Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846721C>A | CA2658828424 | ABCG8 | c.322+410C>A (n.322+410C>A) n.1189C>A c.334+410C>A (n.334+410C>A) c.106+410C>A (n.106+410C>A) n.824+410C>A n.838+410C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846721C= | CA2493945388 | ABCG8 | c.322+410C= (n.322+410C=) n.1189C= c.334+410C= (n.334+410C=) c.106+410C= (n.106+410C=) n.824+410C= n.838+410C= | |
2 | g.43846721C>G | CA2658828423 | ABCG8 | c.322+410C>G (n.322+410C>G) n.1189C>G c.334+410C>G (n.334+410C>G) c.106+410C>G (n.106+410C>G) n.824+410C>G n.838+410C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846721C>T | CA46435169 | ABCG8 | c.322+410C>T (n.322+410C>T) n.1189C>T c.334+410C>T (n.334+410C>T) c.106+410C>T (n.106+410C>T) n.824+410C>T n.838+410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846722_43846726del | CA2658828422 | ABCG8 | c.322+411_322+415del (n.322+411_322+415del) n.1190_1194del c.334+411_334+415del (n.334+411_334+415del) c.106+411_106+415del (n.106+411_106+415del) n.824+411_824+415del n.838+411_838+415del | gnomAD v4 |
2 | g.43846722C>A | CA2508327417 | ABCG8 | c.322+411C>A (n.322+411C>A) n.1190C>A c.334+411C>A (n.334+411C>A) c.106+411C>A (n.106+411C>A) n.824+411C>A n.838+411C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846722C= | CA2493945389 | ABCG8 | c.322+411C= (n.322+411C=) n.1190C= c.334+411C= (n.334+411C=) c.106+411C= (n.106+411C=) n.824+411C= n.838+411C= | |
2 | g.43846722C>G | CA2493945390 | ABCG8 | c.322+411C>G (n.322+411C>G) n.1190C>G c.334+411C>G (n.334+411C>G) c.106+411C>G (n.106+411C>G) n.824+411C>G n.838+411C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846722C>T | CA2658828425 | ABCG8 | c.322+411C>T (n.322+411C>T) n.1190C>T c.334+411C>T (n.334+411C>T) c.106+411C>T (n.106+411C>T) n.824+411C>T n.838+411C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846725_43846726del | CA2749705232 | ABCG8 | c.322+414_322+415del (n.322+414_322+415del) n.1193_1194del c.334+414_334+415del (n.334+414_334+415del) c.106+414_106+415del (n.106+414_106+415del) n.824+414_824+415del n.838+414_838+415del | |
2 | g.43846723T>A | CA2658828426 | ABCG8 | c.322+412T>A (n.322+412T>A) n.1191T>A c.334+412T>A (n.334+412T>A) c.106+412T>A (n.106+412T>A) n.824+412T>A n.838+412T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846723T>C | CA2658828428 | ABCG8 | c.322+412T>C (n.322+412T>C) n.1191T>C c.334+412T>C (n.334+412T>C) c.106+412T>C (n.106+412T>C) n.824+412T>C n.838+412T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846723T>G | CA2658828427 | ABCG8 | c.322+412T>G (n.322+412T>G) n.1191T>G c.334+412T>G (n.334+412T>G) c.106+412T>G (n.106+412T>G) n.824+412T>G n.838+412T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846724del | CA2658828429 | ABCG8 | c.322+413del (n.322+413del) n.1192del c.334+413del (n.334+413del) c.106+413del (n.106+413del) n.824+413del n.838+413del | gnomAD v4 |
2 | g.43846724C>A | CA2658828430 | ABCG8 | c.322+413C>A (n.322+413C>A) n.1192C>A c.334+413C>A (n.334+413C>A) c.106+413C>A (n.106+413C>A) n.824+413C>A n.838+413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846724C>G | CA2658828431 | ABCG8 | c.322+413C>G (n.322+413C>G) n.1192C>G c.334+413C>G (n.334+413C>G) c.106+413C>G (n.106+413C>G) n.824+413C>G n.838+413C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846724C>T | CA2658828432 | ABCG8 | c.322+413C>T (n.322+413C>T) n.1192C>T c.334+413C>T (n.334+413C>T) c.106+413C>T (n.106+413C>T) n.824+413C>T n.838+413C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846724_43846725insG | CA2658828433 | ABCG8 | c.322+413_322+414insG (n.322+413_322+414insG) n.1192_1193insG c.334+413_334+414insG (n.334+413_334+414insG) c.106+413_106+414insG (n.106+413_106+414insG) n.824+413_824+414insG n.838+413_838+414insG | gnomAD v4 |
2 | g.43846724_43846725insGGCAGCG | CA2658828434 | ABCG8 | c.322+413_322+414insGGCAGCG (n.322+413_322+414insGGCAGCG) n.1192_1193insGGCAGCG c.334+413_334+414insGGCAGCG (n.334+413_334+414insGGCAGCG) c.106+413_106+414insGGCAGCG (n.106+413_106+414insGGCAGCG) n.824+413_824+414insGGCAGCG n.838+413_838+414insGGCAGCG | gnomAD v4 |
2 | g.43846725T>A | CA2658828435 | ABCG8 | c.322+414T>A (n.322+414T>A) n.1193T>A c.334+414T>A (n.334+414T>A) c.106+414T>A (n.106+414T>A) n.824+414T>A n.838+414T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846725T>G | CA46435175 | ABCG8 | c.322+414T>G (n.322+414T>G) n.1193T>G c.334+414T>G (n.334+414T>G) c.106+414T>G (n.106+414T>G) n.824+414T>G n.838+414T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846725T= | CA2493945391 | ABCG8 | c.322+414T= (n.322+414T=) n.1193T= c.334+414T= (n.334+414T=) c.106+414T= (n.106+414T=) n.824+414T= n.838+414T= | |
2 | g.43846725_43846729delinsTCAGA | CA2493945392 | ABCG8 | c.322+414_322+418delinsTCAGA (n.322+414_322+418delinsTCAGA) n.1193_1197delinsTCAGA c.334+414_334+418delinsTCAGA (n.334+414_334+418delinsTCAGA) c.106+414_106+418delinsTCAGA (n.106+414_106+418delinsTCAGA) n.824+414_824+418delinsTCAGA n.838+414_838+418delinsTCAGA | |
2 | g.43846725_43846726insGTATAA | CA2658828436 | ABCG8 | c.322+414_322+415insGTATAA (n.322+414_322+415insGTATAA) n.1193_1194insGTATAA c.334+414_334+415insGTATAA (n.334+414_334+415insGTATAA) c.106+414_106+415insGTATAA (n.106+414_106+415insGTATAA) n.824+414_824+415insGTATAA n.838+414_838+415insGTATAA | gnomAD v4 |
2 | g.43846726C>A | CA2557560669 | ABCG8 | c.322+415C>A (n.322+415C>A) n.1194C>A c.334+415C>A (n.334+415C>A) c.106+415C>A (n.106+415C>A) n.824+415C>A n.838+415C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846726C>G | CA2658828437 | ABCG8 | c.322+415C>G (n.322+415C>G) n.1194C>G c.334+415C>G (n.334+415C>G) c.106+415C>G (n.106+415C>G) n.824+415C>G n.838+415C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846729_43846732del | CA46435177 | ABCG8 | c.322+418_322+421del (n.322+418_322+421del) n.1197_1200del c.334+418_334+421del (n.334+418_334+421del) c.106+418_106+421del (n.106+418_106+421del) n.824+418_824+421del n.838+418_838+421del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846726_43846727insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | CA2658828442 | ABCG8 | c.322+415_322+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.1194_1195insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG c.334+415_334+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) c.106+415_106+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.824+415_824+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG n.838+415_838+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | gnomAD v4 |
2 | g.43846726_43846727insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | CA2658828438 | ABCG8 | c.322+415_322+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.1194_1195insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG c.334+415_334+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) c.106+415_106+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.824+415_824+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG n.838+415_838+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | gnomAD v4 |
2 | g.43846726_43846727insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | CA2658828440 | ABCG8 | c.322+415_322+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.1194_1195insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG c.334+415_334+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) c.106+415_106+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.824+415_824+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG n.838+415_838+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | gnomAD v4 |
2 | g.43846727A>G | CA2658828439 | ABCG8 | c.322+416A>G (n.322+416A>G) n.1195A>G c.334+416A>G (n.334+416A>G) c.106+416A>G (n.106+416A>G) n.824+416A>G n.838+416A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846729_43846730insTGTGTATAAGAGA | CA2658828441 | ABCG8 | c.322+418_322+419insTGTGTATAAGAGA (n.322+418_322+419insTGTGTATAAGAGA) n.1197_1198insTGTGTATAAGAGA c.334+418_334+419insTGTGTATAAGAGA (n.334+418_334+419insTGTGTATAAGAGA) c.106+418_106+419insTGTGTATAAGAGA (n.106+418_106+419insTGTGTATAAGAGA) n.824+418_824+419insTGTGTATAAGAGA n.838+418_838+419insTGTGTATAAGAGA | gnomAD v4 |
2 | g.43846728G>T | CA2509014438 | ABCG8 | c.322+417G>T (n.322+417G>T) n.1196G>T c.334+417G>T (n.334+417G>T) c.106+417G>T (n.106+417G>T) n.824+417G>T n.838+417G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846729A>C | CA2658828443 | ABCG8 | c.322+418A>C (n.322+418A>C) n.1197A>C c.334+418A>C (n.334+418A>C) c.106+418A>C (n.106+418A>C) n.824+418A>C n.838+418A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846729A>G | CA2658828444 | ABCG8 | c.322+418A>G (n.322+418A>G) n.1197A>G c.334+418A>G (n.334+418A>G) c.106+418A>G (n.106+418A>G) n.824+418A>G n.838+418A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846730C>A | CA2658828445 | ABCG8 | c.322+419C>A (n.322+419C>A) n.1198C>A c.334+419C>A (n.334+419C>A) c.106+419C>A (n.106+419C>A) n.824+419C>A n.838+419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846730C>T | CA2553128519 | ABCG8 | c.322+419C>T (n.322+419C>T) n.1198C>T c.334+419C>T (n.334+419C>T) c.106+419C>T (n.106+419C>T) n.824+419C>T n.838+419C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846731A>G | CA2658828446 | ABCG8 | c.322+420A>G (n.322+420A>G) n.1199A>G c.334+420A>G (n.334+420A>G) c.106+420A>G (n.106+420A>G) n.824+420A>G n.838+420A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846732G>A | CA2658828447 | ABCG8 | c.322+421G>A (n.322+421G>A) n.1200G>A c.334+421G>A (n.334+421G>A) c.106+421G>A (n.106+421G>A) n.824+421G>A n.838+421G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846732G>C | CA1029986929 | ABCG8 | c.322+421G>C (n.322+421G>C) n.1200G>C c.334+421G>C (n.334+421G>C) c.106+421G>C (n.106+421G>C) n.824+421G>C n.838+421G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846732G= | CA2493945393 | ABCG8 | c.322+421G= (n.322+421G=) n.1200G= c.334+421G= (n.334+421G=) c.106+421G= (n.106+421G=) n.824+421G= n.838+421G= | |
2 | g.43846732G>T | CA2658828448 | ABCG8 | c.322+421G>T (n.322+421G>T) n.1200G>T c.334+421G>T (n.334+421G>T) c.106+421G>T (n.106+421G>T) n.824+421G>T n.838+421G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846733C>A | CA2658828449 | ABCG8 | c.322+422C>A (n.322+422C>A) n.1201C>A c.334+422C>A (n.334+422C>A) c.106+422C>A (n.106+422C>A) n.824+422C>A n.838+422C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846733C>G | CA2658828450 | ABCG8 | c.322+422C>G (n.322+422C>G) n.1201C>G c.334+422C>G (n.334+422C>G) c.106+422C>G (n.106+422C>G) n.824+422C>G n.838+422C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846733C>T | CA2658828451 | ABCG8 | c.322+422C>T (n.322+422C>T) n.1201C>T c.334+422C>T (n.334+422C>T) c.106+422C>T (n.106+422C>T) n.824+422C>T n.838+422C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846734C>A | CA2658828452 | ABCG8 | c.322+423C>A (n.322+423C>A) n.1202C>A c.334+423C>A (n.334+423C>A) c.106+423C>A (n.106+423C>A) n.824+423C>A n.838+423C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846734C>T | CA2658828453 | ABCG8 | c.322+423C>T (n.322+423C>T) n.1202C>T c.334+423C>T (n.334+423C>T) c.106+423C>T (n.106+423C>T) n.824+423C>T n.838+423C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846735T>A | CA2658828454 | ABCG8 | c.322+424T>A (n.322+424T>A) n.1203T>A c.334+424T>A (n.334+424T>A) c.106+424T>A (n.106+424T>A) n.824+424T>A n.838+424T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846735T>C | CA46435183 | ABCG8 | c.322+424T>C (n.322+424T>C) n.1203T>C c.334+424T>C (n.334+424T>C) c.106+424T>C (n.106+424T>C) n.824+424T>C n.838+424T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846735T>G | CA2658828455 | ABCG8 | c.322+424T>G (n.322+424T>G) n.1203T>G c.334+424T>G (n.334+424T>G) c.106+424T>G (n.106+424T>G) n.824+424T>G n.838+424T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846735T= | CA2493945394 | ABCG8 | c.322+424T= (n.322+424T=) n.1203T= c.334+424T= (n.334+424T=) c.106+424T= (n.106+424T=) n.824+424T= n.838+424T= | |
2 | g.43846736C>A | CA2658828456 | ABCG8 | c.322+425C>A (n.322+425C>A) n.1204C>A c.334+425C>A (n.334+425C>A) c.106+425C>A (n.106+425C>A) n.824+425C>A n.838+425C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846736C>G | CA2658828457 | ABCG8 | c.322+425C>G (n.322+425C>G) n.1204C>G c.334+425C>G (n.334+425C>G) c.106+425C>G (n.106+425C>G) n.824+425C>G n.838+425C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846736C>T | CA2749705233 | ABCG8 | c.322+425C>T (n.322+425C>T) n.1204C>T c.334+425C>T (n.334+425C>T) c.106+425C>T (n.106+425C>T) n.824+425C>T n.838+425C>T | |
2 | g.43846737T>C | CA2658828458 | ABCG8 | c.322+426T>C (n.322+426T>C) n.1205T>C c.334+426T>C (n.334+426T>C) c.106+426T>C (n.106+426T>C) n.824+426T>C n.838+426T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846737T>G | CA2658828459 | ABCG8 | c.322+426T>G (n.322+426T>G) n.1205T>G c.334+426T>G (n.334+426T>G) c.106+426T>G (n.106+426T>G) n.824+426T>G n.838+426T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846738C>A | CA769063209 | ABCG8 | c.322+427C>A (n.322+427C>A) n.1206C>A c.334+427C>A (n.334+427C>A) c.106+427C>A (n.106+427C>A) n.824+427C>A n.838+427C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846738C= | CA2493945395 | ABCG8 | c.322+427C= (n.322+427C=) n.1206C= c.334+427C= (n.334+427C=) c.106+427C= (n.106+427C=) n.824+427C= n.838+427C= | |
2 | g.43846738C>G | CA2658828460 | ABCG8 | c.322+427C>G (n.322+427C>G) n.1206C>G c.334+427C>G (n.334+427C>G) c.106+427C>G (n.106+427C>G) n.824+427C>G n.838+427C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846739C>A | CA2658828461 | ABCG8 | c.322+428C>A (n.322+428C>A) n.1207C>A c.334+428C>A (n.334+428C>A) c.106+428C>A (n.106+428C>A) n.824+428C>A n.838+428C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846739C>T | CA2658828462 | ABCG8 | c.322+428C>T (n.322+428C>T) n.1207C>T c.334+428C>T (n.334+428C>T) c.106+428C>T (n.106+428C>T) n.824+428C>T n.838+428C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846740A>C | CA2658828463 | ABCG8 | c.322+429A>C (n.322+429A>C) n.1208A>C c.334+429A>C (n.334+429A>C) c.106+429A>C (n.106+429A>C) n.824+429A>C n.838+429A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846741G>C | CA2493945397 | ABCG8 | c.322+430G>C (n.322+430G>C) n.1209G>C c.334+430G>C (n.334+430G>C) c.106+430G>C (n.106+430G>C) n.824+430G>C n.838+430G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846741G= | CA2493945396 | ABCG8 | c.322+430G= (n.322+430G=) n.1209G= c.334+430G= (n.334+430G=) c.106+430G= (n.106+430G=) n.824+430G= n.838+430G= | |
2 | g.43846741G>T | CA2658828464 | ABCG8 | c.322+430G>T (n.322+430G>T) n.1209G>T c.334+430G>T (n.334+430G>T) c.106+430G>T (n.106+430G>T) n.824+430G>T n.838+430G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846742T>A | CA2493945399 | ABCG8 | c.322+431T>A (n.322+431T>A) n.1210T>A c.334+431T>A (n.334+431T>A) c.106+431T>A (n.106+431T>A) n.824+431T>A n.838+431T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846742T>C | CA46435192 | ABCG8 | c.322+431T>C (n.322+431T>C) n.1210T>C c.334+431T>C (n.334+431T>C) c.106+431T>C (n.106+431T>C) n.824+431T>C n.838+431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846742T>G | CA2580586749 | ABCG8 | c.322+431T>G (n.322+431T>G) n.1210T>G c.334+431T>G (n.334+431T>G) c.106+431T>G (n.106+431T>G) n.824+431T>G n.838+431T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846742T= | CA2493945398 | ABCG8 | c.322+431T= (n.322+431T=) n.1210T= c.334+431T= (n.334+431T=) c.106+431T= (n.106+431T=) n.824+431T= n.838+431T= | |
2 | g.43846743G>A | CA46435198 | ABCG8 | c.322+432G>A (n.322+432G>A) n.1211G>A c.334+432G>A (n.334+432G>A) c.106+432G>A (n.106+432G>A) n.824+432G>A n.838+432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846743G>C | CA2493945401 | ABCG8 | c.322+432G>C (n.322+432G>C) n.1211G>C c.334+432G>C (n.334+432G>C) c.106+432G>C (n.106+432G>C) n.824+432G>C n.838+432G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846743G= | CA2493945400 | ABCG8 | c.322+432G= (n.322+432G=) n.1211G= c.334+432G= (n.334+432G=) c.106+432G= (n.106+432G=) n.824+432G= n.838+432G= | |
2 | g.43846743G>T | CA2658828465 | ABCG8 | c.322+432G>T (n.322+432G>T) n.1211G>T c.334+432G>T (n.334+432G>T) c.106+432G>T (n.106+432G>T) n.824+432G>T n.838+432G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846744T>A | CA2658828466 | ABCG8 | c.322+433T>A (n.322+433T>A) n.1212T>A c.334+433T>A (n.334+433T>A) c.106+433T>A (n.106+433T>A) n.824+433T>A n.838+433T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846744T>C | CA2658828467 | ABCG8 | c.322+433T>C (n.322+433T>C) n.1212T>C c.334+433T>C (n.334+433T>C) c.106+433T>C (n.106+433T>C) n.824+433T>C n.838+433T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846744T>G | CA2658828468 | ABCG8 | c.322+433T>G (n.322+433T>G) n.1212T>G c.334+433T>G (n.334+433T>G) c.106+433T>G (n.106+433T>G) n.824+433T>G n.838+433T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846744_43846748delinsTCTTA | CA2493945402 | ABCG8 | c.322+433_322+437delinsTCTTA (n.322+433_322+437delinsTCTTA) n.1212_1216delinsTCTTA c.334+433_334+437delinsTCTTA (n.334+433_334+437delinsTCTTA) c.106+433_106+437delinsTCTTA (n.106+433_106+437delinsTCTTA) n.824+433_824+437delinsTCTTA n.838+433_838+437delinsTCTTA | |
2 | g.43846745C>A | CA2658828469 | ABCG8 | c.322+434C>A (n.322+434C>A) n.1213C>A c.334+434C>A (n.334+434C>A) c.106+434C>A (n.106+434C>A) n.824+434C>A n.838+434C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846745C>G | CA2658828470 | ABCG8 | c.322+434C>G (n.322+434C>G) n.1213C>G c.334+434C>G (n.334+434C>G) c.106+434C>G (n.106+434C>G) n.824+434C>G n.838+434C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846745C>T | CA2658828471 | ABCG8 | c.322+434C>T (n.322+434C>T) n.1213C>T c.334+434C>T (n.334+434C>T) c.106+434C>T (n.106+434C>T) n.824+434C>T n.838+434C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846749_43846752del | CA46435207 | ABCG8 | c.322+438_322+441del (n.322+438_322+441del) n.1217_1220del c.334+438_334+441del (n.334+438_334+441del) c.106+438_106+441del (n.106+438_106+441del) n.824+438_824+441del n.838+438_838+441del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846746T>C | CA2658828472 | ABCG8 | c.322+435T>C (n.322+435T>C) n.1214T>C c.334+435T>C (n.334+435T>C) c.106+435T>C (n.106+435T>C) n.824+435T>C n.838+435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846746T>G | CA2658828473 | ABCG8 | c.322+435T>G (n.322+435T>G) n.1214T>G c.334+435T>G (n.334+435T>G) c.106+435T>G (n.106+435T>G) n.824+435T>G n.838+435T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846747T>A | CA2658828474 | ABCG8 | c.322+436T>A (n.322+436T>A) n.1215T>A c.334+436T>A (n.334+436T>A) c.106+436T>A (n.106+436T>A) n.824+436T>A n.838+436T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846747T>C | CA2658828475 | ABCG8 | c.322+436T>C (n.322+436T>C) n.1215T>C c.334+436T>C (n.334+436T>C) c.106+436T>C (n.106+436T>C) n.824+436T>C n.838+436T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846747T>G | CA2658828476 | ABCG8 | c.322+436T>G (n.322+436T>G) n.1215T>G c.334+436T>G (n.334+436T>G) c.106+436T>G (n.106+436T>G) n.824+436T>G n.838+436T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846748A= | CA2493945403 | ABCG8 | c.322+437A= (n.322+437A=) n.1216A= c.334+437A= (n.334+437A=) c.106+437A= (n.106+437A=) n.824+437A= n.838+437A= | |
2 | g.43846748A>C | CA2658828477 | ABCG8 | c.322+437A>C (n.322+437A>C) n.1216A>C c.334+437A>C (n.334+437A>C) c.106+437A>C (n.106+437A>C) n.824+437A>C n.838+437A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846748A>G | CA46435208 | ABCG8 | c.322+437A>G (n.322+437A>G) n.1216A>G c.334+437A>G (n.334+437A>G) c.106+437A>G (n.106+437A>G) n.824+437A>G n.838+437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846748A>T | CA2658828478 | ABCG8 | c.322+437A>T (n.322+437A>T) n.1216A>T c.334+437A>T (n.334+437A>T) c.106+437A>T (n.106+437A>T) n.824+437A>T n.838+437A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846749C>A | CA2658828479 | ABCG8 | c.322+438C>A (n.322+438C>A) n.1217C>A c.334+438C>A (n.334+438C>A) c.106+438C>A (n.106+438C>A) n.824+438C>A n.838+438C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846749C>G | CA2658828480 | ABCG8 | c.322+438C>G (n.322+438C>G) n.1217C>G c.334+438C>G (n.334+438C>G) c.106+438C>G (n.106+438C>G) n.824+438C>G n.838+438C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846750T>A | CA2658828482 | ABCG8 | c.322+439T>A (n.322+439T>A) n.1218T>A c.334+439T>A (n.334+439T>A) c.106+439T>A (n.106+439T>A) n.824+439T>A n.838+439T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846750T>C | CA2658828483 | ABCG8 | c.322+439T>C (n.322+439T>C) n.1218T>C c.334+439T>C (n.334+439T>C) c.106+439T>C (n.106+439T>C) n.824+439T>C n.838+439T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846750T>G | CA2658828484 | ABCG8 | c.322+439T>G (n.322+439T>G) n.1218T>G c.334+439T>G (n.334+439T>G) c.106+439T>G (n.106+439T>G) n.824+439T>G n.838+439T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846751del | CA2658828481 | ABCG8 | c.322+440del (n.322+440del) n.1219del c.334+440del (n.334+440del) c.106+440del (n.106+440del) n.824+440del n.838+440del | gnomAD v4 |
2 | g.43846751T>A | CA2658828485 | ABCG8 | c.322+440T>A (n.322+440T>A) n.1219T>A c.334+440T>A (n.334+440T>A) c.106+440T>A (n.106+440T>A) n.824+440T>A n.838+440T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846751T>C | CA46435213 | ABCG8 | c.322+440T>C (n.322+440T>C) n.1219T>C c.334+440T>C (n.334+440T>C) c.106+440T>C (n.106+440T>C) n.824+440T>C n.838+440T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846751T>G | CA2658828486 | ABCG8 | c.322+440T>G (n.322+440T>G) n.1219T>G c.334+440T>G (n.334+440T>G) c.106+440T>G (n.106+440T>G) n.824+440T>G n.838+440T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846751T= | CA2493945404 | ABCG8 | c.322+440T= (n.322+440T=) n.1219T= c.334+440T= (n.334+440T=) c.106+440T= (n.106+440T=) n.824+440T= n.838+440T= | |
2 | g.43846752A>C | CA2658828489 | ABCG8 | c.322+441A>C (n.322+441A>C) n.1220A>C c.334+441A>C (n.334+441A>C) c.106+441A>C (n.106+441A>C) n.824+441A>C n.838+441A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846752A>G | CA646870931 | ABCG8 | c.322+441A>G (n.322+441A>G) n.1220A>G c.334+441A>G (n.334+441A>G) c.106+441A>G (n.106+441A>G) n.824+441A>G n.838+441A>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43846752A>T | CA2658828487 | ABCG8 | c.322+441A>T (n.322+441A>T) n.1220A>T c.334+441A>T (n.334+441A>T) c.106+441A>T (n.106+441A>T) n.824+441A>T n.838+441A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846752_43846758del | CA2658828488 | ABCG8 | c.322+441_322+447del (n.322+441_322+447del) n.1220_1226del c.334+441_334+447del (n.334+441_334+447del) c.106+441_106+447del (n.106+441_106+447del) n.824+441_824+447del n.838+441_838+447del | gnomAD v4 |
2 | g.43846753G>A | CA2658828490 | ABCG8 | c.322+442G>A (n.322+442G>A) n.1221G>A c.334+442G>A (n.334+442G>A) c.106+442G>A (n.106+442G>A) n.824+442G>A n.838+442G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846753G>T | CA2658828491 | ABCG8 | c.322+442G>T (n.322+442G>T) n.1221G>T c.334+442G>T (n.334+442G>T) c.106+442G>T (n.106+442G>T) n.824+442G>T n.838+442G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846754C>A | CA2658828492 | ABCG8 | c.322+443C>A (n.322+443C>A) n.1222C>A c.334+443C>A (n.334+443C>A) c.106+443C>A (n.106+443C>A) n.824+443C>A n.838+443C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846754C>G | CA2749705234 | ABCG8 | c.322+443C>G (n.322+443C>G) n.1222C>G c.334+443C>G (n.334+443C>G) c.106+443C>G (n.106+443C>G) n.824+443C>G n.838+443C>G | |
2 | g.43846754C>T | CA2658828493 | ABCG8 | c.322+443C>T (n.322+443C>T) n.1222C>T c.334+443C>T (n.334+443C>T) c.106+443C>T (n.106+443C>T) n.824+443C>T n.838+443C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846755A= | CA2493945405 | ABCG8 | c.322+444A= (n.322+444A=) n.1223A= c.334+444A= (n.334+444A=) c.106+444A= (n.106+444A=) n.824+444A= n.838+444A= | |
2 | g.43846755A>C | CA2658828494 | ABCG8 | c.322+444A>C (n.322+444A>C) n.1223A>C c.334+444A>C (n.334+444A>C) c.106+444A>C (n.106+444A>C) n.824+444A>C n.838+444A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846755A>G | CA2493945406 | ABCG8 | c.322+444A>G (n.322+444A>G) n.1223A>G c.334+444A>G (n.334+444A>G) c.106+444A>G (n.106+444A>G) n.824+444A>G n.838+444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846755A>T | CA2658828495 | ABCG8 | c.322+444A>T (n.322+444A>T) n.1223A>T c.334+444A>T (n.334+444A>T) c.106+444A>T (n.106+444A>T) n.824+444A>T n.838+444A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846756C>A | CA2658828496 | ABCG8 | c.322+445C>A (n.322+445C>A) n.1224C>A c.334+445C>A (n.334+445C>A) c.106+445C>A (n.106+445C>A) n.824+445C>A n.838+445C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846756C= | CA2493945407 | ABCG8 | c.322+445C= (n.322+445C=) n.1224C= c.334+445C= (n.334+445C=) c.106+445C= (n.106+445C=) n.824+445C= n.838+445C= | |
2 | g.43846756C>G | CA2658828497 | ABCG8 | c.322+445C>G (n.322+445C>G) n.1224C>G c.334+445C>G (n.334+445C>G) c.106+445C>G (n.106+445C>G) n.824+445C>G n.838+445C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846756C>T | CA2493945408 | ABCG8 | c.322+445C>T (n.322+445C>T) n.1224C>T c.334+445C>T (n.334+445C>T) c.106+445C>T (n.106+445C>T) n.824+445C>T n.838+445C>T | dbSNP |
2 | g.43846757A= | CA2493945409 | ABCG8 | c.322+446A= (n.322+446A=) n.1225A= c.334+446A= (n.334+446A=) c.106+446A= (n.106+446A=) n.824+446A= n.838+446A= | |
2 | g.43846757A>C | CA2658828498 | ABCG8 | c.322+446A>C (n.322+446A>C) n.1225A>C c.334+446A>C (n.334+446A>C) c.106+446A>C (n.106+446A>C) n.824+446A>C n.838+446A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846757A>T | CA46435217 | ABCG8 | c.322+446A>T (n.322+446A>T) n.1225A>T c.334+446A>T (n.334+446A>T) c.106+446A>T (n.106+446A>T) n.824+446A>T n.838+446A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846758A= | CA2493945410 | ABCG8 | c.322+447A= (n.322+447A=) n.1226A= c.334+447A= (n.334+447A=) c.106+447A= (n.106+447A=) n.824+447A= n.838+447A= | |
2 | g.43846758A>C | CA2658828499 | ABCG8 | c.322+447A>C (n.322+447A>C) n.1226A>C c.334+447A>C (n.334+447A>C) c.106+447A>C (n.106+447A>C) n.824+447A>C n.838+447A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846758A>G | CA1029986937 | ABCG8 | c.322+447A>G (n.322+447A>G) n.1226A>G c.334+447A>G (n.334+447A>G) c.106+447A>G (n.106+447A>G) n.824+447A>G n.838+447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846758A>T | CA2658828500 | ABCG8 | c.322+447A>T (n.322+447A>T) n.1226A>T c.334+447A>T (n.334+447A>T) c.106+447A>T (n.106+447A>T) n.824+447A>T n.838+447A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846759C>A | CA2658828501 | ABCG8 | c.322+448C>A (n.322+448C>A) n.1227C>A c.334+448C>A (n.334+448C>A) c.106+448C>A (n.106+448C>A) n.824+448C>A n.838+448C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846759C= | CA2493945411 | ABCG8 | c.322+448C= (n.322+448C=) n.1227C= c.334+448C= (n.334+448C=) c.106+448C= (n.106+448C=) n.824+448C= n.838+448C= | |
2 | g.43846759C>G | CA769063220 | ABCG8 | c.322+448C>G (n.322+448C>G) n.1227C>G c.334+448C>G (n.334+448C>G) c.106+448C>G (n.106+448C>G) n.824+448C>G n.838+448C>G | dbSNP |
2 | g.43846759C>T | CA769063219 | ABCG8 | c.322+448C>T (n.322+448C>T) n.1227C>T c.334+448C>T (n.334+448C>T) c.106+448C>T (n.106+448C>T) n.824+448C>T n.838+448C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846760T>A | CA2658828503 | ABCG8 | c.322+449T>A (n.322+449T>A) n.1228T>A c.334+449T>A (n.334+449T>A) c.106+449T>A (n.106+449T>A) n.824+449T>A n.838+449T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846760T>G | CA2658828504 | ABCG8 | c.322+449T>G (n.322+449T>G) n.1228T>G c.334+449T>G (n.334+449T>G) c.106+449T>G (n.106+449T>G) n.824+449T>G n.838+449T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846762del | CA2658828502 | ABCG8 | c.322+451del (n.322+451del) n.1230del c.334+451del (n.334+451del) c.106+451del (n.106+451del) n.824+451del n.838+451del | gnomAD v4 |
2 | g.43846761T>C | CA2658828505 | ABCG8 | c.322+450T>C (n.322+450T>C) n.1229T>C c.334+450T>C (n.334+450T>C) c.106+450T>C (n.106+450T>C) n.824+450T>C n.838+450T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846761T>G | CA2658828506 | ABCG8 | c.322+450T>G (n.322+450T>G) n.1229T>G c.334+450T>G (n.334+450T>G) c.106+450T>G (n.106+450T>G) n.824+450T>G n.838+450T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846762T>A | CA2658828507 | ABCG8 | c.322+451T>A (n.322+451T>A) n.1230T>A c.334+451T>A (n.334+451T>A) c.106+451T>A (n.106+451T>A) n.824+451T>A n.838+451T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846762T>C | CA2658828508 | ABCG8 | c.322+451T>C (n.322+451T>C) n.1230T>C c.334+451T>C (n.334+451T>C) c.106+451T>C (n.106+451T>C) n.824+451T>C n.838+451T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846762T>G | CA2658828509 | ABCG8 | c.322+451T>G (n.322+451T>G) n.1230T>G c.334+451T>G (n.334+451T>G) c.106+451T>G (n.106+451T>G) n.824+451T>G n.838+451T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846763C>A | CA2658828510 | ABCG8 | c.322+452C>A (n.322+452C>A) n.1231C>A c.334+452C>A (n.334+452C>A) c.106+452C>A (n.106+452C>A) n.824+452C>A n.838+452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846763C>T | CA2658828511 | ABCG8 | c.322+452C>T (n.322+452C>T) n.1231C>T c.334+452C>T (n.334+452C>T) c.106+452C>T (n.106+452C>T) n.824+452C>T n.838+452C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846764A>C | CA1029986939 | ABCG8 | c.322+453A>C (n.322+453A>C) n.1232A>C c.334+453A>C (n.334+453A>C) c.106+453A>C (n.106+453A>C) n.824+453A>C n.838+453A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846764A>G | CA2658828512 | ABCG8 | c.322+453A>G (n.322+453A>G) n.1232A>G c.334+453A>G (n.334+453A>G) c.106+453A>G (n.106+453A>G) n.824+453A>G n.838+453A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846764A>T | CA2658828513 | ABCG8 | c.322+453A>T (n.322+453A>T) n.1232A>T c.334+453A>T (n.334+453A>T) c.106+453A>T (n.106+453A>T) n.824+453A>T n.838+453A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846765C>A | CA2658828514 | ABCG8 | c.322+454C>A (n.322+454C>A) n.1233C>A c.334+454C>A (n.334+454C>A) c.106+454C>A (n.106+454C>A) n.824+454C>A n.838+454C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846766T>A | CA2658828516 | ABCG8 | c.322+455T>A (n.322+455T>A) n.1234T>A c.334+455T>A (n.334+455T>A) c.106+455T>A (n.106+455T>A) n.824+455T>A n.838+455T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846766T>C | CA2658828515 | ABCG8 | c.322+455T>C (n.322+455T>C) n.1234T>C c.334+455T>C (n.334+455T>C) c.106+455T>C (n.106+455T>C) n.824+455T>C n.838+455T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846766T>G | CA2658828517 | ABCG8 | c.322+455T>G (n.322+455T>G) n.1234T>G c.334+455T>G (n.334+455T>G) c.106+455T>G (n.106+455T>G) n.824+455T>G n.838+455T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846767C>A | CA2658828518 | ABCG8 | c.322+456C>A (n.322+456C>A) n.1235C>A c.334+456C>A (n.334+456C>A) c.106+456C>A (n.106+456C>A) n.824+456C>A n.838+456C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846767C= | CA2493945412 | ABCG8 | c.322+456C= (n.322+456C=) n.1235C= c.334+456C= (n.334+456C=) c.106+456C= (n.106+456C=) n.824+456C= n.838+456C= | |
2 | g.43846767C>T | CA46435224 | ABCG8 | c.322+456C>T (n.322+456C>T) n.1235C>T c.334+456C>T (n.334+456C>T) c.106+456C>T (n.106+456C>T) n.824+456C>T n.838+456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846768A>C | CA2658828519 | ABCG8 | c.322+457A>C (n.322+457A>C) n.1236A>C c.334+457A>C (n.334+457A>C) c.106+457A>C (n.106+457A>C) n.824+457A>C n.838+457A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846768A>G | CA2658828520 | ABCG8 | c.322+457A>G (n.322+457A>G) n.1236A>G c.334+457A>G (n.334+457A>G) c.106+457A>G (n.106+457A>G) n.824+457A>G n.838+457A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846769T>C | CA46435231 | ABCG8 | c.322+458T>C (n.322+458T>C) n.1237T>C c.334+458T>C (n.334+458T>C) c.106+458T>C (n.106+458T>C) n.824+458T>C n.838+458T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846769T= | CA2493945413 | ABCG8 | c.322+458T= (n.322+458T=) n.1237T= c.334+458T= (n.334+458T=) c.106+458T= (n.106+458T=) n.824+458T= n.838+458T= | |
2 | g.43846770C>A | CA2658828521 | ABCG8 | c.322+459C>A (n.322+459C>A) n.1238C>A c.334+459C>A (n.334+459C>A) c.106+459C>A (n.106+459C>A) n.824+459C>A n.838+459C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846770C= | CA2493945414 | ABCG8 | c.322+459C= (n.322+459C=) n.1238C= c.334+459C= (n.334+459C=) c.106+459C= (n.106+459C=) n.824+459C= n.838+459C= | |
2 | g.43846770C>T | CA2493945415 | ABCG8 | c.322+459C>T (n.322+459C>T) n.1238C>T c.334+459C>T (n.334+459C>T) c.106+459C>T (n.106+459C>T) n.824+459C>T n.838+459C>T | dbSNP |
2 | g.43846771T>A | CA2658828522 | ABCG8 | c.322+460T>A (n.322+460T>A) n.1239T>A c.334+460T>A (n.334+460T>A) c.106+460T>A (n.106+460T>A) n.824+460T>A n.838+460T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846771T>C | CA2658828523 | ABCG8 | c.322+460T>C (n.322+460T>C) n.1239T>C c.334+460T>C (n.334+460T>C) c.106+460T>C (n.106+460T>C) n.824+460T>C n.838+460T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846772G>A | CA2568908710 | ABCG8 | c.322+461G>A (n.322+461G>A) n.1240G>A c.334+461G>A (n.334+461G>A) c.106+461G>A (n.106+461G>A) n.824+461G>A n.838+461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846772G>T | CA2658828524 | ABCG8 | c.322+461G>T (n.322+461G>T) n.1240G>T c.334+461G>T (n.334+461G>T) c.106+461G>T (n.106+461G>T) n.824+461G>T n.838+461G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846773C>A | CA2658828525 | ABCG8 | c.322+462C>A (n.322+462C>A) n.1241C>A c.334+462C>A (n.334+462C>A) c.106+462C>A (n.106+462C>A) n.824+462C>A n.838+462C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846773C>T | CA2658828526 | ABCG8 | c.322+462C>T (n.322+462C>T) n.1241C>T c.334+462C>T (n.334+462C>T) c.106+462C>T (n.106+462C>T) n.824+462C>T n.838+462C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846773_43846775delinsCAA | CA2493945416 | ABCG8 | c.322+462_322+464delinsCAA (n.322+462_322+464delinsCAA) n.1241_1243delinsCAA c.334+462_334+464delinsCAA (n.334+462_334+464delinsCAA) c.106+462_106+464delinsCAA (n.106+462_106+464delinsCAA) n.824+462_824+464delinsCAA n.838+462_838+464delinsCAA | |
2 | g.43846775_43846776del | CA916523483 | ABCG8 | c.322+464_322+465del (n.322+464_322+465del) n.1243_1244del c.334+464_334+465del (n.334+464_334+465del) c.106+464_106+465del (n.106+464_106+465del) n.824+464_824+465del n.838+464_838+465del | dbSNP |
2 | g.43846775A>C | CA2658828527 | ABCG8 | c.322+464A>C (n.322+464A>C) n.1243A>C c.334+464A>C (n.334+464A>C) c.106+464A>C (n.106+464A>C) n.824+464A>C n.838+464A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846775A>G | CA2658828528 | ABCG8 | c.322+464A>G (n.322+464A>G) n.1243A>G c.334+464A>G (n.334+464A>G) c.106+464A>G (n.106+464A>G) n.824+464A>G n.838+464A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846776A>G | CA2658828529 | ABCG8 | c.322+465A>G (n.322+465A>G) n.1244A>G c.334+465A>G (n.334+465A>G) c.106+465A>G (n.106+465A>G) n.824+465A>G n.838+465A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846776A>T | CA2658828530 | ABCG8 | c.322+465A>T (n.322+465A>T) n.1244A>T c.334+465A>T (n.334+465A>T) c.106+465A>T (n.106+465A>T) n.824+465A>T n.838+465A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846777G>A | CA2658828531 | ABCG8 | c.322+466G>A (n.322+466G>A) n.1245G>A c.334+466G>A (n.334+466G>A) c.106+466G>A (n.106+466G>A) n.824+466G>A n.838+466G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846778A= | CA2493945417 | ABCG8 | c.322+467A= (n.322+467A=) n.1246A= c.334+467A= (n.334+467A=) c.106+467A= (n.106+467A=) n.824+467A= n.838+467A= | |
2 | g.43846778A>G | CA2658828532 | ABCG8 | c.322+467A>G (n.322+467A>G) n.1246A>G c.334+467A>G (n.334+467A>G) c.106+467A>G (n.106+467A>G) n.824+467A>G n.838+467A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846778A>T | CA2493945418 | ABCG8 | c.322+467A>T (n.322+467A>T) n.1246A>T c.334+467A>T (n.334+467A>T) c.106+467A>T (n.106+467A>T) n.824+467A>T n.838+467A>T | dbSNP |
2 | g.43846779G>T | CA2658828533 | ABCG8 | c.322+468G>T (n.322+468G>T) n.1247G>T c.334+468G>T (n.334+468G>T) c.106+468G>T (n.106+468G>T) n.824+468G>T n.838+468G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846780C>A | CA2658828535 | ABCG8 | c.322+469C>A (n.322+469C>A) n.1248C>A c.334+469C>A (n.334+469C>A) c.106+469C>A (n.106+469C>A) n.824+469C>A n.838+469C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846780C>T | CA2658828536 | ABCG8 | c.322+469C>T (n.322+469C>T) n.1248C>T c.334+469C>T (n.334+469C>T) c.106+469C>T (n.106+469C>T) n.824+469C>T n.838+469C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846781del | CA2658828534 | ABCG8 | c.322+470del (n.322+470del) n.1249del c.334+470del (n.334+470del) c.106+470del (n.106+470del) n.824+470del n.838+470del | gnomAD v4 |
2 | g.43846781C>A | CA2658828537 | ABCG8 | c.322+470C>A (n.322+470C>A) n.1249C>A c.334+470C>A (n.334+470C>A) c.106+470C>A (n.106+470C>A) n.824+470C>A n.838+470C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846782A>G | CA2658828538 | ABCG8 | c.322+471A>G (n.322+471A>G) n.1250A>G c.334+471A>G (n.334+471A>G) c.106+471A>G (n.106+471A>G) n.824+471A>G n.838+471A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846782_43846783delinsAG | CA2493945420 | ABCG8 | c.322+471_322+472delinsAG (n.322+471_322+472delinsAG) n.1250_1251delinsAG c.334+471_334+472delinsAG (n.334+471_334+472delinsAG) c.106+471_106+472delinsAG (n.106+471_106+472delinsAG) n.824+471_824+472delinsAG n.838+471_838+472delinsAG | |
2 | g.43846782_43846790delinsAGGTTCTTG | CA2493945419 | ABCG8 | c.322+471_322+479delinsAGGTTCTTG (n.322+471_322+479delinsAGGTTCTTG) n.1250_1258delinsAGGTTCTTG c.334+471_334+479delinsAGGTTCTTG (n.334+471_334+479delinsAGGTTCTTG) c.106+471_106+479delinsAGGTTCTTG (n.106+471_106+479delinsAGGTTCTTG) n.824+471_824+479delinsAGGTTCTTG n.838+471_838+479delinsAGGTTCTTG | |
2 | g.43846783G>C | CA46435233 | ABCG8 | c.322+472G>C (n.322+472G>C) n.1251G>C c.334+472G>C (n.334+472G>C) c.106+472G>C (n.106+472G>C) n.824+472G>C n.838+472G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846783G= | CA2493945422 | ABCG8 | c.322+472G= (n.322+472G=) n.1251G= c.334+472G= (n.334+472G=) c.106+472G= (n.106+472G=) n.824+472G= n.838+472G= | |
2 | g.43846783G>T | CA2658828539 | ABCG8 | c.322+472G>T (n.322+472G>T) n.1251G>T c.334+472G>T (n.334+472G>T) c.106+472G>T (n.106+472G>T) n.824+472G>T n.838+472G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846784del | CA2493945421 | ABCG8 | c.322+473del (n.322+473del) n.1252del c.334+473del (n.334+473del) c.106+473del (n.106+473del) n.824+473del n.838+473del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846784_43846791del | CA769063231 | ABCG8 | c.322+473_322+480del (n.322+473_322+480del) n.1252_1259del c.334+473_334+480del (n.334+473_334+480del) c.106+473_106+480del (n.106+473_106+480del) n.824+473_824+480del n.838+473_838+480del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846784G>A | CA769063233 | ABCG8 | c.322+473G>A (n.322+473G>A) n.1252G>A c.334+473G>A (n.334+473G>A) c.106+473G>A (n.106+473G>A) n.824+473G>A n.838+473G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846784G>C | CA46435238 | ABCG8 | c.322+473G>C (n.322+473G>C) n.1252G>C c.334+473G>C (n.334+473G>C) c.106+473G>C (n.106+473G>C) n.824+473G>C n.838+473G>C | dbSNP |
2 | g.43846784G= | CA2493945423 | ABCG8 | c.322+473G= (n.322+473G=) n.1252G= c.334+473G= (n.334+473G=) c.106+473G= (n.106+473G=) n.824+473G= n.838+473G= | |
2 | g.43846784G>T | CA2658828540 | ABCG8 | c.322+473G>T (n.322+473G>T) n.1252G>T c.334+473G>T (n.334+473G>T) c.106+473G>T (n.106+473G>T) n.824+473G>T n.838+473G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846785T>A | CA2658828541 | ABCG8 | c.322+474T>A (n.322+474T>A) n.1253T>A c.334+474T>A (n.334+474T>A) c.106+474T>A (n.106+474T>A) n.824+474T>A n.838+474T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846787C>G | CA2658828542 | ABCG8 | c.322+476C>G (n.322+476C>G) n.1255C>G c.334+476C>G (n.334+476C>G) c.106+476C>G (n.106+476C>G) n.824+476C>G n.838+476C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846790G>A | CA2658828543 | ABCG8 | c.322+479G>A (n.322+479G>A) n.1258G>A c.334+479G>A (n.334+479G>A) c.106+479G>A (n.106+479G>A) n.824+479G>A n.838+479G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846790G>C | CA2493945425 | ABCG8 | c.322+479G>C (n.322+479G>C) n.1258G>C c.334+479G>C (n.334+479G>C) c.106+479G>C (n.106+479G>C) n.824+479G>C n.838+479G>C | dbSNP |
2 | g.43846790G= | CA2493945424 | ABCG8 | c.322+479G= (n.322+479G=) n.1258G= c.334+479G= (n.334+479G=) c.106+479G= (n.106+479G=) n.824+479G= n.838+479G= | |
2 | g.43846790G>T | CA2658828544 | ABCG8 | c.322+479G>T (n.322+479G>T) n.1258G>T c.334+479G>T (n.334+479G>T) c.106+479G>T (n.106+479G>T) n.824+479G>T n.838+479G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846791G>T | CA2658828545 | ABCG8 | c.322+480G>T (n.322+480G>T) n.1259G>T c.334+480G>T (n.334+480G>T) c.106+480G>T (n.106+480G>T) n.824+480G>T n.838+480G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846792A= | CA2493945426 | ABCG8 | c.322+481A= (n.322+481A=) n.1260A= c.334+481A= (n.334+481A=) c.106+481A= (n.106+481A=) n.824+481A= n.838+481A= | |
2 | g.43846792A>G | CA46435243 | ABCG8 | c.322+481A>G (n.322+481A>G) n.1260A>G c.334+481A>G (n.334+481A>G) c.106+481A>G (n.106+481A>G) n.824+481A>G n.838+481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846793G>A | CA769063236 | ABCG8 | c.322+482G>A (n.322+482G>A) n.1261G>A c.334+482G>A (n.334+482G>A) c.106+482G>A (n.106+482G>A) n.824+482G>A n.838+482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846793G= | CA2493945427 | ABCG8 | c.322+482G= (n.322+482G=) n.1261G= c.334+482G= (n.334+482G=) c.106+482G= (n.106+482G=) n.824+482G= n.838+482G= | |
2 | g.43846793G>T | CA2658828546 | ABCG8 | c.322+482G>T (n.322+482G>T) n.1261G>T c.334+482G>T (n.334+482G>T) c.106+482G>T (n.106+482G>T) n.824+482G>T n.838+482G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846794T>C | CA532282389 | ABCG8 | c.322+483T>C (n.322+483T>C) n.1262T>C c.334+483T>C (n.334+483T>C) c.106+483T>C (n.106+483T>C) n.824+483T>C n.838+483T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846794T= | CA2493945428 | ABCG8 | c.322+483T= (n.322+483T=) n.1262T= c.334+483T= (n.334+483T=) c.106+483T= (n.106+483T=) n.824+483T= n.838+483T= | |
2 | g.43846795G>T | CA2658828547 | ABCG8 | c.322+484G>T (n.322+484G>T) n.1263G>T c.334+484G>T (n.334+484G>T) c.106+484G>T (n.106+484G>T) n.824+484G>T n.838+484G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846796C>A | CA46435244 | ABCG8 | c.322+485C>A (n.322+485C>A) n.1264C>A c.334+485C>A (n.334+485C>A) c.106+485C>A (n.106+485C>A) n.824+485C>A n.838+485C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846796C= | CA2493945429 | ABCG8 | c.322+485C= (n.322+485C=) n.1264C= c.334+485C= (n.334+485C=) c.106+485C= (n.106+485C=) n.824+485C= n.838+485C= | |
2 | g.43846796C>T | CA2658828548 | ABCG8 | c.322+485C>T (n.322+485C>T) n.1264C>T c.334+485C>T (n.334+485C>T) c.106+485C>T (n.106+485C>T) n.824+485C>T n.838+485C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846797C>A | CA2658828549 | ABCG8 | c.322+486C>A (n.322+486C>A) n.1265C>A c.334+486C>A (n.334+486C>A) c.106+486C>A (n.106+486C>A) n.824+486C>A n.838+486C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846797C>T | CA2658828550 | ABCG8 | c.322+486C>T (n.322+486C>T) n.1265C>T c.334+486C>T (n.334+486C>T) c.106+486C>T (n.106+486C>T) n.824+486C>T n.838+486C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846798T>C | CA2658828551 | ABCG8 | c.322+487T>C (n.322+487T>C) n.1266T>C c.334+487T>C (n.334+487T>C) c.106+487T>C (n.106+487T>C) n.824+487T>C n.838+487T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846799C>A | CA2658828552 | ABCG8 | c.322+488C>A (n.322+488C>A) n.1267C>A c.334+488C>A (n.334+488C>A) c.106+488C>A (n.106+488C>A) n.824+488C>A n.838+488C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846799C= | CA2493945430 | ABCG8 | c.322+488C= (n.322+488C=) n.1267C= c.334+488C= (n.334+488C=) c.106+488C= (n.106+488C=) n.824+488C= n.838+488C= | |
2 | g.43846799C>G | CA46435250 | ABCG8 | c.322+488C>G (n.322+488C>G) n.1267C>G c.334+488C>G (n.334+488C>G) c.106+488C>G (n.106+488C>G) n.824+488C>G n.838+488C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846800A>G | CA2658828553 | ABCG8 | c.322+489A>G (n.322+489A>G) n.1268A>G c.334+489A>G (n.334+489A>G) c.106+489A>G (n.106+489A>G) n.824+489A>G n.838+489A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846801A= | CA2493945431 | ABCG8 | c.322+490A= (n.322+490A=) n.1269A= c.334+490A= (n.334+490A=) c.106+490A= (n.106+490A=) n.824+490A= n.838+490A= | |
2 | g.43846801A>G | CA46435251 | ABCG8 | c.322+490A>G (n.322+490A>G) n.1269A>G c.334+490A>G (n.334+490A>G) c.106+490A>G (n.106+490A>G) n.824+490A>G n.838+490A>G | dbSNP |
2 | g.43846802A= | CA2493945432 | ABCG8 | c.322+491A= (n.322+491A=) n.1270A= c.334+491A= (n.334+491A=) c.106+491A= (n.106+491A=) n.824+491A= n.838+491A= | |
2 | g.43846802A>G | CA46435255 | ABCG8 | c.322+491A>G (n.322+491A>G) n.1270A>G c.334+491A>G (n.334+491A>G) c.106+491A>G (n.106+491A>G) n.824+491A>G n.838+491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846803T>C | CA2658828554 | ABCG8 | c.322+492T>C (n.322+492T>C) n.1271T>C c.334+492T>C (n.334+492T>C) c.106+492T>C (n.106+492T>C) n.824+492T>C n.838+492T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846804T>C | CA2658828555 | ABCG8 | c.322+493T>C (n.322+493T>C) n.1272T>C c.334+493T>C (n.334+493T>C) c.106+493T>C (n.106+493T>C) n.824+493T>C n.838+493T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846805G>A | CA2658828556 | ABCG8 | c.322+494G>A (n.322+494G>A) n.1273G>A c.334+494G>A (n.334+494G>A) c.106+494G>A (n.106+494G>A) n.824+494G>A n.838+494G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846808_43846812del | CA2658828557 | ABCG8 | c.322+497_322+501del (n.322+497_322+501del) n.1276_1280del c.334+497_334+501del (n.334+497_334+501del) c.106+497_106+501del (n.106+497_106+501del) n.824+497_824+501del n.838+497_838+501del | gnomAD v4 |
2 | g.43846807C>T | CA2658828558 | ABCG8 | c.322+496C>T (n.322+496C>T) n.1275C>T c.334+496C>T (n.334+496C>T) c.106+496C>T (n.106+496C>T) n.824+496C>T n.838+496C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846810T>C | CA2658828559 | ABCG8 | c.322+499T>C (n.322+499T>C) n.1278T>C c.334+499T>C (n.334+499T>C) c.106+499T>C (n.106+499T>C) n.824+499T>C n.838+499T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846812C>A | CA2493945434 | ABCG8 | c.322+501C>A (n.322+501C>A) n.1280C>A c.334+501C>A (n.334+501C>A) c.106+501C>A (n.106+501C>A) n.824+501C>A n.838+501C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846812C= | CA2493945433 | ABCG8 | c.322+501C= (n.322+501C=) n.1280C= c.334+501C= (n.334+501C=) c.106+501C= (n.106+501C=) n.824+501C= n.838+501C= | |
2 | g.43846812C>T | CA2699130828 | ABCG8 | c.322+501C>T (n.322+501C>T) n.1280C>T c.334+501C>T (n.334+501C>T) c.106+501C>T (n.106+501C>T) n.824+501C>T n.838+501C>T | dbSNP |
2 | g.43846813C= | CA2493945435 | ABCG8 | c.322+502C= (n.322+502C=) n.1281C= c.334+502C= (n.334+502C=) c.106+502C= (n.106+502C=) n.824+502C= n.838+502C= | |
2 | g.43846813C>T | CA46435265 | ABCG8 | c.322+502C>T (n.322+502C>T) n.1281C>T c.334+502C>T (n.334+502C>T) c.106+502C>T (n.106+502C>T) n.824+502C>T n.838+502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846814A= | CA2493945436 | ABCG8 | c.322+503A= (n.322+503A=) n.1282A= c.334+503A= (n.334+503A=) c.106+503A= (n.106+503A=) n.824+503A= n.838+503A= | |
2 | g.43846814A>G | CA46435273 | ABCG8 | c.322+503A>G (n.322+503A>G) n.1282A>G c.334+503A>G (n.334+503A>G) c.106+503A>G (n.106+503A>G) n.824+503A>G n.838+503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846816G>T | CA2658828561 | ABCG8 | c.322+505G>T (n.322+505G>T) n.1284G>T c.334+505G>T (n.334+505G>T) c.106+505G>T (n.106+505G>T) n.824+505G>T n.838+505G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846817del | CA2658828560 | ABCG8 | c.322+506del (n.322+506del) n.1285del c.334+506del (n.334+506del) c.106+506del (n.106+506del) n.824+506del n.838+506del | gnomAD v4 |
2 | g.43846817G>A | CA2658828562 | ABCG8 | c.322+506G>A (n.322+506G>A) n.1285G>A c.334+506G>A (n.334+506G>A) c.106+506G>A (n.106+506G>A) n.824+506G>A n.838+506G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846817G>T | CA2658828563 | ABCG8 | c.322+506G>T (n.322+506G>T) n.1285G>T c.334+506G>T (n.334+506G>T) c.106+506G>T (n.106+506G>T) n.824+506G>T n.838+506G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846818C>A | CA2658828564 | ABCG8 | c.322+507C>A (n.322+507C>A) n.1286C>A c.334+507C>A (n.334+507C>A) c.106+507C>A (n.106+507C>A) n.824+507C>A n.838+507C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846818C= | CA2493945437 | ABCG8 | c.322+507C= (n.322+507C=) n.1286C= c.334+507C= (n.334+507C=) c.106+507C= (n.106+507C=) n.824+507C= n.838+507C= | |
2 | g.43846818C>T | CA2493945438 | ABCG8 | c.322+507C>T (n.322+507C>T) n.1286C>T c.334+507C>T (n.334+507C>T) c.106+507C>T (n.106+507C>T) n.824+507C>T n.838+507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846819C>A | CA2658828565 | ABCG8 | c.322+508C>A (n.322+508C>A) n.1287C>A c.334+508C>A (n.334+508C>A) c.106+508C>A (n.106+508C>A) n.824+508C>A n.838+508C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846821A= | CA2493945439 | ABCG8 | c.322+510A= (n.322+510A=) n.1289A= c.334+510A= (n.334+510A=) c.106+510A= (n.106+510A=) n.824+510A= n.838+510A= | |
2 | g.43846821A>C | CA532282391 | ABCG8 | c.322+510A>C (n.322+510A>C) n.1289A>C c.334+510A>C (n.334+510A>C) c.106+510A>C (n.106+510A>C) n.824+510A>C n.838+510A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846821A>G | CA2658828566 | ABCG8 | c.322+510A>G (n.322+510A>G) n.1289A>G c.334+510A>G (n.334+510A>G) c.106+510A>G (n.106+510A>G) n.824+510A>G n.838+510A>G | gnomAD v4 |