Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846770C>ACA2658828521ABCG8c.322+459C>A (n.322+459C>A)
n.1238C>A
c.334+459C>A (n.334+459C>A)
c.106+459C>A (n.106+459C>A)
n.824+459C>A
n.838+459C>A
 gnomAD v4
2g.43846770C=CA2493945414ABCG8c.322+459C= (n.322+459C=)
n.1238C=
c.334+459C= (n.334+459C=)
c.106+459C= (n.106+459C=)
n.824+459C=
n.838+459C=
2g.43846770C>TCA2493945415ABCG8c.322+459C>T (n.322+459C>T)
n.1238C>T
c.334+459C>T (n.334+459C>T)
c.106+459C>T (n.106+459C>T)
n.824+459C>T
n.838+459C>T
 dbSNP
2g.43846771T>ACA2658828522ABCG8c.322+460T>A (n.322+460T>A)
n.1239T>A
c.334+460T>A (n.334+460T>A)
c.106+460T>A (n.106+460T>A)
n.824+460T>A
n.838+460T>A
 gnomAD v4
2g.43846771T>CCA2658828523ABCG8c.322+460T>C (n.322+460T>C)
n.1239T>C
c.334+460T>C (n.334+460T>C)
c.106+460T>C (n.106+460T>C)
n.824+460T>C
n.838+460T>C
 gnomAD v4
2g.43846772G>ACA2568908710ABCG8c.322+461G>A (n.322+461G>A)
n.1240G>A
c.334+461G>A (n.334+461G>A)
c.106+461G>A (n.106+461G>A)
n.824+461G>A
n.838+461G>A
 gnomAD v4
2g.43846772G>TCA2658828524ABCG8c.322+461G>T (n.322+461G>T)
n.1240G>T
c.334+461G>T (n.334+461G>T)
c.106+461G>T (n.106+461G>T)
n.824+461G>T
n.838+461G>T
 gnomAD v4
2g.43846773C>ACA2658828525ABCG8c.322+462C>A (n.322+462C>A)
n.1241C>A
c.334+462C>A (n.334+462C>A)
c.106+462C>A (n.106+462C>A)
n.824+462C>A
n.838+462C>A
 gnomAD v4
2g.43846773C>TCA2658828526ABCG8c.322+462C>T (n.322+462C>T)
n.1241C>T
c.334+462C>T (n.334+462C>T)
c.106+462C>T (n.106+462C>T)
n.824+462C>T
n.838+462C>T
 gnomAD v4
2g.43846773_43846775delinsCAACA2493945416ABCG8c.322+462_322+464delinsCAA (n.322+462_322+464delinsCAA)
n.1241_1243delinsCAA
c.334+462_334+464delinsCAA (n.334+462_334+464delinsCAA)
c.106+462_106+464delinsCAA (n.106+462_106+464delinsCAA)
n.824+462_824+464delinsCAA
n.838+462_838+464delinsCAA
2g.43846775_43846776delCA916523483ABCG8c.322+464_322+465del (n.322+464_322+465del)
n.1243_1244del
c.334+464_334+465del (n.334+464_334+465del)
c.106+464_106+465del (n.106+464_106+465del)
n.824+464_824+465del
n.838+464_838+465del
 dbSNP
2g.43846775A>CCA2658828527ABCG8c.322+464A>C (n.322+464A>C)
n.1243A>C
c.334+464A>C (n.334+464A>C)
c.106+464A>C (n.106+464A>C)
n.824+464A>C
n.838+464A>C
 gnomAD v4
2g.43846775A>GCA2658828528ABCG8c.322+464A>G (n.322+464A>G)
n.1243A>G
c.334+464A>G (n.334+464A>G)
c.106+464A>G (n.106+464A>G)
n.824+464A>G
n.838+464A>G
 gnomAD v4
2g.43846776A>GCA2658828529ABCG8c.322+465A>G (n.322+465A>G)
n.1244A>G
c.334+465A>G (n.334+465A>G)
c.106+465A>G (n.106+465A>G)
n.824+465A>G
n.838+465A>G
 gnomAD v4
2g.43846776A>TCA2658828530ABCG8c.322+465A>T (n.322+465A>T)
n.1244A>T
c.334+465A>T (n.334+465A>T)
c.106+465A>T (n.106+465A>T)
n.824+465A>T
n.838+465A>T
 gnomAD v4
2g.43846777G>ACA2658828531ABCG8c.322+466G>A (n.322+466G>A)
n.1245G>A
c.334+466G>A (n.334+466G>A)
c.106+466G>A (n.106+466G>A)
n.824+466G>A
n.838+466G>A
 gnomAD v4
2g.43846778A=CA2493945417ABCG8c.322+467A= (n.322+467A=)
n.1246A=
c.334+467A= (n.334+467A=)
c.106+467A= (n.106+467A=)
n.824+467A=
n.838+467A=
2g.43846778A>GCA2658828532ABCG8c.322+467A>G (n.322+467A>G)
n.1246A>G
c.334+467A>G (n.334+467A>G)
c.106+467A>G (n.106+467A>G)
n.824+467A>G
n.838+467A>G
 gnomAD v4
2g.43846778A>TCA2493945418ABCG8c.322+467A>T (n.322+467A>T)
n.1246A>T
c.334+467A>T (n.334+467A>T)
c.106+467A>T (n.106+467A>T)
n.824+467A>T
n.838+467A>T
 dbSNP
2g.43846779G>TCA2658828533ABCG8c.322+468G>T (n.322+468G>T)
n.1247G>T
c.334+468G>T (n.334+468G>T)
c.106+468G>T (n.106+468G>T)
n.824+468G>T
n.838+468G>T
 gnomAD v4
2g.43846780C>ACA2658828535ABCG8c.322+469C>A (n.322+469C>A)
n.1248C>A
c.334+469C>A (n.334+469C>A)
c.106+469C>A (n.106+469C>A)
n.824+469C>A
n.838+469C>A
 gnomAD v4
2g.43846780C>TCA2658828536ABCG8c.322+469C>T (n.322+469C>T)
n.1248C>T
c.334+469C>T (n.334+469C>T)
c.106+469C>T (n.106+469C>T)
n.824+469C>T
n.838+469C>T
 gnomAD v4
2g.43846781delCA2658828534ABCG8c.322+470del (n.322+470del)
n.1249del
c.334+470del (n.334+470del)
c.106+470del (n.106+470del)
n.824+470del
n.838+470del
 gnomAD v4
2g.43846781C>ACA2658828537ABCG8c.322+470C>A (n.322+470C>A)
n.1249C>A
c.334+470C>A (n.334+470C>A)
c.106+470C>A (n.106+470C>A)
n.824+470C>A
n.838+470C>A
 gnomAD v4
2g.43846782A>GCA2658828538ABCG8c.322+471A>G (n.322+471A>G)
n.1250A>G
c.334+471A>G (n.334+471A>G)
c.106+471A>G (n.106+471A>G)
n.824+471A>G
n.838+471A>G
 gnomAD v4
2g.43846782_43846783delinsAGCA2493945420ABCG8c.322+471_322+472delinsAG (n.322+471_322+472delinsAG)
n.1250_1251delinsAG
c.334+471_334+472delinsAG (n.334+471_334+472delinsAG)
c.106+471_106+472delinsAG (n.106+471_106+472delinsAG)
n.824+471_824+472delinsAG
n.838+471_838+472delinsAG
2g.43846782_43846790delinsAGGTTCTTGCA2493945419ABCG8c.322+471_322+479delinsAGGTTCTTG (n.322+471_322+479delinsAGGTTCTTG)
n.1250_1258delinsAGGTTCTTG
c.334+471_334+479delinsAGGTTCTTG (n.334+471_334+479delinsAGGTTCTTG)
c.106+471_106+479delinsAGGTTCTTG (n.106+471_106+479delinsAGGTTCTTG)
n.824+471_824+479delinsAGGTTCTTG
n.838+471_838+479delinsAGGTTCTTG
2g.43846783G>CCA46435233ABCG8c.322+472G>C (n.322+472G>C)
n.1251G>C
c.334+472G>C (n.334+472G>C)
c.106+472G>C (n.106+472G>C)
n.824+472G>C
n.838+472G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846783G=CA2493945422ABCG8c.322+472G= (n.322+472G=)
n.1251G=
c.334+472G= (n.334+472G=)
c.106+472G= (n.106+472G=)
n.824+472G=
n.838+472G=
2g.43846783G>TCA2658828539ABCG8c.322+472G>T (n.322+472G>T)
n.1251G>T
c.334+472G>T (n.334+472G>T)
c.106+472G>T (n.106+472G>T)
n.824+472G>T
n.838+472G>T
 gnomAD v4
2g.43846784delCA2493945421ABCG8c.322+473del (n.322+473del)
n.1252del
c.334+473del (n.334+473del)
c.106+473del (n.106+473del)
n.824+473del
n.838+473del
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846784_43846791delCA769063231ABCG8c.322+473_322+480del (n.322+473_322+480del)
n.1252_1259del
c.334+473_334+480del (n.334+473_334+480del)
c.106+473_106+480del (n.106+473_106+480del)
n.824+473_824+480del
n.838+473_838+480del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846784G>ACA769063233ABCG8c.322+473G>A (n.322+473G>A)
n.1252G>A
c.334+473G>A (n.334+473G>A)
c.106+473G>A (n.106+473G>A)
n.824+473G>A
n.838+473G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846784G>CCA46435238ABCG8c.322+473G>C (n.322+473G>C)
n.1252G>C
c.334+473G>C (n.334+473G>C)
c.106+473G>C (n.106+473G>C)
n.824+473G>C
n.838+473G>C
 dbSNP
2g.43846784G=CA2493945423ABCG8c.322+473G= (n.322+473G=)
n.1252G=
c.334+473G= (n.334+473G=)
c.106+473G= (n.106+473G=)
n.824+473G=
n.838+473G=
2g.43846784G>TCA2658828540ABCG8c.322+473G>T (n.322+473G>T)
n.1252G>T
c.334+473G>T (n.334+473G>T)
c.106+473G>T (n.106+473G>T)
n.824+473G>T
n.838+473G>T
 gnomAD v4
2g.43846785T>ACA2658828541ABCG8c.322+474T>A (n.322+474T>A)
n.1253T>A
c.334+474T>A (n.334+474T>A)
c.106+474T>A (n.106+474T>A)
n.824+474T>A
n.838+474T>A
 gnomAD v4
2g.43846787C>GCA2658828542ABCG8c.322+476C>G (n.322+476C>G)
n.1255C>G
c.334+476C>G (n.334+476C>G)
c.106+476C>G (n.106+476C>G)
n.824+476C>G
n.838+476C>G
 gnomAD v4
2g.43846790G>ACA2658828543ABCG8c.322+479G>A (n.322+479G>A)
n.1258G>A
c.334+479G>A (n.334+479G>A)
c.106+479G>A (n.106+479G>A)
n.824+479G>A
n.838+479G>A
 gnomAD v4
2g.43846790G>CCA2493945425ABCG8c.322+479G>C (n.322+479G>C)
n.1258G>C
c.334+479G>C (n.334+479G>C)
c.106+479G>C (n.106+479G>C)
n.824+479G>C
n.838+479G>C
 dbSNP
2g.43846790G=CA2493945424ABCG8c.322+479G= (n.322+479G=)
n.1258G=
c.334+479G= (n.334+479G=)
c.106+479G= (n.106+479G=)
n.824+479G=
n.838+479G=
2g.43846790G>TCA2658828544ABCG8c.322+479G>T (n.322+479G>T)
n.1258G>T
c.334+479G>T (n.334+479G>T)
c.106+479G>T (n.106+479G>T)
n.824+479G>T
n.838+479G>T
 gnomAD v4
2g.43846791G>TCA2658828545ABCG8c.322+480G>T (n.322+480G>T)
n.1259G>T
c.334+480G>T (n.334+480G>T)
c.106+480G>T (n.106+480G>T)
n.824+480G>T
n.838+480G>T
 gnomAD v4
2g.43846792A=CA2493945426ABCG8c.322+481A= (n.322+481A=)
n.1260A=
c.334+481A= (n.334+481A=)
c.106+481A= (n.106+481A=)
n.824+481A=
n.838+481A=
2g.43846792A>GCA46435243ABCG8c.322+481A>G (n.322+481A>G)
n.1260A>G
c.334+481A>G (n.334+481A>G)
c.106+481A>G (n.106+481A>G)
n.824+481A>G
n.838+481A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846793G>ACA769063236ABCG8c.322+482G>A (n.322+482G>A)
n.1261G>A
c.334+482G>A (n.334+482G>A)
c.106+482G>A (n.106+482G>A)
n.824+482G>A
n.838+482G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846793G=CA2493945427ABCG8c.322+482G= (n.322+482G=)
n.1261G=
c.334+482G= (n.334+482G=)
c.106+482G= (n.106+482G=)
n.824+482G=
n.838+482G=
2g.43846793G>TCA2658828546ABCG8c.322+482G>T (n.322+482G>T)
n.1261G>T
c.334+482G>T (n.334+482G>T)
c.106+482G>T (n.106+482G>T)
n.824+482G>T
n.838+482G>T
 gnomAD v4
2g.43846794T>CCA532282389ABCG8c.322+483T>C (n.322+483T>C)
n.1262T>C
c.334+483T>C (n.334+483T>C)
c.106+483T>C (n.106+483T>C)
n.824+483T>C
n.838+483T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846794T=CA2493945428ABCG8c.322+483T= (n.322+483T=)
n.1262T=
c.334+483T= (n.334+483T=)
c.106+483T= (n.106+483T=)
n.824+483T=
n.838+483T=
2g.43846795G>TCA2658828547ABCG8c.322+484G>T (n.322+484G>T)
n.1263G>T
c.334+484G>T (n.334+484G>T)
c.106+484G>T (n.106+484G>T)
n.824+484G>T
n.838+484G>T
 gnomAD v4
2g.43846796C>ACA46435244ABCG8c.322+485C>A (n.322+485C>A)
n.1264C>A
c.334+485C>A (n.334+485C>A)
c.106+485C>A (n.106+485C>A)
n.824+485C>A
n.838+485C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846796C=CA2493945429ABCG8c.322+485C= (n.322+485C=)
n.1264C=
c.334+485C= (n.334+485C=)
c.106+485C= (n.106+485C=)
n.824+485C=
n.838+485C=
2g.43846796C>TCA2658828548ABCG8c.322+485C>T (n.322+485C>T)
n.1264C>T
c.334+485C>T (n.334+485C>T)
c.106+485C>T (n.106+485C>T)
n.824+485C>T
n.838+485C>T
 gnomAD v4
2g.43846797C>ACA2658828549ABCG8c.322+486C>A (n.322+486C>A)
n.1265C>A
c.334+486C>A (n.334+486C>A)
c.106+486C>A (n.106+486C>A)
n.824+486C>A
n.838+486C>A
 gnomAD v4
2g.43846797C>TCA2658828550ABCG8c.322+486C>T (n.322+486C>T)
n.1265C>T
c.334+486C>T (n.334+486C>T)
c.106+486C>T (n.106+486C>T)
n.824+486C>T
n.838+486C>T
 gnomAD v4
2g.43846798T>CCA2658828551ABCG8c.322+487T>C (n.322+487T>C)
n.1266T>C
c.334+487T>C (n.334+487T>C)
c.106+487T>C (n.106+487T>C)
n.824+487T>C
n.838+487T>C
 gnomAD v4
2g.43846799C>ACA2658828552ABCG8c.322+488C>A (n.322+488C>A)
n.1267C>A
c.334+488C>A (n.334+488C>A)
c.106+488C>A (n.106+488C>A)
n.824+488C>A
n.838+488C>A
 gnomAD v4
2g.43846799C=CA2493945430ABCG8c.322+488C= (n.322+488C=)
n.1267C=
c.334+488C= (n.334+488C=)
c.106+488C= (n.106+488C=)
n.824+488C=
n.838+488C=
2g.43846799C>GCA46435250ABCG8c.322+488C>G (n.322+488C>G)
n.1267C>G
c.334+488C>G (n.334+488C>G)
c.106+488C>G (n.106+488C>G)
n.824+488C>G
n.838+488C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846800A>GCA2658828553ABCG8c.322+489A>G (n.322+489A>G)
n.1268A>G
c.334+489A>G (n.334+489A>G)
c.106+489A>G (n.106+489A>G)
n.824+489A>G
n.838+489A>G
 gnomAD v4
2g.43846801A=CA2493945431ABCG8c.322+490A= (n.322+490A=)
n.1269A=
c.334+490A= (n.334+490A=)
c.106+490A= (n.106+490A=)
n.824+490A=
n.838+490A=
2g.43846801A>GCA46435251ABCG8c.322+490A>G (n.322+490A>G)
n.1269A>G
c.334+490A>G (n.334+490A>G)
c.106+490A>G (n.106+490A>G)
n.824+490A>G
n.838+490A>G
 dbSNP
2g.43846802A=CA2493945432ABCG8c.322+491A= (n.322+491A=)
n.1270A=
c.334+491A= (n.334+491A=)
c.106+491A= (n.106+491A=)
n.824+491A=
n.838+491A=
2g.43846802A>GCA46435255ABCG8c.322+491A>G (n.322+491A>G)
n.1270A>G
c.334+491A>G (n.334+491A>G)
c.106+491A>G (n.106+491A>G)
n.824+491A>G
n.838+491A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846803T>CCA2658828554ABCG8c.322+492T>C (n.322+492T>C)
n.1271T>C
c.334+492T>C (n.334+492T>C)
c.106+492T>C (n.106+492T>C)
n.824+492T>C
n.838+492T>C
 gnomAD v4
2g.43846804T>CCA2658828555ABCG8c.322+493T>C (n.322+493T>C)
n.1272T>C
c.334+493T>C (n.334+493T>C)
c.106+493T>C (n.106+493T>C)
n.824+493T>C
n.838+493T>C
 gnomAD v4
2g.43846805G>ACA2658828556ABCG8c.322+494G>A (n.322+494G>A)
n.1273G>A
c.334+494G>A (n.334+494G>A)
c.106+494G>A (n.106+494G>A)
n.824+494G>A
n.838+494G>A
 gnomAD v4
2g.43846808_43846812delCA2658828557ABCG8c.322+497_322+501del (n.322+497_322+501del)
n.1276_1280del
c.334+497_334+501del (n.334+497_334+501del)
c.106+497_106+501del (n.106+497_106+501del)
n.824+497_824+501del
n.838+497_838+501del
 gnomAD v4
2g.43846807C>TCA2658828558ABCG8c.322+496C>T (n.322+496C>T)
n.1275C>T
c.334+496C>T (n.334+496C>T)
c.106+496C>T (n.106+496C>T)
n.824+496C>T
n.838+496C>T
 gnomAD v4
2g.43846810T>CCA2658828559ABCG8c.322+499T>C (n.322+499T>C)
n.1278T>C
c.334+499T>C (n.334+499T>C)
c.106+499T>C (n.106+499T>C)
n.824+499T>C
n.838+499T>C
 gnomAD v4
2g.43846812C>ACA2493945434ABCG8c.322+501C>A (n.322+501C>A)
n.1280C>A
c.334+501C>A (n.334+501C>A)
c.106+501C>A (n.106+501C>A)
n.824+501C>A
n.838+501C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846812C=CA2493945433ABCG8c.322+501C= (n.322+501C=)
n.1280C=
c.334+501C= (n.334+501C=)
c.106+501C= (n.106+501C=)
n.824+501C=
n.838+501C=
2g.43846812C>TCA2699130828ABCG8c.322+501C>T (n.322+501C>T)
n.1280C>T
c.334+501C>T (n.334+501C>T)
c.106+501C>T (n.106+501C>T)
n.824+501C>T
n.838+501C>T
 dbSNP
2g.43846813C=CA2493945435ABCG8c.322+502C= (n.322+502C=)
n.1281C=
c.334+502C= (n.334+502C=)
c.106+502C= (n.106+502C=)
n.824+502C=
n.838+502C=
2g.43846813C>TCA46435265ABCG8c.322+502C>T (n.322+502C>T)
n.1281C>T
c.334+502C>T (n.334+502C>T)
c.106+502C>T (n.106+502C>T)
n.824+502C>T
n.838+502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846814A=CA2493945436ABCG8c.322+503A= (n.322+503A=)
n.1282A=
c.334+503A= (n.334+503A=)
c.106+503A= (n.106+503A=)
n.824+503A=
n.838+503A=
2g.43846814A>GCA46435273ABCG8c.322+503A>G (n.322+503A>G)
n.1282A>G
c.334+503A>G (n.334+503A>G)
c.106+503A>G (n.106+503A>G)
n.824+503A>G
n.838+503A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846816G>TCA2658828561ABCG8c.322+505G>T (n.322+505G>T)
n.1284G>T
c.334+505G>T (n.334+505G>T)
c.106+505G>T (n.106+505G>T)
n.824+505G>T
n.838+505G>T
 gnomAD v4
2g.43846817delCA2658828560ABCG8c.322+506del (n.322+506del)
n.1285del
c.334+506del (n.334+506del)
c.106+506del (n.106+506del)
n.824+506del
n.838+506del
 gnomAD v4
2g.43846817G>ACA2658828562ABCG8c.322+506G>A (n.322+506G>A)
n.1285G>A
c.334+506G>A (n.334+506G>A)
c.106+506G>A (n.106+506G>A)
n.824+506G>A
n.838+506G>A
 gnomAD v4
2g.43846817G>TCA2658828563ABCG8c.322+506G>T (n.322+506G>T)
n.1285G>T
c.334+506G>T (n.334+506G>T)
c.106+506G>T (n.106+506G>T)
n.824+506G>T
n.838+506G>T
 gnomAD v4
2g.43846818C>ACA2658828564ABCG8c.322+507C>A (n.322+507C>A)
n.1286C>A
c.334+507C>A (n.334+507C>A)
c.106+507C>A (n.106+507C>A)
n.824+507C>A
n.838+507C>A
 gnomAD v4
2g.43846818C=CA2493945437ABCG8c.322+507C= (n.322+507C=)
n.1286C=
c.334+507C= (n.334+507C=)
c.106+507C= (n.106+507C=)
n.824+507C=
n.838+507C=
2g.43846818C>TCA2493945438ABCG8c.322+507C>T (n.322+507C>T)
n.1286C>T
c.334+507C>T (n.334+507C>T)
c.106+507C>T (n.106+507C>T)
n.824+507C>T
n.838+507C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846819C>ACA2658828565ABCG8c.322+508C>A (n.322+508C>A)
n.1287C>A
c.334+508C>A (n.334+508C>A)
c.106+508C>A (n.106+508C>A)
n.824+508C>A
n.838+508C>A
 gnomAD v4
2g.43846821A=CA2493945439ABCG8c.322+510A= (n.322+510A=)
n.1289A=
c.334+510A= (n.334+510A=)
c.106+510A= (n.106+510A=)
n.824+510A=
n.838+510A=
2g.43846821A>CCA532282391ABCG8c.322+510A>C (n.322+510A>C)
n.1289A>C
c.334+510A>C (n.334+510A>C)
c.106+510A>C (n.106+510A>C)
n.824+510A>C
n.838+510A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846821A>GCA2658828566ABCG8c.322+510A>G (n.322+510A>G)
n.1289A>G
c.334+510A>G (n.334+510A>G)
c.106+510A>G (n.106+510A>G)
n.824+510A>G
n.838+510A>G
 gnomAD v4
2g.43846828A>GCA2658828567ABCG8c.322+517A>G (n.322+517A>G)
n.1296A>G
c.334+517A>G (n.334+517A>G)
c.106+517A>G (n.106+517A>G)
n.824+517A>G
n.838+517A>G
 gnomAD v4
2g.43846830T>CCA2658828568ABCG8c.322+519T>C (n.322+519T>C)
n.1298T>C
c.334+519T>C (n.334+519T>C)
c.106+519T>C (n.106+519T>C)
n.824+519T>C
n.838+519T>C
 gnomAD v4
2g.43846831G>TCA2658828569ABCG8c.322+520G>T (n.322+520G>T)
n.1299G>T
c.334+520G>T (n.334+520G>T)
c.106+520G>T (n.106+520G>T)
n.824+520G>T
n.838+520G>T
 gnomAD v4
2g.43846833G>ACA2658828570ABCG8c.322+522G>A (n.322+522G>A)
n.1301G>A
c.334+522G>A (n.334+522G>A)
c.106+522G>A (n.106+522G>A)
n.824+522G>A
n.838+522G>A
 gnomAD v4
2g.43846833G>CCA46435278ABCG8c.322+522G>C (n.322+522G>C)
n.1301G>C
c.334+522G>C (n.334+522G>C)
c.106+522G>C (n.106+522G>C)
n.824+522G>C
n.838+522G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846833G=CA2493945440ABCG8c.322+522G= (n.322+522G=)
n.1301G=
c.334+522G= (n.334+522G=)
c.106+522G= (n.106+522G=)
n.824+522G=
n.838+522G=
2g.43846834A>GCA2658828571ABCG8c.322+523A>G (n.322+523A>G)
n.1302A>G
c.334+523A>G (n.334+523A>G)
c.106+523A>G (n.106+523A>G)
n.824+523A>G
n.838+523A>G
 gnomAD v4
2g.43846835G>TCA2658828572ABCG8c.322+524G>T (n.322+524G>T)
n.1303G>T
c.334+524G>T (n.334+524G>T)
c.106+524G>T (n.106+524G>T)
n.824+524G>T
n.838+524G>T
 gnomAD v4
2g.43846836A>CCA2658828573ABCG8c.322+525A>C (n.322+525A>C)
n.1304A>C
c.334+525A>C (n.334+525A>C)
c.106+525A>C (n.106+525A>C)
n.824+525A>C
n.838+525A>C
 gnomAD v4
2g.43846837A=CA2493945441ABCG8c.322+526A= (n.322+526A=)
n.1305A=
c.334+526A= (n.334+526A=)
c.106+526A= (n.106+526A=)
n.824+526A=
n.838+526A=
2g.43846837A>CCA2658828574ABCG8c.322+526A>C (n.322+526A>C)
n.1305A>C
c.334+526A>C (n.334+526A>C)
c.106+526A>C (n.106+526A>C)
n.824+526A>C
n.838+526A>C
 gnomAD v4
2g.43846837A>GCA1029986954ABCG8c.322+526A>G (n.322+526A>G)
n.1305A>G
c.334+526A>G (n.334+526A>G)
c.106+526A>G (n.106+526A>G)
n.824+526A>G
n.838+526A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846838T>CCA2658828575ABCG8c.322+527T>C (n.322+527T>C)
n.1306T>C
c.334+527T>C (n.334+527T>C)
c.106+527T>C (n.106+527T>C)
n.824+527T>C
n.838+527T>C
 gnomAD v4
2g.43846839G>ACA2658828576ABCG8c.322+528G>A (n.322+528G>A)
n.1307G>A
c.334+528G>A (n.334+528G>A)
c.106+528G>A (n.106+528G>A)
n.824+528G>A
n.838+528G>A
 gnomAD v4
2g.43846839G>TCA2658828577ABCG8c.322+528G>T (n.322+528G>T)
n.1307G>T
c.334+528G>T (n.334+528G>T)
c.106+528G>T (n.106+528G>T)
n.824+528G>T
n.838+528G>T
 gnomAD v4
2g.43846841C>ACA769063256ABCG8c.322+530C>A (n.322+530C>A)
n.1309C>A
c.334+530C>A (n.334+530C>A)
c.106+530C>A (n.106+530C>A)
n.824+530C>A
n.838+530C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846841C=CA2493945442ABCG8c.322+530C= (n.322+530C=)
n.1309C=
c.334+530C= (n.334+530C=)
c.106+530C= (n.106+530C=)
n.824+530C=
n.838+530C=
2g.43846841C>TCA2699105440ABCG8c.322+530C>T (n.322+530C>T)
n.1309C>T
c.334+530C>T (n.334+530C>T)
c.106+530C>T (n.106+530C>T)
n.824+530C>T
n.838+530C>T
 dbSNP
2g.43846842T>ACA2658828579ABCG8c.322+531T>A (n.322+531T>A)
n.1310T>A
c.334+531T>A (n.334+531T>A)
c.106+531T>A (n.106+531T>A)
n.824+531T>A
n.838+531T>A
 gnomAD v4
2g.43846842T>CCA2658828578ABCG8c.322+531T>C (n.322+531T>C)
n.1310T>C
c.334+531T>C (n.334+531T>C)
c.106+531T>C (n.106+531T>C)
n.824+531T>C
n.838+531T>C
 gnomAD v4
2g.43846843G>TCA2658828580ABCG8c.322+532G>T (n.322+532G>T)
n.1311G>T
c.334+532G>T (n.334+532G>T)
c.106+532G>T (n.106+532G>T)
n.824+532G>T
n.838+532G>T
 gnomAD v4
2g.43846844A>GCA2658828581ABCG8c.322+533A>G (n.322+533A>G)
n.1312A>G
c.334+533A>G (n.334+533A>G)
c.106+533A>G (n.106+533A>G)
n.824+533A>G
n.838+533A>G
 gnomAD v4
2g.43846845G>ACA769063261ABCG8c.322+534G>A (n.322+534G>A)
n.1313G>A
c.334+534G>A (n.334+534G>A)
c.106+534G>A (n.106+534G>A)
n.824+534G>A
n.838+534G>A
 dbSNP
2g.43846845G=CA2493945443ABCG8c.322+534G= (n.322+534G=)
n.1313G=
c.334+534G= (n.334+534G=)
c.106+534G= (n.106+534G=)
n.824+534G=
n.838+534G=
2g.43846845G>TCA2658828582ABCG8c.322+534G>T (n.322+534G>T)
n.1313G>T
c.334+534G>T (n.334+534G>T)
c.106+534G>T (n.106+534G>T)
n.824+534G>T
n.838+534G>T
 gnomAD v4
2g.43846846C>ACA2493945445ABCG8c.322+535C>A (n.322+535C>A)
n.1314C>A
c.334+535C>A (n.334+535C>A)
c.106+535C>A (n.106+535C>A)
n.824+535C>A
n.838+535C>A
 dbSNP
2g.43846846C=CA2493945444ABCG8c.322+535C= (n.322+535C=)
n.1314C=
c.334+535C= (n.334+535C=)
c.106+535C= (n.106+535C=)
n.824+535C=
n.838+535C=
2g.43846846C>GCA2493945446ABCG8c.322+535C>G (n.322+535C>G)
n.1314C>G
c.334+535C>G (n.334+535C>G)
c.106+535C>G (n.106+535C>G)
n.824+535C>G
n.838+535C>G
 dbSNP
2g.43846846C>TCA2658828583ABCG8c.322+535C>T (n.322+535C>T)
n.1314C>T
c.334+535C>T (n.334+535C>T)
c.106+535C>T (n.106+535C>T)
n.824+535C>T
n.838+535C>T
 gnomAD v4
2g.43846847T>CCA2658828584ABCG8c.322+536T>C (n.322+536T>C)
n.1315T>C
c.334+536T>C (n.334+536T>C)
c.106+536T>C (n.106+536T>C)
n.824+536T>C
n.838+536T>C
 gnomAD v4
2g.43846848G>CCA2658828585ABCG8c.322+537G>C (n.322+537G>C)
n.1316G>C
c.334+537G>C (n.334+537G>C)
c.106+537G>C (n.106+537G>C)
n.824+537G>C
n.838+537G>C
 gnomAD v4
2g.43846848G>TCA2658828586ABCG8c.322+537G>T (n.322+537G>T)
n.1316G>T
c.334+537G>T (n.334+537G>T)
c.106+537G>T (n.106+537G>T)
n.824+537G>T
n.838+537G>T
 gnomAD v4
2g.43846852G>ACA2493945448ABCG8c.322+541G>A (n.322+541G>A)
n.1320G>A
c.334+541G>A (n.334+541G>A)
c.106+541G>A (n.106+541G>A)
n.824+541G>A
n.838+541G>A
 dbSNP
2g.43846852G=CA2493945447ABCG8c.322+541G= (n.322+541G=)
n.1320G=
c.334+541G= (n.334+541G=)
c.106+541G= (n.106+541G=)
n.824+541G=
n.838+541G=
2g.43846852G>TCA2658828587ABCG8c.322+541G>T (n.322+541G>T)
n.1320G>T
c.334+541G>T (n.334+541G>T)
c.106+541G>T (n.106+541G>T)
n.824+541G>T
n.838+541G>T
 gnomAD v4
2g.43846853G>ACA2658828588ABCG8c.322+542G>A (n.322+542G>A)
n.1321G>A
c.334+542G>A (n.334+542G>A)
c.106+542G>A (n.106+542G>A)
n.824+542G>A
n.838+542G>A
 gnomAD v4
2g.43846853G>TCA2658828589ABCG8c.322+542G>T (n.322+542G>T)
n.1321G>T
c.334+542G>T (n.334+542G>T)
c.106+542G>T (n.106+542G>T)
n.824+542G>T
n.838+542G>T
 gnomAD v4
2g.43846854G>TCA2658828590ABCG8c.322+543G>T (n.322+543G>T)
n.1322G>T
c.334+543G>T (n.334+543G>T)
c.106+543G>T (n.106+543G>T)
n.824+543G>T
n.838+543G>T
 gnomAD v4
2g.43846855G>ACA46435282ABCG8c.322+544G>A (n.322+544G>A)
n.1323G>A
c.334+544G>A (n.334+544G>A)
c.106+544G>A (n.106+544G>A)
n.824+544G>A
n.838+544G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846855G=CA2493945449ABCG8c.322+544G= (n.322+544G=)
n.1323G=
c.334+544G= (n.334+544G=)
c.106+544G= (n.106+544G=)
n.824+544G=
n.838+544G=
2g.43846855G>TCA2658828591ABCG8c.322+544G>T (n.322+544G>T)
n.1323G>T
c.334+544G>T (n.334+544G>T)
c.106+544G>T (n.106+544G>T)
n.824+544G>T
n.838+544G>T
 gnomAD v4
2g.43846856G>ACA2749705235ABCG8c.322+545G>A (n.322+545G>A)
n.1324G>A
c.334+545G>A (n.334+545G>A)
c.106+545G>A (n.106+545G>A)
n.824+545G>A
n.838+545G>A
2g.43846856G>TCA2658828592ABCG8c.322+545G>T (n.322+545G>T)
n.1324G>T
c.334+545G>T (n.334+545G>T)
c.106+545G>T (n.106+545G>T)
n.824+545G>T
n.838+545G>T
 gnomAD v4
2g.43846857C>ACA2658828593ABCG8c.322+546C>A (n.322+546C>A)
n.1325C>A
c.334+546C>A (n.334+546C>A)
c.106+546C>A (n.106+546C>A)
n.824+546C>A
n.838+546C>A
 gnomAD v4
2g.43846857C=CA2493945450ABCG8c.322+546C= (n.322+546C=)
n.1325C=
c.334+546C= (n.334+546C=)
c.106+546C= (n.106+546C=)
n.824+546C=
n.838+546C=
2g.43846857C>TCA2493945451ABCG8c.322+546C>T (n.322+546C>T)
n.1325C>T
c.334+546C>T (n.334+546C>T)
c.106+546C>T (n.106+546C>T)
n.824+546C>T
n.838+546C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846860G>ACA2658828594ABCG8c.322+549G>A (n.322+549G>A)
n.1328G>A
c.334+549G>A (n.334+549G>A)
c.106+549G>A (n.106+549G>A)
n.824+549G>A
n.838+549G>A
 gnomAD v4
2g.43846861G>ACA46435294ABCG8c.322+550G>A (n.322+550G>A)
n.1329G>A
c.334+550G>A (n.334+550G>A)
c.106+550G>A (n.106+550G>A)
n.824+550G>A
n.838+550G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846861G>CCA2580586750ABCG8c.322+550G>C (n.322+550G>C)
n.1329G>C
c.334+550G>C (n.334+550G>C)
c.106+550G>C (n.106+550G>C)
n.824+550G>C
n.838+550G>C
2g.43846861G=CA2493945452ABCG8c.322+550G= (n.322+550G=)
n.1329G=
c.334+550G= (n.334+550G=)
c.106+550G= (n.106+550G=)
n.824+550G=
n.838+550G=
2g.43846861G>TCA2580586751ABCG8c.322+550G>T (n.322+550G>T)
n.1329G>T
c.334+550G>T (n.334+550G>T)
c.106+550G>T (n.106+550G>T)
n.824+550G>T
n.838+550G>T
 gnomAD v4
2g.43846862G>TCA2658828595ABCG8c.322+551G>T (n.322+551G>T)
n.1330G>T
c.334+551G>T (n.334+551G>T)
c.106+551G>T (n.106+551G>T)
n.824+551G>T
n.838+551G>T
 gnomAD v4
2g.43846863G>ACA769063269ABCG8c.322+552G>A (n.322+552G>A)
n.1331G>A
c.334+552G>A (n.334+552G>A)
c.106+552G>A (n.106+552G>A)
n.824+552G>A
n.838+552G>A
 dbSNP
2g.43846863G=CA2493945453ABCG8c.322+552G= (n.322+552G=)
n.1331G=
c.334+552G= (n.334+552G=)
c.106+552G= (n.106+552G=)
n.824+552G=
n.838+552G=
2g.43846863G>TCA2658828596ABCG8c.322+552G>T (n.322+552G>T)
n.1331G>T
c.334+552G>T (n.334+552G>T)
c.106+552G>T (n.106+552G>T)
n.824+552G>T
n.838+552G>T
 gnomAD v4
2g.43846865A=CA2493945454ABCG8c.322+554A= (n.322+554A=)
n.1333A=
c.334+554A= (n.334+554A=)
c.106+554A= (n.106+554A=)
n.824+554A=
n.838+554A=
2g.43846865A>GCA46435300ABCG8c.322+554A>G (n.322+554A>G)
n.1333A>G
c.334+554A>G (n.334+554A>G)
c.106+554A>G (n.106+554A>G)
n.824+554A>G
n.838+554A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846866C=CA2493945455ABCG8c.322+555C= (n.322+555C=)
n.1334C=
c.334+555C= (n.334+555C=)
c.106+555C= (n.106+555C=)
n.824+555C=
n.838+555C=
2g.43846866C>TCA769063270ABCG8c.322+555C>T (n.322+555C>T)
n.1334C>T
c.334+555C>T (n.334+555C>T)
c.106+555C>T (n.106+555C>T)
n.824+555C>T
n.838+555C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846868G>TCA2658828597ABCG8c.322+557G>T (n.322+557G>T)
n.1336G>T
c.334+557G>T (n.334+557G>T)
c.106+557G>T (n.106+557G>T)
n.824+557G>T
n.838+557G>T
 gnomAD v4
2g.43846869A>CCA2658828598ABCG8c.322+558A>C (n.322+558A>C)
n.1337A>C
c.334+558A>C (n.334+558A>C)
c.106+558A>C (n.106+558A>C)
n.824+558A>C
n.838+558A>C
 gnomAD v4
2g.43846870G>ACA1029986957ABCG8c.322+559G>A (n.322+559G>A)
n.1338G>A
c.334+559G>A (n.334+559G>A)
c.106+559G>A (n.106+559G>A)
n.824+559G>A
n.838+559G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846870G=CA2493945456ABCG8c.322+559G= (n.322+559G=)
n.1338G=
c.334+559G= (n.334+559G=)
c.106+559G= (n.106+559G=)
n.824+559G=
n.838+559G=
2g.43846870G>TCA2658828599ABCG8c.322+559G>T (n.322+559G>T)
n.1338G>T
c.334+559G>T (n.334+559G>T)
c.106+559G>T (n.106+559G>T)
n.824+559G>T
n.838+559G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched