Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846687T>GCA532282386ABCG8c.322+376T>G (n.322+376T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.43846696C>GCA2658828375ABCG8c.322+385C>G (n.322+385C>G)
n.1164C>G
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n.824+385C>G
n.838+385C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.43846697C>GCA2658828378ABCG8c.322+386C>G (n.322+386C>G)
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 gnomAD v4
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2g.43846698A>GCA532282387ABCG8c.322+387A>G (n.322+387A>G)
n.1166A>G
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n.824+387A>G
n.838+387A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846698A>TCA2658828379ABCG8c.322+387A>T (n.322+387A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846699G=CA2493945370ABCG8c.322+388G= (n.322+388G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1168A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.43846701C>GCA2493945373ABCG8c.322+390C>G (n.322+390C>G)
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 dbSNP
2g.43846701C>TCA2658828382ABCG8c.322+390C>T (n.322+390C>T)
n.1169C>T
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 gnomAD v4
2g.43846702A>CCA2658828383ABCG8c.322+391A>C (n.322+391A>C)
n.1170A>C
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 gnomAD v4
2g.43846703G>ACA46435147ABCG8c.322+392G>A (n.322+392G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846703G=CA2493945374ABCG8c.322+392G= (n.322+392G=)
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c.106+392G>T (n.106+392G>T)
n.824+392G>T
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 gnomAD v4
2g.43846704C>ACA2658828385ABCG8c.322+393C>A (n.322+393C>A)
n.1172C>A
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n.824+393C>A
n.838+393C>A
 gnomAD v4
2g.43846704C>TCA2658828386ABCG8c.322+393C>T (n.322+393C>T)
n.1172C>T
c.334+393C>T (n.334+393C>T)
c.106+393C>T (n.106+393C>T)
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 gnomAD v4
2g.43846705C>ACA2493945375ABCG8c.322+394C>A (n.322+394C>A)
n.1173C>A
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 dbSNP gnomAD v4
2g.43846705C=CA2493945376ABCG8c.322+394C= (n.322+394C=)
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2g.43846705C>GCA2658828388ABCG8c.322+394C>G (n.322+394C>G)
n.1173C>G
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n.824+394C>G
n.838+394C>G
 gnomAD v4
2g.43846705C>TCA2658828387ABCG8c.322+394C>T (n.322+394C>T)
n.1173C>T
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c.106+394C>T (n.106+394C>T)
n.824+394C>T
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 gnomAD v4
2g.43846706C>ACA2658828389ABCG8c.322+395C>A (n.322+395C>A)
n.1174C>A
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c.106+395C>A (n.106+395C>A)
n.824+395C>A
n.838+395C>A
 gnomAD v4
2g.43846706C>GCA2658828390ABCG8c.322+395C>G (n.322+395C>G)
n.1174C>G
c.334+395C>G (n.334+395C>G)
c.106+395C>G (n.106+395C>G)
n.824+395C>G
n.838+395C>G
 gnomAD v4
2g.43846706C>TCA2658828391ABCG8c.322+395C>T (n.322+395C>T)
n.1174C>T
c.334+395C>T (n.334+395C>T)
c.106+395C>T (n.106+395C>T)
n.824+395C>T
n.838+395C>T
 gnomAD v4
2g.43846706_43846707insGAGATCA2658828392ABCG8c.322+395_322+396insGAGAT (n.322+395_322+396insGAGAT)
n.1174_1175insGAGAT
c.334+395_334+396insGAGAT (n.334+395_334+396insGAGAT)
c.106+395_106+396insGAGAT (n.106+395_106+396insGAGAT)
n.824+395_824+396insGAGAT
n.838+395_838+396insGAGAT
 gnomAD v4
2g.43846707C>ACA2658828393ABCG8c.322+396C>A (n.322+396C>A)
n.1175C>A
c.334+396C>A (n.334+396C>A)
c.106+396C>A (n.106+396C>A)
n.824+396C>A
n.838+396C>A
 gnomAD v4
2g.43846707C>TCA2658828394ABCG8c.322+396C>T (n.322+396C>T)
n.1175C>T
c.334+396C>T (n.334+396C>T)
c.106+396C>T (n.106+396C>T)
n.824+396C>T
n.838+396C>T
 gnomAD v4
2g.43846708T>ACA2658828395ABCG8c.322+397T>A (n.322+397T>A)
n.1176T>A
c.334+397T>A (n.334+397T>A)
c.106+397T>A (n.106+397T>A)
n.824+397T>A
n.838+397T>A
 gnomAD v4
2g.43846708T>CCA2493945378ABCG8c.322+397T>C (n.322+397T>C)
n.1176T>C
c.334+397T>C (n.334+397T>C)
c.106+397T>C (n.106+397T>C)
n.824+397T>C
n.838+397T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846708T=CA2493945377ABCG8c.322+397T= (n.322+397T=)
n.1176T=
c.334+397T= (n.334+397T=)
c.106+397T= (n.106+397T=)
n.824+397T=
n.838+397T=
2g.43846709G>ACA2658828397ABCG8c.322+398G>A (n.322+398G>A)
n.1177G>A
c.334+398G>A (n.334+398G>A)
c.106+398G>A (n.106+398G>A)
n.824+398G>A
n.838+398G>A
 gnomAD v4
2g.43846709G>TCA2658828398ABCG8c.322+398G>T (n.322+398G>T)
n.1177G>T
c.334+398G>T (n.334+398G>T)
c.106+398G>T (n.106+398G>T)
n.824+398G>T
n.838+398G>T
 gnomAD v4
2g.43846709_43846711delCA2658828396ABCG8c.322+398_322+400del (n.322+398_322+400del)
n.1177_1179del
c.334+398_334+400del (n.334+398_334+400del)
c.106+398_106+400del (n.106+398_106+400del)
n.824+398_824+400del
n.838+398_838+400del
 gnomAD v4
2g.43846709_43846710insAGATCA2749705229ABCG8c.322+398_322+399insAGAT (n.322+398_322+399insAGAT)
n.1177_1178insAGAT
c.334+398_334+399insAGAT (n.334+398_334+399insAGAT)
c.106+398_106+399insAGAT (n.106+398_106+399insAGAT)
n.824+398_824+399insAGAT
n.838+398_838+399insAGAT
2g.43846710C>ACA2658828399ABCG8c.322+399C>A (n.322+399C>A)
n.1178C>A
c.334+399C>A (n.334+399C>A)
c.106+399C>A (n.106+399C>A)
n.824+399C>A
n.838+399C>A
 gnomAD v4
2g.43846710C=CA2493945379ABCG8c.322+399C= (n.322+399C=)
n.1178C=
c.334+399C= (n.334+399C=)
c.106+399C= (n.106+399C=)
n.824+399C=
n.838+399C=
2g.43846710C>TCA769063192ABCG8c.322+399C>T (n.322+399C>T)
n.1178C>T
c.334+399C>T (n.334+399C>T)
c.106+399C>T (n.106+399C>T)
n.824+399C>T
n.838+399C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846710_43846717delCA2749705230ABCG8c.322+399_322+406del (n.322+399_322+406del)
n.1178_1185del
c.334+399_334+406del (n.334+399_334+406del)
c.106+399_106+406del (n.106+399_106+406del)
n.824+399_824+406del
n.838+399_838+406del
2g.43846711C>ACA2658828401ABCG8c.322+400C>A (n.322+400C>A)
n.1179C>A
c.334+400C>A (n.334+400C>A)
c.106+400C>A (n.106+400C>A)
n.824+400C>A
n.838+400C>A
 gnomAD v4
2g.43846711C>GCA2658828400ABCG8c.322+400C>G (n.322+400C>G)
n.1179C>G
c.334+400C>G (n.334+400C>G)
c.106+400C>G (n.106+400C>G)
n.824+400C>G
n.838+400C>G
 gnomAD v4
2g.43846712A=CA2493945380ABCG8c.322+401A= (n.322+401A=)
n.1180A=
c.334+401A= (n.334+401A=)
c.106+401A= (n.106+401A=)
n.824+401A=
n.838+401A=
2g.43846712A>CCA2493945381ABCG8c.322+401A>C (n.322+401A>C)
n.1180A>C
c.334+401A>C (n.334+401A>C)
c.106+401A>C (n.106+401A>C)
n.824+401A>C
n.838+401A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846712A>TCA2658828402ABCG8c.322+401A>T (n.322+401A>T)
n.1180A>T
c.334+401A>T (n.334+401A>T)
c.106+401A>T (n.106+401A>T)
n.824+401A>T
n.838+401A>T
 gnomAD v4
2g.43846713delCA2658828403ABCG8c.322+402del (n.322+402del)
n.1181del
c.334+402del (n.334+402del)
c.106+402del (n.106+402del)
n.824+402del
n.838+402del
 gnomAD v4
2g.43846714A=CA2493945382ABCG8c.322+403A= (n.322+403A=)
n.1182A=
c.334+403A= (n.334+403A=)
c.106+403A= (n.106+403A=)
n.824+403A=
n.838+403A=
2g.43846714A>CCA2658828404ABCG8c.322+403A>C (n.322+403A>C)
n.1182A>C
c.334+403A>C (n.334+403A>C)
c.106+403A>C (n.106+403A>C)
n.824+403A>C
n.838+403A>C
 gnomAD v4
2g.43846714A>TCA46435148ABCG8c.322+403A>T (n.322+403A>T)
n.1182A>T
c.334+403A>T (n.334+403A>T)
c.106+403A>T (n.106+403A>T)
n.824+403A>T
n.838+403A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846715delCA2658828405ABCG8c.322+404del (n.322+404del)
n.1183del
c.334+404del (n.334+404del)
c.106+404del (n.106+404del)
n.824+404del
n.838+404del
 gnomAD v4
2g.43846715C>ACA2658828406ABCG8c.322+404C>A (n.322+404C>A)
n.1183C>A
c.334+404C>A (n.334+404C>A)
c.106+404C>A (n.106+404C>A)
n.824+404C>A
n.838+404C>A
 gnomAD v4
2g.43846715C>GCA2658828407ABCG8c.322+404C>G (n.322+404C>G)
n.1183C>G
c.334+404C>G (n.334+404C>G)
c.106+404C>G (n.106+404C>G)
n.824+404C>G
n.838+404C>G
 gnomAD v4
2g.43846715_43846716insACA2658828408ABCG8c.322+404_322+405insA (n.322+404_322+405insA)
n.1183_1184insA
c.334+404_334+405insA (n.334+404_334+405insA)
c.106+404_106+405insA (n.106+404_106+405insA)
n.824+404_824+405insA
n.838+404_838+405insA
 gnomAD v4
2g.43846716T>ACA2658828409ABCG8c.322+405T>A (n.322+405T>A)
n.1184T>A
c.334+405T>A (n.334+405T>A)
c.106+405T>A (n.106+405T>A)
n.824+405T>A
n.838+405T>A
 gnomAD v4
2g.43846716T>CCA2658828410ABCG8c.322+405T>C (n.322+405T>C)
n.1184T>C
c.334+405T>C (n.334+405T>C)
c.106+405T>C (n.106+405T>C)
n.824+405T>C
n.838+405T>C
 gnomAD v4
2g.43846716T>GCA2658828411ABCG8c.322+405T>G (n.322+405T>G)
n.1184T>G
c.334+405T>G (n.334+405T>G)
c.106+405T>G (n.106+405T>G)
n.824+405T>G
n.838+405T>G
 gnomAD v4
2g.43846717C>ACA2658828412ABCG8c.322+406C>A (n.322+406C>A)
n.1185C>A
c.334+406C>A (n.334+406C>A)
c.106+406C>A (n.106+406C>A)
n.824+406C>A
n.838+406C>A
 gnomAD v4
2g.43846717C=CA2493945383ABCG8c.322+406C= (n.322+406C=)
n.1185C=
c.334+406C= (n.334+406C=)
c.106+406C= (n.106+406C=)
n.824+406C=
n.838+406C=
2g.43846717C>GCA532282388ABCG8c.322+406C>G (n.322+406C>G)
n.1185C>G
c.334+406C>G (n.334+406C>G)
c.106+406C>G (n.106+406C>G)
n.824+406C>G
n.838+406C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846717C>TCA2658828413ABCG8c.322+406C>T (n.322+406C>T)
n.1185C>T
c.334+406C>T (n.334+406C>T)
c.106+406C>T (n.106+406C>T)
n.824+406C>T
n.838+406C>T
 gnomAD v4
2g.43846717_43846718insGTCGGCAGCGCA2658828414ABCG8c.322+406_322+407insGTCGGCAGCG (n.322+406_322+407insGTCGGCAGCG)
n.1185_1186insGTCGGCAGCG
c.334+406_334+407insGTCGGCAGCG (n.334+406_334+407insGTCGGCAGCG)
c.106+406_106+407insGTCGGCAGCG (n.106+406_106+407insGTCGGCAGCG)
n.824+406_824+407insGTCGGCAGCG
n.838+406_838+407insGTCGGCAGCG
 gnomAD v4
2g.43846718T>ACA2658828416ABCG8c.322+407T>A (n.322+407T>A)
n.1186T>A
c.334+407T>A (n.334+407T>A)
c.106+407T>A (n.106+407T>A)
n.824+407T>A
n.838+407T>A
 gnomAD v4
2g.43846718T>CCA46435153ABCG8c.322+407T>C (n.322+407T>C)
n.1186T>C
c.334+407T>C (n.334+407T>C)
c.106+407T>C (n.106+407T>C)
n.824+407T>C
n.838+407T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846718T>GCA2658828415ABCG8c.322+407T>G (n.322+407T>G)
n.1186T>G
c.334+407T>G (n.334+407T>G)
c.106+407T>G (n.106+407T>G)
n.824+407T>G
n.838+407T>G
 gnomAD v4
2g.43846718T=CA2493945384ABCG8c.322+407T= (n.322+407T=)
n.1186T=
c.334+407T= (n.334+407T=)
c.106+407T= (n.106+407T=)
n.824+407T=
n.838+407T=
2g.43846718_43846719insGCA2658828417ABCG8c.322+407_322+408insG (n.322+407_322+408insG)
n.1186_1187insG
c.334+407_334+408insG (n.334+407_334+408insG)
c.106+407_106+408insG (n.106+407_106+408insG)
n.824+407_824+408insG
n.838+407_838+408insG
 gnomAD v4
2g.43846719C>ACA2658828418ABCG8c.322+408C>A (n.322+408C>A)
n.1187C>A
c.334+408C>A (n.334+408C>A)
c.106+408C>A (n.106+408C>A)
n.824+408C>A
n.838+408C>A
 gnomAD v4
2g.43846719C=CA2493945385ABCG8c.322+408C= (n.322+408C=)
n.1187C=
c.334+408C= (n.334+408C=)
c.106+408C= (n.106+408C=)
n.824+408C=
n.838+408C=
2g.43846719C>GCA2658828419ABCG8c.322+408C>G (n.322+408C>G)
n.1187C>G
c.334+408C>G (n.334+408C>G)
c.106+408C>G (n.106+408C>G)
n.824+408C>G
n.838+408C>G
 gnomAD v4
2g.43846719C>TCA1029986927ABCG8c.322+408C>T (n.322+408C>T)
n.1187C>T
c.334+408C>T (n.334+408C>T)
c.106+408C>T (n.106+408C>T)
n.824+408C>T
n.838+408C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846720A=CA2493945386ABCG8c.322+409A= (n.322+409A=)
n.1188A=
c.334+409A= (n.334+409A=)
c.106+409A= (n.106+409A=)
n.824+409A=
n.838+409A=
2g.43846720A>CCA2493945387ABCG8c.322+409A>C (n.322+409A>C)
n.1188A>C
c.334+409A>C (n.334+409A>C)
c.106+409A>C (n.106+409A>C)
n.824+409A>C
n.838+409A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846720A>GCA2658828420ABCG8c.322+409A>G (n.322+409A>G)
n.1188A>G
c.334+409A>G (n.334+409A>G)
c.106+409A>G (n.106+409A>G)
n.824+409A>G
n.838+409A>G
 gnomAD v4
2g.43846720A>TCA2658828421ABCG8c.322+409A>T (n.322+409A>T)
n.1188A>T
c.334+409A>T (n.334+409A>T)
c.106+409A>T (n.106+409A>T)
n.824+409A>T
n.838+409A>T
 gnomAD v4
2g.43846720_43846721insGTCA2749705231ABCG8c.322+409_322+410insGT (n.322+409_322+410insGT)
n.1188_1189insGT
c.334+409_334+410insGT (n.334+409_334+410insGT)
c.106+409_106+410insGT (n.106+409_106+410insGT)
n.824+409_824+410insGT
n.838+409_838+410insGT
2g.43846721C>ACA2658828424ABCG8c.322+410C>A (n.322+410C>A)
n.1189C>A
c.334+410C>A (n.334+410C>A)
c.106+410C>A (n.106+410C>A)
n.824+410C>A
n.838+410C>A
 gnomAD v4
2g.43846721C=CA2493945388ABCG8c.322+410C= (n.322+410C=)
n.1189C=
c.334+410C= (n.334+410C=)
c.106+410C= (n.106+410C=)
n.824+410C=
n.838+410C=
2g.43846721C>GCA2658828423ABCG8c.322+410C>G (n.322+410C>G)
n.1189C>G
c.334+410C>G (n.334+410C>G)
c.106+410C>G (n.106+410C>G)
n.824+410C>G
n.838+410C>G
 gnomAD v4
2g.43846721C>TCA46435169ABCG8c.322+410C>T (n.322+410C>T)
n.1189C>T
c.334+410C>T (n.334+410C>T)
c.106+410C>T (n.106+410C>T)
n.824+410C>T
n.838+410C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846722_43846726delCA2658828422ABCG8c.322+411_322+415del (n.322+411_322+415del)
n.1190_1194del
c.334+411_334+415del (n.334+411_334+415del)
c.106+411_106+415del (n.106+411_106+415del)
n.824+411_824+415del
n.838+411_838+415del
 gnomAD v4
2g.43846722C>ACA2508327417ABCG8c.322+411C>A (n.322+411C>A)
n.1190C>A
c.334+411C>A (n.334+411C>A)
c.106+411C>A (n.106+411C>A)
n.824+411C>A
n.838+411C>A
 gnomAD v4
2g.43846722C=CA2493945389ABCG8c.322+411C= (n.322+411C=)
n.1190C=
c.334+411C= (n.334+411C=)
c.106+411C= (n.106+411C=)
n.824+411C=
n.838+411C=
2g.43846722C>GCA2493945390ABCG8c.322+411C>G (n.322+411C>G)
n.1190C>G
c.334+411C>G (n.334+411C>G)
c.106+411C>G (n.106+411C>G)
n.824+411C>G
n.838+411C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846722C>TCA2658828425ABCG8c.322+411C>T (n.322+411C>T)
n.1190C>T
c.334+411C>T (n.334+411C>T)
c.106+411C>T (n.106+411C>T)
n.824+411C>T
n.838+411C>T
 gnomAD v4
2g.43846725_43846726delCA2749705232ABCG8c.322+414_322+415del (n.322+414_322+415del)
n.1193_1194del
c.334+414_334+415del (n.334+414_334+415del)
c.106+414_106+415del (n.106+414_106+415del)
n.824+414_824+415del
n.838+414_838+415del
2g.43846723T>ACA2658828426ABCG8c.322+412T>A (n.322+412T>A)
n.1191T>A
c.334+412T>A (n.334+412T>A)
c.106+412T>A (n.106+412T>A)
n.824+412T>A
n.838+412T>A
 gnomAD v4
2g.43846723T>CCA2658828428ABCG8c.322+412T>C (n.322+412T>C)
n.1191T>C
c.334+412T>C (n.334+412T>C)
c.106+412T>C (n.106+412T>C)
n.824+412T>C
n.838+412T>C
 gnomAD v4
2g.43846723T>GCA2658828427ABCG8c.322+412T>G (n.322+412T>G)
n.1191T>G
c.334+412T>G (n.334+412T>G)
c.106+412T>G (n.106+412T>G)
n.824+412T>G
n.838+412T>G
 gnomAD v4
2g.43846724delCA2658828429ABCG8c.322+413del (n.322+413del)
n.1192del
c.334+413del (n.334+413del)
c.106+413del (n.106+413del)
n.824+413del
n.838+413del
 gnomAD v4
2g.43846724C>ACA2658828430ABCG8c.322+413C>A (n.322+413C>A)
n.1192C>A
c.334+413C>A (n.334+413C>A)
c.106+413C>A (n.106+413C>A)
n.824+413C>A
n.838+413C>A
 gnomAD v4
2g.43846724C>GCA2658828431ABCG8c.322+413C>G (n.322+413C>G)
n.1192C>G
c.334+413C>G (n.334+413C>G)
c.106+413C>G (n.106+413C>G)
n.824+413C>G
n.838+413C>G
 gnomAD v4
2g.43846724C>TCA2658828432ABCG8c.322+413C>T (n.322+413C>T)
n.1192C>T
c.334+413C>T (n.334+413C>T)
c.106+413C>T (n.106+413C>T)
n.824+413C>T
n.838+413C>T
 gnomAD v4
2g.43846724_43846725insGCA2658828433ABCG8c.322+413_322+414insG (n.322+413_322+414insG)
n.1192_1193insG
c.334+413_334+414insG (n.334+413_334+414insG)
c.106+413_106+414insG (n.106+413_106+414insG)
n.824+413_824+414insG
n.838+413_838+414insG
 gnomAD v4
2g.43846724_43846725insGGCAGCGCA2658828434ABCG8c.322+413_322+414insGGCAGCG (n.322+413_322+414insGGCAGCG)
n.1192_1193insGGCAGCG
c.334+413_334+414insGGCAGCG (n.334+413_334+414insGGCAGCG)
c.106+413_106+414insGGCAGCG (n.106+413_106+414insGGCAGCG)
n.824+413_824+414insGGCAGCG
n.838+413_838+414insGGCAGCG
 gnomAD v4
2g.43846725T>ACA2658828435ABCG8c.322+414T>A (n.322+414T>A)
n.1193T>A
c.334+414T>A (n.334+414T>A)
c.106+414T>A (n.106+414T>A)
n.824+414T>A
n.838+414T>A
 gnomAD v4
2g.43846725T>GCA46435175ABCG8c.322+414T>G (n.322+414T>G)
n.1193T>G
c.334+414T>G (n.334+414T>G)
c.106+414T>G (n.106+414T>G)
n.824+414T>G
n.838+414T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846725T=CA2493945391ABCG8c.322+414T= (n.322+414T=)
n.1193T=
c.334+414T= (n.334+414T=)
c.106+414T= (n.106+414T=)
n.824+414T=
n.838+414T=
2g.43846725_43846729delinsTCAGACA2493945392ABCG8c.322+414_322+418delinsTCAGA (n.322+414_322+418delinsTCAGA)
n.1193_1197delinsTCAGA
c.334+414_334+418delinsTCAGA (n.334+414_334+418delinsTCAGA)
c.106+414_106+418delinsTCAGA (n.106+414_106+418delinsTCAGA)
n.824+414_824+418delinsTCAGA
n.838+414_838+418delinsTCAGA
2g.43846725_43846726insGTATAACA2658828436ABCG8c.322+414_322+415insGTATAA (n.322+414_322+415insGTATAA)
n.1193_1194insGTATAA
c.334+414_334+415insGTATAA (n.334+414_334+415insGTATAA)
c.106+414_106+415insGTATAA (n.106+414_106+415insGTATAA)
n.824+414_824+415insGTATAA
n.838+414_838+415insGTATAA
 gnomAD v4
2g.43846726C>ACA2557560669ABCG8c.322+415C>A (n.322+415C>A)
n.1194C>A
c.334+415C>A (n.334+415C>A)
c.106+415C>A (n.106+415C>A)
n.824+415C>A
n.838+415C>A
 gnomAD v4
2g.43846726C>GCA2658828437ABCG8c.322+415C>G (n.322+415C>G)
n.1194C>G
c.334+415C>G (n.334+415C>G)
c.106+415C>G (n.106+415C>G)
n.824+415C>G
n.838+415C>G
 gnomAD v4
2g.43846729_43846732delCA46435177ABCG8c.322+418_322+421del (n.322+418_322+421del)
n.1197_1200del
c.334+418_334+421del (n.334+418_334+421del)
c.106+418_106+421del (n.106+418_106+421del)
n.824+418_824+421del
n.838+418_838+421del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846726_43846727insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGCA2658828442ABCG8c.322+415_322+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.1194_1195insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
c.334+415_334+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
c.106+415_106+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.824+415_824+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
n.838+415_838+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
 gnomAD v4
2g.43846726_43846727insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGCA2658828438ABCG8c.322+415_322+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.1194_1195insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
c.334+415_334+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
c.106+415_106+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.824+415_824+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
n.838+415_838+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
 gnomAD v4
2g.43846726_43846727insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGCA2658828440ABCG8c.322+415_322+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.1194_1195insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
c.334+415_334+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
c.106+415_106+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.824+415_824+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
n.838+415_838+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
 gnomAD v4
2g.43846727A>GCA2658828439ABCG8c.322+416A>G (n.322+416A>G)
n.1195A>G
c.334+416A>G (n.334+416A>G)
c.106+416A>G (n.106+416A>G)
n.824+416A>G
n.838+416A>G
 gnomAD v4
2g.43846729_43846730insTGTGTATAAGAGACA2658828441ABCG8c.322+418_322+419insTGTGTATAAGAGA (n.322+418_322+419insTGTGTATAAGAGA)
n.1197_1198insTGTGTATAAGAGA
c.334+418_334+419insTGTGTATAAGAGA (n.334+418_334+419insTGTGTATAAGAGA)
c.106+418_106+419insTGTGTATAAGAGA (n.106+418_106+419insTGTGTATAAGAGA)
n.824+418_824+419insTGTGTATAAGAGA
n.838+418_838+419insTGTGTATAAGAGA
 gnomAD v4
2g.43846728G>TCA2509014438ABCG8c.322+417G>T (n.322+417G>T)
n.1196G>T
c.334+417G>T (n.334+417G>T)
c.106+417G>T (n.106+417G>T)
n.824+417G>T
n.838+417G>T
 gnomAD v4
2g.43846729A>CCA2658828443ABCG8c.322+418A>C (n.322+418A>C)
n.1197A>C
c.334+418A>C (n.334+418A>C)
c.106+418A>C (n.106+418A>C)
n.824+418A>C
n.838+418A>C
 gnomAD v4
2g.43846729A>GCA2658828444ABCG8c.322+418A>G (n.322+418A>G)
n.1197A>G
c.334+418A>G (n.334+418A>G)
c.106+418A>G (n.106+418A>G)
n.824+418A>G
n.838+418A>G
 gnomAD v4
2g.43846730C>ACA2658828445ABCG8c.322+419C>A (n.322+419C>A)
n.1198C>A
c.334+419C>A (n.334+419C>A)
c.106+419C>A (n.106+419C>A)
n.824+419C>A
n.838+419C>A
 gnomAD v4
2g.43846730C>TCA2553128519ABCG8c.322+419C>T (n.322+419C>T)
n.1198C>T
c.334+419C>T (n.334+419C>T)
c.106+419C>T (n.106+419C>T)
n.824+419C>T
n.838+419C>T
 gnomAD v4
2g.43846731A>GCA2658828446ABCG8c.322+420A>G (n.322+420A>G)
n.1199A>G
c.334+420A>G (n.334+420A>G)
c.106+420A>G (n.106+420A>G)
n.824+420A>G
n.838+420A>G
 gnomAD v4
2g.43846732G>ACA2658828447ABCG8c.322+421G>A (n.322+421G>A)
n.1200G>A
c.334+421G>A (n.334+421G>A)
c.106+421G>A (n.106+421G>A)
n.824+421G>A
n.838+421G>A
 gnomAD v4
2g.43846732G>CCA1029986929ABCG8c.322+421G>C (n.322+421G>C)
n.1200G>C
c.334+421G>C (n.334+421G>C)
c.106+421G>C (n.106+421G>C)
n.824+421G>C
n.838+421G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846732G=CA2493945393ABCG8c.322+421G= (n.322+421G=)
n.1200G=
c.334+421G= (n.334+421G=)
c.106+421G= (n.106+421G=)
n.824+421G=
n.838+421G=
2g.43846732G>TCA2658828448ABCG8c.322+421G>T (n.322+421G>T)
n.1200G>T
c.334+421G>T (n.334+421G>T)
c.106+421G>T (n.106+421G>T)
n.824+421G>T
n.838+421G>T
 gnomAD v4
2g.43846733C>ACA2658828449ABCG8c.322+422C>A (n.322+422C>A)
n.1201C>A
c.334+422C>A (n.334+422C>A)
c.106+422C>A (n.106+422C>A)
n.824+422C>A
n.838+422C>A
 gnomAD v4
2g.43846733C>GCA2658828450ABCG8c.322+422C>G (n.322+422C>G)
n.1201C>G
c.334+422C>G (n.334+422C>G)
c.106+422C>G (n.106+422C>G)
n.824+422C>G
n.838+422C>G
 gnomAD v4
2g.43846733C>TCA2658828451ABCG8c.322+422C>T (n.322+422C>T)
n.1201C>T
c.334+422C>T (n.334+422C>T)
c.106+422C>T (n.106+422C>T)
n.824+422C>T
n.838+422C>T
 gnomAD v4
2g.43846734C>ACA2658828452ABCG8c.322+423C>A (n.322+423C>A)
n.1202C>A
c.334+423C>A (n.334+423C>A)
c.106+423C>A (n.106+423C>A)
n.824+423C>A
n.838+423C>A
 gnomAD v4
2g.43846734C>TCA2658828453ABCG8c.322+423C>T (n.322+423C>T)
n.1202C>T
c.334+423C>T (n.334+423C>T)
c.106+423C>T (n.106+423C>T)
n.824+423C>T
n.838+423C>T
 gnomAD v4
2g.43846735T>ACA2658828454ABCG8c.322+424T>A (n.322+424T>A)
n.1203T>A
c.334+424T>A (n.334+424T>A)
c.106+424T>A (n.106+424T>A)
n.824+424T>A
n.838+424T>A
 gnomAD v4
2g.43846735T>CCA46435183ABCG8c.322+424T>C (n.322+424T>C)
n.1203T>C
c.334+424T>C (n.334+424T>C)
c.106+424T>C (n.106+424T>C)
n.824+424T>C
n.838+424T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846735T>GCA2658828455ABCG8c.322+424T>G (n.322+424T>G)
n.1203T>G
c.334+424T>G (n.334+424T>G)
c.106+424T>G (n.106+424T>G)
n.824+424T>G
n.838+424T>G
 gnomAD v4
2g.43846735T=CA2493945394ABCG8c.322+424T= (n.322+424T=)
n.1203T=
c.334+424T= (n.334+424T=)
c.106+424T= (n.106+424T=)
n.824+424T=
n.838+424T=
2g.43846736C>ACA2658828456ABCG8c.322+425C>A (n.322+425C>A)
n.1204C>A
c.334+425C>A (n.334+425C>A)
c.106+425C>A (n.106+425C>A)
n.824+425C>A
n.838+425C>A
 gnomAD v4
2g.43846736C>GCA2658828457ABCG8c.322+425C>G (n.322+425C>G)
n.1204C>G
c.334+425C>G (n.334+425C>G)
c.106+425C>G (n.106+425C>G)
n.824+425C>G
n.838+425C>G
 gnomAD v4
2g.43846736C>TCA2749705233ABCG8c.322+425C>T (n.322+425C>T)
n.1204C>T
c.334+425C>T (n.334+425C>T)
c.106+425C>T (n.106+425C>T)
n.824+425C>T
n.838+425C>T
2g.43846737T>CCA2658828458ABCG8c.322+426T>C (n.322+426T>C)
n.1205T>C
c.334+426T>C (n.334+426T>C)
c.106+426T>C (n.106+426T>C)
n.824+426T>C
n.838+426T>C
 gnomAD v4
2g.43846737T>GCA2658828459ABCG8c.322+426T>G (n.322+426T>G)
n.1205T>G
c.334+426T>G (n.334+426T>G)
c.106+426T>G (n.106+426T>G)
n.824+426T>G
n.838+426T>G
 gnomAD v4
2g.43846738C>ACA769063209ABCG8c.322+427C>A (n.322+427C>A)
n.1206C>A
c.334+427C>A (n.334+427C>A)
c.106+427C>A (n.106+427C>A)
n.824+427C>A
n.838+427C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846738C=CA2493945395ABCG8c.322+427C= (n.322+427C=)
n.1206C=
c.334+427C= (n.334+427C=)
c.106+427C= (n.106+427C=)
n.824+427C=
n.838+427C=
2g.43846738C>GCA2658828460ABCG8c.322+427C>G (n.322+427C>G)
n.1206C>G
c.334+427C>G (n.334+427C>G)
c.106+427C>G (n.106+427C>G)
n.824+427C>G
n.838+427C>G
 gnomAD v4
2g.43846739C>ACA2658828461ABCG8c.322+428C>A (n.322+428C>A)
n.1207C>A
c.334+428C>A (n.334+428C>A)
c.106+428C>A (n.106+428C>A)
n.824+428C>A
n.838+428C>A
 gnomAD v4
2g.43846739C>TCA2658828462ABCG8c.322+428C>T (n.322+428C>T)
n.1207C>T
c.334+428C>T (n.334+428C>T)
c.106+428C>T (n.106+428C>T)
n.824+428C>T
n.838+428C>T
 gnomAD v4
2g.43846740A>CCA2658828463ABCG8c.322+429A>C (n.322+429A>C)
n.1208A>C
c.334+429A>C (n.334+429A>C)
c.106+429A>C (n.106+429A>C)
n.824+429A>C
n.838+429A>C
 gnomAD v4
2g.43846741G>CCA2493945397ABCG8c.322+430G>C (n.322+430G>C)
n.1209G>C
c.334+430G>C (n.334+430G>C)
c.106+430G>C (n.106+430G>C)
n.824+430G>C
n.838+430G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846741G=CA2493945396ABCG8c.322+430G= (n.322+430G=)
n.1209G=
c.334+430G= (n.334+430G=)
c.106+430G= (n.106+430G=)
n.824+430G=
n.838+430G=
2g.43846741G>TCA2658828464ABCG8c.322+430G>T (n.322+430G>T)
n.1209G>T
c.334+430G>T (n.334+430G>T)
c.106+430G>T (n.106+430G>T)
n.824+430G>T
n.838+430G>T
 gnomAD v4
2g.43846742T>ACA2493945399ABCG8c.322+431T>A (n.322+431T>A)
n.1210T>A
c.334+431T>A (n.334+431T>A)
c.106+431T>A (n.106+431T>A)
n.824+431T>A
n.838+431T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846742T>CCA46435192ABCG8c.322+431T>C (n.322+431T>C)
n.1210T>C
c.334+431T>C (n.334+431T>C)
c.106+431T>C (n.106+431T>C)
n.824+431T>C
n.838+431T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846742T>GCA2580586749ABCG8c.322+431T>G (n.322+431T>G)
n.1210T>G
c.334+431T>G (n.334+431T>G)
c.106+431T>G (n.106+431T>G)
n.824+431T>G
n.838+431T>G
 gnomAD v4
2g.43846742T=CA2493945398ABCG8c.322+431T= (n.322+431T=)
n.1210T=
c.334+431T= (n.334+431T=)
c.106+431T= (n.106+431T=)
n.824+431T=
n.838+431T=
2g.43846743G>ACA46435198ABCG8c.322+432G>A (n.322+432G>A)
n.1211G>A
c.334+432G>A (n.334+432G>A)
c.106+432G>A (n.106+432G>A)
n.824+432G>A
n.838+432G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846743G>CCA2493945401ABCG8c.322+432G>C (n.322+432G>C)
n.1211G>C
c.334+432G>C (n.334+432G>C)
c.106+432G>C (n.106+432G>C)
n.824+432G>C
n.838+432G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846743G=CA2493945400ABCG8c.322+432G= (n.322+432G=)
n.1211G=
c.334+432G= (n.334+432G=)
c.106+432G= (n.106+432G=)
n.824+432G=
n.838+432G=
2g.43846743G>TCA2658828465ABCG8c.322+432G>T (n.322+432G>T)
n.1211G>T
c.334+432G>T (n.334+432G>T)
c.106+432G>T (n.106+432G>T)
n.824+432G>T
n.838+432G>T
 gnomAD v4
2g.43846744T>ACA2658828466ABCG8c.322+433T>A (n.322+433T>A)
n.1212T>A
c.334+433T>A (n.334+433T>A)
c.106+433T>A (n.106+433T>A)
n.824+433T>A
n.838+433T>A
 gnomAD v4
2g.43846744T>CCA2658828467ABCG8c.322+433T>C (n.322+433T>C)
n.1212T>C
c.334+433T>C (n.334+433T>C)
c.106+433T>C (n.106+433T>C)
n.824+433T>C
n.838+433T>C
 gnomAD v4
2g.43846744T>GCA2658828468ABCG8c.322+433T>G (n.322+433T>G)
n.1212T>G
c.334+433T>G (n.334+433T>G)
c.106+433T>G (n.106+433T>G)
n.824+433T>G
n.838+433T>G
 gnomAD v4
2g.43846744_43846748delinsTCTTACA2493945402ABCG8c.322+433_322+437delinsTCTTA (n.322+433_322+437delinsTCTTA)
n.1212_1216delinsTCTTA
c.334+433_334+437delinsTCTTA (n.334+433_334+437delinsTCTTA)
c.106+433_106+437delinsTCTTA (n.106+433_106+437delinsTCTTA)
n.824+433_824+437delinsTCTTA
n.838+433_838+437delinsTCTTA
2g.43846745C>ACA2658828469ABCG8c.322+434C>A (n.322+434C>A)
n.1213C>A
c.334+434C>A (n.334+434C>A)
c.106+434C>A (n.106+434C>A)
n.824+434C>A
n.838+434C>A
 gnomAD v4
2g.43846745C>GCA2658828470ABCG8c.322+434C>G (n.322+434C>G)
n.1213C>G
c.334+434C>G (n.334+434C>G)
c.106+434C>G (n.106+434C>G)
n.824+434C>G
n.838+434C>G
 gnomAD v4
2g.43846745C>TCA2658828471ABCG8c.322+434C>T (n.322+434C>T)
n.1213C>T
c.334+434C>T (n.334+434C>T)
c.106+434C>T (n.106+434C>T)
n.824+434C>T
n.838+434C>T
 gnomAD v4
2g.43846749_43846752delCA46435207ABCG8c.322+438_322+441del (n.322+438_322+441del)
n.1217_1220del
c.334+438_334+441del (n.334+438_334+441del)
c.106+438_106+441del (n.106+438_106+441del)
n.824+438_824+441del
n.838+438_838+441del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846746T>CCA2658828472ABCG8c.322+435T>C (n.322+435T>C)
n.1214T>C
c.334+435T>C (n.334+435T>C)
c.106+435T>C (n.106+435T>C)
n.824+435T>C
n.838+435T>C
 gnomAD v4
2g.43846746T>GCA2658828473ABCG8c.322+435T>G (n.322+435T>G)
n.1214T>G
c.334+435T>G (n.334+435T>G)
c.106+435T>G (n.106+435T>G)
n.824+435T>G
n.838+435T>G
 gnomAD v4
2g.43846747T>ACA2658828474ABCG8c.322+436T>A (n.322+436T>A)
n.1215T>A
c.334+436T>A (n.334+436T>A)
c.106+436T>A (n.106+436T>A)
n.824+436T>A
n.838+436T>A
 gnomAD v4
2g.43846747T>CCA2658828475ABCG8c.322+436T>C (n.322+436T>C)
n.1215T>C
c.334+436T>C (n.334+436T>C)
c.106+436T>C (n.106+436T>C)
n.824+436T>C
n.838+436T>C
 gnomAD v4
2g.43846747T>GCA2658828476ABCG8c.322+436T>G (n.322+436T>G)
n.1215T>G
c.334+436T>G (n.334+436T>G)
c.106+436T>G (n.106+436T>G)
n.824+436T>G
n.838+436T>G
 gnomAD v4
2g.43846748A=CA2493945403ABCG8c.322+437A= (n.322+437A=)
n.1216A=
c.334+437A= (n.334+437A=)
c.106+437A= (n.106+437A=)
n.824+437A=
n.838+437A=
2g.43846748A>CCA2658828477ABCG8c.322+437A>C (n.322+437A>C)
n.1216A>C
c.334+437A>C (n.334+437A>C)
c.106+437A>C (n.106+437A>C)
n.824+437A>C
n.838+437A>C
 gnomAD v4
2g.43846748A>GCA46435208ABCG8c.322+437A>G (n.322+437A>G)
n.1216A>G
c.334+437A>G (n.334+437A>G)
c.106+437A>G (n.106+437A>G)
n.824+437A>G
n.838+437A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846748A>TCA2658828478ABCG8c.322+437A>T (n.322+437A>T)
n.1216A>T
c.334+437A>T (n.334+437A>T)
c.106+437A>T (n.106+437A>T)
n.824+437A>T
n.838+437A>T
 gnomAD v4
2g.43846749C>ACA2658828479ABCG8c.322+438C>A (n.322+438C>A)
n.1217C>A
c.334+438C>A (n.334+438C>A)
c.106+438C>A (n.106+438C>A)
n.824+438C>A
n.838+438C>A
 gnomAD v4
2g.43846749C>GCA2658828480ABCG8c.322+438C>G (n.322+438C>G)
n.1217C>G
c.334+438C>G (n.334+438C>G)
c.106+438C>G (n.106+438C>G)
n.824+438C>G
n.838+438C>G
 gnomAD v4
2g.43846750T>ACA2658828482ABCG8c.322+439T>A (n.322+439T>A)
n.1218T>A
c.334+439T>A (n.334+439T>A)
c.106+439T>A (n.106+439T>A)
n.824+439T>A
n.838+439T>A
 gnomAD v4
2g.43846750T>CCA2658828483ABCG8c.322+439T>C (n.322+439T>C)
n.1218T>C
c.334+439T>C (n.334+439T>C)
c.106+439T>C (n.106+439T>C)
n.824+439T>C
n.838+439T>C
 gnomAD v4
2g.43846750T>GCA2658828484ABCG8c.322+439T>G (n.322+439T>G)
n.1218T>G
c.334+439T>G (n.334+439T>G)
c.106+439T>G (n.106+439T>G)
n.824+439T>G
n.838+439T>G
 gnomAD v4
2g.43846751delCA2658828481ABCG8c.322+440del (n.322+440del)
n.1219del
c.334+440del (n.334+440del)
c.106+440del (n.106+440del)
n.824+440del
n.838+440del
 gnomAD v4
2g.43846751T>ACA2658828485ABCG8c.322+440T>A (n.322+440T>A)
n.1219T>A
c.334+440T>A (n.334+440T>A)
c.106+440T>A (n.106+440T>A)
n.824+440T>A
n.838+440T>A
 gnomAD v4
2g.43846751T>CCA46435213ABCG8c.322+440T>C (n.322+440T>C)
n.1219T>C
c.334+440T>C (n.334+440T>C)
c.106+440T>C (n.106+440T>C)
n.824+440T>C
n.838+440T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846751T>GCA2658828486ABCG8c.322+440T>G (n.322+440T>G)
n.1219T>G
c.334+440T>G (n.334+440T>G)
c.106+440T>G (n.106+440T>G)
n.824+440T>G
n.838+440T>G
 gnomAD v4
2g.43846751T=CA2493945404ABCG8c.322+440T= (n.322+440T=)
n.1219T=
c.334+440T= (n.334+440T=)
c.106+440T= (n.106+440T=)
n.824+440T=
n.838+440T=
2g.43846752A>CCA2658828489ABCG8c.322+441A>C (n.322+441A>C)
n.1220A>C
c.334+441A>C (n.334+441A>C)
c.106+441A>C (n.106+441A>C)
n.824+441A>C
n.838+441A>C
 gnomAD v4
2g.43846752A>GCA646870931ABCG8c.322+441A>G (n.322+441A>G)
n.1220A>G
c.334+441A>G (n.334+441A>G)
c.106+441A>G (n.106+441A>G)
n.824+441A>G
n.838+441A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43846752A>TCA2658828487ABCG8c.322+441A>T (n.322+441A>T)
n.1220A>T
c.334+441A>T (n.334+441A>T)
c.106+441A>T (n.106+441A>T)
n.824+441A>T
n.838+441A>T
 gnomAD v4
2g.43846752_43846758delCA2658828488ABCG8c.322+441_322+447del (n.322+441_322+447del)
n.1220_1226del
c.334+441_334+447del (n.334+441_334+447del)
c.106+441_106+447del (n.106+441_106+447del)
n.824+441_824+447del
n.838+441_838+447del
 gnomAD v4
2g.43846753G>ACA2658828490ABCG8c.322+442G>A (n.322+442G>A)
n.1221G>A
c.334+442G>A (n.334+442G>A)
c.106+442G>A (n.106+442G>A)
n.824+442G>A
n.838+442G>A
 gnomAD v4
2g.43846753G>TCA2658828491ABCG8c.322+442G>T (n.322+442G>T)
n.1221G>T
c.334+442G>T (n.334+442G>T)
c.106+442G>T (n.106+442G>T)
n.824+442G>T
n.838+442G>T
 gnomAD v4
2g.43846754C>ACA2658828492ABCG8c.322+443C>A (n.322+443C>A)
n.1222C>A
c.334+443C>A (n.334+443C>A)
c.106+443C>A (n.106+443C>A)
n.824+443C>A
n.838+443C>A
 gnomAD v4
2g.43846754C>GCA2749705234ABCG8c.322+443C>G (n.322+443C>G)
n.1222C>G
c.334+443C>G (n.334+443C>G)
c.106+443C>G (n.106+443C>G)
n.824+443C>G
n.838+443C>G
2g.43846754C>TCA2658828493ABCG8c.322+443C>T (n.322+443C>T)
n.1222C>T
c.334+443C>T (n.334+443C>T)
c.106+443C>T (n.106+443C>T)
n.824+443C>T
n.838+443C>T
 gnomAD v4
2g.43846755A=CA2493945405ABCG8c.322+444A= (n.322+444A=)
n.1223A=
c.334+444A= (n.334+444A=)
c.106+444A= (n.106+444A=)
n.824+444A=
n.838+444A=
2g.43846755A>CCA2658828494ABCG8c.322+444A>C (n.322+444A>C)
n.1223A>C
c.334+444A>C (n.334+444A>C)
c.106+444A>C (n.106+444A>C)
n.824+444A>C
n.838+444A>C
 gnomAD v4
2g.43846755A>GCA2493945406ABCG8c.322+444A>G (n.322+444A>G)
n.1223A>G
c.334+444A>G (n.334+444A>G)
c.106+444A>G (n.106+444A>G)
n.824+444A>G
n.838+444A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846755A>TCA2658828495ABCG8c.322+444A>T (n.322+444A>T)
n.1223A>T
c.334+444A>T (n.334+444A>T)
c.106+444A>T (n.106+444A>T)
n.824+444A>T
n.838+444A>T
 gnomAD v4
2g.43846756C>ACA2658828496ABCG8c.322+445C>A (n.322+445C>A)
n.1224C>A
c.334+445C>A (n.334+445C>A)
c.106+445C>A (n.106+445C>A)
n.824+445C>A
n.838+445C>A
 gnomAD v4
2g.43846756C=CA2493945407ABCG8c.322+445C= (n.322+445C=)
n.1224C=
c.334+445C= (n.334+445C=)
c.106+445C= (n.106+445C=)
n.824+445C=
n.838+445C=
2g.43846756C>GCA2658828497ABCG8c.322+445C>G (n.322+445C>G)
n.1224C>G
c.334+445C>G (n.334+445C>G)
c.106+445C>G (n.106+445C>G)
n.824+445C>G
n.838+445C>G
 gnomAD v4
2g.43846756C>TCA2493945408ABCG8c.322+445C>T (n.322+445C>T)
n.1224C>T
c.334+445C>T (n.334+445C>T)
c.106+445C>T (n.106+445C>T)
n.824+445C>T
n.838+445C>T
 dbSNP
2g.43846757A=CA2493945409ABCG8c.322+446A= (n.322+446A=)
n.1225A=
c.334+446A= (n.334+446A=)
c.106+446A= (n.106+446A=)
n.824+446A=
n.838+446A=
2g.43846757A>CCA2658828498ABCG8c.322+446A>C (n.322+446A>C)
n.1225A>C
c.334+446A>C (n.334+446A>C)
c.106+446A>C (n.106+446A>C)
n.824+446A>C
n.838+446A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846757A>TCA46435217ABCG8c.322+446A>T (n.322+446A>T)
n.1225A>T
c.334+446A>T (n.334+446A>T)
c.106+446A>T (n.106+446A>T)
n.824+446A>T
n.838+446A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846758A=CA2493945410ABCG8c.322+447A= (n.322+447A=)
n.1226A=
c.334+447A= (n.334+447A=)
c.106+447A= (n.106+447A=)
n.824+447A=
n.838+447A=
2g.43846758A>CCA2658828499ABCG8c.322+447A>C (n.322+447A>C)
n.1226A>C
c.334+447A>C (n.334+447A>C)
c.106+447A>C (n.106+447A>C)
n.824+447A>C
n.838+447A>C
 gnomAD v4
2g.43846758A>GCA1029986937ABCG8c.322+447A>G (n.322+447A>G)
n.1226A>G
c.334+447A>G (n.334+447A>G)
c.106+447A>G (n.106+447A>G)
n.824+447A>G
n.838+447A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846758A>TCA2658828500ABCG8c.322+447A>T (n.322+447A>T)
n.1226A>T
c.334+447A>T (n.334+447A>T)
c.106+447A>T (n.106+447A>T)
n.824+447A>T
n.838+447A>T
 gnomAD v4
2g.43846759C>ACA2658828501ABCG8c.322+448C>A (n.322+448C>A)
n.1227C>A
c.334+448C>A (n.334+448C>A)
c.106+448C>A (n.106+448C>A)
n.824+448C>A
n.838+448C>A
 gnomAD v4
2g.43846759C=CA2493945411ABCG8c.322+448C= (n.322+448C=)
n.1227C=
c.334+448C= (n.334+448C=)
c.106+448C= (n.106+448C=)
n.824+448C=
n.838+448C=
2g.43846759C>GCA769063220ABCG8c.322+448C>G (n.322+448C>G)
n.1227C>G
c.334+448C>G (n.334+448C>G)
c.106+448C>G (n.106+448C>G)
n.824+448C>G
n.838+448C>G
 dbSNP
2g.43846759C>TCA769063219ABCG8c.322+448C>T (n.322+448C>T)
n.1227C>T
c.334+448C>T (n.334+448C>T)
c.106+448C>T (n.106+448C>T)
n.824+448C>T
n.838+448C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846760T>ACA2658828503ABCG8c.322+449T>A (n.322+449T>A)
n.1228T>A
c.334+449T>A (n.334+449T>A)
c.106+449T>A (n.106+449T>A)
n.824+449T>A
n.838+449T>A
 gnomAD v4
2g.43846760T>GCA2658828504ABCG8c.322+449T>G (n.322+449T>G)
n.1228T>G
c.334+449T>G (n.334+449T>G)
c.106+449T>G (n.106+449T>G)
n.824+449T>G
n.838+449T>G
 gnomAD v4
2g.43846762delCA2658828502ABCG8c.322+451del (n.322+451del)
n.1230del
c.334+451del (n.334+451del)
c.106+451del (n.106+451del)
n.824+451del
n.838+451del
 gnomAD v4
2g.43846761T>CCA2658828505ABCG8c.322+450T>C (n.322+450T>C)
n.1229T>C
c.334+450T>C (n.334+450T>C)
c.106+450T>C (n.106+450T>C)
n.824+450T>C
n.838+450T>C
 gnomAD v4
2g.43846761T>GCA2658828506ABCG8c.322+450T>G (n.322+450T>G)
n.1229T>G
c.334+450T>G (n.334+450T>G)
c.106+450T>G (n.106+450T>G)
n.824+450T>G
n.838+450T>G
 gnomAD v4
2g.43846762T>ACA2658828507ABCG8c.322+451T>A (n.322+451T>A)
n.1230T>A
c.334+451T>A (n.334+451T>A)
c.106+451T>A (n.106+451T>A)
n.824+451T>A
n.838+451T>A
 gnomAD v4
2g.43846762T>CCA2658828508ABCG8c.322+451T>C (n.322+451T>C)
n.1230T>C
c.334+451T>C (n.334+451T>C)
c.106+451T>C (n.106+451T>C)
n.824+451T>C
n.838+451T>C
 gnomAD v4
2g.43846762T>GCA2658828509ABCG8c.322+451T>G (n.322+451T>G)
n.1230T>G
c.334+451T>G (n.334+451T>G)
c.106+451T>G (n.106+451T>G)
n.824+451T>G
n.838+451T>G
 gnomAD v4
2g.43846763C>ACA2658828510ABCG8c.322+452C>A (n.322+452C>A)
n.1231C>A
c.334+452C>A (n.334+452C>A)
c.106+452C>A (n.106+452C>A)
n.824+452C>A
n.838+452C>A
 gnomAD v4
2g.43846763C>TCA2658828511ABCG8c.322+452C>T (n.322+452C>T)
n.1231C>T
c.334+452C>T (n.334+452C>T)
c.106+452C>T (n.106+452C>T)
n.824+452C>T
n.838+452C>T
 gnomAD v4
2g.43846764A>CCA1029986939ABCG8c.322+453A>C (n.322+453A>C)
n.1232A>C
c.334+453A>C (n.334+453A>C)
c.106+453A>C (n.106+453A>C)
n.824+453A>C
n.838+453A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846764A>GCA2658828512ABCG8c.322+453A>G (n.322+453A>G)
n.1232A>G
c.334+453A>G (n.334+453A>G)
c.106+453A>G (n.106+453A>G)
n.824+453A>G
n.838+453A>G
 gnomAD v4
2g.43846764A>TCA2658828513ABCG8c.322+453A>T (n.322+453A>T)
n.1232A>T
c.334+453A>T (n.334+453A>T)
c.106+453A>T (n.106+453A>T)
n.824+453A>T
n.838+453A>T
 gnomAD v4
2g.43846765C>ACA2658828514ABCG8c.322+454C>A (n.322+454C>A)
n.1233C>A
c.334+454C>A (n.334+454C>A)
c.106+454C>A (n.106+454C>A)
n.824+454C>A
n.838+454C>A
 gnomAD v4
2g.43846766T>ACA2658828516ABCG8c.322+455T>A (n.322+455T>A)
n.1234T>A
c.334+455T>A (n.334+455T>A)
c.106+455T>A (n.106+455T>A)
n.824+455T>A
n.838+455T>A
 gnomAD v4
2g.43846766T>CCA2658828515ABCG8c.322+455T>C (n.322+455T>C)
n.1234T>C
c.334+455T>C (n.334+455T>C)
c.106+455T>C (n.106+455T>C)
n.824+455T>C
n.838+455T>C
 gnomAD v4
2g.43846766T>GCA2658828517ABCG8c.322+455T>G (n.322+455T>G)
n.1234T>G
c.334+455T>G (n.334+455T>G)
c.106+455T>G (n.106+455T>G)
n.824+455T>G
n.838+455T>G
 gnomAD v4
2g.43846767C>ACA2658828518ABCG8c.322+456C>A (n.322+456C>A)
n.1235C>A
c.334+456C>A (n.334+456C>A)
c.106+456C>A (n.106+456C>A)
n.824+456C>A
n.838+456C>A
 gnomAD v4
2g.43846767C=CA2493945412ABCG8c.322+456C= (n.322+456C=)
n.1235C=
c.334+456C= (n.334+456C=)
c.106+456C= (n.106+456C=)
n.824+456C=
n.838+456C=
2g.43846767C>TCA46435224ABCG8c.322+456C>T (n.322+456C>T)
n.1235C>T
c.334+456C>T (n.334+456C>T)
c.106+456C>T (n.106+456C>T)
n.824+456C>T
n.838+456C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846768A>CCA2658828519ABCG8c.322+457A>C (n.322+457A>C)
n.1236A>C
c.334+457A>C (n.334+457A>C)
c.106+457A>C (n.106+457A>C)
n.824+457A>C
n.838+457A>C
 gnomAD v4
2g.43846768A>GCA2658828520ABCG8c.322+457A>G (n.322+457A>G)
n.1236A>G
c.334+457A>G (n.334+457A>G)
c.106+457A>G (n.106+457A>G)
n.824+457A>G
n.838+457A>G
 gnomAD v4
2g.43846769T>CCA46435231ABCG8c.322+458T>C (n.322+458T>C)
n.1237T>C
c.334+458T>C (n.334+458T>C)
c.106+458T>C (n.106+458T>C)
n.824+458T>C
n.838+458T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846769T=CA2493945413ABCG8c.322+458T= (n.322+458T=)
n.1237T=
c.334+458T= (n.334+458T=)
c.106+458T= (n.106+458T=)
n.824+458T=
n.838+458T=
2g.43846770C>ACA2658828521ABCG8c.322+459C>A (n.322+459C>A)
n.1238C>A
c.334+459C>A (n.334+459C>A)
c.106+459C>A (n.106+459C>A)
n.824+459C>A
n.838+459C>A
 gnomAD v4
2g.43846770C=CA2493945414ABCG8c.322+459C= (n.322+459C=)
n.1238C=
c.334+459C= (n.334+459C=)
c.106+459C= (n.106+459C=)
n.824+459C=
n.838+459C=
2g.43846770C>TCA2493945415ABCG8c.322+459C>T (n.322+459C>T)
n.1238C>T
c.334+459C>T (n.334+459C>T)
c.106+459C>T (n.106+459C>T)
n.824+459C>T
n.838+459C>T
 dbSNP
2g.43846771T>ACA2658828522ABCG8c.322+460T>A (n.322+460T>A)
n.1239T>A
c.334+460T>A (n.334+460T>A)
c.106+460T>A (n.106+460T>A)
n.824+460T>A
n.838+460T>A
 gnomAD v4
2g.43846771T>CCA2658828523ABCG8c.322+460T>C (n.322+460T>C)
n.1239T>C
c.334+460T>C (n.334+460T>C)
c.106+460T>C (n.106+460T>C)
n.824+460T>C
n.838+460T>C
 gnomAD v4
2g.43846772G>ACA2568908710ABCG8c.322+461G>A (n.322+461G>A)
n.1240G>A
c.334+461G>A (n.334+461G>A)
c.106+461G>A (n.106+461G>A)
n.824+461G>A
n.838+461G>A
 gnomAD v4
2g.43846772G>TCA2658828524ABCG8c.322+461G>T (n.322+461G>T)
n.1240G>T
c.334+461G>T (n.334+461G>T)
c.106+461G>T (n.106+461G>T)
n.824+461G>T
n.838+461G>T
 gnomAD v4
2g.43846773C>ACA2658828525ABCG8c.322+462C>A (n.322+462C>A)
n.1241C>A
c.334+462C>A (n.334+462C>A)
c.106+462C>A (n.106+462C>A)
n.824+462C>A
n.838+462C>A
 gnomAD v4
2g.43846773C>TCA2658828526ABCG8c.322+462C>T (n.322+462C>T)
n.1241C>T
c.334+462C>T (n.334+462C>T)
c.106+462C>T (n.106+462C>T)
n.824+462C>T
n.838+462C>T
 gnomAD v4
2g.43846773_43846775delinsCAACA2493945416ABCG8c.322+462_322+464delinsCAA (n.322+462_322+464delinsCAA)
n.1241_1243delinsCAA
c.334+462_334+464delinsCAA (n.334+462_334+464delinsCAA)
c.106+462_106+464delinsCAA (n.106+462_106+464delinsCAA)
n.824+462_824+464delinsCAA
n.838+462_838+464delinsCAA
2g.43846775_43846776delCA916523483ABCG8c.322+464_322+465del (n.322+464_322+465del)
n.1243_1244del
c.334+464_334+465del (n.334+464_334+465del)
c.106+464_106+465del (n.106+464_106+465del)
n.824+464_824+465del
n.838+464_838+465del
 dbSNP
2g.43846775A>CCA2658828527ABCG8c.322+464A>C (n.322+464A>C)
n.1243A>C
c.334+464A>C (n.334+464A>C)
c.106+464A>C (n.106+464A>C)
n.824+464A>C
n.838+464A>C
 gnomAD v4
2g.43846775A>GCA2658828528ABCG8c.322+464A>G (n.322+464A>G)
n.1243A>G
c.334+464A>G (n.334+464A>G)
c.106+464A>G (n.106+464A>G)
n.824+464A>G
n.838+464A>G
 gnomAD v4
2g.43846776A>GCA2658828529ABCG8c.322+465A>G (n.322+465A>G)
n.1244A>G
c.334+465A>G (n.334+465A>G)
c.106+465A>G (n.106+465A>G)
n.824+465A>G
n.838+465A>G
 gnomAD v4
2g.43846776A>TCA2658828530ABCG8c.322+465A>T (n.322+465A>T)
n.1244A>T
c.334+465A>T (n.334+465A>T)
c.106+465A>T (n.106+465A>T)
n.824+465A>T
n.838+465A>T
 gnomAD v4
2g.43846777G>ACA2658828531ABCG8c.322+466G>A (n.322+466G>A)
n.1245G>A
c.334+466G>A (n.334+466G>A)
c.106+466G>A (n.106+466G>A)
n.824+466G>A
n.838+466G>A
 gnomAD v4
2g.43846778A=CA2493945417ABCG8c.322+467A= (n.322+467A=)
n.1246A=
c.334+467A= (n.334+467A=)
c.106+467A= (n.106+467A=)
n.824+467A=
n.838+467A=
2g.43846778A>GCA2658828532ABCG8c.322+467A>G (n.322+467A>G)
n.1246A>G
c.334+467A>G (n.334+467A>G)
c.106+467A>G (n.106+467A>G)
n.824+467A>G
n.838+467A>G
 gnomAD v4
2g.43846778A>TCA2493945418ABCG8c.322+467A>T (n.322+467A>T)
n.1246A>T
c.334+467A>T (n.334+467A>T)
c.106+467A>T (n.106+467A>T)
n.824+467A>T
n.838+467A>T
 dbSNP
2g.43846779G>TCA2658828533ABCG8c.322+468G>T (n.322+468G>T)
n.1247G>T
c.334+468G>T (n.334+468G>T)
c.106+468G>T (n.106+468G>T)
n.824+468G>T
n.838+468G>T
 gnomAD v4
2g.43846780C>ACA2658828535ABCG8c.322+469C>A (n.322+469C>A)
n.1248C>A
c.334+469C>A (n.334+469C>A)
c.106+469C>A (n.106+469C>A)
n.824+469C>A
n.838+469C>A
 gnomAD v4
2g.43846780C>TCA2658828536ABCG8c.322+469C>T (n.322+469C>T)
n.1248C>T
c.334+469C>T (n.334+469C>T)
c.106+469C>T (n.106+469C>T)
n.824+469C>T
n.838+469C>T
 gnomAD v4
2g.43846781delCA2658828534ABCG8c.322+470del (n.322+470del)
n.1249del
c.334+470del (n.334+470del)
c.106+470del (n.106+470del)
n.824+470del
n.838+470del
 gnomAD v4
2g.43846781C>ACA2658828537ABCG8c.322+470C>A (n.322+470C>A)
n.1249C>A
c.334+470C>A (n.334+470C>A)
c.106+470C>A (n.106+470C>A)
n.824+470C>A
n.838+470C>A
 gnomAD v4
2g.43846782A>GCA2658828538ABCG8c.322+471A>G (n.322+471A>G)
n.1250A>G
c.334+471A>G (n.334+471A>G)
c.106+471A>G (n.106+471A>G)
n.824+471A>G
n.838+471A>G
 gnomAD v4
2g.43846782_43846783delinsAGCA2493945420ABCG8c.322+471_322+472delinsAG (n.322+471_322+472delinsAG)
n.1250_1251delinsAG
c.334+471_334+472delinsAG (n.334+471_334+472delinsAG)
c.106+471_106+472delinsAG (n.106+471_106+472delinsAG)
n.824+471_824+472delinsAG
n.838+471_838+472delinsAG
2g.43846782_43846790delinsAGGTTCTTGCA2493945419ABCG8c.322+471_322+479delinsAGGTTCTTG (n.322+471_322+479delinsAGGTTCTTG)
n.1250_1258delinsAGGTTCTTG
c.334+471_334+479delinsAGGTTCTTG (n.334+471_334+479delinsAGGTTCTTG)
c.106+471_106+479delinsAGGTTCTTG (n.106+471_106+479delinsAGGTTCTTG)
n.824+471_824+479delinsAGGTTCTTG
n.838+471_838+479delinsAGGTTCTTG
2g.43846783G>CCA46435233ABCG8c.322+472G>C (n.322+472G>C)
n.1251G>C
c.334+472G>C (n.334+472G>C)
c.106+472G>C (n.106+472G>C)
n.824+472G>C
n.838+472G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846783G=CA2493945422ABCG8c.322+472G= (n.322+472G=)
n.1251G=
c.334+472G= (n.334+472G=)
c.106+472G= (n.106+472G=)
n.824+472G=
n.838+472G=
2g.43846783G>TCA2658828539ABCG8c.322+472G>T (n.322+472G>T)
n.1251G>T
c.334+472G>T (n.334+472G>T)
c.106+472G>T (n.106+472G>T)
n.824+472G>T
n.838+472G>T
 gnomAD v4
2g.43846784delCA2493945421ABCG8c.322+473del (n.322+473del)
n.1252del
c.334+473del (n.334+473del)
c.106+473del (n.106+473del)
n.824+473del
n.838+473del
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846784_43846791delCA769063231ABCG8c.322+473_322+480del (n.322+473_322+480del)
n.1252_1259del
c.334+473_334+480del (n.334+473_334+480del)
c.106+473_106+480del (n.106+473_106+480del)
n.824+473_824+480del
n.838+473_838+480del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846784G>ACA769063233ABCG8c.322+473G>A (n.322+473G>A)
n.1252G>A
c.334+473G>A (n.334+473G>A)
c.106+473G>A (n.106+473G>A)
n.824+473G>A
n.838+473G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846784G>CCA46435238ABCG8c.322+473G>C (n.322+473G>C)
n.1252G>C
c.334+473G>C (n.334+473G>C)
c.106+473G>C (n.106+473G>C)
n.824+473G>C
n.838+473G>C
 dbSNP
2g.43846784G=CA2493945423ABCG8c.322+473G= (n.322+473G=)
n.1252G=
c.334+473G= (n.334+473G=)
c.106+473G= (n.106+473G=)
n.824+473G=
n.838+473G=
2g.43846784G>TCA2658828540ABCG8c.322+473G>T (n.322+473G>T)
n.1252G>T
c.334+473G>T (n.334+473G>T)
c.106+473G>T (n.106+473G>T)
n.824+473G>T
n.838+473G>T
 gnomAD v4
2g.43846785T>ACA2658828541ABCG8c.322+474T>A (n.322+474T>A)
n.1253T>A
c.334+474T>A (n.334+474T>A)
c.106+474T>A (n.106+474T>A)
n.824+474T>A
n.838+474T>A
 gnomAD v4
2g.43846787C>GCA2658828542ABCG8c.322+476C>G (n.322+476C>G)
n.1255C>G
c.334+476C>G (n.334+476C>G)
c.106+476C>G (n.106+476C>G)
n.824+476C>G
n.838+476C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched