Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846678A= | CA2493945364 | ABCG8 | c.322+367A= (n.322+367A=) n.1146A= c.334+367A= (n.334+367A=) c.106+367A= (n.106+367A=) n.824+367A= n.838+367A= | |
2 | g.43846678A>G | CA46435119 | ABCG8 | c.322+367A>G (n.322+367A>G) n.1146A>G c.334+367A>G (n.334+367A>G) c.106+367A>G (n.106+367A>G) n.824+367A>G n.838+367A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846679T>C | CA2658828366 | ABCG8 | c.322+368T>C (n.322+368T>C) n.1147T>C c.334+368T>C (n.334+368T>C) c.106+368T>C (n.106+368T>C) n.824+368T>C n.838+368T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846679T>G | CA46435126 | ABCG8 | c.322+368T>G (n.322+368T>G) n.1147T>G c.334+368T>G (n.334+368T>G) c.106+368T>G (n.106+368T>G) n.824+368T>G n.838+368T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846679T= | CA2493945365 | ABCG8 | c.322+368T= (n.322+368T=) n.1147T= c.334+368T= (n.334+368T=) c.106+368T= (n.106+368T=) n.824+368T= n.838+368T= | |
2 | g.43846680C>A | CA2658828367 | ABCG8 | c.322+369C>A (n.322+369C>A) n.1148C>A c.334+369C>A (n.334+369C>A) c.106+369C>A (n.106+369C>A) n.824+369C>A n.838+369C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846683A= | CA2493945366 | ABCG8 | c.322+372A= (n.322+372A=) n.1151A= c.334+372A= (n.334+372A=) c.106+372A= (n.106+372A=) n.824+372A= n.838+372A= | |
2 | g.43846683A>G | CA46435139 | ABCG8 | c.322+372A>G (n.322+372A>G) n.1151A>G c.334+372A>G (n.334+372A>G) c.106+372A>G (n.106+372A>G) n.824+372A>G n.838+372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846684T>G | CA2658828368 | ABCG8 | c.322+373T>G (n.322+373T>G) n.1152T>G c.334+373T>G (n.334+373T>G) c.106+373T>G (n.106+373T>G) n.824+373T>G n.838+373T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846686C>A | CA2658828369 | ABCG8 | c.322+375C>A (n.322+375C>A) n.1154C>A c.334+375C>A (n.334+375C>A) c.106+375C>A (n.106+375C>A) n.824+375C>A n.838+375C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846687T>G | CA532282386 | ABCG8 | c.322+376T>G (n.322+376T>G) n.1155T>G c.334+376T>G (n.334+376T>G) c.106+376T>G (n.106+376T>G) n.824+376T>G n.838+376T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846687T= | CA2493945367 | ABCG8 | c.322+376T= (n.322+376T=) n.1155T= c.334+376T= (n.334+376T=) c.106+376T= (n.106+376T=) n.824+376T= n.838+376T= | |
2 | g.43846688G>C | CA46435143 | ABCG8 | c.322+377G>C (n.322+377G>C) n.1156G>C c.334+377G>C (n.334+377G>C) c.106+377G>C (n.106+377G>C) n.824+377G>C n.838+377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846688G= | CA2493945368 | ABCG8 | c.322+377G= (n.322+377G=) n.1156G= c.334+377G= (n.334+377G=) c.106+377G= (n.106+377G=) n.824+377G= n.838+377G= | |
2 | g.43846688G>T | CA2749705228 | ABCG8 | c.322+377G>T (n.322+377G>T) n.1156G>T c.334+377G>T (n.334+377G>T) c.106+377G>T (n.106+377G>T) n.824+377G>T n.838+377G>T | |
2 | g.43846691del | CA2658828370 | ABCG8 | c.322+380del (n.322+380del) n.1159del c.334+380del (n.334+380del) c.106+380del (n.106+380del) n.824+380del n.838+380del | gnomAD v4 |
2 | g.43846691T>C | CA2658828371 | ABCG8 | c.322+380T>C (n.322+380T>C) n.1159T>C c.334+380T>C (n.334+380T>C) c.106+380T>C (n.106+380T>C) n.824+380T>C n.838+380T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846691T>G | CA2658828372 | ABCG8 | c.322+380T>G (n.322+380T>G) n.1159T>G c.334+380T>G (n.334+380T>G) c.106+380T>G (n.106+380T>G) n.824+380T>G n.838+380T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846692A>C | CA2570880814 | ABCG8 | c.322+381A>C (n.322+381A>C) n.1160A>C c.334+381A>C (n.334+381A>C) c.106+381A>C (n.106+381A>C) n.824+381A>C n.838+381A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846694G>A | CA2658828373 | ABCG8 | c.322+383G>A (n.322+383G>A) n.1162G>A c.334+383G>A (n.334+383G>A) c.106+383G>A (n.106+383G>A) n.824+383G>A n.838+383G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846696C>A | CA2658828376 | ABCG8 | c.322+385C>A (n.322+385C>A) n.1164C>A c.334+385C>A (n.334+385C>A) c.106+385C>A (n.106+385C>A) n.824+385C>A n.838+385C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846696C>G | CA2658828375 | ABCG8 | c.322+385C>G (n.322+385C>G) n.1164C>G c.334+385C>G (n.334+385C>G) c.106+385C>G (n.106+385C>G) n.824+385C>G n.838+385C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846696C>T | CA2658828374 | ABCG8 | c.322+385C>T (n.322+385C>T) n.1164C>T c.334+385C>T (n.334+385C>T) c.106+385C>T (n.106+385C>T) n.824+385C>T n.838+385C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846697C>A | CA2658828377 | ABCG8 | c.322+386C>A (n.322+386C>A) n.1165C>A c.334+386C>A (n.334+386C>A) c.106+386C>A (n.106+386C>A) n.824+386C>A n.838+386C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846697C>G | CA2658828378 | ABCG8 | c.322+386C>G (n.322+386C>G) n.1165C>G c.334+386C>G (n.334+386C>G) c.106+386C>G (n.106+386C>G) n.824+386C>G n.838+386C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846698A= | CA2493945369 | ABCG8 | c.322+387A= (n.322+387A=) n.1166A= c.334+387A= (n.334+387A=) c.106+387A= (n.106+387A=) n.824+387A= n.838+387A= | |
2 | g.43846698A>G | CA532282387 | ABCG8 | c.322+387A>G (n.322+387A>G) n.1166A>G c.334+387A>G (n.334+387A>G) c.106+387A>G (n.106+387A>G) n.824+387A>G n.838+387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846698A>T | CA2658828379 | ABCG8 | c.322+387A>T (n.322+387A>T) n.1166A>T c.334+387A>T (n.334+387A>T) c.106+387A>T (n.106+387A>T) n.824+387A>T n.838+387A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846699G>A | CA1029986917 | ABCG8 | c.322+388G>A (n.322+388G>A) n.1167G>A c.334+388G>A (n.334+388G>A) c.106+388G>A (n.106+388G>A) n.824+388G>A n.838+388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846699G>C | CA1029986921 | ABCG8 | c.322+388G>C (n.322+388G>C) n.1167G>C c.334+388G>C (n.334+388G>C) c.106+388G>C (n.106+388G>C) n.824+388G>C n.838+388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846699G= | CA2493945370 | ABCG8 | c.322+388G= (n.322+388G=) n.1167G= c.334+388G= (n.334+388G=) c.106+388G= (n.106+388G=) n.824+388G= n.838+388G= | |
2 | g.43846699G>T | CA2658828380 | ABCG8 | c.322+388G>T (n.322+388G>T) n.1167G>T c.334+388G>T (n.334+388G>T) c.106+388G>T (n.106+388G>T) n.824+388G>T n.838+388G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846700A= | CA2493945371 | ABCG8 | c.322+389A= (n.322+389A=) n.1168A= c.334+389A= (n.334+389A=) c.106+389A= (n.106+389A=) n.824+389A= n.838+389A= | |
2 | g.43846700A>C | CA769063189 | ABCG8 | c.322+389A>C (n.322+389A>C) n.1168A>C c.334+389A>C (n.334+389A>C) c.106+389A>C (n.106+389A>C) n.824+389A>C n.838+389A>C | dbSNP |
2 | g.43846700A>G | CA2596914669 | ABCG8 | c.322+389A>G (n.322+389A>G) n.1168A>G c.334+389A>G (n.334+389A>G) c.106+389A>G (n.106+389A>G) n.824+389A>G n.838+389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846701C>A | CA2658828381 | ABCG8 | c.322+390C>A (n.322+390C>A) n.1169C>A c.334+390C>A (n.334+390C>A) c.106+390C>A (n.106+390C>A) n.824+390C>A n.838+390C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846701C= | CA2493945372 | ABCG8 | c.322+390C= (n.322+390C=) n.1169C= c.334+390C= (n.334+390C=) c.106+390C= (n.106+390C=) n.824+390C= n.838+390C= | |
2 | g.43846701C>G | CA2493945373 | ABCG8 | c.322+390C>G (n.322+390C>G) n.1169C>G c.334+390C>G (n.334+390C>G) c.106+390C>G (n.106+390C>G) n.824+390C>G n.838+390C>G | dbSNP |
2 | g.43846701C>T | CA2658828382 | ABCG8 | c.322+390C>T (n.322+390C>T) n.1169C>T c.334+390C>T (n.334+390C>T) c.106+390C>T (n.106+390C>T) n.824+390C>T n.838+390C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846702A>C | CA2658828383 | ABCG8 | c.322+391A>C (n.322+391A>C) n.1170A>C c.334+391A>C (n.334+391A>C) c.106+391A>C (n.106+391A>C) n.824+391A>C n.838+391A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846703G>A | CA46435147 | ABCG8 | c.322+392G>A (n.322+392G>A) n.1171G>A c.334+392G>A (n.334+392G>A) c.106+392G>A (n.106+392G>A) n.824+392G>A n.838+392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846703G= | CA2493945374 | ABCG8 | c.322+392G= (n.322+392G=) n.1171G= c.334+392G= (n.334+392G=) c.106+392G= (n.106+392G=) n.824+392G= n.838+392G= | |
2 | g.43846703G>T | CA2658828384 | ABCG8 | c.322+392G>T (n.322+392G>T) n.1171G>T c.334+392G>T (n.334+392G>T) c.106+392G>T (n.106+392G>T) n.824+392G>T n.838+392G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846704C>A | CA2658828385 | ABCG8 | c.322+393C>A (n.322+393C>A) n.1172C>A c.334+393C>A (n.334+393C>A) c.106+393C>A (n.106+393C>A) n.824+393C>A n.838+393C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846704C>T | CA2658828386 | ABCG8 | c.322+393C>T (n.322+393C>T) n.1172C>T c.334+393C>T (n.334+393C>T) c.106+393C>T (n.106+393C>T) n.824+393C>T n.838+393C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846705C>A | CA2493945375 | ABCG8 | c.322+394C>A (n.322+394C>A) n.1173C>A c.334+394C>A (n.334+394C>A) c.106+394C>A (n.106+394C>A) n.824+394C>A n.838+394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846705C= | CA2493945376 | ABCG8 | c.322+394C= (n.322+394C=) n.1173C= c.334+394C= (n.334+394C=) c.106+394C= (n.106+394C=) n.824+394C= n.838+394C= | |
2 | g.43846705C>G | CA2658828388 | ABCG8 | c.322+394C>G (n.322+394C>G) n.1173C>G c.334+394C>G (n.334+394C>G) c.106+394C>G (n.106+394C>G) n.824+394C>G n.838+394C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846705C>T | CA2658828387 | ABCG8 | c.322+394C>T (n.322+394C>T) n.1173C>T c.334+394C>T (n.334+394C>T) c.106+394C>T (n.106+394C>T) n.824+394C>T n.838+394C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846706C>A | CA2658828389 | ABCG8 | c.322+395C>A (n.322+395C>A) n.1174C>A c.334+395C>A (n.334+395C>A) c.106+395C>A (n.106+395C>A) n.824+395C>A n.838+395C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846706C>G | CA2658828390 | ABCG8 | c.322+395C>G (n.322+395C>G) n.1174C>G c.334+395C>G (n.334+395C>G) c.106+395C>G (n.106+395C>G) n.824+395C>G n.838+395C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846706C>T | CA2658828391 | ABCG8 | c.322+395C>T (n.322+395C>T) n.1174C>T c.334+395C>T (n.334+395C>T) c.106+395C>T (n.106+395C>T) n.824+395C>T n.838+395C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846706_43846707insGAGAT | CA2658828392 | ABCG8 | c.322+395_322+396insGAGAT (n.322+395_322+396insGAGAT) n.1174_1175insGAGAT c.334+395_334+396insGAGAT (n.334+395_334+396insGAGAT) c.106+395_106+396insGAGAT (n.106+395_106+396insGAGAT) n.824+395_824+396insGAGAT n.838+395_838+396insGAGAT | gnomAD v4 |
2 | g.43846707C>A | CA2658828393 | ABCG8 | c.322+396C>A (n.322+396C>A) n.1175C>A c.334+396C>A (n.334+396C>A) c.106+396C>A (n.106+396C>A) n.824+396C>A n.838+396C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846707C>T | CA2658828394 | ABCG8 | c.322+396C>T (n.322+396C>T) n.1175C>T c.334+396C>T (n.334+396C>T) c.106+396C>T (n.106+396C>T) n.824+396C>T n.838+396C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846708T>A | CA2658828395 | ABCG8 | c.322+397T>A (n.322+397T>A) n.1176T>A c.334+397T>A (n.334+397T>A) c.106+397T>A (n.106+397T>A) n.824+397T>A n.838+397T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846708T>C | CA2493945378 | ABCG8 | c.322+397T>C (n.322+397T>C) n.1176T>C c.334+397T>C (n.334+397T>C) c.106+397T>C (n.106+397T>C) n.824+397T>C n.838+397T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846708T= | CA2493945377 | ABCG8 | c.322+397T= (n.322+397T=) n.1176T= c.334+397T= (n.334+397T=) c.106+397T= (n.106+397T=) n.824+397T= n.838+397T= | |
2 | g.43846709G>A | CA2658828397 | ABCG8 | c.322+398G>A (n.322+398G>A) n.1177G>A c.334+398G>A (n.334+398G>A) c.106+398G>A (n.106+398G>A) n.824+398G>A n.838+398G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846709G>T | CA2658828398 | ABCG8 | c.322+398G>T (n.322+398G>T) n.1177G>T c.334+398G>T (n.334+398G>T) c.106+398G>T (n.106+398G>T) n.824+398G>T n.838+398G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846709_43846711del | CA2658828396 | ABCG8 | c.322+398_322+400del (n.322+398_322+400del) n.1177_1179del c.334+398_334+400del (n.334+398_334+400del) c.106+398_106+400del (n.106+398_106+400del) n.824+398_824+400del n.838+398_838+400del | gnomAD v4 |
2 | g.43846709_43846710insAGAT | CA2749705229 | ABCG8 | c.322+398_322+399insAGAT (n.322+398_322+399insAGAT) n.1177_1178insAGAT c.334+398_334+399insAGAT (n.334+398_334+399insAGAT) c.106+398_106+399insAGAT (n.106+398_106+399insAGAT) n.824+398_824+399insAGAT n.838+398_838+399insAGAT | |
2 | g.43846710C>A | CA2658828399 | ABCG8 | c.322+399C>A (n.322+399C>A) n.1178C>A c.334+399C>A (n.334+399C>A) c.106+399C>A (n.106+399C>A) n.824+399C>A n.838+399C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846710C= | CA2493945379 | ABCG8 | c.322+399C= (n.322+399C=) n.1178C= c.334+399C= (n.334+399C=) c.106+399C= (n.106+399C=) n.824+399C= n.838+399C= | |
2 | g.43846710C>T | CA769063192 | ABCG8 | c.322+399C>T (n.322+399C>T) n.1178C>T c.334+399C>T (n.334+399C>T) c.106+399C>T (n.106+399C>T) n.824+399C>T n.838+399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846710_43846717del | CA2749705230 | ABCG8 | c.322+399_322+406del (n.322+399_322+406del) n.1178_1185del c.334+399_334+406del (n.334+399_334+406del) c.106+399_106+406del (n.106+399_106+406del) n.824+399_824+406del n.838+399_838+406del | |
2 | g.43846711C>A | CA2658828401 | ABCG8 | c.322+400C>A (n.322+400C>A) n.1179C>A c.334+400C>A (n.334+400C>A) c.106+400C>A (n.106+400C>A) n.824+400C>A n.838+400C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846711C>G | CA2658828400 | ABCG8 | c.322+400C>G (n.322+400C>G) n.1179C>G c.334+400C>G (n.334+400C>G) c.106+400C>G (n.106+400C>G) n.824+400C>G n.838+400C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846711C>T | CA2842501240 | ABCG8 | c.322+400C>T (n.322+400C>T) n.1179C>T c.334+400C>T (n.334+400C>T) c.106+400C>T (n.106+400C>T) n.824+400C>T n.838+400C>T | |
2 | g.43846712A= | CA2493945380 | ABCG8 | c.322+401A= (n.322+401A=) n.1180A= c.334+401A= (n.334+401A=) c.106+401A= (n.106+401A=) n.824+401A= n.838+401A= | |
2 | g.43846712A>C | CA2493945381 | ABCG8 | c.322+401A>C (n.322+401A>C) n.1180A>C c.334+401A>C (n.334+401A>C) c.106+401A>C (n.106+401A>C) n.824+401A>C n.838+401A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846712A>T | CA2658828402 | ABCG8 | c.322+401A>T (n.322+401A>T) n.1180A>T c.334+401A>T (n.334+401A>T) c.106+401A>T (n.106+401A>T) n.824+401A>T n.838+401A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846713del | CA2658828403 | ABCG8 | c.322+402del (n.322+402del) n.1181del c.334+402del (n.334+402del) c.106+402del (n.106+402del) n.824+402del n.838+402del | gnomAD v4 |
2 | g.43846714A= | CA2493945382 | ABCG8 | c.322+403A= (n.322+403A=) n.1182A= c.334+403A= (n.334+403A=) c.106+403A= (n.106+403A=) n.824+403A= n.838+403A= | |
2 | g.43846714A>C | CA2658828404 | ABCG8 | c.322+403A>C (n.322+403A>C) n.1182A>C c.334+403A>C (n.334+403A>C) c.106+403A>C (n.106+403A>C) n.824+403A>C n.838+403A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846714A>T | CA46435148 | ABCG8 | c.322+403A>T (n.322+403A>T) n.1182A>T c.334+403A>T (n.334+403A>T) c.106+403A>T (n.106+403A>T) n.824+403A>T n.838+403A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846715del | CA2658828405 | ABCG8 | c.322+404del (n.322+404del) n.1183del c.334+404del (n.334+404del) c.106+404del (n.106+404del) n.824+404del n.838+404del | gnomAD v4 |
2 | g.43846715C>A | CA2658828406 | ABCG8 | c.322+404C>A (n.322+404C>A) n.1183C>A c.334+404C>A (n.334+404C>A) c.106+404C>A (n.106+404C>A) n.824+404C>A n.838+404C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846715C>G | CA2658828407 | ABCG8 | c.322+404C>G (n.322+404C>G) n.1183C>G c.334+404C>G (n.334+404C>G) c.106+404C>G (n.106+404C>G) n.824+404C>G n.838+404C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846715_43846716insA | CA2658828408 | ABCG8 | c.322+404_322+405insA (n.322+404_322+405insA) n.1183_1184insA c.334+404_334+405insA (n.334+404_334+405insA) c.106+404_106+405insA (n.106+404_106+405insA) n.824+404_824+405insA n.838+404_838+405insA | gnomAD v4 |
2 | g.43846716T>A | CA2658828409 | ABCG8 | c.322+405T>A (n.322+405T>A) n.1184T>A c.334+405T>A (n.334+405T>A) c.106+405T>A (n.106+405T>A) n.824+405T>A n.838+405T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846716T>C | CA2658828410 | ABCG8 | c.322+405T>C (n.322+405T>C) n.1184T>C c.334+405T>C (n.334+405T>C) c.106+405T>C (n.106+405T>C) n.824+405T>C n.838+405T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846716T>G | CA2658828411 | ABCG8 | c.322+405T>G (n.322+405T>G) n.1184T>G c.334+405T>G (n.334+405T>G) c.106+405T>G (n.106+405T>G) n.824+405T>G n.838+405T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846717C>A | CA2658828412 | ABCG8 | c.322+406C>A (n.322+406C>A) n.1185C>A c.334+406C>A (n.334+406C>A) c.106+406C>A (n.106+406C>A) n.824+406C>A n.838+406C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846717C= | CA2493945383 | ABCG8 | c.322+406C= (n.322+406C=) n.1185C= c.334+406C= (n.334+406C=) c.106+406C= (n.106+406C=) n.824+406C= n.838+406C= | |
2 | g.43846717C>G | CA532282388 | ABCG8 | c.322+406C>G (n.322+406C>G) n.1185C>G c.334+406C>G (n.334+406C>G) c.106+406C>G (n.106+406C>G) n.824+406C>G n.838+406C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846717C>T | CA2658828413 | ABCG8 | c.322+406C>T (n.322+406C>T) n.1185C>T c.334+406C>T (n.334+406C>T) c.106+406C>T (n.106+406C>T) n.824+406C>T n.838+406C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846717_43846718insGTCGGCAGCG | CA2658828414 | ABCG8 | c.322+406_322+407insGTCGGCAGCG (n.322+406_322+407insGTCGGCAGCG) n.1185_1186insGTCGGCAGCG c.334+406_334+407insGTCGGCAGCG (n.334+406_334+407insGTCGGCAGCG) c.106+406_106+407insGTCGGCAGCG (n.106+406_106+407insGTCGGCAGCG) n.824+406_824+407insGTCGGCAGCG n.838+406_838+407insGTCGGCAGCG | gnomAD v4 |
2 | g.43846718T>A | CA2658828416 | ABCG8 | c.322+407T>A (n.322+407T>A) n.1186T>A c.334+407T>A (n.334+407T>A) c.106+407T>A (n.106+407T>A) n.824+407T>A n.838+407T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846718T>C | CA46435153 | ABCG8 | c.322+407T>C (n.322+407T>C) n.1186T>C c.334+407T>C (n.334+407T>C) c.106+407T>C (n.106+407T>C) n.824+407T>C n.838+407T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846718T>G | CA2658828415 | ABCG8 | c.322+407T>G (n.322+407T>G) n.1186T>G c.334+407T>G (n.334+407T>G) c.106+407T>G (n.106+407T>G) n.824+407T>G n.838+407T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846718T= | CA2493945384 | ABCG8 | c.322+407T= (n.322+407T=) n.1186T= c.334+407T= (n.334+407T=) c.106+407T= (n.106+407T=) n.824+407T= n.838+407T= | |
2 | g.43846718_43846719insG | CA2658828417 | ABCG8 | c.322+407_322+408insG (n.322+407_322+408insG) n.1186_1187insG c.334+407_334+408insG (n.334+407_334+408insG) c.106+407_106+408insG (n.106+407_106+408insG) n.824+407_824+408insG n.838+407_838+408insG | gnomAD v4 |
2 | g.43846719C>A | CA2658828418 | ABCG8 | c.322+408C>A (n.322+408C>A) n.1187C>A c.334+408C>A (n.334+408C>A) c.106+408C>A (n.106+408C>A) n.824+408C>A n.838+408C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846719C= | CA2493945385 | ABCG8 | c.322+408C= (n.322+408C=) n.1187C= c.334+408C= (n.334+408C=) c.106+408C= (n.106+408C=) n.824+408C= n.838+408C= | |
2 | g.43846719C>G | CA2658828419 | ABCG8 | c.322+408C>G (n.322+408C>G) n.1187C>G c.334+408C>G (n.334+408C>G) c.106+408C>G (n.106+408C>G) n.824+408C>G n.838+408C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846719C>T | CA1029986927 | ABCG8 | c.322+408C>T (n.322+408C>T) n.1187C>T c.334+408C>T (n.334+408C>T) c.106+408C>T (n.106+408C>T) n.824+408C>T n.838+408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846720A= | CA2493945386 | ABCG8 | c.322+409A= (n.322+409A=) n.1188A= c.334+409A= (n.334+409A=) c.106+409A= (n.106+409A=) n.824+409A= n.838+409A= | |
2 | g.43846720A>C | CA2493945387 | ABCG8 | c.322+409A>C (n.322+409A>C) n.1188A>C c.334+409A>C (n.334+409A>C) c.106+409A>C (n.106+409A>C) n.824+409A>C n.838+409A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846720A>G | CA2658828420 | ABCG8 | c.322+409A>G (n.322+409A>G) n.1188A>G c.334+409A>G (n.334+409A>G) c.106+409A>G (n.106+409A>G) n.824+409A>G n.838+409A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846720A>T | CA2658828421 | ABCG8 | c.322+409A>T (n.322+409A>T) n.1188A>T c.334+409A>T (n.334+409A>T) c.106+409A>T (n.106+409A>T) n.824+409A>T n.838+409A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846720_43846721insGT | CA2749705231 | ABCG8 | c.322+409_322+410insGT (n.322+409_322+410insGT) n.1188_1189insGT c.334+409_334+410insGT (n.334+409_334+410insGT) c.106+409_106+410insGT (n.106+409_106+410insGT) n.824+409_824+410insGT n.838+409_838+410insGT | |
2 | g.43846721C>A | CA2658828424 | ABCG8 | c.322+410C>A (n.322+410C>A) n.1189C>A c.334+410C>A (n.334+410C>A) c.106+410C>A (n.106+410C>A) n.824+410C>A n.838+410C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846721C= | CA2493945388 | ABCG8 | c.322+410C= (n.322+410C=) n.1189C= c.334+410C= (n.334+410C=) c.106+410C= (n.106+410C=) n.824+410C= n.838+410C= | |
2 | g.43846721C>G | CA2658828423 | ABCG8 | c.322+410C>G (n.322+410C>G) n.1189C>G c.334+410C>G (n.334+410C>G) c.106+410C>G (n.106+410C>G) n.824+410C>G n.838+410C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846721C>T | CA46435169 | ABCG8 | c.322+410C>T (n.322+410C>T) n.1189C>T c.334+410C>T (n.334+410C>T) c.106+410C>T (n.106+410C>T) n.824+410C>T n.838+410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846722_43846726del | CA2658828422 | ABCG8 | c.322+411_322+415del (n.322+411_322+415del) n.1190_1194del c.334+411_334+415del (n.334+411_334+415del) c.106+411_106+415del (n.106+411_106+415del) n.824+411_824+415del n.838+411_838+415del | gnomAD v4 |
2 | g.43846722C>A | CA2508327417 | ABCG8 | c.322+411C>A (n.322+411C>A) n.1190C>A c.334+411C>A (n.334+411C>A) c.106+411C>A (n.106+411C>A) n.824+411C>A n.838+411C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846722C= | CA2493945389 | ABCG8 | c.322+411C= (n.322+411C=) n.1190C= c.334+411C= (n.334+411C=) c.106+411C= (n.106+411C=) n.824+411C= n.838+411C= | |
2 | g.43846722C>G | CA2493945390 | ABCG8 | c.322+411C>G (n.322+411C>G) n.1190C>G c.334+411C>G (n.334+411C>G) c.106+411C>G (n.106+411C>G) n.824+411C>G n.838+411C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846722C>T | CA2658828425 | ABCG8 | c.322+411C>T (n.322+411C>T) n.1190C>T c.334+411C>T (n.334+411C>T) c.106+411C>T (n.106+411C>T) n.824+411C>T n.838+411C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846725_43846726del | CA2749705232 | ABCG8 | c.322+414_322+415del (n.322+414_322+415del) n.1193_1194del c.334+414_334+415del (n.334+414_334+415del) c.106+414_106+415del (n.106+414_106+415del) n.824+414_824+415del n.838+414_838+415del | |
2 | g.43846723T>A | CA2658828426 | ABCG8 | c.322+412T>A (n.322+412T>A) n.1191T>A c.334+412T>A (n.334+412T>A) c.106+412T>A (n.106+412T>A) n.824+412T>A n.838+412T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846723T>C | CA2658828428 | ABCG8 | c.322+412T>C (n.322+412T>C) n.1191T>C c.334+412T>C (n.334+412T>C) c.106+412T>C (n.106+412T>C) n.824+412T>C n.838+412T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846723T>G | CA2658828427 | ABCG8 | c.322+412T>G (n.322+412T>G) n.1191T>G c.334+412T>G (n.334+412T>G) c.106+412T>G (n.106+412T>G) n.824+412T>G n.838+412T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846724del | CA2658828429 | ABCG8 | c.322+413del (n.322+413del) n.1192del c.334+413del (n.334+413del) c.106+413del (n.106+413del) n.824+413del n.838+413del | gnomAD v4 |
2 | g.43846724C>A | CA2658828430 | ABCG8 | c.322+413C>A (n.322+413C>A) n.1192C>A c.334+413C>A (n.334+413C>A) c.106+413C>A (n.106+413C>A) n.824+413C>A n.838+413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846724C>G | CA2658828431 | ABCG8 | c.322+413C>G (n.322+413C>G) n.1192C>G c.334+413C>G (n.334+413C>G) c.106+413C>G (n.106+413C>G) n.824+413C>G n.838+413C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846724C>T | CA2658828432 | ABCG8 | c.322+413C>T (n.322+413C>T) n.1192C>T c.334+413C>T (n.334+413C>T) c.106+413C>T (n.106+413C>T) n.824+413C>T n.838+413C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846724_43846725insG | CA2658828433 | ABCG8 | c.322+413_322+414insG (n.322+413_322+414insG) n.1192_1193insG c.334+413_334+414insG (n.334+413_334+414insG) c.106+413_106+414insG (n.106+413_106+414insG) n.824+413_824+414insG n.838+413_838+414insG | gnomAD v4 |
2 | g.43846724_43846725insGGCAGCG | CA2658828434 | ABCG8 | c.322+413_322+414insGGCAGCG (n.322+413_322+414insGGCAGCG) n.1192_1193insGGCAGCG c.334+413_334+414insGGCAGCG (n.334+413_334+414insGGCAGCG) c.106+413_106+414insGGCAGCG (n.106+413_106+414insGGCAGCG) n.824+413_824+414insGGCAGCG n.838+413_838+414insGGCAGCG | gnomAD v4 |
2 | g.43846725T>A | CA2658828435 | ABCG8 | c.322+414T>A (n.322+414T>A) n.1193T>A c.334+414T>A (n.334+414T>A) c.106+414T>A (n.106+414T>A) n.824+414T>A n.838+414T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846725T>G | CA46435175 | ABCG8 | c.322+414T>G (n.322+414T>G) n.1193T>G c.334+414T>G (n.334+414T>G) c.106+414T>G (n.106+414T>G) n.824+414T>G n.838+414T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846725T= | CA2493945391 | ABCG8 | c.322+414T= (n.322+414T=) n.1193T= c.334+414T= (n.334+414T=) c.106+414T= (n.106+414T=) n.824+414T= n.838+414T= | |
2 | g.43846725_43846729delinsTCAGA | CA2493945392 | ABCG8 | c.322+414_322+418delinsTCAGA (n.322+414_322+418delinsTCAGA) n.1193_1197delinsTCAGA c.334+414_334+418delinsTCAGA (n.334+414_334+418delinsTCAGA) c.106+414_106+418delinsTCAGA (n.106+414_106+418delinsTCAGA) n.824+414_824+418delinsTCAGA n.838+414_838+418delinsTCAGA | |
2 | g.43846725_43846726insGTATAA | CA2658828436 | ABCG8 | c.322+414_322+415insGTATAA (n.322+414_322+415insGTATAA) n.1193_1194insGTATAA c.334+414_334+415insGTATAA (n.334+414_334+415insGTATAA) c.106+414_106+415insGTATAA (n.106+414_106+415insGTATAA) n.824+414_824+415insGTATAA n.838+414_838+415insGTATAA | gnomAD v4 |
2 | g.43846726C>A | CA2557560669 | ABCG8 | c.322+415C>A (n.322+415C>A) n.1194C>A c.334+415C>A (n.334+415C>A) c.106+415C>A (n.106+415C>A) n.824+415C>A n.838+415C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846726C>G | CA2658828437 | ABCG8 | c.322+415C>G (n.322+415C>G) n.1194C>G c.334+415C>G (n.334+415C>G) c.106+415C>G (n.106+415C>G) n.824+415C>G n.838+415C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846729_43846732del | CA46435177 | ABCG8 | c.322+418_322+421del (n.322+418_322+421del) n.1197_1200del c.334+418_334+421del (n.334+418_334+421del) c.106+418_106+421del (n.106+418_106+421del) n.824+418_824+421del n.838+418_838+421del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846726_43846727insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | CA2658828442 | ABCG8 | c.322+415_322+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.1194_1195insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG c.334+415_334+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) c.106+415_106+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.824+415_824+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG n.838+415_838+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | gnomAD v4 |
2 | g.43846726_43846727insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | CA2658828438 | ABCG8 | c.322+415_322+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.1194_1195insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG c.334+415_334+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) c.106+415_106+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.824+415_824+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG n.838+415_838+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | gnomAD v4 |
2 | g.43846726_43846727insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | CA2658828440 | ABCG8 | c.322+415_322+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.1194_1195insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG c.334+415_334+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) c.106+415_106+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG) n.824+415_824+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG n.838+415_838+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG | gnomAD v4 |
2 | g.43846727A>G | CA2658828439 | ABCG8 | c.322+416A>G (n.322+416A>G) n.1195A>G c.334+416A>G (n.334+416A>G) c.106+416A>G (n.106+416A>G) n.824+416A>G n.838+416A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846729_43846730insTGTGTATAAGAGA | CA2658828441 | ABCG8 | c.322+418_322+419insTGTGTATAAGAGA (n.322+418_322+419insTGTGTATAAGAGA) n.1197_1198insTGTGTATAAGAGA c.334+418_334+419insTGTGTATAAGAGA (n.334+418_334+419insTGTGTATAAGAGA) c.106+418_106+419insTGTGTATAAGAGA (n.106+418_106+419insTGTGTATAAGAGA) n.824+418_824+419insTGTGTATAAGAGA n.838+418_838+419insTGTGTATAAGAGA | gnomAD v4 |
2 | g.43846728G>T | CA2509014438 | ABCG8 | c.322+417G>T (n.322+417G>T) n.1196G>T c.334+417G>T (n.334+417G>T) c.106+417G>T (n.106+417G>T) n.824+417G>T n.838+417G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846729A>C | CA2658828443 | ABCG8 | c.322+418A>C (n.322+418A>C) n.1197A>C c.334+418A>C (n.334+418A>C) c.106+418A>C (n.106+418A>C) n.824+418A>C n.838+418A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846729A>G | CA2658828444 | ABCG8 | c.322+418A>G (n.322+418A>G) n.1197A>G c.334+418A>G (n.334+418A>G) c.106+418A>G (n.106+418A>G) n.824+418A>G n.838+418A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846730C>A | CA2658828445 | ABCG8 | c.322+419C>A (n.322+419C>A) n.1198C>A c.334+419C>A (n.334+419C>A) c.106+419C>A (n.106+419C>A) n.824+419C>A n.838+419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846730C>T | CA2553128519 | ABCG8 | c.322+419C>T (n.322+419C>T) n.1198C>T c.334+419C>T (n.334+419C>T) c.106+419C>T (n.106+419C>T) n.824+419C>T n.838+419C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846731A>G | CA2658828446 | ABCG8 | c.322+420A>G (n.322+420A>G) n.1199A>G c.334+420A>G (n.334+420A>G) c.106+420A>G (n.106+420A>G) n.824+420A>G n.838+420A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846732G>A | CA2658828447 | ABCG8 | c.322+421G>A (n.322+421G>A) n.1200G>A c.334+421G>A (n.334+421G>A) c.106+421G>A (n.106+421G>A) n.824+421G>A n.838+421G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846732G>C | CA1029986929 | ABCG8 | c.322+421G>C (n.322+421G>C) n.1200G>C c.334+421G>C (n.334+421G>C) c.106+421G>C (n.106+421G>C) n.824+421G>C n.838+421G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846732G= | CA2493945393 | ABCG8 | c.322+421G= (n.322+421G=) n.1200G= c.334+421G= (n.334+421G=) c.106+421G= (n.106+421G=) n.824+421G= n.838+421G= | |
2 | g.43846732G>T | CA2658828448 | ABCG8 | c.322+421G>T (n.322+421G>T) n.1200G>T c.334+421G>T (n.334+421G>T) c.106+421G>T (n.106+421G>T) n.824+421G>T n.838+421G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846733C>A | CA2658828449 | ABCG8 | c.322+422C>A (n.322+422C>A) n.1201C>A c.334+422C>A (n.334+422C>A) c.106+422C>A (n.106+422C>A) n.824+422C>A n.838+422C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846733C>G | CA2658828450 | ABCG8 | c.322+422C>G (n.322+422C>G) n.1201C>G c.334+422C>G (n.334+422C>G) c.106+422C>G (n.106+422C>G) n.824+422C>G n.838+422C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846733C>T | CA2658828451 | ABCG8 | c.322+422C>T (n.322+422C>T) n.1201C>T c.334+422C>T (n.334+422C>T) c.106+422C>T (n.106+422C>T) n.824+422C>T n.838+422C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846734C>A | CA2658828452 | ABCG8 | c.322+423C>A (n.322+423C>A) n.1202C>A c.334+423C>A (n.334+423C>A) c.106+423C>A (n.106+423C>A) n.824+423C>A n.838+423C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846734C>T | CA2658828453 | ABCG8 | c.322+423C>T (n.322+423C>T) n.1202C>T c.334+423C>T (n.334+423C>T) c.106+423C>T (n.106+423C>T) n.824+423C>T n.838+423C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846735T>A | CA2658828454 | ABCG8 | c.322+424T>A (n.322+424T>A) n.1203T>A c.334+424T>A (n.334+424T>A) c.106+424T>A (n.106+424T>A) n.824+424T>A n.838+424T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846735T>C | CA46435183 | ABCG8 | c.322+424T>C (n.322+424T>C) n.1203T>C c.334+424T>C (n.334+424T>C) c.106+424T>C (n.106+424T>C) n.824+424T>C n.838+424T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846735T>G | CA2658828455 | ABCG8 | c.322+424T>G (n.322+424T>G) n.1203T>G c.334+424T>G (n.334+424T>G) c.106+424T>G (n.106+424T>G) n.824+424T>G n.838+424T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846735T= | CA2493945394 | ABCG8 | c.322+424T= (n.322+424T=) n.1203T= c.334+424T= (n.334+424T=) c.106+424T= (n.106+424T=) n.824+424T= n.838+424T= | |
2 | g.43846736C>A | CA2658828456 | ABCG8 | c.322+425C>A (n.322+425C>A) n.1204C>A c.334+425C>A (n.334+425C>A) c.106+425C>A (n.106+425C>A) n.824+425C>A n.838+425C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846736C>G | CA2658828457 | ABCG8 | c.322+425C>G (n.322+425C>G) n.1204C>G c.334+425C>G (n.334+425C>G) c.106+425C>G (n.106+425C>G) n.824+425C>G n.838+425C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846736C>T | CA2749705233 | ABCG8 | c.322+425C>T (n.322+425C>T) n.1204C>T c.334+425C>T (n.334+425C>T) c.106+425C>T (n.106+425C>T) n.824+425C>T n.838+425C>T | |
2 | g.43846737T>C | CA2658828458 | ABCG8 | c.322+426T>C (n.322+426T>C) n.1205T>C c.334+426T>C (n.334+426T>C) c.106+426T>C (n.106+426T>C) n.824+426T>C n.838+426T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846737T>G | CA2658828459 | ABCG8 | c.322+426T>G (n.322+426T>G) n.1205T>G c.334+426T>G (n.334+426T>G) c.106+426T>G (n.106+426T>G) n.824+426T>G n.838+426T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846738C>A | CA769063209 | ABCG8 | c.322+427C>A (n.322+427C>A) n.1206C>A c.334+427C>A (n.334+427C>A) c.106+427C>A (n.106+427C>A) n.824+427C>A n.838+427C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846738C= | CA2493945395 | ABCG8 | c.322+427C= (n.322+427C=) n.1206C= c.334+427C= (n.334+427C=) c.106+427C= (n.106+427C=) n.824+427C= n.838+427C= | |
2 | g.43846738C>G | CA2658828460 | ABCG8 | c.322+427C>G (n.322+427C>G) n.1206C>G c.334+427C>G (n.334+427C>G) c.106+427C>G (n.106+427C>G) n.824+427C>G n.838+427C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846739C>A | CA2658828461 | ABCG8 | c.322+428C>A (n.322+428C>A) n.1207C>A c.334+428C>A (n.334+428C>A) c.106+428C>A (n.106+428C>A) n.824+428C>A n.838+428C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846739C>T | CA2658828462 | ABCG8 | c.322+428C>T (n.322+428C>T) n.1207C>T c.334+428C>T (n.334+428C>T) c.106+428C>T (n.106+428C>T) n.824+428C>T n.838+428C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846740A>C | CA2658828463 | ABCG8 | c.322+429A>C (n.322+429A>C) n.1208A>C c.334+429A>C (n.334+429A>C) c.106+429A>C (n.106+429A>C) n.824+429A>C n.838+429A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846741G>C | CA2493945397 | ABCG8 | c.322+430G>C (n.322+430G>C) n.1209G>C c.334+430G>C (n.334+430G>C) c.106+430G>C (n.106+430G>C) n.824+430G>C n.838+430G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846741G= | CA2493945396 | ABCG8 | c.322+430G= (n.322+430G=) n.1209G= c.334+430G= (n.334+430G=) c.106+430G= (n.106+430G=) n.824+430G= n.838+430G= | |
2 | g.43846741G>T | CA2658828464 | ABCG8 | c.322+430G>T (n.322+430G>T) n.1209G>T c.334+430G>T (n.334+430G>T) c.106+430G>T (n.106+430G>T) n.824+430G>T n.838+430G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846742T>A | CA2493945399 | ABCG8 | c.322+431T>A (n.322+431T>A) n.1210T>A c.334+431T>A (n.334+431T>A) c.106+431T>A (n.106+431T>A) n.824+431T>A n.838+431T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846742T>C | CA46435192 | ABCG8 | c.322+431T>C (n.322+431T>C) n.1210T>C c.334+431T>C (n.334+431T>C) c.106+431T>C (n.106+431T>C) n.824+431T>C n.838+431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846742T>G | CA2580586749 | ABCG8 | c.322+431T>G (n.322+431T>G) n.1210T>G c.334+431T>G (n.334+431T>G) c.106+431T>G (n.106+431T>G) n.824+431T>G n.838+431T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846742T= | CA2493945398 | ABCG8 | c.322+431T= (n.322+431T=) n.1210T= c.334+431T= (n.334+431T=) c.106+431T= (n.106+431T=) n.824+431T= n.838+431T= | |
2 | g.43846743G>A | CA46435198 | ABCG8 | c.322+432G>A (n.322+432G>A) n.1211G>A c.334+432G>A (n.334+432G>A) c.106+432G>A (n.106+432G>A) n.824+432G>A n.838+432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846743G>C | CA2493945401 | ABCG8 | c.322+432G>C (n.322+432G>C) n.1211G>C c.334+432G>C (n.334+432G>C) c.106+432G>C (n.106+432G>C) n.824+432G>C n.838+432G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846743G= | CA2493945400 | ABCG8 | c.322+432G= (n.322+432G=) n.1211G= c.334+432G= (n.334+432G=) c.106+432G= (n.106+432G=) n.824+432G= n.838+432G= | |
2 | g.43846743G>T | CA2658828465 | ABCG8 | c.322+432G>T (n.322+432G>T) n.1211G>T c.334+432G>T (n.334+432G>T) c.106+432G>T (n.106+432G>T) n.824+432G>T n.838+432G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846744T>A | CA2658828466 | ABCG8 | c.322+433T>A (n.322+433T>A) n.1212T>A c.334+433T>A (n.334+433T>A) c.106+433T>A (n.106+433T>A) n.824+433T>A n.838+433T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846744T>C | CA2658828467 | ABCG8 | c.322+433T>C (n.322+433T>C) n.1212T>C c.334+433T>C (n.334+433T>C) c.106+433T>C (n.106+433T>C) n.824+433T>C n.838+433T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846744T>G | CA2658828468 | ABCG8 | c.322+433T>G (n.322+433T>G) n.1212T>G c.334+433T>G (n.334+433T>G) c.106+433T>G (n.106+433T>G) n.824+433T>G n.838+433T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846744_43846748delinsTCTTA | CA2493945402 | ABCG8 | c.322+433_322+437delinsTCTTA (n.322+433_322+437delinsTCTTA) n.1212_1216delinsTCTTA c.334+433_334+437delinsTCTTA (n.334+433_334+437delinsTCTTA) c.106+433_106+437delinsTCTTA (n.106+433_106+437delinsTCTTA) n.824+433_824+437delinsTCTTA n.838+433_838+437delinsTCTTA | |
2 | g.43846745C>A | CA2658828469 | ABCG8 | c.322+434C>A (n.322+434C>A) n.1213C>A c.334+434C>A (n.334+434C>A) c.106+434C>A (n.106+434C>A) n.824+434C>A n.838+434C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846745C>G | CA2658828470 | ABCG8 | c.322+434C>G (n.322+434C>G) n.1213C>G c.334+434C>G (n.334+434C>G) c.106+434C>G (n.106+434C>G) n.824+434C>G n.838+434C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846745C>T | CA2658828471 | ABCG8 | c.322+434C>T (n.322+434C>T) n.1213C>T c.334+434C>T (n.334+434C>T) c.106+434C>T (n.106+434C>T) n.824+434C>T n.838+434C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846749_43846752del | CA46435207 | ABCG8 | c.322+438_322+441del (n.322+438_322+441del) n.1217_1220del c.334+438_334+441del (n.334+438_334+441del) c.106+438_106+441del (n.106+438_106+441del) n.824+438_824+441del n.838+438_838+441del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846746T>C | CA2658828472 | ABCG8 | c.322+435T>C (n.322+435T>C) n.1214T>C c.334+435T>C (n.334+435T>C) c.106+435T>C (n.106+435T>C) n.824+435T>C n.838+435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846746T>G | CA2658828473 | ABCG8 | c.322+435T>G (n.322+435T>G) n.1214T>G c.334+435T>G (n.334+435T>G) c.106+435T>G (n.106+435T>G) n.824+435T>G n.838+435T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846747T>A | CA2658828474 | ABCG8 | c.322+436T>A (n.322+436T>A) n.1215T>A c.334+436T>A (n.334+436T>A) c.106+436T>A (n.106+436T>A) n.824+436T>A n.838+436T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846747T>C | CA2658828475 | ABCG8 | c.322+436T>C (n.322+436T>C) n.1215T>C c.334+436T>C (n.334+436T>C) c.106+436T>C (n.106+436T>C) n.824+436T>C n.838+436T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846747T>G | CA2658828476 | ABCG8 | c.322+436T>G (n.322+436T>G) n.1215T>G c.334+436T>G (n.334+436T>G) c.106+436T>G (n.106+436T>G) n.824+436T>G n.838+436T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846748A= | CA2493945403 | ABCG8 | c.322+437A= (n.322+437A=) n.1216A= c.334+437A= (n.334+437A=) c.106+437A= (n.106+437A=) n.824+437A= n.838+437A= | |
2 | g.43846748A>C | CA2658828477 | ABCG8 | c.322+437A>C (n.322+437A>C) n.1216A>C c.334+437A>C (n.334+437A>C) c.106+437A>C (n.106+437A>C) n.824+437A>C n.838+437A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846748A>G | CA46435208 | ABCG8 | c.322+437A>G (n.322+437A>G) n.1216A>G c.334+437A>G (n.334+437A>G) c.106+437A>G (n.106+437A>G) n.824+437A>G n.838+437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846748A>T | CA2658828478 | ABCG8 | c.322+437A>T (n.322+437A>T) n.1216A>T c.334+437A>T (n.334+437A>T) c.106+437A>T (n.106+437A>T) n.824+437A>T n.838+437A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846749C>A | CA2658828479 | ABCG8 | c.322+438C>A (n.322+438C>A) n.1217C>A c.334+438C>A (n.334+438C>A) c.106+438C>A (n.106+438C>A) n.824+438C>A n.838+438C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846749C>G | CA2658828480 | ABCG8 | c.322+438C>G (n.322+438C>G) n.1217C>G c.334+438C>G (n.334+438C>G) c.106+438C>G (n.106+438C>G) n.824+438C>G n.838+438C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846750T>A | CA2658828482 | ABCG8 | c.322+439T>A (n.322+439T>A) n.1218T>A c.334+439T>A (n.334+439T>A) c.106+439T>A (n.106+439T>A) n.824+439T>A n.838+439T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846750T>C | CA2658828483 | ABCG8 | c.322+439T>C (n.322+439T>C) n.1218T>C c.334+439T>C (n.334+439T>C) c.106+439T>C (n.106+439T>C) n.824+439T>C n.838+439T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846750T>G | CA2658828484 | ABCG8 | c.322+439T>G (n.322+439T>G) n.1218T>G c.334+439T>G (n.334+439T>G) c.106+439T>G (n.106+439T>G) n.824+439T>G n.838+439T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846751del | CA2658828481 | ABCG8 | c.322+440del (n.322+440del) n.1219del c.334+440del (n.334+440del) c.106+440del (n.106+440del) n.824+440del n.838+440del | gnomAD v4 |
2 | g.43846751T>A | CA2658828485 | ABCG8 | c.322+440T>A (n.322+440T>A) n.1219T>A c.334+440T>A (n.334+440T>A) c.106+440T>A (n.106+440T>A) n.824+440T>A n.838+440T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846751T>C | CA46435213 | ABCG8 | c.322+440T>C (n.322+440T>C) n.1219T>C c.334+440T>C (n.334+440T>C) c.106+440T>C (n.106+440T>C) n.824+440T>C n.838+440T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846751T>G | CA2658828486 | ABCG8 | c.322+440T>G (n.322+440T>G) n.1219T>G c.334+440T>G (n.334+440T>G) c.106+440T>G (n.106+440T>G) n.824+440T>G n.838+440T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846751T= | CA2493945404 | ABCG8 | c.322+440T= (n.322+440T=) n.1219T= c.334+440T= (n.334+440T=) c.106+440T= (n.106+440T=) n.824+440T= n.838+440T= | |
2 | g.43846752A>C | CA2658828489 | ABCG8 | c.322+441A>C (n.322+441A>C) n.1220A>C c.334+441A>C (n.334+441A>C) c.106+441A>C (n.106+441A>C) n.824+441A>C n.838+441A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846752A>G | CA646870931 | ABCG8 | c.322+441A>G (n.322+441A>G) n.1220A>G c.334+441A>G (n.334+441A>G) c.106+441A>G (n.106+441A>G) n.824+441A>G n.838+441A>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43846752A>T | CA2658828487 | ABCG8 | c.322+441A>T (n.322+441A>T) n.1220A>T c.334+441A>T (n.334+441A>T) c.106+441A>T (n.106+441A>T) n.824+441A>T n.838+441A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846752_43846758del | CA2658828488 | ABCG8 | c.322+441_322+447del (n.322+441_322+447del) n.1220_1226del c.334+441_334+447del (n.334+441_334+447del) c.106+441_106+447del (n.106+441_106+447del) n.824+441_824+447del n.838+441_838+447del | gnomAD v4 |
2 | g.43846753G>A | CA2658828490 | ABCG8 | c.322+442G>A (n.322+442G>A) n.1221G>A c.334+442G>A (n.334+442G>A) c.106+442G>A (n.106+442G>A) n.824+442G>A n.838+442G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846753G>T | CA2658828491 | ABCG8 | c.322+442G>T (n.322+442G>T) n.1221G>T c.334+442G>T (n.334+442G>T) c.106+442G>T (n.106+442G>T) n.824+442G>T n.838+442G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846754C>A | CA2658828492 | ABCG8 | c.322+443C>A (n.322+443C>A) n.1222C>A c.334+443C>A (n.334+443C>A) c.106+443C>A (n.106+443C>A) n.824+443C>A n.838+443C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846754C>G | CA2749705234 | ABCG8 | c.322+443C>G (n.322+443C>G) n.1222C>G c.334+443C>G (n.334+443C>G) c.106+443C>G (n.106+443C>G) n.824+443C>G n.838+443C>G | |
2 | g.43846754C>T | CA2658828493 | ABCG8 | c.322+443C>T (n.322+443C>T) n.1222C>T c.334+443C>T (n.334+443C>T) c.106+443C>T (n.106+443C>T) n.824+443C>T n.838+443C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846755A= | CA2493945405 | ABCG8 | c.322+444A= (n.322+444A=) n.1223A= c.334+444A= (n.334+444A=) c.106+444A= (n.106+444A=) n.824+444A= n.838+444A= | |
2 | g.43846755A>C | CA2658828494 | ABCG8 | c.322+444A>C (n.322+444A>C) n.1223A>C c.334+444A>C (n.334+444A>C) c.106+444A>C (n.106+444A>C) n.824+444A>C n.838+444A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846755A>G | CA2493945406 | ABCG8 | c.322+444A>G (n.322+444A>G) n.1223A>G c.334+444A>G (n.334+444A>G) c.106+444A>G (n.106+444A>G) n.824+444A>G n.838+444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846755A>T | CA2658828495 | ABCG8 | c.322+444A>T (n.322+444A>T) n.1223A>T c.334+444A>T (n.334+444A>T) c.106+444A>T (n.106+444A>T) n.824+444A>T n.838+444A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846756C>A | CA2658828496 | ABCG8 | c.322+445C>A (n.322+445C>A) n.1224C>A c.334+445C>A (n.334+445C>A) c.106+445C>A (n.106+445C>A) n.824+445C>A n.838+445C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846756C= | CA2493945407 | ABCG8 | c.322+445C= (n.322+445C=) n.1224C= c.334+445C= (n.334+445C=) c.106+445C= (n.106+445C=) n.824+445C= n.838+445C= | |
2 | g.43846756C>G | CA2658828497 | ABCG8 | c.322+445C>G (n.322+445C>G) n.1224C>G c.334+445C>G (n.334+445C>G) c.106+445C>G (n.106+445C>G) n.824+445C>G n.838+445C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846756C>T | CA2493945408 | ABCG8 | c.322+445C>T (n.322+445C>T) n.1224C>T c.334+445C>T (n.334+445C>T) c.106+445C>T (n.106+445C>T) n.824+445C>T n.838+445C>T | dbSNP |
2 | g.43846757A= | CA2493945409 | ABCG8 | c.322+446A= (n.322+446A=) n.1225A= c.334+446A= (n.334+446A=) c.106+446A= (n.106+446A=) n.824+446A= n.838+446A= | |
2 | g.43846757A>C | CA2658828498 | ABCG8 | c.322+446A>C (n.322+446A>C) n.1225A>C c.334+446A>C (n.334+446A>C) c.106+446A>C (n.106+446A>C) n.824+446A>C n.838+446A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846757A>T | CA46435217 | ABCG8 | c.322+446A>T (n.322+446A>T) n.1225A>T c.334+446A>T (n.334+446A>T) c.106+446A>T (n.106+446A>T) n.824+446A>T n.838+446A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846758A= | CA2493945410 | ABCG8 | c.322+447A= (n.322+447A=) n.1226A= c.334+447A= (n.334+447A=) c.106+447A= (n.106+447A=) n.824+447A= n.838+447A= | |
2 | g.43846758A>C | CA2658828499 | ABCG8 | c.322+447A>C (n.322+447A>C) n.1226A>C c.334+447A>C (n.334+447A>C) c.106+447A>C (n.106+447A>C) n.824+447A>C n.838+447A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846758A>G | CA1029986937 | ABCG8 | c.322+447A>G (n.322+447A>G) n.1226A>G c.334+447A>G (n.334+447A>G) c.106+447A>G (n.106+447A>G) n.824+447A>G n.838+447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846758A>T | CA2658828500 | ABCG8 | c.322+447A>T (n.322+447A>T) n.1226A>T c.334+447A>T (n.334+447A>T) c.106+447A>T (n.106+447A>T) n.824+447A>T n.838+447A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846759C>A | CA2658828501 | ABCG8 | c.322+448C>A (n.322+448C>A) n.1227C>A c.334+448C>A (n.334+448C>A) c.106+448C>A (n.106+448C>A) n.824+448C>A n.838+448C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846759C= | CA2493945411 | ABCG8 | c.322+448C= (n.322+448C=) n.1227C= c.334+448C= (n.334+448C=) c.106+448C= (n.106+448C=) n.824+448C= n.838+448C= | |
2 | g.43846759C>G | CA769063220 | ABCG8 | c.322+448C>G (n.322+448C>G) n.1227C>G c.334+448C>G (n.334+448C>G) c.106+448C>G (n.106+448C>G) n.824+448C>G n.838+448C>G | dbSNP |
2 | g.43846759C>T | CA769063219 | ABCG8 | c.322+448C>T (n.322+448C>T) n.1227C>T c.334+448C>T (n.334+448C>T) c.106+448C>T (n.106+448C>T) n.824+448C>T n.838+448C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846760T>A | CA2658828503 | ABCG8 | c.322+449T>A (n.322+449T>A) n.1228T>A c.334+449T>A (n.334+449T>A) c.106+449T>A (n.106+449T>A) n.824+449T>A n.838+449T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846760T>G | CA2658828504 | ABCG8 | c.322+449T>G (n.322+449T>G) n.1228T>G c.334+449T>G (n.334+449T>G) c.106+449T>G (n.106+449T>G) n.824+449T>G n.838+449T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846762del | CA2658828502 | ABCG8 | c.322+451del (n.322+451del) n.1230del c.334+451del (n.334+451del) c.106+451del (n.106+451del) n.824+451del n.838+451del | gnomAD v4 |
2 | g.43846761T>C | CA2658828505 | ABCG8 | c.322+450T>C (n.322+450T>C) n.1229T>C c.334+450T>C (n.334+450T>C) c.106+450T>C (n.106+450T>C) n.824+450T>C n.838+450T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846761T>G | CA2658828506 | ABCG8 | c.322+450T>G (n.322+450T>G) n.1229T>G c.334+450T>G (n.334+450T>G) c.106+450T>G (n.106+450T>G) n.824+450T>G n.838+450T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846762T>A | CA2658828507 | ABCG8 | c.322+451T>A (n.322+451T>A) n.1230T>A c.334+451T>A (n.334+451T>A) c.106+451T>A (n.106+451T>A) n.824+451T>A n.838+451T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846762T>C | CA2658828508 | ABCG8 | c.322+451T>C (n.322+451T>C) n.1230T>C c.334+451T>C (n.334+451T>C) c.106+451T>C (n.106+451T>C) n.824+451T>C n.838+451T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846762T>G | CA2658828509 | ABCG8 | c.322+451T>G (n.322+451T>G) n.1230T>G c.334+451T>G (n.334+451T>G) c.106+451T>G (n.106+451T>G) n.824+451T>G n.838+451T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846763C>A | CA2658828510 | ABCG8 | c.322+452C>A (n.322+452C>A) n.1231C>A c.334+452C>A (n.334+452C>A) c.106+452C>A (n.106+452C>A) n.824+452C>A n.838+452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846763C>T | CA2658828511 | ABCG8 | c.322+452C>T (n.322+452C>T) n.1231C>T c.334+452C>T (n.334+452C>T) c.106+452C>T (n.106+452C>T) n.824+452C>T n.838+452C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846764A>C | CA1029986939 | ABCG8 | c.322+453A>C (n.322+453A>C) n.1232A>C c.334+453A>C (n.334+453A>C) c.106+453A>C (n.106+453A>C) n.824+453A>C n.838+453A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846764A>G | CA2658828512 | ABCG8 | c.322+453A>G (n.322+453A>G) n.1232A>G c.334+453A>G (n.334+453A>G) c.106+453A>G (n.106+453A>G) n.824+453A>G n.838+453A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846764A>T | CA2658828513 | ABCG8 | c.322+453A>T (n.322+453A>T) n.1232A>T c.334+453A>T (n.334+453A>T) c.106+453A>T (n.106+453A>T) n.824+453A>T n.838+453A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846765C>A | CA2658828514 | ABCG8 | c.322+454C>A (n.322+454C>A) n.1233C>A c.334+454C>A (n.334+454C>A) c.106+454C>A (n.106+454C>A) n.824+454C>A n.838+454C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846766T>A | CA2658828516 | ABCG8 | c.322+455T>A (n.322+455T>A) n.1234T>A c.334+455T>A (n.334+455T>A) c.106+455T>A (n.106+455T>A) n.824+455T>A n.838+455T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846766T>C | CA2658828515 | ABCG8 | c.322+455T>C (n.322+455T>C) n.1234T>C c.334+455T>C (n.334+455T>C) c.106+455T>C (n.106+455T>C) n.824+455T>C n.838+455T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846766T>G | CA2658828517 | ABCG8 | c.322+455T>G (n.322+455T>G) n.1234T>G c.334+455T>G (n.334+455T>G) c.106+455T>G (n.106+455T>G) n.824+455T>G n.838+455T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846767C>A | CA2658828518 | ABCG8 | c.322+456C>A (n.322+456C>A) n.1235C>A c.334+456C>A (n.334+456C>A) c.106+456C>A (n.106+456C>A) n.824+456C>A n.838+456C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846767C= | CA2493945412 | ABCG8 | c.322+456C= (n.322+456C=) n.1235C= c.334+456C= (n.334+456C=) c.106+456C= (n.106+456C=) n.824+456C= n.838+456C= | |
2 | g.43846767C>T | CA46435224 | ABCG8 | c.322+456C>T (n.322+456C>T) n.1235C>T c.334+456C>T (n.334+456C>T) c.106+456C>T (n.106+456C>T) n.824+456C>T n.838+456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846768A>C | CA2658828519 | ABCG8 | c.322+457A>C (n.322+457A>C) n.1236A>C c.334+457A>C (n.334+457A>C) c.106+457A>C (n.106+457A>C) n.824+457A>C n.838+457A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846768A>G | CA2658828520 | ABCG8 | c.322+457A>G (n.322+457A>G) n.1236A>G c.334+457A>G (n.334+457A>G) c.106+457A>G (n.106+457A>G) n.824+457A>G n.838+457A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846769T>C | CA46435231 | ABCG8 | c.322+458T>C (n.322+458T>C) n.1237T>C c.334+458T>C (n.334+458T>C) c.106+458T>C (n.106+458T>C) n.824+458T>C n.838+458T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846769T= | CA2493945413 | ABCG8 | c.322+458T= (n.322+458T=) n.1237T= c.334+458T= (n.334+458T=) c.106+458T= (n.106+458T=) n.824+458T= n.838+458T= | |
2 | g.43846770C>A | CA2658828521 | ABCG8 | c.322+459C>A (n.322+459C>A) n.1238C>A c.334+459C>A (n.334+459C>A) c.106+459C>A (n.106+459C>A) n.824+459C>A n.838+459C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846770C= | CA2493945414 | ABCG8 | c.322+459C= (n.322+459C=) n.1238C= c.334+459C= (n.334+459C=) c.106+459C= (n.106+459C=) n.824+459C= n.838+459C= | |
2 | g.43846770C>T | CA2493945415 | ABCG8 | c.322+459C>T (n.322+459C>T) n.1238C>T c.334+459C>T (n.334+459C>T) c.106+459C>T (n.106+459C>T) n.824+459C>T n.838+459C>T | dbSNP |
2 | g.43846771T>A | CA2658828522 | ABCG8 | c.322+460T>A (n.322+460T>A) n.1239T>A c.334+460T>A (n.334+460T>A) c.106+460T>A (n.106+460T>A) n.824+460T>A n.838+460T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846771T>C | CA2658828523 | ABCG8 | c.322+460T>C (n.322+460T>C) n.1239T>C c.334+460T>C (n.334+460T>C) c.106+460T>C (n.106+460T>C) n.824+460T>C n.838+460T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846772G>A | CA2568908710 | ABCG8 | c.322+461G>A (n.322+461G>A) n.1240G>A c.334+461G>A (n.334+461G>A) c.106+461G>A (n.106+461G>A) n.824+461G>A n.838+461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846772G>T | CA2658828524 | ABCG8 | c.322+461G>T (n.322+461G>T) n.1240G>T c.334+461G>T (n.334+461G>T) c.106+461G>T (n.106+461G>T) n.824+461G>T n.838+461G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846773C>A | CA2658828525 | ABCG8 | c.322+462C>A (n.322+462C>A) n.1241C>A c.334+462C>A (n.334+462C>A) c.106+462C>A (n.106+462C>A) n.824+462C>A n.838+462C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846773C>T | CA2658828526 | ABCG8 | c.322+462C>T (n.322+462C>T) n.1241C>T c.334+462C>T (n.334+462C>T) c.106+462C>T (n.106+462C>T) n.824+462C>T n.838+462C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846773_43846775delinsCAA | CA2493945416 | ABCG8 | c.322+462_322+464delinsCAA (n.322+462_322+464delinsCAA) n.1241_1243delinsCAA c.334+462_334+464delinsCAA (n.334+462_334+464delinsCAA) c.106+462_106+464delinsCAA (n.106+462_106+464delinsCAA) n.824+462_824+464delinsCAA n.838+462_838+464delinsCAA | |
2 | g.43846775_43846776del | CA916523483 | ABCG8 | c.322+464_322+465del (n.322+464_322+465del) n.1243_1244del c.334+464_334+465del (n.334+464_334+465del) c.106+464_106+465del (n.106+464_106+465del) n.824+464_824+465del n.838+464_838+465del | dbSNP |
2 | g.43846775A>C | CA2658828527 | ABCG8 | c.322+464A>C (n.322+464A>C) n.1243A>C c.334+464A>C (n.334+464A>C) c.106+464A>C (n.106+464A>C) n.824+464A>C n.838+464A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846775A>G | CA2658828528 | ABCG8 | c.322+464A>G (n.322+464A>G) n.1243A>G c.334+464A>G (n.334+464A>G) c.106+464A>G (n.106+464A>G) n.824+464A>G n.838+464A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846776A>G | CA2658828529 | ABCG8 | c.322+465A>G (n.322+465A>G) n.1244A>G c.334+465A>G (n.334+465A>G) c.106+465A>G (n.106+465A>G) n.824+465A>G n.838+465A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846776A>T | CA2658828530 | ABCG8 | c.322+465A>T (n.322+465A>T) n.1244A>T c.334+465A>T (n.334+465A>T) c.106+465A>T (n.106+465A>T) n.824+465A>T n.838+465A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846777G>A | CA2658828531 | ABCG8 | c.322+466G>A (n.322+466G>A) n.1245G>A c.334+466G>A (n.334+466G>A) c.106+466G>A (n.106+466G>A) n.824+466G>A n.838+466G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846778A= | CA2493945417 | ABCG8 | c.322+467A= (n.322+467A=) n.1246A= c.334+467A= (n.334+467A=) c.106+467A= (n.106+467A=) n.824+467A= n.838+467A= | |
2 | g.43846778A>G | CA2658828532 | ABCG8 | c.322+467A>G (n.322+467A>G) n.1246A>G c.334+467A>G (n.334+467A>G) c.106+467A>G (n.106+467A>G) n.824+467A>G n.838+467A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846778A>T | CA2493945418 | ABCG8 | c.322+467A>T (n.322+467A>T) n.1246A>T c.334+467A>T (n.334+467A>T) c.106+467A>T (n.106+467A>T) n.824+467A>T n.838+467A>T | dbSNP |