Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846650G>ACA2658828348ABCG8c.322+339G>A (n.322+339G>A)
n.1118G>A
c.334+339G>A (n.334+339G>A)
c.106+339G>A (n.106+339G>A)
n.824+339G>A
n.838+339G>A
 gnomAD v4
2g.43846650G>TCA2658828349ABCG8c.322+339G>T (n.322+339G>T)
n.1118G>T
c.334+339G>T (n.334+339G>T)
c.106+339G>T (n.106+339G>T)
n.824+339G>T
n.838+339G>T
 gnomAD v4
2g.43846651G>ACA532282384ABCG8c.322+340G>A (n.322+340G>A)
n.1119G>A
c.334+340G>A (n.334+340G>A)
c.106+340G>A (n.106+340G>A)
n.824+340G>A
n.838+340G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846651G>CCA2493945351ABCG8c.322+340G>C (n.322+340G>C)
n.1119G>C
c.334+340G>C (n.334+340G>C)
c.106+340G>C (n.106+340G>C)
n.824+340G>C
n.838+340G>C
 dbSNP
2g.43846651G=CA2493945350ABCG8c.322+340G= (n.322+340G=)
n.1119G=
c.334+340G= (n.334+340G=)
c.106+340G= (n.106+340G=)
n.824+340G=
n.838+340G=
2g.43846651G>TCA2658828350ABCG8c.322+340G>T (n.322+340G>T)
n.1119G>T
c.334+340G>T (n.334+340G>T)
c.106+340G>T (n.106+340G>T)
n.824+340G>T
n.838+340G>T
 gnomAD v4
2g.43846652G>ACA769063168ABCG8c.322+341G>A (n.322+341G>A)
n.1120G>A
c.334+341G>A (n.334+341G>A)
c.106+341G>A (n.106+341G>A)
n.824+341G>A
n.838+341G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846652G>CCA2658828351ABCG8c.322+341G>C (n.322+341G>C)
n.1120G>C
c.334+341G>C (n.334+341G>C)
c.106+341G>C (n.106+341G>C)
n.824+341G>C
n.838+341G>C
 gnomAD v4
2g.43846652G=CA2493945352ABCG8c.322+341G= (n.322+341G=)
n.1120G=
c.334+341G= (n.334+341G=)
c.106+341G= (n.106+341G=)
n.824+341G=
n.838+341G=
2g.43846652G>TCA2658828352ABCG8c.322+341G>T (n.322+341G>T)
n.1120G>T
c.334+341G>T (n.334+341G>T)
c.106+341G>T (n.106+341G>T)
n.824+341G>T
n.838+341G>T
 gnomAD v4
2g.43846653C>ACA2658828353ABCG8c.322+342C>A (n.322+342C>A)
n.1121C>A
c.334+342C>A (n.334+342C>A)
c.106+342C>A (n.106+342C>A)
n.824+342C>A
n.838+342C>A
 gnomAD v4
2g.43846653dupCA46435094ABCG8c.322+342dup (n.322+342dup)
n.1121dup
c.334+342dup (n.334+342dup)
c.106+342dup (n.106+342dup)
n.824+342dup
n.838+342dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846654_43846655insACCACCACCACA2749705225ABCG8c.322+343_322+344insACCACCACCA (n.322+343_322+344insACCACCACCA)
n.1122_1123insACCACCACCA
c.334+343_334+344insACCACCACCA (n.334+343_334+344insACCACCACCA)
c.106+343_106+344insACCACCACCA (n.106+343_106+344insACCACCACCA)
n.824+343_824+344insACCACCACCA
n.838+343_838+344insACCACCACCA
2g.43846654A=CA2493945353ABCG8c.322+343A= (n.322+343A=)
n.1122A=
c.334+343A= (n.334+343A=)
c.106+343A= (n.106+343A=)
n.824+343A=
n.838+343A=
2g.43846654A>CCA2749705226ABCG8c.322+343A>C (n.322+343A>C)
n.1122A>C
c.334+343A>C (n.334+343A>C)
c.106+343A>C (n.106+343A>C)
n.824+343A>C
n.838+343A>C
2g.43846654A>GCA46435097ABCG8c.322+343A>G (n.322+343A>G)
n.1122A>G
c.334+343A>G (n.334+343A>G)
c.106+343A>G (n.106+343A>G)
n.824+343A>G
n.838+343A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846654A>TCA2658828354ABCG8c.322+343A>T (n.322+343A>T)
n.1122A>T
c.334+343A>T (n.334+343A>T)
c.106+343A>T (n.106+343A>T)
n.824+343A>T
n.838+343A>T
 gnomAD v4
2g.43846655T>CCA646870928ABCG8c.322+344T>C (n.322+344T>C)
n.1123T>C
c.334+344T>C (n.334+344T>C)
c.106+344T>C (n.106+344T>C)
n.824+344T>C
n.838+344T>C
 COSMIC
2g.43846656T>ACA46435101ABCG8c.322+345T>A (n.322+345T>A)
n.1124T>A
c.334+345T>A (n.334+345T>A)
c.106+345T>A (n.106+345T>A)
n.824+345T>A
n.838+345T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846656T>CCA2658828355ABCG8c.322+345T>C (n.322+345T>C)
n.1124T>C
c.334+345T>C (n.334+345T>C)
c.106+345T>C (n.106+345T>C)
n.824+345T>C
n.838+345T>C
 gnomAD v4
2g.43846656T=CA2493945354ABCG8c.322+345T= (n.322+345T=)
n.1124T=
c.334+345T= (n.334+345T=)
c.106+345T= (n.106+345T=)
n.824+345T=
n.838+345T=
2g.43846657G>ACA2749705227ABCG8c.322+346G>A (n.322+346G>A)
n.1125G>A
c.334+346G>A (n.334+346G>A)
c.106+346G>A (n.106+346G>A)
n.824+346G>A
n.838+346G>A
2g.43846657G=CA2493945355ABCG8c.322+346G= (n.322+346G=)
n.1125G=
c.334+346G= (n.334+346G=)
c.106+346G= (n.106+346G=)
n.824+346G=
n.838+346G=
2g.43846657G>TCA46435109ABCG8c.322+346G>T (n.322+346G>T)
n.1125G>T
c.334+346G>T (n.334+346G>T)
c.106+346G>T (n.106+346G>T)
n.824+346G>T
n.838+346G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846658G>ACA2658828356ABCG8c.322+347G>A (n.322+347G>A)
n.1126G>A
c.334+347G>A (n.334+347G>A)
c.106+347G>A (n.106+347G>A)
n.824+347G>A
n.838+347G>A
 gnomAD v4
2g.43846658G=CA2493945356ABCG8c.322+347G= (n.322+347G=)
n.1126G=
c.334+347G= (n.334+347G=)
c.106+347G= (n.106+347G=)
n.824+347G=
n.838+347G=
2g.43846658G>TCA2493945357ABCG8c.322+347G>T (n.322+347G>T)
n.1126G>T
c.334+347G>T (n.334+347G>T)
c.106+347G>T (n.106+347G>T)
n.824+347G>T
n.838+347G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846661C>ACA2658828357ABCG8c.322+350C>A (n.322+350C>A)
n.1129C>A
c.334+350C>A (n.334+350C>A)
c.106+350C>A (n.106+350C>A)
n.824+350C>A
n.838+350C>A
 gnomAD v4
2g.43846661C>TCA2658828358ABCG8c.322+350C>T (n.322+350C>T)
n.1129C>T
c.334+350C>T (n.334+350C>T)
c.106+350C>T (n.106+350C>T)
n.824+350C>T
n.838+350C>T
 gnomAD v4
2g.43846663G>ACA2493945359ABCG8c.322+352G>A (n.322+352G>A)
n.1131G>A
c.334+352G>A (n.334+352G>A)
c.106+352G>A (n.106+352G>A)
n.824+352G>A
n.838+352G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846663G=CA2493945358ABCG8c.322+352G= (n.322+352G=)
n.1131G=
c.334+352G= (n.334+352G=)
c.106+352G= (n.106+352G=)
n.824+352G=
n.838+352G=
2g.43846663G>TCA2658828359ABCG8c.322+352G>T (n.322+352G>T)
n.1131G>T
c.334+352G>T (n.334+352G>T)
c.106+352G>T (n.106+352G>T)
n.824+352G>T
n.838+352G>T
 gnomAD v4
2g.43846665T>CCA1029986909ABCG8c.322+354T>C (n.322+354T>C)
n.1133T>C
c.334+354T>C (n.334+354T>C)
c.106+354T>C (n.106+354T>C)
n.824+354T>C
n.838+354T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846665T>GCA2699130821ABCG8c.322+354T>G (n.322+354T>G)
n.1133T>G
c.334+354T>G (n.334+354T>G)
c.106+354T>G (n.106+354T>G)
n.824+354T>G
n.838+354T>G
 dbSNP
2g.43846665T=CA2493945360ABCG8c.322+354T= (n.322+354T=)
n.1133T=
c.334+354T= (n.334+354T=)
c.106+354T= (n.106+354T=)
n.824+354T=
n.838+354T=
2g.43846667G>ACA2658828360ABCG8c.322+356G>A (n.322+356G>A)
n.1135G>A
c.334+356G>A (n.334+356G>A)
c.106+356G>A (n.106+356G>A)
n.824+356G>A
n.838+356G>A
 gnomAD v4
2g.43846669T>CCA2658828361ABCG8c.322+358T>C (n.322+358T>C)
n.1137T>C
c.334+358T>C (n.334+358T>C)
c.106+358T>C (n.106+358T>C)
n.824+358T>C
n.838+358T>C
 gnomAD v4
2g.43846670C>ACA2658828362ABCG8c.322+359C>A (n.322+359C>A)
n.1138C>A
c.334+359C>A (n.334+359C>A)
c.106+359C>A (n.106+359C>A)
n.824+359C>A
n.838+359C>A
 gnomAD v4
2g.43846670C>TCA2658828363ABCG8c.322+359C>T (n.322+359C>T)
n.1138C>T
c.334+359C>T (n.334+359C>T)
c.106+359C>T (n.106+359C>T)
n.824+359C>T
n.838+359C>T
 gnomAD v4
2g.43846671C>ACA2658828364ABCG8c.322+360C>A (n.322+360C>A)
n.1139C>A
c.334+360C>A (n.334+360C>A)
c.106+360C>A (n.106+360C>A)
n.824+360C>A
n.838+360C>A
 gnomAD v4
2g.43846671C=CA2493945361ABCG8c.322+360C= (n.322+360C=)
n.1139C=
c.334+360C= (n.334+360C=)
c.106+360C= (n.106+360C=)
n.824+360C=
n.838+360C=
2g.43846671C>TCA46435114ABCG8c.322+360C>T (n.322+360C>T)
n.1139C>T
c.334+360C>T (n.334+360C>T)
c.106+360C>T (n.106+360C>T)
n.824+360C>T
n.838+360C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846674C>ACA532282385ABCG8c.322+363C>A (n.322+363C>A)
n.1142C>A
c.334+363C>A (n.334+363C>A)
c.106+363C>A (n.106+363C>A)
n.824+363C>A
n.838+363C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846674C=CA2493945362ABCG8c.322+363C= (n.322+363C=)
n.1142C=
c.334+363C= (n.334+363C=)
c.106+363C= (n.106+363C=)
n.824+363C=
n.838+363C=
2g.43846676C>ACA2658828365ABCG8c.322+365C>A (n.322+365C>A)
n.1144C>A
c.334+365C>A (n.334+365C>A)
c.106+365C>A (n.106+365C>A)
n.824+365C>A
n.838+365C>A
 gnomAD v4
2g.43846676C>TCA646870930ABCG8c.322+365C>T (n.322+365C>T)
n.1144C>T
c.334+365C>T (n.334+365C>T)
c.106+365C>T (n.106+365C>T)
n.824+365C>T
n.838+365C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.43846677A=CA2493945363ABCG8c.322+366A= (n.322+366A=)
n.1145A=
c.334+366A= (n.334+366A=)
c.106+366A= (n.106+366A=)
n.824+366A=
n.838+366A=
2g.43846677A>GCA46435115ABCG8c.322+366A>G (n.322+366A>G)
n.1145A>G
c.334+366A>G (n.334+366A>G)
c.106+366A>G (n.106+366A>G)
n.824+366A>G
n.838+366A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846678A=CA2493945364ABCG8c.322+367A= (n.322+367A=)
n.1146A=
c.334+367A= (n.334+367A=)
c.106+367A= (n.106+367A=)
n.824+367A=
n.838+367A=
2g.43846678A>GCA46435119ABCG8c.322+367A>G (n.322+367A>G)
n.1146A>G
c.334+367A>G (n.334+367A>G)
c.106+367A>G (n.106+367A>G)
n.824+367A>G
n.838+367A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846679T>CCA2658828366ABCG8c.322+368T>C (n.322+368T>C)
n.1147T>C
c.334+368T>C (n.334+368T>C)
c.106+368T>C (n.106+368T>C)
n.824+368T>C
n.838+368T>C
 gnomAD v4
2g.43846679T>GCA46435126ABCG8c.322+368T>G (n.322+368T>G)
n.1147T>G
c.334+368T>G (n.334+368T>G)
c.106+368T>G (n.106+368T>G)
n.824+368T>G
n.838+368T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846679T=CA2493945365ABCG8c.322+368T= (n.322+368T=)
n.1147T=
c.334+368T= (n.334+368T=)
c.106+368T= (n.106+368T=)
n.824+368T=
n.838+368T=
2g.43846680C>ACA2658828367ABCG8c.322+369C>A (n.322+369C>A)
n.1148C>A
c.334+369C>A (n.334+369C>A)
c.106+369C>A (n.106+369C>A)
n.824+369C>A
n.838+369C>A
 gnomAD v4
2g.43846683A=CA2493945366ABCG8c.322+372A= (n.322+372A=)
n.1151A=
c.334+372A= (n.334+372A=)
c.106+372A= (n.106+372A=)
n.824+372A=
n.838+372A=
2g.43846683A>GCA46435139ABCG8c.322+372A>G (n.322+372A>G)
n.1151A>G
c.334+372A>G (n.334+372A>G)
c.106+372A>G (n.106+372A>G)
n.824+372A>G
n.838+372A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846684T>GCA2658828368ABCG8c.322+373T>G (n.322+373T>G)
n.1152T>G
c.334+373T>G (n.334+373T>G)
c.106+373T>G (n.106+373T>G)
n.824+373T>G
n.838+373T>G
 gnomAD v4
2g.43846686C>ACA2658828369ABCG8c.322+375C>A (n.322+375C>A)
n.1154C>A
c.334+375C>A (n.334+375C>A)
c.106+375C>A (n.106+375C>A)
n.824+375C>A
n.838+375C>A
 gnomAD v4
2g.43846687T>GCA532282386ABCG8c.322+376T>G (n.322+376T>G)
n.1155T>G
c.334+376T>G (n.334+376T>G)
c.106+376T>G (n.106+376T>G)
n.824+376T>G
n.838+376T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846687T=CA2493945367ABCG8c.322+376T= (n.322+376T=)
n.1155T=
c.334+376T= (n.334+376T=)
c.106+376T= (n.106+376T=)
n.824+376T=
n.838+376T=
2g.43846688G>CCA46435143ABCG8c.322+377G>C (n.322+377G>C)
n.1156G>C
c.334+377G>C (n.334+377G>C)
c.106+377G>C (n.106+377G>C)
n.824+377G>C
n.838+377G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846688G=CA2493945368ABCG8c.322+377G= (n.322+377G=)
n.1156G=
c.334+377G= (n.334+377G=)
c.106+377G= (n.106+377G=)
n.824+377G=
n.838+377G=
2g.43846688G>TCA2749705228ABCG8c.322+377G>T (n.322+377G>T)
n.1156G>T
c.334+377G>T (n.334+377G>T)
c.106+377G>T (n.106+377G>T)
n.824+377G>T
n.838+377G>T
2g.43846691delCA2658828370ABCG8c.322+380del (n.322+380del)
n.1159del
c.334+380del (n.334+380del)
c.106+380del (n.106+380del)
n.824+380del
n.838+380del
 gnomAD v4
2g.43846691T>CCA2658828371ABCG8c.322+380T>C (n.322+380T>C)
n.1159T>C
c.334+380T>C (n.334+380T>C)
c.106+380T>C (n.106+380T>C)
n.824+380T>C
n.838+380T>C
 gnomAD v4
2g.43846691T>GCA2658828372ABCG8c.322+380T>G (n.322+380T>G)
n.1159T>G
c.334+380T>G (n.334+380T>G)
c.106+380T>G (n.106+380T>G)
n.824+380T>G
n.838+380T>G
 gnomAD v4
2g.43846692A>CCA2570880814ABCG8c.322+381A>C (n.322+381A>C)
n.1160A>C
c.334+381A>C (n.334+381A>C)
c.106+381A>C (n.106+381A>C)
n.824+381A>C
n.838+381A>C
 gnomAD v4
2g.43846694G>ACA2658828373ABCG8c.322+383G>A (n.322+383G>A)
n.1162G>A
c.334+383G>A (n.334+383G>A)
c.106+383G>A (n.106+383G>A)
n.824+383G>A
n.838+383G>A
 gnomAD v4
2g.43846696C>ACA2658828376ABCG8c.322+385C>A (n.322+385C>A)
n.1164C>A
c.334+385C>A (n.334+385C>A)
c.106+385C>A (n.106+385C>A)
n.824+385C>A
n.838+385C>A
 gnomAD v4
2g.43846696C>GCA2658828375ABCG8c.322+385C>G (n.322+385C>G)
n.1164C>G
c.334+385C>G (n.334+385C>G)
c.106+385C>G (n.106+385C>G)
n.824+385C>G
n.838+385C>G
 gnomAD v4
2g.43846696C>TCA2658828374ABCG8c.322+385C>T (n.322+385C>T)
n.1164C>T
c.334+385C>T (n.334+385C>T)
c.106+385C>T (n.106+385C>T)
n.824+385C>T
n.838+385C>T
 gnomAD v4
2g.43846697C>ACA2658828377ABCG8c.322+386C>A (n.322+386C>A)
n.1165C>A
c.334+386C>A (n.334+386C>A)
c.106+386C>A (n.106+386C>A)
n.824+386C>A
n.838+386C>A
 gnomAD v4
2g.43846697C>GCA2658828378ABCG8c.322+386C>G (n.322+386C>G)
n.1165C>G
c.334+386C>G (n.334+386C>G)
c.106+386C>G (n.106+386C>G)
n.824+386C>G
n.838+386C>G
 gnomAD v4
2g.43846698A=CA2493945369ABCG8c.322+387A= (n.322+387A=)
n.1166A=
c.334+387A= (n.334+387A=)
c.106+387A= (n.106+387A=)
n.824+387A=
n.838+387A=
2g.43846698A>GCA532282387ABCG8c.322+387A>G (n.322+387A>G)
n.1166A>G
c.334+387A>G (n.334+387A>G)
c.106+387A>G (n.106+387A>G)
n.824+387A>G
n.838+387A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846698A>TCA2658828379ABCG8c.322+387A>T (n.322+387A>T)
n.1166A>T
c.334+387A>T (n.334+387A>T)
c.106+387A>T (n.106+387A>T)
n.824+387A>T
n.838+387A>T
 gnomAD v4
2g.43846699G>ACA1029986917ABCG8c.322+388G>A (n.322+388G>A)
n.1167G>A
c.334+388G>A (n.334+388G>A)
c.106+388G>A (n.106+388G>A)
n.824+388G>A
n.838+388G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846699G>CCA1029986921ABCG8c.322+388G>C (n.322+388G>C)
n.1167G>C
c.334+388G>C (n.334+388G>C)
c.106+388G>C (n.106+388G>C)
n.824+388G>C
n.838+388G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846699G=CA2493945370ABCG8c.322+388G= (n.322+388G=)
n.1167G=
c.334+388G= (n.334+388G=)
c.106+388G= (n.106+388G=)
n.824+388G=
n.838+388G=
2g.43846699G>TCA2658828380ABCG8c.322+388G>T (n.322+388G>T)
n.1167G>T
c.334+388G>T (n.334+388G>T)
c.106+388G>T (n.106+388G>T)
n.824+388G>T
n.838+388G>T
 gnomAD v4
2g.43846700A=CA2493945371ABCG8c.322+389A= (n.322+389A=)
n.1168A=
c.334+389A= (n.334+389A=)
c.106+389A= (n.106+389A=)
n.824+389A=
n.838+389A=
2g.43846700A>CCA769063189ABCG8c.322+389A>C (n.322+389A>C)
n.1168A>C
c.334+389A>C (n.334+389A>C)
c.106+389A>C (n.106+389A>C)
n.824+389A>C
n.838+389A>C
 dbSNP
2g.43846700A>GCA2596914669ABCG8c.322+389A>G (n.322+389A>G)
n.1168A>G
c.334+389A>G (n.334+389A>G)
c.106+389A>G (n.106+389A>G)
n.824+389A>G
n.838+389A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846701C>ACA2658828381ABCG8c.322+390C>A (n.322+390C>A)
n.1169C>A
c.334+390C>A (n.334+390C>A)
c.106+390C>A (n.106+390C>A)
n.824+390C>A
n.838+390C>A
 gnomAD v4
2g.43846701C=CA2493945372ABCG8c.322+390C= (n.322+390C=)
n.1169C=
c.334+390C= (n.334+390C=)
c.106+390C= (n.106+390C=)
n.824+390C=
n.838+390C=
2g.43846701C>GCA2493945373ABCG8c.322+390C>G (n.322+390C>G)
n.1169C>G
c.334+390C>G (n.334+390C>G)
c.106+390C>G (n.106+390C>G)
n.824+390C>G
n.838+390C>G
 dbSNP
2g.43846701C>TCA2658828382ABCG8c.322+390C>T (n.322+390C>T)
n.1169C>T
c.334+390C>T (n.334+390C>T)
c.106+390C>T (n.106+390C>T)
n.824+390C>T
n.838+390C>T
 gnomAD v4
2g.43846702A>CCA2658828383ABCG8c.322+391A>C (n.322+391A>C)
n.1170A>C
c.334+391A>C (n.334+391A>C)
c.106+391A>C (n.106+391A>C)
n.824+391A>C
n.838+391A>C
 gnomAD v4
2g.43846703G>ACA46435147ABCG8c.322+392G>A (n.322+392G>A)
n.1171G>A
c.334+392G>A (n.334+392G>A)
c.106+392G>A (n.106+392G>A)
n.824+392G>A
n.838+392G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846703G=CA2493945374ABCG8c.322+392G= (n.322+392G=)
n.1171G=
c.334+392G= (n.334+392G=)
c.106+392G= (n.106+392G=)
n.824+392G=
n.838+392G=
2g.43846703G>TCA2658828384ABCG8c.322+392G>T (n.322+392G>T)
n.1171G>T
c.334+392G>T (n.334+392G>T)
c.106+392G>T (n.106+392G>T)
n.824+392G>T
n.838+392G>T
 gnomAD v4
2g.43846704C>ACA2658828385ABCG8c.322+393C>A (n.322+393C>A)
n.1172C>A
c.334+393C>A (n.334+393C>A)
c.106+393C>A (n.106+393C>A)
n.824+393C>A
n.838+393C>A
 gnomAD v4
2g.43846704C>TCA2658828386ABCG8c.322+393C>T (n.322+393C>T)
n.1172C>T
c.334+393C>T (n.334+393C>T)
c.106+393C>T (n.106+393C>T)
n.824+393C>T
n.838+393C>T
 gnomAD v4
2g.43846705C>ACA2493945375ABCG8c.322+394C>A (n.322+394C>A)
n.1173C>A
c.334+394C>A (n.334+394C>A)
c.106+394C>A (n.106+394C>A)
n.824+394C>A
n.838+394C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846705C=CA2493945376ABCG8c.322+394C= (n.322+394C=)
n.1173C=
c.334+394C= (n.334+394C=)
c.106+394C= (n.106+394C=)
n.824+394C=
n.838+394C=
2g.43846705C>GCA2658828388ABCG8c.322+394C>G (n.322+394C>G)
n.1173C>G
c.334+394C>G (n.334+394C>G)
c.106+394C>G (n.106+394C>G)
n.824+394C>G
n.838+394C>G
 gnomAD v4
2g.43846705C>TCA2658828387ABCG8c.322+394C>T (n.322+394C>T)
n.1173C>T
c.334+394C>T (n.334+394C>T)
c.106+394C>T (n.106+394C>T)
n.824+394C>T
n.838+394C>T
 gnomAD v4
2g.43846706C>ACA2658828389ABCG8c.322+395C>A (n.322+395C>A)
n.1174C>A
c.334+395C>A (n.334+395C>A)
c.106+395C>A (n.106+395C>A)
n.824+395C>A
n.838+395C>A
 gnomAD v4
2g.43846706C>GCA2658828390ABCG8c.322+395C>G (n.322+395C>G)
n.1174C>G
c.334+395C>G (n.334+395C>G)
c.106+395C>G (n.106+395C>G)
n.824+395C>G
n.838+395C>G
 gnomAD v4
2g.43846706C>TCA2658828391ABCG8c.322+395C>T (n.322+395C>T)
n.1174C>T
c.334+395C>T (n.334+395C>T)
c.106+395C>T (n.106+395C>T)
n.824+395C>T
n.838+395C>T
 gnomAD v4
2g.43846706_43846707insGAGATCA2658828392ABCG8c.322+395_322+396insGAGAT (n.322+395_322+396insGAGAT)
n.1174_1175insGAGAT
c.334+395_334+396insGAGAT (n.334+395_334+396insGAGAT)
c.106+395_106+396insGAGAT (n.106+395_106+396insGAGAT)
n.824+395_824+396insGAGAT
n.838+395_838+396insGAGAT
 gnomAD v4
2g.43846707C>ACA2658828393ABCG8c.322+396C>A (n.322+396C>A)
n.1175C>A
c.334+396C>A (n.334+396C>A)
c.106+396C>A (n.106+396C>A)
n.824+396C>A
n.838+396C>A
 gnomAD v4
2g.43846707C>TCA2658828394ABCG8c.322+396C>T (n.322+396C>T)
n.1175C>T
c.334+396C>T (n.334+396C>T)
c.106+396C>T (n.106+396C>T)
n.824+396C>T
n.838+396C>T
 gnomAD v4
2g.43846708T>ACA2658828395ABCG8c.322+397T>A (n.322+397T>A)
n.1176T>A
c.334+397T>A (n.334+397T>A)
c.106+397T>A (n.106+397T>A)
n.824+397T>A
n.838+397T>A
 gnomAD v4
2g.43846708T>CCA2493945378ABCG8c.322+397T>C (n.322+397T>C)
n.1176T>C
c.334+397T>C (n.334+397T>C)
c.106+397T>C (n.106+397T>C)
n.824+397T>C
n.838+397T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846708T=CA2493945377ABCG8c.322+397T= (n.322+397T=)
n.1176T=
c.334+397T= (n.334+397T=)
c.106+397T= (n.106+397T=)
n.824+397T=
n.838+397T=
2g.43846709G>ACA2658828397ABCG8c.322+398G>A (n.322+398G>A)
n.1177G>A
c.334+398G>A (n.334+398G>A)
c.106+398G>A (n.106+398G>A)
n.824+398G>A
n.838+398G>A
 gnomAD v4
2g.43846709G>TCA2658828398ABCG8c.322+398G>T (n.322+398G>T)
n.1177G>T
c.334+398G>T (n.334+398G>T)
c.106+398G>T (n.106+398G>T)
n.824+398G>T
n.838+398G>T
 gnomAD v4
2g.43846709_43846711delCA2658828396ABCG8c.322+398_322+400del (n.322+398_322+400del)
n.1177_1179del
c.334+398_334+400del (n.334+398_334+400del)
c.106+398_106+400del (n.106+398_106+400del)
n.824+398_824+400del
n.838+398_838+400del
 gnomAD v4
2g.43846709_43846710insAGATCA2749705229ABCG8c.322+398_322+399insAGAT (n.322+398_322+399insAGAT)
n.1177_1178insAGAT
c.334+398_334+399insAGAT (n.334+398_334+399insAGAT)
c.106+398_106+399insAGAT (n.106+398_106+399insAGAT)
n.824+398_824+399insAGAT
n.838+398_838+399insAGAT
2g.43846710C>ACA2658828399ABCG8c.322+399C>A (n.322+399C>A)
n.1178C>A
c.334+399C>A (n.334+399C>A)
c.106+399C>A (n.106+399C>A)
n.824+399C>A
n.838+399C>A
 gnomAD v4
2g.43846710C=CA2493945379ABCG8c.322+399C= (n.322+399C=)
n.1178C=
c.334+399C= (n.334+399C=)
c.106+399C= (n.106+399C=)
n.824+399C=
n.838+399C=
2g.43846710C>TCA769063192ABCG8c.322+399C>T (n.322+399C>T)
n.1178C>T
c.334+399C>T (n.334+399C>T)
c.106+399C>T (n.106+399C>T)
n.824+399C>T
n.838+399C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846710_43846717delCA2749705230ABCG8c.322+399_322+406del (n.322+399_322+406del)
n.1178_1185del
c.334+399_334+406del (n.334+399_334+406del)
c.106+399_106+406del (n.106+399_106+406del)
n.824+399_824+406del
n.838+399_838+406del
2g.43846711C>ACA2658828401ABCG8c.322+400C>A (n.322+400C>A)
n.1179C>A
c.334+400C>A (n.334+400C>A)
c.106+400C>A (n.106+400C>A)
n.824+400C>A
n.838+400C>A
 gnomAD v4
2g.43846711C>GCA2658828400ABCG8c.322+400C>G (n.322+400C>G)
n.1179C>G
c.334+400C>G (n.334+400C>G)
c.106+400C>G (n.106+400C>G)
n.824+400C>G
n.838+400C>G
 gnomAD v4
2g.43846712A=CA2493945380ABCG8c.322+401A= (n.322+401A=)
n.1180A=
c.334+401A= (n.334+401A=)
c.106+401A= (n.106+401A=)
n.824+401A=
n.838+401A=
2g.43846712A>CCA2493945381ABCG8c.322+401A>C (n.322+401A>C)
n.1180A>C
c.334+401A>C (n.334+401A>C)
c.106+401A>C (n.106+401A>C)
n.824+401A>C
n.838+401A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846712A>TCA2658828402ABCG8c.322+401A>T (n.322+401A>T)
n.1180A>T
c.334+401A>T (n.334+401A>T)
c.106+401A>T (n.106+401A>T)
n.824+401A>T
n.838+401A>T
 gnomAD v4
2g.43846713delCA2658828403ABCG8c.322+402del (n.322+402del)
n.1181del
c.334+402del (n.334+402del)
c.106+402del (n.106+402del)
n.824+402del
n.838+402del
 gnomAD v4
2g.43846714A=CA2493945382ABCG8c.322+403A= (n.322+403A=)
n.1182A=
c.334+403A= (n.334+403A=)
c.106+403A= (n.106+403A=)
n.824+403A=
n.838+403A=
2g.43846714A>CCA2658828404ABCG8c.322+403A>C (n.322+403A>C)
n.1182A>C
c.334+403A>C (n.334+403A>C)
c.106+403A>C (n.106+403A>C)
n.824+403A>C
n.838+403A>C
 gnomAD v4
2g.43846714A>TCA46435148ABCG8c.322+403A>T (n.322+403A>T)
n.1182A>T
c.334+403A>T (n.334+403A>T)
c.106+403A>T (n.106+403A>T)
n.824+403A>T
n.838+403A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846715delCA2658828405ABCG8c.322+404del (n.322+404del)
n.1183del
c.334+404del (n.334+404del)
c.106+404del (n.106+404del)
n.824+404del
n.838+404del
 gnomAD v4
2g.43846715C>ACA2658828406ABCG8c.322+404C>A (n.322+404C>A)
n.1183C>A
c.334+404C>A (n.334+404C>A)
c.106+404C>A (n.106+404C>A)
n.824+404C>A
n.838+404C>A
 gnomAD v4
2g.43846715C>GCA2658828407ABCG8c.322+404C>G (n.322+404C>G)
n.1183C>G
c.334+404C>G (n.334+404C>G)
c.106+404C>G (n.106+404C>G)
n.824+404C>G
n.838+404C>G
 gnomAD v4
2g.43846715_43846716insACA2658828408ABCG8c.322+404_322+405insA (n.322+404_322+405insA)
n.1183_1184insA
c.334+404_334+405insA (n.334+404_334+405insA)
c.106+404_106+405insA (n.106+404_106+405insA)
n.824+404_824+405insA
n.838+404_838+405insA
 gnomAD v4
2g.43846716T>ACA2658828409ABCG8c.322+405T>A (n.322+405T>A)
n.1184T>A
c.334+405T>A (n.334+405T>A)
c.106+405T>A (n.106+405T>A)
n.824+405T>A
n.838+405T>A
 gnomAD v4
2g.43846716T>CCA2658828410ABCG8c.322+405T>C (n.322+405T>C)
n.1184T>C
c.334+405T>C (n.334+405T>C)
c.106+405T>C (n.106+405T>C)
n.824+405T>C
n.838+405T>C
 gnomAD v4
2g.43846716T>GCA2658828411ABCG8c.322+405T>G (n.322+405T>G)
n.1184T>G
c.334+405T>G (n.334+405T>G)
c.106+405T>G (n.106+405T>G)
n.824+405T>G
n.838+405T>G
 gnomAD v4
2g.43846717C>ACA2658828412ABCG8c.322+406C>A (n.322+406C>A)
n.1185C>A
c.334+406C>A (n.334+406C>A)
c.106+406C>A (n.106+406C>A)
n.824+406C>A
n.838+406C>A
 gnomAD v4
2g.43846717C=CA2493945383ABCG8c.322+406C= (n.322+406C=)
n.1185C=
c.334+406C= (n.334+406C=)
c.106+406C= (n.106+406C=)
n.824+406C=
n.838+406C=
2g.43846717C>GCA532282388ABCG8c.322+406C>G (n.322+406C>G)
n.1185C>G
c.334+406C>G (n.334+406C>G)
c.106+406C>G (n.106+406C>G)
n.824+406C>G
n.838+406C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846717C>TCA2658828413ABCG8c.322+406C>T (n.322+406C>T)
n.1185C>T
c.334+406C>T (n.334+406C>T)
c.106+406C>T (n.106+406C>T)
n.824+406C>T
n.838+406C>T
 gnomAD v4
2g.43846717_43846718insGTCGGCAGCGCA2658828414ABCG8c.322+406_322+407insGTCGGCAGCG (n.322+406_322+407insGTCGGCAGCG)
n.1185_1186insGTCGGCAGCG
c.334+406_334+407insGTCGGCAGCG (n.334+406_334+407insGTCGGCAGCG)
c.106+406_106+407insGTCGGCAGCG (n.106+406_106+407insGTCGGCAGCG)
n.824+406_824+407insGTCGGCAGCG
n.838+406_838+407insGTCGGCAGCG
 gnomAD v4
2g.43846718T>ACA2658828416ABCG8c.322+407T>A (n.322+407T>A)
n.1186T>A
c.334+407T>A (n.334+407T>A)
c.106+407T>A (n.106+407T>A)
n.824+407T>A
n.838+407T>A
 gnomAD v4
2g.43846718T>CCA46435153ABCG8c.322+407T>C (n.322+407T>C)
n.1186T>C
c.334+407T>C (n.334+407T>C)
c.106+407T>C (n.106+407T>C)
n.824+407T>C
n.838+407T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846718T>GCA2658828415ABCG8c.322+407T>G (n.322+407T>G)
n.1186T>G
c.334+407T>G (n.334+407T>G)
c.106+407T>G (n.106+407T>G)
n.824+407T>G
n.838+407T>G
 gnomAD v4
2g.43846718T=CA2493945384ABCG8c.322+407T= (n.322+407T=)
n.1186T=
c.334+407T= (n.334+407T=)
c.106+407T= (n.106+407T=)
n.824+407T=
n.838+407T=
2g.43846718_43846719insGCA2658828417ABCG8c.322+407_322+408insG (n.322+407_322+408insG)
n.1186_1187insG
c.334+407_334+408insG (n.334+407_334+408insG)
c.106+407_106+408insG (n.106+407_106+408insG)
n.824+407_824+408insG
n.838+407_838+408insG
 gnomAD v4
2g.43846719C>ACA2658828418ABCG8c.322+408C>A (n.322+408C>A)
n.1187C>A
c.334+408C>A (n.334+408C>A)
c.106+408C>A (n.106+408C>A)
n.824+408C>A
n.838+408C>A
 gnomAD v4
2g.43846719C=CA2493945385ABCG8c.322+408C= (n.322+408C=)
n.1187C=
c.334+408C= (n.334+408C=)
c.106+408C= (n.106+408C=)
n.824+408C=
n.838+408C=
2g.43846719C>GCA2658828419ABCG8c.322+408C>G (n.322+408C>G)
n.1187C>G
c.334+408C>G (n.334+408C>G)
c.106+408C>G (n.106+408C>G)
n.824+408C>G
n.838+408C>G
 gnomAD v4
2g.43846719C>TCA1029986927ABCG8c.322+408C>T (n.322+408C>T)
n.1187C>T
c.334+408C>T (n.334+408C>T)
c.106+408C>T (n.106+408C>T)
n.824+408C>T
n.838+408C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846720A=CA2493945386ABCG8c.322+409A= (n.322+409A=)
n.1188A=
c.334+409A= (n.334+409A=)
c.106+409A= (n.106+409A=)
n.824+409A=
n.838+409A=
2g.43846720A>CCA2493945387ABCG8c.322+409A>C (n.322+409A>C)
n.1188A>C
c.334+409A>C (n.334+409A>C)
c.106+409A>C (n.106+409A>C)
n.824+409A>C
n.838+409A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846720A>GCA2658828420ABCG8c.322+409A>G (n.322+409A>G)
n.1188A>G
c.334+409A>G (n.334+409A>G)
c.106+409A>G (n.106+409A>G)
n.824+409A>G
n.838+409A>G
 gnomAD v4
2g.43846720A>TCA2658828421ABCG8c.322+409A>T (n.322+409A>T)
n.1188A>T
c.334+409A>T (n.334+409A>T)
c.106+409A>T (n.106+409A>T)
n.824+409A>T
n.838+409A>T
 gnomAD v4
2g.43846720_43846721insGTCA2749705231ABCG8c.322+409_322+410insGT (n.322+409_322+410insGT)
n.1188_1189insGT
c.334+409_334+410insGT (n.334+409_334+410insGT)
c.106+409_106+410insGT (n.106+409_106+410insGT)
n.824+409_824+410insGT
n.838+409_838+410insGT
2g.43846721C>ACA2658828424ABCG8c.322+410C>A (n.322+410C>A)
n.1189C>A
c.334+410C>A (n.334+410C>A)
c.106+410C>A (n.106+410C>A)
n.824+410C>A
n.838+410C>A
 gnomAD v4
2g.43846721C=CA2493945388ABCG8c.322+410C= (n.322+410C=)
n.1189C=
c.334+410C= (n.334+410C=)
c.106+410C= (n.106+410C=)
n.824+410C=
n.838+410C=
2g.43846721C>GCA2658828423ABCG8c.322+410C>G (n.322+410C>G)
n.1189C>G
c.334+410C>G (n.334+410C>G)
c.106+410C>G (n.106+410C>G)
n.824+410C>G
n.838+410C>G
 gnomAD v4
2g.43846721C>TCA46435169ABCG8c.322+410C>T (n.322+410C>T)
n.1189C>T
c.334+410C>T (n.334+410C>T)
c.106+410C>T (n.106+410C>T)
n.824+410C>T
n.838+410C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846722_43846726delCA2658828422ABCG8c.322+411_322+415del (n.322+411_322+415del)
n.1190_1194del
c.334+411_334+415del (n.334+411_334+415del)
c.106+411_106+415del (n.106+411_106+415del)
n.824+411_824+415del
n.838+411_838+415del
 gnomAD v4
2g.43846722C>ACA2508327417ABCG8c.322+411C>A (n.322+411C>A)
n.1190C>A
c.334+411C>A (n.334+411C>A)
c.106+411C>A (n.106+411C>A)
n.824+411C>A
n.838+411C>A
 gnomAD v4
2g.43846722C=CA2493945389ABCG8c.322+411C= (n.322+411C=)
n.1190C=
c.334+411C= (n.334+411C=)
c.106+411C= (n.106+411C=)
n.824+411C=
n.838+411C=
2g.43846722C>GCA2493945390ABCG8c.322+411C>G (n.322+411C>G)
n.1190C>G
c.334+411C>G (n.334+411C>G)
c.106+411C>G (n.106+411C>G)
n.824+411C>G
n.838+411C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846722C>TCA2658828425ABCG8c.322+411C>T (n.322+411C>T)
n.1190C>T
c.334+411C>T (n.334+411C>T)
c.106+411C>T (n.106+411C>T)
n.824+411C>T
n.838+411C>T
 gnomAD v4
2g.43846725_43846726delCA2749705232ABCG8c.322+414_322+415del (n.322+414_322+415del)
n.1193_1194del
c.334+414_334+415del (n.334+414_334+415del)
c.106+414_106+415del (n.106+414_106+415del)
n.824+414_824+415del
n.838+414_838+415del
2g.43846723T>ACA2658828426ABCG8c.322+412T>A (n.322+412T>A)
n.1191T>A
c.334+412T>A (n.334+412T>A)
c.106+412T>A (n.106+412T>A)
n.824+412T>A
n.838+412T>A
 gnomAD v4
2g.43846723T>CCA2658828428ABCG8c.322+412T>C (n.322+412T>C)
n.1191T>C
c.334+412T>C (n.334+412T>C)
c.106+412T>C (n.106+412T>C)
n.824+412T>C
n.838+412T>C
 gnomAD v4
2g.43846723T>GCA2658828427ABCG8c.322+412T>G (n.322+412T>G)
n.1191T>G
c.334+412T>G (n.334+412T>G)
c.106+412T>G (n.106+412T>G)
n.824+412T>G
n.838+412T>G
 gnomAD v4
2g.43846724delCA2658828429ABCG8c.322+413del (n.322+413del)
n.1192del
c.334+413del (n.334+413del)
c.106+413del (n.106+413del)
n.824+413del
n.838+413del
 gnomAD v4
2g.43846724C>ACA2658828430ABCG8c.322+413C>A (n.322+413C>A)
n.1192C>A
c.334+413C>A (n.334+413C>A)
c.106+413C>A (n.106+413C>A)
n.824+413C>A
n.838+413C>A
 gnomAD v4
2g.43846724C>GCA2658828431ABCG8c.322+413C>G (n.322+413C>G)
n.1192C>G
c.334+413C>G (n.334+413C>G)
c.106+413C>G (n.106+413C>G)
n.824+413C>G
n.838+413C>G
 gnomAD v4
2g.43846724C>TCA2658828432ABCG8c.322+413C>T (n.322+413C>T)
n.1192C>T
c.334+413C>T (n.334+413C>T)
c.106+413C>T (n.106+413C>T)
n.824+413C>T
n.838+413C>T
 gnomAD v4
2g.43846724_43846725insGCA2658828433ABCG8c.322+413_322+414insG (n.322+413_322+414insG)
n.1192_1193insG
c.334+413_334+414insG (n.334+413_334+414insG)
c.106+413_106+414insG (n.106+413_106+414insG)
n.824+413_824+414insG
n.838+413_838+414insG
 gnomAD v4
2g.43846724_43846725insGGCAGCGCA2658828434ABCG8c.322+413_322+414insGGCAGCG (n.322+413_322+414insGGCAGCG)
n.1192_1193insGGCAGCG
c.334+413_334+414insGGCAGCG (n.334+413_334+414insGGCAGCG)
c.106+413_106+414insGGCAGCG (n.106+413_106+414insGGCAGCG)
n.824+413_824+414insGGCAGCG
n.838+413_838+414insGGCAGCG
 gnomAD v4
2g.43846725T>ACA2658828435ABCG8c.322+414T>A (n.322+414T>A)
n.1193T>A
c.334+414T>A (n.334+414T>A)
c.106+414T>A (n.106+414T>A)
n.824+414T>A
n.838+414T>A
 gnomAD v4
2g.43846725T>GCA46435175ABCG8c.322+414T>G (n.322+414T>G)
n.1193T>G
c.334+414T>G (n.334+414T>G)
c.106+414T>G (n.106+414T>G)
n.824+414T>G
n.838+414T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846725T=CA2493945391ABCG8c.322+414T= (n.322+414T=)
n.1193T=
c.334+414T= (n.334+414T=)
c.106+414T= (n.106+414T=)
n.824+414T=
n.838+414T=
2g.43846725_43846729delinsTCAGACA2493945392ABCG8c.322+414_322+418delinsTCAGA (n.322+414_322+418delinsTCAGA)
n.1193_1197delinsTCAGA
c.334+414_334+418delinsTCAGA (n.334+414_334+418delinsTCAGA)
c.106+414_106+418delinsTCAGA (n.106+414_106+418delinsTCAGA)
n.824+414_824+418delinsTCAGA
n.838+414_838+418delinsTCAGA
2g.43846725_43846726insGTATAACA2658828436ABCG8c.322+414_322+415insGTATAA (n.322+414_322+415insGTATAA)
n.1193_1194insGTATAA
c.334+414_334+415insGTATAA (n.334+414_334+415insGTATAA)
c.106+414_106+415insGTATAA (n.106+414_106+415insGTATAA)
n.824+414_824+415insGTATAA
n.838+414_838+415insGTATAA
 gnomAD v4
2g.43846726C>ACA2557560669ABCG8c.322+415C>A (n.322+415C>A)
n.1194C>A
c.334+415C>A (n.334+415C>A)
c.106+415C>A (n.106+415C>A)
n.824+415C>A
n.838+415C>A
 gnomAD v4
2g.43846726C>GCA2658828437ABCG8c.322+415C>G (n.322+415C>G)
n.1194C>G
c.334+415C>G (n.334+415C>G)
c.106+415C>G (n.106+415C>G)
n.824+415C>G
n.838+415C>G
 gnomAD v4
2g.43846729_43846732delCA46435177ABCG8c.322+418_322+421del (n.322+418_322+421del)
n.1197_1200del
c.334+418_334+421del (n.334+418_334+421del)
c.106+418_106+421del (n.106+418_106+421del)
n.824+418_824+421del
n.838+418_838+421del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846726_43846727insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGCA2658828442ABCG8c.322+415_322+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.1194_1195insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
c.334+415_334+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
c.106+415_106+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.824+415_824+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
n.838+415_838+416insGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
 gnomAD v4
2g.43846726_43846727insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGCA2658828438ABCG8c.322+415_322+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.1194_1195insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
c.334+415_334+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
c.106+415_106+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.824+415_824+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
n.838+415_838+416insGGCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
 gnomAD v4
2g.43846726_43846727insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGCA2658828440ABCG8c.322+415_322+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.322+415_322+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.1194_1195insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
c.334+415_334+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.334+415_334+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
c.106+415_106+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG (n.106+415_106+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG)
n.824+415_824+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
n.838+415_838+416insGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAG
 gnomAD v4
2g.43846727A>GCA2658828439ABCG8c.322+416A>G (n.322+416A>G)
n.1195A>G
c.334+416A>G (n.334+416A>G)
c.106+416A>G (n.106+416A>G)
n.824+416A>G
n.838+416A>G
 gnomAD v4
2g.43846729_43846730insTGTGTATAAGAGACA2658828441ABCG8c.322+418_322+419insTGTGTATAAGAGA (n.322+418_322+419insTGTGTATAAGAGA)
n.1197_1198insTGTGTATAAGAGA
c.334+418_334+419insTGTGTATAAGAGA (n.334+418_334+419insTGTGTATAAGAGA)
c.106+418_106+419insTGTGTATAAGAGA (n.106+418_106+419insTGTGTATAAGAGA)
n.824+418_824+419insTGTGTATAAGAGA
n.838+418_838+419insTGTGTATAAGAGA
 gnomAD v4
2g.43846728G>TCA2509014438ABCG8c.322+417G>T (n.322+417G>T)
n.1196G>T
c.334+417G>T (n.334+417G>T)
c.106+417G>T (n.106+417G>T)
n.824+417G>T
n.838+417G>T
 gnomAD v4
2g.43846729A>CCA2658828443ABCG8c.322+418A>C (n.322+418A>C)
n.1197A>C
c.334+418A>C (n.334+418A>C)
c.106+418A>C (n.106+418A>C)
n.824+418A>C
n.838+418A>C
 gnomAD v4
2g.43846729A>GCA2658828444ABCG8c.322+418A>G (n.322+418A>G)
n.1197A>G
c.334+418A>G (n.334+418A>G)
c.106+418A>G (n.106+418A>G)
n.824+418A>G
n.838+418A>G
 gnomAD v4
2g.43846730C>ACA2658828445ABCG8c.322+419C>A (n.322+419C>A)
n.1198C>A
c.334+419C>A (n.334+419C>A)
c.106+419C>A (n.106+419C>A)
n.824+419C>A
n.838+419C>A
 gnomAD v4
2g.43846730C>TCA2553128519ABCG8c.322+419C>T (n.322+419C>T)
n.1198C>T
c.334+419C>T (n.334+419C>T)
c.106+419C>T (n.106+419C>T)
n.824+419C>T
n.838+419C>T
 gnomAD v4
2g.43846731A>GCA2658828446ABCG8c.322+420A>G (n.322+420A>G)
n.1199A>G
c.334+420A>G (n.334+420A>G)
c.106+420A>G (n.106+420A>G)
n.824+420A>G
n.838+420A>G
 gnomAD v4
2g.43846732G>ACA2658828447ABCG8c.322+421G>A (n.322+421G>A)
n.1200G>A
c.334+421G>A (n.334+421G>A)
c.106+421G>A (n.106+421G>A)
n.824+421G>A
n.838+421G>A
 gnomAD v4
2g.43846732G>CCA1029986929ABCG8c.322+421G>C (n.322+421G>C)
n.1200G>C
c.334+421G>C (n.334+421G>C)
c.106+421G>C (n.106+421G>C)
n.824+421G>C
n.838+421G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846732G=CA2493945393ABCG8c.322+421G= (n.322+421G=)
n.1200G=
c.334+421G= (n.334+421G=)
c.106+421G= (n.106+421G=)
n.824+421G=
n.838+421G=
2g.43846732G>TCA2658828448ABCG8c.322+421G>T (n.322+421G>T)
n.1200G>T
c.334+421G>T (n.334+421G>T)
c.106+421G>T (n.106+421G>T)
n.824+421G>T
n.838+421G>T
 gnomAD v4
2g.43846733C>ACA2658828449ABCG8c.322+422C>A (n.322+422C>A)
n.1201C>A
c.334+422C>A (n.334+422C>A)
c.106+422C>A (n.106+422C>A)
n.824+422C>A
n.838+422C>A
 gnomAD v4
2g.43846733C>GCA2658828450ABCG8c.322+422C>G (n.322+422C>G)
n.1201C>G
c.334+422C>G (n.334+422C>G)
c.106+422C>G (n.106+422C>G)
n.824+422C>G
n.838+422C>G
 gnomAD v4
2g.43846733C>TCA2658828451ABCG8c.322+422C>T (n.322+422C>T)
n.1201C>T
c.334+422C>T (n.334+422C>T)
c.106+422C>T (n.106+422C>T)
n.824+422C>T
n.838+422C>T
 gnomAD v4
2g.43846734C>ACA2658828452ABCG8c.322+423C>A (n.322+423C>A)
n.1202C>A
c.334+423C>A (n.334+423C>A)
c.106+423C>A (n.106+423C>A)
n.824+423C>A
n.838+423C>A
 gnomAD v4
2g.43846734C>TCA2658828453ABCG8c.322+423C>T (n.322+423C>T)
n.1202C>T
c.334+423C>T (n.334+423C>T)
c.106+423C>T (n.106+423C>T)
n.824+423C>T
n.838+423C>T
 gnomAD v4
2g.43846735T>ACA2658828454ABCG8c.322+424T>A (n.322+424T>A)
n.1203T>A
c.334+424T>A (n.334+424T>A)
c.106+424T>A (n.106+424T>A)
n.824+424T>A
n.838+424T>A
 gnomAD v4
2g.43846735T>CCA46435183ABCG8c.322+424T>C (n.322+424T>C)
n.1203T>C
c.334+424T>C (n.334+424T>C)
c.106+424T>C (n.106+424T>C)
n.824+424T>C
n.838+424T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846735T>GCA2658828455ABCG8c.322+424T>G (n.322+424T>G)
n.1203T>G
c.334+424T>G (n.334+424T>G)
c.106+424T>G (n.106+424T>G)
n.824+424T>G
n.838+424T>G
 gnomAD v4
2g.43846735T=CA2493945394ABCG8c.322+424T= (n.322+424T=)
n.1203T=
c.334+424T= (n.334+424T=)
c.106+424T= (n.106+424T=)
n.824+424T=
n.838+424T=
2g.43846736C>ACA2658828456ABCG8c.322+425C>A (n.322+425C>A)
n.1204C>A
c.334+425C>A (n.334+425C>A)
c.106+425C>A (n.106+425C>A)
n.824+425C>A
n.838+425C>A
 gnomAD v4
2g.43846736C>GCA2658828457ABCG8c.322+425C>G (n.322+425C>G)
n.1204C>G
c.334+425C>G (n.334+425C>G)
c.106+425C>G (n.106+425C>G)
n.824+425C>G
n.838+425C>G
 gnomAD v4
2g.43846736C>TCA2749705233ABCG8c.322+425C>T (n.322+425C>T)
n.1204C>T
c.334+425C>T (n.334+425C>T)
c.106+425C>T (n.106+425C>T)
n.824+425C>T
n.838+425C>T
2g.43846737T>CCA2658828458ABCG8c.322+426T>C (n.322+426T>C)
n.1205T>C
c.334+426T>C (n.334+426T>C)
c.106+426T>C (n.106+426T>C)
n.824+426T>C
n.838+426T>C
 gnomAD v4
2g.43846737T>GCA2658828459ABCG8c.322+426T>G (n.322+426T>G)
n.1205T>G
c.334+426T>G (n.334+426T>G)
c.106+426T>G (n.106+426T>G)
n.824+426T>G
n.838+426T>G
 gnomAD v4
2g.43846738C>ACA769063209ABCG8c.322+427C>A (n.322+427C>A)
n.1206C>A
c.334+427C>A (n.334+427C>A)
c.106+427C>A (n.106+427C>A)
n.824+427C>A
n.838+427C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846738C=CA2493945395ABCG8c.322+427C= (n.322+427C=)
n.1206C=
c.334+427C= (n.334+427C=)
c.106+427C= (n.106+427C=)
n.824+427C=
n.838+427C=
2g.43846738C>GCA2658828460ABCG8c.322+427C>G (n.322+427C>G)
n.1206C>G
c.334+427C>G (n.334+427C>G)
c.106+427C>G (n.106+427C>G)
n.824+427C>G
n.838+427C>G
 gnomAD v4
2g.43846739C>ACA2658828461ABCG8c.322+428C>A (n.322+428C>A)
n.1207C>A
c.334+428C>A (n.334+428C>A)
c.106+428C>A (n.106+428C>A)
n.824+428C>A
n.838+428C>A
 gnomAD v4
2g.43846739C>TCA2658828462ABCG8c.322+428C>T (n.322+428C>T)
n.1207C>T
c.334+428C>T (n.334+428C>T)
c.106+428C>T (n.106+428C>T)
n.824+428C>T
n.838+428C>T
 gnomAD v4
2g.43846740A>CCA2658828463ABCG8c.322+429A>C (n.322+429A>C)
n.1208A>C
c.334+429A>C (n.334+429A>C)
c.106+429A>C (n.106+429A>C)
n.824+429A>C
n.838+429A>C
 gnomAD v4
2g.43846741G>CCA2493945397ABCG8c.322+430G>C (n.322+430G>C)
n.1209G>C
c.334+430G>C (n.334+430G>C)
c.106+430G>C (n.106+430G>C)
n.824+430G>C
n.838+430G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846741G=CA2493945396ABCG8c.322+430G= (n.322+430G=)
n.1209G=
c.334+430G= (n.334+430G=)
c.106+430G= (n.106+430G=)
n.824+430G=
n.838+430G=
2g.43846741G>TCA2658828464ABCG8c.322+430G>T (n.322+430G>T)
n.1209G>T
c.334+430G>T (n.334+430G>T)
c.106+430G>T (n.106+430G>T)
n.824+430G>T
n.838+430G>T
 gnomAD v4
2g.43846742T>ACA2493945399ABCG8c.322+431T>A (n.322+431T>A)
n.1210T>A
c.334+431T>A (n.334+431T>A)
c.106+431T>A (n.106+431T>A)
n.824+431T>A
n.838+431T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846742T>CCA46435192ABCG8c.322+431T>C (n.322+431T>C)
n.1210T>C
c.334+431T>C (n.334+431T>C)
c.106+431T>C (n.106+431T>C)
n.824+431T>C
n.838+431T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846742T>GCA2580586749ABCG8c.322+431T>G (n.322+431T>G)
n.1210T>G
c.334+431T>G (n.334+431T>G)
c.106+431T>G (n.106+431T>G)
n.824+431T>G
n.838+431T>G
 gnomAD v4
2g.43846742T=CA2493945398ABCG8c.322+431T= (n.322+431T=)
n.1210T=
c.334+431T= (n.334+431T=)
c.106+431T= (n.106+431T=)
n.824+431T=
n.838+431T=
2g.43846743G>ACA46435198ABCG8c.322+432G>A (n.322+432G>A)
n.1211G>A
c.334+432G>A (n.334+432G>A)
c.106+432G>A (n.106+432G>A)
n.824+432G>A
n.838+432G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846743G>CCA2493945401ABCG8c.322+432G>C (n.322+432G>C)
n.1211G>C
c.334+432G>C (n.334+432G>C)
c.106+432G>C (n.106+432G>C)
n.824+432G>C
n.838+432G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846743G=CA2493945400ABCG8c.322+432G= (n.322+432G=)
n.1211G=
c.334+432G= (n.334+432G=)
c.106+432G= (n.106+432G=)
n.824+432G=
n.838+432G=
2g.43846743G>TCA2658828465ABCG8c.322+432G>T (n.322+432G>T)
n.1211G>T
c.334+432G>T (n.334+432G>T)
c.106+432G>T (n.106+432G>T)
n.824+432G>T
n.838+432G>T
 gnomAD v4
2g.43846744T>ACA2658828466ABCG8c.322+433T>A (n.322+433T>A)
n.1212T>A
c.334+433T>A (n.334+433T>A)
c.106+433T>A (n.106+433T>A)
n.824+433T>A
n.838+433T>A
 gnomAD v4
2g.43846744T>CCA2658828467ABCG8c.322+433T>C (n.322+433T>C)
n.1212T>C
c.334+433T>C (n.334+433T>C)
c.106+433T>C (n.106+433T>C)
n.824+433T>C
n.838+433T>C
 gnomAD v4
2g.43846744T>GCA2658828468ABCG8c.322+433T>G (n.322+433T>G)
n.1212T>G
c.334+433T>G (n.334+433T>G)
c.106+433T>G (n.106+433T>G)
n.824+433T>G
n.838+433T>G
 gnomAD v4
2g.43846744_43846748delinsTCTTACA2493945402ABCG8c.322+433_322+437delinsTCTTA (n.322+433_322+437delinsTCTTA)
n.1212_1216delinsTCTTA
c.334+433_334+437delinsTCTTA (n.334+433_334+437delinsTCTTA)
c.106+433_106+437delinsTCTTA (n.106+433_106+437delinsTCTTA)
n.824+433_824+437delinsTCTTA
n.838+433_838+437delinsTCTTA
2g.43846745C>ACA2658828469ABCG8c.322+434C>A (n.322+434C>A)
n.1213C>A
c.334+434C>A (n.334+434C>A)
c.106+434C>A (n.106+434C>A)
n.824+434C>A
n.838+434C>A
 gnomAD v4
2g.43846745C>GCA2658828470ABCG8c.322+434C>G (n.322+434C>G)
n.1213C>G
c.334+434C>G (n.334+434C>G)
c.106+434C>G (n.106+434C>G)
n.824+434C>G
n.838+434C>G
 gnomAD v4
2g.43846745C>TCA2658828471ABCG8c.322+434C>T (n.322+434C>T)
n.1213C>T
c.334+434C>T (n.334+434C>T)
c.106+434C>T (n.106+434C>T)
n.824+434C>T
n.838+434C>T
 gnomAD v4
2g.43846749_43846752delCA46435207ABCG8c.322+438_322+441del (n.322+438_322+441del)
n.1217_1220del
c.334+438_334+441del (n.334+438_334+441del)
c.106+438_106+441del (n.106+438_106+441del)
n.824+438_824+441del
n.838+438_838+441del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846746T>CCA2658828472ABCG8c.322+435T>C (n.322+435T>C)
n.1214T>C
c.334+435T>C (n.334+435T>C)
c.106+435T>C (n.106+435T>C)
n.824+435T>C
n.838+435T>C
 gnomAD v4
2g.43846746T>GCA2658828473ABCG8c.322+435T>G (n.322+435T>G)
n.1214T>G
c.334+435T>G (n.334+435T>G)
c.106+435T>G (n.106+435T>G)
n.824+435T>G
n.838+435T>G
 gnomAD v4
2g.43846747T>ACA2658828474ABCG8c.322+436T>A (n.322+436T>A)
n.1215T>A
c.334+436T>A (n.334+436T>A)
c.106+436T>A (n.106+436T>A)
n.824+436T>A
n.838+436T>A
 gnomAD v4
2g.43846747T>CCA2658828475ABCG8c.322+436T>C (n.322+436T>C)
n.1215T>C
c.334+436T>C (n.334+436T>C)
c.106+436T>C (n.106+436T>C)
n.824+436T>C
n.838+436T>C
 gnomAD v4
2g.43846747T>GCA2658828476ABCG8c.322+436T>G (n.322+436T>G)
n.1215T>G
c.334+436T>G (n.334+436T>G)
c.106+436T>G (n.106+436T>G)
n.824+436T>G
n.838+436T>G
 gnomAD v4
2g.43846748A=CA2493945403ABCG8c.322+437A= (n.322+437A=)
n.1216A=
c.334+437A= (n.334+437A=)
c.106+437A= (n.106+437A=)
n.824+437A=
n.838+437A=
2g.43846748A>CCA2658828477ABCG8c.322+437A>C (n.322+437A>C)
n.1216A>C
c.334+437A>C (n.334+437A>C)
c.106+437A>C (n.106+437A>C)
n.824+437A>C
n.838+437A>C
 gnomAD v4
2g.43846748A>GCA46435208ABCG8c.322+437A>G (n.322+437A>G)
n.1216A>G
c.334+437A>G (n.334+437A>G)
c.106+437A>G (n.106+437A>G)
n.824+437A>G
n.838+437A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846748A>TCA2658828478ABCG8c.322+437A>T (n.322+437A>T)
n.1216A>T
c.334+437A>T (n.334+437A>T)
c.106+437A>T (n.106+437A>T)
n.824+437A>T
n.838+437A>T
 gnomAD v4
2g.43846749C>ACA2658828479ABCG8c.322+438C>A (n.322+438C>A)
n.1217C>A
c.334+438C>A (n.334+438C>A)
c.106+438C>A (n.106+438C>A)
n.824+438C>A
n.838+438C>A
 gnomAD v4
2g.43846749C>GCA2658828480ABCG8c.322+438C>G (n.322+438C>G)
n.1217C>G
c.334+438C>G (n.334+438C>G)
c.106+438C>G (n.106+438C>G)
n.824+438C>G
n.838+438C>G
 gnomAD v4
2g.43846750T>ACA2658828482ABCG8c.322+439T>A (n.322+439T>A)
n.1218T>A
c.334+439T>A (n.334+439T>A)
c.106+439T>A (n.106+439T>A)
n.824+439T>A
n.838+439T>A
 gnomAD v4
2g.43846750T>CCA2658828483ABCG8c.322+439T>C (n.322+439T>C)
n.1218T>C
c.334+439T>C (n.334+439T>C)
c.106+439T>C (n.106+439T>C)
n.824+439T>C
n.838+439T>C
 gnomAD v4
2g.43846750T>GCA2658828484ABCG8c.322+439T>G (n.322+439T>G)
n.1218T>G
c.334+439T>G (n.334+439T>G)
c.106+439T>G (n.106+439T>G)
n.824+439T>G
n.838+439T>G
 gnomAD v4
2g.43846751delCA2658828481ABCG8c.322+440del (n.322+440del)
n.1219del
c.334+440del (n.334+440del)
c.106+440del (n.106+440del)
n.824+440del
n.838+440del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched