Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846612A>GCA2658828327ABCG8c.322+301A>G (n.322+301A>G)
n.1080A>G
c.334+301A>G (n.334+301A>G)
c.106+301A>G (n.106+301A>G)
n.824+301A>G
n.838+301A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846613G>TCA2658828328ABCG8c.322+302G>T (n.322+302G>T)
n.1081G>T
c.334+302G>T (n.334+302G>T)
c.106+302G>T (n.106+302G>T)
n.824+302G>T
n.838+302G>T
gnomAD v4
2g.43846614C>ACA2658828329ABCG8c.322+303C>A (n.322+303C>A)
n.1082C>A
c.334+303C>A (n.334+303C>A)
c.106+303C>A (n.106+303C>A)
n.824+303C>A
n.838+303C>A
gnomAD v4
2g.43846615A=CA2493945330ABCG8c.322+304A= (n.322+304A=)
n.1083A=
c.334+304A= (n.334+304A=)
c.106+304A= (n.106+304A=)
n.824+304A=
n.838+304A=
2g.43846615A>GCA46435047ABCG8c.322+304A>G (n.322+304A>G)
n.1083A>G
c.334+304A>G (n.334+304A>G)
c.106+304A>G (n.106+304A>G)
n.824+304A>G
n.838+304A>G
dbSNP
2g.43846615A>TCA46435048ABCG8c.322+304A>T (n.322+304A>T)
n.1083A>T
c.334+304A>T (n.334+304A>T)
c.106+304A>T (n.106+304A>T)
n.824+304A>T
n.838+304A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846616T>ACA46435053ABCG8c.322+305T>A (n.322+305T>A)
n.1084T>A
c.334+305T>A (n.334+305T>A)
c.106+305T>A (n.106+305T>A)
n.824+305T>A
n.838+305T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846616T>CCA1029986880ABCG8c.322+305T>C (n.322+305T>C)
n.1084T>C
c.334+305T>C (n.334+305T>C)
c.106+305T>C (n.106+305T>C)
n.824+305T>C
n.838+305T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846616T>GCA2658828330ABCG8c.322+305T>G (n.322+305T>G)
n.1084T>G
c.334+305T>G (n.334+305T>G)
c.106+305T>G (n.106+305T>G)
n.824+305T>G
n.838+305T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846616T=CA2493945331ABCG8c.322+305T= (n.322+305T=)
n.1084T=
c.334+305T= (n.334+305T=)
c.106+305T= (n.106+305T=)
n.824+305T=
n.838+305T=
2g.43846617G>ACA46435059ABCG8c.322+306G>A (n.322+306G>A)
n.1085G>A
c.334+306G>A (n.334+306G>A)
c.106+306G>A (n.106+306G>A)
n.824+306G>A
n.838+306G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846617G=CA2493945332ABCG8c.322+306G= (n.322+306G=)
n.1085G=
c.334+306G= (n.334+306G=)
c.106+306G= (n.106+306G=)
n.824+306G=
n.838+306G=
2g.43846617G>TCA2658828331ABCG8c.322+306G>T (n.322+306G>T)
n.1085G>T
c.334+306G>T (n.334+306G>T)
c.106+306G>T (n.106+306G>T)
n.824+306G>T
n.838+306G>T
gnomAD v4
2g.43846620A=CA2493945333ABCG8c.322+309A= (n.322+309A=)
n.1088A=
c.334+309A= (n.334+309A=)
c.106+309A= (n.106+309A=)
n.824+309A=
n.838+309A=
2g.43846620A>GCA1029986891ABCG8c.322+309A>G (n.322+309A>G)
n.1088A>G
c.334+309A>G (n.334+309A>G)
c.106+309A>G (n.106+309A>G)
n.824+309A>G
n.838+309A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846620A>TCA46435067ABCG8c.322+309A>T (n.322+309A>T)
n.1088A>T
c.334+309A>T (n.334+309A>T)
c.106+309A>T (n.106+309A>T)
n.824+309A>T
n.838+309A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846621T>CCA1029986896ABCG8c.322+310T>C (n.322+310T>C)
n.1089T>C
c.334+310T>C (n.334+310T>C)
c.106+310T>C (n.106+310T>C)
n.824+310T>C
n.838+310T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846621T=CA2493945334ABCG8c.322+310T= (n.322+310T=)
n.1089T=
c.334+310T= (n.334+310T=)
c.106+310T= (n.106+310T=)
n.824+310T=
n.838+310T=
2g.43846622G>ACA769063152ABCG8c.322+311G>A (n.322+311G>A)
n.1090G>A
c.334+311G>A (n.334+311G>A)
c.106+311G>A (n.106+311G>A)
n.824+311G>A
n.838+311G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846622G>CCA1029986898ABCG8c.322+311G>C (n.322+311G>C)
n.1090G>C
c.334+311G>C (n.334+311G>C)
c.106+311G>C (n.106+311G>C)
n.824+311G>C
n.838+311G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846622G=CA2493945335ABCG8c.322+311G= (n.322+311G=)
n.1090G=
c.334+311G= (n.334+311G=)
c.106+311G= (n.106+311G=)
n.824+311G=
n.838+311G=
2g.43846622G>TCA2658828332ABCG8c.322+311G>T (n.322+311G>T)
n.1090G>T
c.334+311G>T (n.334+311G>T)
c.106+311G>T (n.106+311G>T)
n.824+311G>T
n.838+311G>T
gnomAD v4
2g.43846623T>CCA2558404861ABCG8c.322+312T>C (n.322+312T>C)
n.1091T>C
c.334+312T>C (n.334+312T>C)
c.106+312T>C (n.106+312T>C)
n.824+312T>C
n.838+312T>C
gnomAD v4
2g.43846624T>CCA2658828333ABCG8c.322+313T>C (n.322+313T>C)
n.1092T>C
c.334+313T>C (n.334+313T>C)
c.106+313T>C (n.106+313T>C)
n.824+313T>C
n.838+313T>C
gnomAD v4
2g.43846625C>ACA2658828334ABCG8c.322+314C>A (n.322+314C>A)
n.1093C>A
c.334+314C>A (n.334+314C>A)
c.106+314C>A (n.106+314C>A)
n.824+314C>A
n.838+314C>A
gnomAD v4
2g.43846625C>TCA2658828335ABCG8c.322+314C>T (n.322+314C>T)
n.1093C>T
c.334+314C>T (n.334+314C>T)
c.106+314C>T (n.106+314C>T)
n.824+314C>T
n.838+314C>T
gnomAD v4
2g.43846628T>GCA2658828336ABCG8c.322+317T>G (n.322+317T>G)
n.1096T>G
c.334+317T>G (n.334+317T>G)
c.106+317T>G (n.106+317T>G)
n.824+317T>G
n.838+317T>G
gnomAD v4
2g.43846629T>ACA2658828337ABCG8c.322+318T>A (n.322+318T>A)
n.1097T>A
c.334+318T>A (n.334+318T>A)
c.106+318T>A (n.106+318T>A)
n.824+318T>A
n.838+318T>A
gnomAD v4
2g.43846630C=CA2493945336ABCG8c.322+319C= (n.322+319C=)
n.1098C=
c.334+319C= (n.334+319C=)
c.106+319C= (n.106+319C=)
n.824+319C=
n.838+319C=
2g.43846630C>TCA2493945337ABCG8c.322+319C>T (n.322+319C>T)
n.1098C>T
c.334+319C>T (n.334+319C>T)
c.106+319C>T (n.106+319C>T)
n.824+319C>T
n.838+319C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846631A>GCA2658828338ABCG8c.322+320A>G (n.322+320A>G)
n.1099A>G
c.334+320A>G (n.334+320A>G)
c.106+320A>G (n.106+320A>G)
n.824+320A>G
n.838+320A>G
gnomAD v4
2g.43846632G>TCA2658828339ABCG8c.322+321G>T (n.322+321G>T)
n.1100G>T
c.334+321G>T (n.334+321G>T)
c.106+321G>T (n.106+321G>T)
n.824+321G>T
n.838+321G>T
gnomAD v4
2g.43846633A=CA2493945338ABCG8c.322+322A= (n.322+322A=)
n.1101A=
c.334+322A= (n.334+322A=)
c.106+322A= (n.106+322A=)
n.824+322A=
n.838+322A=
2g.43846633A>CCA2493945339ABCG8c.322+322A>C (n.322+322A>C)
n.1101A>C
c.334+322A>C (n.334+322A>C)
c.106+322A>C (n.106+322A>C)
n.824+322A>C
n.838+322A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846634C=CA2493945340ABCG8c.322+323C= (n.322+323C=)
n.1102C=
c.334+323C= (n.334+323C=)
c.106+323C= (n.106+323C=)
n.824+323C=
n.838+323C=
2g.43846634C>GCA46435071ABCG8c.322+323C>G (n.322+323C>G)
n.1102C>G
c.334+323C>G (n.334+323C>G)
c.106+323C>G (n.106+323C>G)
n.824+323C>G
n.838+323C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846634C>TCA2658828340ABCG8c.322+323C>T (n.322+323C>T)
n.1102C>T
c.334+323C>T (n.334+323C>T)
c.106+323C>T (n.106+323C>T)
n.824+323C>T
n.838+323C>T
gnomAD v4
2g.43846635T>CCA2493945342ABCG8c.322+324T>C (n.322+324T>C)
n.1103T>C
c.334+324T>C (n.334+324T>C)
c.106+324T>C (n.106+324T>C)
n.824+324T>C
n.838+324T>C
dbSNP
2g.43846635T=CA2493945341ABCG8c.322+324T= (n.322+324T=)
n.1103T=
c.334+324T= (n.334+324T=)
c.106+324T= (n.106+324T=)
n.824+324T=
n.838+324T=
2g.43846638T>CCA2493945344ABCG8c.322+327T>C (n.322+327T>C)
n.1106T>C
c.334+327T>C (n.334+327T>C)
c.106+327T>C (n.106+327T>C)
n.824+327T>C
n.838+327T>C
dbSNP
2g.43846638T=CA2493945343ABCG8c.322+327T= (n.322+327T=)
n.1106T=
c.334+327T= (n.334+327T=)
c.106+327T= (n.106+327T=)
n.824+327T=
n.838+327T=
2g.43846639C>ACA2658828341ABCG8c.322+328C>A (n.322+328C>A)
n.1107C>A
c.334+328C>A (n.334+328C>A)
c.106+328C>A (n.106+328C>A)
n.824+328C>A
n.838+328C>A
gnomAD v4
2g.43846639C=CA2493945345ABCG8c.322+328C= (n.322+328C=)
n.1107C=
c.334+328C= (n.334+328C=)
c.106+328C= (n.106+328C=)
n.824+328C=
n.838+328C=
2g.43846639C>GCA769063153ABCG8c.322+328C>G (n.322+328C>G)
n.1107C>G
c.334+328C>G (n.334+328C>G)
c.106+328C>G (n.106+328C>G)
n.824+328C>G
n.838+328C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846641A=CA2493945346ABCG8c.322+330A= (n.322+330A=)
n.1109A=
c.334+330A= (n.334+330A=)
c.106+330A= (n.106+330A=)
n.824+330A=
n.838+330A=
2g.43846641A>GCA2658828342ABCG8c.322+330A>G (n.322+330A>G)
n.1109A>G
c.334+330A>G (n.334+330A>G)
c.106+330A>G (n.106+330A>G)
n.824+330A>G
n.838+330A>G
gnomAD v4
2g.43846641A>TCA769063154ABCG8c.322+330A>T (n.322+330A>T)
n.1109A>T
c.334+330A>T (n.334+330A>T)
c.106+330A>T (n.106+330A>T)
n.824+330A>T
n.838+330A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846642G>TCA2658828343ABCG8c.322+331G>T (n.322+331G>T)
n.1110G>T
c.334+331G>T (n.334+331G>T)
c.106+331G>T (n.106+331G>T)
n.824+331G>T
n.838+331G>T
gnomAD v4
2g.43846643C>ACA2658828344ABCG8c.322+332C>A (n.322+332C>A)
n.1111C>A
c.334+332C>A (n.334+332C>A)
c.106+332C>A (n.106+332C>A)
n.824+332C>A
n.838+332C>A
gnomAD v4
2g.43846643C>TCA2658828345ABCG8c.322+332C>T (n.322+332C>T)
n.1111C>T
c.334+332C>T (n.334+332C>T)
c.106+332C>T (n.106+332C>T)
n.824+332C>T
n.838+332C>T
gnomAD v4
2g.43846644C>ACA2658828346ABCG8c.322+333C>A (n.322+333C>A)
n.1112C>A
c.334+333C>A (n.334+333C>A)
c.106+333C>A (n.106+333C>A)
n.824+333C>A
n.838+333C>A
gnomAD v4
2g.43846644C=CA2493945347ABCG8c.322+333C= (n.322+333C=)
n.1112C=
c.334+333C= (n.334+333C=)
c.106+333C= (n.106+333C=)
n.824+333C=
n.838+333C=
2g.43846644C>TCA769063157ABCG8c.322+333C>T (n.322+333C>T)
n.1112C>T
c.334+333C>T (n.334+333C>T)
c.106+333C>T (n.106+333C>T)
n.824+333C>T
n.838+333C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846646T>CCA46435077ABCG8c.322+335T>C (n.322+335T>C)
n.1114T>C
c.334+335T>C (n.334+335T>C)
c.106+335T>C (n.106+335T>C)
n.824+335T>C
n.838+335T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846646T=CA2493945348ABCG8c.322+335T= (n.322+335T=)
n.1114T=
c.334+335T= (n.334+335T=)
c.106+335T= (n.106+335T=)
n.824+335T=
n.838+335T=
2g.43846647G>ACA769063162ABCG8c.322+336G>A (n.322+336G>A)
n.1115G>A
c.334+336G>A (n.334+336G>A)
c.106+336G>A (n.106+336G>A)
n.824+336G>A
n.838+336G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846647G>CCA46435083ABCG8c.322+336G>C (n.322+336G>C)
n.1115G>C
c.334+336G>C (n.334+336G>C)
c.106+336G>C (n.106+336G>C)
n.824+336G>C
n.838+336G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846647G=CA2493945349ABCG8c.322+336G= (n.322+336G=)
n.1115G=
c.334+336G= (n.334+336G=)
c.106+336G= (n.106+336G=)
n.824+336G=
n.838+336G=
2g.43846648A>CCA2749705224ABCG8c.322+337A>C (n.322+337A>C)
n.1116A>C
c.334+337A>C (n.334+337A>C)
c.106+337A>C (n.106+337A>C)
n.824+337A>C
n.838+337A>C
2g.43846649G>TCA2658828347ABCG8c.322+338G>T (n.322+338G>T)
n.1117G>T
c.334+338G>T (n.334+338G>T)
c.106+338G>T (n.106+338G>T)
n.824+338G>T
n.838+338G>T
gnomAD v4
2g.43846650G>ACA2658828348ABCG8c.322+339G>A (n.322+339G>A)
n.1118G>A
c.334+339G>A (n.334+339G>A)
c.106+339G>A (n.106+339G>A)
n.824+339G>A
n.838+339G>A
gnomAD v4
2g.43846650G>TCA2658828349ABCG8c.322+339G>T (n.322+339G>T)
n.1118G>T
c.334+339G>T (n.334+339G>T)
c.106+339G>T (n.106+339G>T)
n.824+339G>T
n.838+339G>T
gnomAD v4
2g.43846651G>ACA532282384ABCG8c.322+340G>A (n.322+340G>A)
n.1119G>A
c.334+340G>A (n.334+340G>A)
c.106+340G>A (n.106+340G>A)
n.824+340G>A
n.838+340G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846651G>CCA2493945351ABCG8c.322+340G>C (n.322+340G>C)
n.1119G>C
c.334+340G>C (n.334+340G>C)
c.106+340G>C (n.106+340G>C)
n.824+340G>C
n.838+340G>C
dbSNP
2g.43846651G=CA2493945350ABCG8c.322+340G= (n.322+340G=)
n.1119G=
c.334+340G= (n.334+340G=)
c.106+340G= (n.106+340G=)
n.824+340G=
n.838+340G=
2g.43846651G>TCA2658828350ABCG8c.322+340G>T (n.322+340G>T)
n.1119G>T
c.334+340G>T (n.334+340G>T)
c.106+340G>T (n.106+340G>T)
n.824+340G>T
n.838+340G>T
gnomAD v4
2g.43846652G>ACA769063168ABCG8c.322+341G>A (n.322+341G>A)
n.1120G>A
c.334+341G>A (n.334+341G>A)
c.106+341G>A (n.106+341G>A)
n.824+341G>A
n.838+341G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846652G>CCA2658828351ABCG8c.322+341G>C (n.322+341G>C)
n.1120G>C
c.334+341G>C (n.334+341G>C)
c.106+341G>C (n.106+341G>C)
n.824+341G>C
n.838+341G>C
gnomAD v4
2g.43846652G=CA2493945352ABCG8c.322+341G= (n.322+341G=)
n.1120G=
c.334+341G= (n.334+341G=)
c.106+341G= (n.106+341G=)
n.824+341G=
n.838+341G=
2g.43846652G>TCA2658828352ABCG8c.322+341G>T (n.322+341G>T)
n.1120G>T
c.334+341G>T (n.334+341G>T)
c.106+341G>T (n.106+341G>T)
n.824+341G>T
n.838+341G>T
gnomAD v4
2g.43846653C>ACA2658828353ABCG8c.322+342C>A (n.322+342C>A)
n.1121C>A
c.334+342C>A (n.334+342C>A)
c.106+342C>A (n.106+342C>A)
n.824+342C>A
n.838+342C>A
gnomAD v4
2g.43846653dupCA46435094ABCG8c.322+342dup (n.322+342dup)
n.1121dup
c.334+342dup (n.334+342dup)
c.106+342dup (n.106+342dup)
n.824+342dup
n.838+342dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846654_43846655insACCACCACCACA2749705225ABCG8c.322+343_322+344insACCACCACCA (n.322+343_322+344insACCACCACCA)
n.1122_1123insACCACCACCA
c.334+343_334+344insACCACCACCA (n.334+343_334+344insACCACCACCA)
c.106+343_106+344insACCACCACCA (n.106+343_106+344insACCACCACCA)
n.824+343_824+344insACCACCACCA
n.838+343_838+344insACCACCACCA
2g.43846654A=CA2493945353ABCG8c.322+343A= (n.322+343A=)
n.1122A=
c.334+343A= (n.334+343A=)
c.106+343A= (n.106+343A=)
n.824+343A=
n.838+343A=
2g.43846654A>CCA2749705226ABCG8c.322+343A>C (n.322+343A>C)
n.1122A>C
c.334+343A>C (n.334+343A>C)
c.106+343A>C (n.106+343A>C)
n.824+343A>C
n.838+343A>C
2g.43846654A>GCA46435097ABCG8c.322+343A>G (n.322+343A>G)
n.1122A>G
c.334+343A>G (n.334+343A>G)
c.106+343A>G (n.106+343A>G)
n.824+343A>G
n.838+343A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846654A>TCA2658828354ABCG8c.322+343A>T (n.322+343A>T)
n.1122A>T
c.334+343A>T (n.334+343A>T)
c.106+343A>T (n.106+343A>T)
n.824+343A>T
n.838+343A>T
gnomAD v4
2g.43846655T>CCA646870928ABCG8c.322+344T>C (n.322+344T>C)
n.1123T>C
c.334+344T>C (n.334+344T>C)
c.106+344T>C (n.106+344T>C)
n.824+344T>C
n.838+344T>C
COSMIC
2g.43846656T>ACA46435101ABCG8c.322+345T>A (n.322+345T>A)
n.1124T>A
c.334+345T>A (n.334+345T>A)
c.106+345T>A (n.106+345T>A)
n.824+345T>A
n.838+345T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846656T>CCA2658828355ABCG8c.322+345T>C (n.322+345T>C)
n.1124T>C
c.334+345T>C (n.334+345T>C)
c.106+345T>C (n.106+345T>C)
n.824+345T>C
n.838+345T>C
gnomAD v4
2g.43846656T=CA2493945354ABCG8c.322+345T= (n.322+345T=)
n.1124T=
c.334+345T= (n.334+345T=)
c.106+345T= (n.106+345T=)
n.824+345T=
n.838+345T=
2g.43846657G>ACA2749705227ABCG8c.322+346G>A (n.322+346G>A)
n.1125G>A
c.334+346G>A (n.334+346G>A)
c.106+346G>A (n.106+346G>A)
n.824+346G>A
n.838+346G>A
2g.43846657G=CA2493945355ABCG8c.322+346G= (n.322+346G=)
n.1125G=
c.334+346G= (n.334+346G=)
c.106+346G= (n.106+346G=)
n.824+346G=
n.838+346G=
2g.43846657G>TCA46435109ABCG8c.322+346G>T (n.322+346G>T)
n.1125G>T
c.334+346G>T (n.334+346G>T)
c.106+346G>T (n.106+346G>T)
n.824+346G>T
n.838+346G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846658G>ACA2658828356ABCG8c.322+347G>A (n.322+347G>A)
n.1126G>A
c.334+347G>A (n.334+347G>A)
c.106+347G>A (n.106+347G>A)
n.824+347G>A
n.838+347G>A
gnomAD v4
2g.43846658G=CA2493945356ABCG8c.322+347G= (n.322+347G=)
n.1126G=
c.334+347G= (n.334+347G=)
c.106+347G= (n.106+347G=)
n.824+347G=
n.838+347G=
2g.43846658G>TCA2493945357ABCG8c.322+347G>T (n.322+347G>T)
n.1126G>T
c.334+347G>T (n.334+347G>T)
c.106+347G>T (n.106+347G>T)
n.824+347G>T
n.838+347G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846661C>ACA2658828357ABCG8c.322+350C>A (n.322+350C>A)
n.1129C>A
c.334+350C>A (n.334+350C>A)
c.106+350C>A (n.106+350C>A)
n.824+350C>A
n.838+350C>A
gnomAD v4
2g.43846661C>TCA2658828358ABCG8c.322+350C>T (n.322+350C>T)
n.1129C>T
c.334+350C>T (n.334+350C>T)
c.106+350C>T (n.106+350C>T)
n.824+350C>T
n.838+350C>T
gnomAD v4
2g.43846663G>ACA2493945359ABCG8c.322+352G>A (n.322+352G>A)
n.1131G>A
c.334+352G>A (n.334+352G>A)
c.106+352G>A (n.106+352G>A)
n.824+352G>A
n.838+352G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846663G=CA2493945358ABCG8c.322+352G= (n.322+352G=)
n.1131G=
c.334+352G= (n.334+352G=)
c.106+352G= (n.106+352G=)
n.824+352G=
n.838+352G=
2g.43846663G>TCA2658828359ABCG8c.322+352G>T (n.322+352G>T)
n.1131G>T
c.334+352G>T (n.334+352G>T)
c.106+352G>T (n.106+352G>T)
n.824+352G>T
n.838+352G>T
gnomAD v4
2g.43846665T>CCA1029986909ABCG8c.322+354T>C (n.322+354T>C)
n.1133T>C
c.334+354T>C (n.334+354T>C)
c.106+354T>C (n.106+354T>C)
n.824+354T>C
n.838+354T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846665T>GCA2699130821ABCG8c.322+354T>G (n.322+354T>G)
n.1133T>G
c.334+354T>G (n.334+354T>G)
c.106+354T>G (n.106+354T>G)
n.824+354T>G
n.838+354T>G
dbSNP
2g.43846665T=CA2493945360ABCG8c.322+354T= (n.322+354T=)
n.1133T=
c.334+354T= (n.334+354T=)
c.106+354T= (n.106+354T=)
n.824+354T=
n.838+354T=
2g.43846667G>ACA2658828360ABCG8c.322+356G>A (n.322+356G>A)
n.1135G>A
c.334+356G>A (n.334+356G>A)
c.106+356G>A (n.106+356G>A)
n.824+356G>A
n.838+356G>A
gnomAD v4
2g.43846669T>CCA2658828361ABCG8c.322+358T>C (n.322+358T>C)
n.1137T>C
c.334+358T>C (n.334+358T>C)
c.106+358T>C (n.106+358T>C)
n.824+358T>C
n.838+358T>C
gnomAD v4
2g.43846670C>ACA2658828362ABCG8c.322+359C>A (n.322+359C>A)
n.1138C>A
c.334+359C>A (n.334+359C>A)
c.106+359C>A (n.106+359C>A)
n.824+359C>A
n.838+359C>A
gnomAD v4
2g.43846670C>TCA2658828363ABCG8c.322+359C>T (n.322+359C>T)
n.1138C>T
c.334+359C>T (n.334+359C>T)
c.106+359C>T (n.106+359C>T)
n.824+359C>T
n.838+359C>T
gnomAD v4
2g.43846671C>ACA2658828364ABCG8c.322+360C>A (n.322+360C>A)
n.1139C>A
c.334+360C>A (n.334+360C>A)
c.106+360C>A (n.106+360C>A)
n.824+360C>A
n.838+360C>A
gnomAD v4
2g.43846671C=CA2493945361ABCG8c.322+360C= (n.322+360C=)
n.1139C=
c.334+360C= (n.334+360C=)
c.106+360C= (n.106+360C=)
n.824+360C=
n.838+360C=
2g.43846671C>TCA46435114ABCG8c.322+360C>T (n.322+360C>T)
n.1139C>T
c.334+360C>T (n.334+360C>T)
c.106+360C>T (n.106+360C>T)
n.824+360C>T
n.838+360C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846674C>ACA532282385ABCG8c.322+363C>A (n.322+363C>A)
n.1142C>A
c.334+363C>A (n.334+363C>A)
c.106+363C>A (n.106+363C>A)
n.824+363C>A
n.838+363C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846674C=CA2493945362ABCG8c.322+363C= (n.322+363C=)
n.1142C=
c.334+363C= (n.334+363C=)
c.106+363C= (n.106+363C=)
n.824+363C=
n.838+363C=
2g.43846676C>ACA2658828365ABCG8c.322+365C>A (n.322+365C>A)
n.1144C>A
c.334+365C>A (n.334+365C>A)
c.106+365C>A (n.106+365C>A)
n.824+365C>A
n.838+365C>A
gnomAD v4
2g.43846676C>TCA646870930ABCG8c.322+365C>T (n.322+365C>T)
n.1144C>T
c.334+365C>T (n.334+365C>T)
c.106+365C>T (n.106+365C>T)
n.824+365C>T
n.838+365C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.43846677A=CA2493945363ABCG8c.322+366A= (n.322+366A=)
n.1145A=
c.334+366A= (n.334+366A=)
c.106+366A= (n.106+366A=)
n.824+366A=
n.838+366A=
2g.43846677A>GCA46435115ABCG8c.322+366A>G (n.322+366A>G)
n.1145A>G
c.334+366A>G (n.334+366A>G)
c.106+366A>G (n.106+366A>G)
n.824+366A>G
n.838+366A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846678A=CA2493945364ABCG8c.322+367A= (n.322+367A=)
n.1146A=
c.334+367A= (n.334+367A=)
c.106+367A= (n.106+367A=)
n.824+367A=
n.838+367A=
2g.43846678A>GCA46435119ABCG8c.322+367A>G (n.322+367A>G)
n.1146A>G
c.334+367A>G (n.334+367A>G)
c.106+367A>G (n.106+367A>G)
n.824+367A>G
n.838+367A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846679T>CCA2658828366ABCG8c.322+368T>C (n.322+368T>C)
n.1147T>C
c.334+368T>C (n.334+368T>C)
c.106+368T>C (n.106+368T>C)
n.824+368T>C
n.838+368T>C
gnomAD v4
2g.43846679T>GCA46435126ABCG8c.322+368T>G (n.322+368T>G)
n.1147T>G
c.334+368T>G (n.334+368T>G)
c.106+368T>G (n.106+368T>G)
n.824+368T>G
n.838+368T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846679T=CA2493945365ABCG8c.322+368T= (n.322+368T=)
n.1147T=
c.334+368T= (n.334+368T=)
c.106+368T= (n.106+368T=)
n.824+368T=
n.838+368T=
2g.43846680C>ACA2658828367ABCG8c.322+369C>A (n.322+369C>A)
n.1148C>A
c.334+369C>A (n.334+369C>A)
c.106+369C>A (n.106+369C>A)
n.824+369C>A
n.838+369C>A
gnomAD v4
2g.43846683A=CA2493945366ABCG8c.322+372A= (n.322+372A=)
n.1151A=
c.334+372A= (n.334+372A=)
c.106+372A= (n.106+372A=)
n.824+372A=
n.838+372A=
2g.43846683A>GCA46435139ABCG8c.322+372A>G (n.322+372A>G)
n.1151A>G
c.334+372A>G (n.334+372A>G)
c.106+372A>G (n.106+372A>G)
n.824+372A>G
n.838+372A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846684T>GCA2658828368ABCG8c.322+373T>G (n.322+373T>G)
n.1152T>G
c.334+373T>G (n.334+373T>G)
c.106+373T>G (n.106+373T>G)
n.824+373T>G
n.838+373T>G
gnomAD v4
2g.43846686C>ACA2658828369ABCG8c.322+375C>A (n.322+375C>A)
n.1154C>A
c.334+375C>A (n.334+375C>A)
c.106+375C>A (n.106+375C>A)
n.824+375C>A
n.838+375C>A
gnomAD v4
2g.43846687T>GCA532282386ABCG8c.322+376T>G (n.322+376T>G)
n.1155T>G
c.334+376T>G (n.334+376T>G)
c.106+376T>G (n.106+376T>G)
n.824+376T>G
n.838+376T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846687T=CA2493945367ABCG8c.322+376T= (n.322+376T=)
n.1155T=
c.334+376T= (n.334+376T=)
c.106+376T= (n.106+376T=)
n.824+376T=
n.838+376T=
2g.43846688G>CCA46435143ABCG8c.322+377G>C (n.322+377G>C)
n.1156G>C
c.334+377G>C (n.334+377G>C)
c.106+377G>C (n.106+377G>C)
n.824+377G>C
n.838+377G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846688G=CA2493945368ABCG8c.322+377G= (n.322+377G=)
n.1156G=
c.334+377G= (n.334+377G=)
c.106+377G= (n.106+377G=)
n.824+377G=
n.838+377G=
2g.43846688G>TCA2749705228ABCG8c.322+377G>T (n.322+377G>T)
n.1156G>T
c.334+377G>T (n.334+377G>T)
c.106+377G>T (n.106+377G>T)
n.824+377G>T
n.838+377G>T
2g.43846691delCA2658828370ABCG8c.322+380del (n.322+380del)
n.1159del
c.334+380del (n.334+380del)
c.106+380del (n.106+380del)
n.824+380del
n.838+380del
gnomAD v4
2g.43846691T>CCA2658828371ABCG8c.322+380T>C (n.322+380T>C)
n.1159T>C
c.334+380T>C (n.334+380T>C)
c.106+380T>C (n.106+380T>C)
n.824+380T>C
n.838+380T>C
gnomAD v4
2g.43846691T>GCA2658828372ABCG8c.322+380T>G (n.322+380T>G)
n.1159T>G
c.334+380T>G (n.334+380T>G)
c.106+380T>G (n.106+380T>G)
n.824+380T>G
n.838+380T>G
gnomAD v4
2g.43846692A>CCA2570880814ABCG8c.322+381A>C (n.322+381A>C)
n.1160A>C
c.334+381A>C (n.334+381A>C)
c.106+381A>C (n.106+381A>C)
n.824+381A>C
n.838+381A>C
gnomAD v4
2g.43846694G>ACA2658828373ABCG8c.322+383G>A (n.322+383G>A)
n.1162G>A
c.334+383G>A (n.334+383G>A)
c.106+383G>A (n.106+383G>A)
n.824+383G>A
n.838+383G>A
gnomAD v4
2g.43846696C>ACA2658828376ABCG8c.322+385C>A (n.322+385C>A)
n.1164C>A
c.334+385C>A (n.334+385C>A)
c.106+385C>A (n.106+385C>A)
n.824+385C>A
n.838+385C>A
gnomAD v4
2g.43846696C>GCA2658828375ABCG8c.322+385C>G (n.322+385C>G)
n.1164C>G
c.334+385C>G (n.334+385C>G)
c.106+385C>G (n.106+385C>G)
n.824+385C>G
n.838+385C>G
gnomAD v4
2g.43846696C>TCA2658828374ABCG8c.322+385C>T (n.322+385C>T)
n.1164C>T
c.334+385C>T (n.334+385C>T)
c.106+385C>T (n.106+385C>T)
n.824+385C>T
n.838+385C>T
gnomAD v4
2g.43846697C>ACA2658828377ABCG8c.322+386C>A (n.322+386C>A)
n.1165C>A
c.334+386C>A (n.334+386C>A)
c.106+386C>A (n.106+386C>A)
n.824+386C>A
n.838+386C>A
gnomAD v4
2g.43846697C>GCA2658828378ABCG8c.322+386C>G (n.322+386C>G)
n.1165C>G
c.334+386C>G (n.334+386C>G)
c.106+386C>G (n.106+386C>G)
n.824+386C>G
n.838+386C>G
gnomAD v4
2g.43846698A=CA2493945369ABCG8c.322+387A= (n.322+387A=)
n.1166A=
c.334+387A= (n.334+387A=)
c.106+387A= (n.106+387A=)
n.824+387A=
n.838+387A=
2g.43846698A>GCA532282387ABCG8c.322+387A>G (n.322+387A>G)
n.1166A>G
c.334+387A>G (n.334+387A>G)
c.106+387A>G (n.106+387A>G)
n.824+387A>G
n.838+387A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846698A>TCA2658828379ABCG8c.322+387A>T (n.322+387A>T)
n.1166A>T
c.334+387A>T (n.334+387A>T)
c.106+387A>T (n.106+387A>T)
n.824+387A>T
n.838+387A>T
gnomAD v4
2g.43846699G>ACA1029986917ABCG8c.322+388G>A (n.322+388G>A)
n.1167G>A
c.334+388G>A (n.334+388G>A)
c.106+388G>A (n.106+388G>A)
n.824+388G>A
n.838+388G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846699G>CCA1029986921ABCG8c.322+388G>C (n.322+388G>C)
n.1167G>C
c.334+388G>C (n.334+388G>C)
c.106+388G>C (n.106+388G>C)
n.824+388G>C
n.838+388G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846699G=CA2493945370ABCG8c.322+388G= (n.322+388G=)
n.1167G=
c.334+388G= (n.334+388G=)
c.106+388G= (n.106+388G=)
n.824+388G=
n.838+388G=
2g.43846699G>TCA2658828380ABCG8c.322+388G>T (n.322+388G>T)
n.1167G>T
c.334+388G>T (n.334+388G>T)
c.106+388G>T (n.106+388G>T)
n.824+388G>T
n.838+388G>T
gnomAD v4
2g.43846700A=CA2493945371ABCG8c.322+389A= (n.322+389A=)
n.1168A=
c.334+389A= (n.334+389A=)
c.106+389A= (n.106+389A=)
n.824+389A=
n.838+389A=
2g.43846700A>CCA769063189ABCG8c.322+389A>C (n.322+389A>C)
n.1168A>C
c.334+389A>C (n.334+389A>C)
c.106+389A>C (n.106+389A>C)
n.824+389A>C
n.838+389A>C
dbSNP
2g.43846700A>GCA2596914669ABCG8c.322+389A>G (n.322+389A>G)
n.1168A>G
c.334+389A>G (n.334+389A>G)
c.106+389A>G (n.106+389A>G)
n.824+389A>G
n.838+389A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846701C>ACA2658828381ABCG8c.322+390C>A (n.322+390C>A)
n.1169C>A
c.334+390C>A (n.334+390C>A)
c.106+390C>A (n.106+390C>A)
n.824+390C>A
n.838+390C>A
gnomAD v4
2g.43846701C=CA2493945372ABCG8c.322+390C= (n.322+390C=)
n.1169C=
c.334+390C= (n.334+390C=)
c.106+390C= (n.106+390C=)
n.824+390C=
n.838+390C=
2g.43846701C>GCA2493945373ABCG8c.322+390C>G (n.322+390C>G)
n.1169C>G
c.334+390C>G (n.334+390C>G)
c.106+390C>G (n.106+390C>G)
n.824+390C>G
n.838+390C>G
dbSNP
2g.43846701C>TCA2658828382ABCG8c.322+390C>T (n.322+390C>T)
n.1169C>T
c.334+390C>T (n.334+390C>T)
c.106+390C>T (n.106+390C>T)
n.824+390C>T
n.838+390C>T
gnomAD v4
2g.43846702A>CCA2658828383ABCG8c.322+391A>C (n.322+391A>C)
n.1170A>C
c.334+391A>C (n.334+391A>C)
c.106+391A>C (n.106+391A>C)
n.824+391A>C
n.838+391A>C
gnomAD v4
2g.43846703G>ACA46435147ABCG8c.322+392G>A (n.322+392G>A)
n.1171G>A
c.334+392G>A (n.334+392G>A)
c.106+392G>A (n.106+392G>A)
n.824+392G>A
n.838+392G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846703G=CA2493945374ABCG8c.322+392G= (n.322+392G=)
n.1171G=
c.334+392G= (n.334+392G=)
c.106+392G= (n.106+392G=)
n.824+392G=
n.838+392G=
2g.43846703G>TCA2658828384ABCG8c.322+392G>T (n.322+392G>T)
n.1171G>T
c.334+392G>T (n.334+392G>T)
c.106+392G>T (n.106+392G>T)
n.824+392G>T
n.838+392G>T
gnomAD v4
2g.43846704C>ACA2658828385ABCG8c.322+393C>A (n.322+393C>A)
n.1172C>A
c.334+393C>A (n.334+393C>A)
c.106+393C>A (n.106+393C>A)
n.824+393C>A
n.838+393C>A
gnomAD v4
2g.43846704C>TCA2658828386ABCG8c.322+393C>T (n.322+393C>T)
n.1172C>T
c.334+393C>T (n.334+393C>T)
c.106+393C>T (n.106+393C>T)
n.824+393C>T
n.838+393C>T
gnomAD v4
2g.43846705C>ACA2493945375ABCG8c.322+394C>A (n.322+394C>A)
n.1173C>A
c.334+394C>A (n.334+394C>A)
c.106+394C>A (n.106+394C>A)
n.824+394C>A
n.838+394C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846705C=CA2493945376ABCG8c.322+394C= (n.322+394C=)
n.1173C=
c.334+394C= (n.334+394C=)
c.106+394C= (n.106+394C=)
n.824+394C=
n.838+394C=
2g.43846705C>GCA2658828388ABCG8c.322+394C>G (n.322+394C>G)
n.1173C>G
c.334+394C>G (n.334+394C>G)
c.106+394C>G (n.106+394C>G)
n.824+394C>G
n.838+394C>G
gnomAD v4
2g.43846705C>TCA2658828387ABCG8c.322+394C>T (n.322+394C>T)
n.1173C>T
c.334+394C>T (n.334+394C>T)
c.106+394C>T (n.106+394C>T)
n.824+394C>T
n.838+394C>T
gnomAD v4
2g.43846706C>ACA2658828389ABCG8c.322+395C>A (n.322+395C>A)
n.1174C>A
c.334+395C>A (n.334+395C>A)
c.106+395C>A (n.106+395C>A)
n.824+395C>A
n.838+395C>A
gnomAD v4
2g.43846706C>GCA2658828390ABCG8c.322+395C>G (n.322+395C>G)
n.1174C>G
c.334+395C>G (n.334+395C>G)
c.106+395C>G (n.106+395C>G)
n.824+395C>G
n.838+395C>G
gnomAD v4
2g.43846706C>TCA2658828391ABCG8c.322+395C>T (n.322+395C>T)
n.1174C>T
c.334+395C>T (n.334+395C>T)
c.106+395C>T (n.106+395C>T)
n.824+395C>T
n.838+395C>T
gnomAD v4
2g.43846706_43846707insGAGATCA2658828392ABCG8c.322+395_322+396insGAGAT (n.322+395_322+396insGAGAT)
n.1174_1175insGAGAT
c.334+395_334+396insGAGAT (n.334+395_334+396insGAGAT)
c.106+395_106+396insGAGAT (n.106+395_106+396insGAGAT)
n.824+395_824+396insGAGAT
n.838+395_838+396insGAGAT
gnomAD v4
2g.43846707C>ACA2658828393ABCG8c.322+396C>A (n.322+396C>A)
n.1175C>A
c.334+396C>A (n.334+396C>A)
c.106+396C>A (n.106+396C>A)
n.824+396C>A
n.838+396C>A
gnomAD v4
2g.43846707C>TCA2658828394ABCG8c.322+396C>T (n.322+396C>T)
n.1175C>T
c.334+396C>T (n.334+396C>T)
c.106+396C>T (n.106+396C>T)
n.824+396C>T
n.838+396C>T
gnomAD v4
2g.43846708T>ACA2658828395ABCG8c.322+397T>A (n.322+397T>A)
n.1176T>A
c.334+397T>A (n.334+397T>A)
c.106+397T>A (n.106+397T>A)
n.824+397T>A
n.838+397T>A
gnomAD v4
2g.43846708T>CCA2493945378ABCG8c.322+397T>C (n.322+397T>C)
n.1176T>C
c.334+397T>C (n.334+397T>C)
c.106+397T>C (n.106+397T>C)
n.824+397T>C
n.838+397T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846708T=CA2493945377ABCG8c.322+397T= (n.322+397T=)
n.1176T=
c.334+397T= (n.334+397T=)
c.106+397T= (n.106+397T=)
n.824+397T=
n.838+397T=
2g.43846709G>ACA2658828397ABCG8c.322+398G>A (n.322+398G>A)
n.1177G>A
c.334+398G>A (n.334+398G>A)
c.106+398G>A (n.106+398G>A)
n.824+398G>A
n.838+398G>A
gnomAD v4
2g.43846709G>TCA2658828398ABCG8c.322+398G>T (n.322+398G>T)
n.1177G>T
c.334+398G>T (n.334+398G>T)
c.106+398G>T (n.106+398G>T)
n.824+398G>T
n.838+398G>T
gnomAD v4
2g.43846709_43846711delCA2658828396ABCG8c.322+398_322+400del (n.322+398_322+400del)
n.1177_1179del
c.334+398_334+400del (n.334+398_334+400del)
c.106+398_106+400del (n.106+398_106+400del)
n.824+398_824+400del
n.838+398_838+400del
gnomAD v4
2g.43846709_43846710insAGATCA2749705229ABCG8c.322+398_322+399insAGAT (n.322+398_322+399insAGAT)
n.1177_1178insAGAT
c.334+398_334+399insAGAT (n.334+398_334+399insAGAT)
c.106+398_106+399insAGAT (n.106+398_106+399insAGAT)
n.824+398_824+399insAGAT
n.838+398_838+399insAGAT
2g.43846710C>ACA2658828399ABCG8c.322+399C>A (n.322+399C>A)
n.1178C>A
c.334+399C>A (n.334+399C>A)
c.106+399C>A (n.106+399C>A)
n.824+399C>A
n.838+399C>A
gnomAD v4
2g.43846710C=CA2493945379ABCG8c.322+399C= (n.322+399C=)
n.1178C=
c.334+399C= (n.334+399C=)
c.106+399C= (n.106+399C=)
n.824+399C=
n.838+399C=
2g.43846710C>TCA769063192ABCG8c.322+399C>T (n.322+399C>T)
n.1178C>T
c.334+399C>T (n.334+399C>T)
c.106+399C>T (n.106+399C>T)
n.824+399C>T
n.838+399C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846710_43846717delCA2749705230ABCG8c.322+399_322+406del (n.322+399_322+406del)
n.1178_1185del
c.334+399_334+406del (n.334+399_334+406del)
c.106+399_106+406del (n.106+399_106+406del)
n.824+399_824+406del
n.838+399_838+406del
2g.43846711C>ACA2658828401ABCG8c.322+400C>A (n.322+400C>A)
n.1179C>A
c.334+400C>A (n.334+400C>A)
c.106+400C>A (n.106+400C>A)
n.824+400C>A
n.838+400C>A
gnomAD v4
2g.43846711C>GCA2658828400ABCG8c.322+400C>G (n.322+400C>G)
n.1179C>G
c.334+400C>G (n.334+400C>G)
c.106+400C>G (n.106+400C>G)
n.824+400C>G
n.838+400C>G
gnomAD v4
2g.43846712A=CA2493945380ABCG8c.322+401A= (n.322+401A=)
n.1180A=
c.334+401A= (n.334+401A=)
c.106+401A= (n.106+401A=)
n.824+401A=
n.838+401A=
2g.43846712A>CCA2493945381ABCG8c.322+401A>C (n.322+401A>C)
n.1180A>C
c.334+401A>C (n.334+401A>C)
c.106+401A>C (n.106+401A>C)
n.824+401A>C
n.838+401A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846712A>TCA2658828402ABCG8c.322+401A>T (n.322+401A>T)
n.1180A>T
c.334+401A>T (n.334+401A>T)
c.106+401A>T (n.106+401A>T)
n.824+401A>T
n.838+401A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched