Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846742T>ACA2493945399ABCG8c.322+431T>A (n.322+431T>A)
n.1210T>A
c.334+431T>A (n.334+431T>A)
c.106+431T>A (n.106+431T>A)
n.824+431T>A
n.838+431T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846742T>CCA46435192ABCG8c.322+431T>C (n.322+431T>C)
n.1210T>C
c.334+431T>C (n.334+431T>C)
c.106+431T>C (n.106+431T>C)
n.824+431T>C
n.838+431T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846742T>GCA2580586749ABCG8c.322+431T>G (n.322+431T>G)
n.1210T>G
c.334+431T>G (n.334+431T>G)
c.106+431T>G (n.106+431T>G)
n.824+431T>G
n.838+431T>G
gnomAD v4
2g.43846742T=CA2493945398ABCG8c.322+431T= (n.322+431T=)
n.1210T=
c.334+431T= (n.334+431T=)
c.106+431T= (n.106+431T=)
n.824+431T=
n.838+431T=
2g.43846743G>ACA46435198ABCG8c.322+432G>A (n.322+432G>A)
n.1211G>A
c.334+432G>A (n.334+432G>A)
c.106+432G>A (n.106+432G>A)
n.824+432G>A
n.838+432G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846743G>CCA2493945401ABCG8c.322+432G>C (n.322+432G>C)
n.1211G>C
c.334+432G>C (n.334+432G>C)
c.106+432G>C (n.106+432G>C)
n.824+432G>C
n.838+432G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846743G=CA2493945400ABCG8c.322+432G= (n.322+432G=)
n.1211G=
c.334+432G= (n.334+432G=)
c.106+432G= (n.106+432G=)
n.824+432G=
n.838+432G=
2g.43846743G>TCA2658828465ABCG8c.322+432G>T (n.322+432G>T)
n.1211G>T
c.334+432G>T (n.334+432G>T)
c.106+432G>T (n.106+432G>T)
n.824+432G>T
n.838+432G>T
gnomAD v4
2g.43846744T>ACA2658828466ABCG8c.322+433T>A (n.322+433T>A)
n.1212T>A
c.334+433T>A (n.334+433T>A)
c.106+433T>A (n.106+433T>A)
n.824+433T>A
n.838+433T>A
gnomAD v4
2g.43846744T>CCA2658828467ABCG8c.322+433T>C (n.322+433T>C)
n.1212T>C
c.334+433T>C (n.334+433T>C)
c.106+433T>C (n.106+433T>C)
n.824+433T>C
n.838+433T>C
gnomAD v4
2g.43846744T>GCA2658828468ABCG8c.322+433T>G (n.322+433T>G)
n.1212T>G
c.334+433T>G (n.334+433T>G)
c.106+433T>G (n.106+433T>G)
n.824+433T>G
n.838+433T>G
gnomAD v4
2g.43846744_43846748delinsTCTTACA2493945402ABCG8c.322+433_322+437delinsTCTTA (n.322+433_322+437delinsTCTTA)
n.1212_1216delinsTCTTA
c.334+433_334+437delinsTCTTA (n.334+433_334+437delinsTCTTA)
c.106+433_106+437delinsTCTTA (n.106+433_106+437delinsTCTTA)
n.824+433_824+437delinsTCTTA
n.838+433_838+437delinsTCTTA
2g.43846745C>ACA2658828469ABCG8c.322+434C>A (n.322+434C>A)
n.1213C>A
c.334+434C>A (n.334+434C>A)
c.106+434C>A (n.106+434C>A)
n.824+434C>A
n.838+434C>A
gnomAD v4
2g.43846745C>GCA2658828470ABCG8c.322+434C>G (n.322+434C>G)
n.1213C>G
c.334+434C>G (n.334+434C>G)
c.106+434C>G (n.106+434C>G)
n.824+434C>G
n.838+434C>G
gnomAD v4
2g.43846745C>TCA2658828471ABCG8c.322+434C>T (n.322+434C>T)
n.1213C>T
c.334+434C>T (n.334+434C>T)
c.106+434C>T (n.106+434C>T)
n.824+434C>T
n.838+434C>T
gnomAD v4
2g.43846749_43846752delCA46435207ABCG8c.322+438_322+441del (n.322+438_322+441del)
n.1217_1220del
c.334+438_334+441del (n.334+438_334+441del)
c.106+438_106+441del (n.106+438_106+441del)
n.824+438_824+441del
n.838+438_838+441del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846746T>CCA2658828472ABCG8c.322+435T>C (n.322+435T>C)
n.1214T>C
c.334+435T>C (n.334+435T>C)
c.106+435T>C (n.106+435T>C)
n.824+435T>C
n.838+435T>C
gnomAD v4
2g.43846746T>GCA2658828473ABCG8c.322+435T>G (n.322+435T>G)
n.1214T>G
c.334+435T>G (n.334+435T>G)
c.106+435T>G (n.106+435T>G)
n.824+435T>G
n.838+435T>G
gnomAD v4
2g.43846747T>ACA2658828474ABCG8c.322+436T>A (n.322+436T>A)
n.1215T>A
c.334+436T>A (n.334+436T>A)
c.106+436T>A (n.106+436T>A)
n.824+436T>A
n.838+436T>A
gnomAD v4
2g.43846747T>CCA2658828475ABCG8c.322+436T>C (n.322+436T>C)
n.1215T>C
c.334+436T>C (n.334+436T>C)
c.106+436T>C (n.106+436T>C)
n.824+436T>C
n.838+436T>C
gnomAD v4
2g.43846747T>GCA2658828476ABCG8c.322+436T>G (n.322+436T>G)
n.1215T>G
c.334+436T>G (n.334+436T>G)
c.106+436T>G (n.106+436T>G)
n.824+436T>G
n.838+436T>G
gnomAD v4
2g.43846748A=CA2493945403ABCG8c.322+437A= (n.322+437A=)
n.1216A=
c.334+437A= (n.334+437A=)
c.106+437A= (n.106+437A=)
n.824+437A=
n.838+437A=
2g.43846748A>CCA2658828477ABCG8c.322+437A>C (n.322+437A>C)
n.1216A>C
c.334+437A>C (n.334+437A>C)
c.106+437A>C (n.106+437A>C)
n.824+437A>C
n.838+437A>C
gnomAD v4
2g.43846748A>GCA46435208ABCG8c.322+437A>G (n.322+437A>G)
n.1216A>G
c.334+437A>G (n.334+437A>G)
c.106+437A>G (n.106+437A>G)
n.824+437A>G
n.838+437A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846748A>TCA2658828478ABCG8c.322+437A>T (n.322+437A>T)
n.1216A>T
c.334+437A>T (n.334+437A>T)
c.106+437A>T (n.106+437A>T)
n.824+437A>T
n.838+437A>T
gnomAD v4
2g.43846749C>ACA2658828479ABCG8c.322+438C>A (n.322+438C>A)
n.1217C>A
c.334+438C>A (n.334+438C>A)
c.106+438C>A (n.106+438C>A)
n.824+438C>A
n.838+438C>A
gnomAD v4
2g.43846749C>GCA2658828480ABCG8c.322+438C>G (n.322+438C>G)
n.1217C>G
c.334+438C>G (n.334+438C>G)
c.106+438C>G (n.106+438C>G)
n.824+438C>G
n.838+438C>G
gnomAD v4
2g.43846750T>ACA2658828482ABCG8c.322+439T>A (n.322+439T>A)
n.1218T>A
c.334+439T>A (n.334+439T>A)
c.106+439T>A (n.106+439T>A)
n.824+439T>A
n.838+439T>A
gnomAD v4
2g.43846750T>CCA2658828483ABCG8c.322+439T>C (n.322+439T>C)
n.1218T>C
c.334+439T>C (n.334+439T>C)
c.106+439T>C (n.106+439T>C)
n.824+439T>C
n.838+439T>C
gnomAD v4
2g.43846750T>GCA2658828484ABCG8c.322+439T>G (n.322+439T>G)
n.1218T>G
c.334+439T>G (n.334+439T>G)
c.106+439T>G (n.106+439T>G)
n.824+439T>G
n.838+439T>G
gnomAD v4
2g.43846751delCA2658828481ABCG8c.322+440del (n.322+440del)
n.1219del
c.334+440del (n.334+440del)
c.106+440del (n.106+440del)
n.824+440del
n.838+440del
gnomAD v4
2g.43846751T>ACA2658828485ABCG8c.322+440T>A (n.322+440T>A)
n.1219T>A
c.334+440T>A (n.334+440T>A)
c.106+440T>A (n.106+440T>A)
n.824+440T>A
n.838+440T>A
gnomAD v4
2g.43846751T>CCA46435213ABCG8c.322+440T>C (n.322+440T>C)
n.1219T>C
c.334+440T>C (n.334+440T>C)
c.106+440T>C (n.106+440T>C)
n.824+440T>C
n.838+440T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846751T>GCA2658828486ABCG8c.322+440T>G (n.322+440T>G)
n.1219T>G
c.334+440T>G (n.334+440T>G)
c.106+440T>G (n.106+440T>G)
n.824+440T>G
n.838+440T>G
gnomAD v4
2g.43846751T=CA2493945404ABCG8c.322+440T= (n.322+440T=)
n.1219T=
c.334+440T= (n.334+440T=)
c.106+440T= (n.106+440T=)
n.824+440T=
n.838+440T=
2g.43846752A>CCA2658828489ABCG8c.322+441A>C (n.322+441A>C)
n.1220A>C
c.334+441A>C (n.334+441A>C)
c.106+441A>C (n.106+441A>C)
n.824+441A>C
n.838+441A>C
gnomAD v4
2g.43846752A>GCA646870931ABCG8c.322+441A>G (n.322+441A>G)
n.1220A>G
c.334+441A>G (n.334+441A>G)
c.106+441A>G (n.106+441A>G)
n.824+441A>G
n.838+441A>G
gnomAD v4 COSMIC
2g.43846752A>TCA2658828487ABCG8c.322+441A>T (n.322+441A>T)
n.1220A>T
c.334+441A>T (n.334+441A>T)
c.106+441A>T (n.106+441A>T)
n.824+441A>T
n.838+441A>T
gnomAD v4
2g.43846752_43846758delCA2658828488ABCG8c.322+441_322+447del (n.322+441_322+447del)
n.1220_1226del
c.334+441_334+447del (n.334+441_334+447del)
c.106+441_106+447del (n.106+441_106+447del)
n.824+441_824+447del
n.838+441_838+447del
gnomAD v4
2g.43846753G>ACA2658828490ABCG8c.322+442G>A (n.322+442G>A)
n.1221G>A
c.334+442G>A (n.334+442G>A)
c.106+442G>A (n.106+442G>A)
n.824+442G>A
n.838+442G>A
gnomAD v4
2g.43846753G>TCA2658828491ABCG8c.322+442G>T (n.322+442G>T)
n.1221G>T
c.334+442G>T (n.334+442G>T)
c.106+442G>T (n.106+442G>T)
n.824+442G>T
n.838+442G>T
gnomAD v4
2g.43846754C>ACA2658828492ABCG8c.322+443C>A (n.322+443C>A)
n.1222C>A
c.334+443C>A (n.334+443C>A)
c.106+443C>A (n.106+443C>A)
n.824+443C>A
n.838+443C>A
gnomAD v4
2g.43846754C>GCA2749705234ABCG8c.322+443C>G (n.322+443C>G)
n.1222C>G
c.334+443C>G (n.334+443C>G)
c.106+443C>G (n.106+443C>G)
n.824+443C>G
n.838+443C>G
2g.43846754C>TCA2658828493ABCG8c.322+443C>T (n.322+443C>T)
n.1222C>T
c.334+443C>T (n.334+443C>T)
c.106+443C>T (n.106+443C>T)
n.824+443C>T
n.838+443C>T
gnomAD v4
2g.43846755A=CA2493945405ABCG8c.322+444A= (n.322+444A=)
n.1223A=
c.334+444A= (n.334+444A=)
c.106+444A= (n.106+444A=)
n.824+444A=
n.838+444A=
2g.43846755A>CCA2658828494ABCG8c.322+444A>C (n.322+444A>C)
n.1223A>C
c.334+444A>C (n.334+444A>C)
c.106+444A>C (n.106+444A>C)
n.824+444A>C
n.838+444A>C
gnomAD v4
2g.43846755A>GCA2493945406ABCG8c.322+444A>G (n.322+444A>G)
n.1223A>G
c.334+444A>G (n.334+444A>G)
c.106+444A>G (n.106+444A>G)
n.824+444A>G
n.838+444A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846755A>TCA2658828495ABCG8c.322+444A>T (n.322+444A>T)
n.1223A>T
c.334+444A>T (n.334+444A>T)
c.106+444A>T (n.106+444A>T)
n.824+444A>T
n.838+444A>T
gnomAD v4
2g.43846756C>ACA2658828496ABCG8c.322+445C>A (n.322+445C>A)
n.1224C>A
c.334+445C>A (n.334+445C>A)
c.106+445C>A (n.106+445C>A)
n.824+445C>A
n.838+445C>A
gnomAD v4
2g.43846756C=CA2493945407ABCG8c.322+445C= (n.322+445C=)
n.1224C=
c.334+445C= (n.334+445C=)
c.106+445C= (n.106+445C=)
n.824+445C=
n.838+445C=
2g.43846756C>GCA2658828497ABCG8c.322+445C>G (n.322+445C>G)
n.1224C>G
c.334+445C>G (n.334+445C>G)
c.106+445C>G (n.106+445C>G)
n.824+445C>G
n.838+445C>G
gnomAD v4
2g.43846756C>TCA2493945408ABCG8c.322+445C>T (n.322+445C>T)
n.1224C>T
c.334+445C>T (n.334+445C>T)
c.106+445C>T (n.106+445C>T)
n.824+445C>T
n.838+445C>T
dbSNP
2g.43846757A=CA2493945409ABCG8c.322+446A= (n.322+446A=)
n.1225A=
c.334+446A= (n.334+446A=)
c.106+446A= (n.106+446A=)
n.824+446A=
n.838+446A=
2g.43846757A>CCA2658828498ABCG8c.322+446A>C (n.322+446A>C)
n.1225A>C
c.334+446A>C (n.334+446A>C)
c.106+446A>C (n.106+446A>C)
n.824+446A>C
n.838+446A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846757A>TCA46435217ABCG8c.322+446A>T (n.322+446A>T)
n.1225A>T
c.334+446A>T (n.334+446A>T)
c.106+446A>T (n.106+446A>T)
n.824+446A>T
n.838+446A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846758A=CA2493945410ABCG8c.322+447A= (n.322+447A=)
n.1226A=
c.334+447A= (n.334+447A=)
c.106+447A= (n.106+447A=)
n.824+447A=
n.838+447A=
2g.43846758A>CCA2658828499ABCG8c.322+447A>C (n.322+447A>C)
n.1226A>C
c.334+447A>C (n.334+447A>C)
c.106+447A>C (n.106+447A>C)
n.824+447A>C
n.838+447A>C
gnomAD v4
2g.43846758A>GCA1029986937ABCG8c.322+447A>G (n.322+447A>G)
n.1226A>G
c.334+447A>G (n.334+447A>G)
c.106+447A>G (n.106+447A>G)
n.824+447A>G
n.838+447A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846758A>TCA2658828500ABCG8c.322+447A>T (n.322+447A>T)
n.1226A>T
c.334+447A>T (n.334+447A>T)
c.106+447A>T (n.106+447A>T)
n.824+447A>T
n.838+447A>T
gnomAD v4
2g.43846759C>ACA2658828501ABCG8c.322+448C>A (n.322+448C>A)
n.1227C>A
c.334+448C>A (n.334+448C>A)
c.106+448C>A (n.106+448C>A)
n.824+448C>A
n.838+448C>A
gnomAD v4
2g.43846759C=CA2493945411ABCG8c.322+448C= (n.322+448C=)
n.1227C=
c.334+448C= (n.334+448C=)
c.106+448C= (n.106+448C=)
n.824+448C=
n.838+448C=
2g.43846759C>GCA769063220ABCG8c.322+448C>G (n.322+448C>G)
n.1227C>G
c.334+448C>G (n.334+448C>G)
c.106+448C>G (n.106+448C>G)
n.824+448C>G
n.838+448C>G
dbSNP
2g.43846759C>TCA769063219ABCG8c.322+448C>T (n.322+448C>T)
n.1227C>T
c.334+448C>T (n.334+448C>T)
c.106+448C>T (n.106+448C>T)
n.824+448C>T
n.838+448C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846760T>ACA2658828503ABCG8c.322+449T>A (n.322+449T>A)
n.1228T>A
c.334+449T>A (n.334+449T>A)
c.106+449T>A (n.106+449T>A)
n.824+449T>A
n.838+449T>A
gnomAD v4
2g.43846760T>GCA2658828504ABCG8c.322+449T>G (n.322+449T>G)
n.1228T>G
c.334+449T>G (n.334+449T>G)
c.106+449T>G (n.106+449T>G)
n.824+449T>G
n.838+449T>G
gnomAD v4
2g.43846762delCA2658828502ABCG8c.322+451del (n.322+451del)
n.1230del
c.334+451del (n.334+451del)
c.106+451del (n.106+451del)
n.824+451del
n.838+451del
gnomAD v4
2g.43846761T>CCA2658828505ABCG8c.322+450T>C (n.322+450T>C)
n.1229T>C
c.334+450T>C (n.334+450T>C)
c.106+450T>C (n.106+450T>C)
n.824+450T>C
n.838+450T>C
gnomAD v4
2g.43846761T>GCA2658828506ABCG8c.322+450T>G (n.322+450T>G)
n.1229T>G
c.334+450T>G (n.334+450T>G)
c.106+450T>G (n.106+450T>G)
n.824+450T>G
n.838+450T>G
gnomAD v4
2g.43846762T>ACA2658828507ABCG8c.322+451T>A (n.322+451T>A)
n.1230T>A
c.334+451T>A (n.334+451T>A)
c.106+451T>A (n.106+451T>A)
n.824+451T>A
n.838+451T>A
gnomAD v4
2g.43846762T>CCA2658828508ABCG8c.322+451T>C (n.322+451T>C)
n.1230T>C
c.334+451T>C (n.334+451T>C)
c.106+451T>C (n.106+451T>C)
n.824+451T>C
n.838+451T>C
gnomAD v4
2g.43846762T>GCA2658828509ABCG8c.322+451T>G (n.322+451T>G)
n.1230T>G
c.334+451T>G (n.334+451T>G)
c.106+451T>G (n.106+451T>G)
n.824+451T>G
n.838+451T>G
gnomAD v4
2g.43846763C>ACA2658828510ABCG8c.322+452C>A (n.322+452C>A)
n.1231C>A
c.334+452C>A (n.334+452C>A)
c.106+452C>A (n.106+452C>A)
n.824+452C>A
n.838+452C>A
gnomAD v4
2g.43846763C>TCA2658828511ABCG8c.322+452C>T (n.322+452C>T)
n.1231C>T
c.334+452C>T (n.334+452C>T)
c.106+452C>T (n.106+452C>T)
n.824+452C>T
n.838+452C>T
gnomAD v4
2g.43846764A>CCA1029986939ABCG8c.322+453A>C (n.322+453A>C)
n.1232A>C
c.334+453A>C (n.334+453A>C)
c.106+453A>C (n.106+453A>C)
n.824+453A>C
n.838+453A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846764A>GCA2658828512ABCG8c.322+453A>G (n.322+453A>G)
n.1232A>G
c.334+453A>G (n.334+453A>G)
c.106+453A>G (n.106+453A>G)
n.824+453A>G
n.838+453A>G
gnomAD v4
2g.43846764A>TCA2658828513ABCG8c.322+453A>T (n.322+453A>T)
n.1232A>T
c.334+453A>T (n.334+453A>T)
c.106+453A>T (n.106+453A>T)
n.824+453A>T
n.838+453A>T
gnomAD v4
2g.43846765C>ACA2658828514ABCG8c.322+454C>A (n.322+454C>A)
n.1233C>A
c.334+454C>A (n.334+454C>A)
c.106+454C>A (n.106+454C>A)
n.824+454C>A
n.838+454C>A
gnomAD v4
2g.43846766T>ACA2658828516ABCG8c.322+455T>A (n.322+455T>A)
n.1234T>A
c.334+455T>A (n.334+455T>A)
c.106+455T>A (n.106+455T>A)
n.824+455T>A
n.838+455T>A
gnomAD v4
2g.43846766T>CCA2658828515ABCG8c.322+455T>C (n.322+455T>C)
n.1234T>C
c.334+455T>C (n.334+455T>C)
c.106+455T>C (n.106+455T>C)
n.824+455T>C
n.838+455T>C
gnomAD v4
2g.43846766T>GCA2658828517ABCG8c.322+455T>G (n.322+455T>G)
n.1234T>G
c.334+455T>G (n.334+455T>G)
c.106+455T>G (n.106+455T>G)
n.824+455T>G
n.838+455T>G
gnomAD v4
2g.43846767C>ACA2658828518ABCG8c.322+456C>A (n.322+456C>A)
n.1235C>A
c.334+456C>A (n.334+456C>A)
c.106+456C>A (n.106+456C>A)
n.824+456C>A
n.838+456C>A
gnomAD v4
2g.43846767C=CA2493945412ABCG8c.322+456C= (n.322+456C=)
n.1235C=
c.334+456C= (n.334+456C=)
c.106+456C= (n.106+456C=)
n.824+456C=
n.838+456C=
2g.43846767C>TCA46435224ABCG8c.322+456C>T (n.322+456C>T)
n.1235C>T
c.334+456C>T (n.334+456C>T)
c.106+456C>T (n.106+456C>T)
n.824+456C>T
n.838+456C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846768A>CCA2658828519ABCG8c.322+457A>C (n.322+457A>C)
n.1236A>C
c.334+457A>C (n.334+457A>C)
c.106+457A>C (n.106+457A>C)
n.824+457A>C
n.838+457A>C
gnomAD v4
2g.43846768A>GCA2658828520ABCG8c.322+457A>G (n.322+457A>G)
n.1236A>G
c.334+457A>G (n.334+457A>G)
c.106+457A>G (n.106+457A>G)
n.824+457A>G
n.838+457A>G
gnomAD v4
2g.43846769T>CCA46435231ABCG8c.322+458T>C (n.322+458T>C)
n.1237T>C
c.334+458T>C (n.334+458T>C)
c.106+458T>C (n.106+458T>C)
n.824+458T>C
n.838+458T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846769T=CA2493945413ABCG8c.322+458T= (n.322+458T=)
n.1237T=
c.334+458T= (n.334+458T=)
c.106+458T= (n.106+458T=)
n.824+458T=
n.838+458T=
2g.43846770C>ACA2658828521ABCG8c.322+459C>A (n.322+459C>A)
n.1238C>A
c.334+459C>A (n.334+459C>A)
c.106+459C>A (n.106+459C>A)
n.824+459C>A
n.838+459C>A
gnomAD v4
2g.43846770C=CA2493945414ABCG8c.322+459C= (n.322+459C=)
n.1238C=
c.334+459C= (n.334+459C=)
c.106+459C= (n.106+459C=)
n.824+459C=
n.838+459C=
2g.43846770C>TCA2493945415ABCG8c.322+459C>T (n.322+459C>T)
n.1238C>T
c.334+459C>T (n.334+459C>T)
c.106+459C>T (n.106+459C>T)
n.824+459C>T
n.838+459C>T
dbSNP
2g.43846771T>ACA2658828522ABCG8c.322+460T>A (n.322+460T>A)
n.1239T>A
c.334+460T>A (n.334+460T>A)
c.106+460T>A (n.106+460T>A)
n.824+460T>A
n.838+460T>A
gnomAD v4
2g.43846771T>CCA2658828523ABCG8c.322+460T>C (n.322+460T>C)
n.1239T>C
c.334+460T>C (n.334+460T>C)
c.106+460T>C (n.106+460T>C)
n.824+460T>C
n.838+460T>C
gnomAD v4
2g.43846772G>ACA2568908710ABCG8c.322+461G>A (n.322+461G>A)
n.1240G>A
c.334+461G>A (n.334+461G>A)
c.106+461G>A (n.106+461G>A)
n.824+461G>A
n.838+461G>A
gnomAD v4
2g.43846772G>TCA2658828524ABCG8c.322+461G>T (n.322+461G>T)
n.1240G>T
c.334+461G>T (n.334+461G>T)
c.106+461G>T (n.106+461G>T)
n.824+461G>T
n.838+461G>T
gnomAD v4
2g.43846773C>ACA2658828525ABCG8c.322+462C>A (n.322+462C>A)
n.1241C>A
c.334+462C>A (n.334+462C>A)
c.106+462C>A (n.106+462C>A)
n.824+462C>A
n.838+462C>A
gnomAD v4
2g.43846773C>TCA2658828526ABCG8c.322+462C>T (n.322+462C>T)
n.1241C>T
c.334+462C>T (n.334+462C>T)
c.106+462C>T (n.106+462C>T)
n.824+462C>T
n.838+462C>T
gnomAD v4
2g.43846773_43846775delinsCAACA2493945416ABCG8c.322+462_322+464delinsCAA (n.322+462_322+464delinsCAA)
n.1241_1243delinsCAA
c.334+462_334+464delinsCAA (n.334+462_334+464delinsCAA)
c.106+462_106+464delinsCAA (n.106+462_106+464delinsCAA)
n.824+462_824+464delinsCAA
n.838+462_838+464delinsCAA
2g.43846775_43846776delCA916523483ABCG8c.322+464_322+465del (n.322+464_322+465del)
n.1243_1244del
c.334+464_334+465del (n.334+464_334+465del)
c.106+464_106+465del (n.106+464_106+465del)
n.824+464_824+465del
n.838+464_838+465del
dbSNP
2g.43846775A>CCA2658828527ABCG8c.322+464A>C (n.322+464A>C)
n.1243A>C
c.334+464A>C (n.334+464A>C)
c.106+464A>C (n.106+464A>C)
n.824+464A>C
n.838+464A>C
gnomAD v4
2g.43846775A>GCA2658828528ABCG8c.322+464A>G (n.322+464A>G)
n.1243A>G
c.334+464A>G (n.334+464A>G)
c.106+464A>G (n.106+464A>G)
n.824+464A>G
n.838+464A>G
gnomAD v4
2g.43846776A>GCA2658828529ABCG8c.322+465A>G (n.322+465A>G)
n.1244A>G
c.334+465A>G (n.334+465A>G)
c.106+465A>G (n.106+465A>G)
n.824+465A>G
n.838+465A>G
gnomAD v4
2g.43846776A>TCA2658828530ABCG8c.322+465A>T (n.322+465A>T)
n.1244A>T
c.334+465A>T (n.334+465A>T)
c.106+465A>T (n.106+465A>T)
n.824+465A>T
n.838+465A>T
gnomAD v4
2g.43846777G>ACA2658828531ABCG8c.322+466G>A (n.322+466G>A)
n.1245G>A
c.334+466G>A (n.334+466G>A)
c.106+466G>A (n.106+466G>A)
n.824+466G>A
n.838+466G>A
gnomAD v4
2g.43846778A=CA2493945417ABCG8c.322+467A= (n.322+467A=)
n.1246A=
c.334+467A= (n.334+467A=)
c.106+467A= (n.106+467A=)
n.824+467A=
n.838+467A=
2g.43846778A>GCA2658828532ABCG8c.322+467A>G (n.322+467A>G)
n.1246A>G
c.334+467A>G (n.334+467A>G)
c.106+467A>G (n.106+467A>G)
n.824+467A>G
n.838+467A>G
gnomAD v4
2g.43846778A>TCA2493945418ABCG8c.322+467A>T (n.322+467A>T)
n.1246A>T
c.334+467A>T (n.334+467A>T)
c.106+467A>T (n.106+467A>T)
n.824+467A>T
n.838+467A>T
dbSNP
2g.43846779G>TCA2658828533ABCG8c.322+468G>T (n.322+468G>T)
n.1247G>T
c.334+468G>T (n.334+468G>T)
c.106+468G>T (n.106+468G>T)
n.824+468G>T
n.838+468G>T
gnomAD v4
2g.43846780C>ACA2658828535ABCG8c.322+469C>A (n.322+469C>A)
n.1248C>A
c.334+469C>A (n.334+469C>A)
c.106+469C>A (n.106+469C>A)
n.824+469C>A
n.838+469C>A
gnomAD v4
2g.43846780C>TCA2658828536ABCG8c.322+469C>T (n.322+469C>T)
n.1248C>T
c.334+469C>T (n.334+469C>T)
c.106+469C>T (n.106+469C>T)
n.824+469C>T
n.838+469C>T
gnomAD v4
2g.43846781delCA2658828534ABCG8c.322+470del (n.322+470del)
n.1249del
c.334+470del (n.334+470del)
c.106+470del (n.106+470del)
n.824+470del
n.838+470del
gnomAD v4
2g.43846781C>ACA2658828537ABCG8c.322+470C>A (n.322+470C>A)
n.1249C>A
c.334+470C>A (n.334+470C>A)
c.106+470C>A (n.106+470C>A)
n.824+470C>A
n.838+470C>A
gnomAD v4
2g.43846782A>GCA2658828538ABCG8c.322+471A>G (n.322+471A>G)
n.1250A>G
c.334+471A>G (n.334+471A>G)
c.106+471A>G (n.106+471A>G)
n.824+471A>G
n.838+471A>G
gnomAD v4
2g.43846782_43846783delinsAGCA2493945420ABCG8c.322+471_322+472delinsAG (n.322+471_322+472delinsAG)
n.1250_1251delinsAG
c.334+471_334+472delinsAG (n.334+471_334+472delinsAG)
c.106+471_106+472delinsAG (n.106+471_106+472delinsAG)
n.824+471_824+472delinsAG
n.838+471_838+472delinsAG
2g.43846782_43846790delinsAGGTTCTTGCA2493945419ABCG8c.322+471_322+479delinsAGGTTCTTG (n.322+471_322+479delinsAGGTTCTTG)
n.1250_1258delinsAGGTTCTTG
c.334+471_334+479delinsAGGTTCTTG (n.334+471_334+479delinsAGGTTCTTG)
c.106+471_106+479delinsAGGTTCTTG (n.106+471_106+479delinsAGGTTCTTG)
n.824+471_824+479delinsAGGTTCTTG
n.838+471_838+479delinsAGGTTCTTG
2g.43846783G>CCA46435233ABCG8c.322+472G>C (n.322+472G>C)
n.1251G>C
c.334+472G>C (n.334+472G>C)
c.106+472G>C (n.106+472G>C)
n.824+472G>C
n.838+472G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846783G=CA2493945422ABCG8c.322+472G= (n.322+472G=)
n.1251G=
c.334+472G= (n.334+472G=)
c.106+472G= (n.106+472G=)
n.824+472G=
n.838+472G=
2g.43846783G>TCA2658828539ABCG8c.322+472G>T (n.322+472G>T)
n.1251G>T
c.334+472G>T (n.334+472G>T)
c.106+472G>T (n.106+472G>T)
n.824+472G>T
n.838+472G>T
gnomAD v4
2g.43846784delCA2493945421ABCG8c.322+473del (n.322+473del)
n.1252del
c.334+473del (n.334+473del)
c.106+473del (n.106+473del)
n.824+473del
n.838+473del
dbSNP gnomAD v4
2g.43846784_43846791delCA769063231ABCG8c.322+473_322+480del (n.322+473_322+480del)
n.1252_1259del
c.334+473_334+480del (n.334+473_334+480del)
c.106+473_106+480del (n.106+473_106+480del)
n.824+473_824+480del
n.838+473_838+480del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846784G>ACA769063233ABCG8c.322+473G>A (n.322+473G>A)
n.1252G>A
c.334+473G>A (n.334+473G>A)
c.106+473G>A (n.106+473G>A)
n.824+473G>A
n.838+473G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846784G>CCA46435238ABCG8c.322+473G>C (n.322+473G>C)
n.1252G>C
c.334+473G>C (n.334+473G>C)
c.106+473G>C (n.106+473G>C)
n.824+473G>C
n.838+473G>C
dbSNP
2g.43846784G=CA2493945423ABCG8c.322+473G= (n.322+473G=)
n.1252G=
c.334+473G= (n.334+473G=)
c.106+473G= (n.106+473G=)
n.824+473G=
n.838+473G=
2g.43846784G>TCA2658828540ABCG8c.322+473G>T (n.322+473G>T)
n.1252G>T
c.334+473G>T (n.334+473G>T)
c.106+473G>T (n.106+473G>T)
n.824+473G>T
n.838+473G>T
gnomAD v4
2g.43846785T>ACA2658828541ABCG8c.322+474T>A (n.322+474T>A)
n.1253T>A
c.334+474T>A (n.334+474T>A)
c.106+474T>A (n.106+474T>A)
n.824+474T>A
n.838+474T>A
gnomAD v4
2g.43846787C>GCA2658828542ABCG8c.322+476C>G (n.322+476C>G)
n.1255C>G
c.334+476C>G (n.334+476C>G)
c.106+476C>G (n.106+476C>G)
n.824+476C>G
n.838+476C>G
gnomAD v4
2g.43846790G>ACA2658828543ABCG8c.322+479G>A (n.322+479G>A)
n.1258G>A
c.334+479G>A (n.334+479G>A)
c.106+479G>A (n.106+479G>A)
n.824+479G>A
n.838+479G>A
gnomAD v4
2g.43846790G>CCA2493945425ABCG8c.322+479G>C (n.322+479G>C)
n.1258G>C
c.334+479G>C (n.334+479G>C)
c.106+479G>C (n.106+479G>C)
n.824+479G>C
n.838+479G>C
dbSNP
2g.43846790G=CA2493945424ABCG8c.322+479G= (n.322+479G=)
n.1258G=
c.334+479G= (n.334+479G=)
c.106+479G= (n.106+479G=)
n.824+479G=
n.838+479G=
2g.43846790G>TCA2658828544ABCG8c.322+479G>T (n.322+479G>T)
n.1258G>T
c.334+479G>T (n.334+479G>T)
c.106+479G>T (n.106+479G>T)
n.824+479G>T
n.838+479G>T
gnomAD v4
2g.43846791G>TCA2658828545ABCG8c.322+480G>T (n.322+480G>T)
n.1259G>T
c.334+480G>T (n.334+480G>T)
c.106+480G>T (n.106+480G>T)
n.824+480G>T
n.838+480G>T
gnomAD v4
2g.43846792A=CA2493945426ABCG8c.322+481A= (n.322+481A=)
n.1260A=
c.334+481A= (n.334+481A=)
c.106+481A= (n.106+481A=)
n.824+481A=
n.838+481A=
2g.43846792A>GCA46435243ABCG8c.322+481A>G (n.322+481A>G)
n.1260A>G
c.334+481A>G (n.334+481A>G)
c.106+481A>G (n.106+481A>G)
n.824+481A>G
n.838+481A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846793G>ACA769063236ABCG8c.322+482G>A (n.322+482G>A)
n.1261G>A
c.334+482G>A (n.334+482G>A)
c.106+482G>A (n.106+482G>A)
n.824+482G>A
n.838+482G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846793G=CA2493945427ABCG8c.322+482G= (n.322+482G=)
n.1261G=
c.334+482G= (n.334+482G=)
c.106+482G= (n.106+482G=)
n.824+482G=
n.838+482G=
2g.43846793G>TCA2658828546ABCG8c.322+482G>T (n.322+482G>T)
n.1261G>T
c.334+482G>T (n.334+482G>T)
c.106+482G>T (n.106+482G>T)
n.824+482G>T
n.838+482G>T
gnomAD v4
2g.43846794T>CCA532282389ABCG8c.322+483T>C (n.322+483T>C)
n.1262T>C
c.334+483T>C (n.334+483T>C)
c.106+483T>C (n.106+483T>C)
n.824+483T>C
n.838+483T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846794T=CA2493945428ABCG8c.322+483T= (n.322+483T=)
n.1262T=
c.334+483T= (n.334+483T=)
c.106+483T= (n.106+483T=)
n.824+483T=
n.838+483T=
2g.43846795G>TCA2658828547ABCG8c.322+484G>T (n.322+484G>T)
n.1263G>T
c.334+484G>T (n.334+484G>T)
c.106+484G>T (n.106+484G>T)
n.824+484G>T
n.838+484G>T
gnomAD v4
2g.43846796C>ACA46435244ABCG8c.322+485C>A (n.322+485C>A)
n.1264C>A
c.334+485C>A (n.334+485C>A)
c.106+485C>A (n.106+485C>A)
n.824+485C>A
n.838+485C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846796C=CA2493945429ABCG8c.322+485C= (n.322+485C=)
n.1264C=
c.334+485C= (n.334+485C=)
c.106+485C= (n.106+485C=)
n.824+485C=
n.838+485C=
2g.43846796C>TCA2658828548ABCG8c.322+485C>T (n.322+485C>T)
n.1264C>T
c.334+485C>T (n.334+485C>T)
c.106+485C>T (n.106+485C>T)
n.824+485C>T
n.838+485C>T
gnomAD v4
2g.43846797C>ACA2658828549ABCG8c.322+486C>A (n.322+486C>A)
n.1265C>A
c.334+486C>A (n.334+486C>A)
c.106+486C>A (n.106+486C>A)
n.824+486C>A
n.838+486C>A
gnomAD v4
2g.43846797C>TCA2658828550ABCG8c.322+486C>T (n.322+486C>T)
n.1265C>T
c.334+486C>T (n.334+486C>T)
c.106+486C>T (n.106+486C>T)
n.824+486C>T
n.838+486C>T
gnomAD v4
2g.43846798T>CCA2658828551ABCG8c.322+487T>C (n.322+487T>C)
n.1266T>C
c.334+487T>C (n.334+487T>C)
c.106+487T>C (n.106+487T>C)
n.824+487T>C
n.838+487T>C
gnomAD v4
2g.43846799C>ACA2658828552ABCG8c.322+488C>A (n.322+488C>A)
n.1267C>A
c.334+488C>A (n.334+488C>A)
c.106+488C>A (n.106+488C>A)
n.824+488C>A
n.838+488C>A
gnomAD v4
2g.43846799C=CA2493945430ABCG8c.322+488C= (n.322+488C=)
n.1267C=
c.334+488C= (n.334+488C=)
c.106+488C= (n.106+488C=)
n.824+488C=
n.838+488C=
2g.43846799C>GCA46435250ABCG8c.322+488C>G (n.322+488C>G)
n.1267C>G
c.334+488C>G (n.334+488C>G)
c.106+488C>G (n.106+488C>G)
n.824+488C>G
n.838+488C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846800A>GCA2658828553ABCG8c.322+489A>G (n.322+489A>G)
n.1268A>G
c.334+489A>G (n.334+489A>G)
c.106+489A>G (n.106+489A>G)
n.824+489A>G
n.838+489A>G
gnomAD v4
2g.43846801A=CA2493945431ABCG8c.322+490A= (n.322+490A=)
n.1269A=
c.334+490A= (n.334+490A=)
c.106+490A= (n.106+490A=)
n.824+490A=
n.838+490A=
2g.43846801A>GCA46435251ABCG8c.322+490A>G (n.322+490A>G)
n.1269A>G
c.334+490A>G (n.334+490A>G)
c.106+490A>G (n.106+490A>G)
n.824+490A>G
n.838+490A>G
dbSNP
2g.43846802A=CA2493945432ABCG8c.322+491A= (n.322+491A=)
n.1270A=
c.334+491A= (n.334+491A=)
c.106+491A= (n.106+491A=)
n.824+491A=
n.838+491A=
2g.43846802A>GCA46435255ABCG8c.322+491A>G (n.322+491A>G)
n.1270A>G
c.334+491A>G (n.334+491A>G)
c.106+491A>G (n.106+491A>G)
n.824+491A>G
n.838+491A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846803T>CCA2658828554ABCG8c.322+492T>C (n.322+492T>C)
n.1271T>C
c.334+492T>C (n.334+492T>C)
c.106+492T>C (n.106+492T>C)
n.824+492T>C
n.838+492T>C
gnomAD v4
2g.43846804T>CCA2658828555ABCG8c.322+493T>C (n.322+493T>C)
n.1272T>C
c.334+493T>C (n.334+493T>C)
c.106+493T>C (n.106+493T>C)
n.824+493T>C
n.838+493T>C
gnomAD v4
2g.43846805G>ACA2658828556ABCG8c.322+494G>A (n.322+494G>A)
n.1273G>A
c.334+494G>A (n.334+494G>A)
c.106+494G>A (n.106+494G>A)
n.824+494G>A
n.838+494G>A
gnomAD v4
2g.43846808_43846812delCA2658828557ABCG8c.322+497_322+501del (n.322+497_322+501del)
n.1276_1280del
c.334+497_334+501del (n.334+497_334+501del)
c.106+497_106+501del (n.106+497_106+501del)
n.824+497_824+501del
n.838+497_838+501del
gnomAD v4
2g.43846807C>TCA2658828558ABCG8c.322+496C>T (n.322+496C>T)
n.1275C>T
c.334+496C>T (n.334+496C>T)
c.106+496C>T (n.106+496C>T)
n.824+496C>T
n.838+496C>T
gnomAD v4
2g.43846810T>CCA2658828559ABCG8c.322+499T>C (n.322+499T>C)
n.1278T>C
c.334+499T>C (n.334+499T>C)
c.106+499T>C (n.106+499T>C)
n.824+499T>C
n.838+499T>C
gnomAD v4
2g.43846812C>ACA2493945434ABCG8c.322+501C>A (n.322+501C>A)
n.1280C>A
c.334+501C>A (n.334+501C>A)
c.106+501C>A (n.106+501C>A)
n.824+501C>A
n.838+501C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846812C=CA2493945433ABCG8c.322+501C= (n.322+501C=)
n.1280C=
c.334+501C= (n.334+501C=)
c.106+501C= (n.106+501C=)
n.824+501C=
n.838+501C=
2g.43846812C>TCA2699130828ABCG8c.322+501C>T (n.322+501C>T)
n.1280C>T
c.334+501C>T (n.334+501C>T)
c.106+501C>T (n.106+501C>T)
n.824+501C>T
n.838+501C>T
dbSNP
2g.43846813C=CA2493945435ABCG8c.322+502C= (n.322+502C=)
n.1281C=
c.334+502C= (n.334+502C=)
c.106+502C= (n.106+502C=)
n.824+502C=
n.838+502C=
2g.43846813C>TCA46435265ABCG8c.322+502C>T (n.322+502C>T)
n.1281C>T
c.334+502C>T (n.334+502C>T)
c.106+502C>T (n.106+502C>T)
n.824+502C>T
n.838+502C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846814A=CA2493945436ABCG8c.322+503A= (n.322+503A=)
n.1282A=
c.334+503A= (n.334+503A=)
c.106+503A= (n.106+503A=)
n.824+503A=
n.838+503A=
2g.43846814A>GCA46435273ABCG8c.322+503A>G (n.322+503A>G)
n.1282A>G
c.334+503A>G (n.334+503A>G)
c.106+503A>G (n.106+503A>G)
n.824+503A>G
n.838+503A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846816G>TCA2658828561ABCG8c.322+505G>T (n.322+505G>T)
n.1284G>T
c.334+505G>T (n.334+505G>T)
c.106+505G>T (n.106+505G>T)
n.824+505G>T
n.838+505G>T
gnomAD v4
2g.43846817delCA2658828560ABCG8c.322+506del (n.322+506del)
n.1285del
c.334+506del (n.334+506del)
c.106+506del (n.106+506del)
n.824+506del
n.838+506del
gnomAD v4
2g.43846817G>ACA2658828562ABCG8c.322+506G>A (n.322+506G>A)
n.1285G>A
c.334+506G>A (n.334+506G>A)
c.106+506G>A (n.106+506G>A)
n.824+506G>A
n.838+506G>A
gnomAD v4
2g.43846817G>TCA2658828563ABCG8c.322+506G>T (n.322+506G>T)
n.1285G>T
c.334+506G>T (n.334+506G>T)
c.106+506G>T (n.106+506G>T)
n.824+506G>T
n.838+506G>T
gnomAD v4
2g.43846818C>ACA2658828564ABCG8c.322+507C>A (n.322+507C>A)
n.1286C>A
c.334+507C>A (n.334+507C>A)
c.106+507C>A (n.106+507C>A)
n.824+507C>A
n.838+507C>A
gnomAD v4
2g.43846818C=CA2493945437ABCG8c.322+507C= (n.322+507C=)
n.1286C=
c.334+507C= (n.334+507C=)
c.106+507C= (n.106+507C=)
n.824+507C=
n.838+507C=
2g.43846818C>TCA2493945438ABCG8c.322+507C>T (n.322+507C>T)
n.1286C>T
c.334+507C>T (n.334+507C>T)
c.106+507C>T (n.106+507C>T)
n.824+507C>T
n.838+507C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846819C>ACA2658828565ABCG8c.322+508C>A (n.322+508C>A)
n.1287C>A
c.334+508C>A (n.334+508C>A)
c.106+508C>A (n.106+508C>A)
n.824+508C>A
n.838+508C>A
gnomAD v4
2g.43846821A=CA2493945439ABCG8c.322+510A= (n.322+510A=)
n.1289A=
c.334+510A= (n.334+510A=)
c.106+510A= (n.106+510A=)
n.824+510A=
n.838+510A=
2g.43846821A>CCA532282391ABCG8c.322+510A>C (n.322+510A>C)
n.1289A>C
c.334+510A>C (n.334+510A>C)
c.106+510A>C (n.106+510A>C)
n.824+510A>C
n.838+510A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846821A>GCA2658828566ABCG8c.322+510A>G (n.322+510A>G)
n.1289A>G
c.334+510A>G (n.334+510A>G)
c.106+510A>G (n.106+510A>G)
n.824+510A>G
n.838+510A>G
gnomAD v4
2g.43846828A>GCA2658828567ABCG8c.322+517A>G (n.322+517A>G)
n.1296A>G
c.334+517A>G (n.334+517A>G)
c.106+517A>G (n.106+517A>G)
n.824+517A>G
n.838+517A>G
gnomAD v4
2g.43846830T>CCA2658828568ABCG8c.322+519T>C (n.322+519T>C)
n.1298T>C
c.334+519T>C (n.334+519T>C)
c.106+519T>C (n.106+519T>C)
n.824+519T>C
n.838+519T>C
gnomAD v4
2g.43846831G>TCA2658828569ABCG8c.322+520G>T (n.322+520G>T)
n.1299G>T
c.334+520G>T (n.334+520G>T)
c.106+520G>T (n.106+520G>T)
n.824+520G>T
n.838+520G>T
gnomAD v4
2g.43846833G>ACA2658828570ABCG8c.322+522G>A (n.322+522G>A)
n.1301G>A
c.334+522G>A (n.334+522G>A)
c.106+522G>A (n.106+522G>A)
n.824+522G>A
n.838+522G>A
gnomAD v4
2g.43846833G>CCA46435278ABCG8c.322+522G>C (n.322+522G>C)
n.1301G>C
c.334+522G>C (n.334+522G>C)
c.106+522G>C (n.106+522G>C)
n.824+522G>C
n.838+522G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846833G=CA2493945440ABCG8c.322+522G= (n.322+522G=)
n.1301G=
c.334+522G= (n.334+522G=)
c.106+522G= (n.106+522G=)
n.824+522G=
n.838+522G=
2g.43846834A>GCA2658828571ABCG8c.322+523A>G (n.322+523A>G)
n.1302A>G
c.334+523A>G (n.334+523A>G)
c.106+523A>G (n.106+523A>G)
n.824+523A>G
n.838+523A>G
gnomAD v4
2g.43846835G>TCA2658828572ABCG8c.322+524G>T (n.322+524G>T)
n.1303G>T
c.334+524G>T (n.334+524G>T)
c.106+524G>T (n.106+524G>T)
n.824+524G>T
n.838+524G>T
gnomAD v4
2g.43846836A>CCA2658828573ABCG8c.322+525A>C (n.322+525A>C)
n.1304A>C
c.334+525A>C (n.334+525A>C)
c.106+525A>C (n.106+525A>C)
n.824+525A>C
n.838+525A>C
gnomAD v4
2g.43846837A=CA2493945441ABCG8c.322+526A= (n.322+526A=)
n.1305A=
c.334+526A= (n.334+526A=)
c.106+526A= (n.106+526A=)
n.824+526A=
n.838+526A=
2g.43846837A>CCA2658828574ABCG8c.322+526A>C (n.322+526A>C)
n.1305A>C
c.334+526A>C (n.334+526A>C)
c.106+526A>C (n.106+526A>C)
n.824+526A>C
n.838+526A>C
gnomAD v4
2g.43846837A>GCA1029986954ABCG8c.322+526A>G (n.322+526A>G)
n.1305A>G
c.334+526A>G (n.334+526A>G)
c.106+526A>G (n.106+526A>G)
n.824+526A>G
n.838+526A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846838T>CCA2658828575ABCG8c.322+527T>C (n.322+527T>C)
n.1306T>C
c.334+527T>C (n.334+527T>C)
c.106+527T>C (n.106+527T>C)
n.824+527T>C
n.838+527T>C
gnomAD v4
2g.43846839G>ACA2658828576ABCG8c.322+528G>A (n.322+528G>A)
n.1307G>A
c.334+528G>A (n.334+528G>A)
c.106+528G>A (n.106+528G>A)
n.824+528G>A
n.838+528G>A
gnomAD v4
2g.43846839G>TCA2658828577ABCG8c.322+528G>T (n.322+528G>T)
n.1307G>T
c.334+528G>T (n.334+528G>T)
c.106+528G>T (n.106+528G>T)
n.824+528G>T
n.838+528G>T
gnomAD v4
2g.43846841C>ACA769063256ABCG8c.322+530C>A (n.322+530C>A)
n.1309C>A
c.334+530C>A (n.334+530C>A)
c.106+530C>A (n.106+530C>A)
n.824+530C>A
n.838+530C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846841C=CA2493945442ABCG8c.322+530C= (n.322+530C=)
n.1309C=
c.334+530C= (n.334+530C=)
c.106+530C= (n.106+530C=)
n.824+530C=
n.838+530C=
2g.43846841C>TCA2699105440ABCG8c.322+530C>T (n.322+530C>T)
n.1309C>T
c.334+530C>T (n.334+530C>T)
c.106+530C>T (n.106+530C>T)
n.824+530C>T
n.838+530C>T
dbSNP
2g.43846842T>ACA2658828579ABCG8c.322+531T>A (n.322+531T>A)
n.1310T>A
c.334+531T>A (n.334+531T>A)
c.106+531T>A (n.106+531T>A)
n.824+531T>A
n.838+531T>A
gnomAD v4
2g.43846842T>CCA2658828578ABCG8c.322+531T>C (n.322+531T>C)
n.1310T>C
c.334+531T>C (n.334+531T>C)
c.106+531T>C (n.106+531T>C)
n.824+531T>C
n.838+531T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched