Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846482C>ACA2658828192ABCG8c.322+171C>A (n.322+171C>A)
n.950C>A
c.334+171C>A (n.334+171C>A)
c.106+171C>A (n.106+171C>A)
n.824+171C>A
n.838+171C>A
 gnomAD v4
2g.43846482C>TCA2658828191ABCG8c.322+171C>T (n.322+171C>T)
n.950C>T
c.334+171C>T (n.334+171C>T)
c.106+171C>T (n.106+171C>T)
n.824+171C>T
n.838+171C>T
 gnomAD v4
2g.43846483C>ACA2658828193ABCG8c.322+172C>A (n.322+172C>A)
n.951C>A
c.334+172C>A (n.334+172C>A)
c.106+172C>A (n.106+172C>A)
n.824+172C>A
n.838+172C>A
 gnomAD v4
2g.43846483C=CA2493945261ABCG8c.322+172C= (n.322+172C=)
n.951C=
c.334+172C= (n.334+172C=)
c.106+172C= (n.106+172C=)
n.824+172C=
n.838+172C=
2g.43846483C>TCA2493945262ABCG8c.322+172C>T (n.322+172C>T)
n.951C>T
c.334+172C>T (n.334+172C>T)
c.106+172C>T (n.106+172C>T)
n.824+172C>T
n.838+172C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846484T>CCA2658828194ABCG8c.322+173T>C (n.322+173T>C)
n.952T>C
c.334+173T>C (n.334+173T>C)
c.106+173T>C (n.106+173T>C)
n.824+173T>C
n.838+173T>C
 gnomAD v4
2g.43846485C>ACA2658828195ABCG8c.322+174C>A (n.322+174C>A)
n.953C>A
c.334+174C>A (n.334+174C>A)
c.106+174C>A (n.106+174C>A)
n.824+174C>A
n.838+174C>A
 gnomAD v4
2g.43846485C=CA2493945263ABCG8c.322+174C= (n.322+174C=)
n.953C=
c.334+174C= (n.334+174C=)
c.106+174C= (n.106+174C=)
n.824+174C=
n.838+174C=
2g.43846485C>GCA2658828196ABCG8c.322+174C>G (n.322+174C>G)
n.953C>G
c.334+174C>G (n.334+174C>G)
c.106+174C>G (n.106+174C>G)
n.824+174C>G
n.838+174C>G
 gnomAD v4
2g.43846485C>TCA769063098ABCG8c.322+174C>T (n.322+174C>T)
n.953C>T
c.334+174C>T (n.334+174C>T)
c.106+174C>T (n.106+174C>T)
n.824+174C>T
n.838+174C>T
 dbSNP
2g.43846486C>ACA2658828197ABCG8c.322+175C>A (n.322+175C>A)
n.954C>A
c.334+175C>A (n.334+175C>A)
c.106+175C>A (n.106+175C>A)
n.824+175C>A
n.838+175C>A
 gnomAD v4
2g.43846486C=CA2493945264ABCG8c.322+175C= (n.322+175C=)
n.954C=
c.334+175C= (n.334+175C=)
c.106+175C= (n.106+175C=)
n.824+175C=
n.838+175C=
2g.43846486C>TCA769063099ABCG8c.322+175C>T (n.322+175C>T)
n.954C>T
c.334+175C>T (n.334+175C>T)
c.106+175C>T (n.106+175C>T)
n.824+175C>T
n.838+175C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846487A=CA2493945265ABCG8c.322+176A= (n.322+176A=)
n.955A=
c.334+176A= (n.334+176A=)
c.106+176A= (n.106+176A=)
n.824+176A=
n.838+176A=
2g.43846487A>CCA2658828198ABCG8c.322+176A>C (n.322+176A>C)
n.955A>C
c.334+176A>C (n.334+176A>C)
c.106+176A>C (n.106+176A>C)
n.824+176A>C
n.838+176A>C
 gnomAD v4
2g.43846487A>GCA769063101ABCG8c.322+176A>G (n.322+176A>G)
n.955A>G
c.334+176A>G (n.334+176A>G)
c.106+176A>G (n.106+176A>G)
n.824+176A>G
n.838+176A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846488T>ACA2658828199ABCG8c.322+177T>A (n.322+177T>A)
n.956T>A
c.334+177T>A (n.334+177T>A)
c.106+177T>A (n.106+177T>A)
n.824+177T>A
n.838+177T>A
 gnomAD v4
2g.43846488T>CCA2658828200ABCG8c.322+177T>C (n.322+177T>C)
n.956T>C
c.334+177T>C (n.334+177T>C)
c.106+177T>C (n.106+177T>C)
n.824+177T>C
n.838+177T>C
 gnomAD v4
2g.43846489T>ACA2658828201ABCG8c.322+178T>A (n.322+178T>A)
n.957T>A
c.334+178T>A (n.334+178T>A)
c.106+178T>A (n.106+178T>A)
n.824+178T>A
n.838+178T>A
 gnomAD v4
2g.43846490T>ACA2658828202ABCG8c.322+179T>A (n.322+179T>A)
n.958T>A
c.334+179T>A (n.334+179T>A)
c.106+179T>A (n.106+179T>A)
n.824+179T>A
n.838+179T>A
 gnomAD v4
2g.43846491G>ACA2493945267ABCG8c.322+180G>A (n.322+180G>A)
n.959G>A
c.334+180G>A (n.334+180G>A)
c.106+180G>A (n.106+180G>A)
n.824+180G>A
n.838+180G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846491G=CA2493945266ABCG8c.322+180G= (n.322+180G=)
n.959G=
c.334+180G= (n.334+180G=)
c.106+180G= (n.106+180G=)
n.824+180G=
n.838+180G=
2g.43846491G>TCA2658828203ABCG8c.322+180G>T (n.322+180G>T)
n.959G>T
c.334+180G>T (n.334+180G>T)
c.106+180G>T (n.106+180G>T)
n.824+180G>T
n.838+180G>T
 gnomAD v4
2g.43846492C>ACA2658828204ABCG8c.322+181C>A (n.322+181C>A)
n.960C>A
c.334+181C>A (n.334+181C>A)
c.106+181C>A (n.106+181C>A)
n.824+181C>A
n.838+181C>A
 gnomAD v4
2g.43846493T>ACA2658828205ABCG8c.322+182T>A (n.322+182T>A)
n.961T>A
c.334+182T>A (n.334+182T>A)
c.106+182T>A (n.106+182T>A)
n.824+182T>A
n.838+182T>A
 gnomAD v4
2g.43846495G>ACA2493945269ABCG8c.322+184G>A (n.322+184G>A)
n.963G>A
c.334+184G>A (n.334+184G>A)
c.106+184G>A (n.106+184G>A)
n.824+184G>A
n.838+184G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846495G=CA2493945268ABCG8c.322+184G= (n.322+184G=)
n.963G=
c.334+184G= (n.334+184G=)
c.106+184G= (n.106+184G=)
n.824+184G=
n.838+184G=
2g.43846495G>TCA2658828206ABCG8c.322+184G>T (n.322+184G>T)
n.963G>T
c.334+184G>T (n.334+184G>T)
c.106+184G>T (n.106+184G>T)
n.824+184G>T
n.838+184G>T
 gnomAD v4
2g.43846496C>ACA2658828207ABCG8c.322+185C>A (n.322+185C>A)
n.964C>A
c.334+185C>A (n.334+185C>A)
c.106+185C>A (n.106+185C>A)
n.824+185C>A
n.838+185C>A
 gnomAD v4
2g.43846496C>TCA2658828208ABCG8c.322+185C>T (n.322+185C>T)
n.964C>T
c.334+185C>T (n.334+185C>T)
c.106+185C>T (n.106+185C>T)
n.824+185C>T
n.838+185C>T
 gnomAD v4
2g.43846497T>CCA2658828209ABCG8c.322+186T>C (n.322+186T>C)
n.965T>C
c.334+186T>C (n.334+186T>C)
c.106+186T>C (n.106+186T>C)
n.824+186T>C
n.838+186T>C
 gnomAD v4
2g.43846498T>CCA2493945271ABCG8c.322+187T>C (n.322+187T>C)
n.966T>C
c.334+187T>C (n.334+187T>C)
c.106+187T>C (n.106+187T>C)
n.824+187T>C
n.838+187T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846498T>GCA769063103ABCG8c.322+187T>G (n.322+187T>G)
n.966T>G
c.334+187T>G (n.334+187T>G)
c.106+187T>G (n.106+187T>G)
n.824+187T>G
n.838+187T>G
 dbSNP
2g.43846498T=CA2493945270ABCG8c.322+187T= (n.322+187T=)
n.966T=
c.334+187T= (n.334+187T=)
c.106+187T= (n.106+187T=)
n.824+187T=
n.838+187T=
2g.43846499G>ACA46434957ABCG8c.322+188G>A (n.322+188G>A)
n.967G>A
c.334+188G>A (n.334+188G>A)
c.106+188G>A (n.106+188G>A)
n.824+188G>A
n.838+188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846499G>CCA2658828210ABCG8c.322+188G>C (n.322+188G>C)
n.967G>C
c.334+188G>C (n.334+188G>C)
c.106+188G>C (n.106+188G>C)
n.824+188G>C
n.838+188G>C
 gnomAD v4
2g.43846499G=CA2493945272ABCG8c.322+188G= (n.322+188G=)
n.967G=
c.334+188G= (n.334+188G=)
c.106+188G= (n.106+188G=)
n.824+188G=
n.838+188G=
2g.43846499G>TCA2658828211ABCG8c.322+188G>T (n.322+188G>T)
n.967G>T
c.334+188G>T (n.334+188G>T)
c.106+188G>T (n.106+188G>T)
n.824+188G>T
n.838+188G>T
 gnomAD v4
2g.43846500A>GCA2658828212ABCG8c.322+189A>G (n.322+189A>G)
n.968A>G
c.334+189A>G (n.334+189A>G)
c.106+189A>G (n.106+189A>G)
n.824+189A>G
n.838+189A>G
 gnomAD v4
2g.43846501G>ACA2658828213ABCG8c.322+190G>A (n.322+190G>A)
n.969G>A
c.334+190G>A (n.334+190G>A)
c.106+190G>A (n.106+190G>A)
n.824+190G>A
n.838+190G>A
 gnomAD v4
2g.43846501G>CCA46434961ABCG8c.322+190G>C (n.322+190G>C)
n.969G>C
c.334+190G>C (n.334+190G>C)
c.106+190G>C (n.106+190G>C)
n.824+190G>C
n.838+190G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846501G=CA2493945273ABCG8c.322+190G= (n.322+190G=)
n.969G=
c.334+190G= (n.334+190G=)
c.106+190G= (n.106+190G=)
n.824+190G=
n.838+190G=
2g.43846501G>TCA2658828214ABCG8c.322+190G>T (n.322+190G>T)
n.969G>T
c.334+190G>T (n.334+190G>T)
c.106+190G>T (n.106+190G>T)
n.824+190G>T
n.838+190G>T
 gnomAD v4
2g.43846502G>ACA46434985ABCG8c.322+191G>A (n.322+191G>A)
n.970G>A
c.334+191G>A (n.334+191G>A)
c.106+191G>A (n.106+191G>A)
n.824+191G>A
n.838+191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846502G=CA2493945274ABCG8c.322+191G= (n.322+191G=)
n.970G=
c.334+191G= (n.334+191G=)
c.106+191G= (n.106+191G=)
n.824+191G=
n.838+191G=
2g.43846502G>TCA2658828215ABCG8c.322+191G>T (n.322+191G>T)
n.970G>T
c.334+191G>T (n.334+191G>T)
c.106+191G>T (n.106+191G>T)
n.824+191G>T
n.838+191G>T
 gnomAD v4
2g.43846503G>ACA2658828216ABCG8c.322+192G>A (n.322+192G>A)
n.971G>A
c.334+192G>A (n.334+192G>A)
c.106+192G>A (n.106+192G>A)
n.824+192G>A
n.838+192G>A
 gnomAD v4
2g.43846503G>TCA2658828217ABCG8c.322+192G>T (n.322+192G>T)
n.971G>T
c.334+192G>T (n.334+192G>T)
c.106+192G>T (n.106+192G>T)
n.824+192G>T
n.838+192G>T
 gnomAD v4
2g.43846504T>ACA2658828218ABCG8c.322+193T>A (n.322+193T>A)
n.972T>A
c.334+193T>A (n.334+193T>A)
c.106+193T>A (n.106+193T>A)
n.824+193T>A
n.838+193T>A
 gnomAD v4
2g.43846504T>GCA2493945276ABCG8c.322+193T>G (n.322+193T>G)
n.972T>G
c.334+193T>G (n.334+193T>G)
c.106+193T>G (n.106+193T>G)
n.824+193T>G
n.838+193T>G
 dbSNP
2g.43846504T=CA2493945275ABCG8c.322+193T= (n.322+193T=)
n.972T=
c.334+193T= (n.334+193T=)
c.106+193T= (n.106+193T=)
n.824+193T=
n.838+193T=
2g.43846506G>TCA2658828219ABCG8c.322+195G>T (n.322+195G>T)
n.974G>T
c.334+195G>T (n.334+195G>T)
c.106+195G>T (n.106+195G>T)
n.824+195G>T
n.838+195G>T
 gnomAD v4
2g.43846507G>TCA2658828220ABCG8c.322+196G>T (n.322+196G>T)
n.975G>T
c.334+196G>T (n.334+196G>T)
c.106+196G>T (n.106+196G>T)
n.824+196G>T
n.838+196G>T
 gnomAD v4
2g.43846508T>ACA2658828221ABCG8c.322+197T>A (n.322+197T>A)
n.976T>A
c.334+197T>A (n.334+197T>A)
c.106+197T>A (n.106+197T>A)
n.824+197T>A
n.838+197T>A
 gnomAD v4
2g.43846508T>GCA2493945278ABCG8c.322+197T>G (n.322+197T>G)
n.976T>G
c.334+197T>G (n.334+197T>G)
c.106+197T>G (n.106+197T>G)
n.824+197T>G
n.838+197T>G
 dbSNP
2g.43846508T=CA2493945277ABCG8c.322+197T= (n.322+197T=)
n.976T=
c.334+197T= (n.334+197T=)
c.106+197T= (n.106+197T=)
n.824+197T=
n.838+197T=
2g.43846509G>ACA2658828222ABCG8c.322+198G>A (n.322+198G>A)
n.977G>A
c.334+198G>A (n.334+198G>A)
c.106+198G>A (n.106+198G>A)
n.824+198G>A
n.838+198G>A
 gnomAD v4
2g.43846509G>TCA2658828223ABCG8c.322+198G>T (n.322+198G>T)
n.977G>T
c.334+198G>T (n.334+198G>T)
c.106+198G>T (n.106+198G>T)
n.824+198G>T
n.838+198G>T
 gnomAD v4
2g.43846510C>ACA2658828224ABCG8c.322+199C>A (n.322+199C>A)
n.978C>A
c.334+199C>A (n.334+199C>A)
c.106+199C>A (n.106+199C>A)
n.824+199C>A
n.838+199C>A
 gnomAD v4
2g.43846510C=CA2493945281ABCG8c.322+199C= (n.322+199C=)
n.978C=
c.334+199C= (n.334+199C=)
c.106+199C= (n.106+199C=)
n.824+199C=
n.838+199C=
2g.43846510C>GCA2493945280ABCG8c.322+199C>G (n.322+199C>G)
n.978C>G
c.334+199C>G (n.334+199C>G)
c.106+199C>G (n.106+199C>G)
n.824+199C>G
n.838+199C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846510C>TCA2658828225ABCG8c.322+199C>T (n.322+199C>T)
n.978C>T
c.334+199C>T (n.334+199C>T)
c.106+199C>T (n.106+199C>T)
n.824+199C>T
n.838+199C>T
 gnomAD v4
2g.43846510_43846513delinsCTGTCA2493945279ABCG8c.322+199_322+202delinsCTGT (n.322+199_322+202delinsCTGT)
n.978_981delinsCTGT
c.334+199_334+202delinsCTGT (n.334+199_334+202delinsCTGT)
c.106+199_106+202delinsCTGT (n.106+199_106+202delinsCTGT)
n.824+199_824+202delinsCTGT
n.838+199_838+202delinsCTGT
2g.43846511T>ACA2658828226ABCG8c.322+200T>A (n.322+200T>A)
n.979T>A
c.334+200T>A (n.334+200T>A)
c.106+200T>A (n.106+200T>A)
n.824+200T>A
n.838+200T>A
 gnomAD v4
2g.43846511T>CCA2658828227ABCG8c.322+200T>C (n.322+200T>C)
n.979T>C
c.334+200T>C (n.334+200T>C)
c.106+200T>C (n.106+200T>C)
n.824+200T>C
n.838+200T>C
 gnomAD v4
2g.43846515_43846517delCA769063107ABCG8c.322+204_322+206del (n.322+204_322+206del)
n.983_985del
c.334+204_334+206del (n.334+204_334+206del)
c.106+204_106+206del (n.106+204_106+206del)
n.824+204_824+206del
n.838+204_838+206del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846512G>ACA2658828228ABCG8c.322+201G>A (n.322+201G>A)
n.980G>A
c.334+201G>A (n.334+201G>A)
c.106+201G>A (n.106+201G>A)
n.824+201G>A
n.838+201G>A
 gnomAD v4
2g.43846512G>TCA2658828229ABCG8c.322+201G>T (n.322+201G>T)
n.980G>T
c.334+201G>T (n.334+201G>T)
c.106+201G>T (n.106+201G>T)
n.824+201G>T
n.838+201G>T
 gnomAD v4
2g.43846513T>GCA2658828230ABCG8c.322+202T>G (n.322+202T>G)
n.981T>G
c.334+202T>G (n.334+202T>G)
c.106+202T>G (n.106+202T>G)
n.824+202T>G
n.838+202T>G
 gnomAD v4
2g.43846514T>ACA2658828232ABCG8c.322+203T>A (n.322+203T>A)
n.982T>A
c.334+203T>A (n.334+203T>A)
c.106+203T>A (n.106+203T>A)
n.824+203T>A
n.838+203T>A
 gnomAD v4
2g.43846514T>CCA2658828231ABCG8c.322+203T>C (n.322+203T>C)
n.982T>C
c.334+203T>C (n.334+203T>C)
c.106+203T>C (n.106+203T>C)
n.824+203T>C
n.838+203T>C
 gnomAD v4
2g.43846515G>ACA2493945283ABCG8c.322+204G>A (n.322+204G>A)
n.983G>A
c.334+204G>A (n.334+204G>A)
c.106+204G>A (n.106+204G>A)
n.824+204G>A
n.838+204G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846515G=CA2493945282ABCG8c.322+204G= (n.322+204G=)
n.983G=
c.334+204G= (n.334+204G=)
c.106+204G= (n.106+204G=)
n.824+204G=
n.838+204G=
2g.43846515G>TCA1029986841ABCG8c.322+204G>T (n.322+204G>T)
n.983G>T
c.334+204G>T (n.334+204G>T)
c.106+204G>T (n.106+204G>T)
n.824+204G>T
n.838+204G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846517T>ACA2580586747ABCG8c.322+206T>A (n.322+206T>A)
n.985T>A
c.334+206T>A (n.334+206T>A)
c.106+206T>A (n.106+206T>A)
n.824+206T>A
n.838+206T>A
2g.43846517T>CCA46434993ABCG8c.322+206T>C (n.322+206T>C)
n.985T>C
c.334+206T>C (n.334+206T>C)
c.106+206T>C (n.106+206T>C)
n.824+206T>C
n.838+206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846517T>GCA2580586748ABCG8c.322+206T>G (n.322+206T>G)
n.985T>G
c.334+206T>G (n.334+206T>G)
c.106+206T>G (n.106+206T>G)
n.824+206T>G
n.838+206T>G
2g.43846517T=CA2493945284ABCG8c.322+206T= (n.322+206T=)
n.985T=
c.334+206T= (n.334+206T=)
c.106+206T= (n.106+206T=)
n.824+206T=
n.838+206T=
2g.43846518A=CA2493945285ABCG8c.322+207A= (n.322+207A=)
n.986A=
c.334+207A= (n.334+207A=)
c.106+207A= (n.106+207A=)
n.824+207A=
n.838+207A=
2g.43846518A>CCA769063112ABCG8c.322+207A>C (n.322+207A>C)
n.986A>C
c.334+207A>C (n.334+207A>C)
c.106+207A>C (n.106+207A>C)
n.824+207A>C
n.838+207A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846518A>GCA2658828234ABCG8c.322+207A>G (n.322+207A>G)
n.986A>G
c.334+207A>G (n.334+207A>G)
c.106+207A>G (n.106+207A>G)
n.824+207A>G
n.838+207A>G
 gnomAD v4
2g.43846518_43846519delCA2658828233ABCG8c.322+207_322+208del (n.322+207_322+208del)
n.986_987del
c.334+207_334+208del (n.334+207_334+208del)
c.106+207_106+208del (n.106+207_106+208del)
n.824+207_824+208del
n.838+207_838+208del
 gnomAD v4
2g.43846519A>GCA2658828235ABCG8c.322+208A>G (n.322+208A>G)
n.987A>G
c.334+208A>G (n.334+208A>G)
c.106+208A>G (n.106+208A>G)
n.824+208A>G
n.838+208A>G
 gnomAD v4
2g.43846520G>CCA2658828236ABCG8c.322+209G>C (n.322+209G>C)
n.988G>C
c.334+209G>C (n.334+209G>C)
c.106+209G>C (n.106+209G>C)
n.824+209G>C
n.838+209G>C
 gnomAD v4
2g.43846520G>TCA2658828237ABCG8c.322+209G>T (n.322+209G>T)
n.988G>T
c.334+209G>T (n.334+209G>T)
c.106+209G>T (n.106+209G>T)
n.824+209G>T
n.838+209G>T
 gnomAD v4
2g.43846521A>GCA2658828238ABCG8c.322+210A>G (n.322+210A>G)
n.989A>G
c.334+210A>G (n.334+210A>G)
c.106+210A>G (n.106+210A>G)
n.824+210A>G
n.838+210A>G
 gnomAD v4
2g.43846522G>CCA2658828239ABCG8c.322+211G>C (n.322+211G>C)
n.990G>C
c.334+211G>C (n.334+211G>C)
c.106+211G>C (n.106+211G>C)
n.824+211G>C
n.838+211G>C
 gnomAD v4
2g.43846522G>TCA2658828240ABCG8c.322+211G>T (n.322+211G>T)
n.990G>T
c.334+211G>T (n.334+211G>T)
c.106+211G>T (n.106+211G>T)
n.824+211G>T
n.838+211G>T
 gnomAD v4
2g.43846523T>ACA2658828241ABCG8c.322+212T>A (n.322+212T>A)
n.991T>A
c.334+212T>A (n.334+212T>A)
c.106+212T>A (n.106+212T>A)
n.824+212T>A
n.838+212T>A
 gnomAD v4
2g.43846523T>CCA2658828242ABCG8c.322+212T>C (n.322+212T>C)
n.991T>C
c.334+212T>C (n.334+212T>C)
c.106+212T>C (n.106+212T>C)
n.824+212T>C
n.838+212T>C
 gnomAD v4
2g.43846524C>ACA2658828243ABCG8c.322+213C>A (n.322+213C>A)
n.992C>A
c.334+213C>A (n.334+213C>A)
c.106+213C>A (n.106+213C>A)
n.824+213C>A
n.838+213C>A
 gnomAD v4
2g.43846524C>GCA2658828244ABCG8c.322+213C>G (n.322+213C>G)
n.992C>G
c.334+213C>G (n.334+213C>G)
c.106+213C>G (n.106+213C>G)
n.824+213C>G
n.838+213C>G
 gnomAD v4
2g.43846524C>TCA2658828245ABCG8c.322+213C>T (n.322+213C>T)
n.992C>T
c.334+213C>T (n.334+213C>T)
c.106+213C>T (n.106+213C>T)
n.824+213C>T
n.838+213C>T
 gnomAD v4
2g.43846525A>GCA2658828246ABCG8c.322+214A>G (n.322+214A>G)
n.993A>G
c.334+214A>G (n.334+214A>G)
c.106+214A>G (n.106+214A>G)
n.824+214A>G
n.838+214A>G
 gnomAD v4
2g.43846526T>CCA532703125ABCG8c.322+215T>C (n.322+215T>C)
n.994T>C
c.334+215T>C (n.334+215T>C)
c.106+215T>C (n.106+215T>C)
n.824+215T>C
n.838+215T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846526T=CA2493945286ABCG8c.322+215T= (n.322+215T=)
n.994T=
c.334+215T= (n.334+215T=)
c.106+215T= (n.106+215T=)
n.824+215T=
n.838+215T=
2g.43846526_43846527delCA2658828247ABCG8c.322+215_322+216del (n.322+215_322+216del)
n.994_995del
c.334+215_334+216del (n.334+215_334+216del)
c.106+215_106+216del (n.106+215_106+216del)
n.824+215_824+216del
n.838+215_838+216del
 gnomAD v4
2g.43846527G>ACA2658828248ABCG8c.322+216G>A (n.322+216G>A)
n.995G>A
c.334+216G>A (n.334+216G>A)
c.106+216G>A (n.106+216G>A)
n.824+216G>A
n.838+216G>A
 gnomAD v4
2g.43846527G>TCA2658828249ABCG8c.322+216G>T (n.322+216G>T)
n.995G>T
c.334+216G>T (n.334+216G>T)
c.106+216G>T (n.106+216G>T)
n.824+216G>T
n.838+216G>T
 gnomAD v4
2g.43846528A=CA2493945288ABCG8c.322+217A= (n.322+217A=)
n.996A=
c.334+217A= (n.334+217A=)
c.106+217A= (n.106+217A=)
n.824+217A=
n.838+217A=
2g.43846528A>GCA2493945289ABCG8c.322+217A>G (n.322+217A>G)
n.996A>G
c.334+217A>G (n.334+217A>G)
c.106+217A>G (n.106+217A>G)
n.824+217A>G
n.838+217A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846528A>TCA2493945287ABCG8c.322+217A>T (n.322+217A>T)
n.996A>T
c.334+217A>T (n.334+217A>T)
c.106+217A>T (n.106+217A>T)
n.824+217A>T
n.838+217A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846529G>ACA2658828250ABCG8c.322+218G>A (n.322+218G>A)
n.997G>A
c.334+218G>A (n.334+218G>A)
c.106+218G>A (n.106+218G>A)
n.824+218G>A
n.838+218G>A
 gnomAD v4
2g.43846529G>TCA2658828251ABCG8c.322+218G>T (n.322+218G>T)
n.997G>T
c.334+218G>T (n.334+218G>T)
c.106+218G>T (n.106+218G>T)
n.824+218G>T
n.838+218G>T
 gnomAD v4
2g.43846530T>CCA769063114ABCG8c.322+219T>C (n.322+219T>C)
n.998T>C
c.334+219T>C (n.334+219T>C)
c.106+219T>C (n.106+219T>C)
n.824+219T>C
n.838+219T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846530T=CA2493945290ABCG8c.322+219T= (n.322+219T=)
n.998T=
c.334+219T= (n.334+219T=)
c.106+219T= (n.106+219T=)
n.824+219T=
n.838+219T=
2g.43846531G>ACA2493945292ABCG8c.322+220G>A (n.322+220G>A)
n.999G>A
c.334+220G>A (n.334+220G>A)
c.106+220G>A (n.106+220G>A)
n.824+220G>A
n.838+220G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846531G=CA2493945291ABCG8c.322+220G= (n.322+220G=)
n.999G=
c.334+220G= (n.334+220G=)
c.106+220G= (n.106+220G=)
n.824+220G=
n.838+220G=
2g.43846531G>TCA532282380ABCG8c.322+220G>T (n.322+220G>T)
n.999G>T
c.334+220G>T (n.334+220G>T)
c.106+220G>T (n.106+220G>T)
n.824+220G>T
n.838+220G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846532C>ACA2658828252ABCG8c.322+221C>A (n.322+221C>A)
n.1000C>A
c.334+221C>A (n.334+221C>A)
c.106+221C>A (n.106+221C>A)
n.824+221C>A
n.838+221C>A
 gnomAD v4
2g.43846532C=CA2493945293ABCG8c.322+221C= (n.322+221C=)
n.1000C=
c.334+221C= (n.334+221C=)
c.106+221C= (n.106+221C=)
n.824+221C=
n.838+221C=
2g.43846532C>TCA46434998ABCG8c.322+221C>T (n.322+221C>T)
n.1000C>T
c.334+221C>T (n.334+221C>T)
c.106+221C>T (n.106+221C>T)
n.824+221C>T
n.838+221C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846533G>ACA46435007ABCG8c.322+222G>A (n.322+222G>A)
n.1001G>A
c.334+222G>A (n.334+222G>A)
c.106+222G>A (n.106+222G>A)
n.824+222G>A
n.838+222G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846533G=CA2493945294ABCG8c.322+222G= (n.322+222G=)
n.1001G=
c.334+222G= (n.334+222G=)
c.106+222G= (n.106+222G=)
n.824+222G=
n.838+222G=
2g.43846533G>TCA769063121ABCG8c.322+222G>T (n.322+222G>T)
n.1001G>T
c.334+222G>T (n.334+222G>T)
c.106+222G>T (n.106+222G>T)
n.824+222G>T
n.838+222G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846534C>ACA2658828253ABCG8c.322+223C>A (n.322+223C>A)
n.1002C>A
c.334+223C>A (n.334+223C>A)
c.106+223C>A (n.106+223C>A)
n.824+223C>A
n.838+223C>A
 gnomAD v4
2g.43846534C=CA2493945295ABCG8c.322+223C= (n.322+223C=)
n.1002C=
c.334+223C= (n.334+223C=)
c.106+223C= (n.106+223C=)
n.824+223C=
n.838+223C=
2g.43846534C>TCA2493945296ABCG8c.322+223C>T (n.322+223C>T)
n.1002C>T
c.334+223C>T (n.334+223C>T)
c.106+223C>T (n.106+223C>T)
n.824+223C>T
n.838+223C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846535C>ACA2658828254ABCG8c.322+224C>A (n.322+224C>A)
n.1003C>A
c.334+224C>A (n.334+224C>A)
c.106+224C>A (n.106+224C>A)
n.824+224C>A
n.838+224C>A
 gnomAD v4
2g.43846536T>ACA2658828255ABCG8c.322+225T>A (n.322+225T>A)
n.1004T>A
c.334+225T>A (n.334+225T>A)
c.106+225T>A (n.106+225T>A)
n.824+225T>A
n.838+225T>A
 gnomAD v4
2g.43846536T>CCA2493945298ABCG8c.322+225T>C (n.322+225T>C)
n.1004T>C
c.334+225T>C (n.334+225T>C)
c.106+225T>C (n.106+225T>C)
n.824+225T>C
n.838+225T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846536T=CA2493945297ABCG8c.322+225T= (n.322+225T=)
n.1004T=
c.334+225T= (n.334+225T=)
c.106+225T= (n.106+225T=)
n.824+225T=
n.838+225T=
2g.43846537C=CA2493945299ABCG8c.322+226C= (n.322+226C=)
n.1005C=
c.334+226C= (n.334+226C=)
c.106+226C= (n.106+226C=)
n.824+226C=
n.838+226C=
2g.43846537C>GCA1029986846ABCG8c.322+226C>G (n.322+226C>G)
n.1005C>G
c.334+226C>G (n.334+226C>G)
c.106+226C>G (n.106+226C>G)
n.824+226C>G
n.838+226C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846537C>TCA2658828256ABCG8c.322+226C>T (n.322+226C>T)
n.1005C>T
c.334+226C>T (n.334+226C>T)
c.106+226C>T (n.106+226C>T)
n.824+226C>T
n.838+226C>T
 gnomAD v4
2g.43846537_43846540delCA2658828257ABCG8c.322+226_322+229del (n.322+226_322+229del)
n.1005_1008del
c.334+226_334+229del (n.334+226_334+229del)
c.106+226_106+229del (n.106+226_106+229del)
n.824+226_824+229del
n.838+226_838+229del
 gnomAD v4
2g.43846538T>GCA2658828258ABCG8c.322+227T>G (n.322+227T>G)
n.1006T>G
c.334+227T>G (n.334+227T>G)
c.106+227T>G (n.106+227T>G)
n.824+227T>G
n.838+227T>G
 gnomAD v4
2g.43846539T>CCA2658828259ABCG8c.322+228T>C (n.322+228T>C)
n.1007T>C
c.334+228T>C (n.334+228T>C)
c.106+228T>C (n.106+228T>C)
n.824+228T>C
n.838+228T>C
 gnomAD v4
2g.43846539T>GCA2658828260ABCG8c.322+228T>G (n.322+228T>G)
n.1007T>G
c.334+228T>G (n.334+228T>G)
c.106+228T>G (n.106+228T>G)
n.824+228T>G
n.838+228T>G
 gnomAD v4
2g.43846540G>ACA2658828261ABCG8c.322+229G>A (n.322+229G>A)
n.1008G>A
c.334+229G>A (n.334+229G>A)
c.106+229G>A (n.106+229G>A)
n.824+229G>A
n.838+229G>A
 gnomAD v4
2g.43846540G>CCA2658828262ABCG8c.322+229G>C (n.322+229G>C)
n.1008G>C
c.334+229G>C (n.334+229G>C)
c.106+229G>C (n.106+229G>C)
n.824+229G>C
n.838+229G>C
 gnomAD v4
2g.43846540G>TCA2658828263ABCG8c.322+229G>T (n.322+229G>T)
n.1008G>T
c.334+229G>T (n.334+229G>T)
c.106+229G>T (n.106+229G>T)
n.824+229G>T
n.838+229G>T
 gnomAD v4
2g.43846541T>ACA2658828264ABCG8c.322+230T>A (n.322+230T>A)
n.1009T>A
c.334+230T>A (n.334+230T>A)
c.106+230T>A (n.106+230T>A)
n.824+230T>A
n.838+230T>A
 gnomAD v4
2g.43846541T>CCA2658828266ABCG8c.322+230T>C (n.322+230T>C)
n.1009T>C
c.334+230T>C (n.334+230T>C)
c.106+230T>C (n.106+230T>C)
n.824+230T>C
n.838+230T>C
 gnomAD v4
2g.43846541T>GCA2658828265ABCG8c.322+230T>G (n.322+230T>G)
n.1009T>G
c.334+230T>G (n.334+230T>G)
c.106+230T>G (n.106+230T>G)
n.824+230T>G
n.838+230T>G
 gnomAD v4
2g.43846542C>ACA2658828268ABCG8c.322+231C>A (n.322+231C>A)
n.1010C>A
c.334+231C>A (n.334+231C>A)
c.106+231C>A (n.106+231C>A)
n.824+231C>A
n.838+231C>A
 gnomAD v4
2g.43846542C=CA2493945300ABCG8c.322+231C= (n.322+231C=)
n.1010C=
c.334+231C= (n.334+231C=)
c.106+231C= (n.106+231C=)
n.824+231C=
n.838+231C=
2g.43846542C>GCA2493945301ABCG8c.322+231C>G (n.322+231C>G)
n.1010C>G
c.334+231C>G (n.334+231C>G)
c.106+231C>G (n.106+231C>G)
n.824+231C>G
n.838+231C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846542C>TCA2658828269ABCG8c.322+231C>T (n.322+231C>T)
n.1010C>T
c.334+231C>T (n.334+231C>T)
c.106+231C>T (n.106+231C>T)
n.824+231C>T
n.838+231C>T
 gnomAD v4
2g.43846543delCA2658828267ABCG8c.322+232del (n.322+232del)
n.1011del
c.334+232del (n.334+232del)
c.106+232del (n.106+232del)
n.824+232del
n.838+232del
 gnomAD v4
2g.43846543C>ACA2658828270ABCG8c.322+232C>A (n.322+232C>A)
n.1011C>A
c.334+232C>A (n.334+232C>A)
c.106+232C>A (n.106+232C>A)
n.824+232C>A
n.838+232C>A
 gnomAD v4
2g.43846543C>GCA2658828271ABCG8c.322+232C>G (n.322+232C>G)
n.1011C>G
c.334+232C>G (n.334+232C>G)
c.106+232C>G (n.106+232C>G)
n.824+232C>G
n.838+232C>G
 gnomAD v4
2g.43846543C>TCA2749705223ABCG8c.322+232C>T (n.322+232C>T)
n.1011C>T
c.334+232C>T (n.334+232C>T)
c.106+232C>T (n.106+232C>T)
n.824+232C>T
n.838+232C>T
2g.43846544A>CCA2658828272ABCG8c.322+233A>C (n.322+233A>C)
n.1012A>C
c.334+233A>C (n.334+233A>C)
c.106+233A>C (n.106+233A>C)
n.824+233A>C
n.838+233A>C
 gnomAD v4
2g.43846545C>ACA2658828273ABCG8c.322+234C>A (n.322+234C>A)
n.1013C>A
c.334+234C>A (n.334+234C>A)
c.106+234C>A (n.106+234C>A)
n.824+234C>A
n.838+234C>A
 gnomAD v4
2g.43846545C=CA2493945302ABCG8c.322+234C= (n.322+234C=)
n.1013C=
c.334+234C= (n.334+234C=)
c.106+234C= (n.106+234C=)
n.824+234C=
n.838+234C=
2g.43846545C>TCA2493945303ABCG8c.322+234C>T (n.322+234C>T)
n.1013C>T
c.334+234C>T (n.334+234C>T)
c.106+234C>T (n.106+234C>T)
n.824+234C>T
n.838+234C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846546C>ACA2658828274ABCG8c.322+235C>A (n.322+235C>A)
n.1014C>A
c.334+235C>A (n.334+235C>A)
c.106+235C>A (n.106+235C>A)
n.824+235C>A
n.838+235C>A
 gnomAD v4
2g.43846546C>TCA2658828275ABCG8c.322+235C>T (n.322+235C>T)
n.1014C>T
c.334+235C>T (n.334+235C>T)
c.106+235C>T (n.106+235C>T)
n.824+235C>T
n.838+235C>T
 gnomAD v4
2g.43846547C>ACA2658828276ABCG8c.322+236C>A (n.322+236C>A)
n.1015C>A
c.334+236C>A (n.334+236C>A)
c.106+236C>A (n.106+236C>A)
n.824+236C>A
n.838+236C>A
 gnomAD v4
2g.43846547C=CA2493945304ABCG8c.322+236C= (n.322+236C=)
n.1015C=
c.334+236C= (n.334+236C=)
c.106+236C= (n.106+236C=)
n.824+236C=
n.838+236C=
2g.43846547C>TCA46435011ABCG8c.322+236C>T (n.322+236C>T)
n.1015C>T
c.334+236C>T (n.334+236C>T)
c.106+236C>T (n.106+236C>T)
n.824+236C>T
n.838+236C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846548G>ACA769063127ABCG8c.322+237G>A (n.322+237G>A)
n.1016G>A
c.334+237G>A (n.334+237G>A)
c.106+237G>A (n.106+237G>A)
n.824+237G>A
n.838+237G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846548G>CCA2493945306ABCG8c.322+237G>C (n.322+237G>C)
n.1016G>C
c.334+237G>C (n.334+237G>C)
c.106+237G>C (n.106+237G>C)
n.824+237G>C
n.838+237G>C
 dbSNP
2g.43846548G=CA2493945305ABCG8c.322+237G= (n.322+237G=)
n.1016G=
c.334+237G= (n.334+237G=)
c.106+237G= (n.106+237G=)
n.824+237G=
n.838+237G=
2g.43846548G>TCA2658828277ABCG8c.322+237G>T (n.322+237G>T)
n.1016G>T
c.334+237G>T (n.334+237G>T)
c.106+237G>T (n.106+237G>T)
n.824+237G>T
n.838+237G>T
 gnomAD v4
2g.43846551G>TCA2658828278ABCG8c.322+240G>T (n.322+240G>T)
n.1019G>T
c.334+240G>T (n.334+240G>T)
c.106+240G>T (n.106+240G>T)
n.824+240G>T
n.838+240G>T
 gnomAD v4
2g.43846552C>TCA2658828279ABCG8c.322+241C>T (n.322+241C>T)
n.1020C>T
c.334+241C>T (n.334+241C>T)
c.106+241C>T (n.106+241C>T)
n.824+241C>T
n.838+241C>T
 gnomAD v4
2g.43846553T>CCA1029986849ABCG8c.322+242T>C (n.322+242T>C)
n.1021T>C
c.334+242T>C (n.334+242T>C)
c.106+242T>C (n.106+242T>C)
n.824+242T>C
n.838+242T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846553T=CA2493945307ABCG8c.322+242T= (n.322+242T=)
n.1021T=
c.334+242T= (n.334+242T=)
c.106+242T= (n.106+242T=)
n.824+242T=
n.838+242T=
2g.43846554G>ACA2658828280ABCG8c.322+243G>A (n.322+243G>A)
n.1022G>A
c.334+243G>A (n.334+243G>A)
c.106+243G>A (n.106+243G>A)
n.824+243G>A
n.838+243G>A
 gnomAD v4
2g.43846554G>CCA2658828281ABCG8c.322+243G>C (n.322+243G>C)
n.1022G>C
c.334+243G>C (n.334+243G>C)
c.106+243G>C (n.106+243G>C)
n.824+243G>C
n.838+243G>C
 gnomAD v4
2g.43846555T>ACA2658828282ABCG8c.322+244T>A (n.322+244T>A)
n.1023T>A
c.334+244T>A (n.334+244T>A)
c.106+244T>A (n.106+244T>A)
n.824+244T>A
n.838+244T>A
 gnomAD v4
2g.43846557G>TCA2658828283ABCG8c.322+246G>T (n.322+246G>T)
n.1025G>T
c.334+246G>T (n.334+246G>T)
c.106+246G>T (n.106+246G>T)
n.824+246G>T
n.838+246G>T
 gnomAD v4
2g.43846558C>ACA2658828284ABCG8c.322+247C>A (n.322+247C>A)
n.1026C>A
c.334+247C>A (n.334+247C>A)
c.106+247C>A (n.106+247C>A)
n.824+247C>A
n.838+247C>A
 gnomAD v4
2g.43846558C>GCA2658828285ABCG8c.322+247C>G (n.322+247C>G)
n.1026C>G
c.334+247C>G (n.334+247C>G)
c.106+247C>G (n.106+247C>G)
n.824+247C>G
n.838+247C>G
 gnomAD v4
2g.43846559C>ACA2658828286ABCG8c.322+248C>A (n.322+248C>A)
n.1027C>A
c.334+248C>A (n.334+248C>A)
c.106+248C>A (n.106+248C>A)
n.824+248C>A
n.838+248C>A
 gnomAD v4
2g.43846559C>TCA2658828287ABCG8c.322+248C>T (n.322+248C>T)
n.1027C>T
c.334+248C>T (n.334+248C>T)
c.106+248C>T (n.106+248C>T)
n.824+248C>T
n.838+248C>T
 gnomAD v4
2g.43846560A=CA2493945308ABCG8c.322+249A= (n.322+249A=)
n.1028A=
c.334+249A= (n.334+249A=)
c.106+249A= (n.106+249A=)
n.824+249A=
n.838+249A=
2g.43846560A>GCA769063128ABCG8c.322+249A>G (n.322+249A>G)
n.1028A>G
c.334+249A>G (n.334+249A>G)
c.106+249A>G (n.106+249A>G)
n.824+249A>G
n.838+249A>G
 dbSNP
2g.43846560A>TCA2658828288ABCG8c.322+249A>T (n.322+249A>T)
n.1028A>T
c.334+249A>T (n.334+249A>T)
c.106+249A>T (n.106+249A>T)
n.824+249A>T
n.838+249A>T
 gnomAD v4
2g.43846561G>ACA2658828289ABCG8c.322+250G>A (n.322+250G>A)
n.1029G>A
c.334+250G>A (n.334+250G>A)
c.106+250G>A (n.106+250G>A)
n.824+250G>A
n.838+250G>A
 gnomAD v4
2g.43846561G>TCA2658828290ABCG8c.322+250G>T (n.322+250G>T)
n.1029G>T
c.334+250G>T (n.334+250G>T)
c.106+250G>T (n.106+250G>T)
n.824+250G>T
n.838+250G>T
 gnomAD v4
2g.43846563G>ACA2658828291ABCG8c.322+252G>A (n.322+252G>A)
n.1031G>A
c.334+252G>A (n.334+252G>A)
c.106+252G>A (n.106+252G>A)
n.824+252G>A
n.838+252G>A
 gnomAD v4
2g.43846566T>CCA2658828292ABCG8c.322+255T>C (n.322+255T>C)
n.1034T>C
c.334+255T>C (n.334+255T>C)
c.106+255T>C (n.106+255T>C)
n.824+255T>C
n.838+255T>C
 gnomAD v4
2g.43846567C>ACA2658828293ABCG8c.322+256C>A (n.322+256C>A)
n.1035C>A
c.334+256C>A (n.334+256C>A)
c.106+256C>A (n.106+256C>A)
n.824+256C>A
n.838+256C>A
 gnomAD v4
2g.43846568T>CCA1029986874ABCG8c.322+257T>C (n.322+257T>C)
n.1036T>C
c.334+257T>C (n.334+257T>C)
c.106+257T>C (n.106+257T>C)
n.824+257T>C
n.838+257T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846568T=CA2493945309ABCG8c.322+257T= (n.322+257T=)
n.1036T=
c.334+257T= (n.334+257T=)
c.106+257T= (n.106+257T=)
n.824+257T=
n.838+257T=
2g.43846569G>CCA769063131ABCG8c.322+258G>C (n.322+258G>C)
n.1037G>C
c.334+258G>C (n.334+258G>C)
c.106+258G>C (n.106+258G>C)
n.824+258G>C
n.838+258G>C
 dbSNP
2g.43846569G=CA2493945310ABCG8c.322+258G= (n.322+258G=)
n.1037G=
c.334+258G= (n.334+258G=)
c.106+258G= (n.106+258G=)
n.824+258G=
n.838+258G=
2g.43846569G>TCA2658828294ABCG8c.322+258G>T (n.322+258G>T)
n.1037G>T
c.334+258G>T (n.334+258G>T)
c.106+258G>T (n.106+258G>T)
n.824+258G>T
n.838+258G>T
 gnomAD v4
2g.43846570A>TCA2658828295ABCG8c.322+259A>T (n.322+259A>T)
n.1038A>T
c.334+259A>T (n.334+259A>T)
c.106+259A>T (n.106+259A>T)
n.824+259A>T
n.838+259A>T
 gnomAD v4
2g.43846571C>ACA2658828296ABCG8c.322+260C>A (n.322+260C>A)
n.1039C>A
c.334+260C>A (n.334+260C>A)
c.106+260C>A (n.106+260C>A)
n.824+260C>A
n.838+260C>A
 gnomAD v4
2g.43846572T>CCA2658828297ABCG8c.322+261T>C (n.322+261T>C)
n.1040T>C
c.334+261T>C (n.334+261T>C)
c.106+261T>C (n.106+261T>C)
n.824+261T>C
n.838+261T>C
 gnomAD v4
2g.43846574T>CCA2658828298ABCG8c.322+263T>C (n.322+263T>C)
n.1042T>C
c.334+263T>C (n.334+263T>C)
c.106+263T>C (n.106+263T>C)
n.824+263T>C
n.838+263T>C
 gnomAD v4
2g.43846575G>TCA2658828299ABCG8c.322+264G>T (n.322+264G>T)
n.1043G>T
c.334+264G>T (n.334+264G>T)
c.106+264G>T (n.106+264G>T)
n.824+264G>T
n.838+264G>T
 gnomAD v4
2g.43846576G>ACA2658828300ABCG8c.322+265G>A (n.322+265G>A)
n.1044G>A
c.334+265G>A (n.334+265G>A)
c.106+265G>A (n.106+265G>A)
n.824+265G>A
n.838+265G>A
 gnomAD v4
2g.43846576G>TCA2658828301ABCG8c.322+265G>T (n.322+265G>T)
n.1044G>T
c.334+265G>T (n.334+265G>T)
c.106+265G>T (n.106+265G>T)
n.824+265G>T
n.838+265G>T
 gnomAD v4
2g.43846577C>ACA2658828302ABCG8c.322+266C>A (n.322+266C>A)
n.1045C>A
c.334+266C>A (n.334+266C>A)
c.106+266C>A (n.106+266C>A)
n.824+266C>A
n.838+266C>A
 gnomAD v4
2g.43846577C>TCA2658828303ABCG8c.322+266C>T (n.322+266C>T)
n.1045C>T
c.334+266C>T (n.334+266C>T)
c.106+266C>T (n.106+266C>T)
n.824+266C>T
n.838+266C>T
 gnomAD v4
2g.43846578T>GCA532282381ABCG8c.322+267T>G (n.322+267T>G)
n.1046T>G
c.334+267T>G (n.334+267T>G)
c.106+267T>G (n.106+267T>G)
n.824+267T>G
n.838+267T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846578T=CA2493945311ABCG8c.322+267T= (n.322+267T=)
n.1046T=
c.334+267T= (n.334+267T=)
c.106+267T= (n.106+267T=)
n.824+267T=
n.838+267T=
2g.43846579A=CA2493945312ABCG8c.322+268A= (n.322+268A=)
n.1047A=
c.334+268A= (n.334+268A=)
c.106+268A= (n.106+268A=)
n.824+268A=
n.838+268A=
2g.43846579A>GCA2493945313ABCG8c.322+268A>G (n.322+268A>G)
n.1047A>G
c.334+268A>G (n.334+268A>G)
c.106+268A>G (n.106+268A>G)
n.824+268A>G
n.838+268A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846581C>ACA2658828304ABCG8c.322+270C>A (n.322+270C>A)
n.1049C>A
c.334+270C>A (n.334+270C>A)
c.106+270C>A (n.106+270C>A)
n.824+270C>A
n.838+270C>A
 gnomAD v4
2g.43846581C=CA2493945314ABCG8c.322+270C= (n.322+270C=)
n.1049C=
c.334+270C= (n.334+270C=)
c.106+270C= (n.106+270C=)
n.824+270C=
n.838+270C=
2g.43846581C>TCA2493945315ABCG8c.322+270C>T (n.322+270C>T)
n.1049C>T
c.334+270C>T (n.334+270C>T)
c.106+270C>T (n.106+270C>T)
n.824+270C>T
n.838+270C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched