Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846615A= | CA2493945330 | ABCG8 | c.322+304A= (n.322+304A=) n.1083A= c.334+304A= (n.334+304A=) c.106+304A= (n.106+304A=) n.824+304A= n.838+304A= | |
2 | g.43846615A>G | CA46435047 | ABCG8 | c.322+304A>G (n.322+304A>G) n.1083A>G c.334+304A>G (n.334+304A>G) c.106+304A>G (n.106+304A>G) n.824+304A>G n.838+304A>G | dbSNP |
2 | g.43846615A>T | CA46435048 | ABCG8 | c.322+304A>T (n.322+304A>T) n.1083A>T c.334+304A>T (n.334+304A>T) c.106+304A>T (n.106+304A>T) n.824+304A>T n.838+304A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846616T>A | CA46435053 | ABCG8 | c.322+305T>A (n.322+305T>A) n.1084T>A c.334+305T>A (n.334+305T>A) c.106+305T>A (n.106+305T>A) n.824+305T>A n.838+305T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846616T>C | CA1029986880 | ABCG8 | c.322+305T>C (n.322+305T>C) n.1084T>C c.334+305T>C (n.334+305T>C) c.106+305T>C (n.106+305T>C) n.824+305T>C n.838+305T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846616T>G | CA2658828330 | ABCG8 | c.322+305T>G (n.322+305T>G) n.1084T>G c.334+305T>G (n.334+305T>G) c.106+305T>G (n.106+305T>G) n.824+305T>G n.838+305T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846616T= | CA2493945331 | ABCG8 | c.322+305T= (n.322+305T=) n.1084T= c.334+305T= (n.334+305T=) c.106+305T= (n.106+305T=) n.824+305T= n.838+305T= | |
2 | g.43846617G>A | CA46435059 | ABCG8 | c.322+306G>A (n.322+306G>A) n.1085G>A c.334+306G>A (n.334+306G>A) c.106+306G>A (n.106+306G>A) n.824+306G>A n.838+306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846617G= | CA2493945332 | ABCG8 | c.322+306G= (n.322+306G=) n.1085G= c.334+306G= (n.334+306G=) c.106+306G= (n.106+306G=) n.824+306G= n.838+306G= | |
2 | g.43846617G>T | CA2658828331 | ABCG8 | c.322+306G>T (n.322+306G>T) n.1085G>T c.334+306G>T (n.334+306G>T) c.106+306G>T (n.106+306G>T) n.824+306G>T n.838+306G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846620A= | CA2493945333 | ABCG8 | c.322+309A= (n.322+309A=) n.1088A= c.334+309A= (n.334+309A=) c.106+309A= (n.106+309A=) n.824+309A= n.838+309A= | |
2 | g.43846620A>G | CA1029986891 | ABCG8 | c.322+309A>G (n.322+309A>G) n.1088A>G c.334+309A>G (n.334+309A>G) c.106+309A>G (n.106+309A>G) n.824+309A>G n.838+309A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846620A>T | CA46435067 | ABCG8 | c.322+309A>T (n.322+309A>T) n.1088A>T c.334+309A>T (n.334+309A>T) c.106+309A>T (n.106+309A>T) n.824+309A>T n.838+309A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846621T>C | CA1029986896 | ABCG8 | c.322+310T>C (n.322+310T>C) n.1089T>C c.334+310T>C (n.334+310T>C) c.106+310T>C (n.106+310T>C) n.824+310T>C n.838+310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846621T= | CA2493945334 | ABCG8 | c.322+310T= (n.322+310T=) n.1089T= c.334+310T= (n.334+310T=) c.106+310T= (n.106+310T=) n.824+310T= n.838+310T= | |
2 | g.43846622G>A | CA769063152 | ABCG8 | c.322+311G>A (n.322+311G>A) n.1090G>A c.334+311G>A (n.334+311G>A) c.106+311G>A (n.106+311G>A) n.824+311G>A n.838+311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846622G>C | CA1029986898 | ABCG8 | c.322+311G>C (n.322+311G>C) n.1090G>C c.334+311G>C (n.334+311G>C) c.106+311G>C (n.106+311G>C) n.824+311G>C n.838+311G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846622G= | CA2493945335 | ABCG8 | c.322+311G= (n.322+311G=) n.1090G= c.334+311G= (n.334+311G=) c.106+311G= (n.106+311G=) n.824+311G= n.838+311G= | |
2 | g.43846622G>T | CA2658828332 | ABCG8 | c.322+311G>T (n.322+311G>T) n.1090G>T c.334+311G>T (n.334+311G>T) c.106+311G>T (n.106+311G>T) n.824+311G>T n.838+311G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846623T>C | CA2558404861 | ABCG8 | c.322+312T>C (n.322+312T>C) n.1091T>C c.334+312T>C (n.334+312T>C) c.106+312T>C (n.106+312T>C) n.824+312T>C n.838+312T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846624T>C | CA2658828333 | ABCG8 | c.322+313T>C (n.322+313T>C) n.1092T>C c.334+313T>C (n.334+313T>C) c.106+313T>C (n.106+313T>C) n.824+313T>C n.838+313T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846625C>A | CA2658828334 | ABCG8 | c.322+314C>A (n.322+314C>A) n.1093C>A c.334+314C>A (n.334+314C>A) c.106+314C>A (n.106+314C>A) n.824+314C>A n.838+314C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846625C>T | CA2658828335 | ABCG8 | c.322+314C>T (n.322+314C>T) n.1093C>T c.334+314C>T (n.334+314C>T) c.106+314C>T (n.106+314C>T) n.824+314C>T n.838+314C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846628T>G | CA2658828336 | ABCG8 | c.322+317T>G (n.322+317T>G) n.1096T>G c.334+317T>G (n.334+317T>G) c.106+317T>G (n.106+317T>G) n.824+317T>G n.838+317T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846629T>A | CA2658828337 | ABCG8 | c.322+318T>A (n.322+318T>A) n.1097T>A c.334+318T>A (n.334+318T>A) c.106+318T>A (n.106+318T>A) n.824+318T>A n.838+318T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846630C= | CA2493945336 | ABCG8 | c.322+319C= (n.322+319C=) n.1098C= c.334+319C= (n.334+319C=) c.106+319C= (n.106+319C=) n.824+319C= n.838+319C= | |
2 | g.43846630C>T | CA2493945337 | ABCG8 | c.322+319C>T (n.322+319C>T) n.1098C>T c.334+319C>T (n.334+319C>T) c.106+319C>T (n.106+319C>T) n.824+319C>T n.838+319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846631A>G | CA2658828338 | ABCG8 | c.322+320A>G (n.322+320A>G) n.1099A>G c.334+320A>G (n.334+320A>G) c.106+320A>G (n.106+320A>G) n.824+320A>G n.838+320A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846632G>T | CA2658828339 | ABCG8 | c.322+321G>T (n.322+321G>T) n.1100G>T c.334+321G>T (n.334+321G>T) c.106+321G>T (n.106+321G>T) n.824+321G>T n.838+321G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846633A= | CA2493945338 | ABCG8 | c.322+322A= (n.322+322A=) n.1101A= c.334+322A= (n.334+322A=) c.106+322A= (n.106+322A=) n.824+322A= n.838+322A= | |
2 | g.43846633A>C | CA2493945339 | ABCG8 | c.322+322A>C (n.322+322A>C) n.1101A>C c.334+322A>C (n.334+322A>C) c.106+322A>C (n.106+322A>C) n.824+322A>C n.838+322A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846634C= | CA2493945340 | ABCG8 | c.322+323C= (n.322+323C=) n.1102C= c.334+323C= (n.334+323C=) c.106+323C= (n.106+323C=) n.824+323C= n.838+323C= | |
2 | g.43846634C>G | CA46435071 | ABCG8 | c.322+323C>G (n.322+323C>G) n.1102C>G c.334+323C>G (n.334+323C>G) c.106+323C>G (n.106+323C>G) n.824+323C>G n.838+323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846634C>T | CA2658828340 | ABCG8 | c.322+323C>T (n.322+323C>T) n.1102C>T c.334+323C>T (n.334+323C>T) c.106+323C>T (n.106+323C>T) n.824+323C>T n.838+323C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846635T>C | CA2493945342 | ABCG8 | c.322+324T>C (n.322+324T>C) n.1103T>C c.334+324T>C (n.334+324T>C) c.106+324T>C (n.106+324T>C) n.824+324T>C n.838+324T>C | dbSNP |
2 | g.43846635T= | CA2493945341 | ABCG8 | c.322+324T= (n.322+324T=) n.1103T= c.334+324T= (n.334+324T=) c.106+324T= (n.106+324T=) n.824+324T= n.838+324T= | |
2 | g.43846638T>C | CA2493945344 | ABCG8 | c.322+327T>C (n.322+327T>C) n.1106T>C c.334+327T>C (n.334+327T>C) c.106+327T>C (n.106+327T>C) n.824+327T>C n.838+327T>C | dbSNP |
2 | g.43846638T= | CA2493945343 | ABCG8 | c.322+327T= (n.322+327T=) n.1106T= c.334+327T= (n.334+327T=) c.106+327T= (n.106+327T=) n.824+327T= n.838+327T= | |
2 | g.43846639C>A | CA2658828341 | ABCG8 | c.322+328C>A (n.322+328C>A) n.1107C>A c.334+328C>A (n.334+328C>A) c.106+328C>A (n.106+328C>A) n.824+328C>A n.838+328C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846639C= | CA2493945345 | ABCG8 | c.322+328C= (n.322+328C=) n.1107C= c.334+328C= (n.334+328C=) c.106+328C= (n.106+328C=) n.824+328C= n.838+328C= | |
2 | g.43846639C>G | CA769063153 | ABCG8 | c.322+328C>G (n.322+328C>G) n.1107C>G c.334+328C>G (n.334+328C>G) c.106+328C>G (n.106+328C>G) n.824+328C>G n.838+328C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846641A= | CA2493945346 | ABCG8 | c.322+330A= (n.322+330A=) n.1109A= c.334+330A= (n.334+330A=) c.106+330A= (n.106+330A=) n.824+330A= n.838+330A= | |
2 | g.43846641A>G | CA2658828342 | ABCG8 | c.322+330A>G (n.322+330A>G) n.1109A>G c.334+330A>G (n.334+330A>G) c.106+330A>G (n.106+330A>G) n.824+330A>G n.838+330A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846641A>T | CA769063154 | ABCG8 | c.322+330A>T (n.322+330A>T) n.1109A>T c.334+330A>T (n.334+330A>T) c.106+330A>T (n.106+330A>T) n.824+330A>T n.838+330A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846642G>T | CA2658828343 | ABCG8 | c.322+331G>T (n.322+331G>T) n.1110G>T c.334+331G>T (n.334+331G>T) c.106+331G>T (n.106+331G>T) n.824+331G>T n.838+331G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846643C>A | CA2658828344 | ABCG8 | c.322+332C>A (n.322+332C>A) n.1111C>A c.334+332C>A (n.334+332C>A) c.106+332C>A (n.106+332C>A) n.824+332C>A n.838+332C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846643C>T | CA2658828345 | ABCG8 | c.322+332C>T (n.322+332C>T) n.1111C>T c.334+332C>T (n.334+332C>T) c.106+332C>T (n.106+332C>T) n.824+332C>T n.838+332C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846644C>A | CA2658828346 | ABCG8 | c.322+333C>A (n.322+333C>A) n.1112C>A c.334+333C>A (n.334+333C>A) c.106+333C>A (n.106+333C>A) n.824+333C>A n.838+333C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846644C= | CA2493945347 | ABCG8 | c.322+333C= (n.322+333C=) n.1112C= c.334+333C= (n.334+333C=) c.106+333C= (n.106+333C=) n.824+333C= n.838+333C= | |
2 | g.43846644C>T | CA769063157 | ABCG8 | c.322+333C>T (n.322+333C>T) n.1112C>T c.334+333C>T (n.334+333C>T) c.106+333C>T (n.106+333C>T) n.824+333C>T n.838+333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846646T>C | CA46435077 | ABCG8 | c.322+335T>C (n.322+335T>C) n.1114T>C c.334+335T>C (n.334+335T>C) c.106+335T>C (n.106+335T>C) n.824+335T>C n.838+335T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846646T= | CA2493945348 | ABCG8 | c.322+335T= (n.322+335T=) n.1114T= c.334+335T= (n.334+335T=) c.106+335T= (n.106+335T=) n.824+335T= n.838+335T= | |
2 | g.43846647G>A | CA769063162 | ABCG8 | c.322+336G>A (n.322+336G>A) n.1115G>A c.334+336G>A (n.334+336G>A) c.106+336G>A (n.106+336G>A) n.824+336G>A n.838+336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846647G>C | CA46435083 | ABCG8 | c.322+336G>C (n.322+336G>C) n.1115G>C c.334+336G>C (n.334+336G>C) c.106+336G>C (n.106+336G>C) n.824+336G>C n.838+336G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846647G= | CA2493945349 | ABCG8 | c.322+336G= (n.322+336G=) n.1115G= c.334+336G= (n.334+336G=) c.106+336G= (n.106+336G=) n.824+336G= n.838+336G= | |
2 | g.43846648A>C | CA2749705224 | ABCG8 | c.322+337A>C (n.322+337A>C) n.1116A>C c.334+337A>C (n.334+337A>C) c.106+337A>C (n.106+337A>C) n.824+337A>C n.838+337A>C | |
2 | g.43846649G>T | CA2658828347 | ABCG8 | c.322+338G>T (n.322+338G>T) n.1117G>T c.334+338G>T (n.334+338G>T) c.106+338G>T (n.106+338G>T) n.824+338G>T n.838+338G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846650G>A | CA2658828348 | ABCG8 | c.322+339G>A (n.322+339G>A) n.1118G>A c.334+339G>A (n.334+339G>A) c.106+339G>A (n.106+339G>A) n.824+339G>A n.838+339G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846650G>T | CA2658828349 | ABCG8 | c.322+339G>T (n.322+339G>T) n.1118G>T c.334+339G>T (n.334+339G>T) c.106+339G>T (n.106+339G>T) n.824+339G>T n.838+339G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846651G>A | CA532282384 | ABCG8 | c.322+340G>A (n.322+340G>A) n.1119G>A c.334+340G>A (n.334+340G>A) c.106+340G>A (n.106+340G>A) n.824+340G>A n.838+340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846651G>C | CA2493945351 | ABCG8 | c.322+340G>C (n.322+340G>C) n.1119G>C c.334+340G>C (n.334+340G>C) c.106+340G>C (n.106+340G>C) n.824+340G>C n.838+340G>C | dbSNP |
2 | g.43846651G= | CA2493945350 | ABCG8 | c.322+340G= (n.322+340G=) n.1119G= c.334+340G= (n.334+340G=) c.106+340G= (n.106+340G=) n.824+340G= n.838+340G= | |
2 | g.43846651G>T | CA2658828350 | ABCG8 | c.322+340G>T (n.322+340G>T) n.1119G>T c.334+340G>T (n.334+340G>T) c.106+340G>T (n.106+340G>T) n.824+340G>T n.838+340G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846652G>A | CA769063168 | ABCG8 | c.322+341G>A (n.322+341G>A) n.1120G>A c.334+341G>A (n.334+341G>A) c.106+341G>A (n.106+341G>A) n.824+341G>A n.838+341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846652G>C | CA2658828351 | ABCG8 | c.322+341G>C (n.322+341G>C) n.1120G>C c.334+341G>C (n.334+341G>C) c.106+341G>C (n.106+341G>C) n.824+341G>C n.838+341G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846652G= | CA2493945352 | ABCG8 | c.322+341G= (n.322+341G=) n.1120G= c.334+341G= (n.334+341G=) c.106+341G= (n.106+341G=) n.824+341G= n.838+341G= | |
2 | g.43846652G>T | CA2658828352 | ABCG8 | c.322+341G>T (n.322+341G>T) n.1120G>T c.334+341G>T (n.334+341G>T) c.106+341G>T (n.106+341G>T) n.824+341G>T n.838+341G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846653C>A | CA2658828353 | ABCG8 | c.322+342C>A (n.322+342C>A) n.1121C>A c.334+342C>A (n.334+342C>A) c.106+342C>A (n.106+342C>A) n.824+342C>A n.838+342C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846653dup | CA46435094 | ABCG8 | c.322+342dup (n.322+342dup) n.1121dup c.334+342dup (n.334+342dup) c.106+342dup (n.106+342dup) n.824+342dup n.838+342dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846654_43846655insACCACCACCA | CA2749705225 | ABCG8 | c.322+343_322+344insACCACCACCA (n.322+343_322+344insACCACCACCA) n.1122_1123insACCACCACCA c.334+343_334+344insACCACCACCA (n.334+343_334+344insACCACCACCA) c.106+343_106+344insACCACCACCA (n.106+343_106+344insACCACCACCA) n.824+343_824+344insACCACCACCA n.838+343_838+344insACCACCACCA | |
2 | g.43846654A= | CA2493945353 | ABCG8 | c.322+343A= (n.322+343A=) n.1122A= c.334+343A= (n.334+343A=) c.106+343A= (n.106+343A=) n.824+343A= n.838+343A= | |
2 | g.43846654A>C | CA2749705226 | ABCG8 | c.322+343A>C (n.322+343A>C) n.1122A>C c.334+343A>C (n.334+343A>C) c.106+343A>C (n.106+343A>C) n.824+343A>C n.838+343A>C | |
2 | g.43846654A>G | CA46435097 | ABCG8 | c.322+343A>G (n.322+343A>G) n.1122A>G c.334+343A>G (n.334+343A>G) c.106+343A>G (n.106+343A>G) n.824+343A>G n.838+343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846654A>T | CA2658828354 | ABCG8 | c.322+343A>T (n.322+343A>T) n.1122A>T c.334+343A>T (n.334+343A>T) c.106+343A>T (n.106+343A>T) n.824+343A>T n.838+343A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846655T>C | CA646870928 | ABCG8 | c.322+344T>C (n.322+344T>C) n.1123T>C c.334+344T>C (n.334+344T>C) c.106+344T>C (n.106+344T>C) n.824+344T>C n.838+344T>C | COSMIC |
2 | g.43846656T>A | CA46435101 | ABCG8 | c.322+345T>A (n.322+345T>A) n.1124T>A c.334+345T>A (n.334+345T>A) c.106+345T>A (n.106+345T>A) n.824+345T>A n.838+345T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846656T>C | CA2658828355 | ABCG8 | c.322+345T>C (n.322+345T>C) n.1124T>C c.334+345T>C (n.334+345T>C) c.106+345T>C (n.106+345T>C) n.824+345T>C n.838+345T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846656T= | CA2493945354 | ABCG8 | c.322+345T= (n.322+345T=) n.1124T= c.334+345T= (n.334+345T=) c.106+345T= (n.106+345T=) n.824+345T= n.838+345T= | |
2 | g.43846657G>A | CA2749705227 | ABCG8 | c.322+346G>A (n.322+346G>A) n.1125G>A c.334+346G>A (n.334+346G>A) c.106+346G>A (n.106+346G>A) n.824+346G>A n.838+346G>A | |
2 | g.43846657G= | CA2493945355 | ABCG8 | c.322+346G= (n.322+346G=) n.1125G= c.334+346G= (n.334+346G=) c.106+346G= (n.106+346G=) n.824+346G= n.838+346G= | |
2 | g.43846657G>T | CA46435109 | ABCG8 | c.322+346G>T (n.322+346G>T) n.1125G>T c.334+346G>T (n.334+346G>T) c.106+346G>T (n.106+346G>T) n.824+346G>T n.838+346G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846658G>A | CA2658828356 | ABCG8 | c.322+347G>A (n.322+347G>A) n.1126G>A c.334+347G>A (n.334+347G>A) c.106+347G>A (n.106+347G>A) n.824+347G>A n.838+347G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846658G= | CA2493945356 | ABCG8 | c.322+347G= (n.322+347G=) n.1126G= c.334+347G= (n.334+347G=) c.106+347G= (n.106+347G=) n.824+347G= n.838+347G= | |
2 | g.43846658G>T | CA2493945357 | ABCG8 | c.322+347G>T (n.322+347G>T) n.1126G>T c.334+347G>T (n.334+347G>T) c.106+347G>T (n.106+347G>T) n.824+347G>T n.838+347G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846661C>A | CA2658828357 | ABCG8 | c.322+350C>A (n.322+350C>A) n.1129C>A c.334+350C>A (n.334+350C>A) c.106+350C>A (n.106+350C>A) n.824+350C>A n.838+350C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846661C>T | CA2658828358 | ABCG8 | c.322+350C>T (n.322+350C>T) n.1129C>T c.334+350C>T (n.334+350C>T) c.106+350C>T (n.106+350C>T) n.824+350C>T n.838+350C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846663G>A | CA2493945359 | ABCG8 | c.322+352G>A (n.322+352G>A) n.1131G>A c.334+352G>A (n.334+352G>A) c.106+352G>A (n.106+352G>A) n.824+352G>A n.838+352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846663G= | CA2493945358 | ABCG8 | c.322+352G= (n.322+352G=) n.1131G= c.334+352G= (n.334+352G=) c.106+352G= (n.106+352G=) n.824+352G= n.838+352G= | |
2 | g.43846663G>T | CA2658828359 | ABCG8 | c.322+352G>T (n.322+352G>T) n.1131G>T c.334+352G>T (n.334+352G>T) c.106+352G>T (n.106+352G>T) n.824+352G>T n.838+352G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846665T>C | CA1029986909 | ABCG8 | c.322+354T>C (n.322+354T>C) n.1133T>C c.334+354T>C (n.334+354T>C) c.106+354T>C (n.106+354T>C) n.824+354T>C n.838+354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846665T>G | CA2699130821 | ABCG8 | c.322+354T>G (n.322+354T>G) n.1133T>G c.334+354T>G (n.334+354T>G) c.106+354T>G (n.106+354T>G) n.824+354T>G n.838+354T>G | dbSNP |
2 | g.43846665T= | CA2493945360 | ABCG8 | c.322+354T= (n.322+354T=) n.1133T= c.334+354T= (n.334+354T=) c.106+354T= (n.106+354T=) n.824+354T= n.838+354T= | |
2 | g.43846667G>A | CA2658828360 | ABCG8 | c.322+356G>A (n.322+356G>A) n.1135G>A c.334+356G>A (n.334+356G>A) c.106+356G>A (n.106+356G>A) n.824+356G>A n.838+356G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846669T>C | CA2658828361 | ABCG8 | c.322+358T>C (n.322+358T>C) n.1137T>C c.334+358T>C (n.334+358T>C) c.106+358T>C (n.106+358T>C) n.824+358T>C n.838+358T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846670C>A | CA2658828362 | ABCG8 | c.322+359C>A (n.322+359C>A) n.1138C>A c.334+359C>A (n.334+359C>A) c.106+359C>A (n.106+359C>A) n.824+359C>A n.838+359C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846670C>T | CA2658828363 | ABCG8 | c.322+359C>T (n.322+359C>T) n.1138C>T c.334+359C>T (n.334+359C>T) c.106+359C>T (n.106+359C>T) n.824+359C>T n.838+359C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846671C>A | CA2658828364 | ABCG8 | c.322+360C>A (n.322+360C>A) n.1139C>A c.334+360C>A (n.334+360C>A) c.106+360C>A (n.106+360C>A) n.824+360C>A n.838+360C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846671C= | CA2493945361 | ABCG8 | c.322+360C= (n.322+360C=) n.1139C= c.334+360C= (n.334+360C=) c.106+360C= (n.106+360C=) n.824+360C= n.838+360C= | |
2 | g.43846671C>T | CA46435114 | ABCG8 | c.322+360C>T (n.322+360C>T) n.1139C>T c.334+360C>T (n.334+360C>T) c.106+360C>T (n.106+360C>T) n.824+360C>T n.838+360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846674C>A | CA532282385 | ABCG8 | c.322+363C>A (n.322+363C>A) n.1142C>A c.334+363C>A (n.334+363C>A) c.106+363C>A (n.106+363C>A) n.824+363C>A n.838+363C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846674C= | CA2493945362 | ABCG8 | c.322+363C= (n.322+363C=) n.1142C= c.334+363C= (n.334+363C=) c.106+363C= (n.106+363C=) n.824+363C= n.838+363C= | |
2 | g.43846676C>A | CA2658828365 | ABCG8 | c.322+365C>A (n.322+365C>A) n.1144C>A c.334+365C>A (n.334+365C>A) c.106+365C>A (n.106+365C>A) n.824+365C>A n.838+365C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846676C>T | CA646870930 | ABCG8 | c.322+365C>T (n.322+365C>T) n.1144C>T c.334+365C>T (n.334+365C>T) c.106+365C>T (n.106+365C>T) n.824+365C>T n.838+365C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.43846677A= | CA2493945363 | ABCG8 | c.322+366A= (n.322+366A=) n.1145A= c.334+366A= (n.334+366A=) c.106+366A= (n.106+366A=) n.824+366A= n.838+366A= | |
2 | g.43846677A>G | CA46435115 | ABCG8 | c.322+366A>G (n.322+366A>G) n.1145A>G c.334+366A>G (n.334+366A>G) c.106+366A>G (n.106+366A>G) n.824+366A>G n.838+366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846678A= | CA2493945364 | ABCG8 | c.322+367A= (n.322+367A=) n.1146A= c.334+367A= (n.334+367A=) c.106+367A= (n.106+367A=) n.824+367A= n.838+367A= | |
2 | g.43846678A>G | CA46435119 | ABCG8 | c.322+367A>G (n.322+367A>G) n.1146A>G c.334+367A>G (n.334+367A>G) c.106+367A>G (n.106+367A>G) n.824+367A>G n.838+367A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846679T>C | CA2658828366 | ABCG8 | c.322+368T>C (n.322+368T>C) n.1147T>C c.334+368T>C (n.334+368T>C) c.106+368T>C (n.106+368T>C) n.824+368T>C n.838+368T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846679T>G | CA46435126 | ABCG8 | c.322+368T>G (n.322+368T>G) n.1147T>G c.334+368T>G (n.334+368T>G) c.106+368T>G (n.106+368T>G) n.824+368T>G n.838+368T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846679T= | CA2493945365 | ABCG8 | c.322+368T= (n.322+368T=) n.1147T= c.334+368T= (n.334+368T=) c.106+368T= (n.106+368T=) n.824+368T= n.838+368T= | |
2 | g.43846680C>A | CA2658828367 | ABCG8 | c.322+369C>A (n.322+369C>A) n.1148C>A c.334+369C>A (n.334+369C>A) c.106+369C>A (n.106+369C>A) n.824+369C>A n.838+369C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846683A= | CA2493945366 | ABCG8 | c.322+372A= (n.322+372A=) n.1151A= c.334+372A= (n.334+372A=) c.106+372A= (n.106+372A=) n.824+372A= n.838+372A= | |
2 | g.43846683A>G | CA46435139 | ABCG8 | c.322+372A>G (n.322+372A>G) n.1151A>G c.334+372A>G (n.334+372A>G) c.106+372A>G (n.106+372A>G) n.824+372A>G n.838+372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846684T>G | CA2658828368 | ABCG8 | c.322+373T>G (n.322+373T>G) n.1152T>G c.334+373T>G (n.334+373T>G) c.106+373T>G (n.106+373T>G) n.824+373T>G n.838+373T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846686C>A | CA2658828369 | ABCG8 | c.322+375C>A (n.322+375C>A) n.1154C>A c.334+375C>A (n.334+375C>A) c.106+375C>A (n.106+375C>A) n.824+375C>A n.838+375C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846687T>G | CA532282386 | ABCG8 | c.322+376T>G (n.322+376T>G) n.1155T>G c.334+376T>G (n.334+376T>G) c.106+376T>G (n.106+376T>G) n.824+376T>G n.838+376T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846687T= | CA2493945367 | ABCG8 | c.322+376T= (n.322+376T=) n.1155T= c.334+376T= (n.334+376T=) c.106+376T= (n.106+376T=) n.824+376T= n.838+376T= | |
2 | g.43846688G>C | CA46435143 | ABCG8 | c.322+377G>C (n.322+377G>C) n.1156G>C c.334+377G>C (n.334+377G>C) c.106+377G>C (n.106+377G>C) n.824+377G>C n.838+377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846688G= | CA2493945368 | ABCG8 | c.322+377G= (n.322+377G=) n.1156G= c.334+377G= (n.334+377G=) c.106+377G= (n.106+377G=) n.824+377G= n.838+377G= | |
2 | g.43846688G>T | CA2749705228 | ABCG8 | c.322+377G>T (n.322+377G>T) n.1156G>T c.334+377G>T (n.334+377G>T) c.106+377G>T (n.106+377G>T) n.824+377G>T n.838+377G>T | |
2 | g.43846691del | CA2658828370 | ABCG8 | c.322+380del (n.322+380del) n.1159del c.334+380del (n.334+380del) c.106+380del (n.106+380del) n.824+380del n.838+380del | gnomAD v4 |
2 | g.43846691T>C | CA2658828371 | ABCG8 | c.322+380T>C (n.322+380T>C) n.1159T>C c.334+380T>C (n.334+380T>C) c.106+380T>C (n.106+380T>C) n.824+380T>C n.838+380T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846691T>G | CA2658828372 | ABCG8 | c.322+380T>G (n.322+380T>G) n.1159T>G c.334+380T>G (n.334+380T>G) c.106+380T>G (n.106+380T>G) n.824+380T>G n.838+380T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846692A>C | CA2570880814 | ABCG8 | c.322+381A>C (n.322+381A>C) n.1160A>C c.334+381A>C (n.334+381A>C) c.106+381A>C (n.106+381A>C) n.824+381A>C n.838+381A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846694G>A | CA2658828373 | ABCG8 | c.322+383G>A (n.322+383G>A) n.1162G>A c.334+383G>A (n.334+383G>A) c.106+383G>A (n.106+383G>A) n.824+383G>A n.838+383G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846696C>A | CA2658828376 | ABCG8 | c.322+385C>A (n.322+385C>A) n.1164C>A c.334+385C>A (n.334+385C>A) c.106+385C>A (n.106+385C>A) n.824+385C>A n.838+385C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846696C>G | CA2658828375 | ABCG8 | c.322+385C>G (n.322+385C>G) n.1164C>G c.334+385C>G (n.334+385C>G) c.106+385C>G (n.106+385C>G) n.824+385C>G n.838+385C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846696C>T | CA2658828374 | ABCG8 | c.322+385C>T (n.322+385C>T) n.1164C>T c.334+385C>T (n.334+385C>T) c.106+385C>T (n.106+385C>T) n.824+385C>T n.838+385C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846697C>A | CA2658828377 | ABCG8 | c.322+386C>A (n.322+386C>A) n.1165C>A c.334+386C>A (n.334+386C>A) c.106+386C>A (n.106+386C>A) n.824+386C>A n.838+386C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846697C>G | CA2658828378 | ABCG8 | c.322+386C>G (n.322+386C>G) n.1165C>G c.334+386C>G (n.334+386C>G) c.106+386C>G (n.106+386C>G) n.824+386C>G n.838+386C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846698A= | CA2493945369 | ABCG8 | c.322+387A= (n.322+387A=) n.1166A= c.334+387A= (n.334+387A=) c.106+387A= (n.106+387A=) n.824+387A= n.838+387A= | |
2 | g.43846698A>G | CA532282387 | ABCG8 | c.322+387A>G (n.322+387A>G) n.1166A>G c.334+387A>G (n.334+387A>G) c.106+387A>G (n.106+387A>G) n.824+387A>G n.838+387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846698A>T | CA2658828379 | ABCG8 | c.322+387A>T (n.322+387A>T) n.1166A>T c.334+387A>T (n.334+387A>T) c.106+387A>T (n.106+387A>T) n.824+387A>T n.838+387A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846699G>A | CA1029986917 | ABCG8 | c.322+388G>A (n.322+388G>A) n.1167G>A c.334+388G>A (n.334+388G>A) c.106+388G>A (n.106+388G>A) n.824+388G>A n.838+388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846699G>C | CA1029986921 | ABCG8 | c.322+388G>C (n.322+388G>C) n.1167G>C c.334+388G>C (n.334+388G>C) c.106+388G>C (n.106+388G>C) n.824+388G>C n.838+388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846699G= | CA2493945370 | ABCG8 | c.322+388G= (n.322+388G=) n.1167G= c.334+388G= (n.334+388G=) c.106+388G= (n.106+388G=) n.824+388G= n.838+388G= | |
2 | g.43846699G>T | CA2658828380 | ABCG8 | c.322+388G>T (n.322+388G>T) n.1167G>T c.334+388G>T (n.334+388G>T) c.106+388G>T (n.106+388G>T) n.824+388G>T n.838+388G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846700A= | CA2493945371 | ABCG8 | c.322+389A= (n.322+389A=) n.1168A= c.334+389A= (n.334+389A=) c.106+389A= (n.106+389A=) n.824+389A= n.838+389A= | |
2 | g.43846700A>C | CA769063189 | ABCG8 | c.322+389A>C (n.322+389A>C) n.1168A>C c.334+389A>C (n.334+389A>C) c.106+389A>C (n.106+389A>C) n.824+389A>C n.838+389A>C | dbSNP |
2 | g.43846700A>G | CA2596914669 | ABCG8 | c.322+389A>G (n.322+389A>G) n.1168A>G c.334+389A>G (n.334+389A>G) c.106+389A>G (n.106+389A>G) n.824+389A>G n.838+389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846701C>A | CA2658828381 | ABCG8 | c.322+390C>A (n.322+390C>A) n.1169C>A c.334+390C>A (n.334+390C>A) c.106+390C>A (n.106+390C>A) n.824+390C>A n.838+390C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846701C= | CA2493945372 | ABCG8 | c.322+390C= (n.322+390C=) n.1169C= c.334+390C= (n.334+390C=) c.106+390C= (n.106+390C=) n.824+390C= n.838+390C= | |
2 | g.43846701C>G | CA2493945373 | ABCG8 | c.322+390C>G (n.322+390C>G) n.1169C>G c.334+390C>G (n.334+390C>G) c.106+390C>G (n.106+390C>G) n.824+390C>G n.838+390C>G | dbSNP |
2 | g.43846701C>T | CA2658828382 | ABCG8 | c.322+390C>T (n.322+390C>T) n.1169C>T c.334+390C>T (n.334+390C>T) c.106+390C>T (n.106+390C>T) n.824+390C>T n.838+390C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846702A>C | CA2658828383 | ABCG8 | c.322+391A>C (n.322+391A>C) n.1170A>C c.334+391A>C (n.334+391A>C) c.106+391A>C (n.106+391A>C) n.824+391A>C n.838+391A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846703G>A | CA46435147 | ABCG8 | c.322+392G>A (n.322+392G>A) n.1171G>A c.334+392G>A (n.334+392G>A) c.106+392G>A (n.106+392G>A) n.824+392G>A n.838+392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846703G= | CA2493945374 | ABCG8 | c.322+392G= (n.322+392G=) n.1171G= c.334+392G= (n.334+392G=) c.106+392G= (n.106+392G=) n.824+392G= n.838+392G= | |
2 | g.43846703G>T | CA2658828384 | ABCG8 | c.322+392G>T (n.322+392G>T) n.1171G>T c.334+392G>T (n.334+392G>T) c.106+392G>T (n.106+392G>T) n.824+392G>T n.838+392G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846704C>A | CA2658828385 | ABCG8 | c.322+393C>A (n.322+393C>A) n.1172C>A c.334+393C>A (n.334+393C>A) c.106+393C>A (n.106+393C>A) n.824+393C>A n.838+393C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846704C>T | CA2658828386 | ABCG8 | c.322+393C>T (n.322+393C>T) n.1172C>T c.334+393C>T (n.334+393C>T) c.106+393C>T (n.106+393C>T) n.824+393C>T n.838+393C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846705C>A | CA2493945375 | ABCG8 | c.322+394C>A (n.322+394C>A) n.1173C>A c.334+394C>A (n.334+394C>A) c.106+394C>A (n.106+394C>A) n.824+394C>A n.838+394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846705C= | CA2493945376 | ABCG8 | c.322+394C= (n.322+394C=) n.1173C= c.334+394C= (n.334+394C=) c.106+394C= (n.106+394C=) n.824+394C= n.838+394C= | |
2 | g.43846705C>G | CA2658828388 | ABCG8 | c.322+394C>G (n.322+394C>G) n.1173C>G c.334+394C>G (n.334+394C>G) c.106+394C>G (n.106+394C>G) n.824+394C>G n.838+394C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846705C>T | CA2658828387 | ABCG8 | c.322+394C>T (n.322+394C>T) n.1173C>T c.334+394C>T (n.334+394C>T) c.106+394C>T (n.106+394C>T) n.824+394C>T n.838+394C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846706C>A | CA2658828389 | ABCG8 | c.322+395C>A (n.322+395C>A) n.1174C>A c.334+395C>A (n.334+395C>A) c.106+395C>A (n.106+395C>A) n.824+395C>A n.838+395C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846706C>G | CA2658828390 | ABCG8 | c.322+395C>G (n.322+395C>G) n.1174C>G c.334+395C>G (n.334+395C>G) c.106+395C>G (n.106+395C>G) n.824+395C>G n.838+395C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846706C>T | CA2658828391 | ABCG8 | c.322+395C>T (n.322+395C>T) n.1174C>T c.334+395C>T (n.334+395C>T) c.106+395C>T (n.106+395C>T) n.824+395C>T n.838+395C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846706_43846707insGAGAT | CA2658828392 | ABCG8 | c.322+395_322+396insGAGAT (n.322+395_322+396insGAGAT) n.1174_1175insGAGAT c.334+395_334+396insGAGAT (n.334+395_334+396insGAGAT) c.106+395_106+396insGAGAT (n.106+395_106+396insGAGAT) n.824+395_824+396insGAGAT n.838+395_838+396insGAGAT | gnomAD v4 |
2 | g.43846707C>A | CA2658828393 | ABCG8 | c.322+396C>A (n.322+396C>A) n.1175C>A c.334+396C>A (n.334+396C>A) c.106+396C>A (n.106+396C>A) n.824+396C>A n.838+396C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846707C>T | CA2658828394 | ABCG8 | c.322+396C>T (n.322+396C>T) n.1175C>T c.334+396C>T (n.334+396C>T) c.106+396C>T (n.106+396C>T) n.824+396C>T n.838+396C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846708T>A | CA2658828395 | ABCG8 | c.322+397T>A (n.322+397T>A) n.1176T>A c.334+397T>A (n.334+397T>A) c.106+397T>A (n.106+397T>A) n.824+397T>A n.838+397T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846708T>C | CA2493945378 | ABCG8 | c.322+397T>C (n.322+397T>C) n.1176T>C c.334+397T>C (n.334+397T>C) c.106+397T>C (n.106+397T>C) n.824+397T>C n.838+397T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846708T= | CA2493945377 | ABCG8 | c.322+397T= (n.322+397T=) n.1176T= c.334+397T= (n.334+397T=) c.106+397T= (n.106+397T=) n.824+397T= n.838+397T= | |
2 | g.43846709G>A | CA2658828397 | ABCG8 | c.322+398G>A (n.322+398G>A) n.1177G>A c.334+398G>A (n.334+398G>A) c.106+398G>A (n.106+398G>A) n.824+398G>A n.838+398G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846709G>T | CA2658828398 | ABCG8 | c.322+398G>T (n.322+398G>T) n.1177G>T c.334+398G>T (n.334+398G>T) c.106+398G>T (n.106+398G>T) n.824+398G>T n.838+398G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846709_43846711del | CA2658828396 | ABCG8 | c.322+398_322+400del (n.322+398_322+400del) n.1177_1179del c.334+398_334+400del (n.334+398_334+400del) c.106+398_106+400del (n.106+398_106+400del) n.824+398_824+400del n.838+398_838+400del | gnomAD v4 |
2 | g.43846709_43846710insAGAT | CA2749705229 | ABCG8 | c.322+398_322+399insAGAT (n.322+398_322+399insAGAT) n.1177_1178insAGAT c.334+398_334+399insAGAT (n.334+398_334+399insAGAT) c.106+398_106+399insAGAT (n.106+398_106+399insAGAT) n.824+398_824+399insAGAT n.838+398_838+399insAGAT | |
2 | g.43846710C>A | CA2658828399 | ABCG8 | c.322+399C>A (n.322+399C>A) n.1178C>A c.334+399C>A (n.334+399C>A) c.106+399C>A (n.106+399C>A) n.824+399C>A n.838+399C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846710C= | CA2493945379 | ABCG8 | c.322+399C= (n.322+399C=) n.1178C= c.334+399C= (n.334+399C=) c.106+399C= (n.106+399C=) n.824+399C= n.838+399C= | |
2 | g.43846710C>T | CA769063192 | ABCG8 | c.322+399C>T (n.322+399C>T) n.1178C>T c.334+399C>T (n.334+399C>T) c.106+399C>T (n.106+399C>T) n.824+399C>T n.838+399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846710_43846717del | CA2749705230 | ABCG8 | c.322+399_322+406del (n.322+399_322+406del) n.1178_1185del c.334+399_334+406del (n.334+399_334+406del) c.106+399_106+406del (n.106+399_106+406del) n.824+399_824+406del n.838+399_838+406del | |
2 | g.43846711C>A | CA2658828401 | ABCG8 | c.322+400C>A (n.322+400C>A) n.1179C>A c.334+400C>A (n.334+400C>A) c.106+400C>A (n.106+400C>A) n.824+400C>A n.838+400C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846711C>G | CA2658828400 | ABCG8 | c.322+400C>G (n.322+400C>G) n.1179C>G c.334+400C>G (n.334+400C>G) c.106+400C>G (n.106+400C>G) n.824+400C>G n.838+400C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846712A= | CA2493945380 | ABCG8 | c.322+401A= (n.322+401A=) n.1180A= c.334+401A= (n.334+401A=) c.106+401A= (n.106+401A=) n.824+401A= n.838+401A= | |
2 | g.43846712A>C | CA2493945381 | ABCG8 | c.322+401A>C (n.322+401A>C) n.1180A>C c.334+401A>C (n.334+401A>C) c.106+401A>C (n.106+401A>C) n.824+401A>C n.838+401A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846712A>T | CA2658828402 | ABCG8 | c.322+401A>T (n.322+401A>T) n.1180A>T c.334+401A>T (n.334+401A>T) c.106+401A>T (n.106+401A>T) n.824+401A>T n.838+401A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846713del | CA2658828403 | ABCG8 | c.322+402del (n.322+402del) n.1181del c.334+402del (n.334+402del) c.106+402del (n.106+402del) n.824+402del n.838+402del | gnomAD v4 |
2 | g.43846714A= | CA2493945382 | ABCG8 | c.322+403A= (n.322+403A=) n.1182A= c.334+403A= (n.334+403A=) c.106+403A= (n.106+403A=) n.824+403A= n.838+403A= | |
2 | g.43846714A>C | CA2658828404 | ABCG8 | c.322+403A>C (n.322+403A>C) n.1182A>C c.334+403A>C (n.334+403A>C) c.106+403A>C (n.106+403A>C) n.824+403A>C n.838+403A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846714A>T | CA46435148 | ABCG8 | c.322+403A>T (n.322+403A>T) n.1182A>T c.334+403A>T (n.334+403A>T) c.106+403A>T (n.106+403A>T) n.824+403A>T n.838+403A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846715del | CA2658828405 | ABCG8 | c.322+404del (n.322+404del) n.1183del c.334+404del (n.334+404del) c.106+404del (n.106+404del) n.824+404del n.838+404del | gnomAD v4 |
2 | g.43846715C>A | CA2658828406 | ABCG8 | c.322+404C>A (n.322+404C>A) n.1183C>A c.334+404C>A (n.334+404C>A) c.106+404C>A (n.106+404C>A) n.824+404C>A n.838+404C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846715C>G | CA2658828407 | ABCG8 | c.322+404C>G (n.322+404C>G) n.1183C>G c.334+404C>G (n.334+404C>G) c.106+404C>G (n.106+404C>G) n.824+404C>G n.838+404C>G | gnomAD v4 |