.334+595A>C) c.106+595A>C (n.106+595A>C) n.824+595A>C n.838+595A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846907C>A | CA2658828627 | ABCG8 | c.322+596C>A (n.322+596C>A) n.1375C>A c.334+596C>A (n.334+596C>A) c.106+596C>A (n.106+596C>A) n.824+596C>A n.838+596C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846908C>T | CA2658828628 | ABCG8 | c.322+597C>T (n.322+597C>T) n.1376C>T c.334+597C>T (n.334+597C>T) c.106+597C>T (n.106+597C>T) n.824+597C>T n.838+597C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846909A>C | CA2658828629 | ABCG8 | c.322+598A>C (n.322+598A>C) n.1377A>C c.334+598A>C (n.334+598A>C) c.106+598A>C (n.106+598A>C) n.824+598A>C n.838+598A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846910G>C | CA2658828630 | ABCG8 | c.322+599G>C (n.322+599G>C) n.1378G>C c.334+599G>C (n.334+599G>C) c.106+599G>C (n.106+599G>C) n.824+599G>C n.838+599G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846913T>A | CA769063296 | ABCG8 | c.322+602T>A (n.322+602T>A) n.1381T>A c.334+602T>A (n.334+602T>A) c.106+602T>A (n.106+602T>A) n.824+602T>A n.838+602T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846913T= | CA2493945472 | ABCG8 | c.322+602T= (n.322+602T=) n.1381T= c.334+602T= (n.334+602T=) c.106+602T= (n.106+602T=) n.824+602T= n.838+602T= | |
2 | g.43846914G>T | CA2658828631 | ABCG8 | c.322+603G>T (n.322+603G>T) n.1382G>T c.334+603G>T (n.334+603G>T) c.106+603G>T (n.106+603G>T) n.824+603G>T n.838+603G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846915G>T | CA2658828632 | ABCG8 | c.322+604G>T (n.322+604G>T) n.1383G>T c.334+604G>T (n.334+604G>T) c.106+604G>T (n.106+604G>T) n.824+604G>T n.838+604G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846916A>T | CA2658828633 | ABCG8 | c.322+605A>T (n.322+605A>T) n.1384A>T c.334+605A>T (n.334+605A>T) c.106+605A>T (n.106+605A>T) n.824+605A>T n.838+605A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846917A>G | CA2658828634 | ABCG8 | c.322+606A>G (n.322+606A>G) n.1385A>G c.334+606A>G (n.334+606A>G) c.106+606A>G (n.106+606A>G) n.824+606A>G n.838+606A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846918G>C | CA1029986981 | ABCG8 | c.322+607G>C (n.322+607G>C) n.1386G>C c.334+607G>C (n.334+607G>C) c.106+607G>C (n.106+607G>C) n.824+607G>C n.838+607G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846918G= | CA2493945473 | ABCG8 | c.322+607G= (n.322+607G=) n.1386G= c.334+607G= (n.334+607G=) c.106+607G= (n.106+607G=) n.824+607G= n.838+607G= | |
2 | g.43846918G>T | CA2658828635 | ABCG8 | c.322+607G>T (n.322+607G>T) n.1386G>T c.334+607G>T (n.334+607G>T) c.106+607G>T (n.106+607G>T) n.824+607G>T n.838+607G>T | gnomAD v4 |